Side 2 av 36 Oppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD Familietreet nedenfor viser en familie med dystrofia myotonika type 1. Hvilket av utsagnene nedenfor er korrekt? Familietreet tyder på en multifaktoriell tilstand Familietreet indikerer autosomal recessiv arv Familietreet indikerer antecipering Som familietreet viser et eksempel på, rammer store ekspansjoner oftest jentebarn Familietreet indikerer antecipering Spørsmål 2: Som fastlege har du en frisk kvinne på 30 år hos deg. Hennes farmor fikk eggstokkreft 50 år gammel og døde av denne sykdommen. Far lever ikke lenger, men har ikke hatt kreft. Hun lurer på sin egen risiko for eggstokkreft. Du vet at eggstokkreft kan være arvelig. Hva gjør du? Du tar blodprøve og rekvirerer gentesting av gener som er assosiert med økt risiko for eggstokkreft Du henviser henne til genetisk veiledning ved en medisinsk genetisk avdeling Fordi den syke er på hennes fars side, kan du berolige henne med at hun ikke har økt risiko Du henviser henne til gynekolog for oppfølging Du henviser henne til genetisk veiledning ved en medisinsk genetisk avdeling Spørsmål 3: Hvilket av følgende utsagn er riktig når det gjelder genetisk betingede hjertesykdommer? De fleste arvelige hjertesykdommer arves autosomalt recessivt Forebyggende oppfølgning og behandling (spesielt ved lang QT-tidsyndrom eller andre arytmitilstander) kan hindre livstruende hjertearytmi i barneårene «Bioteknologiloven» tillater ikke prediktiv genetisk testing av barn under 16 år for lang QT-tidsyndrom Ved påvist genfeil hos en person så blir dennes slektninger kontaktet av helsevesenet med anbefaling om å teste seg Forebyggende oppfølgning og behandling (spesielt ved lang QT-tidsyndrom eller andre arytmitilstander) kan hindre livstruende hjertearytmi i barneårene
Side 3 av 36 Spørsmål 4: En 8-åring har hatt flere anfall med synkoper og kommer til utredning for epilepsi. Anfallene har oftest kommet i forbindelse med fysisk aktivitet. Det er usikkert om det har vært kramper. Det har vært rask oppvåkning, og pasienten har ikke vært postiktal. EEG og nevrologisk undersøkelse har vært normal. Hva er den mest aktuelle differensialdiagnosen? Synkoper på grunn av transitorisk iskemisk anfall Synkoper på grunn av hyperventilasjon Synkoper på grunn av hjerterytmeforstyrrelse ved lang QT-tidsyndrom Synkoper på grunn av hjerterytmeforstyrrelse som følge av dilatert kardiomyopati Synkoper på grunn av hypoglykemi Synkoper på grunn av hjerterytmeforstyrrelse ved lang QT-tidsyndrom Spørsmål 5: Hvilke to utsagn er riktige om familiær hyperkolesterolemi (FH), en sykdom der genfeil fører til defekt LDL-opptak i leveren? De fleste med FH i Norge har nå blitt klar over sin diagnose. Det er derfor ikke så viktig å tenke på gentest for FH Ved FH har kolesterolet vært forhøyet fra de første leveårene, og risikoen for hjertesykdom er derfor mye høyere enn om kolesterolet har blitt høyt først i voksen alder. På grunn av den store kolesterolbelastningen tidligere i livet bør pasienter med FH få senket sitt kolesterol ekstra lavt Genetisk undersøkelse for FH er en vanskelig vurdering og bør kun gjøres av spesialister Undersøkelse av genet for FH kan uten videre rekvireres av fastlegen, uavhengig av pasientens kolesterolnivå og kliniske symptomer Ved FH har kolesterolet vært forhøyet fra de første leveårene, og risikoen for hjertesykdom er derfor mye høyere enn om kolesterolet har blitt høyt først i voksen alder. På grunn av den store kolesterolbelastningen tidligere i livet bør pasienter med FH få senket sitt kolesterol ekstra lavt Spørsmål 6: Hva kaller vi prinsippet for i hvor stor grad en genetisk veileder eller lege som arbeider med klinisk genetikk skal gi råd til pasienten? Ikke-dirigerende (non-directive) veiledning Delt beslutningstaking Individuell veiledning Persontilpasset medisin Ikke-dirigerende (non-directive) veiledning
Side 4 av 36 Oppgave: MED4400_NEVRO1_V18_ORD Del 2: Samboeren ringer 113 og han blir innlagt på nærmeste sykehus. Ved ankomst til sykehuset har han fortsatt ikke Hva er anisokori (maksimalt 1 linje)? Ulik pupillestørrelse (6 poeng) Del 3: Anisokori (ulik pupillestørrelse) kan skyldes? Skade på 4. hjernenerve Skade på 6. hjernenerve Carotisdisseksjon Skade i lillehjernen Carotisdisseksjon Spørsmål 2: Hvilke to hjernenerver er involvert i cornearefleksen? Nervus opticus Nervus oculomotorius
Side 5 av 36 Nervus trochlearis Nervus abducens Nervus trigeminus Nervus facialis Sympaticus Nervus trigeminus Nervus facialis Del 4: Glasgow coma score er 7. Du finner at det ene øyet ikke er rettstilt, men står litt høyere, og begge øynene beveger seg rytmisk i vertikalplanet. Han beveger høyre arm og bein litt. Det er bilateral plantarinversjon. Du får umiddelbart tatt en cerebral CT som ser ut til å være helt normal. Hvilke tre funksjonstester består Glasgow Coma Score av? Åpning av øynene Cornearefleks Respirasjonsfrekvens Hjertefrekvens Motorisk respons Verbal respons Plantarrefleks Spurlings test Åpning av øynene Motorisk respons Verbal respons Spørsmål 3: Hvilken undersøkelse er nødvendig for å finne årsaken (maksimalt 2 linjer)? CT eller MR angiografi av cerebrum (6 poeng), vanlig CT eller MR-skanning uten angiografi (2 poeng)
Side 6 av 36 Del 5: Glasgow coma score er 7. Du finner at det ene øyet ikke er rettstilt, men står litt høyere, og begge øynene beveger seg rytmisk i vertikalplanet. Han beveger høyre arm og bein litt. Det er bilateral plantarinversjon. Du får umiddelbart tatt en cerebral CT som ser ut til å være helt normal. CT angiografi viser en basilaristrombose. Han fikk i.v. trombolyse. Tilstanden er nokså stabil de neste dagene. Du får inntrykk av at pasienten forstår det som sies samtidig som han ikke klarer å kommunisere. Videre er det åpenbart øyenbevegelser i vertikalplanet, disse virker voluntære. Du ser ikke lenger bevegelser i høyre arm og bein. Hvilket syndrom kan dette være og hvor sitter skaden (maksimalt 2 linjer)? Locked in syndrom (3 poeng), og bilateralt i ventrale pons (3 poeng)/uspesifisert hjernestamme (1 poeng) Del 6: Glasgow coma score er 7. Du finner at det ene øyet ikke er rettstilt, men står litt høyere, og begge øynene beveger seg rytmisk i vertikalplanet. Han beveger høyre arm og bein litt. Det er bilateral plantarinversjon. Du får umiddelbart tatt en cerebral CT som ser ut til å være helt normal. CT angiografi viser en basilaristrombose. Han fikk i.v. trombolyse. Tilstanden er nokså stabil de neste dagene. Du får inntrykk av at pasienten forstår det som sies samtidig som han ikke klarer å kommunisere. Videre er det åpenbart øyenbevegelser i vertikalplanet, disse virker voluntære. Du ser ikke lenger bevegelser i høyre arm og bein. Pasienten diagnostiseres med Locked in syndrom Hvilke er de tre typiske kliniske funnene ved Locked in syndromet? Tetraplegi Nedsatt bevissthet Nedsatt hørsel Vertikal øyebevegelser bevart Horisontale øyebevegelser bevart Anartri Nedsatt luktesans Nedsatt smakssans Tetraplegi Vertikal øyebevegelser bevart Anartri Spørsmål 2: Nevn de tre par arterier som går ut fra arteria vertebralis og a. basilaris (maksimalt 2 linjer)? A. cerebelli inferior posterior (2 poeng), a. cerebelli inferior anterior (2 poeng) og a. cerebelli superior (2 poeng)
Side 7 av 36 Spørsmål 3: Hvilket av utsagnene nedenfor er riktig? Hos pasienter med afasi er leseevnen upåvirket Afasipasienter kan ha både talevansker og problemer med å forstå muntlig språk Det er vanligvis lett å oppdage hva afasipasienten forstår og ikke forstår Taleapraksi forekommer sjelden ved afasi Afasipasienter kan ha både talevansker og problemer med å forstå muntlig språk Spørsmål 4: Når og hvordan skal en pasient involveres i beslutninger om behandling? Velg det utsagnet som er mest korrekt. Legen og pasienten må alltid ta beslutningen sammen (samvalg) Hovedregelen er at pasienten skal få velge selv hvilken behandling han/hun skal få, basert på den informasjonen legen gir Hovedregelen er at legen fatter beslutningen om behandlingen, men kartlegger pasientens preferanser Pasientens rolle i beslutningsprosessen vil avhenge av flere forhold Pasientens rolle i beslutningsprosessen vil avhenge av flere forhold