Epidermolysis bullosa (EB) Alvorlig form

Transkript

1 Epidermolysis bullosa (EB) Alvorlig form Epidermolysis bullosa er en felles betegnelse på en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer som kjennetegnes ved at det dannes blemmer i ulike lag av huden. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER

2 EPIDERMOLYSIS BULLOSA (EB) - MILD/MODERAT FORM Epidermolysis bullosa (EB) er en felles betegnelse på en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer som kjennetegnes ved at det dannes blemmer i ulike lag av huden. Slimhinner kan være berørt ved noen av sykdomsformene. Det er store variasjoner med hensyn til symptomer, forløp og behandling. Epidermolysis betyr at (over)huden løsner. Bullosa betyr blemmer. Fire hovedtyper Det er fire hovedtyper av EB basert på hvor i hudlagene blemmene oppstår. 1) EB simplex, 2) junksjonal EB, 3) dystrofisk EB 4) Kindler syndrom. Alvorlighetsgraden avhenger av hvilket hudlag blemmene oppstår i, arvegangen og hvilken type genfeil som ligger til grunn. Alvorlig EB er i denne sammenhengen definert til å gjelde: 1) junksjonal EB og 2) dystrofisk EB recessiv type samt 3) Kindler syndrom. Disse beskrives i denne brosjyren. De øvrige typene: EB simplex og dystrofisk EB av dominant type er definert som milde/moderate. De er beskrevet i en egen brosjyre. Om denne brosjyren Beskrivelsen gjelder ikke alle med denne diagnosen. Det kan være store forskjeller innen én og samme diagnose. Vi forsøker her å beskrive det som er mest typisk; det som er utfordrende eller annerledes. Det som fungerer greit, blir ikke beskrevet like omfattende.

3 Forekomst For EB generelt (alle typer) er forekomsten i Norge cirka 2 50 per innbyggere. Det fødes cirka 1 person i året i Norge. Årsaker Junksjonal EB: Per i dag kjenner vi til fire gener som med genfeil gir junksjonal EB: LAMB3, COL17A1, LAMC2 og LAMA3. Dystrofisk EB recessiv type: COL7A1 er det eneste genet vi kjenner til som med genfeil gir Dystrofisk EB recessiv type. Kindler syndrom: Genfeil i FERMT1-genet er kjent forbundet med Kindler syndrom. De alvorlige formene av EB som beskrives ovenfor arves autosomal recessivt. Ved autosomal recessiv arvegang har barnet/personen med tilstanden arvet ett sykdomsfremkallende gen (dvs. et gen med en genfeil) fra hver av foreldrene. Når det sykdomsfremkallende genet er til stede hos bare ett av de to genene i et gitt genpar, viker det for (er recessivt i forhold til) det normale genet. Foreldrene er som oftest selv friske, men de er bærer av det sykdomsfremkallende genet. Hvert barn de får sammen, har 25 % risiko for å få det sykdomsfremkallende genet i dobbelt dose og dermed bli syk, 25 % sjanse for å være helt frisk med to normale gener og 50 % risiko for å være frisk bærer av ett sykdomsfremkallende og ett normalt gen. Ved genetiske tilstander kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere ved regionsykehusene kan gi slik veiledning. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise.

4 Skjematisk tverrsnitt av huden: Hudens oppbygging Områder for blemmeutvikling: Basal membran Anker fiber EB Simplex Junksjonal EB Dystrofisk EB Kilde: Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association of America (DebRA) Huden er bygget opp av 3 lag: overhud (epidermis), lærhud (dermis) og underhudsfett (subcutis). Området mellom overhuden og lærhuden går over i hverandre og kalles junksjonalsonen (dermo-epidermale junksjonalsone). Ved EB er det en medfødt svakhet i denne junksjonalsonen som er årsaken til at hudlagene løsner fra hverandre og det oppstår blemmer og sår. Hvordan stilles diagnosen? Diagnosen stilles i første omgang ved å kartlegge sykehistorien samt ved klinisk undersøkelse av pasienten. I tillegg kan det være aktuelt å ta en hudprøve (biopsi) for spesielle analyser. Gentest med DNA-analyse av en blodprøve utføres nå rutinemessig for å stille en så eksakt diagnose som mulig. Tegn og symptomer Junksjonal EB deles i to hovedgrupper: generalisert og lokalisert. Alvorlighetsgraden kan variere innen begge grupper men er stort sett betydelig mer uttalt blant de med generalisert type. Junksjonal invers EB tilhører de lokaliserte.

5 Hud: Ved junksjonal EB dannes blemmer og sår i den midtre del av junksjonalsonen.(se figur) Sykdommen påvirker flere hudområder. Huden kan løsne lett og etterlate åpne sårflater. Sårene kan gi arr, særlig dersom det oppstår infeksjoner. Blemmene oppstår gjennom hele livsløpet. Dårlig allmenntilstand og funksjonsnedsettelse som for eksempel gangvansker på grunn av sår arr og smerter, kan forekomme. Øye: % av personer med alvorlig EB har øyeproblemer. Smertefulle sår på hornhinnen med påfølgende arr. Dette kan påvirke synet. Risiko for hornhinnesår er høyere ved tørre øyne. Hår/negler: Det kan oppstå håravfall og negleforandringer Munn/svelg: Mange får blemmer og sår på leppene, tungen og i munnhulen. Disse leges langsomt og kan gi arr. Arrdannelsen kan redusere bevegeligheten av tunge og leppe og føre til det blir vansker med å gape ordentlig. Mange har problemer med å tygge og svelge. Tenner: Det kan være vanskelig å gape for å pusse tennene. Tannemaljen er iblant tynnere enn normalt og dekker ikke hele tannen. Emaljen kan også mangle mineraler, noe som fører til ising og øker risiko for karies (hull i tennene). Spiserør/tarm/urinveier: Det kan oppstå blemmer i spiserøret, endetarmen og urinrøret. Mange med alvorlig EB er plaget med at mageinnhold strømmer tilbake fra magesekken og opp i spiserøret (gastroøsofagal refluks, GØR). Gråt og forstyrret søvn hos småbarn kan tyde på refluks. Smerte: Mange lever med daglige smerter i ulike deler av kroppen Ved dystrofisk EB av recessiv type oppstår blemmer og sår i den «nederste» delen av junksjonalsonen (se figur), og dette kan angripe både hud og slimhinner. Sårområdene etterlater arr når de gror, og kan gi lokale plager i tillegg til bevegelseshemning. Kroniske sår i huden som ikke gror, for eksempel på hender og føtter, kan føre til sammenvokste fingre og tær. Det er en økt risiko for å utvikle hudkreft i sårområder som ikke gror.

6 Symptomene for øvrig er relativt like de som er nevnt ovenfor under junksjonal EB. Kindler syndrom: En sammensatt tilstand med ulike symptomer. Fra fødsel er det hudblemmer, senere hudatrofi, øket pigmentering på solutsatte steder, utvidelse av små blodårer. Med årene øker slimhinneproblemer. Det er øket risiko for hudkreft i voksen alder. Behandling og oppfølging EB kan per i dag ikke kureres, men mange symptomer kan forebygges og lindres. Sårbehandling hud: Symptombehandlingen består av beskyttende bandasjering, forebygging av infeksjoner og behandling av komplikasjoner. Målet er at sårene skal gro. Behandlingen utformes i samarbeid med hudlege / lokal hudavdeling. Forebygging av blemmer må skje daglig. God håndvask forebygger infeksjoner. Både barn og voksne med de alvorligste formene for EB trenger beskyttende bandasjer på store deler av kroppen over lang tid. Bad før bandasjeskift reduserer smertene. Vannet kan tilsettes salt eller kaliumpermanganat for å rense og tørke sårene. Huden kan holdes myk og elastisk med tilsetting av badeolje i vannet og god bruk av fuktighetskrem. Blemmene skal punkteres så fort som mulig med steril nål, og tømmes forsiktig for å unngå at de blir større. Blemmetaket beholdes. Bandasjering kan være nødvendig ved væskende sår, og tidvis ved infeksjon. Sår behandles med krem, av og til tilsatt antiseptika. Sårene kan være smertefulle. Utgifter til forbruksmateriell, kremer og salver refunderes fra HELFO. Munn/tenner: Sår i munnhulen er en utfordring ved spising og renhold. Regelmessige og hyppige kontroller hos tannlege og tannpleier er nødvendig. Bruk myk tannbørste og emaljeforsterkende tannpasta med fluor. Se TAKO-senterets brosjyre om EB.

7 Øye: Kunstig tårevæske og øyesalve kan brukes forebyggende mot hornhinnesår. Personer med EB trenger ofte lenger behandlingstid og tettere oppfølging fra øyelege. Ernæring og spising: Ved alvorlig EB har man et økt behov for energi og næringsstoff, spesielt protein, vitaminer og mineraler. Underernæring kan oppstå som følge av kronisk betennelse og infeksjoner, tap av næringsstoffer via åpne sår, økt proteinomsetning, varmetap og redusert næringsopptak fra tarmen. Blemmer og smerter i munnen og i spiserøret kan gjøre det vanskelig å spise. Da kan det bli nødvendig å bruke smertelindrende preparater før måltidene. Plagsom refluks kan behandles med medikamenter og kosttilpasning. Ernæringsstatus samt vektutvikling bør følges nøye. De fleste vil ha behov for individuell kosttilpasning i samråd med klinisk ernæringsfysiolog. Aktuelle tiltak kan være konsistenstilpasning, næringstilskudd og tilskudd av vitaminer og mineraler. I enkelte tilfeller vil man vurdere å gi mat via en gastrostomi (sonde direkte inn i magesekken). Smerter: Kroniske sår gir smerter. Smerte er energikrevende. Det er viktig å finne frem til riktig medikament og dosering. Det finnes smerteteam ved en del sykehus. Der kan man få hjelp til valg av medisiner. Kløe: Bruk av antihistaminer både med og uten beroligende midler kan være effektivt. Bruk gjerne fuktighetskrem (fuktighet reduserer kløe). Aktivitet: Til tross for at risikoen for blemmer øker, får pasienter som er fysisk aktive et bedre selvbilde og kan utsette bruken av rullestol. Mye blemmer, sår og bandasjer gjør imidlertid at det kan være vanskelig og smertefullt å delta i fysisk aktivitet. Det fører til at muskelmassen reduseres og at leddene kan bli stive. Fysioterapi er viktig for å motvirke feilstillinger, gangvansker og å opprettholde finmotorisk funksjon. Vanngymnastikk og svømming kan være gode aktiviteter. En stor andel av pasienter med recessiv alvorlig EB kan utvikle osteoporose på grunn av manglende ernæring, manglende gangfunksjon/ aktivitet og lite sollys som skyldes at huden er dekket av mye bandasjer. Ergoterapeut hjelper med tilrettelegging og tilpassing av hjelpemidler både hjemme, i barnehage/skole og på arbeidsplass.

8 Kirurgi: Kirurgisk behandling vil være til hjelp ved de alvorligste EBtypene, der sammenvoksinger av huden, for eksempel mellom fingre og tær, reduserer funksjonen. Hudtransplantasjon kan være aktuelt. Operasjoner/behandlinger som utvider sammenvoksninger i spiserøret og/eller urinrøret kan bli nødvendig. Fremtidige visjoner Det foregår internasjonalt mye forskning på behandling med gen-, celleog proteinterapi. Målet for forskningen er å utvikle nye behandlingsformer for EB, der man målrettet forsøker å bedre sårtilhelingsevnen hos pasienten. Mange forskere er svært optimistiske til at metodene kan gi bedre livskvalitet og i beste fall kan kurere sykdommen. I løpet av 5 10 år håper man at flere slike målrettede behandlingsmetoder kan være tatt i bruk. EB kan per i dag ikke kureres, men mange symptomer kan forebygges og lindres. Hva kan gi blemmer og sår? Støt, slag og trykk på huden/slimhinner vil kunne gi blemmer. Vær oppmerksom på friksjon ved løfting og bæring, for eksempel av små barn, og trykkbelastning i forbindelse med lengre sengeleie. Varme kan bidra til blemmer. Klær med sømmer kan gnage/gnisse mot huden. Derfor vrenger mange klærne for å få sømmene på utsiden. Polstring av seng, bruk av saueskinn på steder man skal gripe eller sitte kan forhindre hardt trykk. Blemmer og sår kan i tillegg oppstå spontant. Plaster og tape må aldri brukes! Huden følger med når plaster fjernes. Mestring i hverdagen Typen EB hos den enkelte innvirker på livskvalitet og levekår. Felles for alle er behovet for informasjon om sykdommen og hvordan man best kan forebygge og lindre plager i hverdagen.

9 Det er viktig å informere omgivelsene om at EB ikke er smittsomt. Å få et barn med en sjelden diagnose oppleves av de fleste som en krevende utfordring. Det kan komme tanker, spørsmål og reaksjoner det er godt å snakke med andre om. Derfor anbefales det å være åpen om tilstanden. Snakk med familie og venner, helsepersonell og ta gjerne kontakt med Senter for sjeldne diagnoser for råd og veiledning. Jo mer foreldrene har bearbeidet sine opplevelser rundt det å få et barn med en sjelden diagnose, jo bedre er de rustet til å hjelpe barnet sitt. Kunnskap om egen diagnose og gode svar når noen spør, vil være nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv. Det er viktig å ha fysisk kontakt med barnet fra fødselen av, selv om huden er skjør. Barnehage, skole og arbeidssted bør få grundig informasjon slik at man kan samarbeide om funksjonelle løsninger. Ansvarsgruppe og individuell plan er egnede metoder for samarbeidet mellom kommunen og brukeren/pårørende. Hjemmesykepleie og avlastning bør vurderes ved behov. spesiell kost, medisin, Personlige hjelpemidler og spesiell innredning av hjemmet kan være nødvendig. Nyttige lenker Interesseorganisasjon for mennesker med Epidermolysis Bullosa (EB), deres pårørende og andre interesserte. Rarelink er en nordisk lenkesamling som gir en oversikt over beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser. Søkeord: Epidermolysis bullosa. TAKO-senteret er et landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander. Medisinsk forbruksmateriell og medisiner på blå resept (HELFO) Juni 2017

10 SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER Vi er et tverrfaglig, landsdekkende kompetanse senter, som tilbyr råd giv ning, informasjon og kurs til helsepersonell, pasienter, pårørende og andre bidragsytere rundt pasienten. Informasjon Senteret innhenter og samordner fagkunnskap om og erfaringer med de sjeldne diagnosene, og formidler informasjonen gjennom rådgiv ning, kurs, trykksaker, videoer og på nett. Rådgivning Vi gir råd og veiledning til brukere, pårør ende og fagpersoner: ved henvendelser per telefon og e-post, i møter på senteret eller ved behandlende syke hus i brukerens lokalmiljø. Kurs Vi arrangerer kurs for brukere, pårør en de og fagpersoner. Kursene varer i 1 til 5 dager og holdes på ulike steder i landet. De inneholder medisinsk infor masjon om diag nos er eller mer generelle temaer som hverdag i barnehage/skole/arbeidsliv, kosthold, fysisk aktivitet, trygder og rettigheter. Erfaringsdeling er en viktig del av kursene. Besøksadresse: Forskningsveien 3B, Oslo Telefon: E-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no Internett: Facebook: Sjeldendiagnose Kunnskapsbase og brobygger Kompe tanseoverføring og informas jons møter er en sentral del av vårt tilbud. Det er viktig at over ganger mellom livsfaser planlegges i god tid, slik at aktuelle tiltak og tjenester kan iverksettes. Brukermedvirkning Vi samar beider med enkeltbrukere, pårørende og brukerorganisasjoner. Forskning og utvikling (FoU) FoU-virksomheten ved senteret drives i samarbeid med brukerorganisasjoner og fagmiljøer i inn- og utland. Nye internasjonale forskningsresultater og resultater av senterets egne prosjekter formidles til brukere og aktuelle fagmiljøer. Senteret arbeider på oppdrag fra Helseog omsorgsdepartementet og er en del av Oslo universitetssykehus og av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Alle kan ta direkte kontakt uten henvisning eller spesielle avtaler. Informasjon om sjeldne diagnoser får du også på servicetelefonen til Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser: (gratis).