1 Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet Institutt for biologi EKSAMENSOPPGAVE I BI3010 Populasjonsgenetikk (Population Genetics) Faglig kontakt under eksamen: Jarle Mork (mobil 909 73 31), Jenny Hagenblad (7396074) - Eksamensdato: 1. desember 2010 (December 1, 2010) Eksamenstid: 4 timer (4 hours) Studiepoeng: 7, Tillatte hjelpemidler: Kalkulatorer Citizen SR-270X og HP30S Språkform: BOKMÅL + NYNORSK + ENGLISH Antall sider (number of pages) bokmål, nynorsk, English: 2+2+2 = 6 Antall sider vedlegg (Appendix): 1 Sensurdato: 22. desember 2010 ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- BOKMÅL OPPGAVENE ER VEKTET FORSKJELLIG Spørsmål 1 (Vekt 3). Redegjør for følgende begrep: a) Hardy-Weinbergs teorem med dets forutsetninger b) Genetisk effektiv populasjonsstørrelse (definisjon) c) Wahlund effekt Spørsmål 2 (Vekt 2). Anta en panmiktisk populasjon av diploide individer. På et locus med to allel A og B, der genotypefordelingen er påvirket av en balansert polymorfisme, er fitness-koeffisientene for AA og BB henholdsvis 0,9 og 0,7. Hva er den forventede likevektsfrekvensen av allel A for denne polymorfismen? Spørsmål 3 (Vekt 2). Parentalgenerasjonen (P) i en fiskepopulasjon viste en gjennomsnittlig vekt ved alder 2 år på kg. Arvbarheten (i snever forstand) for for denne egenskapen var 0,48. Et utvalg av individ med gjennomsnittlig vekt 6 kg ble brukt som stamfisk for neste generasjon (F1). a) Hva var forventet gjennomsnittvekt for 2-åringer i F1? b) Hvilke kilder for varians inngår i den totale fenotypiske varians? Side av 17
2 Spørsmål 4 (Vekt 1). To innavlede linjer M1 og M2 viste fenotypiske middelverdier for en egenskap på 200 og 100, henholdsvis. Når de ble krysset (M1xM1) viste egenskapens middelverdi hos avkommet (F1) en varians på 20. En ny krysning (F1xF1) produserte en F2 generasjon der variansen for egenskapen var 82,. Benytt Castle-Wright estimator til å beregne minimum antall polymorfe loci (n) som påvirker egenskapen. Spørsmål (Vekt 2). Figure 1 (Appendix) er hentet fra en artikkel av Talbot og Shields (1996). Den er basert på mitokondrielt DNA (cytokrom b genet) fra følgende arter: - GB: brunbjørn (GB01: øyer i sørøstlige Alaska, GB09: kysten av sørøstlige Alaska, GB19: vestlige Alaska, GB28: Tyrkia) - POLAR: isbjørn - SUN: malayabjørn - BLACK: amerikansk svartbjørn - ASIA: asiatisk svartbjørn - SLOTH: leppebjørn - SPEC: brillebjørn - GPANDA: panda - HSEAL: steinkobbe a) Hvilken betegnelse blir brukt for å beskrive det som Figure 1 viser? b) Hvilken betegnelse brukes for rolla til steinkobbe i denne typen analyse, og hva er hensikten med å inkludere den? c) Beskriv evolusjonen av brunbjørn og isbjørn basert på informasjonen i Figure 1 og innledningen til dette spørsmålet. d) Pek ut en mulig svakhet i denne studien ut fra informasjonen som er gitt. Spørsmål 6 (Vekt 3). Figure 2 (Appendix) er fra en artikkel av Hewatashe et al. (2010). Forfatterne har studert L M opsingenet, ansvarlig for rødt-grønt fargesyn, hos to ape-arter. Hos aper fra den nye verden, slik som den arten som er studert her, er L M opsin genet et enkelt X-koblet gen som gir rødt-grønt fargesyn. Ulike alleler av genet koder for oppfattelse av rødt eller grønt lys. Figurtekst for Figure 2: Forventet fordeling av 10.000 Tajima s D-verdier i et utvalg av L-M opsingenet hos edderkopp-aper (a) og kapusiner-aper (b) innhentet ved en koalesens-simulering. De observerte Tajima s D verdiene av L-M opsin-gen regionene er plottet inn. a) Hva slags data trenger du for å beregne Tajima s D? b) Forklar kort hvordan testen virker. Du trenger ikke vise noen ligninger, bare beskriv ideen bak testen. c) Når får du henholdsvis positiv og negativ Tajima s D? d) Tolk resultatene i Figure 2. Gi en sannsynlig forklaring på resultatene og begrunn svaret. Side av 27
3 Nynorsk OPPGÅVENE ER ULIKT VEKTA Oppgåve 1 (Vekt 3). Grei ut om fylgjande omgrep: a) Hardy-Weinberg teoremet og forutsetningane til det b) Genetisk effektiv populasjonsstorleik (definisjon) c) Wahlund effekt Oppgåve 2 (Vekt 2). Anta ein panmiktisk populasjon av diploide individ. På eit locus med to allel A og B, der genotypefordelinga er påverka av ein balansert polymorfisme, er fitness-koeffisientane for AA og BB høvesvis 0,9 og 0,7. Kva er den forventa likevektsfrekvensen av allel A for denne polymorfismen? Oppgåve 3 (Vekt 2). Parentalgenerasjonen (P) i ein fiskepopulasjon viste gjennomsnittleg vekt ved alder 2 år på kg. Arvbarheita (i snever meining)) for for denne eigenskapen var 0,48. Et utval av individ med gjennomsnittleg vekt 6 kg blei brukt som stamfisk for neste generasjon (F1). a) Kva var forventa gjennomsnittvekt for 2-åringer i F1? b) Kva for kjelder for varians bidreg til den totale fenotypiske variansen? Oppgåve 4 (Vekt 1). To innavla liner M1 og M2 viste fenotypiske middelverdier for ein eigenskap på 200 og 100, høvesvis. Når dei blei kryssa (M1xM1) viste eigenskapens middelverde hjå avkomet (F1) ein varians på 20. Ei ny kryssing (F1xF1) produserte ein F2 generasjon der variansen for eigenskapen var 82,. Bruk Castle-Wright estimatoren til å berekne minimum antal polymorfe loci (n) som påverker eigenskapen. Oppgåve (Vekt 2). Figure 1 (Appendix) er henta frå ein artikkel av Talbot og Shields (1996). Han er basert på mitokondrielt DNA (cytokrom b genet) frå følgjande artar: - GB: (GB01: øyer i søraustlege Alaska, GB09: kysten av søraustlege Alaska, GB19: vestlege Alaska, GB28: Tyrkia) - POLAR: isbjørn - SUN: solbjørn - BLACK: amerikansk svartbjørn - ASIA: asiatisk svartbjørn - SLOTH: leppebjørn - SPEC: brillebjørn - GPANDA: panda - HSEAL: steinkobbe a) Kva for term blir brukt for å skildre det som Figure 1 syner? b) Kva for term blir brukt om rolla til steinkobbe i denne typen analyse, og kva er hensikta med å inkludere den? Side av 37
4 c) Skildre evolusjonen av brunbjørn og isbjørn basert på informasjonen i Figure 1 og i innleinga til dette spørsmålet. d) Peik ut ei mogleg svakheit i studien ut frå informasjonane som er gjevne. Oppgåve 6 (Vekt 3). Figure 2 (Appendix) kjem frå ein artikkel av Hewatashe et al. (2010). Forfattarane har studert L M opsin genet, ansvarleg for raud-grønt fargesyn, hjå to ape-artar. Hjå aper frå den nye verda, slik som den arten som er studert her, er L M opsin genet eit enkelt X-kopla gen som gir raudt-grønt fargesyn. Ulike allel av genet kodar for oppfatning av raudt eller grønt lys. Figurtekst for Figure 2 (Appendix): Forventa fordeling av 10.000 Tajima s D verdiar i eit utval av L- M opsin-genet hjå edderkopp-aper (a) og kappusiner-aper (b) innhenta ved koalesens-simulering. Dei observerte Tajima s D verdiane av L-M opsin gen-regionane er plotta inn. a) Kva slags type data treng du for å rekne ut Tajima s D? b) Forklar kort korleis testen virker. Du treng ikkje vise nokre likningar, berre gjer greie for ideen bak testen. c) Når får du høvesvis positiv og negativ Tajima s D? d) Tolk resultata i Figure 2. Gje ei sannsynleg forklaring på resultata, og grunngjev svaret. Side av 47
English THE QUESTIONS ARE WEIGHTED DIFFERENTIALLY Question1 (Weight 3). Explain these concepts: a) The Hardy-Weinberg theorem and its assumptions b) Genetically effective population size (definition) c) The Wahlund effect Question 2 (Weight 2). Assume a panmictic population of diploid individuals. At a locus with two alleles A and B, where the genotype distribution is affected by a balanced polymorphism, the fitness coefficients of AA and BB are 0.9 and 0.7, respectively. What is the expected equilibrium frequency of allele A in this polymorphism? Question 3 (Weight 2). The parental generation (P) in a fish population showed a mean weight at age 2 years of kg. The heritability of this trait is 0.48. A selection of individuals with a mean weight of 6 kg was used as parents for the next generation (F1). a) What was the expected mean weight at age 2 years in F1? b) What sources of variance may contribute to the total phenotypic variance of a trait? Question 4 (Weight 1). Two inbred lines M1 and M2 showed phenotypic mean values for a trait of 200 and 100, respectively. When crossed (M1xM2), their progeny (F1) showed a variance of 20 around the mean. A new crossing (F1xF1) produced an F2 generation where the variance of the mean was 82.. Use the Castle-Wright estimator to estimate the minimum number (n) of polymorphic loci that affect the trait. Question (Weight 2). Figure 1 (Appendix) is from a paper by Talbot and Shields (1996). It is based on mitochondrial DNA (the cytochrome b gene) from the following species: - GB: Brown bear (GB01: islands of southeastern Alaska, GB09: coast of southeastern Alaska, GB19: western Alaska, GB28: Turkey) - POLAR: Polar bear - SUN: Sun bear - BLACK: American black bear - ASIA: Asiatic black bear - SLOTH: Sloth bear - SPEC: Spectacled bear - GPANDA: Giant panda - HSEAL: Harbour seal a) What term is used to describe what Figure 1 shows? b) What is the term used for the role of the harbour seal in this type of analysis, and for what purpose is it included? c) Describe the evolution of brown bears and polar bears based on the information in Figure 1 and in the introduction to this question. Side av 7
6 d) Point out a potential weak point in the study based on the available information about it. Question 6 (Weight 3). Figure 2 (Appendix) is from a paper by Hewatashe et al (2010). The authors have studied the L-M opsin gene, responsible for red-green colour vision, in two species of monkeys. In new world monkeys, such as the species studied here, the L-M opsin gene is a single X-linked gene conferring red-green colour vision. Different alleles of the gene code for red or green light detection. Figure caption for Figure 2 (Appendix): Expected distribution of 10,000 Tajima's D values in a sample of L-M opsin gene of spider monkeys (a) and capuchin monkeys (b) obtained by a coalescence simulation. The observed Tajima's D values of the L-M opsin-gene regions are plotted. a) What kind of data do you need to calculate Tajima's D? b) Very briefly outline how the test works. You do not need to give any equations. Just describe the idea behind the test. c) When do you get a positive and negative Tajima's D, respectively? d) Interpret the results in Figure 2. Give a likely explanation for the results and motivate it. Side av 67
7 APPENDIX Figure 1 Figure 2 Side av 7