RTS FAGRÅD BESTÅR AV.

Transkript

1 RTS FAGRÅD BESTÅR AV. SPESIALLEGE : JACK.H.RUBINSTEIN CINCINNATI CENTER FOR DEVELOPMENTAL DISORDERS, PAVILLION BUILDING. ELLAND & BETHESDA AVENUE CINCINATTI.OHIO TLF OVERLEGE : THOMAS ØYE FRAMBU HELSESENTER 1404 Siggerud tlf PROFESSOR : DAGFINN AARSKOG, BARNEKLINIKKEN. HAUKELAND SYKEHUS, 5000 BERGEN. TLF 05-29B060. OVERLEGE: JØRGEN KNUDSEN, SENTER FOR MENTAL. RETARDASJON SPES.I VEKST OG HORMONSYKDOMMER BARNEKLINIKKEN, RIKSHOSPITALET, 0027 OSLO 1 FYSIOTERAPEUT RAGNHILD MØLLER. FRAMBU HELSESER 1404 SIGGERUD. TLF OVERSYKEPLEIER : WENCHE VALLESTAD. BARNEKLINIKKEN, HAUKELAND SYKEHUS 5000 BERGEN TLF HELSESJEF. HARALD HAUGE 5080 EIDSVÅG.

2 GODE NYHETER Har fått 2 henvendelser i fra familier etter at jeg sendte ut det brevet til Habiliteringsteamet i Norge. 5å jeg får håpe at alle legene gir beskjed til de som har barn eller muligens har barn med RT5 om at vi finnes. Det var Overlege,5chjetne v/ Tr.Heim Reg.sykehus og Barnelege Jon Lunde v/ Fr.Stad 5entral 5ykehus som Formidlet kontakt ved å gi de kopi av de brevene de hadde fått Det ene brevet var fra en familie som hadde ei 19 år gammeljente, men hun har ikke sikker diagnose, men det er mye som stemmer. Det andre brevet var fra en familie som har en liten gutt på 6 år. som har fått d diagnosen RT5. Så det blir spennende å se hvor mange flere som kontakter oss, etter at vi har hatt artiklene i ukebladene Hjemmet Foreldre&Barn. PR. 17/8-90 så hadde vi fått inn 9 Hovedmedlemmer, 30 Støttemedlemmer, og 2 som bare skulle ha RTS-posten. så vi er kommet et godt stykke på vei, men jeg vil oppfordre alle til å tegne så mange medlemmer som mulig. Dere får ha det bra så lenge å jobbe videre så godt dere kan. LYKKE TIL hilsen Tori1 Jakobsen FORMANN RTS FORENINGEN. TIL ALLE STØTTEMEDLEMMENE! FORENINGEN FOR RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROM TAKKER DERE ALLE SOM ER MED Å STØTTER OSS SOM STØTTEMEDLEMMER. Vi SENDER DERE ALLE RTS-POSTEN OG HÅPER AT DER MED DEN VIL FÅ LITT INFORMASJON OM HVA VI DRIVER MED HILSEN STYRET..

3 ET LITE BARN. Et lite barn- et annerledes barnen gledesdag det skulle være da ønskebarnet komdet ligger der i kurven-sover med et lite smil rundt munnenet herlig og skjønt lite barn! Men, men. hmm, - jeg er så lei megdet er ikke som andre barn. dette barnet vil aldri bli som andre barn. DESSVERRE, de barnet omgås og er sammen "Men, ikke si det til noen ennå. med! la oss holde det hemmelig- Men en må ikke overbeskytte iallfall en liten stund til. det - til den grad - for kanskje har dem tatt feil. at det blir hengende i mors legene! " skjørter hele tiden! Et ønskehåp for mange La det få være funksjonsfrisk foreldre - så langt det er mulig - en kan ikke alltid garantere møte omverden som den er - å få det som en vil- stor og mektig og vid! ET FRISKT BARN'. La det få føle som du og jeg. La oss rekke ut en hånd - "MEN HVORFOR? med et smil. Det er så mange som spør La oss være venner på vår hvorfor? Jord. Men det er ingen skam å være annerledeseller hva? Det er ingen skam å være foreldre til et lite barn ELIN MARGRETHE som er annerledes! LYNGMO Men en må være åpen - ta en dag om gangenlære å godta - vise tålmodighet ikke bare overfor det lille barnet men også for samfunnet utenfor. Du vil møte mye mye motgang fra dine medmennesker. mange spørsmål og uvitenhet vil dukke oppdet vil koste svette. tårer og slit. ".Men ikke bry deg om detfolk vet ikke bedre". Det lille barnet vil bli til glede ikke bare for sine foreldre men også for omverden

4 REFERAT I FRA FRAMBU OPPHOLDET FOR RTS/NIK FRA 11/6-23/6-90. På oppholdet for RTS var- det 27 voksne, 16 barn med RTS 0g 3 søsken. NIK hadde både voksne 0g barn som var kortvokste. Det viste seg at 2 av de 16 barnene ikke hadde Rubinstein Taybi Syndrom. Det var et koselig 0g lærerikt møte for oss alle sammen. Mange av 0ss hadde aldri truffet andre som hadde barn med RTS. Jeg hadde skrevet med 3 familier i 3-4 mnd før Jeg k0m inn på Frambu Helsesenter. så f0rventningene til å møte dem var veldig store Vi startet også "Foreningen for Rubinstein Taybi Syndrom" mens vi var der. så det ble en del foreningsarbeid uten om de faste kursene. Møtene fant sted etter at barnene var lagt. Dette var de forelesningene vi hadde 1)hva er Rubinstein Taybi syndrom1 v/0verlege Arvid Heiberg. 2)Rettigheter i sk01e 0g barnehage v/rekt0r Christian Aashamar. 3)K0mmunalt ansvar St0rtingsmelding 67. v/gr0 Hagen. 4)Tannhelse v/tannlege Kari St0rhaug. 5)S0siale tiltak v/frambu's S0si0n0mer. 6)Generelt 0m Psykisk utviklingshemning, grensesetting. adferdspr0blemer m.m. v/th0mas Øye. Hva er Rubinstein-Taybi Syndr0m(2) v/overlege Arvid Heiberg. 8) Behov for informasjonsmateriell/0rganisering av gruppen. v/informasjonsmedarbeider Tone H01te. 9)Trygder v/sosionom Berit Skredderberget,Felles. lo)bolig&hjelpemidler v/ragna Ahlsand,Felles. 11)Barn 0g dagliglivets aktiviteter. v/erg0terapaut S0lv0r FrafJ0rd. 12) Veksthormonbehandling v/dr.trygstad.felles. 13)K0sth0ld. v/ernæringsfysiolog Maria Thommesen. Det ble 0gså satt opp ei søvngruppe for dem som hadde barn med søvnproblemer. Uten om dette var det 3 gruppesamtaler, som vi alle hadde nytte av. Jeg syntes at samarbeidet med Tone Holte,DR.Thomas Øye og Overlege Arvid Heiberg var fint. De har vært til god hjelp og støtte.

5 Vi hadde besøk av journalister i fra Foreldre& Barn og Hjemmet For å ta noen bilder og skrive en artikkel om syndromet. Vi håper med det å nå ut til så mange som mulig med informasjon om syndromet og at vi finnes. Har funnet frem til 15 barn mellom 11/2år og 23år som har RTS men vi tror at det finnes en del mørketall siden syndromet er så sjeldent. Det er snakk om at vi skal få lov til å komme inn igjen på Frambu i 1993 på et nytt opphold. Det håper jeg går i orden, for det er et veldig fint tilbud som Frambu har til forskjellige grupper med syndromer og andre sjeldne sykdommer. Da har vi en sjanse til å treffes midt i landet,for vi er spredd over hele Norge og så har vi en familie i Danmark. Ellers så blir det nokså vanskelig for oss å treffes. Arvid Heiberg og Thomas Øye skal lage en artikkel om de norske RTS-barna å publisere i legetidsskrift, for å gjøre helseetaten oppmerksom på syndromet. Vi var. i sammen med NIK(Norsk Interresseforening for Kortvokste Og det var kjempe koselig selv om noen i fra NIK mye heller vil være i sammen med flere i fra sin egen gruppe som ikke fikk plass pga. at de ble slått sammen med oss. Det var en kjempe koselig gruppe. Vi fikk også en del gode råd om foreningsarbeid. Vi har også meldt oss inn i NIK Foreningen, og de skulle melde seg inn hos oss. Da holder vi bedre kontakten. Vi har ennå mye å lære, men vi er iallfall kommet i gang. Både oppholdet og det å få startet en Forening for RTS har jeg sett frem til helt siden jeg fikk diagnosen i nov.89.h Har jobbet en del med å samle artikler på engelsk og få de oversatt til norsk. Har kommet i kontakt med 3 støtteforeninger for RTS i utlandet Dublin, Lancashire, og USA. Har fått kontakt med Jack.H.Rubinstein, Cincinatti.Ohio. som syndromet er oppkalt etter. Han er veldig interessert i de norske tilfellene. Han har sendt meg en del spørreskjemaer som barnet's foreldre og barnet s lege skal fylle ut. Det er mulig at vi kan få J.H.Rubinstein til å komme på gjestevisitt til Norge, for han har lyst til å treffe de norske tilfellene. Han har vært på besøk hos de 3 andre støtteforeningene som er startet for RTS. Det er veldig moro å ha kommet i kontakt med de 3 utenlandske foreningene for å utveksle materiell og erfaringer. Det er kun funnet 571 registrerte tilfeller i hele verden så det er viktig at vi holder sammen så lenge vi er så få. Dette var litt om foreningen og et kjempevellykket opphold på Frambu. En stor takk til oppholdslederne LINE & AUDHILL. Hilsen Torill Jakobsen. Formann. FORENING

6 DAN RUBEN 4 år. KRISTIANSAND. Født.7/9-86. Vekt:2310 gram Lengde : 44 cm Hode : 30 cm Han er prematur barn født ca. 3 uker før termin. Han hadde store problemer med å suge. 1-2 dager gammel hadde han sitt første Cyanoseanfal 1 Han hadde mye gulsot og fikk behandling i lyskasse. Han var tilkoblet et Lite apparat som gav beskjed når han hadde holdt opp å puste i 20 sek. Dan Ruben var 3 uker før han ble skrevet ut av sykehuset. Han lå på prematuravdelingen. Dan Ruben hadde vanskelig for å ta til seg mat noe han fortsatt har. Han fikk 8 måltider i døgnet til han var 1 år. Det var 1 time mating, 2 timer fri, 1 time mating osv hele døgnet Man kastet opp etter hvert som jeg fikk mat i han. og hvert måltid ble en evig slåsskamp, for han vil helst ikke ha mat, kun drikke. Han er spisevegrer. Han holdt på med å kaste opp alt jeg klarte å få i han til han var over 3 år. Det hender fortsatt at han kaster opp, men er mere sjeldent. Han er fortsatt vanskelig å få i middag og mat generelt. Dan Ruben har hatt Øvre og nedre luftveisinfeksjoner( Øye, øre. nese, hals, Lungebetennelse, bronkitt. og forkjølelse) siden han var nyfødt. Til sammen på 4 år har han vært helt frisk ca.6-7 uker. Dan Ruben har store søvnproblemer, og er våken meste parten av natta. så jeg har i snitt 2 3 timer's søvn pr.døgn. Etter 4 år er det begynt å bli en vane. Dan Ruben har bi lyd på hjerte som kommer og går. Spiseproblemer, søvnproblemer, høy smal gane, trang hals, skjeve Hornhinner, langsynt (bruker briller og er blitt behandlet med lapp siden han var 1 år ), øvre og nedre luftveis infeksjoner, flammet hud, lite hode, kortvokst. jo-jo testikkler. brede tomler. brede tær, små korte fingre, små brede bein, høy vrist, pusteproblemer, hypoplasi av tånegler ( neglene står rett opp ) Ei tå som ligger oppå hverandre på begge beina, tverrfure i venstre hånd. hyperton muskulatur. allergi, dårlig hånd og finger motorikk. Grovmotorisk adekvat til alderen. Kan løpe, hoppe sykle. Microcephali, hørselstap db, plattfot ( bruker spes. sko og fotsenger),påfallende gange(går som Chaplin),øyenspalten heller

7 utover, hypoplastisk maximille og smal gane, øret er krøllete. Man var 6 mnd når han krabbet,9 mnd når han satt og 18 mnd når han gikk. Dan Ruben har ikke språk og har bare hatt noen ord..mamma,ja, Pappa, Dan'. Han bruker tegnspråk.. tegn til tale'. Dan Ruben går i spes. barnehage sammen med 7 andre psyk. utv. hemmede barn. Han har fysioterapaut 1 gang pr. uke. Bading i oppvarmet svømmebasseng 1 gang pr. uke. (Det er nokså sjeldent at han får benytte det siden han han er Så mye syk.) Spes.pedago9 6 timer pr. uke. l Musikk terapi 1 time pr. uke. Brenden 1 1/2 time pr. uke. så jeg har et fint barnehage tilbud til han. Jeg har privat avlastning en helg pr.mnd.(beg. okt. 89.) Avlastnings barnehage 1 helg pr. mnd.(beg. ian.90 ) I november 89 fikk Dan Ruben trukket 7 tenner. 6 oppe o9 1 nede P.g.a. Gulsot og for mye pencilin. Dan Ruben har fått pencl1in allergi,mars 90. og er al1erqisk for hund og husstøv. Dan Ruben har ofte raseri antall når noe går han i mot eller når han ikke klarer å gjøre seg forstått. Han knuser og ødelegger ting. Han slår. lugger skaller, klyper seg selv og meg når han er sint. Han kaster seg ned på gulvet, skriker. og dunker hodet i gulvet eller i veggen. Stort sett er. han snill og grei. Mye latter og smil. Han elsker sang og musikk, og kan stort sett avledes med når han får raseri anfall. Han er veldig sterk. Han har Autistiske trekk og er endel i sin egen lille verden hvor det er veldig vanskelig å få kontakt med han. Dan Ruben er en veldig tillitsful1 og en skjønn gutt med glimt i øyet. Han elsker å hoppe, løpe og sykle. Han er veldig aktiv. Hvis det går lang tid uten at jeg har tatt bilder av han så henter han fotoapparatet, og går til klesskapet for å finne noe fint tøy å ha på seg. Han liker å pynte seg å være fin. Når vi er på en plass så skal han si ha det til alle og og gi nusser- Det blir som regel flere enn 1 og det gjør i noe om han ikke kjenner de- Helt i fra Dan Ruben var nyfødt har- han stoppet å Puste opp til flere ganger hver. natt. Det har vært veldig tungt selv om legene har. sagt til meg at etter at han har sluttet å puste i 20 sek så setter reserven i gang. Dan Ruben var inne på sykehuset å fjernet Polypper,Falsk Mandel og mandlene 30 aug. 90. Så nå håper jeg at det blir bedre og at puste problemene for svinner helt. Det er også 50~ 0 sjanse for at han skal bli kvitt de øvre og nedre

8 luftveis infeksjonene han har hatt hele tiden, Nå er Dan Ruben 4 år og er 91 cm høy, hodeomk. er 43.5 cm og han veier 13 kilo. på 1 1/2 år har han vokst 2 cm. Hvis han fortsetter å vokse så lite som han har gjort til nå så er det mulig at han skal begynne med vekst hormonbehandling om noen år. I løpet av de 2 siste mnd har han fått 3 nye ord'. Dan Ruben, Ball, Bil. Selv om det går seint så går det ia1lefall riktig vei. og det er jo flott! Det har vært noen tøffe år så lenge jeg hele tiden har vært Alene, men samtidig de fineste årene jeg har hatt. Det har vært så mye glede og ting å jobbe for. så dette har vært en tid som jeg ikke ville ha vært for uten og så har jeg lært en hel del om meg selv og ikke minst andre.

9 BARN Et barn som kritiseres lærer seg å fordømme Et barn som blir slått lærer seg a slåss. Et barn som hånes. blir forsagt og sky. Et barn som utsettes for ironi får dårlig samvittighet. Men et barn som får oppmuntring lærer seg tillit. Et barn som møtes med toleranse lærer seg tålmodighet. Et barn som får ros lærer seg a sette pris på verdier. Et barn som for oppleve rent spill lærer seg rettferdighet. Et barn som får oppleve vennskap lærer seg vennlighet. Et barn som kjenner trygghet

10 lærer å respektere seg selv. Et barn som får omsorg kjærtegn og ømhet lærer seg hva kjærlighet er. TRYGDER: Grunnstønad. Økonomiske mer utgifter knyttet til funksjonshemninigen. (kr- øre) Hjelpestønad. Det nødvendige mer tilsynet/ mer omsorgen som ytes barnet som følge av funksjonshemningen. (tid) 1 søknaden bør en få frem alle de negative tingene.. Grunnstønad; Varige sykdommer, skade, lyte som medfører løpende nødvendige mer utgifter til: 1) Kosthold 2) Strøm, vask, slitasje. (foreldrene sine klær, søl av mat, vask) 3) Transport 4) Telefon (Sosiale tilfeller) 5) eller enhver annen mer utgift forårsaket av sykdommen. Må utqjøre minst 2/3 av sats l Argumentere alt veldig godt. SATS 1: kr. 382 pr mnd.,, 2 : " 585,, 3 : " 763,, 4 : " 1019,, 5 : " 1213 Hjelpestønad Varig skade, sykdom, lyte. Varighet: 2-3 år, men ingen nedre aldersgrense. Formål: tilsyn/pleie. Meromsorgen/mertiden barnet trenger sammen med jevngammelt barn. Hjelp i hjemmet for voksne funksjonshemmede med kr HVORDAN BESKRIVE MERBELASTNINGER OG MERUTGIFTENE KNYTTET TIL, OMSORGEN FOR DET FUNKSJONSHEMMEDE BARNET? 1) Natt (opp å snu barnet) 2) oppvåkning(stå opp selv) 3) Stell (kle av og på seg, vaske seg. stelle, dusje seg)ant. døgn. 4)Løfting og bæring (kan barnet gå? (tung og tar tid.) 5) Spisesituasjoner (hvor lang tid, må det mates) ant.i døgn 6)Toalettatferd (er det renslig, bleieskift. om natten)

11 ant. i døgnet. 7)Klesvask/klesskift(utgifter og tid med skift, handel og vas 8)Medisinering(antall ganger medisin i døgnet) 9) Hjemmetrening (hva vi lærer og trener barnet) ant, i døgn 10) Henting/bringing (koster i tid og penger) 11)Aktivisering/lek (kan det leke alene, må du inn å styre, må aktiviseres av oss) 12 ) Grad av oppmerksomheten ( krav på oppmerksomhet). (sanse handikap. Hva skjer når du går i fra det?) Evt. nevne familiens reduserte inntektsmuligheter knyttet til omsorgen for det funksjonshemmede barnet. FORHØYET HJELPESTØNAD. Vilkår. Som ordinær hjelpestønad. Pleiebehov/ tilsynsbehov. Sosialrapport innhentes Satser pr mnd. 2. 2'636= x636= ,6'636=3562. TRYGDEETATEN INNHENTET SOSIALRAPPORT- MOMENTER. 1) Pleieoppgavens art. 2)Antall/Hyppighet. 3)Tilsynsbehovet. 4)Konsekvenser av mangelfull tilsyn. 5) Behov for kontrol1er, trening, opplæring. STØNAD TIL BIL. Prisgrense: Ektefelles inntekt skal med regnes. Ved stønad til barn under 18år skal forsørgers inntekt regnes brutto Foreldre som tjener 6xg.(Grunnbeløpet=32.000får ikke de må tjene under det.). Ta kontakt med bilutvalget(fylkeslegen)ved kjøp og vurdering av bil. SYKEPENGER -VED BARNSSYKDOM: 3-.22, Yrkesaktive foreldre har 20 dager for barn under 10 år. Enslige 40 dager. Forhånds godkjennelse av trygdekontoret. Deltagelse i Kurs/opplæring(frambu) totalsett 260 dager i barnets levetid. Sykepenger etter Alvorlig sykebarn på sykehus under 16 år. Hjemmepleie i kritiske perioder Prematurbarn. kreftsyke, Trafikkskadde barn. Barn med hjertefeil når omsorg for langvarig syke/funksjonshemmede.

12 SÆRFRADRAG PÅ SKATTEN VIKTIG: Grunnstønad og Hjelpestønad=1/2 særfradrag. Døgnliste og utgiftsliste i de inntektsårene med ekstra store utgiftsposter.(sprengning av inngangspartiet. ombygging av huset + legeerklæring) kan søke om 1/2 særfradrag til Spør alltid etter vedkommendes navn når du snakker med noen på offentlige kontorer. Det er så greit når du skal vise til tidligere henvendelse husk også å noter datoen.. STØTTEKONTAKT : Det går på barnets behov. Hvilke oppgaver har en støttekontakt? -Den skal hjelpe barnet til å kunne være med på forskjellige aktiviteter. -Svømming. -Turer -Ulike aktiviteter -En ettermiddag pr.uke. -En man stoler på,for en skal tross alt over late sitt barn til den personen. -Ha et forslag til en person selv. Ta kontakt selv medlærerskole, sykepleierskole.en assistent o.l. De lønnes av sosialkontoret. AVLASTNING: Utenfor hjemmet- skal dekke foreldrenes behov. -Vanlig med 1 helg pr. mnd. -Ferier. -1 uke/14 dager, en ganq pr. år. Det adm. av sosialkontor, ppt kontor. NB. KAN ta refusjon i forhøyet hjelpestønad. BOLIGKONTOR/HUSBANK -Div. lånemuligheter. -Tilskudd. -Bostøtte. Gratis arkitektveiledning 71/2 time. -Oppføringslån til utbedrinq. ETABLERINGSLÅN : Behovsprøvet. UTBEDRINGSLÅN : Behovsprøvet kr i tilskudd. UTBEDRINGSTILSKUDD : -hensyn til husstandens behov -inntekt -formuesforhold BOSTØTTE : Behovsprøvet, sterkt.

13 NYTT HUS. Distrikts arkitekter hjelper deg med tegninger til nytt hus Lover for Rubinstein Taybi Syndrom 1 Foreningen for RTS er en landsomfattende organisasjon med medlemmer også i Danmark. Den er for alle som er født med RTS og som er interessert i RTS. Foreningens formå1 er: Å utøve en rådgivende. opplysende og hjelpende virksomhet til alle som er født med RTS og deres familier. Å spre kunnskap om RTS til sykehus og andre behandlende institusjoner. Å arbeide for at myndighetene Ska1 få kjennskap til RTS-gruppens spesielle problemer. 2 Medlemskap kan tegnes av alle som er født med RTS og deres pårørende Medlemmer kan også være andre med medisinske og/eller sosiale interesser for gruppen Medlemskap kan tegnes individuelt eller som familie- Medlemsskap. 3 Kontigenten betales 2 ganger i året for hovedmedlemmer og 1 gang i året for støttemedlemmer. og fastsettes av årsmøtet. 4 Foreningens økonomiske grunnlag søkes så vidt mulig dekket ved søknad om offentlige midler. 5 Foreningens daglige ledelse ivaretas av et valgt styre som består av 5 medlemmer. 6 Det valgte styre består av formann. nestformann. sekretær. kasserer og varamann. Det valgte styret er beslutningsdyktig når minst 3 av styremedlemmene er til stede.. 7 på årsmøtet velges en revisor. 8 Foreningens regnskapsår skal falle sammen med kalenderåret Revidert regnskap skal fremlegges på årsmøtet.

14 9 Årsmøtet er foreningens høyeste myndighet. Det skal normalt holdes hvert år på det sted som fastsettes av styret. l0 Adgang til årsmøtet har alle som er medlemmer av foreningen og har betalt kontigent. Innkallelse til årsmøtet bør være medlemmene i hende 3 mnd. på forhånd. Saksliste skal sendes medlemmene senest 1 mnd før møtet. 11 Medlemmer som ønsker å ta opp spesielle saker på årsmøtet. må sende skrifte1ig melding om dette til styret senest 14 dager før møtet. 12 Ved avstemning på årsmøtet har de stemmerett de som har fylt 15 år og er medlem av foreningen. Forandring av lovene krever 2/3 flertall Oppløsning av foreningen kan skje med 2/3 flertall på ordinært eller ekstraordinært årsmøte. RETNINGSLlNJER FOR RUBINSTEIN TAYBI SYNDROM. 1 Foreningen for Rubinstein Taybi Syndrom er selv ansvarlig for sin økonomi. 2. For at de samlede resultater skal bli størst mulig søker RTS foreningen om bevilgninger fra offentlige myndigheter og andre, og eventuelt,sette i gang inntektsbringende ti1tak utenfor egen organisasjon. 3. RTS-foreningens styre kan vedta midlertidige vedtekter.

15 BESTILLINGSLISTE OG- PRISER- PÅ ENGELSKE OG NORSKE ARTIKKLER! ART:O. Engelsk kr.lo.- FATHERHOOD OF THE SO CALLED RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME. and DIFFICULTIES OF CLASSIFICATION AND TERMINOLOGY OF SYNDROMES OF MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES.. ART'l. Norsk kr.l5o.- Engelsk kr.25.- RUBINSTEIN-TAYBI SYNDROME. Av C.BerrY. ART:2. Norsk kr.loo.- Engelsk kr.25.- RTS:FLERE BEVIS På EN GENETISK BAKGRUNN. RTS'FURTHER EVIDENCE OF A GENETIC AETIOLOGY. ART:3. Norsk krloo.- Engelsk kr25. - OMCELLE IMMUNITET, MILDUSTABILITET AV AMINOSYRER I BLODETTIL EN RTS PASIENT. DEFICENT CELL IMMUNITY AND MILD INTERMITTENT HYPERAMINOACIDEMIA IN A PATIENT WITH THE RTS. ART'4. Norsk kr Engelsk kr lo.- RTS OG AKUTT LYMFATISK LEUKEMI. RTS AND ACUTE LEUKEMIA: ART:5. Norsk kr25o. - Engelsk kr 5O. - RTS-RAPPORT OVER 7 TILFELLER. THE RTS REPORT OF 7 CASES. ART:6. Norsk kr 3O.- Engelsk kr 15.- RTS'BREDE TOMMER OG TÆR'SKRÅ ØYENLOKK OG SMÅ KJEVER. RTS: BROAD THUMBS AND TOES 'SLANTED PALPEBRAL FISSURES.. HYPOPLASTIC MAXILLA :

16 ART'7' Norsk kr Engelsk kr 40,- KORTFINGERHET, RARE ANSIKTSTREKK OG MENTAL TILBAKESTÅELSE. BRACHYDACTYLY, PECULIAR FACIES AND MENTAL RETARDATION, ART'8. norsk kr Engelsk kr 60,- BREDE TOMMER,TÆR OG UNORMALE ANSIKTSTREKK, ET MULIG MENTALT SYNDROM BROAD THUMBS AND TOES AND FACIAL ABNORMALITIES. A POSSIBLE MENTAL RETARDATION SYNDROME. av JACK :H:RUBINSTEIN. ART'9 Norsk kr200,- Engelsk kr 30,- BREDE TOMMER, BREDE STORETÆR MED UNORMALE ANS IKTSUTTRYKK OG MENTAL TILBAKESTÅELSE. BROAD THUMBS AND GREAT TOES WITH FASIAL ABNORMALITIES AND MENTAL RETARDATION : ART'10, Norsk kr150,- Engelsk kr 20,- RTS : FAMILIE OG GENETISKE UNDERSØKELSER : THE RTS:FAMILIAL AND DERMATOLOGLYPHIC DATA: ART'll. Norsk kr 25.- Engelsk kr 5. - SUCCINYLCHOLINE OG RTS. SUCCINYLCHOLINE 1N RTS. ART'12 Norsk kr Engelsk50 - SPESIAL ARTIKKEL OM:MZ TVILLINGER OG STRUKTURELLE FEII,, SPECIAL ARTICLE: MONOZYGOTIC TWINNING AND STRUCTURAL. ART'13. Norsk kr 250,- Engelsk kr. 50,- DE BREDE TOMMER'S SYNDROME, FREMGANGS RAPPORT THE BROAD THUMB SYNDROME- PROGRESS REPORT 1968, av JACK H RUBINSTEIN.

17 ART'14. Engelsk kr 45.- RUBINSTEIN TAYBI SYNDROME. ART'15, Engelsk kr BROAD THUMB-HALLUX (RUBINSTEIN-TAYBI ) SYNDROME avjack H RUBINSTEIN. ART'16, Engelsk kr 40. SURGICAL TREATMENT OF THE THUMB 1N THE RTS, av JACK H RUBINSTEIN, ART'17, Engelsk kr 35,- INTERNATIONAL CONGRESS OF PEDIATRICS, WIEN,l971, ART:18: Engelsk kr 35,- THE YEAR BooKS OF PEDIATRICS RTS: ART'19, Engelsk kr 40,- KELOIDS AND NEOPLASMS 1N THE RTS, av JACK H RUBINSTEIN, ART'20, Engelsk kr, 25.- BITTH DEFECTS COMPENDIUM: ART'21, Engelsk kr 35.- A CASE OF RTS: NOTES ON SOME UNUSUAL MANIFESTIONS, AND AN EVALUATION BY RUBINSTE 1N. ART:22. Engelsk kr,100,- PROCEEDINGS OF THE FIRST CONGRESS OF THE INTERNATIONAL ASSOCIATION FOR THE SIENTIFIC STUDY OF MENTAL DEFICIENCY. FRANCE, 1967 ART23. FRANSK ARTIKKEL OM RTS KR,30.-

18 BESTILLINGSLISTE' ART:O. ANT..... a kr.lo (eng) sum:.. ART:l. ANT a kr.l5o(nor) a kr.25 (eng) sum:. ART:2 ANT a kr.l00(nor) a kr25 (eng) sum:. ART:3 ANT..... a kr.100(nor) a kr25 (eng) sum:. ART:4 ANT.... a kr75 (nor) a krlo (ENG) sum:. ART:5. ANT.... a kr 25O(nor) a kr5o (ENG) sum:. ART:6. ANT.. a kr 30(nor) a krls (eng) sum:.. ART:7. ANT.... a kr 150(nor) a kr40 (ENG) sum:. ART:8. ANT.... a kr 250(nor) a kr 60(eng) sum:. ART'9. ANT a kr 200(nor) a kr 30(eng) sum:. ART'lO ANT..... a kr 150(nor) a kr ZO(eng) sum:. ART'll ANT..... a kr 25(nor) a kr 5(eng) sum:. ART'l2 ANT.... a kr 250(nor) a kr 30(eng) sum:. ART'13 ANT......a kr 250(nor) a kr 50 (eng) sum:. ART'14 ANT......a kr 45 (eng) sum:. ART'l5 ANT.... a kr 20 (eng) sum:. ART.16 ANT a kr 40 (eng) sum:. ART'17 ANT..... a kr 35 (enq) sum:. ART'18 ANT..... a kr35 (eng) sum:. ART'l9 ANT..... a kr 40(eng) sum:. ART:2O ANT... a kr 25 (eng) sum:. ART:21 ANT.. a kr 35 (eng) sum:. ART:22 ANT.... a kr100 (eng) sum:. ART:23 ANT......a kr 30 (fransk) sum: TOTALSUM :.. BESTILLINGEN FAES VED HENVENDEIlSE TIL : TORILL JAKOBSEN WOLFRAMVEIEN 16 B, 4629 KR.SAND.S. NORGE. EN LITEN MELDING TIL POSTENS LESERE Vi har nå fått ferdig Folderen og Opplysningsarket. Har du et barn med Rubinstein Taybi Syndrom? Det har nå blitt sendt ut ca foldere og 1000 opplysningsark til Frambu Helsesenter. De har vært så snille å tilbudt seg å sende de ut for oss sammen med det andre materiellet som de sender rundt til leger,helsestasjoner,trygdekontor osv. Det har spart foreningen for mye arbeid og penger. Det er vi veldig glade for så lenge vi har så dårlig økonomi. VI RETTER EN STOR TAKK TIL FRAMBU HELSESENTER FOR ALL HJELP OG STØTTE DE HAR GITT OSS MED Å FÅ FORENINGEN I GANG. Håper at leserne sender inn ting de vil ha med i Posten. Det kan være tanker,dikt,spørsmål,en historie på godt og vondt, forslag til emner. Ja det du måtte ønske å dele med oss andre. 1 neste nummer av RTS-POSTEN skal dere få treffe SABINA hun er 23 år og bor i Bergen. Hun er foreløbig den eldste i Norge med Rubinstein Taybi Syndrom. NESTE NUMMER AV RTS - POSTEN KOMMER i DESEMBER! HILSEN TORILL JAKOBSEN

19 BLI MEDLEM AV NIK. (NORSK INTERESSEFORENING FOR KORTVOKSTE) Vi er en forening for kortvokste i hele landet. Pr idag har foreningen 130 medlemmer. Det er i alt ca 500 kortvokste her i Norge, og vi håper å nå alle dem og deres familier/venner, med dette tilbudet. Jo flere medlemmer, jo sterkere står vi. Man kan ha fullt medlemskap eller være støttemedlem. 1) Hovedmedlem kr 75,- 2) Støttemedlem kr 75,- 3) Familiemedlem kr150,- NIK-NYTT er foreningens medlemsblad og hjerte, det kommer jevnlig ut gjennom hele året. Ved påmelding, kontakt følgende: Anna Friedel (Leder) Eliasmarken Ytre Laksevåg eller Ingvi11 Stie (Kasserer) Munkebekken OSLO Innbetaling til: Norsk Interesseforening for kortvokste V/Høland sparebank 1940 Bjørkelangen Kontonr