MOLECULES TO MEDICINES

kvartennr. 3/4-2013 Årgang 27 Medlemsblad for Norsk forening for tuberøs sklerose MOLECULES TO MEDICINES Side 10 13

LEDEREN HAR ORDET Hold av helgen 25.-27. april 2014 og meld dere på TS-foreningens kanskje viktigste landsmøte noensinne. Utfordringen med overganger og forandringer er noe vi som er pårørende til mennesker med TS vet mye om. I utfordrende og krevende situasjoner er det godt å ha et nettverk av mennesker som har vært igjennom det samme og kan dele av sin dyrebare erfaring. Foreningens medlemmer og dens likemenn har siden 1985 gjort en stor forskjell i mange liv og bidratt til å gjøre livet med TS lettere for mange av oss. Nå er det vår egen kjære forening som kan stå foran en utfordrende fase. Vi har kommet i den situasjonen at et helt styre er på valg og valgkomiteen har ingen lett jobb med å finne nye representanter til å drive foreningen videre. Trofaste styremedlemmer har jobbet beinhardt i mange år, og det på mange måter naturlig med skifter. Dessverre har ikke rekrutteringen av nye styremedlemmer vært lett. Jeg har i skrivende stund sittet som leder i vår flotte forening i 4 år. År som har gitt meg enormt tilbake i form av fellesskap, kunnskap, vennskap og erfaring. Jeg er stum av beundring for både mine forgjengere og styrekolleger som legger ned utallige timer med viktig arbeid for våre medlemmer. I tillegg til livets utfordringer tar de seg tid til å hjelpe andre i samme situasjon og dele av sine erfaringer og sitt gode humør. Men nå er det også slik at livet innimellom krever at man går videre og slipper til nye ildsjeler til å føre arven videre. Jeg vil benytte muligheten til å be våre medlemmer mobilisere og tørre å ta en sjanse. Å delta i driften av foreningen er både givende og moro, og en fantastisk erfaring å ha med seg videre i livet. Det er rett og slett så enkelt: Ønsker vi at vår forening skal fortsette å gjøre en forskjell, må flere bidra med sin tid. Vi ønsker alle å se TS-foreningen leve videre og fortsette å gjøre en forskjell i mange liv. Hold av helgen 25.-27. april 2014 og meld dere på TS-foreningens kanskje viktigste landsmøte noensinne. Her jeg sitter er løvet i ferd med å forlate trærne for i år, veden er på plass og om morgenen våkner vi opp til et vakkert rimlag her på landet. Julen og et splitter nytt år nærmer seg med stormskritt. Jeg ønsker dere alle en fin og minnerik julehøytid og håper å se så mange som mulig på årsmøtet i april. GOD JUL! Cecilie Kjerland Ydmyk leder for Norges fineste forening SI DIN MENING I kvarten 2 Nr. 3-4 2013 - Årgang 27

Nr. 3-4 2013 - Årgang 27 3

TSC Norden Konferanse 18. - 20. oktober. Thon Hotel Opera, Oslo Helga 18. - 20. oktober 2013 møttes vi til TSC Norden konferanse på Thon Opera Hotel i Oslo. Det var både medlemmer av TS foreningen, representanter fra den svenske TS foreningen, fra USA, Italia og representanter fra Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirealterte diagnoser, leger, personell fra boliger osv. Vi sjekket inn og registrerte oss i løpet av fredagen. På kvelden møttes vi til 3-retters deilig festmiddag. Magne Hultgren ønsket oss velkommen og kom med litt informasjon om helgen før han overlot til Nils-Roe Fjørtoft å være Toastmaster. Mellom forretten og hovedretten var det underholdning av acapella trioen, Eplemøya Songlag. Dette var 3 dyktige damer, som underholdt oss på en utmerket måte med sin sang. Etter hovedretten delte Magne ut diverse blomster til folk som hadde utført en ekstra innsats for at de klarte å arrangere denne konferansen. Etterpå var det sosialt samvær. Lørdag møttes vi til frokost, og klokka 09.00 begynte foredragene. Følgende foredrag ble avholdt i løpet av dagen. Ketil Heimdal: Lege og spesialist i medisinsk genetikk: Genetikk ved TSC. Marit Bjørnvold: Medisinsk ansvarlig og rådgiver ved Nasjonalt 4 Nr. 3-4 2013 - Årgang 27

kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser: TSC guidelines nye oppdateringer. Ragnar Solhoff: Personlig erfaring (nyre ) Chris Kingswood. Nefrolog og indermedisiner ved Brighton and Sussex University Hospital Trust: Dagens forskningsresultater innen nyreproblematikk, Trine Lise Bakken. Psykiatrisk sykepleier ved Oslo Universitetssykehus: Kognitiv funskjonshemming. Og psykisk lidelse hos voksne. Marit Bjørnvold: En oppdatering om utvikling innen M-TOR hemmere. Berit Hjelde Hansen. Barne og ungdomspsykiater, PhD og overlege ved Barne- og ungdomspsykiatrisk Poliklinikk Nedre Romerike: Søvnvansker hos barn med TSC. Mia Tuft. Psykolog og rådgiver ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser: Ny veileder for TSC. Mette Årva. Førskolelærer og spesialpedagog. Rådgiver ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser: Adferdsvansker ved TSC. Ine Cockerell. Klinsik spesialist i sykepleie innenfor epilepsi og rådgiver ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser: Nyreprosjekt. Etter foredragene ble det åpnet for en spørsmålsrunde. Vi fikk også utdelt den nye veilederen for TSC. Den har blitt kjempefin, og kommer til å bli nyttig for oss alle. Det var en interessant og lærerik dag, med mye og nyttig informasjon om de forskjellige temaene. Etter dette hadde vi et par timers pause før vi møttes til middag og sosialt samvær på kvelden. Søndag møttes vi igjen kl. 09.00. Da var det satt av tid til en ekstra spørsmålsrunde. Så hadde vi Likemannssamling. Vi ble delt opp i grupper etter ønske. Dette er alltid veldig nyttig og lærerikt. Vi får snakket Nr. 3-4 2013 - Årgang 27 5

sammen om felles opplevelser, og blir kjent med hverandre på en god måte. Eirin Bjerke holdt også et innlegg om hvordan det opplevdes å ha problemer med nyrene, og hvor viktig det er å være positiv når man ikke bestandig har det helt bra. Takk Eirin, det var fint å høre på. Vi ble tilslutt informert av det sittende styret, som oppfordret folk til å tenke på om de kan tenke seg å sitte i styret i TS foreningen. Det er en viktig og interessant jobb. Takk til hele styret og kompetansesenteret som fikk til denne helgen. Dere har gjort en god jobb. Det var en veldig fin helg. Alltid like koselig å treffe igjen gamle kjente, og også å bli kjent med nye mennesker. Klokka 12.30 var det lunsj. Så var det hjemreise. Vivian Sveen Hagen 6 Nr. 3-4 2013 - Årgang 27

Nordisk konferanse Helgen 18. til 20. oktober arrangerte Norsk forening for Tuberøs Sklerose TSC Norden konferanse på Thon Hotel Opera. Det var planlagt å avholde en egen fagkonferanse 17 og 18 oktober, i samarbeid med Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser. Denne måtte dessverre avlyses grunnet for få påmeldte, noe vi må si er veldig synd. Det var innhentet internasjonal kompetanse på foreleser siden som kunne tilført våre leger og fagpersonell mange nye impulser og lærdom. Man kan jo stille spørsmål til om den manglende interessen kan ses i sammenheng med Arna Desser s undersøkelse rundt norske legers holdning til å prioritere behandling av sjeldne sykdommer. Denne kan dere lese mer om på side xx. Når dette ble resultatet for fagkonferansen, så var vi likevel så heldige at mange av foreleserne ble med på lørdagens konferanse. Dette gjorde sitt til at vi fikk en meget innholdsrik og god agenda for lørdagens konferanse. Fredagen startet med registrering av deltakere i hotellets lobby. Vi møtte på kvelden til en god festmiddag med tilhørende underholdning. Magne Hultgren som er organisatoren bak konferansen ønsket velkommen, og overlot ordet til toastmaster Nils Roe Fjørtoft. Han holdt orden på kvelden og de som ønsket å si noen ord. Mye foregikk på engelsk, da vi hadde med oss gjester fra England, Italia og USA i tillegg til Sverige. Etter en kveld med sosialt samvær ble nattens hvile avbrutt av en brannalarm kl 01 på natten. Litt dramatisk og forstyrrende er det jo når man må komme seg ned trapper og ut på gaten mens brannvesenet sjekker om det er trygt å komme inn igjen. Heldigvis viste deg seg ganske fort at det dreide seg om en falsk alarm. Alle slapp inn igjen, og resten av natten forløp heldigvis rolig. Lørdagen startet med en god frokost. Kl. 09.00 var vi klare til å ta fatt på en meget innholdsrikt konferanseprogram. Seksjonsoverlege og spesialist i medisinsk genetikk, Ketil Heimdal var først ut. Han og ga oss en oppdatering innenfor det meget spennende og omfattende fagområdet, genetikk og Tuberøs Sklerose. Neste kvinne ut var Marit Bjørnvold, medisinskfaglig ansvarlig ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser. Hun hadde et innlegg om nye oppdateringer i TSC guidelines. Dette er for oss bedre kjent som diagnose kriterier. Marit hadde også en bulk lenger utpå dagen, hvor hun snakket om utviklingen innen M-TOR hemmere. Nevrolog og TS far Ragnar Solhoff ga oss et innblikk i sine personlige og familiens erfaringer. Nefrolog og indremedisiner Chris Kingswood hadde en time til å fortelle oss om dages forskingsresultater innen nyreproblematikk. Her fikk vi også mye god informasjon om forskning og bruk av rapamycin i behandling av SEGA og angiomyolipomer. Chris er også TS far og har således et personlig forhold til diagnosen. Nr. 3-4 2013 - Årgang 27 7

Forelesere 8 Forsker ved psykiatrisk avdeling i Oslo Universitetssykehus, Trine Lise Bakken holdt et meget godt foredrag om kognitiv funksjonshemming og psykisk lidelse hos voksne. Hun hadde med seg mange gode praktiske eksempler og fremstilte det hun fortalte om på en meget god og forståelig måte. Tilbakemeldinger i etterkant forteller at dette er et felt mange følte behov for at ble belyst. Barne- og ungdomspsykiater Berit Hjelde Hansen kom til kongressen og snakket om søvnvansker hos barn med TS. Her fikk vi også med oss enkle og forståelige forklaringer på mekanismene i kroppen rundt søvn. Psykolog og rådgiver Mia Tuft presenterte den nye og etterlengtede veilederen for Tuberøs Sklerose Kompleks. Mia har vært prosjektleder for arbeidet med veilederen, og vi er veldig glade for Forelesere at denne nå er kommet ut. Alle oppfordres til å forsikre seg om at man selv og sitt behandlingsapparat har sikret seg, eller fått tak i et eksemplar av denne. Marte Årva er førskolelærer og spesialpedagog. Hun holdt et innlegg om atferdsvansker ved TS. Forelesere Chris Kingswood Trine Lise Bakken Chris Kingswood Klinisk spesialist i sykepleie Ine Cockerell informerte tilslutt om forskningsprosjektet om nyreforandringer ved TS som gjøres ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser. Se forøvrig presentasjon av foredragsholdere på side xx I tillegg til det faglige, hadde vi meget hyggelige og gode middager både fredag og lørdag. Mange gode samtaler ble avholdt og nye relasjoner ble bygget. Søndagen var avsatt til likemannssamling. Likemannsarbeid ble jo bedrevet hele helgen i uorganiserte formen, men denne dagen holdt vi det noe organisert. Da vi var så heldige at Ragnar Solhoff også var med oss på søndag, benyttet vi noe av tiden fra morgenen til en spørsmålsrunde. Det var selvsagt mange som satt inne med en del legespørsmål etter lørdagens foredrag. Etter dette ble det delt inn i grupper med tema hentet fra lørdagen. Her kunne man delta på de temaene man selv ønsket å snakke om. Dette virket som et veldig godt opplegg. Alle fikk komme til ordet med sine erfaringer, gleder og frustrasjoner. Her var det mye nyttig å plukke opp for mange. er nefrolog og indremedisiner ved Brighton and Sussex University Hospital Trust. Kingswood er involvert i alle medisinske tjenester hva angår nyrer; dialyse, transplantasjon, undersøkelse og behandling av akutt og kronisk nyresvikt, generell nefrologi og hypertensjon. I 30 år har han publisert artikler innen temaene nefrologi, hypertensjon og dialyse, samt om rapamycin og behandling av nyretumorer. Han etablerte Nasjonalt register for nyrekomplikasjoner ved tuberøs sklerose i Storbritannia. Kingswood har arbeidet med kliniske veiledere for behandling av pasienter med tuberøs sklerose, og han arrangerte den internasjonale TSC konferansen i Brighton i 2009. Han er leder av forskningsenheten i den britiske foreningen for tuberøs sklerose. Psykiatrisk sykepleier ved Oslo Universitetssykehus, har en mastergrad innen helsefag og en er PhD nefrolog fra 2010. og Hovedtittelen indremedisiner på ved hennes Brighton doktoravhandling and Sussex University var Schizophrenia Hospital Trust. in adults Kingswood with er involvert intellectual i alle disability medisinske and autism: tjenester behavioral hva angår indicators nyrer; dialyse, and examination transplantasjon, of staff undersøkelse og behandling communication av akutt skills. og Bakken kronisk arbeider nyresvikt, som generell forsker nefrologi ved en psykiatrisk og hypertensjon. avdeling I 30 i Oslo år har han publisert Universitetssykehus artikler innen for temaene personer nefrologi, med cognitive hypertensjon vansker og og autisme. dialyse, samt Tidligere om rapamycin har hun arbeidet og behandling i 15 år med av neurotypiske nyretumorer. pasienter Han etablerte med mentale Nasjonalt helseproblemer, register for nyrekomplikasjoner hovedsaklig ved ved tuberøs akuttavdelinger. sklerose Bakkens i Storbritannia. forskning Kingswood omhandler har i arbeidet hovedsak med schizofreni kliniske og veiledere andre psykoser for behandling blant av personer pasienter med med kognitive tuberøs vansker. sklerose, Hun og har han utgitt arrangerte tre bøker den som internasjonale omhandler TSC forskjellige konferansen aspekter i Brighton i 2009. Han er leder av forskningsenheten i den britiske foreningen for tuberøs ved mental sykdom blant voksne med cognitive vansker og har publisert omkring 20 sklerose. vitenskapelige artikler. Trine Berit Hjelde Lise Bakken Hansen Psykiatrisk barne- og ungdomspsykiater, sykepleier ved Oslo PhD Universitetssykehus, og overlege ved Barne- har en og mastergrad Ungdomspsykiatrisk innen helsefag Poliklinikk og en PhD Nedre fra Romerike. 2010. Hovedtittelen Hun har i mange på hennes år jobbet doktoravhandling med utredning var og Schizophrenia behandling av in barn adults med with intellectual disability and autism: behavioral indicators and examination of staff nevropsykiatriske tilstander og har skrevet sin doktorgrad om søvnproblemer blant barn med communication skills. Bakken arbeider som forsker ved en psykiatrisk avdeling i Oslo ADHD og angstlidelser. Universitetssykehus for personer med cognitive vansker og autisme. Tidligere har hun arbeidet i 15 år med neurotypiske pasienter med mentale helseproblemer, hovedsaklig ved akuttavdelinger. Bakkens forskning omhandler i hovedsak schizofreni og andre psykoser blant Ketil Heimdal personer med kognitive vansker. Hun har utgitt tre bøker som omhandler forskjellige aspekter ved er lege mental og spesialist sykdom i blant medisinsk voksne genetikk. med cognitive Han arbeider vansker som og har seksjonsoverlege publisert omkring ved Seksjon 20 for Nr. 3-4 2013 - Årgang 27vitenskapelige klinisk genetikk, artikler. Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo Universitetssykehus. Han har arbeidet i mange år med pasienter og familier med tuberøs sklerose og sitter i Rådet for Norsk Berit forening Hjelde for tuberøs Hansen sklerose.

involvert i alle medisinske tjenester hva angår nyrer; dialyse, transplantasjon, undersøkelse og sklerose. behandling Brighton av pasienter i 2009. av med akutt Han tuberøs og kronisk leder sklerose, av nyresvikt, forskningsenheten og han generell arrangerte nefrologi i den den britiske internasjonale og hypertensjon. foreningen TSC for I konferansen 30 tuberøs år har han i publisert sklerose. Brighton i artikler 2009. Han innen er temaene leder av forskningsenheten nefrologi, hypertensjon i den og britiske dialyse, foreningen samt om for rapamycin tuberøs og behandling Trine sklerose. Lise av Bakken nyretumorer. Han etablerte Nasjonalt Medlemsblad register for nyrekomplikasjoner for Norsk forening ved for tuberøs sklerose tuberøs Psykiatrisk Trine Lise sklerose sykepleier Bakken i Storbritannia. ved Oslo Universitetssykehus, Kingswood har arbeidet har en med mastergrad kliniske veiledere innen helsefag for behandling og en av PhD Psykiatrisk Trine pasienter fra Lise 2010. sykepleier med Bakken Hovedtittelen tuberøs ved Oslo sklerose, på Universitetssykehus, hennes og doktoravhandling arrangerte har den en var internasjonale mastergrad Schizophrenia innen TSC in helsefag konferansen adults with og en i Brighton intellectual PhD Psykiatrisk fra 2010. i 2009. sykepleier disability Hovedtittelen Han er and leder autism: Oslo på av Universitetssykehus, hennes forskningsenheten behavioral doktoravhandling indicators i har den and en britiske var mastergrad examination Schizophrenia foreningen innen of staff in for helsefag adults tuberøs with og en sklerose. communication intellectual PhD fra 2010. disability Hovedtittelen skills. and Bakken autism: på arbeider hennes behavioral som doktoravhandling forsker indicators ved and en var psykiatrisk examination Schizophrenia avdeling of staff adults i Oslo with Universitetssykehus communication intellectual disability skills. for and Bakken personer autism: arbeider behavioral med cognitive som forsker indicators vansker ved and en og psykiatrisk examination autisme. Tidligere avdeling of staff har i Oslo hun arbeidet Trine i Universitetssykehus communication 15 år med Lise neurotypiske Bakken skills. for Bakken personer pasienter arbeider med med cognitive som mentale forsker vansker helseproblemer, ved en og psykiatrisk autisme. hovedsaklig Tidligere avdeling har i ved Oslo hun arbeidet akuttavdelinger. Psykiatrisk i Universitetssykehus 15 år med sykepleier neurotypiske Bakkens for ved personer pasienter forskning Oslo Universitetssykehus, med med omhandler cognitive mentale i hovedsak vansker helseproblemer, har en og schizofreni mastergrad autisme. hovedsaklig Tidligere og andre innen helsefag har ved psykoser hun arbeidet blant og en personer PhD akuttavdelinger. i 15 år fra med med 2010. neurotypiske kognitive Hovedtittelen Bakkens vansker. pasienter forskning Hun på hennes med omhandler har doktoravhandling mentale utgitt i tre hovedsak helseproblemer, bøker som var schizofreni omhandler Schizophrenia hovedsaklig og andre forskjellige in adults ved psykoser aspekter with blant ved intellectual personer akuttavdelinger. mental med sykdom disability kognitive Bakkens blant and vansker. autism: forskning voksne Hun med behavioral omhandler har cognitive utgitt indicators i tre vansker hovedsak bøker og and som schizofreni har examination omhandler publisert og of andre omkring forskjellige 20 staff psykoser aspekter blant vitenskapelige artikler. communication ved personer mental med sykdom kognitive skills. blant Bakken vansker. voksne arbeider Hun med har cognitive som utgitt forsker tre vansker ved bøker en og som psykiatrisk har omhandler publisert avdeling omkring forskjellige i Oslo 20 aspekter vitenskapelige ved Universitetssykehus mental sykdom artikler. blant for personer voksne med cognitive vansker og har autisme. publisert Tidligere omkring har hun 20 arbeidet Berit vitenskapelige i 15 år med Hjelde neurotypiske artikler. Hansen pasienter med mentale helseproblemer, hovedsaklig ved barne- Berit akuttavdelinger. Hjelde og ungdomspsykiater, Hansen Bakkens forskning PhD og omhandler overlege ved i hovedsak Barne- og schizofreni Ungdomspsykiatrisk og andre psykoser Poliklinikk blant Nedre barne- Berit personer Romerike. Hjelde og med ungdomspsykiater, kognitive Hansen Hun har vansker. i mange PhD Hun og år jobbet overlege har utgitt med ved tre utredning Barne- bøker som og og Ungdomspsykiatrisk omhandler behandling forskjellige av barn Poliklinikk med aspekter nevropsykiatriske Nedre barne- ved mental Romerike. og ungdomspsykiater, sykdom Hun tilstander blant har voksne i mange og PhD har med og år skrevet jobbet overlege cognitive sin med doktorgrad ved vansker utredning Barne- og og om har og Ungdomspsykiatrisk søvnproblemer behandling publisert omkring av barn blant Poliklinikk 20 med barn med ADHD nevropsykiatriske Nedre vitenskapelige og Romerike. angstlidelser. artikler. Hun tilstander har i mange og har år skrevet jobbet sin med doktorgrad utredning om og søvnproblemer behandling av barn blant med barn med ADHD nevropsykiatriske og angstlidelser. tilstander og har skrevet sin doktorgrad om søvnproblemer blant barn med Berit ADHD og Hjelde angstlidelser. Hansen barne- Ketil Heimdal og ungdomspsykiater, PhD og overlege ved Barne- og Ungdomspsykiatrisk Poliklinikk Nedre er lege Romerike. og spesialist Hun i medisinsk har i mange genetikk. år jobbet Han med arbeider utredning som og seksjonsoverlege behandling av barn ved Seksjon med Ketil Heimdal for nevropsykiatriske klinisk genetikk, Avdeling tilstander for og medisinsk har skrevet genetikk sin doktorgrad ved Oslo Universitetssykehus. om søvnproblemer blant Han barn har med er Ketil lege Heimdal og spesialist i medisinsk genetikk. Han arbeider som seksjonsoverlege ved Seksjon for ADHD arbeidet og i angstlidelser. klinisk er lege genetikk, og mange spesialist Avdeling år i medisinsk pasienter for medisinsk genetikk. og familier genetikk Han arbeider med ved tuberøs Oslo som Universitetssykehus. seksjonsoverlege sklerose og sitter i ved Rådet Han Seksjon har for Norsk for arbeidet klinisk forening genetikk, for i mange tuberøs Avdeling år med sklerose. pasienter for medisinsk og familier genetikk med ved tuberøs Oslo Universitetssykehus. sklerose og sitter i Rådet Han har for Norsk forening arbeidet for i mange tuberøs år med sklerose. pasienter og familier med tuberøs sklerose og sitter i Rådet for Norsk Ketil forening Heimdal for tuberøs sklerose. er Marit lege og Bjørnvold spesialist i medisinsk genetikk. Han arbeider som seksjonsoverlege ved Seksjon for klinisk pediater genetikk, PhD, medisinskfaglig Avdeling for medisinsk ansvarlig og genetikk rådgiver ved ved Oslo Nasjonalt Universitetssykehus. kompetansesenter Han har Marit Bjørnvold for arbeidet sjeldne epilepsirelaterte i mange år med diagnoser. pasienter og Hun familier har i flere med år tuberøs jobbet sklerose som overlege og sitter ved i Avdeling Rådet for for Norsk pediater Marit Bjørnvold PhD, medisinskfaglig ansvarlig og rådgiver ved Nasjonalt kompetansesenter for forening kompleks for tuberøs - SSE, sklerose. sjeldne pediater epilepsirelaterte PhD, medisinskfaglig noe diagnoser. som ansvarlig gir Hun henne og har rådgiver en i flere bred år ved klinisk jobbet Nasjonalt erfaring som overlege med kompetansesenterets ved Avdeling for for diagnosegrupper. kompleks sjeldne epilepsirelaterte - SSE, noe diagnoser. som gir Hun henne har en i flere bred år klinisk jobbet erfaring som overlege med kompetansesenterets ved Avdeling for diagnosegrupper. kompleks epilepsi - SSE, noe som gir henne en bred klinisk erfaring med kompetansesenterets Marit Ine diagnosegrupper. Cockerell Bjørnvold pediater PhD, medisinskfaglig ansvarlig og rådgiver ved Nasjonalt kompetansesenter for klinisk spesialist i sykepleie innenfor epilepsi og rådgiver ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne Ine Cockerell epilepsirelaterte diagnoser. Hun har i flere år jobbet som overlege ved Avdeling for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser. Hun har master i helsefagvitenskap og har lang klinisk kompleks klinisk Ine Cockerell spesialist epilepsi i sykepleie - SSE, noe innenfor som gir epilepsi henne en og bred rådgiver klinisk ved erfaring Nasjonalt med kompetansesenterets for erfaring fra Avdeling for kompleks - SSE. Hun arbeider med et forskningsprosjekt om diagnosegrupper. sjeldne klinisk spesialist epilepsirelaterte i sykepleie diagnoser. innenfor Hun epilepsi har master og rådgiver i helsefagvitenskap ved Nasjonalt kompetansesenter og har lang klinisk for nyreforandringer erfaring sjeldne epilepsirelaterte fra Avdeling ved for tuberøs kompleks diagnoser. sklerose. epilepsi Hun har - SSE. master Hun i helsefagvitenskap arbeider med et forskningsprosjekt og har lang klinisk om nyreforandringer erfaring fra Avdeling ved for tuberøs kompleks sklerose. epilepsi - SSE. Hun arbeider med et forskningsprosjekt om nyreforandringer Ine Cockerell ved tuberøs sklerose. klinisk spesialist i sykepleie innenfor epilepsi og rådgiver ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser. Hun har master i helsefagvitenskap og har lang klinisk erfaring fra Avdeling for kompleks epilepsi - SSE. Hun arbeider med et forskningsprosjekt om nyreforandringer ved tuberøs sklerose. Marte Årva Marte Årva er førskolelærer og spesialpedagog. Hun jobber som rådgiver ved Nasjonalt kompetansesenter for er førskolelærer sjeldne epilepsirelaterte og spesialpedagog. diagnoser. Hun Tidligere jobber som har hun rådgiver vært ved ansatt Nasjonalt på Haug kompetansesenter skole- og for ressurssenter sjeldne epilepsirelaterte og Avdeling for diagnoser. kompleks Tidligere epilepsi - har SSE, hun og vært har lang ansatt erfaring på Haug med skole- barn og med ressurssenter behov for spesiell og Avdeling tilrettelegging for kompleks og barn epilepsi med epilepsi. - SSE, og har lang erfaring med barn med behov for spesiell tilrettelegging og barn med epilepsi. Mia Tuft Mia Tuft psykolog og rådgiver ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser. Hun psykolog er prosjektleder og rådgiver ved for veileder Nasjonalt om kompetansesenter tuberøs sklerose som for sjeldne kompetansesenteret epilepsirelaterte utarbeider. diagnoser. Tidligere Hun prosjektleder har hun jobbet for i veileder flere år om på Hjerneskadeavdelingen tuberøs sklerose som kompetansesenteret ved Sunnaas sykehus utarbeider. og med nevropsykologiske Tidligere har hun jobbet utredninger i flere år ved på Avdeling Hjerneskadeavdelingen for kompleks epilepsi ved Sunnaas - SSE. Hun sykehus har skrevet og med to barnebøker nevropsykologiske innen hhv utredninger temaene ved ervervet Avdeling hjerneskade for kompleks og epilepsi, og - SSE. kommer Hun har med skrevet en ny bok to barnebøker om epilepsi, innen utviklingshemning hhv temaene og ervervet autisme hjerneskade i 2014. og epilepsi, og kommer med en ny bok om epilepsi, utviklingshemning og autisme i 2014. Nr. 3-4 2013 - Årgang 27 9

MOLECULES TO MEDICINES 2013 INTERNATIONAL RESEARCH CONFERENCE ON TUBEROUS SCLEROSIS COMPLEX AND RELATED DISORDERS Tekst og bilder Magne Hultgren Deltagere på TSC International i Washington DC 19.-23. Juni Tuberous Sclerosis Alliance (TSA), USA inviterte til denne konferansen i Washington, DC, USA 19.- 23. juni 2013. Samtidig ble det invitert til både TSC International og TSC Europa møte i forbindelse med konferansen. Magne Hultgren fra vårt styre reiste over og deltok på konferansen og møtene. Det ble en rask tur med avreise onsdag 19. juni på morgenen. I København møtte jeg Göran Anderlind fra TSC Sverige, og i Washington møtte vi Berit Öberg på flyplassen. Sammen tok en taxi inn til Omni Shoreham Hotel i Washington DC. Der rakk vi akkurat møte i TSC International. Hovedtema for møte var en internasjonal guide for diagnostisering og behandling TSC. Steve Roberds fra TSA har ledet arbeidsgruppen av leger som har utarbeidet dette forslaget. Denne gruppen har bl.a. bestått av: Sergiusz Jozwiak, Polen, Chris Kingswood, GB, Petrus devries, Sør Afrika m.fl. Denne guiden er lagt ut på TSC Internationals sine web-sider: www.tscinternational.org De ønsket at den norske guiden som utgis under TSC- Norden konferansen i Oslo 18.-20. oktober inneholdt de samme kriterier for diagnostikk og oppfølging som den internasjonale guiden. Dette har kompetansesenteret fulgt opp. Katie Smith TSA USA ( t.v.) sammen med Australias representant. 1. Hva er TSC International ( TSCI)? TSCI er en samling av organisasjoner som hjelper og støtter personer med TSC rundt om i verden. Det ble startet 10 Nr. 3-4 2013 - Årgang 27

i midten av 80 tallet. Gjennom TSCI deler vi informasjon, utveksler ideer og tanker, støtter forskningsprosjekter, støtter og gir informasjon til personer med TSC og deres pårørende, omsorgsarbeidere, pedagoger og helsearbeidere. 2. Målsetting TSCI har følgende målsetting: Sørge for at kunnskap om TSC blir spredd over hele verden Utarbeide og promotere internasjonalt diagnosekriterier, samt oppfølgings- og behandlingsguider for TSC Stimulere, koordinere og organisere forskning på TSC Gi support /støttetil nasjonale TSC foreninger og organisasjoner i deres arbeide. Å følge interessert med i nasjonale foreninger i deres velferdsarbeide for personer med TSC og deres familier. Å hjelpe nye land å starte foreninger, og opparbeide en relasjon, samarbeide med dem. Utveksle aktuell informasjon Prøve å samle midler/fond til å støtte mål og utvikling av TSCI Det er nedsatt en arbeidsgruppe som vil arbeide videre med å utvikle TSCI arbeidet. Skal vi ha medlemskontigent, hvordan reise midler til å støtte land som ikke har mulighet til å delta m.m Det viktige med TSCI arbeidet er nettverket vi får mellom TSC foreninger over hele verden. Fra ETSC møte: Fra Høyre: Angelika fra Tyskland og leder for ETSC, Dan fra Israel, Representant fra Hellas og Charlotte fra Danmark. Shang Hongbing fra Kina Novartis kontor å inngå avtale om et samarbeide. Novartis sponset en fra hvert land til å komme til konferansen. Vi har fulgt opp denne oppfordringen og hatt en samtale med Novartis Norge. byen vi bor. Ha stand og dele ut informasjon. Norge er unikt når det gjelder støtte til å drive foreningsarbeide. Alle andre land må selv samle inn penger, og bruker denne dagen også til å samle penger til arbeidet. Alle land ble oppfordret til å bruke denne dagen aktivt for å gjøre TSC og foreningens arbeide kjent. TSCI har laget et lite visittkort man kan gi ved besøk hos leger som henviser til informasjon på TSCI sine nettsider. Det skal ligge på nettsidene og kan skrives ut derfra. I år var det deltagere fra mange nasjoner, Kina, Israel, Hellas, Frankrike, Italia, Tyskland, England, Belgia, Portugal, Danmark, Sverige, Norge, Australia, New Zeeland, Brasil, Mexico, USA, Canada, m.flere. I 2014 er vi invitert til konferanse og TSCI møte i Beijing, Kina 10.-13. oktober. NOVARTIS er et medisinselskap står for den nye medisinen Everolimus, eller Votubia som den heter i Norge. De hadde et foredrag om samarbeidet med organisasjoner, og oppmuntret alle land til å kontakte sine lokale GLOBAL AWARENESS DAY I Norge kaller vi den Sjelden-dagen. Alle land ble oppmuntret til å bruke den for å gjøre TSC kjent i området, Tema for legekonferansen er: TRANSLATION OF M-TOR SIGNALING INTO TARGETED THERAPY. Nr. 3-4 2013 - Årgang 27 11

Katie Smith, Usa og leder for TSCI Magne. Hank Cai,Kina, Ann Christell og Guillauone, Frankrike, Yousef Savion, Israel. ETSC European Tuberous Sclerosis Complex Association Avholdt sitt 2. årsmøte i Washington DC 21. juni 2013. Foreningen ble stiftet i Napoli i Italia i 2012. Leder er Angelika fra den TSC Tyskland. Sekretær skulle være sekretæren i TSC Tyskland. Med i Styret er Carla Italia, Berit fra Sverige og en fra Portugal og Chris Kingswood fra GB. Den tyske sekretæren ville ha lønn for å gjøre arbeidet, og siden ETSC ikke har noen inntekter, måtte en ny person velges. Anja Klinner fra Tyskland har sagt seg villig til den oppgaven. Chris Kingswood orienterte om TOSCA registret. TOSCA står for: Tuberous Sclerosis Registry to increase disease awareness update on TSC Registry an introduction of new patient petal. Det er spørsmål om eierskapet til dette registret, og hva det skal brukes til. Chris Kingswood anbefalte at alle ble med, og sa at opplysningene ble godt ivaretatt. ETSC arbeider med å få sponsormidler fra NOVARTIS, men også sjekke andre muligheter. Det skal opprettes egne nettsider hvor Europeiske foreninger kan legge inn og informere om sine arrangement. Når det gjelder fremtiden for ETSC, så var det ønske om å arrangere felles Europeiske konferanser, og et stort Europeisk familietreff i Eurodisney, Paris i 2015. FORSKERKONFERANSEN Den medisinske forskerkonferansen var tettpakket med program og foredrag som gikk lang over min forståelse grunnet språket. Men hovedvekten gikk på medikamentell behandling og resultater av forskning på virkning av den nye medisinen med M-TOR hemmere. Det er spennende og se hvordan den virker positivt på flere av symptomene innen TSC. Under den genetiske sesjonen tok jeg fri og besøkte flymuseet i stedet. Det var mer forståelig for meg, og interessant og se. Må jo ha litt kultur med seg også på noen korte dager. Lørdag formiddal inviterte TSA til en marsj i Washingtons minnepark. Der solgte de diverse ting som T-shirt, Fra ETC møte 12 Nr. 3-4 2013 - Årgang 27

En amerikansk TS-familie som var med i marsjen. En av informasjonsplakatene langs marsjruta capser, håndkær m.m. til inntekt for TSA, samtidig som de gjorde diagnosen kjent med korte infoplakater som var satt opp langs ruten. En flott dag med stråelende vær og en marsj på ca. 5 kilometer. På ettermiddagen lørdag og søndag formiddag var viet til psykologiske aspekter ved TSC. De mest kjente foreleserne, professorene Elisabeth Thiele, USA og Petrus devries fra Sør Afrika kommer til Gøteborg i Sverige 4.-6. april 2014. Anbefaler dere å melde dere på der, for disse behandler hverdagprobleme vi står i med våre barn. TAKK Tilslutt vil jeg takke for muligheten til å delta i det internasjonale arbeidet. Det er av stor betydning å møte foreldre fra hele verden. Vi er som en stor familie. Vennskapsbånd opprettes, og vi har akkurat de samme utfordringene i livet. Men vi skal vite at vi som er så heldige å få bo i Norge, er som lottovinnere i sammenhengen. Selv om vi sliter i vårt helsesystem, er det som bagateller å regne mot våre TSC-venner i andre land. I dette arbeidet kan vi støtte hverandre og få kunnskapen om TSC spredd ut over verden til beste for våre barn og alle med TSC diagnosen. Hank Cai, Kina og Magne i parken ved Memorial wall Fra ETC møte Nr. 3-4 2013 - Årgang 27 13

Syskonkompetens - Agrenska 12.11.13 13:47 Välkommen till SYSKONKOMPETENS en ny webbsida för alla som är intresserade av att ta del av ny kunskap om hur det är att vara syskon till en syster eller bror med funktionsnedsättning. SYSKONKÄRLEK ELLER I SKUGGAN AV ETT SYSKON? KUNSKAPER OM OCH ERFARENHETER AV ATT HA EN SYSTER ELLER BROR MED FUNKTIONSNEDSÄTTNING Webbsidan presenterar insatser och erfarenheter från projektet som pågår 2009-2012 och är finansierat av Allmänna Arvsfonden inom satsning FÖRDEL BARN! Syskonprojektet är ett samarbetsprojekt mellan Habilitering & Hälsa i Stockholms läns landsting, Ågrenska Stiftelsen i Göteborg, AMCföreningen (Artrogryposis Multiplex Congenita), samt leg. psykolog och psykoterapeut Christina Renlund. Det finns idag inga säkra uppgifter på hur många barn i Sverige som har en syster eller bror med funktionsnedsättning. Från forskning om äldre syskon vet vi att samtal i familjen och att kunna prata om funktionsnedsättningen är ett starkt skydd. Vi vet också att många syskon har bristfällig kunskap om sin systers eller brors funktionsnedsättning och vad den innebär. Vi kan bli bättre på att stärka barn och när det gäller yngre barn måste det ske i ett familjeperspektiv och med föräldrar som bas. För de professionella handlar det om att utveckla sätt att arbeta med familjen som helhet och att samtidigt kunna rikta särskilda insatser till syskon. HM Drottning Silvia är Ågrenskas beskyddare Agrenska is a NGO in Special Consultative Status with the http://www.agrenska.se/syskonkompetens Side 1 av 2 14 Nr. 3-4 2013 - Årgang 27

Leger vil ikke prioritere sjeldne sykdommer Norske leger er ikke villig til å prioritere kostbar behandling av sjeldne sykdommer på bekostning av pasienter med vanlige sykdommer. Arna Desser ved Kunnskapssenteret har i sin doktoravhandling undersøkt norske legers holdning til å prioritere behandling av sjeldne sykdommer. Et utvalg bestående av 551 tilfeldig utvalgte leger har deltatt i undersøkelsen. Denne er presentert i Social Science & Medicine. Legene ble stilt ovenfor valget mellom å behandle 100 pasienter med sjeldne, eller å behandle samme antall pasienter med vanlige sykdommer. Begge pasientgrupper med samme alvorlighet og innenfor de samme ressursrammene. Resultatet av undersøkelsen viser at 22 prosent valgte å behandle den «vanlige» pasientgruppen, kun 6 prosent valgte pasientgruppen med sjeldne sykdommer. 72 prosent tok ikke stilling. Valgte flest mulig Legene ble presentert for ytterligere et prioriteringsvalg. Problemstillingen sto da mellom 100 pasienter med sjeldne sykdommer, eller 800 eller 2500 pasienter med vanlige sykdommer eller mer utbredte diagnoser. Gjennom dette ble valgene tydeligere. 77 prosent valgte den store pasientgruppen, mens 4 prosent ville prioritere den minste gruppen. Resultatene av denne undersøkelsen er sammenlignet med en tilsvarende undersøkelse, foretatt i den generelle norske befolkningen fra 2010. Veldig få leger sier at man skal bruke mest penger på dem med sjeldne sykdommer. Leger var mer villig enn nordmenn ellers til å bruke ressursene til å behandle flest mulig pasienter, sier Desser. Bevisste på prioritering Desser tolker funnene slik at leger flest ikke mener at sjeldenhet i seg selv er et kriterium for prioritering. Leger er imidlertid mer bevisst på at prioritering er nødvendig. Blant den generelle befolkningen mente flere at Norge er rikt og derfor kan behandle alle. Legene er mer oppmerksomme på at ressursene er begrensede og at prioritering er nødvendig. Flere etterlyste retningslinjer for prioritering, for ikke selv å måtte ta avgjørelsen. Mia Tuft, Kompetansesenteret landsmøtehelg 25. 27. april 2014 Landsmøte sentralt i østlandsområdet/gardermoen. Invitasjon kommer! Nr. 3-4 2013 - Årgang 27 15

xxx xx 16 Nr. 3-4 2013 - Årgang 27

Nr. 3-4 2013 - Årgang 27 17

18 Nr. 3-4 2013 - Årgang 27

http://www.nfts.no/ Nr. 3-4 2013 - Årgang 27 19

STYRET I NORSK FORENING FOR TUBERØS SKLEROSE Cecilie Kjerland Leder Fredly 2134 AUSTVATN Mobil 45 67 27 51 cecilie.kjerland@nfts.no Magne Hultgren Nestleder Enggravlia 9 3712 SKIEN Tlf.: 35 53 88 16 Mobil 971 80 338 m-hultgr.@online.no Arnt Egil Trelsgård Sekretær Olav Nygardsvei 126 0688 OSLO Tlf.: 22 26 42 71 Mobil: 990 91 458 arnt.trelsgard@online.no Aasne Hagen Økonomiansvarlig Skomakarteigen 4237 SULDALSFOSSEN Tlf.: 52 79 53 37 Mobil: 408 45 984 aasne.hagen@haugnett.no Edel-Karin Frotjold Styremedlem Kipesteinen 2 5114 TERTNES Tlf.: 55 18 62 86 Mobil: 911 92 783 465 45 222 edel.karin@hotmail.com Geir Storsletten Styremedlem Igelsrud, 2849 KAPP Tlf.: 611 61 308 Mobil 91 77 29 77 gst31@bluezone.no geir.storsletten@veidekke.no 20 Nr. 3-4 2013 - Årgang 27

Elin Bergseng 1. varamedlem Myrerskogveien 26 0495 Oslo Marit Revheim 2. varamedlem Fanavollen 19 5244 FANA Tlf.: 55 91 67 44 May-Brit Bekkelund 3. varamedlem Selbosveien 14 3430 SPIKKESTAD Tlf. 31 28 38 18 elinbergseng@yahoo.no marit.revheim@gmail.com maybekk@tele2.no Kjære lesere. TS-kvarten skal være et medlemsblad der meninger brytes, erfaringer deles med andre, og med nyhetsstoff innen medisinsk behandling, pedagogikk, rettigheter og annet som er viktig for TS-feltet. Så grip pennen og del erfaringene med oss alle. Nr. 3-4 2013 - Årgang 27 21

Norsk forening for tuberøs sklerose sine likemenn Nils Roe Fjørtoft Ribstonveien 8 0585 OSLO Tlf.: 22 15 42 15 Mobil 924 09 909 nils.roe.fjortoft@umoeconsulting.no nilsroe@hotmail.com Marit Revheim Fanavollen 19 5244 FANA Tlf.: 55 91 67 44 marit.revheim@gmail.com Geir Storsletten Igelsrud, 2849 KAPP Tlf.: 611 61 308 Mobil 91 77 29 77 gst31@bluezone.no geir.storsletten@veidekke.no Ann Karin Hultgren Enggravlia 9 3712 SKIEN Tlf.: 35 53 88 16 Mobil 45 21 78 16 Rita Theodorsen Lysakerveien 9 B 9014 TROMSØ Tlf: 77 67 30 77 Mobil 924 69 771 Ann Lisbeth Bjerkvik Torkelvegen 42 6060 HAREID Tlf.: 700 93 400 Mobil 957 02 505 ankahult@online.no ron-olav@online.no ann.lisbeth.bjerkvik@nordea.no 22 Nr. 3-4 2013 - Årgang 27

Rådet I NORSK FORENING FOR TUBERØS SKLEROSE Arnt Egil Trelsgård Olav Nygardsveg 126 0688 OSLO Tlf. arbeid: 22 49 89 00 Privat: 22 26 42 71 arnt.trelsgard@online.no Ragnar Solhoff Ribberåsen 46 4843 ARENDAL Tlf. arbeid: 37 01 40 00 Privat: 37 01 68 36 ragnar.solhoff@sshf.no Wenche Røkenes Ikjefjord 6949 BJORDAL Tlf.: 57 71 05 55 Mobil: 917 98 308 wenche.rokenes@enivest.net Ketil Heimdal Seksjonsoverlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Rikshospitalet 0027 Oslo Tlf. 23 07 55 93 Fax 23 07 55 90 ketil.heimdal@ oslo-universitetssykehus.no Turid Hesselberg Stovnerveien 28A 0982 Oslo Mobil: 92 61 23 17 Edel-Karin Frotjold Kipesteinen 2 5114 TERTNES Tlf.: 55 18 62 86 Mobil: 911 92 783 465 45 222 edel.karin@hotmail.com Nr. 3-4 2013 - Årgang 27 23

Returadr: TS Kvarten, v/ Cecilie Kjerland, Fredly 2134 AUSTVATN Fylkeskontakter I NORSK FORENING FOR TUBERØS SKLEROSE Trykk: Sjograf AS - tlf. 38 27 38 00