FABRY SYKDOM 44180_Fabry_pasientbr_210x165_2.indd _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "FABRY SYKDOM 44180_Fabry_pasientbr_210x165_2.indd 1 44180_Fabry_pasientbr_210x165_2.indd 1 05.05.11 10.54 05.05.11 10.54"

Transkript

1 FABRY SYKDOM 44180_Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

2 Dette heftet er utarbeidet i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser, Fabry teamet ved Oslo universitetssykehus og Fabry teamet ved Haukeland universitetssykehus. Grafisk design og trykk: Byråservice AS Heftet er utarbeidet med finansiell støtte fra Genzyme _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

3 Innhold Innledning... 5 Hva er Fabry sykdom... 6 Symptomer og sykdomsutvikling... 8 Fabry og arvelighet Hvordan teste for Fabry sykdom Behandling av Fabry sykdom Ordforklaringer Kontaktinformasjon _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

4 _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

5 Fabry sykdom Innledning Når en person får beskjed om at hun eller han har Fabry sykdom, er det vanligvis mange spørsmål som dukker opp, både hos vedkommende selv og hos de pårørende. Vi håper at dette heftet kan gi informasjon som gjør det lettere å forstå hva det innebærer å ha denne sykdommen. Du vil her finne en nærmere forklaring på hva Fabry sykdom er, hvordan sykdommen påvirker kroppen og hva du bør være oppmerksom på. Siden Fabry sykdom er svært sjelden vil den være ukjent for mange, selv om sykdommen har vært kjent i mer enn 100 år. Den rammer i gjennomsnitt 1 av I Norge i dag kjenner man til ca 70 personer som har Fabry sykdom. Fabry sykdom ble beskrevet første gang i 1898 av legene Johannes Fabry og William Anderson. Begge beskrev sykdommen som en hudlidelse på grunn av de røde prikkene i huden (angiokeratomer). I dag vet man imidlertid at denne sykdommen ofte rammer flere organer som for eksempel nyre, hjerte og hjerne og at sykdommen er arvelig. Siden få kjenner til sykdommen og sykdomsforløpet kan være veldig ulikt fra person til person, vil mange kunne oppleve at det tar lang tid fra man får de første symptomene til diagnosen er stilt. Når man først har fått diagnosen, er det ikke uvanlig at man finner flere med Fabry sykdom innenfor samme familie på grunn av arveligheten. Fra 2001 har vi hatt mulighet til å tilby behandling til de med Fabry sykdom. Mer informasjon om dette vil du finne i kapittelet om behandling. Dersom du fortsatt har spørsmål om Fabry sykdom når du har lest dette heftet, vil du på siste side finne kontaktinformasjon til personer som kan hjelpe deg. Alle ord som er uthevet i heftet er oppført med ordforklaring på side _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

6 Hva er Fabry sykdom Fabry sykdom er en sjelden, arvelig og kronisk lidelse. Fabry sykdom tilhører de lysosomale avleiringssykdommene og skyldes mangel på et bestemt enzym som normalt bryter ned avfallsstoffer i cellene. Når dette enzymet mangler eller ikke viser tilstrekkelig aktivitet, vil man få en opphopning av avfallsstoffer som over tid vil skade cellenes funksjon. Enzymet som mangler ved Fabry sykdom, heter alfa galaktosidase A (α-gal). Mangelen fører til opphopning av fettstoffet globotriaosylceramid (forkortet GB3 eller GL-3). Skade på celler sees spesielt i organer som nyrer og hjerte, men det er også vanlig å finne fettavleiringer i blodkar i huden, øynene, nervesystemet, svettekjertler samt mage-tarmkanalen. Du kan lese mer om de enkelte symptomene på de neste sidene i heftet _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

7 _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

8 Symptomer og sykdomsutvikling Fabry sykdom påvirker mange av kroppens organer og de første symptomene kan debutere allerede i barneårene. Det er likevel ikke så enkelt å forutsi forløpet av sykdommen, siden den kan variere fra person til person og opptrer ulikt hos menn og kvinner. Det betyr at det vil være helt vanlig at familiemedlemmer opplever sykdommen forskjellig. Man har også sett at ulike mutasjoner kan gi forskjellig forløp av Fabry sykdom. Derfor kan den mutasjonen, genotype, man har, noen ganger si noe om hvordan sykdommen vil utvikle seg. Fordi denne sykdommen er så sjelden og fordi man ofte ikke er vant til å se disse symptomene i sammenheng, er det lett at tegn på Fabry sykdom forveksles med andre sykdommer. For eksempel kan tretthet hos barn forveksles med mangel på søvn og tilbakevendende smerter forveksles med voksesmerter. Videre i dette kapittelet vil du finne de mest alminnelige symptomene ved Fabry sykdom omtalt. Merk at ikke alle nødvendigvis behøver å være tilstede og at symptomene i stor grad vil kunne variere fra person til person. Smerte Smerter er et typisk tegn ved Fabry sykdom og vil ofte opptre allerede i barneårene. Smertene kan variere fra milde stikninger i hender og føtter, akroparestesier, til intense smerter, såkalte Fabrykriser, som fører til sykehusinnleggelse. Et smerteanfall kan utløses av fysisk anstrengelse, infeksjoner, feber, tretthet eller stress. I voksen alder kan smertene avta eller forsvinne helt. Trolig skyldes dette at nervefibrene blir skadet etter hvert som sykdommen utvikler seg _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

9 Nedsatt svetteevne Mange med Fabry sykdom har nedsatt svetteevne. Det gir nedsatt toleranse for varme og fører til tilbakevendende feber og smerter. og unge med disse symptomene kan lett føle ubehag ved fysisk aktivitet som gymnastikk eller idrett. Det er derfor viktig at lærer/trener er informert om dette, slik at de kan tilrettelegge nødvendig fysisk trening for den enkelte. Mage-tarmkanal Symptomer fra mage-tarmkanal forekommer hos om lag halvparten av de som har Fabry sykdom og kan innbefatte diaré, krampelignende magesmerter og i noen tilfeller forstoppelse, kvalme og oppkast. Mange må tilpasse kost og aktiviteter til magens form. Symptomene begynner oftest i barneårene og noen opplever at de forverres med tiden. Nyrer Det er vanlig at man i voksen alder utvikler nyresykdom. Dette er vanligere hos menn enn hos kvinner, og oftest får kvinner disse symptomene noe senere enn menn. Nyrenes funksjon blir over tid dårligere fordi man får avleiring av avfallstoffer i nyrecellene. Denne prosessen starter allerede i barneårene, men det kan ta mange år før symptomene gjør seg gjeldende. Nyreaffeksjon lar seg måle ved en enkel blod- eller urinprøve, og det er viktig at de første tegn til nyreskade kan påvises tidlig, lenge før man får symptomer på nyrelidelse. Vevsprøve fra nyrene (nyrebiopsi) er av og til nødvendig for å vurdere nyreskaden. Ved alvorlig nyresvikt kan det bli nødvendig med dialyse eller nyretransplantasjon. Hjerte På samme måte som nyrene blir påvirket kan man også utvikle symptomer fra hjertet. Omtrent hver tredje person med Fabry sykdom utvikler hjertesykdom. Symptomer på dette kan være tretthet, utmattelse og følelse av surstoffmangel under anstrengelse. I de fleste tilfeller skyldes dette at veggen i venstre hjertehalvdel blir tykkere, noe som vanskeliggjør hjertets normale funksjon. Et annet tegn på hjertesykdom kan være uregelmessig hjerterytme. Tegn til hjertesykdom kan ofte påvises ved hjerteundersøkelser lenge før man får symptomer på slik sykdom _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

10 Hjerne Fabry sykdom kan gi symptomer som dobbeltsyn, svimmelhet, hodepine, hørselsnedsettelse, kvalme og oppkast. Som regel skyldes dette avleiringer i de tynne blodårene i hjernen. Dette kan i verste fall medføre blodpropp/hjerneslag og kan en sjelden gang ramme yngre menn og kvinner helt ned i års alder. Hud Et av de mest synlige tegnene på Fabry sykdom er dyprøde prikker som skyldes forandringer i hudens blodkar. Prikkene, angiokeratomer, kan variere i størrelse opp til flere millimeter i diameter. De kan sitte overalt på kroppen men sees hyppigst i det såkalte badebukseområdet. Disse prikkene viser seg som regel først i tenårene og regnes som et karakteristisk tegn på Fabry sykdom. De kan sees hos ca 70 % av menn og ca 40 % av kvinner med Fabry sykdom. Hudforandringene er ikke forbundet med smerte og er også ellers ufarlige. Øye Forandringer i øyet kan sees hos nesten alle med Fabry sykdom. Dette dreier seg om uklarheter på hornhinnen som danner et mønster lik eikene i et sykkelhjul. Uklarhetene påvirker ikke synet, men vil kunne sees på en vanlig synsundersøkelse hos øyelege. Livskvalitet Som andre kroniske sykdommer er også Fabry sykdom forbundet med psykisk belastning. Det kan være vanskelig å akseptere en sykdom man må leve med resten av livet, og som for mange vil kreve livslang behandling. En psykisk reaksjon er helt normalt når man møter en krise i livet, og samtale med helsepersonell, familie og venner vil kunne være til stor hjelp. Det er helt naturlig at mange spørsmål dukker opp rundt diagnosen, ulike stadier av sykdommen, fremtidsutsikter, forhold til familie og venner osv. Det kan lett føles som om det er for mye å forholde seg til. Våg å be om hjelp, det kan ha stor betydning for å kunne rydde i egne tanker _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

11 _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

12 Fabry sykdom og arvelighet For bedre å kunne forklare hvordan Fabry sykdom nedarves skal vi se litt nærmere på hvordan menneskets arveanlegg, genene, virker. Alle mennesker har tusenvis av gener. Genene bestemmer alle våre egenskaper som for eksempel hårfarge, kroppsbygning og anlegg for sykdommer. Genene overføres fra generasjon til generasjon fra foreldre til barn. Genene er plassert i cellekjernen til alle celler i hele kroppen. Her ligger de som perler på en snor i velordnede strukturer, såkalte kromosomer. Vi har alle 46 kromosomer i hver celle, hvorav 23 er kommet fra mor, og 23 fra far. To av disse kromosomene, kalt X og Y, bestemmer om vi blir gutt eller jente. Menn har et X kromosom fra mor og et Y kromosom fra far (XY). Kvinner har derimot to X kromosomer (XX), et fra hver av sine foreldre. På X-kromosomet sitter blant annet genet for alfa galactosidase A. Forandringer, mutasjoner, i dette genet vil føre til at kroppen ikke kan fremstille enzymet i tilstrekkelige mengder. Fordi kvinner har to X-kromosomer, har kvinner med Fabry sykdom både et defekt og et normalt gen for dette enzymet. Vanligvis vil det normale genet produsere normalt fungerende enzym. Derfor trodde man tidligere at kvinner med Fabry sykdom, på grunn av sitt ene normale gen, kun var bærere av denne sykdommen, og ikke selv ble syke. Hos en del kvinner kan imidlertid enzymaktiviteten være nesten like lav som hos menn. Nyere forskning viser at noen kvinner har risiko for å utvikle samme symptomer som menn, selv om symptomene i de fleste tilfeller sees i mildere grad og forekommer senere i livet. I figur 1 kan du se hvordan arvegangen ved Fabry sykdom er, avhengig av om det er far eller mor som har sykdommen _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

13 Far har Fabry sykdom Mor har Fabry sykdom Har Fabry sykdom Har ikke Fabry sykdom Har ikke Fabry sykdom Har Fabry sykdom Far Mor Far Mor X F Y XX XY X X F X X F XY X X F XY XX XY X X F X F Y Har Fabry sykdom Datter (25%) Har ikke Fabry sykdom Sønn (25%) Har Fabry sykdom Datter (25%) Har ikke Fabry sykdom Sønn (25%) Har ikke Fabry sykdom Datter (25%) Har ikke Fabry sykdom Sønn (25%) Har Fabry sykdom Datter (25%) Har Fabry sykdom Sønn (25%) Fig _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

14 Dersom far har Fabry sykdom vil alle hans døtre arve hans anlegg for sykdommen mens ingen av sønnene vil arve det. Dette skyldes at døtrene arver farens X kromosom hvor anlegget for sykdommen befinner seg, mens sønnene arver farens Y kromosom som er friskt. Dersom mor har Fabry sykdom vil alle barna ha 50 % sannsynlighet for å arve sykdommen, da de enten vil arve mors friske X kromosom eller det kromosomet med sykdomsgenet for Fabry sykdom. Genetisk veiledning Dersom du vet at du har Fabry sykdom og ønsker å stifte familie, har du sikkert spørsmål rundt dette. Be i så fall om en veiledningssamtale hos en medisinsk genetiker, som vil gi deg råd om hvordan du kan forholde deg til sannsynlighet for arv av sykdommen og din fremtidige familie. Fastlegen eller den spesialisten som følger din Fabry sykdom kan henvise til en slik samtale. Dersom du nylig har fått bekreftet diagnosen, vil kanskje flere i din familie bli tilbudt testing. Ved hjelp av et slektstre kan man på en enkel måte få oversikt over hvem i familien som kan ha Fabry sykdom. Se figur 2 for eksempel på slektstre _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

15 Mitt slektstre Bestefar Bestemor Bestefar Bestemor Søsken Søsken Mor Far Søsken Søsken Søsken Meg selv Søsken Mann Kvinne Fyll inn barnets kjønn Har Fabry sykdom Har Fabry sykdom Har Fabry sykdom Fig _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

16 Hvordan teste for Fabry sykdom Ved mistanke om Fabry sykdom, enten på grunn av symptomer eller fordi personen har en slektning med sykdommen, er det vanlig å starte med en blod- og urinprøve for å kunne bekrefte diagnosen. Man måler da enzymets aktivitet (test av α-galactosidase A) i blodprøven, og opphopning av avfallsstoffene i blod og urinprøve. Hos kvinner er det nødvendig med gentest i tillegg for å bekrefte eller avkrefte diagnosen, ettersom enzymtesten ofte gir falske negative resultater. Ved vanlige rutinemessige blod- eller urinprøver vil man ikke kunne mistenke Fabry sykdom. Ved mistanke om Fabry sykdom kan også biopsi benyttes for å finne den korrekte diagnosen. Vanligvis tar man da en vevsprøve av hud eller nyre. Den endelige diagnosen av en lysosomal avleiringssykdom som Fabry sykdom kan ikke settes før enzymaktiviteten er kontrollert, eller før pasientens arveanlegg er blitt analysert i en gentest. Behandling av Fabry sykdom Fabry sykdom kan i dag behandles med såkalt enzymerstatningsterapi (ERT). Enzymerstatningsterapi går ut på at det defekte/manglende enzymet erstattes av kunstig fremstilt enzym. Fabrypasienter har en varig enzymmangel og behandlingen vil derfor bli livslang. Enzymet tilføres vanligvis intravenøst annenhver uke. Behandlingen startes opp på sykehus, men vil i de fleste tilfeller etter hvert kunne utføres hos fastlege eller som hjemmebehandling, gjerne administrert av pasienten selv. Studier har vist at enzymerstatningsterapi kan redusere smerte og mageproblemer, stabilisere nyrefunksjonen og muligens forhindre alvorlig nyresvikt dersom behandlingen startes tidlig nok. Dersom ikke forandringene er kommet for langt, kan man se en tilbakegang i utviklingen av mange sykdomssymptomer. Det er viktig å starte behandling av Fabry sykdom så tidlig at man kan håpe på å unngå utvikling av alvorlig hjerte- og nyresykdom senere i livet _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

17 De fleste Fabrypasienter har lavt eller normalt blodtrykk, men noen pasienter kan ha høyt blodtrykk, særlig kan dette forekomme ved mer langtkommen nyresykdom. Det er viktig at høyt blodtrykk blir behandlet tidlig. Eggehvite i urinen (proteinuri) er et tegn på nyresykdom, og moderne blodtrykksmedikamenter (ACE- hemmere eller angiotensin-ii blokkere) vil også kunne redusere eggehviteutskillelsen på en gunstig måte. Hjerte- og nyrefunksjonen må følges regelmessig hos spesialist som kjenner sykdommen. Ved alvorlig nyresvikt er dialysebehandling eller nyretransplantasjon aktuelle behandlingstilbud. Spesielle epilepsimedikamenter kan lindre smertene, men gjør sjelden pasienten helt smertefri. Det er viktig å begynne med en lav dose og eventuelt øke forsiktig etter hvert. Behandlende lege må søke godkjenning hos NAV for refusjon av utgifter til medikamenter for enzymbehandling og smertelindring. Regelmessige legekontroller er svært viktig for å kontrollere effekten av behandling og at man tåler behandlingen uten bivirkninger. Mange pasienter plages av varme og foretrekker derfor skygge og kjølige rom. For noen har klimaanlegg vært en god løsning. Sjenerende utslett kan fjernes med laser _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

18 Ordforklaringer Alfa-galaktosidase Et enzym som har til oppgave å bryte ned bestemte fettstoffer, hovedsakelig globotriaosylceramid (GL-3/GB3), i cellene. Akroparestesi Forstyrrelse av sensibiliteten i hender og føtter. Oppleves som kribling, følelsesløshet eller smerter. Angiokeratom Rødfargede prikker i huden. Hos pasienter med Fabry sykdom forekommer angiokeratomer hyppigst i området rundt navlen og i det såkalte badebukseområdet. Angiokeratomer kan imidlertid også forekomme andre steder på kroppen. Biopsi Biopsi er en medisinsk diagnostisk prosedyre som innebærer fjerning av en liten bit vevsmateriale fra et organ for undersøkelse. Vevsprøven gjør at man kan foreta en såkalt histologisk undersøkelse. Det vil si at vevsbiten snittes opp i svært tynne skiver som legges på en glassplate, farges og granskes med mikroskop for å se om cellene har sykelige forandringer. Dialyse Rensing av blodet. Hos pasienter med alvorlige nyresykdommer overtar dialyseapparatet nyrenes normale funksjon ved å filtrere avfallsstoffer fra blodet _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

19 DNA Engelsk forkortelse for DeoxyriboNucleic Acid. DNA utgjør menneskets arveanlegg (genene). Det inneholder opplysninger om et menneskes kroppslige kjennetegn. Vi har det samme arveanlegget hele livet. Vi overfører vårt DNA til våre barn. Slik går egenskaper i arv fra generasjon til generasjon. Enzymer Proteiner, som muliggjør kjemiske prosesser i kroppen. Enzymnavn ender alltid på -ase, f.eks. galaktosidase. Hvert enzym har en spesiell oppgave, og reagerer kun med et bestemt kjemisk stoff, lik en nøkkel som bare passer til en bestemt lås. Hvis et enzym mangler, kan ikke et annet enzym overta dets oppgave. Fabry kriser Kraftige, anfallsvise smerteanfall som starter i hender eller føtter, og går videre til andre deler av kroppen. Smerteanfallene kan vare fra et par minutter til flere dager. De kan bli uløst av infeksjoner, fysisk aktivitet, tretthet, stress eller temperaturforandringer. Fabry krisene avtar som regel i voksen alder eller forsvinner helt. Gen Et gen er et stykke av arveanlegget, DNA, som koder for en bestemt egenskap, f.eks. hår- og øyenfarge eller enzymer. Varige endringer, mutasjoner, i et gen kan medføre sykdom, f.eks. Fabry sykdom. Genetikk Genetikk er læren om hvordan egenskaper går i arv Genotype Genotype beskriver hvilke gener/genvarianter en organisme bærer på _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

20 _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

21 Globotriaosylceramid (GL-3/GB3) Et bestemt fettstoff som ved Fabry sykdom lagres i cellene. Kromosom Hele arveanlegget til en organisme er delt opp i enheter som kalles kromosomer. Hvert kromosom består av et langt DNA-molekyl. Hos mennesket består hele arvestoffet av 46 kromosomer eller 23 kromosompar. Vi har to utgaver av hvert kromosom. I hvert kromosompar har vi arvet ett kromosom fra far og ett fra mor. Det 23. kromosomparet er kjønnskromosomene som avgjør om man blir gutt eller jente. Jenter har to kopier av X-kromosomet, mens gutter har ett X- og ett Y-kromosom. Lysosomer Kuleformete celleorganeller som inneholder en rekke forskjellige enzymer til nedbrytningsprosesser. Mutasjon Nyoppstått genfeil _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

22 Kontaktinformasjon Senter for sjeldne diagnoser Oslo universitetssykehus HF Rikshospitalet Postboks 4950 Nydalen 0424 Oslo Telefon: E-post: Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kursvirksomhet om et utvalg sjeldne diagnoser. Tjenesten er rettet mot brukere, pårørende og fagpersoner som enten har eller arbeider med sjeldne diagnoser. Alle kan ta direkte kontakt med senteret uten henvisning eller spesielle avtaler _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

23 Behandlingsansvar for voksne med Fabry sykdom: Behandlingsansvar for barn med Fabry sykdom: Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet: Haukeland universitetssykehus, Bergen: Nyremedisinsk avdeling eklinikken Telefon: Telefon: Haukeland universitetssykehus, Bergen: Nyreseksjonen, Medisinsk avdeling Telefon: Fabry pasientforening Foreningen ble dannet i 2002 og ønsker å formidle informasjon, hjelp og erfaringer til personer med Fabry sykdom og deres familier _Fabry_pasientbr_210x165_2.indd

24 44180_Fabry_pasientbr_210x165_2.indd 24 Nordic NO Rosenholm Campus - Pb. 474, 1411 Kolbotn - Tlf.: Faks:

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

Hvem er dette heftet beregnet på?

Hvem er dette heftet beregnet på? Kronisk nyresvikt Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med kronisk nyresvikt.

Detaljer

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Mastocytose i hud. kløe. utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Mastocytose i hud kløe utslett i huden SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KUTAN MASTOCYTOSE - MASTOCYTOSE I HUD Mastocytose er en samlebetegnelse på tilstander som kjennetegnes av et

Detaljer

Pasientveiledning Lemtrada

Pasientveiledning Lemtrada Pasientveiledning Lemtrada Viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt

Detaljer

Familiær Middelhavsfeber (FMF)

Familiær Middelhavsfeber (FMF) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 1. HVA ER FMF? 1.1 Hva er det? Familiær middelhavsfeber er en genetisk sykdom. Pasientene har gjentatte feberepisoder,

Detaljer

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Din behandling med XALKORI (crizotinib) - viktig sikkerhetsinformasjon

Din behandling med XALKORI (crizotinib) - viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt bivirkning. Se avsnitt 4 i pakningsvedlegget for informasjon

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber Versjon av 2016 1. HVA ER TRAPS 1.1 Hva er det? TRAPS er

Detaljer

Bilder av 2 brødre og deres mor med Fabry. Ble diagnostisert

Bilder av 2 brødre og deres mor med Fabry. Ble diagnostisert Fabry sykdom Bilder av 2 brødre og deres mor med Fabry. Ble diagnostisert på Haukeland Sykehus i 1998 og guttene blir i dag behandlet på lokal helsestasjon hver 14 dag. Uten behandling ville turen til

Detaljer

TIL DEG SOM HAR HØYT STOFFSKIFTE - GRAVES SYKDOM

TIL DEG SOM HAR HØYT STOFFSKIFTE - GRAVES SYKDOM TIL DEG SOM HAR HØYT STOFFSKIFTE - GRAVES SYKDOM Thyreoideascientigrafi gir en grafisk framstilling av skjoldbruskkjertelen. Hva er Graves sykdom? Graves er en sykdom der skjoldbruskkjertelen danner for

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Bechets Sykdom Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1. Hvordan blir sykdommen diagnostisert? Diagnosen stilles først og fremst på bakgrunn av symptombildet

Detaljer

TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON

TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Hva er hypotyreose? Skjoldbruskkjertelhormonet

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

Hva er klasehodepine?

Hva er klasehodepine? noen ord om KLASEHODEPINE (CLUSTER HEADACHE, HORTONS HODEPINE) NORSK NEVROLOGISK FORENING www.nevrologi.no Hva er klasehodepine? Klasehodepine er en anfallsvis og svært kraftig hodepine som har typiske

Detaljer

HIDRADENITIS SUPPURATIVA (HS)

HIDRADENITIS SUPPURATIVA (HS) HIDRADENITIS SUPPURATIVA (HS) «Det jeg synes er vanskeligst med HS, er at man ikke finner særlig forståelse fordi folk flest ikke vet hva det er. Det er kjipt å være den som ikke klarer å delta og være

Detaljer

Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden

Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Arvestoff Genetisk materiale, DNA. Baser En del av et nukleotid som betegnes med bokstavene A, C, G og T. Med disse fire bokstavene skriver DNAtrådene sine beskjeder

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis

Detaljer

Fagspesifikk innledning - nyresykdommer

Fagspesifikk innledning - nyresykdommer Prioriteringsveileder - Nyresykdommer Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - nyresykdommer Fagspesifikk innledning - nyresykdommer I den voksne befolkningen i Norge har

Detaljer

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjekt Hva er din holdning til testing for arvelige sykdommer? +

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjekt Hva er din holdning til testing for arvelige sykdommer? + Kodebok 10399 Instrumentelle og affektive holdninger til testing for ulike typer arvelige sykdommer Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjekt Hva er din holdning til testing for arvelige sykdommer?

Detaljer

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA)

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) Versjon av 2016 2. FORSKJELLIGE TYPER BARNELEDDGIKT 2.1 Hvilke typer finnes? Det er flere former for barneleddgikt.

Detaljer

THE WORLD IS BEAUTIFUL > TO LOOK AT. AMD (Aldersrelatert Makula Degenerasjon) En brosjyre om aldersrelatert synstap

THE WORLD IS BEAUTIFUL > TO LOOK AT. AMD (Aldersrelatert Makula Degenerasjon) En brosjyre om aldersrelatert synstap THE WORLD IS BEAUTIFUL > TO LOOK AT AMD (Aldersrelatert Makula Degenerasjon) En brosjyre om aldersrelatert synstap Det er viktig at vi passer på øynene for å beskytte synet, særlig fordi synet kan bli

Detaljer

Primær biliær cirrhose årsak og behandling

Primær biliær cirrhose årsak og behandling Pasientbrosjyre Primær biliær cirrhose årsak og behandling 7056_Ursofalk Pasientbrosjyre-opptr.indd 1 10.03.11 14.13 Denne brosjyren er utarbeidet av: May-Bente Bengtson Spesialist i fordøyelsessykdommer

Detaljer

AMD (Aldersrelatert Makula Degenerasjon) En brosjyre om aldersrelatert synstap

AMD (Aldersrelatert Makula Degenerasjon) En brosjyre om aldersrelatert synstap NO Leaflet 176x250 AMD ptt 25/01/08 14:39 Side 1 AMD (Aldersrelatert Makula Degenerasjon) En brosjyre om aldersrelatert synstap NO Leaflet 176x250 AMD ptt 25/01/08 14:39 Side 2 For mange mennesker er synet

Detaljer

Viktig sikkerhetsinformasjon

Viktig sikkerhetsinformasjon Viktig sikkerhetsinformasjon Din veiledning om YERVOY for YERVOY TM Informasjonsbrosjyre pasientertil pasient Dette opplæringsmateriellet er et obligatorisk vilkår for markedsføringstillatelsen for å minske

Detaljer

Informasjon til pasienter med myelodysplastisk syndrom (MDS)

Informasjon til pasienter med myelodysplastisk syndrom (MDS) Informasjon til pasienter med myelodysplastisk syndrom (MDS) Informasjon om sykdommen Du har sykdommen myelodysplastisk syndrom som vi gjerne forkorter til MDS. Myelo betyr marg, i denne sammenheng benmarg.

Detaljer

Nå kan du forebygge livmorhalskreft ved vaksinasjon. Nyttig informasjon til mor og datter

Nå kan du forebygge livmorhalskreft ved vaksinasjon. Nyttig informasjon til mor og datter Nå kan du forebygge livmorhalskreft ved vaksinasjon Nyttig informasjon til mor og datter Hvordan er det mulig at man kan vaksineres mot kreftsykdom, og hvem bør vaksineres? Innhold Livmorhalskreft fakta

Detaljer

www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIÆR MIDDELHAVSFEBER (FMF)

www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIÆR MIDDELHAVSFEBER (FMF) www.pediatric-rheumathology.printo.it FAMILIÆR MIDDELHAVSFEBER (FMF) Hva er det? Familiær middelhavsfeber (FMF) er en genetisk sykdom som karakteriseres ved tilbakevendende utbrudd av feber sammen med

Detaljer

SE DINE PASIENTER I ET NYTT LYS FORSTÅ THERAKOS FOTOFERESE. Nyttig informasjon for pasienter

SE DINE PASIENTER I ET NYTT LYS FORSTÅ THERAKOS FOTOFERESE. Nyttig informasjon for pasienter SE DINE PASIENTER I ET NYTT LYS FORSTÅ THERAKOS FOTOFERESE Nyttig informasjon for pasienter FORSTÅELSE THERAKOS FOTOFERESE Hva er fotoferesebehandling? Fotoferese er en behandlingsmetode som benyttes mot

Detaljer

Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS)

Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Cryopyrin Assosiert Periodisk Syndrom (CAPS) Versjon av 2016 1. HVA ER CAPS? 1.1 Hva er det? CAPS er en felles betegnelse for en gruppe autoimmune sykdommer

Detaljer

Henoch-Schönlein Purpura

Henoch-Schönlein Purpura www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Henoch-Schönlein Purpura Versjon av 2016 1. OM HENOCH-SCHÖNLEIN PURPURA (HSP) 1.1 Hva er det? Henoch-Schönlein purpura (HSP) er en tilstand der veldig små

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av

Detaljer

Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen

Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk Mette C Tollånes lege ved NAPOS og Postdoktor ved Institutt for samfunnsmedisinske fag, Universitetet i Bergen Oversikt Hva er PCT? vanligste symptomer

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Lyme Artritt Versjon av 2016 1. HVA ER LYME ARTRITT? 1.1 Hva er det? Lyme artritt er en av sykdommene som skyldes bakterien Borrelia burgdorferi (Lyme borreliose).

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av

Detaljer

Dystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som

Dystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som Dystoni Selve ordet Dys-toni betyr feil spenning i muskulaturen og gir ufrivillige bevegelser Dystoni brukes både om ulike sykdomsgrupper og som symptombeskrivelse. Dystoni skyldes endrede signaler fra

Detaljer

Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA)

Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk Feber med Aftøs Faryngitt og Adenitt (PFAPA) Versjon av 2016 1. HVA ER PFAPA 1.1 Hva er det? PFAPA står for Periodic Fever Adenitis Pharyngitis Aphthosis.

Detaljer

Aniridi - spørsmål og svar

Aniridi - spørsmål og svar 1 Aniridi - spørsmål og svar fra 1st European Conference on Aniridia 8.-10. juni 2012 i Oslo Sommeren 2012 ble den første europeiske kongressen om aniridi arrangert i Oslo. Her finner du et utvalg spørsmål

Detaljer

Denne brosjyren gir deg informasjon og råd om bruk av Volibris, også kalt ambrisentan.

Denne brosjyren gir deg informasjon og råd om bruk av Volibris, også kalt ambrisentan. Informasjon til pasienter som har fått forskrevet Volibris Bruk av hva du må vite Denne brosjyren gir deg informasjon og råd om bruk av Volibris, også kalt ambrisentan. Les den nøye. Ta vare på brosjyren

Detaljer

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom?

Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Nina Øyen Senter for medisinsk gene?kk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus & Ins?tuE for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen

Detaljer

Til deg som har høyt stoffskifte - Graves sykdom

Til deg som har høyt stoffskifte - Graves sykdom Til deg som har høyt stoffskifte - Graves sykdom 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Hva er Graves sykdom? Dette er en sykdom der skjoldbruskkjertelen danner

Detaljer

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 1. HVA ER REVMATISK FEBER? 1.1. Om revmatisk feber Revmatisk feber er forårsaket

Detaljer

Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde

Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med pasienter som nå er nær eller allerede

Detaljer

Naturfag for ungdomstrinnet

Naturfag for ungdomstrinnet Naturfag for ungdomstrinnet Arv Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Vi skal lære om arvestoffet, DNA celledeling genetisk variasjon arv 2 DNA Arvestoffet kalles DNA. DNA er kjempestore molekyler som inneholder

Detaljer

Å leve med lupus. Informasjon til pasienter, familie og venner. Lær mer om Lupus

Å leve med lupus. Informasjon til pasienter, familie og venner. Lær mer om Lupus Å leve med lupus Informasjon til pasienter, familie og venner Lær mer om Lupus Innledning Hvis du leser denne brosjyren, er du sannsynligvis rammet av lupus eller kjenner noen med sykdommen. Lupus blir

Detaljer

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet Bokmål 2012 Bokmål Vaksine for forebygging av livmorhalskreft tilbud til jenter i 7. klasse Informasjon til barn og foreldre Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet 1 HPV-foreldre-barnbrosjyre_trykk_rev4_280814.indd

Detaljer

Din behandling med XALKORI (krizo nib) - vik g sikkerhetsinformasjon

Din behandling med XALKORI (krizo nib) - vik g sikkerhetsinformasjon De e legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Helsepersonell oppfordres l å melde enhver mistenkt bivirkning. Se avsni 4 i pakningsvedlegget

Detaljer

Juvenil Dermatomyositt

Juvenil Dermatomyositt www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Dermatomyositt Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Er sykdommen forskjellig hos barn og voksne? Dermatomyositt hos voksne (DM) kan være sekundært

Detaljer

www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER

www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER www.pediatric-rheumathology.printo.it SMERTESYNDROMER Fibromyalgi Fibromyalgi hører til en gruppe sykdommer med diffuse muskel-skjelett smerter uten kjent årsak. Tilstanden er karakterisert ved langvarige,

Detaljer

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)

Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er

Detaljer

Hvem er dette heftet beregnet på?

Hvem er dette heftet beregnet på? Veksthormonmangel Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn som nylig har fått

Detaljer

Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no

Diettbehandling. Arvelig. stoffskiftesykdom. Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.no Diettbehandling Arvelig stoffskiftesykdom Propionsyreemi SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PROPIONSYREEMI Propionsyreemi er en arvelig stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). En enzymsvikt

Detaljer

Medikamentell Behandling

Medikamentell Behandling www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Medikamentell Behandling Versjon av 2016 13. Biologiske legemidler Gjennom bruk av biologiske legemidler har nye behandlingsprinsipper mot revmatisk sykdom

Detaljer

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet Bokmål 2016 Vaksine for forebygging av livmorhalskreft tilbud til jenter i 7. klasse Informasjon til barn og foreldre Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet 1 Vaksine mot humant papillomavirus (HPV)

Detaljer

Prioriteringsveileder - nyresykdommer (gjelder fra 1. november 2015)

Prioriteringsveileder - nyresykdommer (gjelder fra 1. november 2015) Prioriteringsveiledere Prioriteringsveileder - nyresykdommer (gjelder fra 1. november 2015) Publisert 27.2.2015 Sist endret 12.10.2015 Om prioriteringsveilederen Pasient- og brukerrettighetsloven Pasient-

Detaljer

Gorlin syndrom - voksne

Gorlin syndrom - voksne Gorlin syndrom - voksne svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - voksne Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes

Detaljer

Isotretinoin. Informasjon til pasienter og foreldre. Utarbeidet av dr. med Tor Langeland. Spesialist i hudsykdommer

Isotretinoin. Informasjon til pasienter og foreldre. Utarbeidet av dr. med Tor Langeland. Spesialist i hudsykdommer Isotretinoin Informasjon til pasienter og foreldre Utarbeidet av dr. med Tor Langeland Spesialist i hudsykdommer Denne informasjon er ment brukt i sammenheng med konsultasjon og den informasjon som er

Detaljer

ET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE

ET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE ET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE INTRO HVA ER CYSTISK FIBROSE? Informasjon for foreldre, pårørende og de som selv har fått diagnosen Har barnet ditt eller du fått diagnosen

Detaljer

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet

Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet Bokmål Vaksine for forebygging av livmorhalskreft tilbud til jenter i 7. klasse Informasjon til barn og foreldre Om HPV-vaksinen i barnevaksinasjonsprogrammet 1 Fra høsten 2009 får alle jenter i 7. klasse

Detaljer

Nyresvikt og dialysebehandling. Overlege Dr. Med. Egil Hagen, Sørlandet Sykehus Arendal Leder Norsk Nyremedisinsk Forening

Nyresvikt og dialysebehandling. Overlege Dr. Med. Egil Hagen, Sørlandet Sykehus Arendal Leder Norsk Nyremedisinsk Forening Nyresvikt og dialysebehandling Overlege Dr. Med. Egil Hagen, Sørlandet Sykehus Arendal Leder Norsk Nyremedisinsk Forening Disposisjon Nyrenes anatomi og funksjon Hva er nyresvikt Nyreerstattende behandling,

Detaljer

Oppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen?

Oppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen? Bi2 «Genetikk» [3B] Målet for opplæringa er at elevane skal kunne gjere greie for transkripsjon og translasjon av gen og forklare korleis regulering av gen kan styre biologiske prosessar. Oppgave 2b V1979

Detaljer

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser.

Annerledes utseende. Tverrfaglig behandling og oppfølging. Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER. www.sjeldnediagnoser. Annerledes utseende Tverrfaglig behandling og oppfølging Metopicasynostose/ trigonocephali SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no METOPICASYNOSTOSE/ TRIGONOCEPHALI Metopicasynostose, også

Detaljer

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser

Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal

Detaljer

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Synlige, kliniske symptomer/tegn

Detaljer

Ungdommers opplevelser

Ungdommers opplevelser Ungdommers opplevelser av å leve med CFS/ME Anette Winger Høgskolelektor/PhD-stipendiat Høgskolen i Oslo og Akershus Disposisjon o Bakgrunn og forskningsprosjekt o Samfunnsmessige holdninger som ungdommen

Detaljer

Angst en alarmreaksjon (1)

Angst en alarmreaksjon (1) Angst en alarmreaksjon (1) Det å oppleve sterk angst kan være skremmende. Her følger en beskrivelse av de vanligste kroppslige endringene du kan oppleve under et angstanfall. Mange føler seg tryggere når

Detaljer

Bokmål Fakta om Hepatitt A, B og C

Bokmål Fakta om Hepatitt A, B og C Bokmål Fakta om Hepatitt A, B og C og om hvordan du unngår smitte Hva er Hepatitt? Hepatitt betyr betennelse i leveren. Mange virus kan gi leverbetennelse, og de viktigste er hepatitt A- viruset, hepatitt

Detaljer

Statens helsetilsyn Trykksakbestilling: Tlf.: 22 24 88 86 - Faks: 22 24 95 90 E-post: trykksak@helsetilsynet.dep.no Internett: www.helsetilsynet.

Statens helsetilsyn Trykksakbestilling: Tlf.: 22 24 88 86 - Faks: 22 24 95 90 E-post: trykksak@helsetilsynet.dep.no Internett: www.helsetilsynet. IK-2523/arabisk/norsk Produksjon og design: En Annen Historie AS Oversatt ved Oslo kommune, Flyktning- og innvandreretaten,tolkeseksjonen "Fakta om hepatitt A, B og C" Utgitt av Statens institutt for folkehelse

Detaljer

www.pediatric-rheumathology.printo.it BEHCETS SYKDOM

www.pediatric-rheumathology.printo.it BEHCETS SYKDOM www.pediatric-rheumathology.printo.it BEHCETS SYKDOM Hva er det? Behcets syndrom eller Behcets sykdom (BS), er en såkalt systemisk vaskulitt, en blodårebetennelse, av ukjent opprinnelse. Den rammer øyne,

Detaljer

Retningslinjer for bruk av KEYTRUDA. (pembrolizumab) Viktig sikkerhetsinformasjon til pasienter

Retningslinjer for bruk av KEYTRUDA. (pembrolizumab) Viktig sikkerhetsinformasjon til pasienter Retningslinjer for bruk av KEYTRUDA (pembrolizumab) Viktig sikkerhetsinformasjon til pasienter Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig.

Detaljer

Fakta om hepatitt A, B og C og om hvordan du unngår smitte. Thai/norsk

Fakta om hepatitt A, B og C og om hvordan du unngår smitte. Thai/norsk Fakta om hepatitt A, B og C og om hvordan du unngår smitte Thai/norsk Hva er hepatitt? Hepatitt betyr betennelse i leveren. Mange virus kan gi leverbetennelse, og de viktigste er hepatitt A-viruset, hepatitt

Detaljer

Til deg som bruker antidepressiva

Til deg som bruker antidepressiva Til deg som bruker antidepressiva Myter og fakta om antidepressive legemidler ved behandling av angst og depresjon Lars Tanum, overlege dr. med. Desember 2003 Om heftet Depresjon og angst er blant de hyppigste

Detaljer

rosacea INFORMASJON OM ET PROBLEM FOR VOKSNE

rosacea INFORMASJON OM ET PROBLEM FOR VOKSNE rosacea INFORMASJON OM ET PROBLEM FOR VOKSNE Rosacea. Rosacea rammer mellom 2 og 10 prosent av den voksne befolkningen. Det er en kronisk hudsykdom som gir rødhet, papler og betente utslett i ansiktet,

Detaljer

Å være voksen med NF1

Å være voksen med NF1 Å være voksen med NF1 Utgitt januar 2007 Denne brosjyren henvender seg til voksne med NF1, til leger og andre som møter denne gruppen gjennom sine profesjoner. Vi håper den kan medvirke til en bedre forståelse

Detaljer

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Fibromyalgi er FIBROMYALGI. Er det en ny sykdom? Hvor mange er det som rammes? symptomer. Smertene

Fibromyalgi er FIBROMYALGI. Er det en ny sykdom? Hvor mange er det som rammes? symptomer. Smertene Fibromyalgi er FIBROMYALGI hva er det? hvorfor får man det? hvilken behandling er effektiv? en vanligste årsak til kroniske muskel og leddsmerter blant kvinner 20-50 år smerter i muskler, sener og leddbånd

Detaljer

Tips og råd om overaktiv blære. Du bestämmer över ditt liv. Inte din blåsa. Blæren.no

Tips og råd om overaktiv blære. Du bestämmer över ditt liv. Inte din blåsa. Blæren.no Tips og råd om overaktiv blære Du bestämmer över ditt liv. Inte din blåsa. Blæren.no VES-110038-1 02.2011 Relevans.net Man regner med at omtrent 200 millioner mennesker i verden har problemer med blæren.

Detaljer

PANDEMIPLAN VED HØGSKOLEN I FINNMARK

PANDEMIPLAN VED HØGSKOLEN I FINNMARK PANDEMIPLAN VED HØGSKOLEN I FINNMARK Hva er pandemisk influensa? Pandemisk influensa er en sykdom som skyldes et helt nytt influensavirus som få vil være motstandsdyktige mot og som smitter lett mellom

Detaljer

Meningokokksykdom. Smittsom hjernehinnebetennelse

Meningokokksykdom. Smittsom hjernehinnebetennelse Meningokokksykdom Smittsom hjernehinnebetennelse Denne brosjyren er skrevet for å informere om meningokokksykdom, og gi enkle, praktiske råd om hva foreldre og andre skal gjøre når barn eller unge er syke

Detaljer

Hva kan vi lære av andre land?

Hva kan vi lære av andre land? Hva kan vi lære av andre land? Anne Forus Avdeling bioteknologi og generelle helselover 09.01.2009 Gentesting for brystkreft i andre land 1 Hvorfor er andre lands praksis relevant? de har ikke samme befolkningssammensetning

Detaljer

Pasientinformasjon om diagnosen. Primær skleroserende cholangitt (PSC)

Pasientinformasjon om diagnosen. Primær skleroserende cholangitt (PSC) Pasientinformasjon om diagnosen Primær skleroserende cholangitt (PSC) Denne folderen er laget for deg som har fått diagnosen PSC og til dine pårørende Hva er primær skleroserende cholangitt (PSC)? Primær

Detaljer

Fakta om hiv og aids. Bokmål

Fakta om hiv og aids. Bokmål Fakta om hiv og aids Bokmål Hiv og aids Aids er en alvorlig sykdom som siden begynnelsen av 1980-tallet har spredd seg over hele verden. Aids skyldes et virus, hiv, som overføres fra person til person

Detaljer

depresjon Les mer! Fakta om Tilbakefall kan forebygges Dette kan du gjøre selv Her kan du søke hjelp Nyttig på nett Kurs

depresjon Les mer! Fakta om Tilbakefall kan forebygges Dette kan du gjøre selv Her kan du søke hjelp Nyttig på nett Kurs hatt gjentatte er, er det økt risiko for nye øke. Søvnmangel og grubling kan forsterke ssymptomer. Dersom du lærer deg å bli oppmerksom på en forsterker seg selv. Spør deg også hva var det som utløste

Detaljer

Åreknuter Pasientinformasjon

Åreknuter Pasientinformasjon Åreknuter Pasientinformasjon Informasjon til deg som har åreknuter: Åreknuter (varicer) er synlige, uregelmessige utvidelser i beinas overfladiske blodårer (vener). Årsak til dette er oftest en kombinasjon

Detaljer

Lang QT-syndrom (LQTS)

Lang QT-syndrom (LQTS) INFORMASJON OM Lang QT-syndrom (LQTS) Susanne Wickman, Spesialsykepleier og Kristina H. Haugaa, Overlege, PhD, Fagenhet for genetiske hjertesykdommer, Kardiologisk avdeling, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet,

Detaljer

Systemisk mastocytose

Systemisk mastocytose Systemisk mastocytose Allergilignende reaksjoner Symptomer fra mange organer SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no SYSTEMISK MASTOCYTOSE Mastocytose er en sjelden tilstand med økt antall

Detaljer

Helsepersonell. ofte stilte. spørsmål. Brosjyre med

Helsepersonell. ofte stilte. spørsmål. Brosjyre med Helsepersonell Brosjyre med ofte stilte spørsmål Innholdsfortegnelse Hva er hensikten med denne brosjyren? Hva bør jeg vite om YERVOY? Hva bør jeg vite om viktige bivirkninger? Hva bør jeg ta opp med pasientene

Detaljer

Kan jeg gå i barnehagen i dag?

Kan jeg gå i barnehagen i dag? Kan jeg gå i barnehagen i dag? En brosjyre om barn, barnehage og sykdom Revidert 20.10.2014 INFORMASJON TIL FORELDRE OG FORESATTE SOM HAR BARN I LØKEBERGSTUA BARNEHAGE Du kommer sikkert mange ganger til

Detaljer

Smerter i ledd og muskler, men uten diagnose? Kanskje du har fibromyalgi?

Smerter i ledd og muskler, men uten diagnose? Kanskje du har fibromyalgi? FIBROMYALGI Smerter i ledd og muskler, men uten diagnose? Kanskje du har fibromyalgi? En informasjonsbrosjyre fra Norges Fibromyalgi Forbund EN REVMATISK LIDELSE? Fibromyalgi er ikke en livstruende sykdom.

Detaljer

Har noen av dine nære slektninger glaukom (grønn stær)?

Har noen av dine nære slektninger glaukom (grønn stær)? Har noen av dine nære slektninger glaukom (grønn stær)? Eller er du i tvil? www.glaukomforeningen.no Innhold Hvem bør være oppmerksom på glaukom (grønn stær)?... 3 Hva er glaukom?... 4 Ta vare på synet

Detaljer

Vesikoureteral refluks (VUR) hos barn

Vesikoureteral refluks (VUR) hos barn Oceana Parent Booklet-NO.qxp:Layout 1 15/03/2011 16:05 Page 1 Vesikoureteral refluks (VUR) hos barn Brosjyre til pasienter/foreldre Oceana Parent Booklet-NO.qxp:Layout 1 15/03/2011 16:05 Page 2 Forstå

Detaljer

Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA)

Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA) Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre

Detaljer

Din veileder til Lemilvo (Aripiprazol)

Din veileder til Lemilvo (Aripiprazol) Din veileder til Lemilvo (Aripiprazol) Informasjonsbrosjyre for pasient/pårørende 2 Informasjonsbrosjyre for pasient/pårørende - Aripiprazole Innledning Du har fått diagnosen bipolar I lidelse av legen

Detaljer

Norsk akupunkturforening. ikke trykk kvalitet. hva er akupunktur?

Norsk akupunkturforening. ikke trykk kvalitet. hva er akupunktur? hva er akupunktur? Interessen for akupunktur har de siste årene vært stadig økende - både i Norge og verden forøvrig. Flere og flere pasienter velger akupunktur for å kvitte seg med, dempe eller forebygge

Detaljer