Forebygging, persontilpasset medisin og screening i genomikkens tidsalder Berge Solberg, professor, Department of public health, The Norwegian University of Science and Technology (NTNU) Member of The Norwegian Biotechnology Advisory Board (2004-2013) Deputy leader of the National Committee for Medical and Health Research Ethics
Tenk deg at Lise på 50 år har fått en brystkreftdiagnose. Senere blir det klart at brystkreften hennes skyldes en mutasjon i BRCA1-genet. Helsepersonell informerer om hvordan slekten kan være berørt uten å vite det. Lise ønsker imidlertid ikke å snakke om sykdommen sin med familie og slekt 2
3 Ny teknologi endrer verden..
Genkartlegging i Norden og i verden Trondheim 4
Tildels kontroversielt
Visjonen om persontilpasset medisin (PM) hva er egentlig PM?
Personlig medisin Nye muligheter for diagnosesetting Skreddersydd medisin kreftbehandling og annen behandling Forebygging basert på kjennskap til eget genom 7
8 One size fits all er historie.. forskjellsbehandling er bra!
Sekvensering av hele genomet, i forskning og klinikk vår nye hverdag!
- Revolusjon! - Paradigmeskifte! We are on the leading edge of a true revolution in medicine, one that promises to transform the traditional one size fits all approach into a much more powerful strategy that considers each individual as unique and as having special characteristics that should guide an approach to staying healthy.... If you are interested in living life to the fullest, it is time to harness your double helix for health and learn what this paradigm shift is all about F.S. Collins, The Language of Life: DNA and the Revolu6on in Personalized Medicine (New York: Harper Collins, 2010), xxiv xxv. 10
11 Store visjoner for PM...
Visjon 1: Personal Proactive Predictive Preventive Participatory 12
Visjon 2 P4-medicine: Predictive Preventive Personalized Participatory passive pa6ent will be transformed into the engaged consumer who takes ownership of his or her own health. Healthcare will become enjoyable, ac6onable, and effec6ve The P4 Medicine insetute 2012 13
Visjon 3 Digitaliseringen som omgjør pasienten til sin egen lege personalized, preveneve, digitalized and parecipatory 14
15 Teknologirådet har lest Topol!
16 Visjon 4.. - «Digital Life»
17 Også laget en visjon for PM i det norske helsevesenet..
Persontilpasset medisin mange teknologier en visjon?! 18
Er det mulig å være kritisk til PM? 1. «Empowerment»-kritikken 2. Begrepskritikken 3. Solidaritetskritikken 4. Uhelse-kritikken: Forskning som glir over i PM 19
1. Empowerment-kritikken
DTC direct to consumer testing (Internett); «empowerment» et gjennomgangstema 21
22 Google forandret verden - Vil 23andMe forandre verden..?
Også samme retorikk i deler av amerikansk helsevesen Our mission is to empower patients to understand their unique health needs and access resources that will help them achieve optimal health Duke Center for Personalized Medicine Our mission is to empower patients to actively participate in their healthcare Center for Personalized Healthcare at the Cleveland Clinic Juengst, E.T., FlaM, M.A., & SeMersten, jr., R.A. (2012). Personalized genomic medicine and the rhetoric of empowerment. Has6ngs Center Report, 42(5), 34-40. 23
Begrensede muligheter for «empowerment»? Genomic science can provide two kinds of information relevant to health care decisions: (1) pharmacogenomic information about a patient's chances of responding well or poorly to a therapeutic regimen, and (2) genomic susceptibility information about a patient's chances of resisting or succumbing to other environmental or degenerative health threats. Neither kind of information obviously has a role in empowering patients 24
Hovedkritikk Ingen direkte forbindelse mellom genetisk/genom-informasjon og empowerment. Det siste følger ikke av det første Fare for overdreven ansvarliggjøring av pasienter Fare for å miste av syne strukturelle og systemiske betingelser for helse Fare for å gjøre friske mennesker unødvendig engstelig og sykdomsfokusert 25
Begrepskritikken
- Medisinen har alltid vært persontilpasset..! - PM reduserer innholdet i person-begrepet - «The dominant reductionist approaches of current medicine fail to capture the unique inner nature of each and every human being, and their personal history of suffering. Today s physician tends to be a reader of charts and test results, without really looking at the patient or grasping his/her individuality 27
Persontilpasset medisin Har lite å gjøre med «person» i dypere forstand Hviler tungt på en ensidig («reduksjonistisk») forståelse av personen Går ikke via personen («førstepersonsperspektivet») for å komme til personen Kan lede til mindre persontilpasset behandling Misleder folk i forståelsen av statistikk og forholdet til individet 28
29 A person: Biology + biography?
Personalised or de-personalised medicine? unless clinical, social, and environmental features that affect the outcomes of disease are also incorporated, the current approach may be carving a path to "depersonalized" medicine
- PM er persontilpasset i den betydning at man får fastsatt en individuell risiko! - PM handler om å foreta en mer finmasket risikovurdering av person/ pasient - En mer finmasket risikovurdering er fremdeles en risikovurdering - Og en risikovurdering er i sin natur ikke personlig eller individuell?! 31
Uansett et paradoks at. PMs mål er å se den ene, individuelle pasientens fysiologiske særegenheter i detalj For å komme til dette individet, trengs kollektivet i form av store befolkningsstudier, datadeling over hele verden, mengder av gendata verden aldri har sett maken til 32
Solidaritetskritikken
34 PM = ME-medicine? usolidarisk?
Hva er We-medicine? Vaccination medicine built on solidarity and community spirit - We-medicine is threatened by the what s in it for me -attitude - Me-medicine supports a liberal, individualistic and atomistic understanding of society Me-medicine undermine the understanding of the social and political nature of disease 35
Hva er Me-medicine?
PM: Me-medicine på bekostning av We-medicine?
Hva trenger verden mest? We-medicine eller Me-medicine?
På den annen side: - Er dette god «We-medicine»?
Uhelse-kritikken Bør genforskning forstås som PM?
Omfattende genforskning i de store befolkningsundersøkelsene «Return of results» «Incidental findings» Økende internasjonalt press på tilbakemelding à Genetisk screening 41
De nye spørsmålene Større og større befolkningsgrupper vil få kartlagt sine gener i forskningssammenheng. Hvis man «snubler over» en sjelden variant som disponerer for alvorlig sykdom har man plikt å melde fra? Hvis man har plikt å melde fra dersom man «snubler over» et alvorlig funn, har man ikke da et plikt til å aktivt lete etter slike alvorlige funn? Hvem skal følge opp funnene? Fastlegen? Genetisk screening? 42
43 Hva ville helseeffekten bli av at nordtrønderne forlangte sine genomer på minnepinne?
? Hva bør vi (sett fra allmennlegens synspunkt) tenke om sammenhengen mellom god helse, genom-informasjon og forebygging? Hva bør vi legge i persontilpasset medisin?
What is the ethos of Personalized medicine?
Return of results / IF 46 Foto: Shutterstock
47 Det hete temaet verden over «utilsiktede funn» - hvilken vekt bør tillegges biobankdeltakernes preferanser?
My data? But even if raw data were returned without any sort of barrier or media6on, I would argue that that would be a more responsible act than return of no data, because it would respect par6cipant autonomy and make it possible for the most relevant party to exert control over her own data Misha Angrist (2011) You never call, you never write: why return of omic results to research participants is both a good idea and a moral imperative. Personalized Medicine (2011) 8(6), 651 657 48