Nasjonal utredning av persontilpasset medisin i helsetjenesten

Nasjonal utredning av persontilpasset medisin i helsetjenesten Delrapport Utdanning, kommunikasjon og kompetanseutvikling Delrapporten er en av fem delrapporter fra utredningens arbeidsgrupper og danner grunnlag for den overordnede rapporten Persontilpasset medisin i helsetjenesten. Arbeidsgruppenes delrapporter har en selvstendig status, mens den overordnede rapportens innhold og anbefalinger er utarbeidet av utredningens styringsgruppe. Arbeidet ble gjennomført i 2013/2014 under ledelse av Helse Sør- Øst RHF etter oppdrag fra Helse- og omsorgsdepartementet. Arbeidsgruppens medlemmer: Jens Petter Berg (leder) Oslo universitetssykehus HF Inger Nina Farstad Oslo universitetssykehus HF Benedicte A. Lie Oslo universitetssykehus HF Åslaug Helland Oslo universitetssykehus HF Cathrine Bjorvatn Helse Bergen HF Ketil Arne Espnes St. Olav s hospital HF Chris Fenton Universitetet i Tromsø 1

Innhold Anvendelse av kunnskap innen persontilpasset medisin... 3 Genetisk veiledning... 3 Genetisk utredning og genetisk veiledning... 3 Persontilpasset medisin ved kreftbehandling... 5 Bakgrunn... 5 Kunnskap og ressurser beregnet for brukere og allmennheten... 6 Utdanningsmuligheter... 7 Profesjonsstudiet i medisin... 7 Spesialistutdanningen i medisin... 7 Utdanning innen genetisk veiledning... 10 Utdanningsmuligheter... 10 Sykepleierutdanningen... 12 Bioingeniørutdanningen... 12 Masterstudie i Biomedisin... 13 Farmasiutdanningen... 13 Utdanning innen realfag... 14 Behov... 16 Spesialistutdanningen i medisin... 17 Medisinsk genetikk... 17 Onkologi... 18 Patologi... 19 Klinisk farmakologi... 20 Radiologi og nukleærmedisin... 20 Genetiske veiledere... 21 Realfagsutdanning... 21 «Clinical laboratory geneticist»... 22 Informasjon til allmennheten... 22 2

Anvendelse av kunnskap innen persontilpasset medisin Kunnskap innen persontilpasset medisin har stor betydning både for kommunikasjon med brukere av helsevesenet og for valg av behandlingsalternativer. For å illustrere dette har vi trukket frem noen eksempler fra dagens situasjon i form av 1) den genetiske veiledningen, 2) den tverrfaglige tilnærmingen som kreves for å foreta riktig valg av kreftbehandling og 3) hvilke muligheter brukere har for å finne kvalitetssikret informasjon om temaet persontilpasset medisin. Genetisk veiledning De fleste norske offentlige utredninger har brukt Frasers definisjon (1974) av genetisk veiledning: Genetisk veiledning er en kommunikasjonsprosess som tar for seg menneskelige problemer forbundet med forekomsten, eller risiko for forekomst, av arvelige sykdommer i en familie. Denne prosessen omfatter at en eller flere spesielt utdannede personer prøver å hjelpe individet og/eller familien med å forstå de medisinske fakta, forstå hvordan arvelige faktorer bidrar til forekomst av sykdommen, forstå de valgmuligheter som finnes, velge de handlemåtene som synes mest adekvate i lys av den enkeltes ståsted og å tilpasse seg sykdommen som nedarves i familien. «Euro-Gen-Test» er et europeisk nettverk som prøver å lage internasjonale retningslinjer for gentester. De har også tatt utgangspunkt i Fraser sin definisjon av genetisk veiledning, men har lagt til en setning: Å bruke denne genetiske informasjonen på en personlig meningsfylt måte, som fremmer helse, minimaliserer psykologisk belastning og øker personlig kontroll. Genetisk utredning og genetisk veiledning Genetisk utredning er et team-arbeid som uføres av spesialister i medisinsk genetikk, genetiske veiledere, laboratoriespesialister og bioingeniører. Disse yrkesgruppene har ulike ansvarsområder og spisskompetanse. Leger stiller diagnosen og har det fulle medisinske ansvaret. Teamet må samlet ha høy kompetanse innen medisinsk genetikk og innsikt i problemstillinger knyttet til genetisk utredning og veiledning. Ikke sjelden trekkes også andre spesialister inn i utredningen slik som for eksempel nevrologer, patologer, onkologer eller barneleger. Når utredningen av en pasient er ferdig, innkalles pasienten til en genetisk veiledningssamtale hvor resultatene av utredningen formidles. Genetisk veiledning kan ikke løsrives fra den forutgående genetiske utredningen. I dag blir genetisk veiledning stort sett gitt av leger med spesialitet i medisinsk genetikk og genetiske veiledere. Et forslag til veileder og retningslinjer for en del av de særlige hensyn som må tas ved bruk av data fra helgenomsekvensering (kartlegging av alle genene hos et individ) i klinikk og forskning ble utarbeidet ultimo 2012 på oppdrag fra Bioteknologinemda. 3

Hva er en genetisk veileder / beskrivelse av oppgaver: En genetisk veileder er i motsetning til en medisinsk genetiker ikke spesialist i medisinsk genetikk. Genetiske veiledere må imidlertid ha mye kunnskap innen fagfeltet. I tillegg må de ha inngående kunnskap om kommunikasjonsteknikker, helsepedagogikk, psykologi, familiedynamikk, etikk, risikopersepsjon og lovverket som regulerer medisinsk genetisk virksomhet. Dette er viktige forutsetninger for å kunne formidle genetisk informasjon på en trygg og forsvarlig måte. Målet med genetisk veiledning er blant annet å sette pasienten og / eller familien i stand til å forstå følgene av sine helseutfordringer og foreta valg på informert grunnlag. Mange av beslutningene som foretas i genetiske veiledningssamtaler er både av eksistensiell og irreversibel karakter. Det gjelder for eksempel valg knyttet til abort ved prenatal diagnostikk eller risikoreduserende fjerning av friske organ (bryst, eggstokker) ved påvist mutasjon (genfeil) i BRCA1-genet hos kvinner. Det er således meget viktig at kommunikasjonen i den genetiske veiledningssamtalen er tilpasset den eller de personene som deltar og at informasjonsaspektet er skreddersydd deres behov. Informasjon om risiko er en viktig del av genetisk veiledning. For at genetisk veiledning skal bli god, er det avgjørende at veilederen har en forståelse av hvordan brukeren oppfatter og fortolker risiko. Videre må veileder ha kunnskap om hvordan genetisk veiledning og informasjon kan påvirke personer som får påvist arvelig sykdom, enten hos seg selv eller hos familiemedlemmer. Viktige spørsmål i forbindelse med genetisk utredning og veiledning er (i) om forståelsen og tryggheten øker i løpet av veiledningsprosessen, (ii) og / eller om personer påføres ytterligere bekymringer. For å besvare disse sentrale spørsmålene må genetiske veiledere også drive kunnskapsutvikling og forskning innen eget fagfelt. Denne forskningen vil spesielt være knyttet opp mot ulike psykososiale aspekter ved genteknologi. Kulturelle forskjeller og ulike tradisjoner mellom nasjoner gjør det nødvendig at hvert land må gjennomføre sin egen forskning for å følge med i hvordan denne nye genteknologien påvirker befolkningen. Ved siden av den genetiske utredningen og veiledningen skal en genetisk veileder også følge opp pasienter / familier over tid. Dette vil gjelde både den pedagogiske og den omsorgsmessige dimensjonen. Alle medisinsk genetiske avdelinger i Norge har gruppebasert undervisning eller kursvirksomhet for utvalgte pasientgrupper, som ledd i dette oppfølgingsarbeidet. Disse kursene er stort sett ledet av genetiske veiledere. Videre er kursene tverrfaglig oppbygd og likestilling av erfaringsbasert kunnskap og fagkunnskap er en viktig forutsetning. Mestring av endrede livsbetingelser, for eksempel det å få påvist en genfeil, er et hovedanliggende i opplæringen. 4

Persontilpasset medisin ved kreftbehandling Bakgrunn Persontilpasset medisin er et viktig prinsipp i kreftomsorgen. For eksempel har det lenge vært kjent at endokrin (hormonell) terapi hjelper noen brystkreftpasienter. Allerede i 1896 publiserte kirurgen Beatson en studie der han viste at fjerning av eggstokker medførte klinisk bedring hos brystkreftpasienter, og i 1969 ble antiøstrogenet tamoksifen introdusert. Etter dette har man identifisert «kjennetegn» ved svulster og/eller pasienter som påvirker sykdomsforløp og behandlingsrespons ved mange ulike kreftsykdommer, og behandling og oppfølging er blitt betydelig mer skreddersydd enn tidligere. Man har i dag noe kunnskap om hvordan ulike molekylære reaksjonsveier påvirker hverandre. Det er gjort store framskritt innen de fleste kreftdiagnoser, og forventningene er store til fortsatte framskritt både innen utredning, behandling og oppfølging. Et eksempel: pasienter med tykktarmskreft og høyt uttrykk av en vekstfaktor (EGFR) i kreftcellene har nytte av EGFR-hemming. Dette er riktig så sant ikke kreftcellene også har mutasjon i KRAS-genet. Det betyr at man har en positivt predikerende biomarkør for effekt av behandling, og i tillegg en negativ prediktiv biomarkør for respons på samme behandling. Vi har i dag også kunnskap om mekanismer som forårsaker resistensutvikling under behandlingen. Dette får konsekvenser for videre behandling av pasientene. For å følge slike forandringer er det nødvendig med et tett samarbeid mellom onkologer som behandler kreftpasientene og patologer som utfører undersøkelsene av svulstene. Det er behov for repeterte vevsundersøkelser (biopsier og operasjonspreparater) med omfattende supplerende analyser. Følgelig er det økende behov for større kunnskaper om disse mekanismene i onkologiske fagmiljøer og innen patologi. I tillegg er det et felt i rivende utvikling der gårsdagens kunnskap og behandlingsalgoritmer ikke nødvendigvis er gyldige i dag. Legene som tar seg av kreftpasienter må ha oppdatert kunnskap om behandlings- og utredningsalgoritmer da dette i så stor grad påvirker prognose og livskvalitet for disse pasientene. Utredning og oppfølging: I tillegg til radiologi og nukleærmedisin, er vevsundersøkelser nødvendige for behandling av kreft i dag. Vi må kjenne kreftsvulstens opphav og histologiske undertype, dvs hvilken spesifikk krefttype som foreligger. Vi undersøker også tumormarkører i blod. Avhengig av krefttype er videre analyser aktuelle; EGFR-mutasjon (lungekreft), EGFR-overuttrykk (tykktarmskreft), ER/PR-uttrykk (brystkreft), translokasjoner (som betyr at gener har byttet plass på kromosomene; blod- og lymfekreft) for å nevne noen. Pasientene behandles deretter blant annet ut fra sykdomsutbredelse, alder, krefttype og ulike protein- og/eller genforandringer i svulstvevet. Ved sykdomsprogresjon er det behov for nye biopsier med tilhørende analyser. I 5

tillegg vet man i dag at pasientenes egen genotype (i det normale vevet utenfor svulstvevet) også påvirker sykdomsutvikling og terapirespons. Persontilpasset medisin krever en tverrfaglig tilnærming, med flere spesialiteter involvert. Man kan ikke forvente at fagpersoner har oppdatert kunnskap om temaet uten å tilby adekvate utdanningsmuligheter. Kunnskap og ressurser beregnet for brukere og allmennheten Persontilpasset medisin forutsetter at brukerne har tilstrekkelig kunnskap om prinsippene til å kunne delta i beslutningene som skal gjøres. Konseptet persontilpasset medisin er komplisert og lite kjent i befolkningen. Begrepene persontilpasset medisin og presisjonsmedisin er minimalt brukt på internett og ga henholdsvis bare 388 og 56 treff i søk ved hjelp av google.no (25. april 2014). I kunnskapsdatabaser som snl.no, wikipedia, kunnskapssenteret og aftenposteninnsikt var det ingen treff. Det ble heller ikke funnet noen artikler som hadde som mål å gi en forklaring på begrepene for allmennheten. På hjemmesiden til Bioteknologinemda omtales noen av de utilsiktede funn man kan få ved genomanalyser og persontilpasset behandling. Ved søk på persontilpasset på forskning.no, kom det fem treff som beskrev ulike aspekter ved persontilpasset medisin som kartlegging av kreftgener, kreftbehandling, tilpassede legemidler og fremtidens legerolle. Om fremtidens legerolle på forskning.no beskriver dekanus ved NTNU i en blogg at persontilpasset behandling er en mulighet til å tilpasse behandlingen basert på molekylærbiologiske kunnskaper slik at pasientene får riktig dosering og riktig legemiddel tilpasset hver enkelt pasient. Det vil føre til raskere behandling, mindre bivirkninger og bedre livskvalitet. I en kronikk i Aftenposten fremhever rektor ved Universitetet i Oslo (UiO) at når vi nå kjenner menneskets DNA-kode, vil det åpnes muligheter for å skreddersy behandlinger ut fra DNA-informasjonen slik at flere kan få optimal behandling med de medisiner som virker best. Persontilpasset medisin vil kunne spare tid, gi bedre behandling og et mer effektivt helsevesen. 6

Utdanningsmuligheter Profesjonsstudiet i medisin Profesjonsstudiet i medisin i Norge er et heltidsstudium som strekker seg over seks år. Det gis normalt ingen valgmuligheter med hensyn til emner, men i løpet av studiet kan man ha prosjektoppgaver. Læringsmålene slik de er beskrevet ved UiO starter med en innføring i de grunnleggende prinsippene innen medisinsk genetikk, farmakogenetikk, molekylær- og cellebiologiske mekanismer og viktige statistiske og epidemiologiske metoder som benyttes for blant annet å kunne forstå risikoprediksjon. Utover i studiet får studentene kunnskap om hvordan man informerer pasienter om sykdommers konsekvenser og utfører resonnementer om pasienters integritet, autonomi og informert samtykke. Videre gis det undervisning om prenatal testing og veiledning, hvordan man gjennomfører konsultasjoner myntet på individuell risiko og individrettet forebyggende arbeid og hvordan kunne forutse kommunikasjonsmessige utfordringer i møte med pasienter og pårørende. Læringsmålene i profesjonsstudiet i medisin synes å være godt tilpasset de krav som settes ved innføring av persontilpasset medisin selv om fag som bioinformatikk og biostatistikk ikke er spesifikt omtalt. Spesialistutdanningen i medisin Spesialistutdanningen av leger reguleres gjennom generelle bestemmelser som gjelder alle spesialitetene i tillegg til spesielle bestemmelser som inkluderer målbeskrivelser og plan for gjennomføring av utdanningen. Målbeskrivelsene gir rammer for kunnskap og ferdigheter som forventes av spesialister innen den aktuelle disiplinen. I Norge er det for tiden 43 godkjente spesialiteter og grenspesialiteter i medisin. For å kartlegge hvordan de ulike spesialiteter er forberedt på å ta hånd om pasienter som er utredet ved bruk av omics-teknologier (håndtering av store mengde data om gener, proteiner og andre celleprosesser) ble det foretatt en gjennomgang av målbeskrivelsene for spesialistutdanningen. Hver enkelt målbeskrivelse ble systematisk søkt gjennom ved hjelp av søkeord etter modell av den britiske utredningen Genomics in healthcare education fra NHS National Genetics Education and Development Centre fra august 2013. Utsagn som ga treff på søkeordene ble vurdert i forhold til relevans og innhold og deretter kategorisert i gruppene 1) Grunnleggende genomisk og genetisk kunnskap, 2) Applikasjon av omics-teknologier, 3) Kliniske problemer og applikasjoner og 4) Kliniske og vitenskapelige ferdigheter. For hver hovedkategori er det flere undergrupper. Gjennomgangen av målbeskrivelsene ble gjort i uke 8 og 9 i 2014, og alle ble vurdert av samme person. En oppsummering av resultatene i tabellen nedenfor viser en svært ujevn fordeling av formulerte krav til kunnskap og ferdigheter som er grunnleggende for persontilpasset medisin. Ikke uventet er kravene mest spesifikke i målbeskrivelsene for de laboratoriemedisinske spesialitetene, men også kliniske 7

spesialiteter som blodsykdommer, bryst- og endokrinkirurgi, endokrinologi, fødselshjelp og kvinnesykdommer og hud og veneriske sykdommer har spesifikt formulerte krav til både kunnskap om og ferdigheter i behandling av pasienter med medfødte sykdommer eller arvelig disposisjon for sykdom. For mange av spesialitetene er det ingen spesifikke mål om kunnskap eller ferdigheter innen disse områdene. Det utelukker ikke at den enkelte lege gjennom kurs eller interne opplæringsprogrammer kommer i kontakt med temaet som for eksempel ved spesialisering innen barnesykdommer. 8

9

For å undersøke om målbeskrivelsene følges opp er det gjort et søk i Legeforeningens nettsider etter passende kurstilbud. Kurstilbudet på nett er oppdatert for ett år fremover, og en svakhet med søket er at mange kurs arrangeres kun annet hvert år og kommer derfor ikke med. Kurs med relevans for persontilpasset medisin som arrangeres det kommende året, er ført opp i tabellen under. Tilbudet er relativt begrenset og spisset mot enkelte spesialiteter. Imidlertid ble kurset Genetikk i klinisk praksis arrangert i 2014 med gode tilbakemeldinger. Det er primært rettet mot å gi alle leger en innføring i tolkning av tester og veiledning i hvordan man informerer pasienter. Kurs emne Kurs nr Fagområde Frekvens Relevans Genetikk i klinisk praksis Genetikk Årlig? (nyoppstartet) Høy; genetikk er hovedtema; tar for seg kunnskap og kommunikasjon Molekylære metoder innen patologi Patologi Hvert 2. År Høy, molekylær patologi er hovedtema; kunnskap om metoder, tolkning og feilkilder Tumorbiologi B27806 Onkologi Årlig Høy; gentesting og tolkning er hovedtema Metoder i O27241 Laboratoriefag Årlig Moderat, genetikk er ett av flere tema laboratoriemedisin Metodekurs i Biokjemi Hvert 2. år Moderat; genetikk er ett av flere tema medisinsk biokjemi Medfødte stoffskiftesykdommer O27779 Biokjemi, pediatri Årlig Moderat; mest rettet mot barn og biokjemi Nevrogenetikk B27857 Nevrologi Moderat/høy? Farmakogenetikk Farmakologi Hvert 3. år Høy; genetikk er hovedtema Masterprogram i genetikk (se separat beskrivelse) 2-årig Genetikk 5 studenter tas opp hvert 2. år Høy Utdanning innen genetisk veiledning Genetiske veiledere har etter hvert fått en meget sentral rolle i medisinsk genetiske avdelinger og utfører en betydelig andel av de genetiske veiledningene som finner sted i disse avdelingene. Det er vel 40 genetiske veiledere som har sitt virke i ulike deler av helsevesenet, de fleste er knyttet til medisinsk genetiske avdelinger. Gruppen er stadig i vekst. Utdanningsmuligheter Genetisk veileder er en beskyttet tittel med egen utdannelse på mastergradsnivå i land det er naturlig å sammenligne oss med. Det er i dag over 40 år siden det første mastergradskullet i «Genetic Counseling» ble uteksaminert fra Sarah Lawrence College, New York. Denne yrkesgruppen har hatt en rask og sterk vekst i USA og utgjør i dag en betydelig gruppe i det amerikanske helsevesenet. Det samme ser vi i Storbritannia og en rekke andre europeiske land. Fra 2001 har vi hatt et mastergradsprogram i Genetisk Veiledning ved Universitetet i Bergen (UiB). Dette masterprogrammet har utdannet de fleste genetiske veilederne i Norge. Noen genetiske veiledere som arbeider i Norge, har fulgt masterprogram i USA eller England. Selv om de fleste genetiske veiledere i Norge har relevant mastergrad, gjelder dette ikke alle og i prinsippet kan hvem som helst ansettes og virke som genetisk veileder fordi tittelen ikke er beskyttet her til lands. 10

Masterprogram med studieretning i genetisk veiledning Det overordnede målet for masterprogrammet ved UiB er å gi kandidatene en fordypning og anledning til refleksjon innenfor de ulike fagområdene som er relatert til genetisk veiledning. Programmet har ulike fagmoduler som med enkle grep kan omgjøres og tilegnes andre helsefagarbeidere eller leger som trenger opplæring innen medisinsk genetikk og genetisk veiledning. Over ett semester undervises det i to emneområder: Human genetikk Genetisk veiledning teori og praksis Human genetikk Ha innsikt i hva som karakteriserer genetisk utredning Kunne forklare fordeler og begrensninger ved ulike genetiske tester Forstå basale genetiske og biologiske prinsipp, og forstå hvordan dette bidrar til sykdom Beregning av risiko for ulike genetiske tilstander Gjøre bruk av elektroniske hjelpemidler en benytter seg av i klinisk genetikk Medisinsk genetikk tar for seg den del av arvelæren som er relevant for mennesket og først og fremst ved sykdom. Undervisningen i faget vektlegger de delene som har betydning for praktisk genetisk veiledning. Genetisk veiledning teori og praksis Forklare hva som karakteriserer veiledning og håndtering av ulike genetiske sykdommer Drøfte medisinsk-genetisk virksomhet i et medisinsk, samfunnsmessig og etisk perspektiv Innsikt i hvordan genetiske sykdommer påvirker individet og familien Analysere metoder for Genetisk veiledning utført i et multidisiplinært team Emnet «Genetisk veiledning - teori og praksis» består av to deler. 1. Emneområder relatert til genetisk veiledning har hovedfokus på medisinsk genetisk håndtering av ulike tilstander, psykiske reaksjoner relatert til krise, stress og mestring. Videre vil kandidatene få en grundig innføring i lovgivningen som regulerer medisinsk genetisk virksomhet og de ulike etiske utfordringer fagfeltet bringer med seg. 2. Genetisk veiledning: Kandidatene skal få kunnskap om kommunikasjonsprosesser og prinsipp for genetisk veiledning. I denne modulen skal kandidatene anvende teori og kunnskap fra emneområdene relatert til genetisk veiledning så vel som human genetikk. Dette skal blant annet praktiseres i form av trening i et obligatorisk veiledningskurs. Det blir også tilrettelagt for hospitering ved medisinsk genetiske avdelinger. 11

Sykepleierutdanningen Undervisningen knyttet til bachelorprogram i sykepleie er forankret i «Rammeplan for sykepleierutdanningen» fastsatt 25. januar 2008 av Kunnskapsdepartementet. Denne rammeplanen nevner ikke genetiske sykdommer, molekylærgenetikk eller genetisk veiledning i noen av de fire hovedemnene som utgjør studiet. Rammeplanen er riktignok relativt generelt utformet slik at vi ikke kan utelukke at studenter vil bli eksponert for noe av dette, spesielt innen hovedtemaet «Medisinske og naturvitenskapelige emner». Cellens biologi med kort innføring av kromosomer, DNA og gener, er en del av pensumlitteraturen. Likeledes kan en tenke seg at studenter vil få innføring i enkelte arvelige sykdommer, men oss bekjent foreligger det ingen systematisk innføring i arvelige sykdommer. Fremtidens utfordringer knyttet til persontilpasset medisin er ikke nevnt i rammeplanen for sykepleierutdannelsen per i dag. I 2009 ble det nedsatt en arbeidsgruppe for medisinske og naturvitenskapelige emner i sykepleierutdanningen. Gruppen arbeider for at det faglige nivået i medisinske og naturvitenskapelige emner tilpasses det behov sykepleiere har for kunnskap på området. Gruppen skal også bidra til å bygge nettverk for fagpersonell med interesse for medisinske og naturvitenskapelige emner i sykepleierutdanningen. Denne gruppen har jevnlige nasjonale konferanser og kan være et naturlig førstevalg dersom en skal prøve å få implementert de emneområder som berøres av persontilpasset medisin inn i sykepleierutdannelsen. Bioingeniørutdanningen I den treårige grunnutdannelsen av bioingeniører er molekylær genetikk emne i 3. studieår og tellende med 10 studiepoeng. Læringsutbyttet er definert som kunnskap, ferdigheter og generell kompetanse innen følgende emner: Kunnskap Studenten kan gjøre rede for oppbyggingen av det humane genom og hvordan det har utviklet seg gjøre rede for ulike former for og betydningen av genetisk variasjon gjøre rede for mutasjoner, hvordan de kan oppstå og hvordan de kan bli reparert gjøre rede for hvordan gener blir uttrykt og hvordan de blir regulert beskrive ulike typer arvegang og prinsipper for genetisk analyse gjøre rede for prinsippene for de vanligste analysemetodene innen molekylærgenetikk vise kjennskap til basale kvalitetskrav i arbeid med genteknologiske metoder og skissere hva proteomikk er Ferdigheter Studenten kan utføre utvalgte molekylærgenetiske analyser kan benytte ulike verktøy innen bioinformatikk som databaser, homologisøk og primerdesign 12

Generell kompetanse Studenten kan drøfte samfunnsmessige og etiske konsekvenser av genteknologi i et medisinsk perspektiv. Masterstudie i Biomedisin Ved Høgskolen i Oslo og Akershus tilbys et masterstudium i Biomedisin hvor genomisk analyse (15 studiepoeng) er et emne. Emnet omhandler teoretiske og praktiske aspekter ved moderne DNA-teknologi anvendt for å påvise genetisk variasjon i det humane genomet. Det omfatter kunnskap både om normalvariasjon og om variasjon knyttet til sykdomsdisposisjon. Laboratoriedelen omfatter praktisk innføring i PCR-metodikk, DNAsekvensanalyse, DNA-fragmentanalyse og kvantitativ PCR (qpcr, analyse av genekspresjon). Den praktiske delen inkluderer også øvelser med basale bioinformatikkverktøy for analyse av DNA-, RNA- og aminosyresekvensdata. Etter fullført emne har studenten følgende læringsutbytte definert i kunnskap, ferdigheter og generell kompetanse: Kunnskap Studenten har inngående kunnskap om struktur og molekylær variasjon som sekvens-, lengde- og kopinummervariasjon, og mekanismer som fører til genetisk variasjon avansert kunnskap om genetisk variasjon som kan føre til sykdom inngående kunnskap om screeningmetoder som benyttes i medisinsk genetikk og high throughput metoder som benyttes for molekylærgenetisk forskning. avansert kunnskap om metoders prinsipper og anvendelsesområde spesialisert innsikt i anvendelsesområde av utvalgte bioinformatikkverktøy for DNA- og RNAanalyser. Ferdigheter Studenten kan selvstendig utføre basale analyser med PCR-teknikk, DNA-sekvensering, fragmentanalyse og qpcr. på et selvstendig grunnlag vurdere metoders egnethet og anvende dette i metodeutvikling av diagnostiske metoder på selvstendig grunnlag forstå og tolke kvantitative resultater fra qpcr anvende basale bioinformatikkverktøy for metodeutvikling Generell kompetanse Studenten kan kritisk sette seg inn i nye metoder og apparatur som brukes i genomisk analyse med vekt på anvendelsesområder, muligheter og begrensninger Farmasiutdanningen Innenfor farmasi finnes det en bachelor-utdanning på 3 år (tidligere reseptarhøyskoler). Som bachelor i farmasi kan man søke godkjenning som reseptarfarmasøyt. Flere av universitetene tilbyr 2-årig masterprogram for å 13

bygge på bachelor-utdanningen til master i farmasi. Da kan man søke godkjenning som provisorfarmasøyt. Minst to av universitetene (Oslo og Bergen) tilbyr fortsatt integrerte masterutdanninger over 5 år, uten en oppdeling til bachelor. Tromsø har lagt om sin farmasøytutdanning fra integrert master til bachelor-master for noen år siden. Trondheim har visstnok under planlegging en toårig master for å ta inn bachelorutdannede fra høyskoler. Noen universiteter har i tillegg en egen master i klinisk farmasi. Studentene på disse programmene har så langt man kjenner til i hovedsak vært studenter som allerede har hatt en mastergrad i farmasi. Ut fra studieprogrammene synes det som om det integrerte mastertilbudet over 5 år gir det beste tilbudet innen molekylærbiologi/genetikk. De har i hvert fall noen pensumsider og 1-2 forelesninger i emnet. Der hvor studieprogrammet er delt i 3+2 år ser det ut til at denne delen av undervisningen er redusert. I masterutdanningen er det ellers lite å finne i studieprogrammene om farmakogenetikk og langt mindre om sykdomsgenetikk og -genomikk. Heller ikke i masterstudiet i klinisk farmasi synes dette å være vektlagt. Utdanning innen realfag Persontilpasset medisin krever utstrakt tverrfaglighet. Genetisk informasjon må fremskaffes ved hjelp av avanserte sekvenseringsinstrumenter og deretter tolkes, vurderes og sammenstilles med andre opplysninger for å vurdere risiko og utfall. Dette gjør at faggrupper som biokjemikere, molekylærbiologer, bioinformatikere, biostatistikere og matematikere vil få en enda viktigere rolle i helsevesenet fremover. Laboratorieanalysene for generering av genetiske og genomiske data utføres i stor grad av personer med realfagsutdannelse, ofte på masternivå. Innen biologi tilbyr alle Universitetene mange emner, særlig innen molekylærbiologi, med god dekning av relevante tema som: oppbygning, kartlegging og sekvensering av DNA, genekspresjon og regulering, sammenheng mellom genotype og fenotype, basale bioinformatiske analyser, samt genomiske laboratorieanalyser. Bioinformatikere og biostatistikere får særlig viktige roller i å analysere og tolke genomdata, men også i å integrere genetisk og annen pasientinformasjon samt å sikre slike data. Videre ser man for seg at også matematikere kan være en relevant utdanningsgruppe mht matematisk modellering. Det finnes master- og PhD-programmer innen bioinformatikk og biostatistikk ved flere Universiteter i Norge (se tabellen nedenfor). Studentene på bioinformatikkprogrammene har informatikk som bakgrunn. 14

Universitet Studietilbud Lenke NMBU Bioinformatikk og anvendt statistikk (mastergrad) http://utdanning.no/utdanning/nmbu.no/bioinformatikk_og_anvendt_statistikk_0 UiB Bioinformatikk (mastergrad) http://www.studentum.no/utdanning/bioinformatikk-master-102391 UiO UiO UiO NTNU NTNU Bioinformatikk og biostatistikk (mastergrad og ph.d kurs) Kurs i dypsekvensering og bioinformatikk Kurs i statistical bioinformatics (big data in life science) Bioinformatikk (mastergrad og ph.d kurs) Internasjonalt masterprogram for medisinsk teknologi (bioinformatikk spesialisering) http://www.uio.no/studier/program/modellering-dataanalysemaster/studieretninger/statistikkdata/oppbygging/ http://www.uio.no/studier/emner/matnat/ifi/inf-bio9120/ http://www.uio.no/studier/emner/matnat/ifi/inf-stk5010/ http://www.ntnu.no/bioinformatikk/studier http://www.ntnu.edu/studies/msmedtek/bioinformatics 15

Behov Behovet for kompetanse innen persontilpasset medisin kan deles opp i et kortsiktig behov for å øke kunnskapsnivået blant dagens helsepersonell og en langsiktig plan for å nyttiggjøre oss den kunnskapsrevolusjon som forventes. Dette kan gjøres i form av 1) identifisering og kvalifisering av lærere som skal brukes til å etterutdanne helsepersonell innen persontilpasset medisin og 2) spesialiserte kurs for å gjøre helsepersonell i ulike funksjoner bedre i stand til å håndtere utfordringene knyttet til persontilpasset medisin. På lengre sikt må det sørges for at utdanningskapasiteten for nøkkelpersonell innen genetisk veiledning, medisinsk genetikk, bioinformatikk og biostatistikk tilpasses den forventede økte etterspørselen. Samtidig må det etableres muligheter for brukere og allmennheten til å skaffe seg kvalitetssikret informasjon om persontilpasset medisin og hvordan persontilpasset medisin kan påvirke vurdering av risiko for sykdom, forebyggende tiltak, diagnostikk og behandling. I fremtiden må utdanning av alt helsepersonell inkludere emner som er nødvendige for å forstå prinsippene for persontilpasset medisin og hvordan disse kan anvendes hos ulike pasienter. I særdeleshet må utdanningsprogrammene innen persontilpasset medisin gjøre leger og annet helsepersonell bedre i stand til å stille riktig diagnose, identifisere personer med økt risiko for å utvikle sykdommer eller tilstander, diagnostisere infeksjoner og epidemier, optimalisere medikamentell behandling, gi den best tilpassede kreftbehandlingen og utvikle nye behandlingsmuligheter. Det er meget sannsynlig at den enkelte pasients evne til å tåle tilpasset behandling blir like viktig som det å identifisere riktig behandling for en gitt krefttype. Dette innebærer at farmakogenomikk, eller kunnskap på gennivå om den enkeltes reaksjon på aktuelle medikamenter, også blir et sterkt voksende fagområde. Etterspørselen etter og behovet for genetisk veiledning vil antakelig bare øke i årene som kommer. Nye metoder som genomsekvensering hvor en får svar på tusenvis av genvarianter, vil medføre økt etterspørsel etter genetisk veiledning. Slike tester må oppfattes som prediktive. Det vil si at testen forutsier / predikerer noe om en persons framtidige risiko for å bli syk. Informasjonsbehovet rundt valg av tester og hjelp til å forstå resultatene og konsekvensene av testene, er stort. Slike tester vil bli billigere og mindre teknisk krevende. Således kan en tenke seg et kommersielt press i retning av å teste flere og dermed ytterligere økt behov for genetiske veiledere eller annet helsepersonell med tilstrekkelig kompetanse til å veilede og informere den enkelte person som har fått utført slike tester. Et kompetanseoverføringsprogram fra genetisk veiledning kan bli et viktig verktøy i denne sammenheng. En annen stor utfordring i årene som kommer vil bli å sikre tilstrekkelig kapasitet innen bioinformatikk til å tolke de store datamengder som tester genererer. Etablering av retningslinjer for hvilken informasjon som skal tilbakeføres til 16

pasienten og på hvilket nivå denne informasjonen skal formidles, og av hvem, må snarlig avklares. Tiltak: For genomsekvensering: Utarbeide retningslinjer for hva som skal tilbakeføres til pasienten og på hvilken måte Kompetanseoverføringsprogram; «Medisinsk genetikk» inn som fag i etter- og videreutdanning av ulike legespesialiteter og hos annet helsepersonell. Her vil medisinske genetikere og genetiske veiledere ha en spesiell oppgave Kommunikasjonsprogram med kommunikasjonsferdighetstrening inn i grunnutdannelsen og som «påfyllskurs» for alt helsepersonell som skal informere om Persontilpasset medisin. Strategiplaner for hvordan informere allmennheten om persontilpasset medisin Utdanne flere legespesialister i medisinsk genetikk og flere genetiske veiledere Autorisering/offentlig godkjenning av genetiske veiledere Videre må det lages opplæringsplaner for genetiske veileder som jobber klinisk, etter mønster fra legene sitt opplæringsprogram for spesialisering. For å favne det økte behovet for realfagsutdannede i helsevesenet mht analyse og fortolkning av genomdata bør egne stillingskategorier og karriereveier vurderes, f. eks. innen bioinformatikk og «clinical laboratory geneticist». Nedenfor følger vurderinger og anbefalinger knyttet opp mot enkelte spesialiteter og profesjoner samt tiltak for å gi allmennheten og brukere av helsevesenet kvalitetssikret informasjon om persontilpasset medisin: Spesialistutdanningen i medisin I mange medisinske spesialiteter vil det bli behov for spesiell opplæring og kompetanseheving innen genetikk og genomikk. Dette gjelder både i spesialistutdanningen (videreutdanningen) og i etterutdanningen av ferdige spesialister. Denne opplæringen kan planlegges i to nivåer: 1) En generell del som kan være felles for flere (mange/alle) medisinske spesialiteter, og for noen av disse er kanskje dette generelle grunnlaget det eneste som trengs av nye tiltak. 2) En spesiell del for de enkelte spesialiteter, eventuelt kan mindre, beslektede spesialiteter samarbeide om kurs/opplæring. Medisinsk genetikk Det er omtrent 50 spesialister i medisinsk genetikk i Norge, men færre enn 30 praktiserer spesialiteten. Det er en klinisk spesialitet, men nært forbundet med laboratorieutredning, og alle de genetiske avdelingene har et laboratorium knyttet til seg. Medisinsk genetikk er i svært rask utvikling med et sterkt økende analyserepertoar, noe som skjer parallelt med den øvrige laboratorieteknologiske utvikling. Dette medfører at en medisinsk genetiker i fremtiden vil få noe endrede arbeidsoppgaver. En medisinsk genetiker vil i tillegg til poliklinisk 17

virksomhet, også fungere som rådgivende spesialist med å fortolke genetiske data for leger i andre fagfelt. Videre er det behov for flere laboratorieleger i medisinsk genetikk i arbeidet med klinisk tolkning av helgenomanalyser. På dette feltet er det et nytt europeisk spesialiseringsprogram («clinical laboratory geneticist») under utarbeiding. Spesialiteten medisinsk genetikk i Norge må også tilby oppdaterte kurs. I tillegg vil det være viktig å rekruttere medisinske genetikere til å ta doktorgrader på laboratorienære forskningsprosjekter. Det vil også bli større behov for kliniske medisinske genetikere da omfanget av målrettet eller sykdomsbremsende behandling for alvorlige sjeldne genetiske tilstander vil øke i omfang. Ikke-invasiv fosterdiagnostikk og genetisk screening vil sannsynligvis øke i omfang og kan representere tolkningsmessige utfordringer, spesielt i forhold til prediktiv genetisk informasjon; dvs. der hvor man kartlegger en risiko som kan være vanskelig å tallfeste. I tillegg vil spesialister i medisinsk genetikk få økte oppgaver med å undervise annet helsepersonell i persontilpasset medisin. Arbeidet med å øke utdanningskapasiteten i medisinsk genetikk må starte umiddelbart. Onkologi Onkologi er et fag i vekst, med et stort behov for framtidige spesialister. Det er fagfelt som har opplevd store endringer de siste årene, med store framskritt for flere pasientgrupper. Disse endringene fordrer endringer i utdanningsløp med større vekt på tverrfaglige kunnskaper for å få til et bredt samarbeid med andre faggrupper og spesialiteter. Leger som utreder og behandler kreftpasienter trenger kunnskap om sykdomsbiologi, i tillegg til kunnskap om genetiske kjennetegn ved pasientene som kan påvirke forløpet og effekt av behandlingen. En større grad av kommunikasjon mellom medisinske genetikere og onkologer, patologer, molekylærbiologer, allmennpraktikere og radiologer/nukleærmedisinere vil være nyttig for alle som arbeider med kreftpasienter. Mål: Onkologer generelt bør ha gode kunnskaper om de molekylære mekanismene bak kreftutvikling og behandlingsrespons/resistens. Kunnskapsgrunnlaget bak persontilpasset medisin bør være kjent. I tillegg bør onkologer bidra inn i tverrfaglige diskusjoner vedrørende persontilpasset medisin. Onkologer har også en svært viktig og krevende oppgave i å informere pasienter og pårørende om kreft, kreftutvikling, utredning og behandling. Den nye kunnskapen som utvikles vil gjøre dette ennå viktigere. Dette kan sammenliknes med de utfordringer genetiske veiledere står overfor. Tiltak: Tumorbiologikurs opprettholdes som del av spesialistutdanningen, og kan med fordel økes i timeantall. Persontilpasset medisin bør være en del av andre 18

obligatoriske kurs, som for eksempel cytostatika-kurset og kommunikasjonskurset. Etterutdanning av ferdige spesialister anbefales. Legeforeningen definerer etterutdanning som den livslange læring som legespesialister gjennomfører for å holde seg oppdatert på den medisinske utvikling og for å videreutvikle spesialistkompetansen (Continuing Medical Education). Med formell etterutdanning mener vi synliggjøring av dokumenterte, på forhånd akkrediterte, utdanningsaktiviteter. Regodkjenning betyr at det er satt opp minstekrav for utdanningen og at dokumentasjonen danner grunnlag for en vurdering av om den formelle kompetansen kan fornyes. Onkologer trenger generelt opplæring i de nye metodene som brukes samt mulighetene som nå er til stede. Det bør arrangeres tverrfaglige kurs som onkologer, patologer, biologer og andre interesserte faggrupper kan delta på, og det bør stilles krav om regelmessig deltakelse. Patologi I framtiden vil det være nødvendig at alle patologer både kan foreslå relevante tester ut fra den foreliggende problemstilling og at de forstår betydningen av svarene i den aktuelle situasjon. Dette innebærer at de må kunne basal tumorbiologi inkludert prinsipper for DNA-, RNA- og proteinbaserte tester (- omics). Videre må de forstå når det er viktig å undersøke om kreftsvulsten har mange genfeil og hvilke tester som er best egnet for å påvise dette. De må spisse denne kompetanse inn mot sykdomsgrupper for å ha tilstrekkelig kunnskap om aktuelle tester innen de ulike krefttyper. I tillegg blir det nødvendig at noen patologer sammen med molekylærbiologer, informatikere og andre fører an i forskning og metodeutvikling for å identifisere angrepspunkter (targets) for nye tester samt etablerer og validerer egnete metoder for slike tester. Ut fra ovenstående kan vi dele framtidens kompetansebehov i to nivåer: Alle patologer må ha følgende kompetanse Fem års tjeneste i patologiavdeling, hvorav følgende er obligatorisk Kurs i molekylærgenetikk (allerede innført som obligatorisk for spesialitet) Tjeneste 6 mnd molekylærlab Gjøre labarbeid Tolke data Identifisere feilkilder Foreslå tester for aktuelle problemstillinger I tillegg anbefales det at det utdannes og finnes molekylærpatologer i hver avdeling med laboratorium som utfører et tilstrekkelig antall tester av denne kategorien. De nærmeste 5-10 år må det utdannes minst 10-20 slike personer. 19

Om man følger trender i andre land trengs følgende innhold i tjenesten Ca 2,5 år ordinær patologitjeneste (biopsier/operasjonspreparater, cytologi og obduksjoner) Ca 2,5 års tjeneste i molekylærlaboratorium med følgende innhold Forskningsarbeid med laboratorietjeneste for å lære teknikker for ulike metoder og deres anvendelse Uttesting av nye tester/sekvenseringsstrategier Besvare molekylære analyser og integrere disse med øvrige patologi-analyser til en konsis diagnose Klinisk farmakologi Ved innføring av persontilpasset medisin forventes behov for økt kunnskap innen farmakogenetikk og farmakogenomikk innenfor alle medisinske spesialiteter, men særlig innen spesialitetene klinisk farmakologi og medisinsk genetikk. Dagens farmakogenetiske kunnskapsbase, som hovedsakelig dreier seg om genetiske polymorfismer, som er relativt vanlige individuelle genetiske varianter, vil innen kort tid være utvidet til en betydelig bredere farmakogenomisk modell. I denne modellen vil ny og annerledes kunnskap om den menneskelige organismens bruk av den genetiske koden være minst like interessant som kjennskap til koden i seg selv. Klinisk farmakologi har allerede et obligatorisk kurs til spesialiteten (går hvert tredje år) innenfor fagområdet farmakogenetikk. Ved innføring av persontilpasset medisin bør dette kurset utvides i omfang og arrangeres oftere. Det bør også være tilgjengelig for andre spesialiteter. I tillegg vil det i hver helseregion bli behov for minst 2-3 kliniske farmakologer med spesiell kompetanse innen farmakogenetikk og farmakogenomikk. Disse kan sammen med medisinske genetikere stå for opplæring og kompetanseheving i farmakogenetikk og genomikk for andre medisinske spesialiteter, både i videreutdanningen (spesialist-utdanningen) og etterutdanningen av ferdige spesialister. Det er særdeles viktig at det gis mulighet til å skaffe seg og vedlikeholde kompetanse for å være i stand til å ta i bruk nye muligheter for persontilpasset medikamentell behandling etter hvert som de lanseres gjennom internasjonale fora. Radiologi og nukleærmedisin Persontilpasset medisin vil kreve at bilder fra radiologiske og nukleærmedisinske modaliteter blir tolket og beskrevet i sammenheng med informasjon fra blant annet genomikk. Det vil kreve en ny form for tverrfaglig tilnærming. Spesialistutdanningen må tilpasses slik at den inkluderer nye og avanserte MRmetoder innen avbildning og spektroskopi samt radiokjemi og radiofarmasi for enda mer presis diagnostikk og målrettet behandling. 20

Genetiske veiledere Persontilpasset medisin vil øke kravet til kommunikasjonsferdighetene til dem som skal veilede pasientene og forklare dem «hvorfor akkurat du skal ha denne behandlingen akkurat nå». Det å oversette et spisskompetansespråk til et språk folk forstår, er krevende i seg selv. Situasjonen blir ytterligere komplisert ved at denne informasjonen ofte skal gis i en situasjon som allerede er stressende for pasienten og hvor hans/hennes kognitive evne ikke er slik den pleier å være. I dag har vi få genetiske veiledere. Det er bare ett masterprogram i genetisk veiledning i Norge i dag, det bør vurderes om dette bør opprettes også ved andre universiteter som følge av den økte etterspørselen etter kompetansen. Det foreligger ingen nasjonal konsensus på hva en genetisk veileder i klinikken skal kunne eller hvilken opplæring vedkommende har fått, slik medisinske genetikere har i sitt spesialistutdanningsprogram. Utfordringer i fremtiden kan også knyttes til manglende kvalitetssjekk av genetiske veiledere. Dette kan til en viss grad sikres ved en form for autorisasjon eller godkjenningsordning. Et hovedargument for autorisasjon av genetiske veiledere er hensynet til forsvarlighet, sikkerhet og kvalitetssikring av pasientbehandlingen. En autorisasjon med klare kvalifikasjonskrav og med en egen utdannelse på mastergradsnivå vil være et meget viktig virkemiddel som ledd i kvalitetssikring av arbeidet som ytes overfor våre pasienter. Andre land som har autorisasjon av genetiske veiledere, har også lagt seg på dette nivået for utdannelse og kvalifikasjonskrav. Realfagsutdanning Bioinformatikk er et bredt fagfelt med mange attraktive arbeidsplasser utenfor helsevesenet, blant annet i industrien. Det er derfor viktig å stimulere bioinformatikere til å fatte interesse for persontilpasset medisin relativt tidlig i studieløpet. Dette kan gjøres ved å etablere valgfrie kurs innen dette fagfeltet på bachelor og masternivå innen informatikkutdanningen. Videre bør det legges til rette for at masterstudenter i bioinformatikk kan ta lavere gradskurs i biologiske fag for å bygge opp kompetansen og interessen, i tillegg til at det tilbys egne grunnleggende kurs i biologi og medisin for disse studentene. Det er også viktig å få inn egne stillingskategorier til denne faggruppen i helsevesenet. De må lønnsmessig og nivåmessig tilpasses det arbeidet denne gruppen utfører. En annen viktig rekrutteringsarena vil være å gi rom for bioinformatikere til å ta doktorgrader og ha postdoktorperioder i forskningsgrupper som arbeider med moderne molekylære metoder innen medisinske problemstillinger. Tilsvarende vil gjelde for utdanningen av biostatistikere og matematikere slik at det kan etableres tverrfaglige team. Det tverrfakultære samarbeidet om utdanning mellom matematisk-naturvitenskapelige og medisinske fakulteter må styrkes. De fleste som tar doktorgrad ved de medisinske fakultetene har mastergrad fra de matematisk-naturvitenskapelige eller teknologiske fakultetene. Videre har mange som arbeider på laboratoriet med produksjon og fortolkning av genetiske og genomiske analyser en naturvitenskapelig utdannelse f.eks. mastergrad i biologi 21

fra et universitet. Karrieremulighetene for personer med realfagsbakgrunn i helsevesenet må bedres da denne yrkesgruppen både er viktig og vil bli enda viktigere ved sterkere innslag av persontilpasset medisin i pasientbehandlingen. For å favne og inkludere realfagsutdannede i helsevesenet på en hensiktsmessig måte bør egne stillingskategorier vurderes. «Clinical laboratory geneticist» European Society of Human Genetics ønsker å innføre en europeisk sertifiseringsordning for spesialister i medisinsk genetikk, genetiske veiledere og «clinical laboratory geneticist» (CLG) for å kvalitetssikre kompetanse og etablere et europeisk arbeidsmarked. CLG finnes ennå ikke i Norge og er basert på en 4-5-årig spesialisering som krever relevant realfagsbasert MSc eller PhD for opptak. Spesialiseringen foregår i de genetiske laboratoriene og målet er å utdanne personell som både har dyptgående laboratorietekniske kunnskaper og kompetanse til å tolke resultatene fra undersøkelsene i forhold til genetiske sykdommer og tilstander. Ytterligere informasjon om CLG finnes på følgende nettside: https://www.eshg.org/407.0.html Det anbefales at ordningen med spesialisering som CLG vurderes også i Norge. CLG vil synliggjøre en karrierevei for realfagsutdannet personell i de medisinsk genetiske laboratoriene og kan bidra til rekruttering av de best kvalifiserte kandidatene. En etablering og gjennomføring av programmet må skje i nært samarbeid med utdanningen av spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere. Informasjon til allmennheten Økt kunnskap om helse er en viktig forutsetning for bedre samarbeid mellom bruker og helsevesen om felles mål for bedre helse. Allmennheten må gis mulighet til å skaffe seg pålitelig og kvalitetssikret informasjon om konseptet persontilpasset medisin og hvordan dette kan benyttes i en forbedret individualisert vurdering av risiko for og diagnostisering av sykdom samt valg av behandling. Dette krever kanaler hvor informasjonen blir kontinuerlig oppdatert i samarbeid med forskningsmiljøer og universiteter. Språket må være tilpasset brukernes nivå, gi et mest mulig realistisk og nøkternt bilde og gi mulighet for spørsmål og kommentarer fra brukerne. Vår anbefaling er at en nettside med informasjon om persontilpasset medisin er den beste muligheten til å nå målet om økt kunnskap og informasjon om dette temaet til allmennheten. Nettsiden kan i tillegg målrettes og tilpasses den enkelte brukers kunnskapsnivå. NHS National Genetics and Genomics Education Centre (http://www.geneticseducation.nhs.uk/) er et glimrende eksempel på hvordan dette er løst for genetikk og genomikk i UK. Nettsiden har innganger på tre ulike nivåer og tilbyr grunnleggende oversiktsartikler om temaet, e- læringsprogrammer og informasjon beregnet for klinisk praksis. I tillegg er det informasjon om ulike genetiske sykdommer, genomikk ved ernæring og farmakogenomikk. En begrensning er at nettsiden primært er beregnet på helse- 22

og sykdomsaspekter tilknyttet genetikk og genomikk, mens andre forhold ved persontilpasset medisin mangler. En lisensiert bruk og oversetting av nettsiden vil likevel raskt gi et utmerket tilbud med informasjon til allmennheten. Et informasjonstilbud på nett må driftes og vedlikeholdes samt være åpent for spørsmål og kommentarer fra brukerne. Arbeidsgruppen anbefaler at det etableres et kompetansesenter for persontilpasset medisin (i en bredere betydning enn kun genetikk og genomikk) som har informasjon til allmennheten, brukere og helsepersonell som en av sine hovedoppgaver. Informasjonen kan være i form av nettsider og informasjonsbrosjyrer, men også som kurs for etterutdanning av helsepersonell. Dette vil sikre en enhetlig og kvalitetssikret formidling av muligheter, utfordringer og begrensninger ved persontilpasset medisin. 23