Norges teknisk-naturvitenskapelige universitet Institutt for Biologi Norwegian University of Science and Technology Department of Biology EKSAMENSOPPGAVE I BI3010 Populasjonsgenetikk EXAMINATION IN: BI3010 Population genetics - Faglig kontakt under eksamen/contact person/subject teacher during exam: Jarle Mork Tlf.: 90973351 Jenny Hagenblad Tlf.: 73 59 60 74 Eksamensdato/Date: 12. Desember 2011 Eksamenstid/Number of hours: 4 Studiepoeng/Credits: 7.5 Tillatte hjelpemidler/permitted aids: Calculators: Citizen SR-270X, HP30S Språkform/Languages: bokmål: Ja nynorsk: Ja engelsk: Yes Antall sider vedlegg/attachment: 4 Sensurdato/Grades to be announced on: January 9, 2012 ============================================================== Oppgavene vektes likt / Questions are equally weighted BOKMÅL: Oppgave 1 a) Formuler "Hardy-Weinberg's teorem" i en kort tekst, og gi et numerisk eksempel på anvendelse. b) Formuler "Wahlund effekten" i en kort tekst, og gi et numerisk eksempel på anvendelse. Oppgave 2 Benytt informasjonen i vedlagte Tabell 1 og 2 (Appendix) og besvar følgende: a) Hva er allelfrekvensene for A og B i de to stikkprøvene? b) Hva er de forventede (etter HW teorem) genotype-antallene i stikkprøvene? Merk! Studentene må primært gjøre seg kjent med sensur ved å bruke Studentweb. Eventuelle telefoner om sensur må rettes til instituttet. Eksamenskontoret vil ikke kunne svare på slike telefoner.
c) Hva er kji-kvadrat (Goodness-of-fit test) for de observerte genotypefordelingene i forhold til de forventede i hver av stikkprøvene? d) Hvordan beregnes antall frihetsgrader (DF) for en Goodness-of-fit test? e) Hva er signifikansnivåene (P) for de observerte genotypefordelingene? (Benytt Appendix Tabell 2). f) Hva kan den observerte proporsjonen av heterozygoter i stikkprøvene tyde på? g) Vis hvordan man med en RxC kji-kvadrat test og Tabell 2 kan avgjøre om forskjellen i allelproporsjoner i de to populasjonene i Tabell1 er statistisk signifikant, og rapporter resultatet. Oppgave 3. a) I et seleksjonsregime for slaktevekt for 6 mnd gamle lam var middelvekten for denne egenskapen i utgangspopulasjonen 20 kg. I det utvalget som ble foreldre til en ny generasjon var middelvekten 30 kg. Middelvekten for deres avkom (F1) ved 6 mnd var 24 kg. Hva må arvbarhetets-koeffisienten (h 2 ) for egenskapen ha vært? b) I en annen bestand foreligger følgende opplysninger om samme egenskap som i oppgave 3a): Utgangspopulasjonens middelverdi X= 18 kg med varians på 64 kg, mens den selekterte avlsgruppens middelverdi var 1,32 standardavvik (SD) høyere enn utgangspopulasjonen. Hvor stor prosent av den totale populasjonen utgjorde avlsgruppen? Arvbarheten var 0,35. Hva var den forventede middelvekten i F1 generasjonen? (Appendix Tabell 3 kan benyttes som hjelpemiddel). Oppgave 4 Figur JH (Appendix) viser resultatene fra en studie av Karasov et al. (2010). Forfatterne sekvenserte Acetylcholinesterase (AChE) genet hos Drosophila melanogaster fra hele verden (AF=sub-Sahara Afrika, NA=Nordamerika, AUS=Australia, M=Eurasiatiske og amerikanske populasjoner innsamlet før 1950). Alle populasjonene unntatt M ble innsamlet i de siste to tiårene. Tidligere studier har vist at AChE spiller en viktig rolle for resistens mot insektisider så som organofosfater og carbamater som ble introdusert i 1950-1960 årene. Innen få år etter introduksjonen oppsto insektisidresistente AChE alleler. a) Hva er den sannsynlige fenotypiske effekten av C, G og A i de grå-skyggede nukleotidene? b) Beskriv mønstret i genetisk variasjon i sekvenser fra sensitive og resistente fluer. Hva har forårsaket denne fordelingen og hvordan, og hva er uttrykket som vanligvis brukes for å beskrive dette fenomenet? c) Bedømt fra den omliggende genetiske variasjonen, hvor mange ganger er det sannsynlig at mutasjonen i posisjon 14870 oppsto? Side 2 av 9
d) Gi den mest sannsynlige forklaringen på hvorfor forfatterne ikke fant resistente fluer i M- samlingene. e) Hvis du skulle bruke sekvensene fra de resistente fluene i en Tajima's D test, hvilken verdi av D ville du forvente å få - positive, negative eller rundt null? NYNORSK: Oppgåve 1 a) Formuler "Hardy-Weinberg's teorem" i ein stutt tekst, og gje eit numerisk døme på anvendelse. b) Formuler "Wahlund effekten" i ein stutt tekst, og gje eit numerisk døme på anvending. Oppgåve 2 Bruk informasjonen i vedlagde Tabell 1 og 2 (Appendix) og svar på fylgjande: a) Kva er allelfrekvensen for A og B i dei to stikkprøvane? b) Kva er dei forventa (ifølgje HW teorem) antala av genotypar i stikkprøvane? c) Kva er kji-kvadratet (Goodness-of-fit test) for dei observerte genotypefordelingane i høve til dei forventa i kvar av stikkprøvene? d) Korleis bereknar ein antalet fridomsgrader (DF) i ein Goodness-of-fit test? e) Kva er signifikansnivåa (P) for dei observerte genotypefordelingane i dette høvet? f) Kva kan den observerte proporsjonen av heterozygoter i stikkprøvene tyde på? g) Vis korleis ein med ein RxC kji-kvadrat test og Tabell 2 kan avgjere om skilnaden i allelfrekvens mellom dei to stikkprøvane er statistisk signifikant. Oppgåve 3 a) I eit seleksjonsregime for slaktevekt for 6 mnd gamle lam var middelvekta for denne eigenskapen i utgangspopulasjonen 20 kg. I det utvalet som blei foreldrar til ein ny generasjon var middelvekta 30 kg. Middelvekta for deira avkom (F1) ved 6 mnd var 24 kg. Kva må arvbarheitskoeffisienten (h 2 ) for eigenskapen ha vore? b) I ein annan bestand er fylgjande opplysningar kjende om same eigenskapen som i Oppgåve 3a): Utgangspopulasjonen sitt middelverde X=18 kg med ein varians på 64 kg, medan den selekterte avlsgruppas middelverde var 1,32 standardavvik (SD) høgare enn den i utgangspopulasjonen. Kor stor del av den totale populasjonen utgjorde avsgruppa? Arvbarheita var 0,35. Kva var den forventa middelvekta i F1 generasjonen? (Appendix Tabell 3 kan nyttast som hjelpemedel). Side 3 av 9
Oppgåve 4 Figur JH (Appendix) syner resultata frå ein studie av Karasov et al. (2010). Forfattarane sekvenserte Acetylcholinesterase (AChE) genet i Drosophila melanogaster frå heile verda (AF=sub-Sahara Afrika, NA=Nordamerika, AUS=Australia, M=Eurasiatiske og amerikanske populasjonar innsamla før 1950). Alle populasjonane unnateke M blei innsamla i dei to siste tiåra) Tidligare studier har synt at AChE spelar ei viktig rolle i resistens mot insektisidar slik som organofosfater og carbamater som blei introdusert i 1950-1960 åra. Innan få år etter introduksjonen vaks det fram insektisidresistente AChE alleler. a) Kva er den sannsynlege fenotypiske effekten av C, G og A i dei grå-skugga nukleotidane? b) Beskriv mønsteret i genetisk variasjon i sekvenser fra sensitive og resistente fluger. Kva har forårsaka denne fordelinga og korleis, og kva er uttrykket som vanlegvis brukast for å beskrive dette fenomenet? c) Dømd ut fra den omkringliggande genetiske variasjonen, kor mange gångar er det sannsynleg at mutasjonen i posisjon 14870 oppsto? d) Gje den mest trulege forklåringa på kvifor forfattarane ikkje fann resistente fluger i M-samlingane. e) Dersom du skulle bruke sekvensane frå dei resistente flugene i ein Tajima's D test, kva for eit verde av D ville du forvente å skulle verte - positiv, negativ, eller omkring null? ENGLISH: Question 1 a) Phrase the "Hardy-Weinberg theorem" in a short text, and give a numerical example of its use. b) Phrase the "Wahlund effect" in a short text, and give a numerical example of its use. Question 2. Use the information in the enclosed tables Table 1 and Table 2 (Appendix) and answer the following questons: a) What are the allele frequencies in the two samples? b) What are the (according to the HW theorem) expected genotypic numbers in the samples? c) What is the chi-squared (goodness-of-fit test) for the observed genotypic proportions compared to the expected values in each of the samples? d) How is the degrees of freedom (DF) calculated in a Goodness-of-fit test? e) What are the significance levels for the observed genotypic proportions in this case? f) What is the observed proportion of heterozygotes in the samples suggestive of? g) Show how a chi-squared RxC test and Table 2 can help decide whether the allele frequency difference between the samples is statistically significant. Side 4 av 9
Question 3. a) In a selection regime for slaughter weight at 6 months for lambs, the average weight for this trait in the parental population was 20 kg. In the subgroup selected to be parents for the next generation the mean weight at 6 months was 30 kg. The mean weight of the offsping (F1) at 6 months was 24 kg. What must the heritability coefficient (h 2 ) have been? b) For another livestock the following information is available for the same trait as in Question 3a): The parent population's mean weight at 6 months was X=18 kg with a variance of 64 kg, and the average weight of the selected (breeding) group was 1.32 Standard Deviation (SD) units higher. How large a part of the entire population was the selected breeding group? The heritability coefficient (h 2 ) was 0.35. What was the expected mean weight of the offspring group (F1) at 6 months? (Appendix Tabell 3 can be used as an aid). Question 4 Figure JH (Appendix) shows the results of a study by Karasov et al (2010). The authors sequenced the Acetylcholinesterase (AChE) gene in Drosophila melanogaster from the whole world (AF = sub- Saharan Africa, NA = North America, AUS = Australia, M = Eurasian and American populations collected prior to 1950). All populations but M were collected in the past two decades). Previous studies have shown that AChE plays an important role in resistance to insecticides like organophosphates and carbamates introduced in the 1950-1960 s. Within a few years of their introduction cases of insecticide-resistant AChE alleles emerged. a) What is the likely phenotypic effect of G, C and A in the grey-shaded nucleotides? b) Describe the pattern of genetic diversity in sequences from sensitive and resistant flies. What has caused this distribution and how, and what is the term commonly used to describe this phenomenon? c) Judging from the surrounding genetic variation, how many times is it likely that the mutation in position 14870 arose? d) Give the most likely explanation to why the authors didn t find any resistant flies in the M strains. e) If you were to use the sequences from the resistant flies in a Tajima s D test, what value of D would you expect to get positive, negative or around zero? Side 5 av 9
APPENDIX Tabell 1. Observert genotypefordeling på et locus i stikkprøver fra to naturlige populasjoner av en diploid organisme. Table 1. Observed genotypic distribution on a locus in samples from two natural populations of a diploid organism. Genotypes Allele freq. Goodness-of-fit test AA AB BB N qa qb chi-squared and DF P Sample 1 30 130 40 200 Sample 2 60 120 20 200 Side 6 av 9
Tabell 2. Skrankeverdier for chi-kvadrat fordelingen. Table 2. Critical values of the chi-squared distribution. Side 7 av 9
Tabell 3. Falconer s Table A. Table 3. Falconer s Table A. Side 8 av 9
Figur JH. Variable nuklotider i AChE genet i Drosophila melanogaster. Figure JH. Variable nucleotides in the AChE gene in Drosophila melanogaster. Side 9 av 9