Høringssvar fra Frambu - primærhelsetjenesten

Helse- og omsorgsdepartementet Postboks 8011 Dep 0030 OSLO Lisbeth.normann@hod.dep.no Vi har blant annet lagt vekt på å få frem forhold av betydning for voksne personer med en utviklingshemning som bor for seg selv ettersom utviklingshemning inngår i mange av de diagnosene vi arbeider med. Vi har dessuten en sterk opplevelse av at denne målgruppen er mindre synlig enn målgrupper som barn og unge og personer med problemer knyttet til psykisk helse og rus. Dette gjelder ikke minst i det viktige høringsdokumentet knyttet til Habilitering, rehabilitering, individuell plan og koordinawww.frambu.no Telefon 64 85 60 00 Telefaks 64 85 60 99 E-post: info@frambu.no Sandbakkveien 18 1404 Siggerud Org.nr. 971 434 767 Frambu er en del av Frambu, 8. september 2014 Vår ref.: 2014/6 U43 MAL/LBH Høringssvar fra Frambu - primærhelsetjenesten Vi viser til møtet med helse- og omsorgsminister Bent Høie og statssekretær Lisbeth Normann under besøket på Frambu i juni 2014. Frambu senter for sjeldne diagnoser (Frambu) takker for muligheten til å gi innspill til ovennevnte høring. Frambu er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD). Informasjon om NKSD, Frambu og hva det vil si å leve med en sjelden diagnose finnes som vedlegg til dette brevet. FN-konvensjonen for mennesker med nedsatt funksjonsevne skal fremme en likestilt deltakelse på alle områder innenfor det sivile, politiske, økonomiske, sosiale og kulturelle liv. Frambu har valgt å gi sine kommentarer og innspill på følgende grunnlag: Personer med en sjelden diagnose og deres familie skal ha samme rett og mulighet som andre til å ivareta egen helse ettersom helse er en forutsetning for deltakelse Kommentarene er organisert ut fra de tre temaområdene som fremkom i Bent Høies tale under Helsekonferansen 2014: Å få på plass nødvendig kompetanse i kommunene Å bedre intern samhandling og bruk av ressurser Å innrette tjenestene på en måte som ivaretar mestring og forebygging 1

tor, se eget høringssvar fra NKSD. Vi etterlyser også mer informasjon om utvalget som skulle nedsettes knyttet til denne målgruppen, jfr. Innst. 127 S (2013-2014). Å få på plass nødvendig kompetanse i kommunene Kommunalt selvstyre Som del av en nasjonal tjeneste, ser Frambu de store variasjonene mellom norske kommuner. Kvaliteten på de kommunale helse- og omsorgstjenestene har stor betydning for personer med en sjelden diagnose og deres familie. Tjenestenes omfang og kvalitet vil for mange være avgjørende for deltakelse i sitt eget liv, samfunnsliv, arbeidsliv, i fritidsaktiviteter og sosialt liv forøvrig. Frambu mener at variasjonen mellom kommunene utgjør et rettssikkerhetsmessig stort problem for personer med en sjelden diagnose og deres familie. Frambu mener at kompetanse i kommunene i stor grad også handler om vilje og evne til å gjennomføre politiske føringer, jfr. Høring - forslag til forskriftsendring - krav om lokalpolitisk behandling av kvalitetskrav i helse- og omsorgstjenesten. Denne høringen er, så langt vi kan se, ennå ikke behandlet. Et krav om lokalpolitisk behandling av kvalitetskravene vil gi økt bevissthet rundt de kommunale tjenestene både for den administrative og politiske ledelsen i kommunen. Et slikt krav vil i langt større grad enn nå, forplikte de folkevalgte i kommunestyret til aktivt å følge opp, kontrollere og etterse at kvalitetskravene oppfylles på dette viktige tjenesteområdet. Det er nødvendig at den samme forskriften inneholder bestemmelser som sørger for at helse- og omsorgstjenesten rapporterer etterlevelse og avvik. Frambu mener også at det ikke skal være opp til hver enkelt kommune å bestemme hvorledes vedtak om kommunale helse- og omsorgstjenester skal utformes. For å sikre mulighet for etterprøving og kontroll, mener vi at vedtakene må beskrive hvert enkelt tjenestebehov og tidsfastsette dette. Det vil si å gi statlige føringer som går lenger i kravene til utforming av vedtakene enn de som i dag finnes i Saksbehandlingsveilederen. Det er et rettssikkerhetsproblem at det er vanskelig å få oversikt over hva slags tjenester som er tildelt, hva omfanget er og derfor også etterprøve om vedtakene oppfylles i praksis. Vi mener at internkontroll og forvaltningsrevisjon er egnede verktøy for slik kontroll i tillegg til tilsyn gjennom Fylkesmannen og Statens helsetilsyn. Kunnskap, kontinuitet og kapasitet Personer med en sjelden diagnose og deres familie har behov for en tverrfaglig sammensatt primærhelsetjeneste som har tilstrekkelig kunnskap og kapasitet til å være en vedvarende støttespiller for dem og deres familie gjennom hele eller deler av livsløpet. Kontinuitet er avgjørende for å kunne tilegne seg tilstrekkelig kompetanse lokalt om noe som er sjeldent. Frambu mener at den nye fastlegeforskriften ivaretar personer med en sjelden diagnose på en bedre måte enn tidligere. Frambu ser imidlertid at det kan kreve mer tid for fastlegen å tilegne seg kunnskap om hver enkelt sjeldne diagnose og holde seg oppdatert om denne enn det som gjelder vanligere diagnoser. Ofte er det også slik at 2

personer med en sjelden diagnose har flere typer medisinske problemer slik at det er behov for fastlegens deltakelse i det tverrfaglige samarbeidet rundt personen. For mange voksne med en utviklingshemning tar kommunikasjon og gjennomføring av undersøkelser også langt mer tid når det skal gjennomføres med god brukermedvirkning og ikke over hodet på den det gjelder. Det medfører store ulemper å bytte ut en fastlege som kjenner godt til en person og konsekvensene av dennes sjeldne diagnose. Frambu ser derfor behovet for å sikre tiltrekkelig kapasitet og kontinuitet blant fastlegene i kommunen. Frambu mener videre at primærhelsetjenesten i langt større grad enn i dag må sette forebygging og behandling av overvekt og livsstilsrelaterte sykdommer hos voksne med en utviklingshemning på den kommunale dagsorden. Vår erfaring er at dette krever økt kunnskap og kompetanse i kommunen både om ernæring, fysisk aktivitet og hvordan du kommuniserer med og motiverer personer med en utviklingshemning på dette området. Vi ser et klart behov for mer forskningsbasert kunnskap på området hva er det som virker? I de kommunene der det allerede i dag finnes nødvendig kompetanse, er det nødvendig å sikre at den også kommer frem til de ansatte som arbeider nærmest brukerne. Frambu mener at selvbestemmelsesideologien må benyttes med varsomhet. En avgjørende forutsetning for å ta valg som fører til redusert helse og livskvalitet, i verste fall død, er at de som velger har tilstrekkelig kompetanse til å forstå rekkevidden av valgene de tar. I tillegg til økt kompetanse, er det nødvendig med tilstrekkelig kapasitet til omfattende oppfølging i hverdagen. Gjennomføringen må sikres gjennom at slik helseoppfølging og andre helsefremmende tiltak omtales i den individuelle planen og at det individuelle vedtaket om tjenester konkretiserer hvor mange timer som er satt av til dette. Bare da kan det kontrolleres om tiltakene gjennomføres etter planen. Frambu mener også at det er viktig å synliggjøre brukere med en sjelden diagnose i kommunens ordinære planer for kompetanseutvikling på eldreområdet. Selv om kunnskapsoppbygning om det å bli eldre med en sjelden diagnose så vidt er i gang, også internasjonalt, finnes det en del overførbar kunnskap fra andre brukergrupper. Mange personer med en sjelden diagnose opplever tidligere aldring, samtidig som de lever lenger enn før. Det betyr at kommunale tjenester rettet mot den eldre delen av befolkningen, må innrettes slik at de fremover ivaretar en mer sammensatt brukergruppe. Å bedre intern samhandling og bruk av ressurser Koordinering av tjenestene I rapporten fra prosjektet Sjeldne funksjonshemninger i Norge (Grut m.fl. 2008) konkluderes det med stor kunnskapsmangel hos fagpersoner rundt familiene: Den sjeldne erfaringen dreier seg om en opplevelse av å falle utenfor fagfolks kunnskapsunivers. Det nevnes i tillegg at tjenesteyterne i liten grad lytter til og tar inn over seg det som personer med en sjelden diagnose og deres pårørende forteller om diagnosen og sin egen/familiens situasjon. Frambu mener at koordinatorfunksjonen i kommunen er av særlig stor betydning for personer med en sjelden diagnose og deres familie fordi de ofte har omfattende og 3

vedvarende behov på mange livsområder gjennom hele livsløpet. Når koordinator har god kunnskap om den sjeldne diagnosen og kjenner personen med diagnose og familien godt, og dette er kombinert med utstrakt evne til samhandling, kan det bidra til å motvirke konsekvensene av mangelfull diagnosespesifikk kunnskap hos andre tjenesteytere. Frambu mener dessuten at en godt fungerende koordinatorfunksjon i spesialisthelsetjenesten, kan bidra til å forenkle forholdene rundt sykehusinnleggelser gjennom en samordning av det som skjer innen sykehuset og mellom sykehus, samt samhandling med koordinator i kommunen. Dette er viktig for de som har en sjelden diagnose som medfører hyppige sykehusinnleggelser og behandling knyttet til flere avdelinger. Vi ser fordeler ved at den koordinerende enheten er plassert i samhandlingsenheten. Ressurser Frambus erfaring er at til tross for at koordinatorfunksjonen har eksistert lenge, fungerer den ikke tilstrekkelig godt i praksis i mange kommuner. Frambu mener at den koordinerende enheten i kommunen og koordinatorene må tilgodeses med økte ressurser. I de fleste offentlige dokumenter som omhandler forslag på helse- og omsorgsområdet, forutsettes det at oppgavene løses innenfor eksisterende budsjetter eller ved en omfordeling innen budsjettområder. Vi savner en erkjennelse av at godt helse- og omsorgsarbeid også koster penger. Dette gjelder ikke minst for brukergrupper som krever vedvarende, tett og/eller spesialisert oppfølging, herunder for eksempel Voksne personer med en sjelden diagnose som omfatter utviklingshemning som bor for seg selv Familier som har barn med en sjelden fremadskridende sykdom med forkortet levetid Enslige forsørgere med eller uten minoritetsbakgrunn som har barn med en sjelden diagnose Enslige forsørgere som har samme sjeldne diagnose som barnet Familier med eller uten minoritetsbakgrunn som har flere barn med samme sjeldne diagnose Familier der en av foreldrene og ett eller flere barn har samme sjeldne diagnose Familier der ett av familiemedlemmene har en sjelden diagnose og der foreldre og/eller barn har andre alvorlige sykdommer, funksjonsnedsettelse eller har vært utsatt for traumer. Frambu mener videre at koordinator i kommunen må gis en myndighet som er egnet til å ivareta koordinatoroppgaven på en mer effektiv måte enn i dag. Frambu er særlig opptatt av at det er koordinering av tjenester som er formålet - ikke bare kontakt mellom koordinator og den som har en sjelden diagnose og/eller familien. Koordinatorrollen må være formell og forpliktende. Frambu mener i tillegg at de koordinerende enhetene må dokumentere sitt arbeid på en slik måte at det er mulig å etterse om de som har en sjelden diagnose og deres familie merker at koordinator reelt sett avlaster dem i hverdagen. 4

Individuell plan (IP) Individuell plan fremheves som et egnet verktøy for å skape et helhetlig, koordinert og individuelt tilpasset tjenestetilbud. Frambu er enig i at det er det beste verktøyet vi har i dag. Det forutsetter imidlertid aktiv bruk og systematisk oppfølging fra koordinator. De aller fleste av Frambus brukergrupper har behov for en individuell plan Frambu mener at arbeidet med å gå over til elektronisk IP må intensiveres. Det er ikke tilstrekkelig at bare omtrent 100 kommuner benytter dette i dag. Elektronisk IP er særlig egnet for samhandling mellom primærhelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten, noe som er viktig for mange med en sjelden diagnose. Den gir også personen selv eller pårørende en god mulighet for å følge opp at inngåtte avtaler overholdes. Frambu mener videre at alle voksne med en utviklingshemning som bor for seg selv skal ha en IP og en koordinator. Det er ikke tilstrekkelig med pleieplaner/ukeplaner og primærkontakt der de bor. Det er nødvendig med et dokument som har fokus på overordnede mål for livsinnhold og hvordan den det gjelder skal kunne delta aktivt i sitt eget liv, samt en ytre kontroll i form av at flere tjenesteytere en involvert. Frambu mener at IP for voksne med en utviklingshemning må inneholde klare målsettinger knyttet til ivaretakelse av egen helse ettersom helse er en forutsetning for deltakelse. Frambu mener også at det i familier der det er flere barn eller både barn og voksne med samme sjeldne diagnose, bør være en felles del i tillegg til at hver person har hver sin individuelle del. Det gjør det enklere å ivareta helheten i familien. Det er imidlertid også aktuelt at en IP som bare gjelder for én person kan omfatte forhold av betydning for hele familien når dette er hensiktsmessig. Å innrette tjenestene på en måte som ivaretar mestring og forebygging Helse og deltakelse Helse- og omsorgsministeren fremla under Helsekonferansen 2014 en ny definisjon av helse som å mestre de fysiske og psykiske belastningene som kropp og sjel utsettes for. Definisjon har noe til felles med Peter Hjorts helsedefinisjon fra 1982 der han anser helse som et overskudd i forhold til hverdagens krav. Hjort er opptatt av et samvirke mellom å styrke individet og redusere helsebyrden, samt å begrense samfunnshindringene gjennom å forbedre strukturelle forhold som levekår, tilgjengelighet, rettigheter og organisatoriske løsninger. I Hjorts helseforståelse inngår både forebyggende og helsefremmende arbeid der samfunnsperspektivet er fremtredende, dog i kombinasjon med styrking av individet (empowerment). Frambu mener at et overdrevent fokus på hvert enkelt individs/families ansvar for å mestre sin egen situasjon, kan oppfattes som en nedtoning av behovet for å avsette tilstrekkelige offentlige ressurser til formålet. Som samfunn har vi et ansvar for å mestre en befolkning som er sammensatt av individer med ulik evne til å klare seg helt på egen hånd. Voksne med en utviklingshemning som bor for seg selv trenger kontinuerlig øvelse og aktiv støtte for å medvirke i og mestre eget liv. Selvbestemmelsestrening og selvbestemmelsesutøvelse forutsetter kompetanse, kapasitet og 5

kultur for dette blant ansatte og tilstrekkelig ressurser fra kommunen. Ressursene må komme i vedtaks form, og det må kontrolleres at de benyttes til det aktuelle formålet. Livslang læring er mulig også for voksne med en utviklingshemning. Frambu mener videre at det å delta i arbeidslivet er en sterk helsefremmende faktor. Arbeidslivsdeltakelsen for personer med nedsatt funksjonsevne er fortsatt relativt lav. Dette gjelder også de som har en sjelden diagnose, herunder personer med en utviklingshemning. Frambus erfaring og nyere forskning viser at det går i feil retning. Flere personer med en utviklingshemning faller ut av ordningene som er knyttet til arbeid, mens dagtilbud overtar. Dette fratar en stor gruppe mennesker muligheten til å gå på jobben. Tiltak som fører til økt arbeidslivsdeltakelse vil som regel også påvirke helsen i positiv retning. Avslutning Formålsparagrafen i helse- og omsorgstjenesteloven som ligger til grunn for hva målet med primærhelsetjenesten er, er etter Frambus oppfatning svært god. Den må imidlertid tas langt mer aktivt i bruk som grunnlag for vurdering av de tjenestene som tilbys etter denne loven. Rådgiver Hege Hansen, Byombudet i Bergen, har skrevet en bekymringsmelding på nettsiden til Fritid for alle. Det er en interessant refleksjon rundt rettssikkerhet knyttet til noen tjenesteområder i helse- og omsorgstjenesteloven. Hun skriver blant annet: Lovgiver har altså ønsket at kommunen skal ha stor innflytelse på utforming av tjenestene. Jeg tenker at det selvfølgelig er positivt at man har mulighet til å gjøre lokale tilpasninger. Det er ingen hemmelighet at kommuneøkonomien ofte setter begrensninger, og at "kampen" om midler innad i kommunene kan være tøff. I en klageprosess og i et rettsikkerhetsperspektiv, mener jeg faren er stor for at brukere av denne typen tjenester kommer tapende ut. Min erfaring er at det sjeldent har noe særlig for seg å klage på at kommunen ikke har vektlagt brukers synspunkter. Man har gjerne fokus på at pasient eller bruker skal være spurt/hørt, men i liten grad på den delen av loven som gjelder at brukers mening også skal tillegges stor vekt. Kommunen har stor grad av makt på dette området, staten har i praksis liten overprøvingsmulighet på innholdet og klageren har få sikre holdepunkter å argumentere etter. Det er med andre ord grunn til å stille spørsmålstegn ved om rettsikkerheten for brukere av denne typen tjenester blir tilstrekkelig ivaretatt gjennom dagens klageordning og praktiseringen av den. Etter mitt syn er det behov for mer forskningsbasert kunnskap. Det vil kunne gi både fagfolk i kommunene og statlig overprøvingsorgan klarere retningslinjer for hvor «listen» bør ligges. Det vil kunne gi en mer reell klagemulighet og slik sett bidra til å bedre rettsikkerheten for de det gjelder. 6

Frambu deler i høyeste grad Hege Hansens bekymring. Vennlig hilsen Frambu senter for sjeldne diagnoser Kjetil Ørbeck Direktør Lise Beate Hoxmark Rådgiver/sosionom Vedlegg 7

Vedlegg: Om NKSD og Frambu Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) Frambu senter for sjeldne diagnoser (Frambu) er en del av Nasjonal kompetansetjenesten for sjeldne diagnoser (NKSD). Formålet med kompetansetjenesten er å utvikle og heve kvaliteten på det samlede tjenestetilbudet til personer som har en sjelden diagnose og deres familie. NKSDs visjon er å Gjøre det sjeldne mer kjent gjennom økt kunnskap og samarbeid. I Norge er en diagnose sjelden når det finnes færre enn 100 kjente tilfeller pr. million innbyggere. Det er til sammen ca. 30.000 personer med en sjelden diagnose i Norge, hvorav halvparten har tilhørighet til ett av de ti kompetansesentrene som inngår i NKSD. Kompetansetjenesten er en del av spesialisthelsetjenesten. Oppgavene er regulert av FOR 2010-12-17 nr 1706: Forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus og nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten. NKSD skal blant annet, innenfor sitt ansvarsområde, bygge opp og spre kunnskap og kompetanse til helse- og omsorgstjenesten og andre tjenesteytere, samt til brukere og deres familie. NKSD er et supplement og skal bidra til en styrking av de ordinære tjenestene - ikke erstatte tilbud som gis av andre instanser. Arbeidsområdet er hele livsløpet med fokus på det å leve med, eller sammen med noen som har, en sjelden diagnose. NKSD er landsdekkende og skal arbeide for at brukere og deres familie får likeverdige tjenester uavhengig av geografisk tilhørighet. Brukermedvirkning er sentralt både på individ- og systemnivå. Dette gjenspeiles også i forskriftens krav om at en kunnskapsbasert praksis, som forener forskning, arbeidserfaring og brukererfaring, skal legges til grunn. Les gjerne mer på nettsiden til NKSD. Behovet for et styrket tilbud overfor personer som har en sjelden diagnose og deres familier underbygges i rapporten fra prosjektet Sjeldne funksjonshemninger i Norge (Grut mfl. 2008). Frambu Frambus virksomhet er tverrfaglig og lagt opp i tråd med ovennevnte forskrift. Den omfatter bruker- og familiekurs, fagkurs, helseleire, informasjonstjenester, veiledningstjenester på individ- og systemnivå, undervisning, nettverksbygging, dokumentasjons- og utredningsarbeid samt forskning og annen kunnskapsutvikling. Et pedagogisk barnehage- og skoletilbud er tilpasset kursene. For å nå de som ikke kommer til Frambu, legges det stor vekt på formidling av diagnosespesifikk og temabasert informasjon via videokonferanser, nettsider og sosiale medier, samt via e-læring. Frambu samarbeider nært med sine tilhørende brukerorganisasjoner. Det å få ett eller flere barn med en sjelden diagnose berører hele familien, og Frambu har lang tradisjon for å arbeide i et familieperspektiv. Grunnlaget virksomheten er at personer med samme type sjeldne diagnose og deres familier møter hverandre på Frambu. Barn, unge og voksne får tilpasset, diagnosebasert informasjon, og de kan 8

bearbeide kunnskap og utveksle erfaringer under trygge rammebetingelser. Tjenesteytere rundt familien oppfordres også til å delta. Kursene planlegges vanligvis med utgangspunkt i de enkeltdiagnosene eller diagnosegruppene Frambu har ansvar for. Av og til arrangerer vi også egne kurs for ungdom uten foreldre eller for andre mer avgrensede målgrupper. De fleste kurs består av forelesninger, temagrupper og praktisk erfaringsutveksling. Individuelle konsultasjoner med Frambus fagpersoner tilbys der det er særlig behov for dette. På kveldstid organiserer en aktivitetsleder hobby-, sports- og underholdningsaktiviteter tilpasset deltakerne på hvert enkelt kurs. Frambus beliggenhet innbyr dessuten til mange typer uteaktiviteter hele året. Yrkesaktive foreldre mottar opplæringspenger under kurs på Frambu, og reiseutgifter for hele familien dekkes gjennom folketrygden. Fagkurs tilbys tjenesteytere som arbeider rundt personer med en sjelden diagnose og deres pårørende. De som selv har en sjelden diagnose og deres pårørende kan også søke om å få være med. Kursene har lav deltageravgift, og Frambu tilbyr fri overnatting og kost så langt plassen rekker. Frambu arrangerer også helseleire for barn, ungdom og unge voksne som har en sjelden diagnose. Leirene har stor sosial betydning ved at deltagerne får møte andre som er i en lignende situasjon. Helseleirenes opplegg har som siktemål å virke helsefremmende og habiliterende for hver enkelt gjennom å skape mestringsopplevelser. I planlegging og gjennomføring av veiledningstjenestene legger Frambu stor vekt på å få til et tett samarbeid med de instansene som har daglig ansvar for tjenester til brukeren og familien, med barne- eller voksenhabiliteringstjenesten og med andre aktuelle aktører. Veiledningen fra Frambu er gratis. Det forutsettes imidlertid at hjemkommunen og det lokale tjenesteapparatet står som ansvarlig arrangør og tar ansvar for at alle relevante fagpersoner blir invitert. Frambu arbeider kontinuerlig med å øke diagnosespesifikk og annen informasjonen på sine nettsider. I tillegg driver vi egne forskningsprosjekter og samarbeider med andre for å utnytte de mulighetene som ligger i at vi ser mange eller nesten alle med samme sjeldne diagnose. Oversikt over bruker- og familiekurs, fagkurs og helseleire finnes på Frambus nettsider. Her finnes også mer informasjon om Frambus tjenestetilbud. Å leve med en sjelden diagnose Mange som har en sjelden diagnose har et syndrom eller andre former for en sammensatt diagnose. Det betyr at de ofte har flere og større utfordringer enn andre med nedsatt funksjonsevne og på flere livsområder. Konsekvensene av diagnosen kan skape komplikasjoner av medisinsk, psykologisk, sosial, fysisk, pedagogisk, kognitiv, arbeidsmessig og/eller fritidsmessig art. Dette gjelder ikke minst der alvorlig grad av utviklingshemning inngår i syndromet eller det dreier seg om en fremadskridende sykdom. Som regel berøres pårørende i stor utstrekning. Tjenestebehovet er ofte omfattende gjennom hele livsløpet. 9

Det er likevel slik at en del sjeldne diagnoser ikke i samme grad fører til så omfattende utfordringer som beskrevet ovenfor; det handler mer om den sjeldne tilstandens karakter og konsekvensene av den. Det gjelder blant annet diagnoser som omfatter lettere grad av utviklingshemning eller reduserte kognitive ferdigheter av andre grunner, diagnoser som kun omfatter en fysisk funksjonsnedsettelse, diagnoser som innebærer spesielle adferdsmessige trekk og diagnoser som innebærer utfordringer på avgrensede, men vesentlige områder for håndtering av dagliglivet. Dette berører også ofte pårørende. Her vil tjenestebehovet kunne være mindre omfattende og i større grad variere gjennom livsløpet, men likevel representere et særlig behov for tilpasning til den aktuelle sjeldne diagnosen. Det at diagnosen er sjelden vil for begge gruppene som regel by på særlige utfordringer. Diagnosespesifikk kunnskap, kunnskap om hvordan diagnosen arter seg for hver enkelt person og familien, og hva det er viktig å ta hensyn til og legge til rette for i hverdagslivet gjennom hele eller deler av livsløpet, er av stor betydning. Alle Frambus diagnoser omtales på våre nettsider. Pårørendes rolle De sjeldne diagnosene Frambu har kompetansetjenesteansvar for, er som regel medfødt og kan ikke helbredes. Pårørende vil derfor ofte ha en vedvarende omsorgsfunksjon overfor sitt familiemedlem gjennom hele livsløpet selv om funksjonen endrer seg når sønn, datter, søster, bror eller barnebarn flytter for seg selv. Pårørende til personer som har en av Frambus sjeldne diagnoser, må ha tilstrekkelig diagnosespesifikk kunnskap om medisinske, psykologiske, sosiale, fysiske, pedagogiske, kognitive og arbeids- og fritidsmessige forhold til å representere en vedvarende støtte for sitt familiemedlem. Bare slik legges det et grunnlag for maksimal livsutfoldelse og utvikling hos den som har den sjeldne diagnosen. Pårørende representerer kontinuitet og stabilitet der fagpersoner kommer og går gjennom et helt liv. Sjeldenhet betyr at det er få eller ingen andre med samme diagnose i nærheten. Pårørendes rolle er derfor ofte mer omfattende og enda viktigere enn ellers. For mange barn, unge og voksne med en av Frambus sjeldne diagnoser, utgjør pårørende dessuten selve nettverket for sitt familiemedlem på livstid. I noen sammenhenger er det ingen andre som formår å delta; av og til slippes ikke andre til. Pårørende må løpende informere om diagnosen og lære opp nye tjenesteytere og andre. Det forventes også at de deltar i medvirkningsopplegg som ansvarsgrupper og utarbeidelse og oppfølging av individuell plan. Det krever kunnskap om den sjeldne diagnosen. Flere får en sjelden diagnose i voksen alder, og flere barn og unge med en sjelden diagnose lever lenger enn tidligere. Dette får også konsekvenser for pårørendes omsorgsinnsats i et livsløpsperspektiv. Arvelighetsperspektivet er fremtredende ved medfødte sjeldne diagnoser og skaper en særlig utfordring i familiesammenheng. Frambu, 28. august 2014 Kjetil Ørbeck (sign.) Direktør Lise Beate Hoxmark (sign.) Rådgiver/sosionom 10