Arbeidsgrupperapport vedrørende retningslinjer for undersøkelse av hørsel hos barn

Transkript

1 1 Arbeidsgrupperapport vedrørende retningslinjer for undersøkelse av hørsel hos barn Arbeidsgruppe for språk og hørselsundersøkelser ble nedsatt av Helsetilsynet 2001 og leverte en egen rapport for undersøkelse av hørsel i Rapporten belyser ulike problemstillinger og oppsummerer hvilke tiltak deltakerne i arbeidsgruppen mener er viktig å prioritere i arbeidet med hørselsundersøkelser hos barn. Det henvises til aktuell litteratur. Denne rapporten er lagt til grunn for utformingen av nasjonale faglige retningslinjer for hørsel. Arbeidsgruppen som utarbeidet rapportene vedrørende hørselsundersøkelser og språkundersøkelser av barn hadde følgende sammensetning. Tittel Navn Arbeidssted Privatpraktiserende øre-, nese-, halsspesialist, dr. med. Avdelingsleder, kurs, forskning og utviklingsarbeid Atle Rønning Arnesen Ann-Elise Kristoffersen Institutt for tinnitus og audiologi Skådalen kompetansesenter Helsesøster Berit Hjørnevik Lørenskog kommune Amanuensis, Cand.paed.spec. Rådgiver, cand.paed.spec. Seksjonsoverlege, Hørselssentralen, Øre-, nese- og halsavd. Overlege, Øre-, nese-, halsspesialist Erna Horn Unni Espenakk Olav Mjølsnes Hans Elverland Universitetet i Oslo, Institutt for spesialpedagogikk Bredtvet kompetansesenter Sentralsykehuset i Rogaland Universitetssykehuset i Nord Norge (UNN) Tromsø Høgskolelærer Solveig Hodt Høgskolen i Akershus, Helsesøsterutdanningen Rådgiver Gro Steigum Sosial- og helsedirektoratet, Oslo Førsteamanuensis i norsk Margareth Sandvik Høgskolen i Oslo, Førskolelærerutdanningen

2 2 Retningslinjer for diagnose av døvhet og alvorlig hørseltap Målsetting. Arbeidsgruppens mandat Disse retningslinjene skal bidra til at døve og alvorlig tunghørte barn blir oppdaget så tidlig som mulig. Habilitering med et best mulig resultat er målet. Statens helsetilsyn har under arbeidet med utarbeidelse av faglige retningslinjer for helsestasjons- og skolehelsetjenesten avdekket behov for å utvikle mer utfyllende retningslinjer for språk- og hørselsundersøkelser. Dette for å få en lik praksis på landsbasis slik at man sikrer identifisering av avvik tidligst mulig. Arbeidsgruppens oppgave blir å gå gjennom dokumentasjonen som finnes på området og foreslå metoder for språk- og hørselsundersøkelse hos barn. Det er ønskelig at gruppen foreslår tiltak for implementering av metodene. Det foregående avsnitt er gitt som arbeidsgruppens mandat. Dette dokumentet har som formål å begrunne behovet for tidlig diagnose og habilitering av døvhet og alvorlig hørselstap og gi retningslinjer for praktisk gjennomføring av hørselsscreening av alle nyfødte. Alvorlig hørselstap betyr i denne sammenheng høreterskel i talefrekvensområdet dårligere enn 40dB HL og er synonymt med permanent childhood hearing impairment (1, 2). Vurdering av kunnskapsgrunnlaget Det teoretiske grunnlaget for gruppens anbefalinger er hentet fra utredninger fra bredt sammensatte nasjonale arbeidsgrupper i Storbritannia, USA og Australia (1, 3, 4). Disse publikasjonene oppfyller kravene til medisinsk metodevurdering (på engelsk: health technology assessment) hvor man analyserer effekter, bivirkninger og omkostninger av de prosedyrer som foreslås benyttet. Anbefalinger fra amerikanske (5) og europeiske (6) konsensusgrupper er lagt til grunn. Internettadresser som løpende oppdateres av nasjonale arbeidsgrupper innen hørsel hos barn, er brukt som informasjonskilde ( 7, 8). Videre har man lagt til grunn artikler fra anerkjente internasjonale fagtidsskrifter som benytter fagmedarbeidere ( peer-review ) for å sikre kvaliteten på det som trykkes. Spesielt er det grunn til å nevne arbeidet til Wessex universal hearing screening group (9) som ble gjennomført som en randomisert studie som retningsgivende for hva som kan oppnås ved universell nyfødthørselsscreening. I arbeidsperioden er det gjort stadige søk med varierende søkeprofiler i Medline etter relevant litteratur. Gode primærartikler fra de senere år er inkludert i vurderingsgrunnlaget for anbefalingen. Spesielt er det lagt vekt på arbeider som vurderer metodeutvikling og statistikk i nyfødthørselsscreening.

3 3 Forbedringer i metoder og protokoller for screening av hørsel hos barn har vært meget raske slik at det bare er resultater fra de aller siste årene som indikerer hva som kan oppnås i dagens situasjon. Fordi metodene for screening har vært under utvikling og derfor har endret seg kan man ikke gjøre metaanalyser av screeningresultater. Likeså er metaanalyser av habiliteringstiltak for barn med døvhet og alvorlig hørselstap av begrenset verdi fordi effekten målt i språkfunksjon er kvalitativ og ikke kan sammenliknes kvantitativt fra land til land. Utarbeidingen av disse retningslinjene bygger på Retningslinjer for retningslinjer (10) og Program for faglige retningslinjer for primærhelsetjenesten (11) utgitt av Statens helsetilsyn. Resultatene av tidlig habilitering begrunner nødvendigheten av nyfødthørselsscreening Habilitering bør iverksettes senest fra seks måneders alder. En vellykket habilitering består av et samvirke mellom audiologiske tiltak, eventuelt kokleært implantat (CI) og audiopedagogiske tiltak. Davis og medarbeidere (1) gav i 1997 en oversikt over betydningen av tidlig habilitering. Resultater av tidlig intervensjon ved døvhet og alvorlig tunghørthet ble belyst ut fra tilgjengelige undersøkelser over sensitive perioder for tilegnelse av språk, aldersavhengig plastisitet i sentralnervesystemet og foreldres ønske om at deres barn burde fått en tidligere diagnose når de hadde opplevd å få et alvorlig hørselshemmet barn. Yoshinaga-Itano og medarbeidere (12) sammenliknet språkforståelse og ekspressivt språk mellom en gruppe barn som hadde fått en tidlig diagnose og hadde startet habilitering ved seks måneders alder med en gruppe som var blitt diagnostisert senere (median alder 16 måneder) og hadde startet habilitering innen to måneder etter diagnosetidspunktet. Det ble funnet betydelige forskjeller i språkfunksjon mellom de to gruppene som bare kunne forklares ut fra alder ved start av habilitering. Den samme forskningsgruppen viste i et senere arbeid at språkfunksjonen var vesentlig bedre blant alvorlig hørselshemmede barn som hadde fått anledning til tidlig habilitering som følge av universell nyfødthørselsscreening, sammenliknet med barn som var født i sykehus uten screening (13).Tilsvarende observasjoner er gjort av Moeller (14) som undersøkte språkfunksjon ved fem års alder hos 112 barn med gjennomsnittlig hørselstap 78 db. Barn som hadde startet habilitering tidlig, og hvor familiens engasjement i det pedagogiske opplegget var godt, hadde det beste ordforrådet og best evne til verbal resonnering. Graden av hørselstap var ikke en viktig faktor for resultatet. Ruben (15) pekte i en oversiktsartikkel på hvordan hørsel normalt er utviklet fra 6. fostermåned og at barnet allerede ved to dagers alder skjelner språkspesifikke lyder, fonemer. Han gjorde rede for hvordan utvikling av språk er resultatet av en rekkefølge av flere faktorer i språkutviklingen. Utilstrekkelig tidlig fonologisk stimulering fører til senere mangler i språkets semantikk og syntaks. Optimal utvikling av språkfunksjon synes å være avhengig av nevronal plastisitet knyttet til avgrensede perioder tidlig i individets liv.

4 4 Blant barn med døvhet og alvorlig tunghørthet vil ca. 15% ha behov for kirurgisk audiologi i form av CI (1). CI gjør at egentlig døve barn kan fungere som om de var tunghørte (16, 17). Det blir oppnådd bedre språkforståelse når det benyttes oral kommunikasjon sammenliknet med total kommunikasjon (16, 17). En metaanalyse over pasienter med CI publisert i 1999 (18) viste at tidlig implantasjon førte til en raskere utvikling av språkforståelse og at man ikke nådde noe endelig platå i språkutviklingen over tid. Det amerikanske akademi for audiologi har i en veiledning om bruk av CI hos barn (19) lagt vekt på at de aller fleste barn med CI kan oppfatte lyd, utvikle språkforståelse basert på hva de hører og prelingualt døve barn utvikler talespråk. Akademiet anbefaler at habiliteringen må fokusere på forskjellige typer lytteatferd. Kriteriet for å være kandidat for CI er ingen eller liten nytte av elektroakustiske høreapparater. Indikasjonsområdet for CI er i ferd med å bli utvidet etter som man de senere år har oppnådd stadig bedre resultater. Fra norsk audiopedagogisk hold hevdes på den annen side at det er holdepunkter for at tegnspråk i kombinasjon med oral verbal kommunikasjon gir en bedre språkforståelse enn det man oppnår med oral kommunikasjon alene. Tegnspråk alene kan gi en normal språkutvikling og er inngangsporten til et døvt samfunn. Habiliteringen må til sist benytte den metode som passer best til hvert enkelt barn. Sunnanåutvalget (20) har pekt på at det er først og fremst i Norden man satser på å gi CI-opererte barn tegnspråk så tidlig som mulig, tendensen for øvrig er at man vil vente med tegnspråk. Ved tidlig innsetting av CI oppnår man nå at majoriteten av døve barn går i normalskole med noe støtteundervisning (21). De fleste av disse barna er ikke mer enn ett år etter sine jevnaldrende i undervisningen. Samfunnets kostnader for habilitering av døve og alvorlig tunghørte er vesentlig lavere når audiologiske og spesialpedagogiske tiltak settes i verk tidlig sammenliknet med dagens situasjon. Ved Johns Hopkins universitet anslår man forsiktig at for hver vellykket pasient med CI sparer skoleverket til kroner i undervisningsutgifter fra barnehagenivået til og med 12. klasse (21). Den økonomiske gevinsten ved bruk av CI blir vesentlig større dersom verdien bedømt som kvalitetsjusterte leveår gjennom et helt livsløp legges til grunn (22-24). I et samfunn som i økende grad preges av språklig kommunikasjon og kulturelle symboler, vil utilstrekkelige språkferdigheter føre til mangelfull sosial integrering. Kognitiv, sosial og emosjonell utvikling skjer ved gjensidig påvirkning og avhengig av at den hørselshemmede utvikler språkfunksjonen. Over 90% av døve barn har normalthørende foreldre som ønsker at deres barn skal tilhøre en oral verbal kultur (25). Dersom man ikke til rett tid legger vekt på habilitering av sykdommer med manglende evne til kommunikasjon, vil det føre til unødvendige ulikheter og dårlig utnytting av resurser. Betydningen av tidlig diagnose av døvhet og alvorlig hørselstap understrekes ytterligere av ny kunnskap om genetiske årsaker til hørselstap (26). Over 70 genlokalisasjoner og 15 gen som fører til hørselstap, er identifisert. Hovedregelen er at recessiv arvegang fører til medfødt og alvorlig grad av hørselstap, ofte døvhet, mens dominant arvegang som hovedregel har progredierende hørselstap av moderat alvorlighetsgrad som inntrer postlingualt (26, 27). Recessivt nedarvede hørselstap inntreffer som regel helt uventet i familier uten forekomst av tunghørthet i ung alder. Miljømessige årsaker til alvorlig hørselstap i barneårene er blitt redusert på grunn av vaksinasjonsprogrammer og annet forebyggende arbeid. Det dreier seg om vaksinasjon mot meningokokker, H influenzae, røde

5 5 hunder, kusma, bedre kontroll av prematuritet, infeksjoner i barneårene og uforlikelighet av blodtype mellom mor og foster (27, 28). Genetiske feil er årsak til mer enn 50% av alvorlige sensorinevrogene hørselstap hos barn. De senere år har man kunnet undersøke grupper av døve og tunghørte med hensyn på genetisk betingede enzymdefekter, spesielt connexin og feil i mitokondrie-dna. Opptil 50 % av pasienter med hørselstap av ukjent eller sannsynlig genetisk årsak har mutasjoner i connexin-genet (29-35). I kombinasjon med tidlig diagnose av hørselstap kan genetiske undersøkelser få stor betydning for genetisk veiledning og utvikling av habilitering som retter seg direkte mot den biokjemiske årsak til hørselstapet. Bruk av genetiske tester ved alvorlige hørselstap forutsetter at det blir gitt god informasjon om hva testen innebærer før det blir tatt blodprøver for genetisk undersøkelse og at spesialister i medisinsk genetikk forklarer funnene og gir genetisk veiledning når resultatet foreligger (35-37). Ledende forskere innen indre øre biologi forutser genterapi og medikamentell behandling som kan stanse utvikling av genetisk skade og stimulere regenerasjon av sensoriske strukturer i det indre øre (38). Diangostikk og hørselsomsorg hos norske barn inntil nå H. F. Fabritius skrev i1967 Kort veiledning for helsesøstre om hørsel og hørselmåling (39). Diagnostikk hos nyfødte forelå ikke som en mulighet den gang og veiledningen tok sikte på undersøking av hørsel når normale barn kan samarbeide ved rentone screeningaudiometri ved fire års alder. I løpet av 70-årene innførte man i helsestasjonsarbeidet ved 6-8 måneders alder BOELtest som undersøker barnets evne til å lokalisere en svak lydkilde og rette blikket etter den (40). BOEL-testen ble senest evaluert på et materiale av barn født i Stockholms län i 1989 og 1990 (41). Man fant at mer enn 40% av middels og alvorlige hørselstap unngikk å bli diagnostisert med BOEL-test og man anbefalte at testen bør erstattes med bedre metoder. I en britisk utredning fant man at distraksjonstest identifiserer mindre enn 30% av barn med permanente alvorlige hørselstap og er meget lite kostnadseffektiv (1). Videre fant man at gevinsten ved bruk av distraksjonstest i etterkant av screening ved hjelp av otoakustiske emisjoner (OAE) var forsvinnende liten (9). Veileder for helsestasjons- og skolehelsetjenesen (42) av 1998 stiller opp en målsetting om at barn med alvorlig hørselsnedsetting skal være diagnostisert senest før barnet er seks måneder, men anfører stadig BOEL-test eller annen type distraksjonstest ved 6 8 måneder som metode. I Somatiske undersøkelser av barn og unge fra 0-20 år (43) er der anført at det er helt nødvendig å forbedre undersøkelsesprogrammet for medfødt hørselssvikt radikalt. Universell screening ved hjelp av OAE ble anbefalt vurdert. Arnesen og medarbeidere (44) leverte i 1996 et forslag til ny modell for hørselskontroll av barn til Statens helsetilsyn. Forfatterne foreslo at OAE skulle registreres ved første hjemmebesøk i regi av helsestasjonene, men arbeidsgruppens anbefalinger er ikke blitt iverksatt.

6 6 Norske data viser at døve og alvorlig tunghørte barn har en median alder på 2,5 år når diagnosen blir stilt (45, 46). De alvorligste grader av hørselstap blir imidlertid diagnostisert tidligst (1, 45). Ved innføring av universell OAE screening øker sjansen for tidlig diagnose av de alvorligste hørselstapene dramatisk (9). Slik det fungerer i dag er det en betydelig forsinkelse fra foreldrene ytrer mistanke om nedsatt hørsel hos et barn til diagnosen blir stilt og habilitering startet. Kværner og Arnesen (46) pekte på at det var holdepunkter for at median alder ved diagnose av alvorlige hørselstap hadde økt i Oslo fra perioden til At situasjonen ikke har bedret seg de siste ti år bekreftes av en landsomfattende prevalensundersøkelse utført av fylkesaudiopedagogene over registrerte hørselshemmede under 20 år utført våren 2000 (20). Spesielt ble personer med gjennomsnittlig hørselstap større enn 40 db eller som brukte høreapparat registrert. I aldersgruppen 0-5 år hadde 0,065% alvorlig hørselstap, mens tallet var 0,134% for aldersgruppen 6-19 år. Det var altså dobbelt så stor prevalens av alvorlige hørselstap i aldersgruppen fra seks år og oppover som i aldersgruppen til og med fem år. Undersøkelsen til Sunnanåutvalget (20) tydet på at det ved fem års alder fremdeles var et betydelig antall alvorlig tunghørte barn i Norge som ikke hadde startet habilitering. Når det gjelder tidlig diagnostikk av nedsatt hørsel hos barn, kan situasjonen være ytterligere forverret i løpet av 1990-årene i Norge sammenliknet med og 1980-årene (20, 46). Data fra Tyskland tyder på at de fleste barn som blir alvorlig hørselshemmet postnatalt, er blitt det innen de er seks år (47). Videre har oppfatningen vært at ca. 20% av døve og alvorlig tunghørte barn blir det etter nyfødtperioden (1). Tilveksten av nye tunghørte barn kan være større og strekke seg over en lengre periode enn angitt. En britisk undersøkelse fra 1998 over forekomsten av permanente hørselstap større enn 40 db hos barn født fra 1980 til 1995 viser at man i Storbritannia fant en betydelig økning i prevalensen av alvorlige hørseltap per årskull inntil ni års alder (2). Tilveksten av nye tunghørte gjennom småbarnsalder og tidlig skolealder ut over de barn som var diagnostisert i første leveår, gjaldt i dominerende grad hørselstap i området db, mens det var mindre for de alvorligste gradene av hørselstap (større enn 71 db). Med bakgrunn i at undersøkelsen var gjennomført i årskull som ikke hadde vært gjenstand for universell nyfødtscreening estimerte forfatterne (2) at det i tillegg til det som kan oppnås ved universell nyfødtscreening, er det en gruppe i størrelsesorden 50-90% av de som er døve eller alvorlig tunghørte ved fødselen, som det gjenstår å oppdage i de postnatale årene. Resultatene fra denne nasjonale britiske undersøkelsen er en sterk understrekning av betydningen av å opprettholde kapasiteten spesielt ved helsestasjonene til å diagnostisere nytilkomne hørselstap gjennom barneårene også i Norge. Undersøkelsen sannsynliggjør at det foreligger et udekket behov for diagnostikk av hørselstap hos barn fra barnet er nyfødt til det er ni år gammelt. Resultatmål

7 7 Det praktiske målet for disse retningslinjene er at døvhet og alvorlig tunghørthet blir diagnostisert så snart tilstanden foreligger og den er tilgjengelig for diagnostikk. Med dette utgangspunkt kan habilitering settes i verk på et optimalt tidspunkt og i riktig omfang. Det endelige resultatmål er den enkeltes evne til språklig kommunikasjon, skolemessige fremgang og mulighet til stabil yrkesutøvelse. I en helseøkonomisk sammenheng kan dette uttrykkes som verdien av kvalitetsjusterte leveår sammenliknet mellom grupper som har fått adgang til tidlig habilitering og grupper som ikke har fått det. Prospektive randomiserte kliniske forsøk mellom grupper med og uten adgang til tidlig diagnose og habilitering vil ikke kunne gjennomføres av etiske årsaker. Referansepunkter for å måle kvalitetsforbedring som følge av tidlig diagnose og habilitering av døve og alvorlig tunghørte må ligge med mange års intervall. Foreldre, helsepersonell og pedagoger må foreta tidlige og skjellsettende valg for å ivareta barnets beste. Den endelige indikator på at den endring det er snakk om, er ønskelig kan bare bedømmes som forbedret livskvalitet for det enkelte individ som får adgang til et godt tilbud. Screening som grunnlag for tidlig diagnostikk Diagnostisering av døvhet og alvorlig tunghørthet må baseres på undersøkelse av hele fødselskull, universell screening. Nytten av undersøkelse av hørsel hos alle nyfødte må ses i sammenheng med generelle krav til screeningundersøkelser (48): 1. Sykdommen må ha alvorlige konsekvenser for levetid, funksjonsevne eller trivsel. 2. Det må finnes muligheter for å påvirke sykdommens forløp. 3. Sykdommen må ha en asymptomatisk periode hvor den kan oppdages med positive konsekvenser for levetid, funksjonsevne eller trivsel. 4. Resultatet må være bedre enn det man ville oppnådd med å vente til symptomfasen. 5. Det må være tilstrekkelig enkle, akseptable og gode tester. 6. Sykdommens prevalens må være så høy at den rettferdiggjør utgifter og ulemper ved screening. En ekspertgruppe i det amerikanske akademi for pediatri har satt opp fem kriterier som må oppfylles for å rettferdiggjøre universell nyfødthørselsscreening (49):

8 8 1. Det må finnes en metode som er lett å bruke med høy sensitivitet og spesifisitet for å begrense behovet for tilleggsundersøkelser. 2. Tilstanden som det screenes for, kan ikke oppdages ved hjelp av kliniske parametre. 3. Det må være tilgjengelig behandlingsmetoder for å korrigere tilstanden som oppdages. 4. Tidlig screening, oppdaging og behandling må føre til et bedre resultat enn man ellers ville oppnådd. 5. Screeningprogrammet må være kostnadseffektivt. Som man ser er det en betydelig grad av overlapping mellom generelle krav til screeningundersøkelser og krav til universell nyfødthørselsscreening. Hørselsfysiologiske fenomener (stimulerte akustiske potensialer og OAE) og tilhørende målemetoder som grunnlag for tidlig diagnose av døvhet og alvorlig tunghørthet ble i hovedsak oppdaget og utviklet på 1970-tallet ( 50-52). I Norge kom man relativt tidlig i gang forskning som førte til at hjernestammeresponsaudiometri (53) og OAE (54) ble tatt i bruk i klinisk diagnostikk. Ved Ullevål sykehus påviste man at OAE var kraftigst ved tre dagers alder og responsen ble svakere senere i spedbarnsalderen (54). Utvikling av bærbare, automatiserte og selvkalibrerende instrumenter for screening av responsterskler for OAE og akustisk utløste hjernestammepotensialer i løpet av 1990-årene har vært forutsetningen for at universell hørselsscreening av nyfødte nå kan gjennomføres. I 1998 ble det holdt en europeisk konsensuskonferanse som anbefalte universell nyfødthørselsscreening (6). Anbefalingene er i hovedsak identiske med anbefalinger fra det amerikanske National Institutes of Health i 1993 (5) og American Academy of Pediatrics i 1999 (49). Alle ekspertgruppene forholdt seg nøytrale i spørsmålet om OAE eller hjernestammeresponsaudiometri (ABR) skulle benyttes som primær screeningmetode. Helsemyndighetene i flere land har gjennomført utredninger som belyser bakgrunn og foreløpige resultater av tidlig diagnostikk og habilitering av døve og alvorlig tunghørte. Britiske myndigheter har som en del av Health Technology Assessment Programme gjort en omfattende gjennomgang av forutsetningene for universell nyfødtscreening av hørsel (1). Effektivitet av universell nyfødtscreening ved hjelp av OAE er dokumentert i et kontrollert forsøk blant nyfødte i løpet av en tre års periode i Wessex i Sør-England hvor halvparten som nyfødte fikk målt OAE, halvparten ble undersøkt med distraksjonstest (9). Oppdaging av alvorlige hørselstap før seks måneders alder var svært nær assosiert med nyfødtscreening. Med bakgrunn i tidligere utredning (1) og praktiske erfaringer har en britisk styringsgruppe gått inn for å starte universell nyfødthørselsscreening i større skala (7). Det legges vekt på at programmet må være familievennlig, ha god kvalitet og overvåkes fortløpende. Det er utarbeidet flytdiagrammer for hvordan screeningen skal gjennomføres

9 9 avhengig av om det dreier seg om barn i barselavdeling, nyfødtintensivavdeling, eller om barnet ikke er blitt screenet i forbindelse med fødselen. Det er gitt retningslinjer for opplegg for informasjon og støtte til foreldre med hørselshemmet barn. Det britiske helsedepartement besluttet i juni 2000 å innføre universell nyfødthørselsscreening. Et sammendrag av de britiske erfaringer og en prognose for den videre utvikling i Storbritannia er nylig publisert (55). Universell nyfødthørselsscreening er i ferd med å bli introdusert i flere europeiske land. Foreløpig foreligger publikasjoner fra Sveits (56), Sverige (57) og Østerrike (58). Det kanadiske helseministerium har gått inn for universell screening i Ontarioprovinsen basert på at alle mødre innen 48 timer etter utskriving fra barselavdeling blir kontaktet av helsesøster med tilbud om hørselsscreening i hjemmet med portabelt screeningutstyr (59). En amerikansk komité med medlemmer fra American Academy of Audiology, American Academy of Pediatrics, American Speech-Language-Hearing Association, Council on Education of the Deaf og Directors of Speech and Hearing Programs in State Health and Welfare Agencies har i august 2000 utgitt Principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs (3). Disse retningslinjene gjennomgår prinsippene for screening av hørsel og endelig bekrefting av at det foreligger et hørselstap. Videre gjennomgås grunnlaget for tidlig audiologisk, kirurgisk og pedagogisk habilitering. Utredningen omtaler rettigheter og hensyn som må tas til barnet og familien i prosessen med diagnostikk og habilitering. I USA har Food and Drug Adminstration gitt den enkelte stat frihet til å utforme detaljerte regler for gjennomføring av screeningen og habiliteringen. Finansiell støtte til programmet blir gitt av føderale myndigheter. Så langt er 33 stater i gang med universell screening. Resultater fra åtte års screening i Colorado viser hvordan screeningprogrammet stadig er blitt bedre (60). Både fra britisk og amerikansk hold er betydningen av at data fra screeningen og resultater fra habiliteringen blir lagt inn i nasjonale databaser som er integrert med andre sykdommer hos barn (61). I 1999 utgav det australske helsedepartement en vurdering av OAE (4). Grunnlaget for den australske anbefalingen er langt på vei identisk med de britiske og amerikanske utredninger, men i Australia tok man i sikte på å starte screening av barn som oppfylte risikokriterier, ikke universell screening. Senere har australske myndigheter og fagmiljø gått inn for universell screening (62). Resultater fra store undersøkelser med universell screening viser at risikofaktorer forekommer hos cirka 37% av spedbarn med døvhet eller alvorlig hørselstap (60). Vellykket gjennomføring av en masseundersøkelse hvor man forventer å finne cirka en pasient per tusen undersøkte forutsetter at screeningmetoden har høy sensitivitet, høy spesifisitet og høy positiv prediktiv verdi. Høy spesifisitet betyr i denne sammenheng at det er få av de som mangler respons ved undersøkelsen, som er falskt positive, det vil si de er hørende. Ved å kombinere manglende respons ved måling av OAE med umiddelbar automatisert hjernestammeresponsaudiometri (AABR) i en to-trinns screening har man lyktes å redusere andelen falsk positive undersøkelser til 0,56% i en britisk undersøkelse (63) og til 0,8% i en amerikansk (64). Høy spesifisitet innebærer at barn som har OAE eller auditive hjernestammeresponser faktisk også hører. Sensitiviteten ved nyfødthørselsscreening er tilnærmet 100%. Noen få tilfeller av nervus acusticus neuropati er beskrevet som influerer på tolkingen av OAE. Høy positiv prediktiv verdi betyr at sjansen er stor for at et barn som

10 10 mangler respons ved screeningen, faktisk er døvt eller alvorlig tunghørt. I den britiske undersøkelsen(63) oppnådde man en positiv prediktiv verdi på 67%, i den amerikanske 24% (64). Fra britisk hold brekrefter man at man fortsatt opprettholder en meget høy positiv prediktiv verdi når man benytter en to-trinns protokoll med OAE fulgt av AABR ( A. Davis, personlig meddelelse februar 2002). Innvendinger mot screening Anbefalingen om universell nyfødtscreening ble i 1994 imøtegått av Bess og Paradise (65) etter en nøye gjennomgang av forutsetningene som den gang gjaldt for screening. Paradise (66) hadde stadig i 1999 betenkeligheter med å gå inn for universell screening, men ble imøtegått av flere forfattere i en etterfølgende debatt i en rekke leserbrev (67,68). En amerikansk ekspertgruppe i kunnskapsbasert medisin har nylig fremmet kritiske anmerkninger mot innføring av universell nyfødtscreening av hørsel (69). Denne ekspertgruppen har i uvanlig grad benyttet en negativ tilnærming til andres forskningsresultater i et forsøk på å gjøre metaanalyse. De siste og forbedrede resultatene som er oppnådd ved metodeforbedringer, er ikke vektlagt i tilstrekkelig grad. Ekspertgruppens konklusjoner er blant annet imøtegått av American Academy of Audiology (70) og American Speech-Language-Hearing Association (71) som har pekt på at screening er anbefalt av National Institutes for Health og Center for Disease Control. I den offentlige debatt som oppsto etter publisering av ekspertgruppens vurdering, har gruppen moderert sine innvendinger mot universell screening av hørsel hos nyfødte (72). Vektige argumenter mot å starte universell screening synes etter dette ikke å foreligge i USA. Universell hørselsscreening av nyfødte kan utløse en viss utrygghet hos foreldrene for hva resultatet av undersøkelsen kan bli. For hele foreldregruppen er det nødvendig med informasjon om formålet med undersøkelsen og hvordan den blir utført og tolket. Det må være anledning til å avstå. En alternativ tilnærming til informasjon til alle foreldrene praktiseres ved universitetssykehuset i Innsbruck hvor man anser hørselsscreening å være medisinsk standard (73). Dette medfører at foreldrene informeres om at det nyfødte barnet vil gjennomgå flere helseundersøkelser uten at hørselsscreening nevnes spesielt. Det blir gitt nærmere informasjon til foreldrene bare i de tilfellene hvor barnet ikke passerer screeningen. Det bidrar til et godt resultat i alle ledd av screeningen at de som utfører undersøkelsen får anledning til å gjøre så mange undersøkelser at teknikken blir optimal. Stadig tilstedeværelse i barselavdeling og nyfødtintensivavdeling av personell som kan besvare spørsmål, og som har gode ferdigheter og trygghet med måleteknikken, forebygger negative effekter av undersøkelsen. Når det legges stor vekt på kommunikasjon og undersøkelsen utføres korrekt, synes det å foreligge minimal risiko for emosjonell skade og varige negative bivirkninger av screeningen (74, 75). Ved positivt resultat blir engstelsen realisert som en frykt for at barnet ikke hører. Sinne, forvirring, frustrasjon, tristhet og skyldfølelse forekommer ofte hos foreldrene og det er

11 11 mulig at foreldre-barn forholdet kan skades. Disse foreldrene må få spesiell oppfølging og rådgiving ved hørselssentral i nært samarbeid med helsestasjon inntil situasjonen er avklart som enten falsk positiv eller man har diagnostisert et døvt eller alvorlig tunghørt barn. I det siste tilfelle må det etableres varige kontakter ved hørselssentral som har ansvar for koordinering inntil tidlig habilitering er kommet i gang. Det foreligger flere undersøkelser som viser at risikoen for varige emosjonelle effekter, stress og engstelse i familier hvor man har opplevd falsk positive tester er uvanlig eller ikke til stede (73, 76,77). Når man ved nyfødtscreening påviser alvorlig hørselstap, uttrykker foreldrene glede og lettelse over at det er stilt tidlig diagnose som gir grunnlag for optimal habilitering. Når foreldre ved en forsinket diagnose får rede på at det har et hørselshemmet barn, opplever de lettelse over å få sin mistanke bekreftet sammen med sorg og skuffelse over at diagnosen ikke ble stilt tidligere (78, 79). Disse foreldrene ville ha foretrukket at deres barn hadde fått delta i en universell nyfødthørselsscreening. Norske erfaringer Ved Sykehuset Østfold, Fredrikstad startet man januar 2000 en universell screening av nyfødte med OAE. Dette skjedde med bakgrunn i en forutgående måling av OAE hos 283 nyfødte i Østfold i en treårsperiode med risikokriterier for hørselstap (80). I et samarbeid mellom Barneavdelingen, Barselavdelingen og Øre-nese-halsavdelingen et det utarbeidet en prosjektbeskrivelse. Det er utarbeidet prosedyrebeskrivelse som omfatter fremgangsmåte for screening i barselavdelingene og nyfødtintensivavdeling, tolking og dokumentasjon, fremgangsmåte på hørselssentralen og øre-nese-halspoliklinikk. Screening utføres av barnepleiere ved barselavdelingene alle dager. Disse barnepleierne utfører også screening ved nyfødtintensivavdeling og følger opp med screening av hjemmefødte barn når de kommer til kontroll hos barnelege. Videre dokumenterer barnepleierne at screening er gjennomført og sørger for at barn uten respons henvises til hørselssentralen. I løpet av det første året har det vært foretatt evaluering og modifisering av prosjektet. I Fredrikstad har man i løpet av et prøveprosjekt som har vart i over to år, erfart at screeningen kan gjennomføres og at antallet som trenger oppfølging med ABR er overkommelig. Ved hørselssentralen har man inntrykk av at resursbruken for tidlig diagnose av døve og alvorlig tunghørte barn i et system med universell nyfødtscreening kan bli mindre enn den arbeidsmengde som gikk med i det gamle systemet når diagnosen regelmessig ble stilt for sent. Prøveprosjektet i Fredrikstad omfatter ca. 5% av et norsk fødselskull. Man kan slå fast at det er mulig å gjennomføre universell nyfødtscreening av hørsel i en av de største norske fødeavdelingene med beskjeden tilførsel av økonomiske resurser og uten behov for ekstra personell. Blant barnepleierne har screeningen utgjort en heving av kompetansen og de har gjort erfaringer i det praktiske arbeidet som kan komme til nytte i forbindelse med en landsomfattende universell screening.

12 12 Rikshospitalet og sykehusene i Elverum og Gjøvik har startet universell screening i løpet av det siste året. Rikshospitalets barneavdeling er foreløpig den eneste avdeling i Norge som har erfaring med AABR. I år 2000 var det 57 fødeinstitusjoner med mer enn ti fødsler i Norge (81). Åttiåtte prosent av fødslene skjedde ved kvinneklinikker og fødeavdelinger med mer enn 500 fødsler per år. Elleve prosent av fødslene skjedde i enheter med fødsler og små fødestuer med 11 til 49 fødsler hadde 0,2% av fødslene. Hjemmefødsler utgjør ca. 0,5% av fødslene (81). Andelen av fødsler ved institusjoner med mer enn 1500 fødsler per år har vært økende. Arbeidsgruppens anbefaling Hørselsscreening skal innføres Arbeidsgruppen anbefaler at det blir innført hørselsscreening av alle nyfødte barn i Norge. Anbefalingen er gitt med bakgrunn i internasjonal kunnskap om betydningen av tidlig og forbedret habilitering, ny teknikk som muliggjør tidlig diagnose, vellykket norsk prøveprosjekt, ny kunnskap innen medisinsk genetikk og pasientenes rettigheter i forhold til disse kunnskapene slik som det er gjort rede for i de tidligere avsnitt. Universell hørselsscreening skal i utgangspunktet baseres på måling av stimulerte OAE. Arbeidsgruppen anbefaler at screeningen som hovedregel skal gjøres i barselavdeling og nyfødtintensivavdeling. I 1996 ble det avgitt en innstilling til Helsetilsynet om screening av OAE ved helsestasjonene. Det er over 1200 helsestasjoner i Norge. På det tidspunkt forelå det planer om en tilsvarende organisering enkelte steder internasjonalt. Det er senere ikke publisert noen resultater basert på universell screening ved helsestasjoner. Utviklingen internasjonalt har gått i retning av universell nyfødtscreening. Dette gjelder både hørselsscreeninger som er gjennomført og nasjonale utredninger som er gjort. Screening begrenset til barn med risikokriterier anses å være uaktuelt fordi man finner for få døve og tunghørte barn og metoden er ikke kostnadseffektiv. Arbeidsgruppen foreslår at hørselsscreeningen gjennomføres slik det er anvist på følgende flytdiagram:

13 13 OAE i barselavdeling, kan gjentas inntil 2 ganger Respons på to ører Manglende respons på ett eller to ører Passert Undersøkes med AABR ved 35 db nhl Respons på ett øre = passert, men følges opp på helsestasjon Respons på to ører= passert Manglende respons på to ører henvises til hørselssentral

14 14 I nyfødtintensivavdeling skal screeningen skje i prinsippet som i barselavdeling, men man kan gjøre AABR direkte dersom det anses hensiktsmessig. Screening skal tilpasses barnets tilstand og kan gjerne skje i løpet av de siste dagene før utskriving. Dette gjelder spesielt premature barn. Hjemmefødte barn følges opp med OAE når barnet kommer til barnelege for undersøkelse eller i forbindelse med at det blir tatt blodprøve for hypotyreose og Føllings sykdom. Den videre oppfølging blir som for screening i barselavdeling. Det er ikke viktig hvilken personellgruppe som gjør screeningen, men erfaring tilsier at screeningen må gjøres av personell som er tilknyttet barselavdelingen i helkontinuerlig vaktordning. De personene som er ansvarlig for undersøkelsene fra dag til dag, må føle seg ansvarlig for at screeningen bli vellykket. Barselavdelingene og nyfødtintensivavdelingene har ansvar for å melde barn som ikke passerer screeningen til hørselssentralen i fylket. Nyfødte som ikke er blitt screenet før utskriving fra barselavdeling eller nyfødtintensivavdeling, og hvor screening ikke er nektet, meldes særskilt til barnets helsestasjon for oppfølging ved hørselssentral. I det videre arbeid må man ta stilling til om fødestuer og de minste fødeavdelingene ved sykehus uten hørselssentral skal være utstyrt med utstyr for AABR. Alternativt må barn uten OAE på begge ører henvises til hørselssentral og det er da et spørsmål om man da skal gjøre ABR med terskelbestemmelse. Det har også vært diskutert i arbeidsgruppen om all bruk av AABR og ABR skal gjøres av personell fra hørselssentral. Man anslår at 85% av fødslene i Norge skjer ved sykehus hvor det også er hørselssentral. Nødvendig utstyr Alle fødeinstitusjoner må ha minst ett instrument for screening av OAE. Hørselssentralene skal ha utstyr for OAE-screening og AABR til utlån innen fylket. De skal ha ansvar for service på og fornyelse av utstyr i screeningprogrammet. Utstyr for hørselsscreening bør kjøpes inn etter anbudsprinsipp for alle fødeinstitusjonene i Norge. Det utstyr som nå er tilgjengelig er mer enn godt nok til å gjennomføre et screeningprogram. Hørselssentralene må ha oppgradert utstyr for analytiske målinger av OAE og ABR. Registrering og melding Hørselsscreeningen skal registreres og rapporteres på linje med den registrering som skjer for screening med hensyn på Føllings sykdom og hypotyreose. Hørselsscreeningen skal registreres i barnejournalen som overføres til barnets helsestasjon. Ved manglende respons må det gis spesiell melding til helsestasjonen. Ved manglende OAE og manglende svar på AABR skal barnet henvises for nøyere undersøkelse ved hørselssentral.

15 15 Hørselssentralens og øre-nese-halsavdelingens ansvar Hørselssentralen skal være resurssenter for sitt fylke i forhold til screeningprogrammet. Der har man faglig ansvar for at screeningen kommer i gang ved barselavdelingene og nyfødtintensivavdelingene og at det skjer en løpende opplæring og kvalitetssikring. Arbeidsgruppen anser at hørselssentralene spesielt bør ha ansvar for AABR ved barselavdeling og nyfødtintensivavdeling i eget sykehus. Hver hørselssentral må utpeke en kontaktperson for screeningprogrammet. Hørselssentralen skal ha startet klinisk utredning av spedbarn med manglende respons med analytisk undersøkelse av OAE og ABR innen barnet har nådd en gestasjonsalder på 45 uker. På dette tidspunkt skal barnet undersøkes av øre-nese-halslege som også tar opp sykehistorie spesielt om forhold som kan bidra til å forklare årsaken til eventuell nedsatt hørsel. Hørselssentral og øre-nese-halsavdeling har et særlig ansvar for å informere foreldrene, helsestasjon og fastlege om de funn som er gjort og betydningen av disse. Diagnostikk og oppfølging av døvhet og alvorlige hørselstap hos barn skal være en prioritert oppgave ved hørselssentraler og øre-nese-halsavdelinger som ikke må påvirkes av det som ellers måtte være av ventetid. Hørselssentralen har ansvar for å ta de første skritt i habiliteringen av barnet og å melde døve og alvorlig tunghørte barn til pedagogisk psykologisk tjeneste i hjemkommunen og til fylkesaudiopedagog. Barn kan i beste fall være utstyrt med høreapparat fra de er en måned gammel. Foreldre til døve og tunghørte barn må få faste personer ved hørselssentral og øre-nese-halsavdeling å forholde seg til. Hørselssentralene skal følge opp hørselen til barn i familier hvor progredierende hørselstap inntrer postnatalt av arvelige årsaker. Helsestasjonene Selv om man tar sikte på å oppdage de fleste og, som følge av den tilgrunnliggende medisinske biologi, alvorligste tilfellene av tunghørthet umiddelbart etter fødselen, må helsestasjonene stadig rette oppmerksomhet mot barnets hørsel ved å spørre om reaksjon på lyd, senere om språkforståelse og utvikling av talespråk. Helsesøsterutdanningen må legges om når det gjelder hørsel og språkutvikling og nødvendig etterutdanning til nåværende personell må bli gitt. Personell ved helsestasjonene må spesielt ha grundig opplæring om hørselstap som utvikler seg i barneårene. Arbeidsgruppen foreslår følgende plan for hørselsundersøkelse ved helsestasjonene: 0-2 uker: Hjemmebesøk : Hørselsanamnese. Dele ut skjemaet Kan barnet ditt høre? Se Somatiske undersøkelser av

16 16 barn og unge fra 0-20 år s uker: Hørselsreaksjon. 3 måneder: Hørselsreaksjon. Hvordan reagerer barnet på lyd? 6 måneder: Hørselsreaksjon. Inntrykk av at barnet hører? Snur hodet etter lyd? (Retningsorientert) 8 måneder: Hørselsreaksjon. Inntrykk av at barnet hører? Snur hodet etter lyd? måneder: Hørselsreaksjon. 15 måneder: Hørselsreaksjon. 2 år: Hørselsreaksjon. Inntrykk av at barnet hører selv svake lyder? Snur hodet etter lyd? 4 år: Hørselsanamnese. 5 år: Skolestartundersøkelsen: Audiometri. Hørsel skal vurderes ved andre funksjonshemninger hos barn. Spesielt gjelder dette ved spørsmål om nedsatt syn, Downs syndrom, arvelige sykdommer og misdannelser i hodehalsområdet. Barn som har hatt alvorlige infeksjoner, spesielt hjernehinnebetennelse, og barn

17 17 som har vært utsatt for hodeskader skal vurderes med hensyn på hørsel. Dersom foreldre gir uttrykk for tvil om barnet hører, er det uten videre grunn til å henvise til hørselssentral. Helsestasjonene har et ansvar for at barn som ikke er blitt hørselscreenet umiddelbart etter fødselen, får gjort det i samarbeid med hørselssentral. Spesiell oppmerksomhet må rettes mot barn som adopteres fra utlandet, barn som søker asyl og innvandrerbarn. Helsesøstre og leger i primærhelsetjenesten må bidra til at foreldre følger opp de ulike trinn i screeningprogrammet og eventuell habilitering. Barn som ved nyfødtscreeningen har respons på bare ett øre skal følges opp ved helsestasjonene. Foreldrene skal spesielt orienteres om at disse barna har vansker med hørsel i bakgrunnsstøy og dårlig retningshørsel. De skal henvises til nærmere undersøkelse ved hørselssentral og pedagogisk vurdering når de er 4,5-5,5 år gamle. Screeningprogrammet tar ikke mål av seg til å oppdage hørselstap i området db. Disse barna og barn med fluktuerende hørselstap som følge av sekretorisk otitt, kan oppdages i helsestasjonene og henvises til hørselssentral. Helsestasjonene må ta del i den teknologiske utvikling som skjer når det gjelder diagnostikk av hørselstap og helsesøstrene bør kunne henvise barn til hørselssentral på selvstendig grunnlag. Foreldrenes rolle og hensynet til familien. Foreldrene må få informasjon om at hørsel og utvikling av språkforståelse og språk blir undersøkt og fulgt opp hos alle barn. Det forutsettes at det blir utarbeidet en informasjonsbrosjyre om hørsel og språk som alle foreldre får før fødselen. Foreldre kan reservere seg mot at barn blir hørselscreenet. Når det er grunn til å mistenke nedsatt hørsel hos et barn, må foreldrene få nøye informasjon om hvordan funn skal forstås og hvordan man skal undersøke videre for å avklare usikkerheten. I de tilfeller hvor man finner døvhet eller alvorlig hørselstap skal habiliteringen ta utgangspunkt i barnets hjemmemiljø og barnets behov for kommunikasjonsmessig tilhørighet i sin familie. Foreldrene står sentralt i det audiopedagogiske arbeidet og skal i hovedsak gjøre det praktiske arbeidet under veiledning av audiopedagoger. Familier med døve og alvorlig tunghørte barn må få kontakt med andre i samme situasjon. Habilitering Det er et overordnet mål for disse retningslinjene at barn som er døve eller har høreterskel på beste øre dårligere enn 40dB, skal starte habilitering så snart diagnosen er stilt. Det betyr at majoriteten skal være i gang med habiliteringen ved seks måneders alder. Det er en målsetting for habiliteringen at alle barn skal ha mulighet for å oppnå hørselsfunksjon og talekommunikasjon. Dersom man har sikkerhet for at barnet oppnår hørselsfunksjon ved bruk av høreapparat, skal dette benyttes og understøttes av audiopedagogiske tiltak. Dersom man er i tvil om man oppnår hørsel ved hjelp av

18 18 høreapparat, skal barnet anses å være kandidat for CI. Dette gjelder som hovedregel barn med høreterskel dårligere enn 95dB på beste øre. Øre-nese-halsavdelingen ved Rikshospitalet har nasjonalt ansvar for innsetting og tilpassing av CI hos barn. I samsvar med internasjonale retningslinjer er målsettingen å operere inn CI ved måneders alder. Det følgende flytdiagram gir en oversikt over tiltak etter at screening er gjort, avhengig av resultat: Videre behandling av mulige utfall ved screening Respons på ett øre = passert, men anmerkes i barnejournal Respons på to ører= passert. Signeres i barnejournal Manglende respons på to ører anmerkes i barnejournal Særskilt melding til helsestasjon. Veiledning til foreldre. Barnet henvises hørselssentral 5 år gammel Hørsel og språk følges opp i helsestasjonen Henvises til hørselssentral, kopi til helsestasjon Sykehistorie, klinisk undersøkelse, analytisk OAE, ABR. Hørselssentral har ansvar for å starte habilitering, melde til øvrige hjelpeinstanser. Kontakt og informasjon til foreldre Plan for iverksetting av universell nyfødtscreening av hørsel Plan for iverksetting og løpende tilsyn (opplæring, innkjøp av utstyr, tverrfaglighet, erfaringsutveksling og statistikk) Sosial- og helsedirektoratet har ansvar for at screeningen blir iverksatt. Arbeidsgruppen antar at det for en periode vil være nødvendig å opprette en tverrfaglig gruppe som får som oppgave å utarbeide informasjonsmateriell, koordinere innkjøp av utstyr og drive opplæring ved fødeinstitusjonene. Det amerikanske National Center for Hearing Assessment and Mangement og det britiske Universal National Hearing Screening Programme kan tjene som modell for denne faggruppen.

19 19 Dersom screening vedtas, skal administrasjonen i de enkelte helseregionene, sykehus og fødeinstitusjoner orienteres om at screening skal iverksettes og hvordan det skal skje. BOEL-test og andre distraksjonstester skal tas ut av helsestasjonenes arbeidsprogram. Det må lages retningslinjer for hvordan døve og alvorlig tunghørte barn skal meldes til en sentralt register for hele landet. Sosial- og helsedirektoratet må ta stilling til om døvhet og alvorlig tunghørthet skal inngå i et nasjonalt register over alvorlige sykdommer hos barn som er planlagt av et perinatalutvalg nedsatt av Helsetilsynet. Registrering skal også skje av barn som blir døve eller alvorlig tunghørte etter fødselen. Minimum datasett og når data skal oppdateres må defineres som grunnlag for senere evaluering. Dette registret skal tjene til å kvalitetssikre diagnostikk og habilitering. Det må utarbeides en brosjyre til alle foreldre om at det vil bli utført screening av hørsel. Denne brosjyren bør deles ut før fødselen. Ytterligere en brosjyre om betydningen av å følge opp mistanke om nedsatt hørsel, manglende språkforståelse og den normale språkutvikling må utdeles ved første hjemmebesøk eller første kontroll på helsestasjonen. Det må gis retningslinjer for ytterligere informasjon når OAE-respons mangler og det er nødvendig med ytterligere undersøkelser. Familier med døvt eller alvorlig tunghørt barn må sikres kvalifisert oppfølging og støtte. Endringer i diagnostikk og habilitering av døve og alvorlig tunghørte må føre til tettere og mer tverrfaglig samarbeid mellom alle berørte ledd. Evaluering og oppdatering Man må definere kvalitetsmål for tidlig diagnose og habilitering av døve og alvorlig tunghørte barn. Dette gjelder andelen nyfødte som bør screenes, når blir diagnosen stilt avhengig av grad av hørseltap, når blir habilitering iverksatt, hva blir oppnådd ved habiliteringen som funksjon av alder. Evalueringen må være langsiktig slik at man over år kan synliggjøre en forbedring sammenliknet med dagens resultater av habiliteringen. Erfaringer og statistiske opplysninger må tilbakeføres til overordnede helsemyndigheter, fødeinstitusjonene, øre-nesehalsavdelingene, hørselssentralene, audiopedagogene og kompetansesentrene. En systematisk rapportering og evaluering vil gi mulighet for å få eksakte data for hvilken andel av hørselstapene som er medfødte og hvilke som inntreffer postnatalt med mulighet for å følge den epidemiologiske utviklingen. Påvisning av feil i gener, genloci og enzymdefekter knyttet til døvhet og nedsatt hørsel er i rask utvikling og er allerede aktuelt for å årsaksforklare hørselstap hos den enkelte pasient. Dette kan dramatisk redusere andelen hørselstap som anses å være av ukjent årsak. Genetisk veiledning ved døvhet og hørselstap kan komme til nytte i berørte familier. Utviklingen i feltet hørsel og medisinsk genetikk må følges. Evaluering og oppdatering må tilstrebe at man skal oppnå de samme høye kvalitetsmål i hele landet. Sosial- og helsedirektoratet må sikre at innsamlet informasjon i Norge blir benyttet til utviklingsarbeid, forskning og publisering i stadig sammenlikning med den internasjonale utviklingen av pediatrisk audiologi og audiopedagogisk habilitering.

20 20 Videre behandling av disse retningslinjene Disse retningslinjene bør, etter administrativ og politisk justering, gjøres gjeldende som retningslinjer/forskrift for hele landet. Det er nødvendig at den politiske behandling også inkluderer nødvending finansiering med hensyn på utstyr, personell og opplæring. Dette gjelder også de endringer som må skje ved helsestasjonene. Omdisponering av nåværende økonomiske resurser og endrede arbeidsoppgaver for involvert personell er en del av denne vurdering Den politiske behandling må sette en tidsfrist for når screeningen skal være iverksatt ved alle fødeinstitusjoner. Det er verdt å merke seg at det amerikanske National Center for Hearing Assessment and Mangement går inn for at universell screening bør iverksettes så snart som mulig. Det medfører at alle ledd i habiliteringen ikke vil være innstilt på sin nye arbeidssituasjon. Det vil uansett være til barnets fordel å bli oppdaget tidlig fordi personell med ansvar for habilitering ikke kan la være å forholde seg til barn med diagnostisert døvhet eller alvorlig hørselstap. For hver uke som går uten at universell nyfødtscreening av hørsel blir innført i Norge, går minst ett nyfødt barn glipp av sjansen til optimal habilitering av sin funksjonshemning.

21 21 Litteratur: 1. Davis A, Bamford J, Ramkalawan T, Forshaw M, Wright S. A critical review of the role of neonatal hearing screening in the detection of congenital hearing impairment. Health Technol Assessment 1997; 1(10): Fortnum HM, Summerfield AQ, Marshall DH, Davis AC, Bamford JM. Prevalence of permanent childhood hearing impairment in the United Kingdom and implications for universal neonatal screening: questionnaire based ascertainment study. BMJ 2001; 323: Joint committee on infant hearing year 2000 position statement. Principles and guidelines for early hearing detection and intervention programs. ( ). 4. Oto-acoustic emission audiometry. MSAC application Final assessment report. Commonwealth Department of Health and Aged Care. ( ) 5. Early Identification of Hearing Impairment in Infants and Young Children. NIH Consenus Statement Online 1993 Mar 1-3;11(1):1-24, consensus.nih.gov/cons/092/092_statement.htm ( ). 6. Lutman ME, Grandori F. Screning for neonatal hearing defects. European consensus statement. Eur J Pediatr 1999; 158: NHS Newborn hearing screening programme. ( ) 8. NCHAM, National center for hearing assessment and management. Utah State University. ( ).