VEILEDER Blæreekstrofi/epispadi

Transkript

1 SENTER FOR SJELDNE SYKDOMMER OG SYNDROMER Smågruppesenteret VEILEDER Blæreekstrofi/epispadi

2 Ansvarlig redaktør: Rose Maria Cocozza Medisinske illustrasjoner: Ane Reppe Forsidefotografi: Jo Michael Medisinske fotografier: Overlege Sigvald Refsum Grafisk utforming: Salikat Design Grafisk produksjon: GAN grafisk AS Oslo, mai utgave. Opplag: 2000 ISBN

3 Jeg er en gutt på 28 år som er født med blæreekstrofi/ epispadi. Jeg bruker urinpose på magen. I hele livet mitt har jeg gjort det som jeg har hatt lyst til i forhold til diagnosen. Drevet med langrenn, fotball, korps, jakt og festing. Med andre ord helt vanlige sysler for norsk ungdom. I dag er jeg samboer og vi venter vårt første barn. Utsagn fra en ung mann med diagnosen blæreekstrofi/epispadi.

4

5 INNHOLD: TIL LESEREN...3 NÅR DET FØDES ET BARN MED BLÆREEKSTROFI/EPISPADI...4 FORELDREREAKSJONER...5 HVA ER BLÆREEKSTROFI OG EPISPADI?...6 FØRSTE LEVEÅR...7 BEHANDLING OG OPPFØLGING...9 FØLGENDE URINAVLEDNINGER FINNES:...11 UNDERSØKELSER...12 Å LEVE MED BLÆREEKSTROFI/EPISPADI...14 SMÅBARNSALDER...14 SKOLEALDER...15 SØSKENPROBLEMATIKK...16 UNGDOMSTID, YRKESVALG OG VOKSENLIV...16 SEKSUALITET...17 FYSISK AKTIVITET OG TRENING...21 MEDISINSKE FOTOGRAFIER...23 HJELP FRA DET OFFENTLIGE...24 INFORMASJON, KILDER OG RESSURSER...27 SENTER FOR SJELDNE SYKDOMMER OG SYNDROMER...29 HENVISNINGER...30 NYTTIGE ADRESSER...30

6

7 TIL LESEREN Dette heftet er skrevet for dere som er nybakte foreldre til barn med blæreekstrofi/epispadi og til deg som selv har tilstanden. I målgruppen er også brukernes øvrige familie, nærmiljø og det lokale hjelpeapparatet. Vi anbefaler at man tar seg tid til å lese gjennom hele heftet for å få et så helhetlig bilde som mulig av diagnosene og hvordan de kan påvirke hverdagen til brukerne og deres familier. Senter for sjeldne sykdommer og syndromer har i mange år hatt kontakt med brukere, deres på - rørende og fagfolk på ulike nivåer. Fra disse møtene har senteret fått innsikt i en samlet erfaring. Denne erfaringen presenterer vi i dette heftet. Mange foreldre ønsker å tilegne seg så mye kunnskap som mulig med én gang, mens andre vegrer seg fordi de vil oppleve at det blir for mye informasjon. Begge deler er like naturlig, men det kan ofte være klokt å skynde seg litt langsomt. Senter for sjeldne sykdommer og syndromer takker alle som har deltatt i utarbeidelsen av heftet. En spesiell takk til ressursgruppa av brukere og fagfolk. Underveis i heftet vil du møte små utdrag fra en tekst skrevet av en mann med blæreekstrofi/epispadi på 28 år. Disse betraktningene fra en som selv har diag - nosen er verdifulle for andre i samme situasjon. Senteret takker deg som på denne måten deler dine erfaringer med andre. Vi har valgt å bruke en kombinasjon av medisinske illustrasjoner (tegninger) og fotografier i dette heftet. Enkelte detaljer i illustrasjonene kan avvike fra fotografisk gjengivelse. Heftet er utarbeidet av: Senter for sjeldne sykdommer og syndromer, representert ved: Anne Undrum, sykepleier Torill Rønsen Ekeberg, spesialpedagog Elisabeth Holme, sykepleier Mads Bjerke, informasjonsrådgiver I samarbeid med følgende fagfolk: Dr. Trond H. Diseth, barne- og ungdomspsykiatrisk avdeling, Rikshospitalet Dr. Sigvald Refsum, barnekirurgisk avdeling, Rikshospitalet Dr. Unni Merete Kirste, gynekologisk avdeling, Rikshospitalet Dr. Alexander Schultz, urologisk avdeling, Rikshospitalet Dr. Stein Erik Haugen, barnekirurgisk avdeling, St. Olavs Klinikk Fysioterapeut/høgskolelektor Elisabet Hellem, Høgskolen i Oslo Sykepleier May Britt Olsen, barnekirurgisk avdeling, Rikshospitalet Sykepleier Tove Nordtvedt, barnekirurgisk avdeling, St. Olavs Klinikk Og Norsk forening for blæreekstrofi og epispadi, v/brukerrepresentanter. Ønsker du mer informasjon, ta direkte kontakt med Senter for sjeldne sykdommer og syndromer eller besøk databaser og nettsteder som du finner adressene til bakerst i heftet. Rikshospitalet mai 2003 Rose Maria Cocozza Avdelingsleder 3 SSSS RIKSHOSPITALET

8 NÅR DET FØDES ET BARN MED BLÆREEKSTROFI/EPISPADI En mors beretning Endelig. Der kom han. En ubeskrivelig lykke. Etter en slitsom fødsel la de han opp på magen min. Vårt første barn nydelige blå øyne, mørkt hår og vakker. Så tok de han plutselig bort og en sa høyt; «Få tak i en barnelege her er det noe galt!.» De tok Christian og gikk ut. Alt ble stille. Ingen forklarte oss hva som skjedde. Etter en kort stund kom jordmoren tilbake og fortalte oss at de hadde sett en feil på barnet og at en barnelege var tilkalt. Det tok 45 minutter før han kom og fortalte oss at Christian hadde en alvorlig misdannelse som de foreløpig ikke visste hva var. De skulle ta kontakt med Rikshospitalet og han ville bli fløyet dit for videre behandling. Jeg vet ikke hva jeg opplevde der og da. Lykken vi følte da Christian kom, ble plutselig byttet ut med redsel og tristhet. Ville han overleve? De fløy han til Rikshospitalet. Mannen min ble med, mens jeg ble sendt dagen etter. På barnekirurgisk avdeling fortalte de oss hva som var feil. Christian var født med blæreekstrofi/ epispadi. Vi ble forklart av både leger og sykepleiere hva som skulle skje. Mannen min og jeg lurte på forskjellige ting. Mens jeg lurte på om Christian ville overleve lurte han på om gutten noen gang ville få barn. Det var vanskelig for meg å forstå at han tenkte på noe slikt der og da. 4

9 Et svangerskap oppleves av de fleste som en spennende tid. Forventninger til det å bli mor og far er store og barnets utvikling følges gjen nom kontroller og ultralyd. Spenningen er stor den dagen fødselen starter. Noen har forberedt seg og kjøpt inn det mest nødvendige mens andre har valgt å vente med dette til barnet er født. De fleste foreldre har vært gjennom tanken på å få et sykt barn, men disse tankene blir ofte skjøvet langt vekk fordi man ønsker å fokusere på det positive ved å få et barn. Det vil være en uventet situasjon som oppstår når det fødes et barn med blæreekstrofi /epispadi*, fordi det er få som har hørt om tilstanden og fordi den sjelden oppdages ved ultralyd. Barn med blæreekstrofi/epispadi skal alltid til en barnekirurgisk avdeling for operasjon og videre behandling. Barnet ledsages av medisinsk personell under overflyttingen. Det er ønskelig at foreldrene reiser sammen med barnet. Foreldrereaksjoner Foreldres opplevelser og reaksjoner er individuelle og mangfoldige. Et bredt spekter av følelses - messige reaksjoner er normalt. De forskjellige måtene å reagere på kan være en styrke, men de kan også gi opphav til misforståelser og bebreidelser. Forskjellene kan bli tydeligere ved sykdom i nyfødtperioden. Mødrene har gjennom svangerskapet fått nær tilknytning til barnet. Fedre forteller at de fokuserte mer på å støtte kvinnen enn å kjenne på egne følelser og behov. Foreldre vil i løpet av den tiden barnet er på sykehuset ha mulighet til å snakke med sykehuspersonalet som har kompetanse på kriser og foreldrereaksjoner. Disse vil hjelpe foreldrene gjennom en vanskelig og utfordrende tid. Det er viktig at begge foreldrene får et slikt tilbud. Noen reaksjonsmønstre i forhold til det å få et barn med en misdannelse går igjen. Når et barn med blæreekstrofi/epispadi blir født, kan gleden over barnet overskygges av sorgen over ikke å ha fått det friske, velskapte barnet man ønsket seg. Slike følelser er ofte tabubelagte og kan bli skjøvet til side til fordel for den mer akutte situasjonen rundt barnet. Dette kan gjøre at de vanskelige følelsene aldri kommer til utrykk og dermed ikke blir bearbeidet. Mange foreldre beskriver det som skjer rundt fødselen og tiden etter som uvirkelig. Flere har beskrevet opplevelsen av å føle seg på siden av seg selv og å delta nærmest som tilskuer til det som skjer. Andre beskriver en merkbar sårbarhet, spesielt overfor hva som blir sagt og gjort av helse - personell. Bruddstykker av setninger som er sagt kan huskes i årevis etterpå. At foreldrene leter etter årsaker til at barnet er født med en misdannelse er ikke uvanlig. Foreløpig kan man ikke gi noe svar på hvorfor det skjer. De vanskelige følelsene forsterkes ved at barnet tas vekk og blir tatt hånd om av andre og den naturlige kontaktetableringen mellom barnet og foreldrene kan bli svekket. Når barnet sendes til et annet sykehus kan det bli vanskelig for begge foreldrene å være til stede samtidig. Det kan være andre barn hjemme som trenger foreldrenes tilstedeværelse. Dette kan medføre en atskillelse av familien og kan vanskeliggjøre at foreldrene er sammen om ut - fordringene rundt det nyfødte barnet. Om foreldrenes reaksjoner på det å få et barn med sykdom, sier psykolog Inger-Lise Andersen blant annet (1): «Mor til barnet kan kanskje reagere med mye tårer og stort behov for å snakke både om barnet, dets framtid og om sine egne reaksjoner. Mens faren kan ha behov for å finne praktiske løsninger så fort som mulig, være alene, tenke gjennom dette på egen hånd og forsøke å ta seg sammen i møte med andre mennesker. Han kan oppleve ektefellen som hysterisk, og hun kan oppleve mannen som følelseskald. Begge deler er sannsynligvis like feil, de har bare forskjellige måter å takle situasjonen på. Og begge har det vondt.» * På tross av at det er snakk om to tilstander vil vi i det følgende referere til dem på denne måten: blæreekstrofi/epispadi. 5 SSSS RIKSHOSPITALET

10 Forekomst Blæreekstrofi/epispadi er en sjelden, medfødt misdannelse av urinblære, urinrør og ytre kjønnsorganer. Alle som er født med blæreekstrofi har epispadi. Man kan være født med epispadi uten å ha blæreekstrofi, isolert epispadi. Blæreekstrofi/ epispadi forekommer i ca 1 pr levende fødte i Norge, det vil si ca. to nye barn pr. år (2). Isolert epispadi er sjeldnere. Man ser en større hyppighet hos gutter når det gjelder både blæreekstrofi og epispadi. Hvorfor blæreekstrofi/epispadi oppstår vet man lite om. Det finnes få holdepunkter for at tilstanden er arvelig. Blæreekstrofi Hos barn med blæreekstrofi har det skjedd en forstyrrelse i utviklingen av urinblæren, urin røret og de ytre kjønnsorganer. I tillegg fore ligger det en bukveggsdefekt og bekkenet er åpent fortil. Barnet blir født med urinblæren åpen, det vil si med innsiden av blæren vrengt ut, og synlig på magen. Blæreanlegget varierer i størrelse. DET ER FØRST NÅR MAN ER KOMMET HJEM FRA SYKEHUSET AT DEN NYE FAMI- LIEN ETABLERES ORDENTLIG. DET ER VIKTIG Å SE PÅ BARNET SOM FRISKT, SELV OM DET ER FØDT MED BLÆREEKSTROFI/ EPISPADI Barnets ytre kjønnsorganer og endetarmen er lenger frem/mer fortil (mot navlen) enn normalt. De indre kjønnsorganer, det vil si eggstokker og livmor hos jenter og testikler og sædledere hos gutter, er som regel normalt utviklet. Hos gutter er vanligvis ikke testiklene kommet på plass i pungen, scrotum. Hos jenter er skjeden bredere og kortere enn normalt og har en annen vinkel med bekken - bunnen. Skjedeåpningen er trang og ligger langt fremme. Øvre urinveier, det vil si urinlederne, nyrebek kenet og nyrene er vanligvis normale ved fødselen. Det samme er nyrefunksjonen. Det er ikke uvanlig at barn med blæreekstrofi/ epispadi får lyske - brokk. Epispadi Ved epispadi foreligger det en mangelfull ut vikling og lukking av urinrøret. Tilstanden kalles isolert epispadi. Hos jenter spriker kjønnsleppene, klitoris er delt og urinrøret er helt åpent. Hos gutter ligger urinrøret som en åpen renne på oversiden av Navle (-brokk) Navle (-brokk) urinblære urinblære delt klitoris små kjønnslepper vagina Glans penis Scrotum åpent bekken (symfysen) anus Blæreekstrofi/epispadi jente Blæreekstrofi/epispadi gutt 6

11 penis. Penis er flatere, kortere og bredere enn normalt og er fiksert ligger vendt oppover mot buken. Det er ulike grader av misdannelsen. Lengden på det åpne urinrøret kan variere fra å munne ut på oversiden av penishodet, til helt inne ved roten av penis. Dette kalles en kom - plett epispadi. Testikler og sædlederne er oftest normale. Felles for begge tilstandene Mangelfull eller dårlig utviklet lukkemuskulatur rundt urinrøret fører til urinlekkasje, inkon - tinens. Barn født med blæreekstrofi/ epispadi og isolert epispadi vil lekke urin til man finner en løsning slik at de blir tørre, kontinente. Blæreekstrofi/epispadi sees sjelden sammen med andre misdannelser. Risikoen for at foreldre som har født et barn med denne tilstanden skal få et nytt barn med blæreekstrofi/epispadi, er liten. Foreldre som har fått et barn med blæreekstrofi/ epispadi vil ved et nytt svangerskap bli tilbudt ekstra oppfølging, for eksempel ved hyppigere ultralyd, samtale og besøk hos jordmor/lege. Det er lite som tyder på at barn født med denne tilstanden har særlig større sjanse enn andre til å få barn med samme misdannelse. Første leveår Det er først når man er kommet hjem fra syke - huset at den nye familien etableres ordentlig. Det er viktig å se på barnet som friskt, selv om det er født med blæreekstrofi/ epispadi. Hjemmesituasjonen gjør det lettere å bli bedre kjent med barnet og gir mulighet til å nyte en for sinket barseltid. Morsmelk er barnets beste ernæ rings kilde. Denne melken inne holder det barnet trenger av næring. Morsmelk inneholder stoffer som blant annet bidrar til å beskytte barnet mot infek - sjoner den første tiden. Ammesituasjonen gir en god kontaktetablering med barnet. Det kan være vanskelig å få til amming når barnet må være på sykehus over lengre tid. Operasjoner og annen behandling kan gjøre amme situasjonen vanskelig og bekymringer kan hemme melke - produksjonen. Vi anbefaler amming, men hvis dette kun blir et press og en stressfaktor, kan det være bedre for mor og barn å gå over til mors - melkerstatning. Flere foreldre, spesielt foreldre til gutter, har fortalt at de synes barnet ble våtere enn deres søsken ble. Dette skyldes at barnet er født med åpent urinrør. For å unngå sår hud stilles det store krav til stell og pleie. Hyppige bleieskift er Urinåpning delt klitoris og kjønnslepper åpent urinrør vagina anus Scrotum Hud forkle Epispadi jente Epispadi gutt 7 SSSS RIKSHOSPITALET

12 HVA ER BLÆREEKSTROFI OG EPISPADI? ikke uvanlig og noen legger en ekstra bleie over åpningen hvor urinen tømmer seg, spesielt om natten når bleieskiftet ikke er så hyppig. Mange opplever at de bruker flere bleier enn det som er vanlig, i forbindelse med denne tilstanden. Man kan søke om å få bleier på blå resept fra fylte 1 år. Se trygderettigheter bak i heftet. Grunnlaget for at et barn skal godta sin tilstand skapes gjennom forel drenes holdninger. Fordi blæreekstrofi/epispadi er en skjult funksjons hemning oppstår det lett vansker hvis foreldrene forsøker å holde dette hemmelig. Omgivelsene oppfatter likevel at noe er galt, og enkelte blir nysgjerrige. Selv om barnet følges opp fra sykehuset, må det etableres kontakt med helsestasjonen. Fordi blæreekstrofi/epispadi er svært sjelden vil de fleste helse - søstre/helsesta sjons leger ha lite kunn - skap om mis dannelsen. Personalet ved barnekirurgisk avdeling og Senter for sjeldne sykdommer og syndromer kan være behjelpelig med informasjon og veiledning om tilstanden. Barnet skal følge vanlige vaksinasjons rutiner hvis ikke annet er bestemt. Foreldrene avgjør selv til hvem og hvor mye informasjon som skal gis om barnet sitt. Noen kvier seg for å gå på helse stasjonen eller delta i barselgrupper fordi de ikke har lyst til å kle av barnet i full offentlighet. Det er fullt mulig å veie barnet med bleie. GRUNNLAGET FOR AT ET BARN SKAL GODTA SIN TIL- STAND SKAPES GJENNOM FORELDRENES HOLDNINGER Hvis man ikke vet hva man vil eller bør fortelle til omgivelsene kan man søke råd på sykehuset før man reiser hjem. Helsesøster kan være en diskusjonspartner ved - rørende dette på et senere tids punkt. Ved senere kontroller på sykehuset er det ønskelig at begge foreldrene er til stede slik at de får den samme informasjonen. Foreldre bør stå sammen om ut for - dringene og dele og høste erfa ringer i forbindelse med barnets tilstand. Når det gjelder barnehage/plassering hos dagmamma er det ingen grunn til å utsette dette på grunn av barnets tilstand. I følge fagfolk trenger barn å komme sammen med andre barn, fordi de gjennom samspill og lek med andre får styrket sine sosiale erfaringer. Kunsten er å se på problemene som utfordringer, ikke begrensninger. Utsagn fra en ung mann med diagnosen blæreekstrofi/epispadi. 8

13 BEHANDLING OG OPPFØLGING Blæreekstrofi Barn født med blæreekstrofi/epispadi bør opereres innen timer. Dette fordi bekkenet til barnet er mer tøyelig grunnet hormonell påvirk - ning fra mor, og dermed lettere å få trukket sammen fortil. Barnet skal opereres ved en barne - kirurgisk avdeling. Målet for behandlingen er å rekonstruere urin - blære, urinrør og kjønnsorganer slik at funk - sjonen og utseende blir ivaretatt på best mulig måte. Dernest å opprettholde barnets normale nyrefunksjon. Når blæren er lukket, trekkes symfysen, skam - benet, sammen og bukveggen lukkes. BARN FØDT MED BLÆREEKSTROFI/ EPISPADI BØR OPERERES INNEN TIMER ved regelmessige kontroller. De fleste blir operert for reflux ved ca. 2 års alder. Operasjonen gjøres samtidig med lukkingen av urin - røret, epispadien, og eventuelt hvis barnet skal gjøre en blærehalsplastikk. (Se under Selvkateteri sering.) Noen få barn med blæreekstrofi sliter i tillegg med avførings - lekkasje. I slike tilfeller er det nødvendig med en grundig undersøkelse for å avklare årsaken til lekkasjen. Noen kan av medisinske grunner ikke holde på avføringen, mens andre synes det er lettvint å bruke bleien. Uansett årsak er det viktig å finne en løsning på problemet. Hvis kjønnshåret ikke vokser der det skal, kan plastikkirurgi rette på det. Dette gjelder både for gutter og jenter når de kommer i puberteten. anus åpen symfyse Epispadi Som ved blæreekstrofi skal alle barn med isolert epispadi opereres ved en barnekirurgisk avdeling. Barn som er født med denne tilstanden trenger som regel ingen operasjon første leveår. Epispadien blir lukket ved ca. 2 års alder. Hos gutter blir urinrøret rekonstruert, epispadien lukket og penis vinklet nedover. Hvis testiklene ikke har kommet ned i pungen, vil man vurdere å operere disse på plass. Hos jenter forener man klitoris og fører de små kjønnsleppene sammen. Åpen symfyse Barn med blæreekstrofi har tilbakestrømming av urin fra urinblæren og opp i urinlederne og nyrebekkenet, vesico-ureteral reflux (se illustrasjon side 10). Dette skyldes dårlig utviklet ventil - system mellom urin lederne og blæren. Urinlederne og nyre bekkenet kan da fylles med blæreurin som har bakterier i seg. Det oppstår da lettere urinveis infeksjoner, fordi urinen strømmer tilbake til nyrene i stedet for å tømmes ut via urinrøret. Over tid vil reflux føre til utvidelse av urinlederne og nyrebekkenet. Nyrefunksjonen følges nøye 9 Noen barn med epispadi kan ha reflux. (Se behandling under blæreekstrofi.) Behandling og oppfølging av blæreekstrofi/ epispadi vil arte seg likt etter at epispadien er operert. Vi vil derfor skrive om tilstandene under ett i det følgende. Psykososial oppfølging Mange foreldre til barn med blæreekstrofi/ epispadi har fortalt at de har følt seg alene og har manglet støtte i så vel småbarns alderen som oppover i oppveksten. Flere har sagt at de SSSS RIKSHOSPITALET

14 BEHANDLING OG OPPFØLGING ønsket seg bedre informa sjon om tilstanden og om hvordan det vil gå for barnet deres. Utfordringen til fagpersoner blir å sikre en god kommunikasjon som innebærer en kontinuerlig prosess med foreldrene, hvor det settes av nok tid til de vanskelige samtalene. Informasjon må gjentas og utvides etter hvert. utviklet lukkemuskel mellom urinblæren og urinrøret. Muskelen lar seg ikke trene opp slik at man kan knipe igjen tilfreds stillende. I dette kapitlet skal vi kort redegjøre for de for - skjellige urinavledningene som finnes. Når urinen ledes via en åpning utenom urinblæra eller urinrøret, kalles det en urostomi. Støtte og veiledning til foreldre bør i hoved sak foregå på hjemstedet. Man må finne fagpersoner som kan følge opp foreldre og barn over tid. I tillegg bør de få anledning til å snakke med fagpersoner som har erfaringer og kompetanse om psykososiale utfordringer, i for - bin delse med kontroller på syke huset. En større oppfølgingsundersøkelse av barn/ ungdom med denne til standen viser at dette er en gruppe pasien ter som, selv om de er blitt operert i barnealder, faktisk har en kronisk lidelse som trenger en tverr faglig livslang oppfølging (3). De som klarte seg best hadde vokst opp i familier der foreldrene samar beidet og der det var en støttende holdning og åpen het nyre rundt temaet gjennom barnets opp vekst. Åpenhet urinleder gjaldt både innad i familien og utad til skole, urinblære venner og nærmiljø. I valg av urinavledning må det foretas en grundig vurdering av den medisinske tilstanden. Denne utredningen gjøres på det sykehuset barnet skal opereres på. Foreldre og barn har rett til å få vite om fordeler og ulemper ved de forskjellige behand lingsalternativene. Samtale rundt dette bør skje i et tverrfaglig team, bestå - ende av for eksempel barne kirurg, barne - psykiater og eventuelt barneurolog/urolog. Dette er et vanskelig og viktig valg som enkelte foreldre vegrer seg for å ta på vegne av barnet. Det blir hevdet at valget bør tas før skolestart, slik at barnet kan starte på skolen uten bleie. Siden barna kan starte på skolen når de er 5 1/2 år gamle, blir dette en stor utfor dring. Det kan være klokt å samar beide med for eksempel det pedago giske personalet som er sammen med barnet i det daglige for å kart legge modenhets - nyre nyrebekken urin urinrør Urinavledning Fordi barn født med blæreekstrofi/epispadi lekker urin må man finne en løsning på pro blemet. Grunnen til at det lekker urin er mang - lende eller dårlig urinleder urinblære urinrør Urinveiene hos en frisk jente. Normal nyre Urinen går ned i blæren. Reflux Urinen går tilbake til nyre - bekkenet 10

15 grad, motivasjon, mestring etc. Dette må gjøres i god tid før skolestart, slik at barnet ikke kommer i en situasjon der han eller hun er helt ny operert, og ikke har fått tid til å bli fortrolig med sin nye tilstand. Skolestart i seg selv er en krev ende og sårbar fase for alle. Barnet skal alltid snakkes med og informeres om det valget som blir tatt. Det kan være klokt å treffe andre barn som har samme løsning som den man selv skal få. Følgende urin - avledninger finnes: 2. Selvkateterisering Ved selvkateterisering må man føre et tynt rør kateter opp gjennom urinrøret til blæra, slik at denne blir tømt for urin. Før man kan starte med selvkatetirisering må man gjennom en operasjon, blærehalsplastikk. urinblære Man lager en passiv lukkemekanisme og målet med opera - sjonen er å bedre kontinensen slik at det ikke lekker urin. kateter Avhengig av hvor urin stor blærekapasiteten er og hvor mye man drikker, bør man kateterisere seg ca. hver 3-4 time. I starten kan noen synes det er vondt og vanskelig å kateterisere seg selv, men det gir seg etter hvert som man lærer seg teknikken og får mer erfaring. Utstyr fås på blå resept. Stomi 1. Stomi med pose Barnet får en pose på magen hvor urinen samles opp. Posen må tømmes jevnlig. Urinlederne kobles sammen med et stykke tarm som legges ut på magen. Posen festes på en plate som igjen er festet på huden. Noen opplever at det er ubehagelig å skifte platen. Det er ikke vondt å skifte pose. Foreldre og barn får hjelp, råd og veiledning av stomiterapeut. Denne finnes på sykehuset. Utstyr fås på blå resept. (Se kapitlet om Hjelp fra det offentlige.) Kontinent stomi Ved hjelp av blindtarmen lages det en kanal fra et reser - voar inne i kroppen og ut til huden. Dette reservoaret lages enten av urinblæren og tarm eller kun av et styk ke tarm. Hvis barnet ikke har blindtarm, kan man lage en tilsvarende kanal av en bit tynntarm. Blindtarmen bør spares til dette for målet dersom det er mulig. Gjennom denne kanalen tømmes reservoaret for urin med et kateter. Blærehalsen blir lukket slik at man ikke kan tisse gjennom urin røret. Denne metoden kalles appendico-vesicostomi. SSSS RIKSHOSPITALET

16 BEHANDLING OG OPPFØLGING Urinblæren tømmes ca. hver time ved å sette inn et kateter i åpningen på magen. Denne åpningen er ikke større enn en lillefingernegl. Prosedyren er ikke vanskelig og den gjør ikke vondt. Utstyr fås på blå resept. 4. Bleier/bind Noen svært få velger å gå med bleier/bind opp gjennom barne- og ungdomsalder. Dersom den valgte urinavledningen ikke fungerer, må man diskutere muligheten for andre løsninger. Uansett valg av urinavledning må sårhet, urin - lekkasjer eller sårinfeksjoner tas på alvor. Ved slike problemer bør man ta kontakt med en stomiterapeut for råd og veiledning. De fleste velger kontinent stomi som urinav - ledning, dersom forholdene ligger til rette for det. Ungdommer som har byttet løsning til en kon - tinent stomi gir uttrykk for at de er mer fornøyde med denne. Den er enklere å hånd - tere, er mindre synlig og er mer praktisk i for - hold til seksuell aktivitet. Av medisinske grunner kan ikke alle få eller skifte til kontinent stomi. Undersøkelser Barn født med blæreekstrofi/epispadi trenger langtidsoppfølging av nyrefunksjonen. De må gjennomgå undersøkelser som kan oppleves som smertefulle og ubehagelige. Barnet kommer jevnlig til kontroll det første året. Hyppigheten avtar avhengig av barnets tilstand. Det er ikke hver gang alle undersøkelsene tas. Kontrollene blir foretatt ved sykehuset hvor barnet er operert. Barna må forberedes grundig. Ved de fleste under-søkelsene kan mor og/eller far være med for å trøste og støtte barnet. Nedenfor skal vi kort beskrive de undersøkelsene som gjøres. MUCG - miksjons-urethra-cystografi. Undersøkelsen foregår på røntgenavdelingen. Den gjøres for å se om det er reflux, tilbake - strømming av urin. Barnet får et tynt kateter ført opp i urinblæren for å fylle blæren med kontrastvæske. Man ser da hvordan blæren tømmer seg og om kontrastvæsken renner ut eller renner tilbake til nyrene. Denne under - søkelsen kan oppleves som vond. Under - søkelsen er ikke vond hvis barnet har stomi. De fleste sykehus utfører undersøkelsen etter at barnet har fått noe beroligende. Urografi Foregår på røntgenavdelingen. På forhånd får barnet satt inn en nål en venekanyle i en blodåre hvor det blir sprøytet inn kontrast væske. Væsken skilles ut gjennom nyrene og under - søkelsen gir opp lysninger om nyrene og urinveiene. Det kan være vondt å få satt nålen inn i blodåren, men man kan på forhånd be om en bedøvelseskrem. Diureserenografi-DMSA-scintirgrafi Foretas på en spesialavdeling. Undersøkelsen gjøres for å sjekke nyrefunksjonen. Man får en venekanyle hvor det settes inn et stoff/væske. Undersøkelsen tar tid, ca. én time, litt avhengig av om det er DMSA eller diureserenografi. Barnet skal ligge mest mulig i ro, og kan for eksempel se en videofilm mens undersøkelsen pågår. Undersøkelsen er ikke vond. 12

17 Flowmetri Barnet tisser i et toalett som registrerer strålen i ml (millimeter) pr. sekund. Undersøkelsen sier noe om urinstrålen, urinrøret og blæretømmingen. Undersøkelsen er ikke vond. Urinprøve Undersøkelsen gjøres for å undersøke om barnet har urinveisinfeksjon. Blodprøve Prøvene tas for å sjekke nyrefunksjonen, blodprosenten og eventuelle tegn på infeksjon. Barnet får smurt på en bedøvelseskrem, slik at det ikke gjør så vondt å bli stukket i blodåren. 13 SSSS RIKSHOSPITALET

18 Å LEVE MED BLÆREEKSTROFI/EPISPADI Å leve med en funksjonshemming kan bety at man må ta spesielle hensyn. Målet er å leve bra med sin tilstand og ikke la den styre hele livet. Å håndtere livets ulike situasjoner er en utfordring. Det å mestre eget liv og takle hverdagen er vesentlig for alle mennesker. Å oppleve at noe er galt med et nyfødt barn medfører ofte sjokk, fortvilelse og ikke minst bekymring for barnets fremtid. Situasjonen kan vanskeliggjøres av at misdannelsen befinner seg i et område det tradisjonelt snakkes lite om. Foreldrenes holdninger og måter å mestre situasjonen på gjenspeiles ofte i barnets evne til å mestre sin egen situasjon. Kunnskap om egen tilstand er et viktig fundament for god mestring. Med foreldrenes hjelp kan også barna delta i planlegging og behandling. På den måten blir barnet tryggere, mer bevisst på egen tilstand og flinkere til å mestre den. Barn trenger nye og stadig mer utfyllende forklaringer for at de skal forstå sin egen tilstand, og ikke minst, kunne bli fortrolig med den. Det er dessverre eksempler på at barn og ungdom ikke vet noe særlig om sin egen tilstand. Etter hvert som barnet vokser vil det etterspørre informasjon om tilstanden og om hva som har skjedd. KUNNSKAP OM EGEN TILSTAND ER ET VIKTIG FUNDAMENT FOR GOD MESTRING Mange foreldre velger å orientere foreldrene til klassekameratene i forbindelse med et foreldre - møte. Vi anbefaler at planlegging av infor masjon blir gjort i samarbeid mellom klassestyrer, barnet og foreldrene. Med tanke på overnattings - turer og vennebesøk er den omtalte informa - sjonen av betydning for trivsel og utfoldelse. Igjen gjelder det å bestemme seg for hva man sier til hvem. Alle trenger ikke å vite alt. Det er avgjørende at foreldrene møter helsepersonell som har kunn skap om og erfaringer med tilstanden, tidlig i barnets liv. Det kan godt være personale som be finner seg utenfor avdelingen barnet ligger på, men som har kompetanse i forhold til psyko sosiale forhold. Disse kan hjelpe, støtte og gi råd både til foreldre og søsken. Det finnes en forening for foreldre og barn med denne tilstanden, Norsk forening for blære - ekstrofi og epispadi. Gjennom foreningen vil barna, ungdommen, den voksne brukeren og foreldre møte andre i samme situasjon. Mange opplever det som verdifullt å være medlem av foreningen. (Se adresse bak i heftet.) Fotografier fra den første tiden på sykehuset oppleves som en god innfallsvinkel til å snakke om til standen. Mange barn synes det er stas å bruke disse når de skal fortelle andre om hva som feiler dem. Barn trenger også å vite at voksne rundt dem kjenner til tilstanden deres. På denne måten slipper de å bruke unødvendig tid og energi på å bekymre seg og på å skjule tilstanden. Personalet og andre barn i barnehagen, lærere og medelever, søsken og øvrig familie er noen eksempler på hvem som bør være informert. Ofte har vi erfart at det foreldre og barn har trodd at ingen vet, er kjent av de fleste. Ulempen i slike tilfeller er at de andre har skapt seg sine egne forklaringer. Senter for sjeldne sykdommer og syndromer arrangerer i samarbeid med foreningen kurs for fagfolk, brukere og deres familier. Her kan man treffe andre med diagnosen og deres pårørende. Barn, ungdom og deres foreldre er opptatt av at overgangen fra barneavdeling til voksen avdeling på sykehuset skal foregå på en orden tlig måte. Foreldrene oppfordres til å diskutere denne over - gangen med behandlerne. Småbarnsalder I disse årene legges grunnlaget for det selvbildet som barnet skal bære med seg gjennom livet. Når foreldre framstår med åpenhet legges også 14

19 et godt grunnlag for det generelle samarbeidet mellom hjemmet og barnehagen/dagmamma. Når barn når et visst utviklingsnivå, for de fleste i 3-årsalderen, blir de svært opptatt av å undersøke og sammenlikne egen og andres kropper. I denne fasen trenger barn med blæreekstrofi/ epispadi spesiell støtte fra voksne. De trenger en forklaring for å forstå hvorfor de ser annerledes ut. I denne sammenheng er foreldrene de nærmeste til å forklare. Barnet trenger å få være uforstyrret når det bruker toalett og/eller bad, både hjemme og borte. Målet må være at barn med blære - ekstrofi/epispadi så tidlig som mulig skal bli selvhjulpne. For å oppnå dette må forholdene fysisk sett være godt tilrettelagt for barnets behov slik at stell og skift kan gjennom føres så greit og raskt som mulig. Bruk ikke stellebordet for lenge. Femåringen skal ikke synes det er stas å ligge på stellebord! Stellemulighetene er vanligvis gode i barnehager og hos dagmamma. Vær oppmerksom på at fasilitetene oftest er tilpasset de minste barna, og vær ute i god tid med å signalisere behov for endringer etter hvert som barnet vokser til. Det kan søkes om økonomisk støtte til utbedring av toalett/bad for å dekke spesielle behov. Ta gjerne kontakt med konsulent for funksjonshemmede, boligkoordinator eller teknisk etat i bosteds-kommunen for å få vite hvordan man går fram for å søke. (Se kapitlet om Hjelp fra det offentlige.) Skolealder DET GJELDER Å BESTEMME SEG FOR HVA MAN SIER TIL HVEM ALLE TRENGER IKKE Å VITE ALT På samme måte som i barnehagen anbefales åpenhet og informasjon på skolen for å mot - virke at barnet blir utsatt for mobbing. Så langt det er mulig bør barnet selv involveres i slik planlegging. Når det skal snakkes om «Christian» til klassen, bør han selv være med på å tenke ut hva som skal sies og hvordan det skal legges fram. Helst bør barnet være med i planlegg - ingen og være til stede når klassen informeres. Vissheten om hva de andre vet kan spare barnet for mye bekymring. Mange bruker mye krefter på å skjule tilstanden sin. I de mest ekstreme tilfeller kan det gå så langt at barnet taper konsentrasjon og læringsevne fordi tankene kretser om avviket og hvordan det skal kunne holdes skjult. Når voksne har gitt elevene svar, er det vår erfaring at barna på et vis er ferdig med saken. Fra voksenhold kan det med fordel oppfordres til innlevelse og til solidaritet innad i klassen med den det gjelder. Hvis foreldre og skolens folk ønsker støtte og veiledning, kan det være god hjelp å hente hos helsesøster eller hos pedagogisk-psykologisk tjeneste i kommunen. Alle kommuner har en slik tjeneste, oftest kalt PP-tjenesten. Noen ganger fortsetter elevene i samme klasse når ungdomsskolen tar til, men de fleste skal bli kjent med nye klassekamerater. Igjen trengs infor masjon. Den unge må nå være den viktigste premissleverandør for hvor omfattende informasjonen skal være. Noen foretrekker at informasjon blir gitt til jenter og gutter hver for seg. 15 SSSS RIKSHOSPITALET

20 Å LEVE MED BLÆREEKSTROFI/EPISPADI Vi vet at barn med denne diagnosen reagerer svært ulikt og har forskjellige behov. Noen vil ikke ha særordninger. Skolen bør ha tilbud om et lett tilgjengelig låsbart toalett med skap der eleven kan føle seg trygg. Vi har sett positive eksempler på at elever med blæreekstrofi/epispadi har fått sitt eget toalett. Dersom man ønsker å få til noe slikt, må skolen kontaktes i god tid, helst et par år før eleven skal begynne. Årsaken er at det er en lang prosess å få bygget om eller bygge på noe bestående. Foreldre kan oppheve taushetsplikten mellom ulike fagfolk og forvaltningsnivåer, slik at infor - masjonen greit kan videreføres fra en instans til en annen. De må selv ta initiativ til å gjøre det ved å gi en skriftlig erklæring til skolen. I noen tilfeller reiser fagfolk fra Senter for sjeldne sykdommer og syndromer til brukerens hjemmemiljø, for å bistå det lokale hjelpe - apparatet. Da gjøres grundig planlegging i sam - arbeid mellom brukeren og den som skal reise ut, slik at flest mulig aktuelle fagfolk og instanser i brukerens lokalmiljø kan delta på informa sjonsmøtet. Søskenproblematikk Å være søster eller bror til en som har blæreekstrofi/ epispadi kan være en utfordring. Det syke barnet må nød - vendigvis få mye opp - merksomhet i forbindelse med stell, skifting, legebesøk og ved sykehusinnleggelser. Til tross for at dette sjelden oppleves som særlig lyst - betont for den det handler om, vet vi at søsken kan oppleve det urettferdig. For familien som helhet kan det være en belastning at familie - medlemmer er borte fra hverandre i forbindelse med sykehusoppholdene. Oftest er det en av foreldrene som følger den som skal på sykehus. Ikke sjelden blir søsknene stilt overfor dilemmaer: På den ene siden synes de synd på sin søster eller bror og kan til og med få skyldfølelse for at de selv har sluppet å få en slik tilstand. På den annen side kan de utvikle sjalusi fordi de opp - lever at den med misdannelsen får stor oppmerk - somhet. I slike tilfeller er det ikke enkelt å være foreldre. Tid med bare mor eller far alene en gang i blant kan oppveie for mye og i tillegg være hyggelig, både for liten og stor. Fra arbeid med søskengrupper på Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger vet man at søsken til barn med spesielle tilstander blant annet har følgende råd til foreldre: vær åpne i kommunikasjonen med barna prøv å fordele tid og omsorg rettferdig mellom barna forklar på en enkel måte hva som er spesielt med søster eller bror la gjerne søsken få treffe andre søsken i tilsvarende situasjon Ungdomstid, yrkesvalg og voksenliv Ungdomstiden er utfordrende. Hormonene herjer, stemmen blir annerledes og kroppen forandrer seg. De mediaskapte idealene stemmer sjelden med hvordan mennesker ser ut. De fleste ungdommer er svært opptatt av utseende, de er usikre på seg selv og opptatt av hvordan de oppfattes av andre. I denne perioden er de ekstra sårbare i forhold til egen kropp. Ungdommene sammenligner seg med andre, kvier seg noen ganger for å bli kjent med 16

21 nye mennesker og for å få seg kjæreste. Dette er en stor utfordring for mange, ofte fordi man da må fortelle nokså inngående om seg selv. Det kan være vanskelig å bli kjent med og å god - ta egen kropp. Mange finner noe de vil endre på. Det å akseptere en kropp som er annerledes kan ta tid. Forholdet til egen kropp og egen seksualitet har stor betydning for relasjonen til kommende kjærester. Å få kunnskap om og å utforske egen kropp, samt å snakke med andre som har blære ekstrofi/ epispadi, er nyttig. Normal ungdomsutvikling medfører behov for å stå på egne ben og prøve seg ut i forhold til auto riteter. Fordi foreldre til ungdom med denne til - standen ofte kan ha problemer med å overlate hele ansvaret til den unge, trenger både foreldre og ungdom hjelp til en bevisstgjøring i forhold til dette. Selv om grunnlaget for åpenhet legges i hjemmet, er det naturlig at den unge ikke ønsker å dele alle bekymringer og tanker med sine foreldre. Erfaringene tilsier at mange har nytte av å komme i kontakt med en psykolog/ barnepsykiater, eller en voksenperson som ungdommen kjenner fra før for å snakke om det som opptar dem. Også for den voksne bruker kan behovet for å ha en person å snakke med være stort. De fleste unge synes det er vanskelig å velge utdanning. Som for alle andre er det viktig å vurdere evner og interesser slik at man kan finne et yrke man vil trives med. Det er et poeng å ta hensyn til egen helse. Velger man feil, er det som regel muligheter til å skifte retning under - veis i utdanningen. Dagens arbeids marked er variert og det er mange muligheter. Ingen yrker er for vanskelige, men man bør vurdere om jobben vil føre til unødige belastninger. Mange kan ha nytte av kontakt med en profesjonell yrkesrådgiver. 17 I denne fasen av livet er det å få kjæreste, seksua litet og valg av livsledsager viktige om - råder for alle. Seksualitet Alle mennesker er seksuelle vesener, uansett alder, kjønn, funksjonshemming og livs - situasjon. I boka Sexuality and family planning, Report of a consulation research findings, skriver Langfeldt, T & Porter, M. følgende om seksualitet; «Seksualiteten er en integrert del av et hvert menneskes personlighet; mann, kvinne og barn. Seksualiteten er et grunnbehov som utgjør et aspekt av å være menneske, og som ikke kan skilles fra andre livsaspekter. Seksualitet er ikke det samme som samleie eller evnen til å oppnå orgasme, og er heller ikke summen av hele vårt erotiske liv. Alt dette kan være en del av vår seksualitet, men behøver ikke være det. Seksualitet omfatter så mye mer, den finnes i den energien som driver oss til å søke kjærlighet, kontakt, varme og nærhet, den uttrykkes i det vi føler, hvordan vi beveger oss, hvordan vi berører andre og selv blir berørt. Seksua liteten handler om å være sensuell, så vel som å være seksuell. Seksua liteten påvirker altså våre tanker, følelser, handlinger og vårt sam spill med andre mennesker» (4). Forfatterne har en bred seksua litets-definisjon, kanskje mer omfattende enn det vi er vant til. De fleste definerer nok ikke seksualitet like bredt, men det er ønskelig at forståelsen av seksualitet skal være romslig. Å gi rom for at barnet/ungdommen får utvikle sin seksuelle identitet er viktig. Det kan være vanskelig for foreldre å vite hvordan de kan bidra til dette. Søk gjerne råd hos helsesøster, den behandlende lege, ansatte i PPT eller i barnehagen eller barnepsykiater/psykolog. Foreldre og andre voksne som er rundt barnet SEKSUALITETEN ER ET GRUNN - BEHOV SOM UTGJØR ET ASPEKT AV Å VÆRE MENNE SKE, OG SOM IKKE KAN SKILLES FRA ANDRE LIVS - ASPEKTER SSSS RIKSHOSPITALET

22 Å LEVE MED BLÆREEKSTROFI/EPISPADI Den største utfordringen for meg er det seksuelle. Pga størrelsen på penis er det enkelte ting som utelukker seg selv. Men ved at jeg aksepterer situa sjonen, har litt selvtillit og er åpen, har jeg et sex-liv som nå snart gir meg et barn. Utsagn fra en ung mann med diagnosen blæreekstrofi/epispadi. 18

23 kan gjøre mye for å hjelpe det til å godta sin annerledeshet og få et godt forhold til kroppen sin. Foreldrene er viktige i barnas utvikling av identitet, selvfølelse og egenverd. I barneårene står utvikling av kjønnsidentitet og forhold til egen kropp sentralt. Barn får en positiv kropps - opplevelse gjennom berøring og kunnskap om egen kropp. På den måten har de mulighet til å forstå seg selv og egne reaksjoner. Oppskriften til et vellykket seksualliv finnes ikke, men man kommer langt med en åpen kommunikasjon. For de fleste, med og uten blæreekstrofi/epispadi, kan det være uvant og vanskelig å snakke om sin egen seksualitet. Den oppleves av de fleste som privat, men finner man en kjæreste man ønsker å dele denne gleden med, er åpenhet viktig. Ungdommen blir etter hvert mer klar over sin egen tilstand og kan bli engstelig for å utvikle nære relasjoner. Etter hvert som man blir eldre, vokser behovet for nærhet og fortrolighet frem og man har behov for å prøve ut sin seksualitet og for å bli bekreftet som alle andre. For noen er dette vanskelig fordi redselen for å bli avvist er til stede. Mange kan lure på om noen vil bli glad i dem, fordi de ser annerledes ut. I for bin - delse med seksualitet kan noen ha problemer som synes uovervinnelige og for noen finnes det ikke enkle løsninger. Noen velger å avstå fra seksuell aktivitet til de er helt sikre på at de virkelig har en kjæreste som de kan avsløre «hemmeligheten» om misdan - nelsen for. Mange med blæreekstrofi/epispadi debuterer seksuelt senere enn andre ungdommer. Når det gjelder seksuell utfoldelse hos personer med blæreekstrofi/epispadi er det viktig å se de muligheter som allikevel finnes. Alle kan ta del i seksualiteten, ut fra egne forutsetninger og vill - kår. Nøkkelen ligger i mange tilfeller i det å kunne snakke sammen, våge å fortelle hver - andre hva man ønsker og har lyst til. Dette er utfordringer de aller fleste av oss står overfor. Flere ungdommer med blæreekstrofi/epispadi 19 sier de har bekymringer i forhold til mis - dannelsen av genitalia, spesielt gjelder dette gutter. De synes penis er for liten. Dette stemmer også med undersøkelsen til Diseth, som sier at 15 av 22 gutter var bekymret for den genitale misdannelsen (3). Diseth viser videre at voksne med blæreekstrofi/ epispadi har stabile seksuelle forhold og at de har normal seksualfunksjon. Menn og kvinner med denne tilstanden har de samme lystene som andre, kan onanere og få utløsning. Noen ungdommer har sagt at de har problemer med å bruke kondom fordi penis er for liten. Hos jenter hvor klitoris var delt ved fødselen sier voksne at de har god følese i klitoris og at de kan få orgasme. Flere har glede av å benytte seksuelle hjelpe - midler/leketøy. Disse kan kjøpes i spesialforretninger. Litt om kvinnen De fleste kvinner som er født med blæreekstrofi/ epispadi kan få egne barn (5). Unge jenter bør komme i kontakt med en gyne - kolog før sin første menstruasjon. Dette fordi skjeden har en annen vinkel og er bredere og kortere enn hos andre. Undersøkelsen består blant annet i å se om forholdene ligger til rette for at menstruasjonsblod kommer ut. Ønsker man råd og veiledning i forbindelse med en graviditet, anbefales et nytt besøk hos gynekolog. Få trenger spesiell oppfølging gjennom svanger - skapet, hvis det ikke tilkommer noen spesielle plager. Kvinnen kan føde vaginalt og ofte blir fødselen lettere fordi de fleste har et mer åpent bekken. Det er ikke helt nødvendig at kvinnen føder på et universitetssykehus, men det anbe - fales at hun får føde ved det sykehuset der hun har vært fulgt opp. Noen kvinner får fremfall av livmoren, spesielt etter en fødsel. Det vil si at livmoren sklir ned og i noen tilfeller, helt ut av skjeden. Dette kan man få hjelp til gjennom en operasjon. Kvinner som er operert for fremfall før en graviditet, bør føde med keisersnitt. Fødselen bør da finne sted på det sykehuset som kjenner kvinnen og SSSS RIKSHOSPITALET

24 Å LEVE MED BLÆREEKSTROFI/EPISPADI tilstanden. Hvis man etter en fødsel opplever at livmoren faller ned, må en søke råd hos en gynekolog. Det er ingen ting som tyder på at det er knyttet komplikasjoner til svangerskap/fødsel hvor kvinnen har kontinent stomi eller posestomi. Litt om mannen Menn med blæreekstrofi og epispadi har en kort og bred penis. Per i dag er det ikke mulig å gjøre en vellykket penisforlengelse. Penis krummer ofte oppover mot bukveggen ved ereksjon. Krum ningen kan man operere slik at penis ikke ligger så tett mot kroppen. Man kjenner til menn med blæreekstrofi/ epispadi som har fått barn. Noen vil oppleve at de har nedsatt fertilitet (6). Dette kan skyldes den medfødte misdannelsen og flere opera - sjoner i området ved genitalia. Hvis man lurer på om det er spermier i sædvæsken, kan man få undersøkt dette. Dette kan gjøres ved blant annet å levere en sædprøve. Hvis det er spermier i sædvæsken vil man kunne gjøre sin partner gravid ved et vanlig samleie. Hvis dette ikke lykkes vil det være mulig å få såkalt assistert befruktning. Det vil si at man tar sædceller fra mannen og fører dem sammen med et egg man henter ut fra kvinnen. Når egget er befruktet setter man det inn i kvinnen igjen og svangerskapet gjennomføres på vanlig måte. Dersom man ikke finner spermier i sædvæsken kan det allikevel være mulig å oppnå graviditet. Man henter da spermier ut fra testiklene. Dette gjøres per i dag ikke i Norge. På grunn av urinposen må jeg enkelte ganger ta noen forholds regler, som det å huske på å ta med utstyr på reiser. Utsagn fra en ung mann med diagnosen blæreekstrofi/epispadi. 20

25 FYSISK AKTIVITET OG TRENING Å drive regelmessig fysisk aktivitet gir helsemessige gevinster for alle, både med tanke på å fremme helse og forebygge sykdom. Kroppen er skapt for bevegelse og med en god grunnkondisjon er man bedre rustet til å møte både fysiske og psykososiale utfordringer i hverdagen. Forsknings - resultater underbygger blant annet at det er sammenheng mellom deltagelse i fysisk aktivitet og idrett, og psykisk velvære og fysisk overskudd. Det vises også til sammenhenger mellom fysisk aktive barn og ungdom, og lavere hyppighet av psykososiale problemer (7). Involvering i fysisk aktivitet og idrett synes å medvirke til å gi barn og unge et bedre selvbilde. Selvbildet er nært knyttet til selvaktelse, velvære og mestring. Disse elementene har betydning for vår psykososiale helse. Undersøkelser viser at ungdom med blæreekstrofi og epispadi kan slite med psykiske vansker og et negativt selvbilde (8). Det å stimulere/legge til rette for deltagelse i fysisk aktivitet fra tidlig alder, kan være et viktig bidrag til å utvikle et godt forhold til kroppen og en følelse av mestring. Som for alle andre gjelder det å finne aktiviteter eller en treningsform som man trives med og som passer inn i hverdagen. For å holde motivasjonen oppe må aktiviteten man velger være lystbetont og føles meningsfylt. Mange med blæreekstrofi/epispadi vil imidlertid oppleve at de lekker mer urin når de er fysisk aktive, spesielt ved aktiviteter som øker buktrykket slik som ved løping, hopping, ridning eller brå endringer i retning og fart (se avsnitt om bekkenbunnsmusklene). Jo større økningen i buktrykks - aktiviteten er, jo større blir trykket mot blære og bekkenbunn. Derfor lekker man mer, spesielt BARNS TRENING ER LEKEN 21 ved kraftkrevende aktiviteter. Man bør prøve å finne praktiske løsninger fremfor å gi opp aktiviteter. Leken er barnets treningsarena Barns trening er leken. Det er lett å glemme at lek og aktivitet er barnets viktigste utviklingsog treningsarena. Å legge til rette for aktiviteter med andre barn i samme alder kan være nød - vendig for barn som trenger hjelp for å komme i gang. Når voksne (foreldre, gymlærere, trenere, fysioterapeuter) går inn i barnas lek kan det ikke understrekes nok at aktivitetene bør skje på barnas premisser og utfra deres forut - setninger. Det bør legges vekt på glede ved å bruke kroppen og ha det moro, og muligheter for å oppleve mestring, fremfor treningsprinsipper som sådan. Det er barnas opplevelse av glede, det å ha det gøy og å føle at de mestrer som gjør at de fortsetter å ta utfor - dringer (9). Noen barn trenger hjelp av en fysioterapeut for å mestre noe som andre tar på strak arm. Det er bedre å få litt hjelp til å trene på spesielle aktiviteter/ferdigheter en periode enn å måtte oppleve stadig å komme til kort i aktiviteter og lek. Trening av bekken - bunnsmusklene? Bekkenbunnsmusklene ligger inn - vendig i bekkenet og danner gulvet i bukhulen. De om slutter urinrør, skjede og ende - tarm og skal sammen med lukke - mus klene normalt utøve åpne- og lukkekontroll for disse. I tillegg skal bekkenbunnsmusklene støtte opp urinrør, urinblære og livmor. Normalt skal de kunne motstå økning i buktrykk som oppstår ved anstrengelser. Hos de med blære - ekstrofi/epispadi er denne muskulaturen ofte svakere enn hos andre. Spørsmål om trening av bekkenbunnsmuskulaturen kan gi resultater, med tanke på bedring av urinlekkasjen, dukker SSSS RIKSHOSPITALET

26 FYSISK AKTIVITET OG TRENING stadig opp. Fordi urinlekkasjen i hovedsak skyldes manglende eller dårlig utviklet lukke - muskel mellom urinblære og urinrør vil de fleste oppleve at man ikke kan trene seg tørr. Det er dermed ikke sagt at trening av bekken - bunns- muskulatur ikke har noe for seg, men det løser vanligvis ikke inkontinensproblemet. Regel messig trening av bekkenbunnsmusklene kan være med på å forebygge fremfall av livmor og skjede gjennom å sikre en så god støttefunk - sjon som mulig, utfra de forutsetninger som foreligger. Det kan derfor være fornuftig å trene denne muskulaturen selv om man har fått en posestomi eller en kontinent stomi. Fordi bekken bunnsmusklene ligger slik til at de er vanskelig å se og kjenne, kan det være vanskelig å trene riktig. En fysioterapeut vil kunne gi råd og veiledning med hensyn til hvordan man kan stramme bekkenbunnsmusklene og hvordan en kan legge opp treningen. Vurdering av fysioterapeut? Tidligere så man at de med blæreekstrofi/epispadi hadde tendenser til å utvikle en bredbent, vaggende gange. Mange hadde en uttalt svai i korsryggen og svak bukmuskulatur. Dette bildet ser vi sjelden i dag, blant annet på grunn av nye og forbedrede operasjonsteknikker. Har man spørsmål knyttet til kroppslige forhold/ bevegelses utvikling, fysisk aktivitet og trening, kan man kontakte en fysioterapeut. Fysioterapeuten kan gjøre en vurdering og bidra med råd og veiledning. Min måte å se på diagnosen er praktisk. Mitt spørsmål er ikke hvorfor, men hvorfor ikke. Det er viktig for at jeg skal kunne akseptere situasjonen. Jeg har aldri følt meg noe annerledes enn andre uten pose. Utsagn fra en ung mann med diagnosen blæreekstrofi/epispadi. 22