Aniridi Redusert syn Arvelig øyesykdom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no
ANIRIDI Medfødt aniridi er en sjelden og alvorlig øyesykdom hvor hele eller deler av regnbuehinnen mangler. Tilstanden medfører svekket syn og ofte sterk lysømfintlighet hos mange med sykdommen. Underutvikling av netthinnen, spesielt området for skarpsynet, bidrar sterkt til synsreduksjonen. Aniridi er arvelig, men kan også oppstå spontant (sporadisk aniridi). Tilstanden medfører vanligvis bare problemer med øynene. Den kan være en del av et syndrom såkalt syndromal aniridi som ved WAGR og Gillespies syndrom. Syndromal aniridi er svært sjelden og blir ikke beskrevet her. Det er viktig at barn og voksne med aniridi får regelmessig oppfølging hos øyelege. Det kan utvikle seg forskjellige kompli - kasjoner, som må behandles i tide, slik at synet ikke svekkes ytterligere. Forekomsten av aniridi i Norge er 1 av 76 000 personer (Edén 2008). Det er ca. 65 personer med aniridi i Norge. Symptomer Personer med aniridi er født med varierende grad av syns reduksjon. Den viktigste årsaken er en underutviklet netthinne og da spesielt i skarpsynet (den gule flekken - macula). Skarpsynet brukes til lesing og annet nærarbeid. Personer med aniridi kan utvikle hornhinneforandringer, grønn stær og grå stær. Disse forandringene kan også gi ytterligere synsreduksjon. De fleste med aniridi er svært lysømfintlige. I tillegg til redusert syn kan de også ha andre øyeplager som blendingsfølelse, kløe, svie og smerter. Tilstanden er ganske lik på begge øyne, men synsreduksjonen kan variere innenfor samme familie. Viktige beslektede øyetilstander Tørre øyne / Tårevæske - Personer med aniridi har forandringer i tårevæskens sammensetning, oftest forårsaket av endringer i det ytterste fettlaget. Dette kan føre til at det lettere blir små sår på hornhinnen, og det er økt risiko for infeksjoner og for kronisk irritasjon. Redusert tårekvalitet behandles med kunstig tåre væske uten konserveringsmiddel.
I noen tilfeller behandles det med øyedråper som inneholder serum fra personens eget blod. Hornhinneforandringer (keratopati) vil for flere føre til betydelig ubehag, smerter og tåkesyn, i tillegg til sterkt redusert syn. Det pågår mye forskning på behandling av tilstanden med stamcelle transplantasjon. Grå stær (katarakt) er vanlig ved aniridi. Ved grå stær mister linsen sin klarhet. Grå stær kan være medfødt, men det vanlige er at den oppstår etter hvert. Tilstanden gir ingen smerter, men ubehandlet vil den gradvis hemme synet. Nystagmus beskrives ofte som ufrivillig flakkende blikk, enten horisontalt eller vertikalt. Dette kan man se fra tidlig barnealder. De færreste plages av tilstanden, men mange blir fortere slitne i øynene enn vanlig. Grønn stær (glaukom) oppstår gradvis og ubehandlet vil det gi varig synstap. Ved grønn stær er trykket i øyet skadelig forhøyet. Personer med aniridi har økt risiko for å utvikle grønn stær hele livet. Jevnlige kontroller hos øyelege er viktig. Grønn stær behandles i første rekke med øyedråper, senere kan operasjon være nødvendig. Behandling og oppfølging Aniridi er en kronisk tilstand. De ulike problemene med øynene er vanlige øyelidelser hver for seg, men det er sjeldent de opptrer samlet, som ved aniridi. Det nyfødte barnet anbefales å få en grundig og helhetlig medi sinsk utredning og oppfølging. Spesielt ved sporadisk aniridi er det viktig å utelukke WAGR syndrom med risiko for Wilms tumor. Øynene til personer med aniridi er sårbare, og man bør begrense bruk av kontaktlinser, øyedråper med konserverings midler og øyekirurgi til det aller nødvendigste. Ethvert inngrep vil øke faren for komplikasjoner. Det er viktig med god oppføl ging og jevnlige kontroller hele livet hos øyespesialist med kunnskap om diagnosen. Med en samlet vurdering av trykk, synsnervehodet, tykkelse av nervefiberlag og synsfelt er det mulig å sikre personer med aniridi en god oppfølging og behandling.
Arv Aniridi skyldes i de fleste tilfeller en medfødt forandring av PAX6 genet som er lokalisert på kromo som 11. PAX6 er et «mester gen» som koder for (er oppskrift for) et protein, en såkalt transkripsjonsfaktor, som har mange viktige roller i utviklingen av m.a. øyet. Genfeil i andre gener kan også være årsak til aniridi, men disse er mer sjeldne. Aniridi kan enten være arvet fra en forelder som selv har diagnosen, eller skyldes en nyoppstått genfeil. Mekanisme for arvegang ved aniridi er auto somal dominant. Det betyr at når en person med aniridi får barn, er det er 50% sannsynlighet for at barnet, uavhengig av kjønn, arver genfeilen og får aniridi. Personer med aniridi, eller som har fått et barn med aniridi, skal få tilbud om genetisk veiledning. Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise til genetisk veiledning ved en av landets genetiske avdelinger. Å leve med aniridi Tilstanden vil medføre synsnedsettelse og ofte betydelig redusert synsfunksjon. For å redusere begrensingene som synsnedsettelsen medfører, vil barnet kunne ha behov for hjelpemidler. Det finnes et eget regelverk for hjelpemidler og støtteordninger man kan ha krav på. Vi anbefaler tidlig kontakt med pedagogisk psykologisk tjeneste (PPT) som kan søke tjenester fra Statped fag avdeling syn (Statlig spesial pedagogisk tjeneste) hvis de ikke har synspedagogisk kompetanse i kommunen. Det er behovet til den enkelte, og ikke diagnosen, som gir rett til støtte og tilrettelegging. Kontakt med helsesøster er nyttig for vurdering og oppføl ging av barnets behov. Spesielt sårbare perioder kan være overgang fra barnehage til skole, overganger i skoleløpet og fra skole til studier og arbeidsliv som kan by på utfordringer for barn/ungdom med aniridi. Derfor er det viktig å starte planleggingen av slike overganger tidlig.
Senter for sjeldne diagnoser, Statped fagavdeling syn og NAV hjelpemiddelsentral i fylket er gode støttespillere. Noen vil trenge ansvarsgruppe og individuell plan (IP). De fleste barn med aniridi vil ha behov for tilrettelegging, og noen vil ha behov for støttekontakt eller assistent. Flere barn med aniridi har problemer med å konsentrere seg på skolen. Noe av utfordringen som vi kjenner til er prob lemer med å integrere hørsels inntrykk, også kalt hørsels prosesseringsvansker (APD). Det kan være nyttig å få dette utredet. Senter for sjeldne diagnoser og Statped kan gi veiledning videre. NAV hjelpemiddelsentral utreder og formidler hjelpemidler. Det er ofte behov for tilpasset lyssetting og lysskjerming i hjem og skole eller arbeidsplass. Filterbriller kan motvirke blending og oppleves behagelig av mange. Det anbefales å prøve ut denne type hjelpemiddel. Gjennom kommunen kan man søke om prosjekteringstilskudd fra Hus banken til større tilretteleggings prosjekter. Det er krevende å ha en synsnedsettelse, og fysisk aktivitet er viktig. Mange har rapportert at det er vanskelig å holde seg fysisk aktiv. Behov for tilrettelegging både ute og inne vurderes med støtte av for eksempel synspedagog. Det er mulig å søke om treningskontakt i kommunen. Lærere må være spesielt oppmerksom på tilrettelegging også i kropps øvingsfaget. For støttespillere er det er nyttig å være oppmerksom på at synsfunksjonen kan variere i løpet av dagen, men også fra dag til dag. Det er få personer med aniridi som oppfyller vilkårene for sertifikat. Kontakt oss En sjelden diagnose øker behovet for god informasjon og veiledning. Har du spørsmål som du ikke finner omtalt her, kan det være nyttig å kontakte vårt senter. Ring oss på telefon 23 07 53 40 i dag og snakk med en av våre rådgivere. Du kan kontakte senteret direkte, uten henvisning fra fastlege.
Mer informasjon om Aniridi: Du finner lenker til mer informasjon om aniridi på senterets nettsider. Gå til www.sjeldnediagnoser.no og velg Aniridi under Diagnoser i menyen til venstre på nettsiden. Elektronisk PDF -utgave av denne trykksaken Lydfil om aniridi (mp3) Spørsmål og svar fra den første europeiske aniridi konferansen i 2012 Håndboken Om å leve med aniridi Håndboken er skrevet til foreldre, ungdommer, voksne og eldre med aniridi, og kan enten bestilles hos Senter for sjeldne diagnoser, eller lastes ned fra http://aniridi.no/ Håndboken er også nyttig for familien og nærmiljøet til mennesker med aniridi, og for fagfolk på ulike nivåer i hjelpeapparatet
Et kort informasjonsskriv som dette blir nødvendigvis ganske generelt. Enkelte vil sikkert ha spesielle problemer eller spørsmål de ikke finner omtalt. Kontakt Senter for sjeldne diagnoser, så du kan få dekket ditt behov for informasjon. Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetanse senter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kurs om sjeldne diagnoser. Senterets tjenester er rettet mot brukere, pårørende og fagpersoner som enten selv pårørende og fagpersoner som enten selv har eller ar bei der med sjeldne diagnoser. Alle kan ta direkte kontakt med senteret, uten henvisning eller spesielle avtaler.
Nyttige lenker www.blindeforbundet.no For synshemmede vil Blindeforbundet være en nyttig kilde for informasjon, brukerveiledning og kurs. www.aniridi.no Aniridi Norge er en landsdekkende interesseorganisasjon for personer med aniridi, og deres familie/pårørende. www.rarelink.no Nordisk lenkesamling om sjeldne diagnoser. Nettsiden har også informasjon om de syndromale tilstandene assosiert med medfødt aniridi. http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/kongenitalaniridi Den svenske Socialstyrelsen tilsvarer Helsedirektoratet i Norge. De har mye informasjon om sjeldne diagnoser. November 2016 Senter for sjeldne diagnoser Besøksadresse: Forskningsveien 3B, OSLO Postadresse: Oslo universitetssykehus HF, Rikshospitalet Senter for sjeldne diagnoser Postboks 4950 Nydalen 0424 OSLO Telefon: 23 07 53 40 E-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no Internett: www.sjeldnediagnoser.no foto: Jo Michael www.sjeldnediagnoser.no Informasjon om sjeldne diagnoser får du også på den gratis servicetelefonen til Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser: 800 41 710