Helse, ernæring og bomiljø 09.01.2012 Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjektet Helse, ernæring og bomiljø for personer med Prader-Willis syndrom, Williams syndrom og Down syndrom fra 16 til 40 år Bakgrunn og hensikt Dette er et spørsmål til dere om å delta i en forskningsstudie. Vi ønsker å ha med personer fra 16 til 40 år med Prader-Willis syndrom, Williams syndrom og Downs syndrom. Formålet med studien er å beskrive forekomsten av og eventuelle forskjeller i ernæringsrelaterte helseutfordringer for personer som bor i bolig med hjelp fra kommunalt ansatte tjenesteytere, og de som bor sammen med pårørende. Ansvarlig for studien er Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger. Frambu gjennomfører studien i samarbeid med Universitetet i Oslo, Institutt for medisinske basalfag, Avdeling for ernæringsvitenskap. I tillegg samarbeider vi med Norsk forbund for utviklingshemmede, Landsforeningen for Prader-Willis syndrom, Norsk forening for Williams syndrom og Norsk nettverk for Downs syndrom. Hva innebærer studien? Deltakeren vil sammen med en støtteperson bli invitert til å komme på et todagers kurs på Frambu. Frambu ligger i Ski kommune, 17 km sør for Oslo sentrum. Her vil deltakeren gjennomføre følgende undersøkelser og tester: Fylle ut et elektronisk spørreskjema hvor vi ønsker å innhente informasjon om kjønn, alder, hvilken grunndiagnose deltakeren har, hvor og hvordan diagnosen ble stilt, hvordan deltakeren bor, hvor mye hjelp han/hun får fra andre til daglige gjøremål, kjente sykdommer, om han/hun tar medisiner og/eller kosttilskudd. Vi vil også innhente informasjon om deltakerens utdanning, dagaktivitet, foreldrenes utdanning, levevaner og hvor mye han/hun selv bestemmer og deltar i oppgaver som har med egen mat å gjøre. Støttepersonen kan hjelpe deltakeren med å fylle ut spørreskjemaet dersom han/hun ønsker dette. Måle vekten på en impedansevekt. Deltakeren skal stå i et halvt minutt på en vekt og holde i to håndtak, mens vekten beregner hvor mye fett og fettfri masse kroppen består av. Måle høyden. Måle omkrets rundt midjen og hoften med et målebånd. Måle blodtrykket tre ganger rett etter hverandre Ta en blodprøve fra en vene på armen for å undersøke om deltakeren har diabetes type 2, metabolsk syndrom eller anemi. Gjennomføre en gangtest, hvor deltakeren går så fort han/hun kan i seks minutter mellom to kjegler som står 25 meter fra hverandre. Etter at dere har kommet hjem fra kurset på Frambu, skal deltakeren registrere sin daglige fysiske aktivitet ved hjelp av et akselerometer i syv dager. Dette er et lite apparat man fester i buksa og som lagrer informasjon om hvor mye deltakeren beveger deg i løpet av dagen. Etter de syv dagene legges akselerometeret i ferdig utfylt og frankert konvolutt og sendes til Frambu. Vi vil innhente opplysninger som kan bekrefte deltakerens grunndiagnose fra journal på genetisk avdeling eller sykehusjournal der hvor diagnosen ble stilt. De som ikke har genetisk bekreftet diagnose, og hvor det er lenge siden en slik undersøkelse ble gjennomført, vil få tilbud om ny genetisk undersøkelse.
Helse, ernæring og bomiljø 09.01.2012 Mulige fordeler og ulemper Datainnsamlingen vil i hovedsak foregå som del av todagers kurs på Frambu. Det betyr at alle deltakere sammen med en støtteperson må være villig til å reise til Frambu. Mens dere er på Frambu vil dere også få tilbud om å delta på undervisning om helserelaterte tema for ungdom og voksne med utviklingshemning. Det vil bli eget faglig program for medfølgende støttepersoner. Dere vil også få tilbud om å delta i sosiale aktiviteter sammen med andre personer som er med i studien. Deltakelse i studien vil gi deltakerne en utvidet helseundersøkelse. Alle deltakere vil få informasjon om egne resultater. Om undersøkelsen skulle vise at det er behov for tiltak eller oppfølging vil vi skriftlig anbefale oppfølging hos rette instans i heletjenesten. Genetisk undersøkelse for å bekrefte den aktuelle diagnosen vil bli tilbudt til studiedeltakere som ikke har fått utført en slik undersøkelse tidligere, og til de deltagere som har fått utført en genetisk undersøkelse med eldre teknologi som ikke kunne gi et tilstrekkelig informativt resultat. Blodprøven som skal gjennomføres er en vanlig blodprøve med et stikk i armen. Dette kan medføre noe ubehag. I tillegg er det risiko for blåmerke (hematom) ved innstikksstedet. Å gjennomføre en seks minutters gangtest innebærer at deltakeren kan bli sliten. Testen vil bli avbrutt hvis han/hun får store smerter/ubehag underveis. Hvordan vil prøvene og informasjonen bli brukt? Prøvene som tas av deltakeren og informasjonen som registreres skal kun brukes slik som beskrevet i hensikten med studien. Alle opplysningene og prøvene vil bli behandlet uten navn og fødselsnummer eller andre direkte gjenkjennende opplysninger. En kode knytter deltakerens opplysninger og prøver gjennom en navneliste. Denne oppbevares i papirversjon i låst forskningsarkiv på Frambu. Det er kun autorisert personell knyttet til prosjektet som har adgang til navnelisten og som kan finne tilbake til deltakerens navn. Ved publisering av resultatene fra undersøkelsene i tidsskrifter med fagfellevurdering, vil ikke identiteten til deltakerne komme frem. Resultatene vil kun bli angitt på gruppenivå kategorisert etter om man bor i bolig og mottar hjelp fra kommunalt ansatte tjenesteytere eller hos pårørende, og fordelt i forhold til de aktuelle grunndiagnosene. Vi vil ikke dele opp resultatene i ulike geografiske områder i Norge. Frivillig deltakelse Det er frivillig å delta i studien. Deltakeren kan når som helst og uten å oppgi noen grunn trekke sitt samtykke til å delta i studien. Dette vil ikke få konsekvenser for kontakten med Frambu eller deres samarbeidspartnere i denne studien. Dersom dere ønsker å delta, undertegner dere samtykkeerklæringen. Alle som sier ja til å delta, kan senere når som helst trekke tilbake dette samtykket. Dette vil ikke påvirke øvrige tilbud fra Frambu. Dersom dere senere ønsker å trekke dere eller har spørsmål til studien, kan dere kontakte Frambu ved stipendiat/klinisk ernæringsfysiolog Marianne Nordstrøm på e-post mal@frambu.no eller telefon 64 85 60 00 eller Universitetet i Oslo ved professor Svein Olav Kolset på e-post s.o.kolset@medisin.uio.no eller telefon 22 85 13 83. Ytterligere informasjon om studien finnes i kapittel A utdypende forklaring av hva studien innebærer. Ytterligere informasjon om biobank, personvern og forsikring finnes i kapittel B Personvern, biobank, økonomi og forsikring. Vedlagt finner dere også en lettlest versjon av dette skrivet «Vil du være med i en undersøkelse?» og samtykkeerklæring.
Kapittel A- utdypende forklaring av hva studien innebærer Kriterier for deltagelse Personer fra 16 til 40 år med diagnosene Prader-Willis syndrom, Williams syndrom og Downs syndrom. Diagnose må være bekreftet ved standardisert klinisk eller laboratoriegenetisk metode. Alle varianter av overnevnte diagnoser vil bli inkludert i studien. Deltakeren må bo i en selvstendig eller tilrettelagt bolig og motta hjelp fra kommunalt ansatte tjenesteytere eller hos pårørende. De må ha bodd i nåværende bolig i minimum ett år. Bakgrunnsinformasjon om studien Helsefokus for personer med utviklingshemning har tradisjonelt sett vært rettet mot sykdom og funksjonsnedsettelse som direkte følge av grunntilstanden. Forebygging av livsstilsrelaterte sykdommer har fått mindre oppmerksomhet, og økt forekomst av denne type sykdommer og overvekt er beskrevet for personer med utviklingshemning. Dette er tilstander som i stor grad påvirkes av matinntak, kostvaner og fysisk aktivitet. Studier fra andre land tyder på at ulike typer bomiljø har betydning for livsstilen og helsen. Vi ønsker å beskrive forekomst av og eventuelle forskjeller i ernæringsrelaterte helseutfordringer for de som bor i bolig og som mottar hjelp fra kommunalt ansatte tjenesteytere, og de som bor sammen med pårørende. Vi har i denne studien spesielt fokus på diabetes type 2, metabolsk syndrom, jernmangel og overvekt/fedme. Økt kunnskapsgrunnlag om disse helseutfordringer i relasjon til bomiljøet og diagnosen er viktig forutsetning for eventuelt å kunne utvikle helsefremmende. Alternative tilbud fra Frambu til personer som velger å ikke delta i studien Dersom dere ikke ønsker å være med i studien vil dette på ingen måte påvirke andre kurstilbud og tjenester fra Frambu. Vi gjør oppmerksom på at personer med Downs syndrom normalt ikke har et tilbud fra Frambu. Denne studien vil ikke endre dette. Undersøkelser, blodprøver og annet deltakeren må gjennom Fylle ut et elektronisk spørreskjema hvor vi ønsker å innhente informasjon om kjønn, alder, hvilken grunndiagnose deltakeren har, hvor og hvordan diagnosen ble stilt, hvordan deltakeren bor, hvor mye hjelp han/hun får fra andre til daglige gjøremål, kjente sykdommer, om han/hun tar medisiner og/eller kosttilskudd. Vi vil også innhente informasjon om deltakerens utdanning, dagaktivitet, foreldrenes utdanning, levevaner og hvor mye han/hun selv bestemmer og deltar i oppgaver som har med egen mat å gjøre. Støttepersonen kan hjelpe deltakeren med å fylle ut spørreskjemaet dersom han/hun ønsker dette. Måle vekten på en impedansevekt. Deltakeren skal stå i et halvt minutt på en vekt og holde i to håndtak. Vekten sender en ufarlig bølge gjennomkroppen og basert på hvilken motstand bølgen møter i kroppen, beregnes hvor mye fett og fettfri masse kroppen består av. Måle høyden med vanlig høydemålerutstyr mot en vegg. Måle omkrets rundt midjen og hoften med et målebånd. Måle blodtrykk med en elektronisk blodtrykksmåler tre ganger rett etter hverandre. Det vil bli tatt en blodprøve fra en vene på armen. Vi vil analysere ulike stoffer i blodet for å undersøke om deltakeren har diabetes type 2, metabolsk syndrom og anemi. Vi vil også analysere ulike aktuelle kostholds og helse markører som kan knyttes opp mot disse sykdommene. Gjennomføre en gangtest, hvor deltakeren går så fort han/hun kan i seks minutter mellom to kjegler som står 25 meter fra hverandre. Vi registrerer hvor mange meter deltakeren klarer å gå. Etter at dere har kommet hjem fra kurset på Frambu, skal deltakeren registrere sin daglige fysiske aktivitet ved hjelp av et akselerometer i syv dager. Dette er et lite apparat man fester i buksa og som lagrer informasjon om hvor mye deltakeren beveger deg i løpet av dagen. Etter de syv dagene legges akselerometeret i ferdig utfylt og frankert konvolutt og sendes til Frambu. Deltakeren får utdelt akselerometret og konvolutten når dere er på Frambu.
Tidsskjema Dersom dere ønsker å delta, vil deltakeren og en støtteperson få tilbud om å komme på kurs på Frambu i løpet av høsten 2012 eller vinteren 2013. Dersom deltakeren deltar på Frambu s ordinære kurstilbud i løpet av denne perioden vil han/hun i tillegg få tilbud om å gjennomføre undersøkelsene i løpet av dette kurset. Registrering med akselerometer av daglig fysisk aktivitet gjennomføres hjemme rett i etterkant av kurset. Mulige fordeler På Frambu vil dere få tilbud om å delta på undervisning om helserelaterte tema for ungdom og voksne med utviklingshemning. Dere vil også få tilbud om å delta i sosiale aktiviteter sammen med andre studiedeltakere. Deltakelse i studien vil gi deltakeren en utvidet helseundersøkelse. Alle deltakere vil få informasjon om egne resultater. Om undersøkelsen skulle vise at det er behov for tiltak eller oppfølging vil vi skriftlig anbefale oppfølging hos rette instans i heletjenesten. Studiedeltakere som tidligere ikke har fått utført genetisk undersøkelse eller som har fått utført en genetisk undersøkelse med eldre teknologi som ikke kunne gi et tilstrekkelig informativt resultat, vil få tilbud om ny undersøkelse. Eget separat svar på denne undersøkelsen vil bli sendt den enkelte fra Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo Universitetssykehus. Mulige ubehag/ulempe Å delta i studien innebærer at du og en støtteperson må reise til Frambu, som ligger i Ski kommune 17 km fra Oslo sentrum. Det betyr at du må ta fri fra dine daglige aktiviteter i 2-3 dager, avhengig av hvor lang reisevei du har. Blodprøven som skal gjennomføres er en vanlig blodprøve med et stikk i armen, dette kan medføre noe ubehag. I tillegg er det risiko for at det blir et blåmerke (hematom) ved innstikksstedet. Å gjennomføre en 6-minutters gå-test innebærer at du kan bli sliten. Testen vil bli avbrutt hvis du får store smerter/ubehag underveis. Studie deltakerens ansvar Dere må selv forespørre og avklare fri fra arbeid og dagaktivitet som følge av reisen og kurset på Frambu. Dette gjelder også eventuelt medfølgende kommunalt ansatt støtteperson som selv må avklare reise og opphold med sin arbeidsgiver. Dekning av utgifter for deltagelse i studien Deltakere i fast lønnet arbeid og foreldre/pårørende som deltar ved å følge studiedeltakere til kurs på Frambu mottar opplæringspenger fra Nav som kompensasjon for tapt arbeidsfortjeneste. Nødvendig skjema fylles ut på Frambu. Kurset for øvrig dekkes av Frambu. Reiseutgifter til og fra nasjonale kompetansesentra som Frambu dekkes, uansett hvor i landet man reiser fra. Det vil også bli gitt kompensasjon for reiseutgifter for en kommunalt ansatte støtteperson pr deltaker, men ikke lønnskostnader.
Kapittel B - Personvern, biobank, økonomi og forsikring Personvern Vi vil registrere og lagre svar undersøkelsene anonymt. Vi vil innhente opplysninger for å bekrefte deltakerens grunndiagnose fra journal på genetisk avdeling eller sykehusjournal der hvor diagnosen ble stilt. Opplysningene vil bli oppbevart anonymt på passord beskyttet diskenhet ved Frambu - senter for sjeldne funksjonshemninger og Universitetet i Oslo, Institutt for medisinske basalfag, Avdeling for ernæringsvitenskap. Opplysninger og informasjon fra de ulike undersøkelsene vil bli sammenlignet og analysert mot hverandre. Alle som har innsyn i opplysningene som ligger i databasen har taushetsplikt. Gjennom en egen separat kodenøkkel kan opplysningene som registreres spores tilbake til den enkelte deltakers navn. Kodenøkkelen oppbevares kun på papir i eget låst forskningsarkiv på Frambu. Frambu ved administrerende direktør Tove Wangensten er databehandlingsansvarlig. Biobank Blodprøvene som blir tatt og informasjonen utledet av dette materialet vil bli lagret i en forskningsbiobank ved Universitetet i Oslo, Institutt for medisinske basalfag, Avdeling for ernæringsvitenskap. Hvis dere sier ja til å delta i studien, gir dere også samtykke til at det biologiske materialet og analyseresultater inngår i biobanken. Professor Svein Olav Kolset er ansvarshavende for forskningsbiobanken. Biobanken planlegges å vare frem til 2022. Etter dette vil materiale og opplysninger bli destruert og slettet etter gjeldende interne retningslinjer. Utlevering av materiale og opplysninger til andre Hvis dere sier ja til å delta i studien, gir dere også samtykke til at prøver og avidentifiserte opplysninger utleveres til Avdeling for ernæringsvitenskap, Institutt for medisinske basalfag, Universitetet i Oslo, som er aktiv samarbeidspartner i prosjektet. Dere sier også ja til at vi innhenter opplysninger for å bekrefte deltakerens grunndiagnose fra aktuell genetisk avdeling eller sykehus journal der klinisk diagnose er stilt. Rett til innsyn og sletting av opplysninger om deg og sletting av prøver Hvis dere sier ja til å delta i studien, har deltakeren rett til å få innsyn i hvilke opplysninger som er registrert om han/henne. Dere har videre rett til å få korrigert eventuelle feil i de opplysningene vi har registrert. Dersom deltakeren trekker seg fra studien, kan dere kreve å få slettet innsamlede prøver og opplysninger, med mindre opplysningene allerede er inngått i analyser eller brukt i vitenskapelige publikasjoner. Økonomi Studien og biobanken er finansiert gjennom forskningsmidler fra ExtraStiftelsen / Norsk forbund for utviklingshemmede og Frambu Senter for sjeldne funksjonshemninger. Lønnsmidler og delvis støtte til drift gis fra ExstraStiftelsen. Frambu Senter for sjeldne funksjonshemninger finansierer øvrige driftskostnader. Forsikring Deltakelse i studien er omfattet av vanlig pasientskadeerstatning i henhold til spesialisthelsetjenestens regler. Informasjon om utfallet av studien Deltakere i studien vil få individuell tilbakemelding på svar fra egne blodprøver. Utover dette vil det ikke bli gitt individuell tilbakemelding i studien. Etter at studien er gjennomført og resultatene publisert i vitenskapelige fagfellevurderte tidsskrifter vil samarbeidende brukerorganisasjoner få tilgang på resultatene, slik at disse kan offentliggjøres via deres ordinære informasjonskanaler.