POS?:8/V FORENINGEN FOR RUBINSTEIN TAYBI SYNDROM

POS?:8/V FORENINGEN FOR RUBINSTEIN TAYBI SYNDROM

Lederen N er det atter tid for RTS post, vi tror at den blir like bra n som sist.men er det noen som savner noe eller har noen tips s bare ta kontakt med noen i styret. Vi har f tt opphold p Frambu til neste r 7 til 19 Februar. Vi i RTS foreningen bør stille med en oppholdskontakt p Frambu. Jeg henstiller meg n til dere som er støttemedlemmer eller støttekontakter/ fagpersoner eller andre som kan være oppholdskontakt i tiden 7-2 til 19-2 2000.Lønn er 10.600 pluss feriepenger. Fri kost /Iosji og reise til og fra.hiv deg p telefonen og ring 32753191 som er undertegnede. Ellers s jobber vi med f besøk av DR.Raoul Hennenkam til oppholdet i Februar. Det blir da snakk om en foredragsdag p Frambu, som kommer til være pent for ALLE.S tips fagpersonene rundt (barna). SOMMERTREFFET 2000 ST,8,R I FARE. Sola strandleir skal rives og bygges om, derfor kan vi st i fare for ikke ha et sted til sommeren. Styretjobber litt med saken, men vi ønsker at dere som brukere legger hodene i bløt og tipser oss om et godt egnet sted.,.til slutt vil jeg ønske dere en riktig God Jul og Godt Nytt,8,r. Ole Ame Kristiansen

Bente: født 25.02.68 vekt 2080 g. lengde 43 cm. Bente kom 6 uker før termin. Hun hadde langt bølgete mørkt hår, og var som ei levende sovedokke. Gulsott gjorde at de måtte skifte blod på henne, men hun slapp kuvøse. De neste ukene da vi kom fra sykehuset var hun veldig slapp, og hadde liten sugekraft. 3. mai ble hun innlagt igjen, for så å bli sondefora. Samtidig fikk: hun urinveisinfeksjon, og oppholdet på sykehuset hle langt, fram til 14. juni. Under prøvetaking var de uheldige, slik at det ble bull på urinblæra, og hun måtte ha kateter. Etter oppholdet på sykehuset gikk det framover. Hun la på seg, og trivdes, men utviklinga gikk seint. Legen på sykehuset sa aldri at noe var galt, bare at hun var sein p.g.a. for tidlig fødsel, og at utviklinga ville komme. Hun hadde også epilepsi, men dette vokste hun av seg. Benle har medfudt hoftedysplasi. Dette ble lør.;1 oppdaget da hun lærte å gå når hun var 4 år og 4 mnd. gammel. Hun ble innlagt på Sandnes Sykehus i 5 års alderen, men de fant det umulig å foreta seg noe. Bente var til ny vurdering på Sophies Minde i 1982, men de råda oss fra inngrep i det hele. Det ville bli mye vondt over lang tid. og ingen garanti for I()()% resultat. Bente var urolig og hadde ikke mulighet til å forstå dette, og å samarbeide med opptrening o.l. Bente har også lite språk, men det kommer stadig nye ord Hun er for det meste blid og i godt humør, veldig kjærlig og tillitsfull. Men hun er veldig uberegnelig!

6 år gammel fikk Bente dagtilbud på Varatun Skole og Daghjem. Før den tid var Bente hjemme, det var ikke barnhagetilbud den gangen. Samme året fikk hun også briller. Det var ikke helt enkelt med briller den første tida. Det første paret enda opp som fiskemat under en båttur. De var nok tunge. samtidig som som det var uvant, for neste par var også ofte på aweier, og ofte til reparasjon. Men de var tydelig til god hjelp, og er uunnværlig for henne nå. l januar i 1991 flytta Bente inn i kommunal leilighet på Varhaug. Her får hun nødvendig hjelp av personale som er tilknytta boligen. det er heldøgnsbemanning der. Bente har forskjellige tilbud, både på dagtid og ettermiddager. Hun går på dagsenter på Nærbø to dager i uka. Her har hun forskjejige aktiviteter, alt fra kjøkkentrening, fysisk trei\'ig til språktrening. Bente bruker pictogram og tegn til tale som kommunikasjonsmiddel, i tillegg til at det blir lagt stor vekt på trening av talespråket i alle naturlige situasjoner. En dag i uka har hun trimtilbud i idrettshallen, en dag går hun i bassegenet og så på Jærmuseet, der hun kjører med hest og kjerre, eller rir. Onsdager bruker hun nå som "hjemmedag", denne bruker hun til å gjøre ærend o.l. Bente har 3 timer voksenopplæring, denne undervisninga får hun nå mens hun er på dagsenteret. Ellers er Bente med på kulturkafe en kveld i uka, kjører med hundespann en kveld, er i bassenget en kveld. Bente har alltid likt å bade. Fra i høst starter hun opp med riding igjen, etter en pause. To ettermiddager i uka er det fast program med husarbeid, og en ettenniddag er det handling. Det kan virke som dette er travelt, men for Bente er det bra å være i aktivitet, og at det er struktur på uka.

I ledige stunder hører Bente musikk, og det er i perioder kun ABBA som duger! I fjor kjøpte Bente seg orgel, og dette spiller hun ofte pa. Bente ringer hjem hver dag. for å fortelle hva hun har gjort, og høre om andre. Bente har veldig omsorg for folk rundt seg, både familie og venner. Har noen gjort seg noe, f. eks. hvis en av ungene hun er tante til har slatt seg, eller gråter, gråter Bente også. Helsemessig har ikke Bente vært unormalt mye syk, men vinteren 96 97 hadde hun en tøff periode. Hun var veldig dårlig, og omsider etter blodprøver og røntgen kom de fram til at hun hadde en sjelden og uhelbredelig lungesykdom, Fibroserende Alveolitt. Hun ble satt på en høydose med Prednisolon, og kom seg. Bente fikk diagnosen RTS først i 1993, 25 år gammel. Oddlaug Bratland (mor)

Jeg blir ofte spurt om tl forklare hvordan det er tl ha et handikappet barn. For tl hjelpe de som ikke har delt denne unike opplevelsen til tl forsttl hvordan det er, slik at de kanforestille seg hvordan det føles. Slik er det: Når du venter barn, er det som å planlegge en fantastisk ferietur - til Italia. Du kjøper en stabel med guidebøker og legger store planer. Colosseum. Michelangelos Dauid. Gondolene i Venezia. Kanskje lærer du noen nyttige fraser på italiensk. Alt er veldig spennende! Etter må'!."!er med ivrigforventninger kommer endelig dagen. Du pakker kofferten og drar avsted. Flere timer senere landerflyet. Flyvertinnen tar mikrofonen og sier, «Velkommen til Nederland» «Nederland?!?» sier du. «Hva er det du sier, Nederlantt?» Jeg hadde bestilt tur til Italia! Jeg skulle ha vært i Italia nå. Hele livet har jag drømt om åfå reise til Italia «Men det er endring i flyets rute. De har landet i Nederland, og der må du bli. Det viktigste er at de ikke har tatt deg med til et forferdelig, skittent sted, fullt av nød og sykdom. Det er bare et annerledes sted. Så du må gå ut å kjøpe nye guidebøker. Og du må lære deg et helt nytt språk. Og du vil bli nødt til å møte en hel mengde nye mennesker som du ellers aldri ville ha møtt. Det er bar et annerledes sted. Det er roligere enn Italia, ikke så flott som Italia. Men, når du har vært der en stund og du får pusten igjen, ser du deg rundt... og du begynner å legge merke til at Nederland har vindmøller... og Nederland har tulipaner. Nederland har til og med Rembrandt. Men alle du kjenner er travelt opptatt med å reise til ogfra Italin... og alle skryter de av hvorfabelaktigfint de har hatt det der. Ogfor resten av livet kommer du til å si, «Ja, det var dit jeg hadde tenkt meg, Jeg også. Det var det jeg hadde planlagt «Og smerten ved det vil aldri, aldri bli borle, fordi tapet aven drøm er et veldig, veldig tap. Men... hvis du tilbringer livet med og sørge over at du ikke kom deg til Italia, vil du aldriføle degfri til å nyte de heit spesielle og skjønne sidene... ved Nederland.

FRAMBUdet Info.brev fra Frambu - senter for sjeldne funksjonshemninger Nr. 2-1999 Frambu er et landsdekkende informasjons- og kompetansesenter for barn, unge og voksne med utvalgte sjeldne funksjonshemninger, og for deres familier. Frambu består" av Stiftelsen Frambu og Frambu barnehage og skole. Senteret arbeider for å fremme mestring hos den enkelte med en sjelden tilstand og hans/hennes familie, og for å styrke kompetansen hos fagpersoner lokalt og sentralt. Redaktøren Både våren og sommeren er over. Begge har de vært rike pa opplevelser. Pa Frambu har vi arrangert mange interessante informasjonsopphold og spennende fagseminarer. Dessuten har vi hatt tre heiseleire for barn og ungdom. Også i år var deltakelsen og stemningen høy. I var har vi produsert ny Frambukatalog. Katalogen for ar 2000-2001 inneholder nye diagnosebeskrivelser. Beskrivelsene finner du ogsa pa vare nettsider pa adressen: http://www.frambu.no Nytt i katalogen er ellers et eget kapittel om genetikk arvelære. Ønsker du il få tilsendt Frambukatalogen og/eller flere eksemplarer, ta kontakt med oss i informasjonsseksjonen på tlf: 64 85 60 00, eller send oss e-post pa: info@frambu.no. Ha en fin høst du også. Mette Siri Brønmo Informasjonskonsulent Ikke for pyser Helseleir på Frambu er ikke for pyser, slo avisa Bergens Tidende fast i sommer ~ og viste til de tøffe leirdeltakerne. Deltakerne har vært med på alt fra sciencefiction-dag som bildet ovenfor viser, produksjon av såpeoperaen "Hotell Frambu», houseparty, tur til Tusenfryd, konserter, bordtennisturnering, magedans, ferskvanns-bading og mye, mye mer. Rullestoler og stålstenger i ryggen var ikke noe problem, fortalte deltakerne Bergensavisa 25. juli 1999. Arets helseleire pågikk fra 21. juni til 31. juli. Også i år fortelles det om flotte opplevelser både fra deltaker- og arrangørhold. Vi på Frambu er glade for å kunne samle barn og ungdom som er i lignende situasjon, gi de et avbrekk fra hverdagen og bidra til en annerledes sommerferie. Leirledelsen hilser og takker for en flott sommer!

Nytt Informasjosmateriell: Prosjektnytt : Nye utgivelser i Frambus Smaskriftserie: Nr. 6) Datamaskin som hjelpemiddel mol konsentrasjonsvansker av spesialpedagog Wenche Eger i Frambu barnehage og skole Nr. 7) Datamaskin som hjelpemiddel mot lese- og skrivevansker av spesialpedagog Wenche Eger i Frambu barnehage og skole Ønsker du a ta tilsendt andre nummer av smaskriftserien, ta kontakt med informasjonsseksjonen pil tlf: 64 85 60 00 eller send oss en henvendelse pa e-post: info@frambu.llo Ny seminarkatalog for høsten 1999 kan bestilles ved henvendelse til informasjonsseksjonen. l_ besteforeldre -.._- Det sier en av besteforeldrene du møter i temaheftet 7 besteforeldre fra Prosjektet: (( Nettverk i tre generasjoner». «Lær å leve sammen med ungene dine. Jo, bedre du blir kjent med dem, jo mer forståelse får du for det de strever med. Asitte på utsiden å danne seg meninger om saker og ting, det synes jeg er fælt, for det kan føre til skrekkbilder som ikke hører hjemme noen steder. Mer kontakt gir mer forståelse. Det blir lettere å takle situasjonen, og lettere å hjelpe hvis noe trengs». Syv besteforeldre, par og enkeltpersoner, er blitt intervjuet om det å være besteforeldre i familier med barn med funksjonshemninger. Deres fortellinger handler om sorg og bekymring, men også mye om håp og glede. Prosjektet er finansiert gjennom et samarbeid mellom Handikappede Bams Foreldreforening(HBF) og Frambu, og målet har vært å gi noen eksempler på hvordan besteforeldre på ulike måter kan være til ressurs for barn og barnebarn. Forfatter av temaheftet er cand.philol. Lillian Halvorsen. Ønsker du å bestille heftet, kontakt HBF på tlf. 22 1702 55 eller Frambu på tlf. 64856000. 8

Nyttig å vite: En sjeldenhet Ønsker du å vite mer om det generelle tilbudet til personer med en sjelden funksjonshemning, ring Avdeling for sjeldne funksjonshemninger, Etat for rådssekretariater m.v. på grønn linje 800 41 710. Der kan du bestille brosjyren En sjeldenhet. Arvid Heibergs reisestøttemidler Overskuddet av inntektene for boka Hver for seg små - sammen store til Arvid Heibergs 60-års dag, er bestemt å skulle fordeles til foreldre/foresatte til barn med en sjelden funksjonshemning. Dette vil skje ut fra søknad fra foreldrelloresatte som ønsker å delta på internasjonale kurs/seminarer før foreldre og/eller fagfolk. Foreldrene/foresatte må ha grunnleggende kunnskap om diagnosen primært gjennom opphold på Frambu og/eller Smågruppesenteret ved Rikshospitalet. KurseVseminaret må også ha et tema som kan gi barnet et bedret tilbud. Søknaden må inneholde en uttalelse fra gjeldende interesseforening og vedlegg som viser kurseuseminarets program. For å få støtte må den/de som reiser forplikte seg til også å søke kommunal/fylkeskommunal/statlig støtte, lage rapport etter endt reise hvor forskningsresultater og nyere litteratur/artikler/faglitteratur omtales (f.eks. ved å la..abstract book», innsamlede artikler/.. hands out» stilles til rådighet for Frambu og Smågruppesenteret), eller gi en kort muntlig presentasjon fra kurset/seminaret til andre foreldre/foresatte, Frambu og Smågruppesenterets ansatte. Det kan søkes om økonomisk støtte på inntil 4.000 kroner. Det vil bli gitt reisestøtte for opp til to..stipend» pr. brukergruppe på samme konferanse og kun til en konferanse pr. år. En og samme person(familie) kan ikke få støtte mer enn en gang hvert annet år. Som et overordnet prinsipp tilstrebes en rimelig fordeling mellom store og små brukerorganisasjoner. Det kan søkes støtte gjennom hele året. Søknaden må være arbeidsgruppen v/overlege Egil Ruud, Frambu i hende minst to måneder før utbetalingen skal finne sted. Vi vil oppfordre foreldre/foresatte om å søke støtte! Oddvar Magne Vedelds legat I 1990 ble Oddvar Magne Vedelds legat på 100.000 kroner stiftet. Dette skjedde jfr. Solveig Vedelds testamente. Vedeld ønsket at Frambu skulle bestyre legatet, og formålet var å gi økonomisk støtte til tiltak for psykisk utviklingshemmede som falt inn under Stiftelsen Frambus pasientkategori. Økonomisk støtte skulle ikke tilgodeses før fondet hadde forrentet seg i 10 år. I år 2000 vil den første tildelingen av økonomisk støtte fra legatet skje. Vi ber alle som på en eller annen måte ønsker støtte til hjelpemidler, tiltak og behandling til beste for de med sjeldne funksjonshemninger, søke legatet om midler. Søknader kan sendes: Frambu v/adm.sekretær, Sandbakkv. 18, 1404 SIGGERUD. Cl

NARVIK JUNI 1999 Her kommer en liten hilsen til alle våre venner i det langstrakte land. Nå er det veldig lenge siden jeg har skrevet til noen av dere, så jeg fant ut at jeg kunne sende en felles hilsen til dere alle. Vi fem her i Narvik har det stort sett bare bra. Vi har hatt en utrolig flott vinter og vår, håper at sommer og vinteren blir like fin. For å fortelle litt om oss selv, så kan jeg fortelle at Ola jobber som lærere, men er ikke ferdig med utdannelsen,så han leser mye for tiden for å bli ferdig med Tysk som han er i Tromsø for å ha ta eksamen i. Det er ganske slitsomt for oss alle fordi han jobber full dag, så det blir å lese når Merete er på avlastning og på kveldene nå barna er i seng. Jeg selv jobber fortsatt halv dag i Narvik Sparebank, og stortrives med det. Marie er nå blitt 14 år, går på ungdomsskolen, er en flott jente som er veldig selvstendig og flink å hjelpe til i familien. Ingrid er nå blitt 4 år, er en liten attpåklatt som gir oss mye glede,og er veldig snill og hjelpsom med Merete. Ho har hele tiden fortstått at Merete er annerledes og godtar at ho krever sitt.

Ja, så var det noen ord om godjenta i familien. Merete fylte 11 år i mars, er ei utrolig positiv,blid,og glad jente,men fortsatt veldig krevende. Ho trenger hjelp til det aller meste.må ennå ha hjelp under spising,er heller ikke blitt tørr, bruker bleier hele døgnet, men kan gjøre do-tegn så på dagene går det ofte greit.det som plager ho mest de siste årene er dessverre epelepsien.går daglig på tre forskjellige medesiner,men anfallene er der daglig.vi vurderer nå å ta et opphold på St.atens Senter for epelepsi..har utsatt det ei god stund nå,fordi vi må regne med å være der ca. tre uker.slike opphold har vi erfart er utrolig slitsom og krevende,og det er ikke bare bare å forlate de andre bama.nå har vi fått delvis klarsignal ifra skola at en ansatt kan bli med oss.om noen av Dere har hatt et opphold der hadde det vært trivelig å fått høre ITa Dere.Det siste skoleåret har vi hatt kontrakt med Andebu kompetansesenter utenfor Tønsberg.De har vært her i Narvik fire ganger iløpet av skoleåret.har oppservert Merete på skola og hjemme.de jobber mye med barn med hørselshemming. Merete har ingen språk, så det går mye på tegn.vi har drevet med tegnspråk siden ho var to år, men på disse ni år har ho selv bare lært seg åtte til ti tegn så man kan si at TING TAR TID, men ho er utrolig positiv og glad i å trene så vi har endel å bygge på. De ITa Andeby som har vært her har :.

ho sjarmert i senk, De er veldig positiv og føler at vi har mye å bygge på siden ho er så glad i å trene. Ho elsker oppmerksomhet fra voksne, og krever også det hele dagen, så det er ganske slitsomt i perioder. Vi er ellers utrolig heldige og har verdens beste avlastere. Irene og Steinar har hatt Merete nå i mange år.de er et ektepar i 40 årene uten barn selv, og de er blitt alt for oss.de stiller opp til alle tider, har ho fast annen hver helg, onsdager og tre uker fordelt utover i året.for oss er det ubeskrivelig å ha så flotte avlastere.våre foreldre stiller også alltid opp og Merete har en helt spesielt plass i alles hjerter. få kan unngå å blid glad i den jenta... Dette ble noen ord ifra oss her i Nord.Håper Dere alle får en god sommer, og at det ikke blir alt for lenge før vi sees.. Sender også med en liten artikkel som jeg kom over,syntes det var så godt beskrevel.dette med å bli foreldre til noen som var så helt annerledes enn det man hadde forventet. Masse klemmer og hilsner til Dere alle fra Ola, Eirin og jentene.. - -- ---

Kenneth Som dere ser av bildene hadde vi nydelig vær, sa de av oss som ikke var pi stranda oppholdt seg utendørs det meste av helgen. en liten matbit.

Tryggest med 2 miimenn Joar lager mål

FORENINGEN FOR RUBINSTEIN TAYBI SYNDROM Stiftet 14 juni 1990 på Frambu Helsesenter U Ole Arne kristiansen Haresvingen 15 3320 Vestfossen Tlf 32753191 90730170 E-mail oarkrist@online.no ".nu aj Bjørg Røe Bjørndalsskogen 75 51 71 Loddefjord Tlf. 55935459 IlASS.UaJ Marit Smith Jacobsen Konglevn 7 4352 Kleppe Tlf. 51422071 y.aa~.ji",sigbjørn Løvås Anton Brøggersgt 404 l Hafrsfjord Tlf. 51559590 a.y'''aj Ola Røren Bjørnsonsvn, 5 8500 Narvik Tlf. 08257175...n.aJ Oddvar Wersland $11'...&0&, Knut Rogstad Maiblomveien 2 Kildeveien 5 4027 Stavanger 0590 Oslo Tlf. 51542434 Tlf. 22649529 E mail knut.rogstad@c2i.net Postadresse: kongleveien 7 4352 Kleppe

God JJlJ q ~CLdt ~t År