Side 1 av 7 Norges teknisknaturvitenskapelige universitet Fakultet for naturvitenskap og teknologi Institutt for biologi Faglig kontaktperson(er) under eksamen: Jarle Mork, 90973351. Bjørn Ivar Honne, 48048023 EKSAMEN I: MNK BI2011/Genetikk DATO: 27. Mai 2005 Antall timer: 5 Vekttall: 7,5 SP Antall sider: 7 Tillatte hjelpemidler: Sensurdato: 17. juni Kalkulator HP30S VED SENSUR TELLER OPPGAVENE LIKT. START HVER NY OPPGAVE (1,2,3,4, og 5) PÅ NYTT ARK. Bokmål. Eksamensoppgaver i genetikk våren 2005. Oppgave1. I bakterien Escherichia coli finnes et sirkulært plasmid kalt F (F-faktor, fertilitetsfaktor eller kjønnsfaktor). Dette plasmidet inneholder ca 100 gener, og disse gir plasmidet mange viktige egenskaper. Dette har vært sterkt medvirkende til at E.coli og F-plasmid antakelig er verdens mest studerte genetiske system blant bakterier. a) Beskriv så mange du kan av plasmidets egenskaper og forklar kort hvorfor de er viktige for genetiske studier i E.coli. b) Bakterier er haploide organismer. Forklar hvordan F-plasmidet kan brukes til å finne ut av dominansforhold mellom allel ved samme locus hos bakterier. Oppgave 2. Brassica oleracea er en diploid art (2n=18) som inneholder mange former som er nyttige matvekster, bl.a. hodekål og broccoli, foruten blomkål, rosenkål, knutekål og fôrkål. En gruppe forskere i U.S.A. publiserte i 1990 et genomisk markørkart for denne arten, basert på 258 forskjellige RFLP loci (Restriskjsonsfragment lengdepolymorfier). Disse markørene ble kartlagt til 9 koblingsgrupper. Forskerne laget i utgangspunktet en kryssing mellom hodekål og broccoli, ett F 1 -individ ble selbefruktet og 96 F 2 -individ ble dyrket fram. Vi skal se nærmere på 3 markører kalt 115, 143 1
og 168. Foreldrene viste bare ett bånd for hvert av disse 3 loci, mens F 1 viste 2 bånd for hvert; ett fragment som vandret noe raskere i gelen (F=fast) enn det andre (S=slow). Foreldrene hadde følgende genetiske konstitusjon: Foreldreplante 115 143 168 Hodekål: 2Wisconsin Golden Acre FF SS FF Broccoli: Packman SS FF SS Markørene er nevnt etter stigende nummer, noe som ikke nødvendigvis henger sammen med rekkefølgen i en koblingsgruppe. Ingen av de 3 loci viste avvik fra monohybrid spalting. a) Hvor mange F 2 -individ av hver genotypeklasse forventes ved hvert enkelt locus? I F 2 fant man ved parvise sammenligninger av loci følgende antall foreldrekombinasjoner: Markørpar Antall 115 og 143 87 115 og 168 80 143 og 168 74 b) Forutsatt 1% rekombinasjon er 1 m.u. (map unit), hva er avstandene i m.u. mellom de 3 loci, og i hvilken rekkefølge er de plassert i koblingsgruppen (på kromosomet)? NB! Rund av alle avstander til hele tall i m.u.. c) Gameter fra F 1 med dobbel overkryssing, hvilken sammensetning av allel har de? Hvilke genotyper i F 2 stammer fra sammensmelting av to gameter med dobbel overkryssing? d) Markør 168 ble funnet koblet til en fjerde markør, 181, i avstand 4 m.u.. Ingen av de andre to var innen 20 m.u. fra denne markøren, og 181 ligger inn mot sentrum av koblingsgruppen 8C. Hvordan er disse 4 markørene plassert i forhold til sentrum-ende orientering av koblingsgruppen (kromosomet)? Oppgave 3. a) Hva er de vesentligste forskjeller i genstruktur og organisering av genom mellom procaryoter og eucaryoter? b) Gi en kort beskrivelse/oversikt av regulering av transkripsjon i procaryoter. c) Gi en kort beskrivelse/oversikt av regulering av transkripsjon i eucaryoter. d) Gi en begrunnet forklaring på hvorfor en ORF (Open Reading Frame) kan leses på seks forskjellige måter. 2
Oppgave 4. a) Hvilke av disse evolusjonære kreftene virker til å øke forskjeller i allelfrekvenser mellom populasjoner (differensierende krefter), og hvilke virker til å minske forskjeller (homogeniserende krefter); (1) mutasjoner, (2) genstrøm (genflyt), (3) tilfeldig genetisk drift, og (4) seleksjon? b) Hvilke tre hovedtyper av seleksjon regner vi med og hvilken effekt har de på allelfrekvenser? c) Hva sier Hardy-Weinbergs lov? d) Hva er effekten av innavl på den genetiske variasjon i en populasjon? e) Gi et eksempel på frekvensavhengig seleksjon. f) Hvor mange generasjoner tar det å gjenopprette Hardy-Weinberg fordeling av genotyper hvis en ulikevekt har oppstått, for eksempel ved seleksjon? Oppgave 5. a) Forklar de to begrepene "phyletic change" og "diversification"? b) Forklar de to begrepene "homologe karaktertrekk" og "analoge karaktertrekk". c) Gi en beskrivelse av de tre prinsippene i Darwins evolusjonsteori. 3
Nynorsk. Eksamensoppgåver i genetikk våren 2005. Oppgåve1. I bakterien Escherichia coli finnes eit sirkelforma plasmid kalla F (F-faktor, fertilitetsfaktor eller kjønnsfaktor). Dette plasmidet inneheld ca 100 gen, og desse gjev plasmidet mange viktige eigenskapar. Dette har vore sterkt medverkande til at E.coli og F-plasmid antakeleg er verdas mest studerte genetiske system blant bakterier. a) Skildre så mange du kan av eigenskapane til plasmidet og forklar kort kvifor dei er viktige for genetiske studier i E.coli. b) Bakterier er haploide organismer. Forklar korleis F-plasmidet kan nyttast til å finne ut av dominansforhold mellom allel ved same locus hjå bakterier. Oppgåve 2. Brassica oleracea er ein diploid art (2n=18) som inneheld mange formar som er nyttige matvokstrar, m.a. hodekål og broccoli, foruten blomkål, rosenkål, knutekål og fôrkål. Ei gruppe forskarar i U.S.A. publiserte i 1990 eit genomisk markørkart for denne arten, bygd på 258 forskjellige RFLP loci (Restriskjsonsfragment lengdepolymorfier). Desse markørane vart kartlagde til 9 koblingsgrupper. Forskarane laga i utgangspunktet ei kryssing mellom hodekål og broccoli, eitt F 1 -individ vart sjølbefrukta og 96 F 2 -individ vart dyrka fram. Vi skal sjå nærare på 3 markørar kalla 115, 143 og 168. Foreldra gav berre eit band kvar for kvart av desse 3 loci, medan F 1 syntete 2 band for kvart; eit fragment som vandra noko raskare i gelen (F=fast) enn det andre (S=slow). Foreldra hadde denne genetiske konstitusjonen: Foreldreplante 115 143 168 Hodekål: 2Wisconsin Golden Acre FF SS FF Broccoli: Packman SS FF SS Markørane er nevnte etter stigande nummer, noko som ikkje naudsynt heng saman med rekkefølgen i ei koblingsgruppe. Ingen av dei 3 loci synte avvik frå monohybrid spalting. a) Kor mange F 2 -individ av kvar genotypeklasse forventes ved kvart einskild locus? I F 2 fann ein ved parvise samanstillinger av loci følgende tal foreldrekombinasjonar: Markørpar Tal 115 og 143 87 115 og 168 80 143 og 168 74 b) Forutsatt 1% rekombinasjon er 1 m.u. (map unit), kva er avstandane i m.u. mellom dei 3 loci, og i kva for rekkefølge er dei plasserte i koblingsgruppa (på kromosomet)? NB! Rund av alle avstander til heile tal i m.u.. 4
c) Gametar frå F 1 med dobbel overkryssing, kva for samansetning av allel har dei? Kva for genotypar i F 2 stammer frå sammensmelting av to gametar med dobbel overkryssing? d) Markør 168 vart funnen kobla til ein fjerde markør, 181, i avstand 4 m.u.. Ingen av dei andre to var innan 20 m.u. frå denne markøren, og 181 ligg inn mot sentrum av koblingsgruppe 8C. Korleis er desse 4 markørane plasserte i forhold til sentrum - ende orientering av koblingsgruppa (kromosomet)? Oppgåve 3. a) Kva er dei mest vesentlege skilnader i genstruktur og organisering av genom mellom procaryotar og eucaryotar? b) Gje ei kort skildring/oversikt av regulering av transkripsjon i procaryotar. c) Gje ei kort skildring/oversikt av regulering av transkripsjon i eucaryotar. d) Gje ei grunngjeve forklåring på kvifor ei ORF (Open Reading Frame) kan leses på seks ulike måtar. Oppgåve 4. a) Kven av desse evolusjonære kreftene verkar til å auke ulikskapar i allelfrekvensar mellom populasjonar (differensierande krefter), og kven verkar til å minka forskjellar (homogeniserande kreftar); (1) mutasjonar, (2) genstraum (genflyt), (2) tilfeldeg genetisk drift, og (4) seleksjon? b) Kva for tre hovedtypar av seleksjon reknar vi med og kva effekt har dei på allelfrekvensar i ein populasjon? c) Kva seier Hardy-Weinbergs lov? d) Kva er effekten av innavl på den genetiske variasjonen i ein populasjon? e) Gje eit døme på frekvensavhengig seleksjon. f) Kor mange generasjoner tek det å gjenoppretta Hardy-Weinberg fordeling av genotypar dersom ei ulikevekt har oppstått, til dømes ved seleksjon? Oppgåve 5. a) Forklar dei to omgrepa "phyletic change" og "diversification". b) Forklar dei to omgrepa "homologe karaktertrekk" og "analoge karaktertrekk". c) Gje ei skildring av dei tre prinsippa i Darwins evolusjonsteori. 5
English. Exam Genetics spring 2005. Question 1. In the bacteria Escherichia coli there is a circular plasmid called F (F-factor, fertility factor, sex factor). This plasmid contains approximately 100 genes, and these give the plasmid some important properties. This has strongly contributed to that E.coli and the F-plasmid probably is the most studied genetic system among the bacteria. a) Describe as many of the plasmids properties as you can, and explain why they are impotant for genetic studies in E.coli. b) Bacteria are haploid organisms. Explain how the F-plasmid may be used to sort out dominance relationships among alleles at the same locus. Question 2. Brassica oleracea is a diploid species (2n = 18), with many morphotypes important as food or feed, among them cabbage and broccoli, but also cauliflower, Brussels sprout, kohlrabi, and kale. A group of scientists in USA published in 1990 a genomic marker map for this species, based on 258 different RFLP loci (Restriction Fragment Length Polymorphism). These markers were mapped to 9 linkage groups. The scientists made a cross between cabbage and broccoli, one F 1 individual was selfed and 96 F 2 plants were grown. We shall consider 3 markers designated 115, 143 and 168. The parents showed only one band each for each of the 3 loci, while F 1 showed 2 bands for each, one fragment moving somewhat faster on the gel (F=fast) than the other (S=slow). The parents had the following genetic constitution: Parental plants 115 143 168 Cabbage: Wisconsin Golden Acre FF SS FF Broccoli: Packman SS FF SS The markers are mentioned in ascending order, which does not necessarily have any connection to the order they are found in a linkage group. None of the 3 marker loci showed deviation from a monohybrid segregation. a) How many individuals are expected in each class of genotype at each of the 3 loci? In F 2 with pairwise comparisions of loci, the following numbers of parental combinations were found: Marker pair Number 115 and 143 87 115 and 168 80 143 and 168 74 b) Given that 1% recombination is 1 m.u. (map unit), what are the distances in m.u. between the 3 loci, and which is the order they are found in the linkage group (on the chromosome)? NB! Round all distances to whole numbers in m.u.. 6
c) What is the allelic composition of F 1 gametes which is the result of double crossing over? Which genotypes in F 2 are the results of union of two gametes with d.c.o.? d) Marker 168 was found linked to a fourth marker, 181, at a distance of 4 m.u. None of the other two were within 20 m.u. of this marker, and 181 is mapped towards the centre of linkage group 8C. How are these four markers located in relation to centre end orientation of the linkage group (chromosome)? Question 3. a) What are the main differences in gene structure ands organisation of the genome between peocaryotes and eucaryotes? b) Give a brief description/overview of regulation of transcription in procaryotes. c) Give a brief description/overview of regulation of transcription in eucaryotes. d) Give an explanation for why an ORF (Open Reading Frame) may be read in six different ways. Question 4. a) Which of these evolutionary forces tend to increase differences in allele frequencies between populations (differentiating forces), and which tend to reduce the differences (homogenizing forces); (1) mutations, (2) gene flow, (3) random genetic drift, and (4) selection? b) Which are the three main type of selection and what are their effect on allele frequencies in a population? c) Formulate Hardy-Weinberg's law. d) What is the effect of inbreeding on the genetic variability in a population? e) Give an example of frequency-dependent selection. f) How many generations are required to re-establish Hardy-Weinberg distribution of genotypes after an imbalance has occurred, for example by selection? Question 5. a) Explain the two concepts "phyletic change" and "diversification". b) Explain the two concepts "homologous features" and "analogous features". c) Give a description of the three principles in Darwin's theory of evolution. 7