Bilder av 2 brødre og deres mor med Fabry. Ble diagnostisert

Transkript

1 Fabry sykdom

2 Bilder av 2 brødre og deres mor med Fabry. Ble diagnostisert på Haukeland Sykehus i 1998 og guttene blir i dag behandlet på lokal helsestasjon hver 14 dag. Uten behandling ville turen til Tyrkia sommeren 2002 med 40 grader i skyggen, vært helt uaktuell.

3 Innledning Fabry sykdom, også kjent som Anderson-Fabry sykdom, er en av flere tilstander som tilhører de lysosomale avleiringssykdommer. Lysosomer er membran-avgrensede hulrom i cellen hvor spesielle avfallsprodukter brytes ned til enklere komponenter som kroppen kan brukes om igjen. Lysosomer kan betraktes som et av kroppens gjenvinningsanlegg. Ved Fabry sykdom forårsaker en genetisk feil et avbrudd i nedbrytingsprosessen. Det fører til at avfallsmolekyler avleires i ulike typer celler i mange av kroppens organer. Avleiringen av disse molekylene gir opphav til mange av symptomene ved Fabry sykdom. Symptomene kan være smerte, løs mage, slapphet og trøtthet, en kan se hudutslett, og alvorlige nyre- og hjerteproblemer kan etter hvert utvikles. Hittil har legene kun vært i stand til å lindre smertene ved Fabry sykdom. Nå finnes det imidlertid en ny behandling som bryter ned de avleirede restproduktene. Håpet er at pasientene skal få god nytte av denne behandlingen slik at de daglige plagene (smerter, trøtthet) blir mindre og alvorlige komplikasjoner (nyre-, hjerte- og hjernekarsykdom) kan unngås. Brosjyren gir deg informasjon om Fabry sykdom og behandlingen av den. Hva skyldes Fabry sykdom? Fabry sykdom skyldes en medfødt genetisk feil som resulterer i mangel på et viktig enzym, alfa-galaktosidase A. Dette enzymet trengs for å bryte ned visse avfallsprodukter i lysosomene. Enzymet er m.a.o. en del av maskineriet i det lysosomale gjenvinningsanlegget, som gjenvinner byggesteiner som cellen trenger. Uten dette enzymet lagres ulike avfallsprodukter i lysosomene. Det viktigste avfallsproduktet er globotriaosylceramid, forkortet Gb 3, også kalt ceramidtrihexosid, CTH eller GL-3. Når mengden Gb 3 øker inne i cellene, begynner stoffet å påvirke cellenes funksjon. Du kan sammenlikne det med søppelbøtten din; hvis du ikke kan bli kvitt husholdningsavfallet, hoper det seg snart opp så mye at det ikke går an å leve normalt. Hvor vanlig er Fabry sykdom og hvordan går den i arv? Fabry sykdom er sjelden. Tall fra Sverige antyder en forekomst i overkant av en affisert person per P.g.a. at det av og til finnes familier med svært mange syke, kan det være store regionale variasjoner i sykdommens hyppighet. Vi arver ett sett med gener fra mor og ett fra far, og de fleste gener finnes således i to kopier (alleler). Genene ligger på kromosomene våre, og i tråd med dette arver vi ett eksemplar av hvert kromosom fra mor og far. Ett viktig unntak er kjønnskromosomene der en gutt arver et Y-kromosom og en jente arver et X-kromosom fra sin far. Jenter har følgelig to X-kromosom (ett fra mor og ett fra far), mens gutter kun har det 3

4 X-kromosomet de har arvet fra mor. For at ikke gutter og jenter skal bli altfor ulike, inaktiveres det ene X-kromosomet i hver celle hos en jente. Hvilket av X- kromosomene (mors eller fars) som inaktiveres, er vanligvis tilfeldig og kan variere fra celle til celle. I motsetning til X-kromosomet, inneholder Y-kromosomet nesten ingen gener bortsett fra de som er nødvendig for å bli mann. Ved Fabry sykdom ligger sykdomsgenet på X-kromosomet. En kvinne med sykdommen har ett X-kromosom med sykdomsgenet og ett normalt X-kromosom. Fordi det er tilfeldig hvilket X-kromosom som nedarves av et barn, vil en kvinnelig bærer av et slikt X-kromosom ha 50% risiko for å overføre sykdomsgenet til ett barn. En far, som gir fra seg en X til en datter og Y til en sønn, vil overføre sykdomsgenet til alle sine døtre og ingen av sine sønner. Fabry sykdom skyldes opphopning av avfallsprodukter i celler, noe som til sist påvirker cellenes normale funksjon. Med tillatelse fra Lysosomal Diseases Australia. Dersom en ønsker nærmere informasjon om arvegangen ved Fabry sykdom, kan en ta kontakt med den regionale avdeling for medisinsk genetikk. Slike avdelinger har 4

5 Frisk mann Kvinne med Fabry sykdom lang erfaring med utredning av familier med genetisk sykdom, herunder stoffskiftesykdommer som Fabry. Slektninger av en Fabrypasient kan selv ta kontakt dersom de ønsker å få sin sykdomsrisiko avklart. En genetiker kan også gi råd og veiledning dersom en ønsker å avklare ens risiko for å få barn med denne sykdommen. Frisk jente Frisk gutt Jente med Gutt med (1 sjanse av 4) (1 sjanse av 4) Fabry sykdom Fabry sykdom (1 sjanse av 4) (1 sjanse av 4) Mann med Fabry sykdom Far Datter 1 Frisk kvinne Jente med Frisk gutt Fabry sykdom (1 sjanse av 2) (1 sjanse av 2) Hvordan Fabry sykdom går i arv X Y Mor X X Datter 2 X Y Friske kromosomer X X-kromosom med Fabry sykdomsgen Ett X-kromosom stenges av tilfeldig i hver celle Mange aktive friske Mange aktive kromosomer kromosomer fører med Fabry genet fører til høye enzymnivåer og til lave enzymnivåer og få sykdomssymptomer mange sykdomssymptomer Kvinner har to X-kromosomer; dermed kan kvinner med Fabry sykdom ha alt fra tilstrekkelig høyt nivå til kraftig redusert nivå av enzymet alfa-galaktosidase A. Arter Fabry sykdom seg likt hos menn og kvinner? Arvegangen ved Fabry sykdom gjør at kvinner som oftest (men ikke alltid) vil ha mildere plager enn menn. Dette skyldes at kvinner har to X-kromosomer, og hvilket X-kromosom som er aktivt i hver celle vil som regel være tilfeldig. Det andre X-kromosomet inaktiveres. En antar at sykdommens alvorlighetsgrad hos kvinner delvis er avhengig av i hvilken prosentdel av hennes celler X-kromosomet med sykdomsgenet er aktivt, særlig i kritiske vev som nyrer, hjerte og nervesystemet. Kvinner vil følgelig ha celler som enten har normal enzymaktivitet (det friske X- kromosomet er aktivt) eller sterkt redusert enzymaktivitet (det syke X-kromosomet er aktivt). Vi kaller dette fenomenet genetisk mosaisisme. Kvinner med Fabry sykdom har tidligere blitt beskrevet som bærere. Man har da antatt at de ikke selv lider av sykdommen. Vi vet nå at dette som oftest er feil. Det er riktigere å si at både menn og kvinner med sykdomsgenet har Fabry sykdom, men at mange kvinner har sykdommen i en mildere form. Diagnose Spesielle prøver, bl.a. blodprøver, kan påvise at en person har Fabry sykdom. Først må 5

6 naturligvis en lege få mistanke om at pasienten kan ha Fabry sykdom. Fabry sykdom kan gi en rekke ulike symptomer som kan forekomme eller mangle hos personer med sykdommen. Dette, i kombinasjon med at sykdommen er sjelden, betyr at det kan være vanskelig for legen å gjenkjenne symptomene. Det går derfor ofte mange år før korrekt diagnose blir stilt. I mange tilfeller får man diagnosen Fabry sykdom først etter at man har oppdaget sykdommen hos et annet familiemedlem. Det er derfor viktig å fortelle de andre i familien om sykdommen, spesielt om noen av dem har symptomer som kan være forårsaket av denne stoffskiftesykdommen. Hvordan Fabry sykdom påvirker helsen Fabry sykdom gir en lang rekke symptomer som vanligvis forverrer seg med økende alder. Et av de mest merkbare symptomene, smerte, rammer imidlertid hardest i barndommen. Symptomer som er vanlige i de ulike aldersgruppene Barn Tenåringer Voksne Smerte Prikker/pletter i huden Ufarlige øyeforandringer Trøtthet Økning i antallet prikker Tidlige tegn på nyreskade Feber Manglende evne til å svette eller kontrollere kroppstemperaturen Mage-og tarmsmerter, problemer med løs mage Hodepine Øresus Hjertesykdom Nyresykdom Slaganfall Sykdommen gir visse helseproblemer som i betydelig grad kan påvirke dagliglivet. Det er imidlertid viktig å påpeke at ikke alle med sykdommen opplever de mest alvorlige helseproblemene. Plagene ved Fabry sykdom, spesielt smerter og trøtthet, kan føre til følelse av nedstemthet og depressive symptomer. Det er viktig at man forteller legen om forandringer i tilstanden slik at man kan få tilbud om hjelp. 6

7 De alvorligste sidene ved Fabry sykdom er den økte risikoen for nyreproblemer, hjerteproblemer, og hjerneslag. Disse potensielle helserisikoene innebærer økt risiko for tidlig død blant middelaldrende pasienter. Imidlertid kan noen personer, spesielt de som har en mildere form for sykdom, føre en aktiv tilværelse langt opp i alderdommen. Takket være enzymerstatningsbehandling kan de som er rammet av sykdommen vanligvis få et relativt normalt liv, spesielt dersom behandlingen påbegynnes tidlig i livet, slik at risikoen for de mest alvorlige helseproblemene reduseres. Dette avsnittet gir en kort beskrivelse av de viktigste symptomene. Husk på at ikke alle med Fabry sykdom opplever samtlige symptomer. Unge personer eller kvinner får muligens bare ett eller noen få av de nevnte helseproblemene. Generelt gjelder det at antall symptomer øker med alderen, men det er fullt ut mulig at en person med sykdommen kun opplever noen få av symptomene i hele sin levetid. Smerter Smerte er et av de mest fremtredende symptomene ved Fabry sykdom, og det symptomet som observeres først. I mange tilfeller utløses smerten av temperaturforandringer, stress eller fysisk anstrengelse. De fleste opplever to distinkte typer smerte: en konstant bakgrunnssmerte og en intens, kortvarig smerte. Den konstante smerten ( kronisk smerte) ved denne sykdommen beskrives ofte som en brennende, stikkende følelse som kan føre til stadig ubehag. Smerten er mest uttalt i hender og føtter og kalles derfor akroparestesi. Den plutselige, sterke smerten ( akutt smerte eller vulkansmerter ) ved Fabry sykdom kalles ofte fabrykrise. Krisene beskrives ofte som perioder med intens, brennende smerte som kan begynne i håndflater og fotsåler og spre seg til andre kroppsdeler. Smertene kan vare fra få minutter til flere dager. Smertene som oppstår ved Fabry sykdom kan påvirke dagliglivet. Ved å unngå visse typer aktiviteter og bruke medisiner, kan smertene reduseres. For barn er det viktig at læreren deres kjenner til barnets tilstand, slik at man prøver å unngå aktiviteter som kan utløse smerte. Voksne som lider av sykdommen bør forsøke å unngå arbeidsoppgaver som medfører fysisk anstrengelse, eksponering for temperaturforandringer eller store følelsesmessige belastninger. Selv om slike forholdsregler kan redusere forekomsten av smerte, er de kun dårlige botemidler. Nyrer Personer med Fabry sykdom kan oppleve en svikt i nyrefunksjonen. Dette skyldes at avfallsprodukter bygges opp i nyrecellenes lysosomer. Det er mange som viser symptomer på redusert nyrefunksjon i tidlig voksen alder og funksjonen kan gradvis 7

8 forverres etter hvert. Uten enzymerstatningsbehandling kan nyrefunksjonen bli alvorlig svekket, og pasientene kan ha behov for dialysebehandling eller nyretransplantasjon. Hjerte Forskjellige typer hjerteproblemer kan forekomme hos personer med Fabry sykdom når hjertemuskelcellene ansamler en økende mengde avfallsprodukter. Tidlige tegn kan være økt hjertestørrelse og uregelmessig eller økt hjertefrekvens. Hjerteproblemene kan forverres med økende alder og i enkelte tilfeller føre til hjertesvikt og hjertestans. Det er derfor viktig at alle pasienter med Fabry sykdom regelmessig kontrolleres av en hjertelege. Slag Fabry sykdom kan øke risikoen for slag. Et slag kan være begrenset og ikke gi varige skader, men også mer alvorlige slagtilfeller kan inntreffe. Legen kan skrive ut medisiner som nedsetter blodets evne til å koagulere for å redusere denne risikoen. Virkning på mage-tarmkanalen Personer som lider av Fabry sykdom kan oppleve magesmerter etter et måltid. Diaré, uvelhet og brekninger kan også inntreffe. Som et resultat av disse mageplagene, kan pasienter gå ned i vekt og føle seg altfor magre. En del av disse symptomene kan lindres noe ved at man spiser mat med lavt fettinnhold eller ved å dele opp matinntaket i flere små måltider. Små, mørkerøde prikker er et av de vanligste synlige tegnene på Fabry sykdom. Med tillatelse fra Dr. Luis Requena, Madrid, og Dr. Heinz Kutzner, DermPath, Friedrichshafen. 8

9 Hudproblemer Personer som er rammet av sykdommen kan utvikle små, mørkerøde prikker som vanligvis opptrer på lårene, i seteregionen, nedre del av magen og i lysken. Disse prikkene, som skyldes dannelse av karnøster i huden som kalles angiokeratomer, kommer vanligvis sent i barndommen, noe som gjør dem til et av de første tegn på sykdommen. Prikkene er ufarlige og kan fjernes med laserbehandling. Affiserte personer svetter vanligvis mindre enn personer som ikke har Fabry sykdom. Dette kalles hypohidrose. I enkelte tilfeller er evnen til å svette helt borte (anhidrose). Som en følge av dette kan stigning av kroppstemperaturen (feber) lett forekomme, og pasientene kan ha vansker med å takle fysisk anstrengelser og høye temperaturer. Feber fører dessuten ofte til smerteanfall. Øynene Fabry sykdom kan gi mindre forandringer i deler av øyet. Disse forandringene er imidlertid synlige ved spesialundersøkelser hos en øyelege men påvirker ikke synet. Hos enkelte kvinner kan disse øyeforandringene være det eneste tegnet på Fabry sykdom. Nervesystemet Personer med Fabry sykdom kan oppleve at de får hodepine oftere enn andre. Svimmelhet er ganske vanlig, det samme er øresus (tinnitus). Fabry sykdom i livets ulike faser Det er forskjell på Fabry sykdom i barndommen, tenårene og moden alder. Man må imidlertid være klar over at sykdommen rammer ulike personer på ulikt vis. Her beskriver vi det typiske forløpet for Fabry sykdom. Det kan forekomme at barn og yngre voksne har symptomer som vanligvis først inntreffer hos eldre voksne. Voksne kan også meget vel ha symptomer som er vanlige hos barn. Barn De eneste tegnene som opptrer i barndommen er vanligvis smerte, hudproblemer spesielt de mørkerøde prikkene og karakteristiske øyeforandringer. Feber av ukjent årsak kan forekomme. Smerten kan være intens og ofte feilaktig tolket som vekstsmerter o.l. Det er viktig at barn med diagnosen Fabry sykdom får egnet hjelp, bl.a. veiledning og støtte for at de skal forstå hva tilstanden går ut på. Hver samtale med et barn som er rammet av sykdommen skal være interaktiv, og barnet skal gis anledning til å lede samtalen slik at han/hun får svar på alle spørsmål. Barn skal gis muligheter og oppmuntres til å lære mer om sin sykdom når de vokser opp. 9

10 Tenåringer De hudproblemene som oppstår i barndommen forverres ofte i tenårene. Hudutslettet kan bli mer utbredt og pasientene kan oppleve episoder med feber samt problemer med å takle fysiske anstrengelser og høye temperaturer. Den karakteristiske smerten kan iblant avta noe, men magesmertene begynner gjerne å komme i denne alderen. Hos mange unge voksne med Fabry sykdom begynner de første tegnene på lett svikt i nyrefunksjonen å opptre. Voksne Eldre voksne får vanligvis mer alvorlige nyreproblemer. Hjerteproblemer kan begynne å opptre i 40-årsalderen. Det er i denne alderen pasienter kan begynne å bli rammet av slag. Enzymerstatningsbehandling Siden Fabry sykdom skyldes mangel på kun ett enzym, kan erstatning av enzymet være en effektiv behandling av sykdommen. Forsøk på enzymerstatningsbehandling ble første gang utført på 1970-tallet med lovende resultat, men på den tiden var enzymet ikke tilgjengelig i tilstrekkelig store mengder til å brukes i praksis. I den seneste tid har det blitt utviklet bioteknologiske metoder for å kunne fremstille tilstrekkelige mengder av enzymet som mangler hos personer med Fabry sykdom alfa-galaktosidase A. Enzymerstatningsbehandling kommer sannsynligvis til å forbedre pasientenes tilstand og gjøre det mulig for dem å leve et mer normalt liv. Studier har vist at enzymerstatningsbehandling kan være til stor nytte for pasientene, spesielt når det gjelder å redusere smerte, stabilisere og forbedre nyrefunksjonen og få en gunstig effekt på hjertet. Alt dette er mulig siden regelmessig behandling reduserer mengden av avfallsprodukter som har hopet seg opp i ulike typer celler. For å få et best mulig resultat, må de som er rammet av Fabry sykdom begynne med enzymerstatningsbehandlingen tilstrekkelig tidlig, selv om mange av symptomene ennå ikke foreligger. Hvis behandlingen iverksettes i forholdsvis ung alder, vil en ha gode En mannlig pasient med Fabry sykdom. 10

11 muligheter til å forhindre alvorlige skader på nerve-, blodkar-, nyre- og hjerteceller. Dette kan redusere risikoen for å utvikle smerter, slag, nyre- og hjerteproblemer. Hvordan gis enzymerstatningsbehandling? Enzymerstatningsbehandling gis vanligvis annenhver uke. Behandlingen startes som regel opp på sykehus. Avhengig av hvilken type enzymerstatningsbehandling som ordineres, er det siden mulig for pasienter å få behandling hjemme av en sykepleier eller til og med selv få opplæring i å utføre behandlingen eller få hjelp av et familiemedlem. Hvor lenge må jeg fortsette med enzymerstatningsbehandlingen? Enzymmangelen ved Fabry sykdom vedvarer så lenge man lever. For å unngå de alvorlige kort- og langsiktige effektene av Fabry sykdom, må behandlingen gis livet ut eller inntil genterapi for sykdommen blir et reelt tilbud. Å leve med Fabry sykdom Fabry sykdom er en degenerativ, invalidiserende tilstand som er forbundet med mange helseproblemer. Det er imidlertid ofte mulig for syke personer å leve et rikt og givende liv. Med tilgang til effektiv enzymerstatningsbehandling bør det bli lettere for de som har Fabry sykdom å mestre sin tilstand og få et rikt liv. Her forteller tre personer om sine erfaringer med å leve med Fabry sykdom: Pasient 1 Jeg har alltid visst at jeg er bærer av Fabry sykdom ettersom min far døde av den midt på 60-tallet da jeg var 6 år. Jeg vet at han var sterkt plaget av symptomene, og det varte lenge før han fikk diagnosen; dessverre var det for sent til å redde ham fra nyreproblemer. Jeg har alltid fått høre at siden jeg var kvinnelig bærer av sykdommen, skulle jeg ikke bli rammet av noen symptomer (og for min eldre søster stemmer det). Men rett før jeg fylte 40, begynte de milde symptomene som jeg alltid hadde ignorert, som stikkende kroppsdeler og leilighetsvise mage-/tarmproblemer, plutselig å bli dramatisk verre. I et par måneder var legene forbløffet over sykdommen min og jeg gjennomgikk mange undersøkelser som ikke førte noensteds. Siden slo det meg plutselig jeg led jo av typiske Fabry-symptomer. Umiddelbart etterpå fikk jeg bekreftelsen, og i løpet av de neste tre eller fire årene ble jeg dårligere og hadde ofte smerter (spesielt magesmerter), feber og var ekstremt trett. Det medførte at mitt arbeids- og familieliv ble sterkt begrenset. Mot slutten av 2001 ble jeg satt på en enzymerstatningsbehandling og for- 11

12 andringene viste seg meget raskt. Ett år senere jobber jeg heltid, mitt sosiale liv og familieliv er gjenopprettet og symptomene har i stor grad forsvunnet. Jeg føler meg meget heldig stilt over at jeg bare behøvde å lide i noen få år og at jeg lever i en tid hvor det finnes tilgjengelig behandling. Pasient 2 Jeg fikk diagnosen Fabry sykdom da jeg var 27 år gammel. Da jeg fikk lære mer om sykdommen, hjalp det meg til å forstå alle de uvanlige fysiske symptomene jeg hadde hatt siden jeg var ung gutt: sviende følelse i hender og føtter, følsomhet overfor høye temperaturer, mage-/tarmproblemer (spesielt når jeg spiste store mengder mat) og tretthet. Siden jeg begynte behandlingen med enzym har jeg fått mer energi og større utholdenhet når det er varmt. Jeg har betydelig færre episoder med smerte, selv om jeg fremdeles opplever smerteanfall når jeg får feber, og mine mage-/tarmproblemer har minsket med færre tilfeller av kramper og diaré. Min livskvalitet har blitt bedre med denne behandlingen. Jeg har mer energi til å leke med barna mine. Jeg kjenner sjelden smerte i hender og føtter og jeg tilbringer betydelig mindre tid på badet. Jeg ser frem til mange år med helse og lykke sammen med min familie. Patient 3 Som barn led jeg mye fordi legene ikke visst hva jeg feilte, og jeg hadde ikke mulighet til å skjøtte skolearbeidet mitt og få venner. Jeg ble invitert til å delta i en studie sammen med andre Fabry-pasienter. Der lærte jeg mer om sykdommen og fikk treffe andre Fabry-pasienter. Det å få vite at det finnes andre i samme situasjon, fikk meg til å føle meg bedre. Jeg har nå fått enzyminfusjoner i 2 år og siden behandlingen ble påbegynt, har livet mitt blitt mye bedre. Jeg kan jobbe i hagen når det er varmt og spille ball med min datter. Min magekatarr har avtatt betydelig. Dette har hjulpet meg til å legge på meg 14 kg, noe som gjør at jeg ser bedre ut og føler meg bedre. Min kone og min 9-årige datter synes at de har fått en ny mann og en ny pappa. 12

13 Støtteforeninger og nettverk Norske Støttegrupper: Fabry Pasientforening, Norge v. Rune Sedal (Formann) Søre Titlestad Fana Tlf arbeid: , privat Fax arbeid: Tlf mobil: E-post: el. Nordisk Fabry webside Nettsted med informasjon for støttegrupper i Norden (Norge) Hvem kan kontaktes i det norske helsevesenet: Smågruppesenteret, Rikshospitalet Senter for sjeldne sykdommer og symptomer Kontaktpersoner: Birgitte Bjerkely og Elisabeth Holme Tlf: E-post: smagruppesenteret@rikshospitalet.no Fabry-gruppen (tverrfaglig interessegruppe) Haukeland Universitetssykehus Kontaktpersoner: Seksjonsoverlege Gunnar Houge og genetisk veileder Abby L. Grant, Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin N-5021 Bergen Tlf: E-post: gunnar.houge@helse-bergen.no Disse sentra kan videreformidle kontakt til regionale sentra for oppfølging og behandling i den grad det er ønskelig og nødvendig. 13

14 The Society for Mucopolysaccaride and Related Diseases (MPS) MPS er til for å kunne tilby støtte og hjelp til personer med noen av de nitten mukopolysakkaridsykdommene og liknende sykdommer, hvorav Fabry sykdom er én, samt til deres familier og omsorgspersoner.foreningen utgir også kvartalsvise nyhetsbrev og holder via sin hjemmeside medlemmene informert om utviklingen innen forskning og nye behandlingsformer. The Society for Mucopolysaccharide and Related Diseases 46 Woodside Road Amersham Buckinghamshire HP6 6AJ Storbritannia Tlf.: +44 (0) Fax: +44 (0) E-post: og Registered Charity No Andre støttegrupper Children Living with Inherited Metabolic Diseases (CLIMB) The Quadrangle, Crewe Hall Weston Road Crewe Cheshire CW1 6UR Storbritannia Fabry Disease Research Fund and Support Group C/o Mr & Mrs G. Hill 10 Broadmeadow Road Wyke Regis Weymouth Dorset DT4 9BS Storbritannia E-post: Fabry-Selbsthilfegruppe (Tyskland) home.t-online.de/home/ /fabry.htm 14

15 Fabry Support and Informatie Groep Nederland Oldenhof, 22 NL-9642-RD Veendam Nederland Fabry Support and Information Group PO Box 569 Concordia MO USA Morbus Fabry Homepage, Tyskland home.t-online.de/home/ /fabry.htm Morbus Fabry Patients Organisation, Tyskland National Organisation for Rare Disorders, Inc. PO Box 8923 New Fairfield CT USA National Tay-Sachs and Allied Disease Organisation New Zealand Lysosomal Storage Disease Support Groups Vaincre Les Maladies Lysosomales VML 9 Place du 19 Mars Evry Cedex Frankrike Denne brosjyren er utarbeidet ved hjelp av nøytrale utdanningsbidrag fra TKT Europe 5S AB, Rinkebyvägen 11B, SE Danderyd, Sverige.

16