Faglig møte i genetikk: NYE METODER NYE UTFORDRINGER 25. og 26. november 2009 Arrangører: Norsk forening for medisinsk genetikk (NFMG), i samarbeid med Norsk selskap for human genetikk (NSHG). Sted: Vinderen Konferansesenter, Glaxo-bygget, Forskningsveien 2A, Oslo. Faglig program 25/11 kl. 10-17, årsmøte i NSHG kl. 17-18. Faglig program 26/11 kl. 10-18, årsmøte i NFMG kl. 18-19. MØTET ER ÅPENT FOR ALLE. Det er mulig å delta på bare en av dagene. Pris: 25/11: 400.- 26/11: 400.- Begge dager: 800.- Festmiddag 25/11: 490.- Påmelding: Fyll ut vedlagte påmeldingsskjema, og returner til Anne Lise Langrusten: anne.lise.langrusten@rikshospitalet.no Dette er også mailadressen for meldte innlegg til den 26/11 og for eventuelle spørsmål angående påmeldingen. NB! Påmelding er ikke gyldig før betalingen er mottatt. Betaling til NSHG v/monica Ingebrigtsen, kontonummer 4750.20.40762 Husk å påføre navn på innbetalingen. Det tas forbehold om endringer i programmet.
Onsdag 25/11: Faglig program kl. 10-17 Møteledere: Olaug Rødningen og Wenche Sjursen 0900-1000 Registrering Kaffe/te 1000-1005 Velkommen Olaug Rødningen og Wenche Sjursen 1005-1040 High throughput sequencing (HTS) and human genetics Robert Lyle, Avd. for medisinsk genetikk, Ullevål, OUS 1040-1120 Bruk av HTS Niels Tommerup, Institut for Cellulær og Molekylær Medicin, København Universitet, Danmark 1120-1140 PAUSE 1140-1210 Anvendelse av array-cgh i klinikken Trine Prescott, Avd. for medisinsk genetikk, Rikshospitalet, OUS 1210-1300 Evaluering av bioteknologiloven Anne Forus, Avd Bioteknologi og generelle helselover, Helsedirektoratet 1300-1400 LUNCH 1400-1430 "Genetisk selvtesting Ellen Blinkenberg, Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland 1430-1450 Tolking av sekvensvarianter Bjørn Ivar Haukanes, Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland 1450-1500 Analysepakke" for Noonan 1500-1520 1520-1540 testing i RAS-relaterte gener Diskusjon: nytte av analysepakker PAUSE Gunnar Houge, Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland 1540-1610 Behov for opplæring/utdanning T.B.A. innen cytogenetikk 1610-1630 Felles svarmal på laboratorietester Frances Thyssen, Avd. for medisinsk genetikk, UNN, Tromsø 1630-1650 Status for den nasjonale analyseportalen Lars Fauske, Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, Haukeland 1650-1700 Oppsummering Olaug Rødningen og Wenche Sjursen Årsmøte NSHG med valg, kl.1700-1800 (Valgkomite: Bjørn Nygård: Bioingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, UNN, Tromsø, Trond Leren: Overlege Medisinsk genetisk lab., Rikshospitalet, Oslo, Ingrid Eftedal: Forsker, NTNU/St Olavs Hospital, Trondheim) Festmiddag på kvelden
Torsdag 26/11: Faglig program kl. 10-18 FOSTERDIAGNOSTIKK OG GENETIKK: Prenatal genetic diagnostics: new methods - new challenges MØTET ER ÅPENT FOR ALLE. Spesielt inviterte er fagfolk innen medisinsk genetikk, gynekologi/obstetrikk og helsemyndigheter. Første halvdel av møtet vil foregå på engelsk. Andre halvdel av møtet foregår på norsk. Det er anledning til å komme med forhåndsmeldt innlegg á 5 min med tid til spørsmål. Mailadressen for meldte innlegg: anne.lise.langrusten@rikshospitalet.no Møteledere: Ellen Blinkenberg og Asbjørg Stray-Pedersen PART 1 PRENATAL GENETIC DIAGNOSTICS: NEW METHODS - NEW CHALLENGES TIME: 0900-1315 0900-1000 Registration Coffee/Tea 1000-1005 Welcome Ellen Blinkenberg/Asbjørg Stray- Pedersen 1005-1030 Introduction Gunnar Houge Center for Medical genetics and Molecular medicine MGM Haukeland University Hospital, Bergen 1030-1115 Rapid aneuploidy diagnosis in pregnancy The-Hung Bui Professor, The Karolinska Institute, Department of Molecular Medicine, Clinical Genetics Unit and Center for Fetal Medicine, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden 1115-1130 PAUSE Coffee/Tea 1130-1200 Invasive prenatal diagnosis before and after introduction of trisomy screening with maternal blood markers and nuchal translucency 1200-1230 Ultrasound findings, array technology and recurrent microdeletion/duplication syndromes 1230-1315 Noninvasive prenatal diagnosis by fetal DNA analysis in maternal plasma: Where are we now? 1315-1400 PAUSE Lunch Klaske Lichtenbelt, Department of Medical Genetics, UMC Utrecht, Utrecht, The Netherlands Trine E. Prescott, Department of Medical Genetics, OUS Rikshospitalet, Oslo Rossa Chiu, Professor, Department of Chemical Pathology, The Chinese University of Hong Kong and Honorary Consultant Chemical Pathologist, Prince of Wales Hospital, Hong Kong, China
DEL 2 FOSTERDIAGNOSTIKK OG GENETIKK: NYE METODER NYE UTFORDRINGER TID: 1400-1800 1400-1410 Introduksjon til gjeldende lovverk om fosterdiagnostikk i Norge Kort om evaluering av Bioteknologiloven Vibeke Dalen, seniorrådgiver, Sosialog Helsedirektoratet 1410-1510 Fosterdiagnostikk og NORSK PRAKSIS. Evaluering av antall invasive prosedyrer før og etter introduksjon av kombinasjon nakkefoldsmåling av foster og hormonprøve av mor 1410-1415 Introduksjon Asbjørg Stray-Pedersen 1415-1425 Presentasjon ved St.Olav Trondheim Nasjonalt senter for fostermedisin 1425-1435 Presentasjon ved UNN Tromsø Avdeling for Medisinsk genetikk 1435-1445 Presentasjon ved Haukeland Bergen Ellen Blinkenberg, Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin. 1445-1455 Presentasjon ved SUS Stavanger Kvinneklinikken 1455-1505 Presentasjon ved OUS Ullevål Avdeling for Medisinsk genetikk 1510-1530 PAUSE Kaffe/te 1530-1550 Fosterdiagnostikk fra gynekologens synsvinkel Guttorm Haugen, Kvinneklinikken OUS Rikshospitalet, Oslo Berge Solberg, NTNU, Trondheim 1550-1610 Fosterdiagnostikk og etikk Informerte valg viktig også for norske gravide 1610-1615 Screening med ultralyd og hormonprøve. Øyvind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Ullevål, Oslo Bente Gundtvedt, Avdeling for medisinsk genetikk UNN, Tromsø Når faller aldersgrensen? Hva gjør vi da? 1615-1630 Hvordan sikre adekvat veiledning utenom genetiske avdelinger. Erfaringer fra Tromsø. 1630-1650 PAUSE Kaffe/te 1650-1700 Om Preimplantasjon genetisk diagnostikk T.B.A. 1700-1730 Frie foredrag 1730-1800 Oppsummering, konsensus om enhetlig praksis Blinkenberg/Stray-Pedersen Årsmøte NFMG med valg, kl.18-19
PÅMELDINGSSKJEMA Faglig møte i genetikk: NYE METODER NYE UTFORDRINGER Navn: Kontaktadresse (e-mail): Ønsker å delta på: Faglig måte 25/11 Faglig møte 26/11 Festmiddag 25/11 400 kroner 400 kroner 490 kroner For å være stemmeberettiget ved NSHGs årsmøte 25/11, må også medlemskontingent for 2009 være betalt. Dette kan betales samtidig med påmelding: Medlemskontingent NSHG 2009 100 kroner Utfylt skjema returneres til Anne Lise Langrusten: anne.lise.langrusten@rikshospitalet.no Betaling til NSHG v/monica Ingebrigtsen, kontonummer 4750.20.40762 Husk å påføre hvem betalingen gjelder for. Påmelding er ikke gyldig før betaling er mottatt.