Store variasjoner Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av skallebena er vokst sammen for tidlig (kraniosynostose). Dette gir en uvanlig skallefasong og en ofte flat ansiktsprofil. Tilstanden har svært variabel alvorlighetsgrad. De aller fleste har en normal mental utvikling. Kraniosynostoser deles i to grupper: - enkle, der det vanligvis er èn søm som er lukket, som ved metopicasynostose/ trigonocefali = trekantskalle, eller sagittalsynostose = båtskalle. - syndromale, dvs. der kraniosynostosen er en del av et større syndrom og hvor flere sømmer er lukket; som for eksempel ved Muenke syndrom Om navnet Syndromet har fått navn etter den tyske genetikeren Maximilian Muenke som sammen med flere andre definerte tilstanden på grunnlag av molekylær forskning i 1997. Forekomst Ca. 2 3 pr. 100.000 fødte. Senter for sjeldne diagnoser har registrert ca. 10 personer med denne diagnosen i mars 2012. Årsaker og arv Syndromet skyldes en feil på kromosom 10. Den som selv har Muenke syndrom risikerer å føre det videre til sine barn gjennom autosomal dominant arv. Det betyr at hvis en forelder har sykdommen er risikoen 50 % for at både sønner og døtre arver sykdomsgenet. De barna som ikke har fått det skadete genet får ikke sykdommen og kan heller ikke føre den videre. Syndromet kan også være resultat av en nyoppstått genfeil (mutasjon). Tegn og symptomer Hode og ansikt: Mange har sammenvoksninger i begge kronsømmene, det gjør at pannen blir fremtredende og skallen kort og høy. De fleste har et lite utviklet mellomansikt, dette gir grunne øyenhuler og utstående øyne, samt trange luftveier i nesen. Det kan oppstå puste- og spisevansker på grunn av det trange mellomansiktet. Mange har stor bredde mellom øynene og tunge øyelokk (ptose). Øre/hørsel: På grunn av de trange forholdene i skallen er det endel som har hyppige ørebetennelser og nedsatt hørsel. Hender og føtter: Ca. 30 % har misdannelser i mellomhånden eller fingrene, og tilsvarende i foten. Behandling og oppfølging Muenke syndrom er en sammensatt og meget variabel tilstand. Mange vil trenge tverrfaglig behandling og oppfølging over lang tid. Craniofacialt team Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet som har et nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar for pasienter med misdannelser og skader i hode-halsområdet. I teamet finnes
spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nesehals sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle som har diagnosen Muenke syndrom kan henvises til dette teamet. Operasjoner Det craniofaciale teamet vil utrede og planlegge de ulike operasjoner som kan bli nødvendig. Noen må opereres som nyfødte fordi trykket i hjernen er for høyt. Noen blir operert i midtansiktet for å bedre puste- og spisefunksjon. Annet: Hørselen bør undersøkes raskt, og aktuelle tiltak bør iverksettes uten forsinkelser for å sikre sosial kontakt og språkutvikling. Tiltak kan være innsetting av dren eller tilpassing av høreapparat. Forebyggende tannpleie og tett kontroll hos tannlege er viktig. Mestring av hverdagen Å få et barn med en sjelden og alvorlig diagnose vil for de fleste oppleves som en krevende utfordring. Det kan komme tanker, spørsmål og reaksjoner det kan være godt å snakke med andre om. Derfor anbefales det å være åpen om tilstanden. Snakk med familie, venner, helsesøster eller ta kontakt med Senter for sjeldne diagnoser. Gjennom Norsk craniofacial forening kan man få kontakt med andre foreldre og familier som er i en lignende situasjon. Jo mer foreldre har fått bearbeidet sine opplevelser rundt det å få et barn med en sjelden diagnose og kunnskap om diagnosens utfordringer, jo bedre er de rustet til å hjelpe barnet sitt. Kunnskap om egen diagnose og gode svar når noen spør, vil være nyttige bidrag på barnets vei til mestring og et selvstendig liv. Målet er å leve bra med sin tilstand, men ikke la den styre hele livet. Det å mestre eget liv og takle hverdagen er vesentlig for alle mennesker. Senter for sjeldne diagnoser kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og det å leve med en sjelden tilstand til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole. Slik kan det skapes en større forståelse og evne til handling for de utfordringer bruker og familie møter. Mange og varierende behov i løpet av barnets oppvekst kan bety at det kan være klokt å etablere en ansvarsgruppe og en individuell plan, Gode planer og hensiktsmessig samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for familien og hjelpeapparatet. Senter for sjeldne diagnoser bidrar gjerne med informasjon og veiledning. Mars 2012
KRANIOSYNOSTOSER Kraniosynostose betyr at en eller flere av hodeskallens suturer/sømmer lukkes for tidlig. For tidlig lukking kan skje før og noe etter fødsel. Tilstanden kjennetegnes av at skallen får en uvanlig form, avhengig av hvilken søm som er lukket. Kraniosynostoser deles i to grupper: - enkle, der det vanligvis er èn søm som er lukket, som ved metopicasynostose/ trigonocefali = trekantskalle, eller sagittalsynostose = båtskalle. - syndromale, dvs. der kraniosynostosen er en del av et syndrom og hvor flere sømmer er lukket; som ved Apert syndrom Crouzon, syndrom, Pfeiffer syndrom, Sæthre-Chotzen syndrom og Muenke syndrom m.fl. Om navnet Kranio betyr hodeskalle. Synostose betyr at knokler/skalleben har vokst sammen. Kraniosynostose kan også skrives med c; craniosynostose. Forekomst Ca. ett barn pr. 2000 fødte, det vil si ca. 30 per år i Norge. Rundt 90 % er enkle kraniosynostoser, vanligvis med bare èn lukket skallesøm, mens 10 % opptrer som en del av kraniofaciale syndromer der også knoklene i mellomansiktet er berørt. Forekomsten er noe høyere hos gutter enn hos jenter. Årsaker og arv Enkle kraniosynostoser er ikke arvelige, men oppstår sporadisk. Årsaken er ukjent. Sannsynligheten for å få flere barn med samme diagnose er svært liten. Det er også svært liten risiko for at voksne, som er født med enkel kraniosynostose, får barn med denne tilstanden. Syndromale kraniosynostoser opptrer ofte ved en genfeil (mutasjon). Den som har en syndromal kraniosynostose har 50% sjanse for å føre tilstanden videre til sine barn. Kraniosynostose og hjernens vekst Hjernens vekst er pådriver til skallens vekst. At hodeskallen vokser normalt, forutsetter at bensømmene er åpne, slik at det fibrøse vevet, som sømmene består av, kan strekkes ettersom hjernen presser på. Hjernen tredobler sitt volum de første 12-15 måneder. Pannesømmen lukkes ved 2-årsalderen, mens de øvrige sømmene i skallen ikke lukkes før i voksen alder hos friske mennesker. Ved kraniosynostoser lukkes en eller flere sømmer for tidlig, og det oppstår et misforhold mellom hjernens planlagte vekst og kraniets mulighet for utvidelse. Dersom en søm lukkes for tidlig, hemmes hjernens vekst på dette stedet, og kompenseres med tilsvarende overvekst der sømmene er åpne. Dette gir en uvanlig skalleform, og sikrer heller ikke hjernen tilstrekkelig plass til å vokse. Det vil kunne oppstå et forhøyet trykk i hjernen, som ubehandlet kan skade synsnerven og føre til nedsatt syn. Det kan også føre til ulik grad av kognitiv svikt som lærevansker. Behandling og oppfølging Ikke alle barn med kraniosynostose vil trenge behandling. Variasjon i grad og alvorlighet er stor. Det er viktig å følge hodets vekst ved jevnlig å måle hodeomkretsen (dette gjøres rutinemessig på helsestasjonen).
Symptomer på for høyt trykk i hodet kan være generell utilpasshet som for eksempel dårlig matlyst, kvalme, oppkast, sutring, dårlig søvn og irritabilitet. Dersom symptomene tyder på et for høyt trykk, må barnet behandles. Hovedhensikten med behandlingen er å normalisere trykket i hjernen. Dette skjer ved skalle-rekonstruksjon, en operasjon som sikrer hjernen god plass for videre vekst. Dette vil også gi skallen en mer vanlig form. Det er av stor betydning at denne operasjonen utføres i løpet av barnets første leveår, både ut fra nødvendig trykkreduksjon i hjernen og fordi skallebena fremdeles er myke og lettere lar seg bearbeide. Ved de aller fleste behandlingstrengende enkle kraniosynostoser er en operasjon med påfølgende oppfølgning tilstrekkelig. Prognosen er god. Craniofacialt team Craniofacialt team er et tverrfaglig team ved Oslo universitetssykehus - Rikshospitalet som har et nasjonalt behandlings- og oppfølgings-ansvar for pasienter med misdannelser og skader i hodehalsområdet. I teamet finnes spesialister innen nevrokirurgi, plastisk kirurgi, ansikts- og kjevekirurgi, øre-nese-hals sykdommer, øyesykdommer, genetikk, logopedi, tannhelse og rådgiver fra Senter for sjeldne diagnoser. Alle med syndromale kraniosynostoser og metopica/ trigonocephali kan henvises dit. Senter for sjeldne diagnoser har kompetansesentertilbud til pasienter med syndromale kraniosynostoser. Senteret har eget informasjonsmateriale for hver av disse diagnosene: Apert syndrom Crouzon syndrom Muenke syndrom Pfeiffer syndrom Sæthre-Chotzen syndrom Metopica/trigonocephali Mars 2012 Sømmene i hodeskallen Metopica - pannesøm Coronal - kronsøm Sagittal - pilsøm Lambdoidal - bakhodesøm
Egne notater
Noen aktuelle nettadresser www.rikshospitalet.no/ craniofacialtteam Craniofacialt team ved OUS - Rikshospitalet www.craniofacial.no Norsk Craniofacial Forening er en interesseorganisasjon for mennesker med en kraniofacial diagnose, og deres familier www.tako.no Landsdekkende kompetansesenter for oral helse ved sjeldne medisinske tilstander www.ffo.no Funksjonshemmedes fellesorganisasjon Desember 2011 www.rarelink.no Lenkesamling til beskrivelser og kontaktmuligheter for sjeldne og lite kjente diagnoser på nordiske språk. foto: Jo Michael Senter for sjeldne diagnoser Besøksadresse: Forskningsveien 3B, OSLO Postadresse: Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet, Senter for sjeldne diagnoser Postboks 4950 Nydalen, 0424 OSLO Telefon: 23 07 53 40 E-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no Internett: www.sjeldnediagnoser.no Et kort informasjonsskriv som dette blir nødvendigvis ganske generelt. Enkelte vil sikkert ha spesielle problemer eller spørsmål de ikke finner omtalt. Senter for sjeldne diagnoser kan kontaktes, slik at man kan få dekket sitt behov for informasjon. Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetanse senter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kurs om sjeldne diagnoser. Senterets tjenester er rettet mot brukere, pårørende og fagpersoner som enten selv har eller ar bei der med sjeldne diagnoser. Alle kan ta direkte kontakt med senteret uten henvisning eller spesielle avtaler. www.sjeldnediagnoser.no Informasjon om andre sjeldne diagnoser kan man også få på www.rarelink.no eller Helsedirektoratets gratis servicetelefon: 800 41 710