If one of us win, we all win!

Transkript

1 Nr. 2, 2009 TIDSSKRIFT FOR HUNTINGTONS SYKDOM Likemannssamling på Sodefjed november. Fra side 8 Verdenskonferanse i Vancouver side 4 Nye rehabiliteringstilbud. side 10 Den originale Huntington stolen side 16 If one of us win, we all win! En riktig God Jul til alle våre lesere

2 Redaktøren har ordet av Jorun Vatland Kjære alle sammen! Aldri har jeg vel redigert et tidsskrift som har vært så fyllt med håp og tro - berettiget håp og tro. Jeg anbefaler alle å lese hva som formidles til oss - både pasienter, pårørende og fagpersonell på alle nivåer - - fra det amerikanske fondet Cure HD investigation som gjør en fantastisk innsats både økonomisk og faglig i arbeidet med å finne behandling for HS. - fra utprøving av medisiner - behandlings- og aktivitetsmetoder - fra Vikersund Kurbad og fra Rehabiliteringssenteret Nord-Norges Kurbad, som begge har fått øremerkede statlige omstillingsmidler for å utarbeide gode rehabiliteringstilbud for Huntingtonspasienter - og ikke minst fra foreningens leder. Jeg for min del slutter meg helhjertet til lederens nyttårsforsett! God Jul og et Godt Nytt år! Jorun Send stoff til jorun@terjes-trykkeri.no, evt. Boks 154, 4792 Lillesand Tlf , fax På plakaten januar: Svensk Fagdag i Gøteborg Nærmere info: carina.hvalstedt@ socialresurs.goteborg.se 1. februar Å leve et friskere liv (FS) se side mars: Planleggingsmøte for Memantine-forsøket i Oslo 10 april: LHS Årsmøte - fagdag - 30 årsjubileum. Sted Oslo 4.-5.mai: Nordisk samarbeidsmøte i København i regi av Euro-hd august: Sommerleir i Sverige for ungdom/unge voksne år Vil du vite mer, ta kontakt med leder LHS Astri Arnesen: e-post: astriarnesen@hotmail.com september: Europeisk konferanse, Praha Uke 36 Kurs for unge voksne som lever med HS i familien i regi av SSD Uke 42 Kurs for pårørende i regi av SSD Nettkurs for fagfolk i regi av SSD Opplysning om SSD og kursvirksomhet se side 20 eller Innhold Redaktøren har ordet 2 Lederen har ordet 3 Verdenskonferanse i Vancouver 4 LHS deltar i memantineforsøk 6 Memantine- mulig medesin mot Huntington 7 Likemannssamling Sodefjed nov. 8 Litt om oppholdet 8 Ungdommer på Sodefjed 9 Fagmøte/fagdel 7.nov. Sodefjed 10 Vikersund kurbad 13 Fylkesledermøte 14 Den originale Huntingtonstolen 16 Søndag 8.nov. Sodefjed - info 17 Hilsen fra Møre og Romsdal 18 Å leve et friskere liv på nett 19 Senter for sjeldne diagnoser SSD 20 Informasjonsmateriell 21 Presymptomatisk test 22 Medlemskap/Likemannsarbeid 23 Viktige og nyttige adresser 24 Huntingtons Sykdom Tidsskrift for Huntingtons Sykdom (THS) er et medlemsblad for Landsforeningen for Huntingtons Sykdom (LHS). Huntingtons Sykdom (HS) er en arvelig form for hjernesvinn som vanligvis utvikles i års alderen. Den er uhelbredelig og har dødelig utgang i løpet av år. HS pasienter får karakteristiske rykninger, taper kognitive funksjoner, gjennomgår store adferdsendringer (personlighetsendringer) og blir svært hjelpavhengige. Det er ca HS-pasienter i Norge i dag. I tillegg er det omlag risikopersoner i ca. 170 familier. LHS har omlag 470 medlemmer. Side 2

3 Lederen har ordet av Astri Arnesen Tenk deg at du en dag kommer til legen som ut fra sine undersøkelser fastslår at du har kreft. Du forstår ingenting du kjenner deg ikke spesielt syk og undersøkelsene ble foretatt mer pga rutine, for sikkerhets skyld, enn fordi du følte deg spesielt dårlig. Hva gjør du? Hva gjør legen din? Hva gjør ektefellen din? Går du hjem og tenker: Jeg føler meg frisk altså trenger jeg ikke behandling! Tenker legen: Pasienten ser så pigg og fin ut vi venter og ser situasjonen an! Tenker ektefellen din: Foreløpig virker du jo ganske fin det er vel neppe så mye vi kan gjøre likevel! Selvfølgelig tenker du ikke slik. Ikke legen eller ektefellen din heller. Sannsynligvis tenker alle at her gjelder det å behandle kreften så tidlig som overhodet mulig! Helsevesenet har beredskapen klar og setter i gang. Om prognosen er god eller dårlig, du får uansett tilbud om behandling og oppfølging. Min påstand er at når Huntington-diagnosen stilles bør de samme alarmklokkene ringe det er tid for handling og behandling! Opp gjennom historien har Huntington-diagnosen blitt mottatt med stor grad av fortrenging, fortielse, skam og apati. Ikke bare pasient og pårørende, men også i stor grad helsevesenet har hatt en holdning til diagnosen preget av håpløshet og apati. En sykdom du ikke kan gjøre noe med, kan du like gjerne prøve å glemme og overse. Denne holdningen ønsker jeg virkelig å gjøre noe med! På verdenskonferansen for Huntington som ble avholdt i Vancouver i september ble det presentert kunnskap som på mange måter revolusjonerer vår oppfattelse av sykdomsutviklingen. Vi har lenge trodd at personer med HS-genet var helt friske helt til noe trigget produksjonen av forlenget Huntingtin og sykdommen begynte å utvikle seg. Forskerne kan nå ved hjelp av blodprøver se forhøyet verdi av et bestemt protein som er et svært tidlig tegn på sykdom lenge før pasient eller pårørende merker noen symptomer. Opptil 20 år før antatt sykdomsutvikling hos personer med HS-genet kan man måle usynlige tegn på motorisk dysfunksjon. Det ser altså ut til at HS-genet er i Påstand: Når Huntington-diagnosen stilles bør alarmklokkene ringe det er tid for handling og behandling! aktivitet helt fra livets begynnelse. Men, kroppen klarer lenge å håndtere det søppelet (forlenget Huntingtin) som produseres uten at man får merkbare symptomer. Bare blodprøver eller elektroniske målinger kan avsløre at det er en viss ubalanse i forhold til hos personer uten genet. Kanskje øker søppelproduksjonen utover i livet, kanskje cellene etter hvert blir dårligere til å kvitte seg med avfallet og at det derfor hoper seg opp I Vancouver ble det også presentert en rekke eksempler på at det nytter å kjempe imot sykdommen! Ikke ved å late som symptomene ikke er der eller prøve å glemme dem, men ved hjelp av trening, kosthold og behandling av konkrete symptomer. Det er derfor helt fantastisk at Norge nå har to rehabiliteringsinstitusjoner som har fått i oppdrag å prøve ut et behandlingsopplegg for Huntingtonpasienter. Ved hjelp av ulike former for trening og aktivitet får pasienter en unik mulighet til å gjøre noe for å påvirke og forsinke sykdomsutviklingen. Foreningen oppfordrer alle som er interessert i å ta kontakt med enten Tromsø Kurbad eller Vikersund Kurbad. Du finner adresser og henvisningsskjema på våre nettsider Jeg ønsker å avslutte dette året med en oppfordring til oss alle: La 2009 være det siste året noen tenkte at Huntington sykdom kan vi ikke gjøre noe med. La nyttårsforsettet være: HS- tyren den skal vi ta ved hornene! God jul og et håpefullt nytt år til dere alle! Astri Side 3

4 Verdenskonferanse i Vancouver Av Astri Arnesen Michael Hayden og Astri Arnesen LHS hadde allerede på konferansens første dag møte med Michael Hayden. - Det ble et positivt møte. Vi jobber beinhardt for å få med norske pasienter i Haydens prosjekt med å prøve ut medisinen Memantine på HS-pasienter. Det er ekstremt spennende fordi medisinen er forsøkt på mus som faktisk har unnsluppet å få sykdommen. Det er langt fra mus til mennesker, men de musene som er brukt i forsøk, har fått implantert det menneskelige Huntington-genet så jeg er forsiktig, men egentlig veldig optimistisk. Det er imidlertid kompliserte prosesser vi snakker om og feil mengde medisin gjør at sykdommen forverres! Så her gjelder det å vite hva man gjør. Derfor er det av stor betydning at mange forskere med god kompetanse både innenfor forskning og medisinsk praksis med pasienter samarbeider for å finne frem til riktig fremgangsmåte. Lørdag arrangerte den canadiske Huntingtonforeningen, Huntington Society of Canada, en dag først og fremst for pårørende og pleiepersonale. Det ble ikke forelest om de ulike tema, men deltagerne bidro med egne erfaringer og tanker. Et tema var ulike etiske problemstillinger HS-familier står overfor. F.eks avslutning av livet hvordan sikrer vi på best mulig måte at alle får en verdig død? En annen etisk utfordring som dukker opp i mange familier er hvem Huntingtonforeningens leder Astri Arnesen var en av LHS`s to norske deltakere på Verdenskongressen for Huntington i Vancouver Canada. Blant andre norske deltagere var Jan Frich, representant for nervrologisk avdeling ved Rikshospitalet. - Dette har vært en utrolig spennende konferanse. Jeg kom til konferansen med relativt store forventninger som absolutt er blitt innfridd. Vi lever i en spennende tid der forskerne stadig forstår mer av de ulike prosessene i og mellom nervecellene etter hvert som sykdommen utvikler seg. I tillegg kommer det mer og mer dokumentert effekt av behandling og oppfølging av pasienter. Pasienter som får god behandling får en annen sykdomsutvikling enn de som ikke får oppfølging. I tillegg har behandling svært stor betydning for både pasienter og pårørendes livskvalitet. som skal få hvilken informasjon til hvilken tid. I en av gruppediskusjonene jeg deltok i var tema erfaringer med behandling/tiltak som hjelper pasienter å fungere bedre med sin sykdom. Flere hadde forslag til treningsapparater eller andre aktiviteter, blant annet Play Station. Fysioterapeut Sandra Kostyk fra Canada fortalte om et prosjekt der pasienter i en 6 ukers periode trente med å bruke TV-spillet Dance-dance Revolution. Dette var pasienter med tydelige symptomer som hemmet dem i hverdagen. De viste etter perioden bedre gange og balanse. I tillegg var kognitive ferdigheter bedret. En enkel installasjon som veldig mange synes er morsom å bruke. Mange HS-pasienter bruker mye tid foran TV `en så dette er en fin variasjon til vanlig TV-titting. Søndag 13.september ble konferansen offisielt åpnet av Michael Hayden og hans kollega Blair Leawitt. I salen på Westin Bayshore Hotel satt rundt 700 forventningsfulle deltagere. Det var forskere, helsepersonell, pasienter, genbærere, risikopersoner, pårørende i tillegg til representanter for flere legemiddelfirmaer. Konferansen var delt inn i 3 kategorier. En del var innlegg om forskning. Den andre var innlegg med vekt på omsorg/behandling for pasienter og HS-familier. Tredje del var en stor utstilling med posters/ plakater med informasjon både om legemidler, forskning, erfaringer med behandling, foreningsarbeid osv. Det var en svært innholdsrik og godt organisert konferanse. Jeg har laget en slags oversikt over noe av det jeg anser som viktigst og som gir grunnlag for stor optimisme fremover. CHDI (Cure HD Investigation, tidligere HighQ) er et amerikansk fond som bidrar kolossalt både økonomisk og faglig i arbeidet med å finne behandling for Huntington. Over 500 forskere driver med delvis eller full finansiering fra fondet CHDI bidrar til å koordinere forskningsinnsatsen Vurderer utfra resultater som foreligger om man bør fortsette på et spor eller anbefaler stopp. Lanserte på konferansen en webportal som gir forskerne en fantastisk mulighet for å få del i hverandres resultater og en koordinert vurdering av hvilke spor som er mest lovende. Adressen er: At Huntingforskningen har et slikt fond er relativt unikt innenfor den medisinske verden. Det medfører at forskningen på dette feltet ikke Side 4

5 er profittorientert. Det er også en forutsetning at alle resultater skal være åpne og deles. Som leder Robert Pacifici sa: If one of us win, we all win! Fondet har en utrolig solid finansiering og sikrer langsiktighet i prosjektene. Euro-hd er finansiert fra CHDI. For noen få år siden satte man i gang Track HD. Dette er et prosjekt som skal avdekke hva som er tidlige tegn på sykdommen såkalte biomarkører. Det betyr at man finner små og tidlige forandringer i organismen som viser at sykdommen har brutt ut. Man har funnet flere markører, blant annet endringer som kan sees i blodprøver. I år ble det presentert resultater fra enkle målinger som kan gjøres av balanse, trykk med tunga og finger tapping. Allerede opp til 20 år før antatt tydelig sykdomsutbrudd, kan man gjennom disse målingene se endringer hos genbærere. Konklusjonene fra dette arbeidet er blant annet at det er svært viktig å ha tidlige tegn fordi det sannsynligvis er mye lettere å behandle sykdommen før den er langt fremskredet. I kreftforskningen har funn av biomarkører revolusjonert mulighetene for tidlig behandling av flere kreftformer. En annen konklusjon er at man bør revurdere diagnose-kriteriene og forståelsen vi har av sykdomsutviklingen. Den bryter ut lenge før det vi hittil har klart å måle/se, kanskje det begynner den dagen en genbærer blir unnfanget. Hva som styrer sykdomsutviklingens fart er fremdeles en gåte. Det ble sagt at antall CAG-repetisjoner svarer for drøyt 65% - de resterende 35% kan være andre gener, miljøfaktorer, sårbarhet for stress Euro-hd sitt Registry er en viktig kilde til forskningsmateriale og til pasienter som er aktuelle å ha med i ulike behandlingsforsøk. De ulike faggruppene innenfor Eurohd legger etter hvert frem forskningsbaserte råd og retningslinjer for behandling av pasienter. Medisin Helt generelt kan man si at det avdekkes stadig mer kunnskap om kompleksiteten i sykdommen. Den kan helt sikkert stoppes på flere punkter. En metode det jobbes med er å forhindre Huntingtin i å aktiveres. Det kan man klare i museforsøk, men vi vet ennå ikke hvilke konsekvenser det vil ha for mennesker fordi vi ikke kjenner alle funksjoner dette proteinet har. Man jobber nå med å kunne stoppe kun mutert(sykt) Huntingtin. Caspase 6 som Hayden og hans forskere har jobbet med er fortsatt et svært interessant spor. Men det er ikke denne prosessen man vil prøve ut medisiner på i denne omgang. Det trengs mer forsøk med mus før det kan iverksettes med pasienter. ACR 16 vil ha avsluttet sine forsøk innen nyttår og regner med å ha medisinen på markedet i 2010/11. Preparatet stabiliserer Dopaminaktiviteten. Dopamin er et signalstoff som virker mellom nervecellene. Ved HS får man for høy aktivitet av dopamin. Dimebon er et preparat som i flere tiår har vært brukt som antihistamin i Russland. Mer eller mindre tilfeldig fant man ut at det hadde positiv effekt ifht HS. Dimebon bidrar til bedre funksjon i mitokondriene ( kraftstasjonene ) i cellene. Det er nå iverksatt forsøk med over 300 HS-pasienter med Dimebon. Michael Hayden og hans forskere ønsker å sette i gang forsøk på pasienter med Memantine (Ebixa). Dette stoffet virker også på signalstoffene (nevrotransmittorerne og reseptorene) mellom nevecellene. I museforsøk har man vist at relativt lav dose kan stoppe sykdomsutviklingen, mens høye doser forverrer tilstanden. Vi hadde flere møter om dette mens vi var på konferansen. Hayden ønsker absolutt Norge og oss som forening aktivt med. En tidlig morgen deltok vi på møte med Hayden og co, andre forskere fra Eurohd og en reprensentant fra CHDI. Resultatene fra museforsøkene ble lagt frem og man drøftet et evt forsøk med pasienter. Det ble et positivt møte som resulterte i at flere oppgaver ble fordelt og Svein Olaf og jeg fikk i oppgave å organisere et møte i Oslo 2. og 3. Mars. Da skal gruppen samles og gjøre ferdig en såkalt protokoll dvs en helt konkret beskrivelse av prosjektet. Det handler om dosering, hvor mye medisin skal pasientene få, hvor lenge skal de få den osv, hvor mange pasienter, hvilke pasienter, hvor mange steder, hvordan skal vi måle en evt effekt osv. Både Lundbeck (legemiddelfirmaet som har eneretten på Memantine), Eurohd og CHDI kan være interessert i å finansiere prosjektet. For å oppsummere budskapet fra konferansen slik jeg har oppfattet det: Huntington skal behandles nå med de metoder og medikamenter vi har pr i dag. Sykdommen kan påvirkes og symptomer kan avhjelpes i stor grad, spesielt hvis vi begynner tidlig! Eksempler på tiltak kan være fysisk og kognitiv trening/aktivitet, logopedbehandling, behandling av depresjon, både terapi og kognitiv trening for å lære seg å håndtere/ leve med de endringer sykdommen medfører, ernæringstiltak osv,osv. De første medisinene kommer på markedet i løpet av 1-2 år. Dette vil ikke være medisin som forhindrer sykdommen, men som kan lindre symptomer og sannsynligvis også bremse utviklingen. Skam, taushet og fortielse er fremdeles en tung ekstrabelastning for mange i HS-familier. Hver enkelt av oss har et ansvar for å bidra til større åpenhet! Jeg avslutter med å sitere Arvid Heiberg (72): Vi har en kjempestor armada i vår tjeneste. Den kommer garantert til å vinne og jeg gir meg ikke før kuren er kommet! Eller for å si det med mine medsørlendinger: Dette var et godt møde! Side 5

6 LHS deltar i memantineforsøk Michael Hayden og University og British Columbia inviterte LHS på et spennende morgenmøte på hotel Westin i Vancouver verdenskongressens andre dag. Hayden hadde sammenkalt til møte for å drøfte igangsettelsen av et forsøk med å bruke medisinen memantine. - Hvis vi klarer å finansiere vår del, blir vi med, sier Astri Arnesen leder i LHS. På møtet var også Jan Friech fra Rikshospitalet, Ralf Reilmann fra Universitetet i Münster, G.Berhard Landwehmeyer fra Universitet i Ulm og også forsk-ningssjef i EuroHD, Sarah Tabrizi fra Institute of Neurology, Ralf van Dammen fra CDHI Foundation, Jørgen Nielsen fra Rikshospitalet i København og Michael Hayden, Mahmoud Pouladi og Blair Laevitt fra University of British Colombia. Det ble et spennende møte. Bakgrunnen for sammenkallingen var et initiativ som LHS tok under konferansen i København i april om å bli med og realisere et forsøk med memantine hvor også Norge får anledning til å bli med. Memantine er ikke en ny medisin. I Norge går preparatet under navnet Ebixa. Memantine er utviklet i forhold til Alzheimer sykdom, men har vært brukt av noen HS-pasienter. Resultatene har ikke vært entydig positive. Hayden og Co har imidlertid vist at medisinen skal gis i helt spesielle doser i ulike stadier av sykdommen for å ha positiv effekt. Han har brukt mus for å se hva som er optimal dose og han har i sine laboratorieforsøk sett at musene har positiv effekt av behandling med Memantine om medisinen blir gitt på en ny måte (lavdose). Forskningsresultatene er ikke publisert og derfor kan vi ikke gjengi alle detaljer fra Haydens forskning. Møtet konkluderte med at man skal samle alt som er skrevet og gjort av tidligere forsøk med Memantine på HS-pasienter. Deretter skal det lages en protokoll, om man velger å gå videre, som så skal ende opp i selve forsøket. -Protokollen er et svært viktig dokument, sier Astri Arnesen i LHS. Den beskriver hva vi skal gjøre for å måle effekt og på hvilken måte hele studiet skal settes sammen. Jeg håper virkelig at Jan Friech/Espen Dietrichs ved Rikshospitalet blir med i prosessen. Det handler om finne tid og ressurser. Så langt har har Espen og Jan virkelig vært gode medspillere for oss i LHS, sier Astri Arnesen som reiste med de to legene til Vancouver i juli for å møte Hayden og ikke minst se klinikken som ligger i nær tilknytning til forskningslaboratoriene. -For oss i LHS er det klart at det er spennende å være med i det som foregår akkurat her og nå. Og vi bidrar så godt vi kan. Det faglige overlater vi helt og holdent til fagmiljøet, men at vi er en pådriver i å komme videre, det tror jeg de fleste er enige om, sier Arnesen. Et historisk bilde i LHS sammenheng hvor Norge etter stor sannsynlighet blir med i et forsøk der norske pasienter inngår i prøveprosjektet hvor Memantine skal brukes på en helt spesiell måte. Jan Friech til høyre i hvit skjorte, LHS i midten av bildet, Michael Hayden til venstre samt Sarah Tabrizi som forsyner seg med kaffe i bakgrunnen. Jørgen Nielsen til venstre for Hayden mens de øvrige er forskere fra UBC. Side 6

7 Memantine m u l i g medisin mot Huntington? Av Astri Arnesen Canadiske og amerikanske forskere publiserte i november-utgaven av Nature Medicine en artikkel med oppsiktsvekkende nyheter om Huntington sykdom. I celle og museforsøk har man ved hjelp av medikamentet Memantine hindret celledød og symptomutvikling. Memantine ble utviklet for behandling av Alzaheimer sykdom. I Norge er preparatet kjent som Ebixa. Mahmoud Pouladi er forsker ved Michael Haydens institutt i Vancouver. Han har gjennom samarbeidet med blant andre Stuart Lipton, som utviklet Memantine, fått ny viten i prosessene som styrer utviklingen av sykdommen. Det har i flere år vært kjent at personer med Huntington-genet utvikler mutert Huntingtin (mhtt). Huntingtin er et protein som finnes i alle celler hos alle mennesker. Vi har ennå ikke oversikt over hvilke funksjoner proteinet styrer. Men vi vet at det er kroppens lengste protein og har flere oppgaver. Mhtt er lengre enn normalt og klumper seg. En hypotese har vært at det er klumpene som forgifter cellene og fører til celledød. Utfra dette forsøket ser det ut til at klumpene ikke er problemet, tvert imot, det kan se ut som at cellene ved hjelp av klumpingen kapsler inn og dermed avvæpner giftig mhtt. Ved hjelp av en spesiell dose Memantine ble cellenes evne til å danne og opprettholde mhtt-klumpene styrket. I celler som fikk for høy dose Memantine dannet det seg færre klumper og disse ble sakte oppløst. Dette styrker teorien om at cellen blir forgiftet først når mhtt-klumpene løses opp. I ulike nevrologiske sykdommer ser det ut til at aktiviteten mellom nervecellene er avgjørende for deres evne til å fungere og overleve. Mellom nervecellene går det hele tiden signaler via såkalte synapser. Elektriske impulser går fra en celle til en annen ved hjelp av ulike kjemiske reaksjoner i synapsene. Hvis signalene hemmes eller overstimuleres påvirker det cellens muligheter for å fungere og overleve. Memantine virker i disse synapsene. For å komplisere bildet ennå mer, finnes det både synaptisk og ekstrasynaptisk aktivitet. Riktig dose Memantine hemmet ekstrasynaptisk aktivitet av et stoff som kalles NMDAR. Samtidig kunne den synaptiske aktiviteten fortsette uforstyrret. Ved å redusere ekstrasynaptisk NMDAR økte man cellenes evne til å danne og opprettholde mhtt-klumpene. Når forskerne ga musene høye doser Memantine ble både synaptisk og ekstrasynaptisk aktivitet hemmet. Det førte til at cellene fikk økt sårbarhet overfor mhtt og klumpene begynte å løse seg opp. Noe som igjen førte til celledød. Riktig dosering med medisinen stopper eller forsinker sykdommen, mens for mye medisin øker farten på sykdomsutviklingen. Landsforeningen har i samarbeid med Hayden og hans institutt igangsatt arbeidet med å få til pasientforsøk med Memantine utfra disse laboratorie-resultatene. Mye planlegging gjenstår fortsatt, men det er vårt håp at vi i løpet av 2010 er i gang med norske pasienter som deltagere. Registry trenger norske pasienter! Landsforeningen anbefaler dere som har fått Huntington-diagnose om å bli med i Euro-hd nettverkets forskningsregister Registry. Bakgrunnen for anbefalingen er at vi jobber aktivt for at norske pasienter skal bli med i Michael Haydens forsøk med medisinutprøving. Vi er avhengige av å bruke Registry for å finne pasienter som "passer" til målgruppen for forsøket. Det innebærer at det kun er de som er i Registry som vil kunne ha en mulighet til å delta i dette forsøket. Drøyt 50 norske pasienter er allerede med i Registry og vi ønsker at det skal bli mange flere. Utfra hvor du bor i landet kan du kontakte: Lege Ellen Blinkenberg ved Haukeland sykehus i Bergen (telefon: ). Genetisk veileder Olga Bjørnvoll ved St. Olavs Hospital i Trondheim (telefon ) Koordinator Marleen Walsem i Oslo (telefon / ). Side 7

8 Likemannssamling, fagdag og fylkesledermøte på Sodefjed november 09 Litt om oppholdet på Sodefjed Av Lillian Fosstveit I litt ruskete, men likevel fint novembervær, var til sammen 27 personer innom Likemannsamlingen i LHS. Det var som vanlig stor gjensynsglede og masse å prate om når familien samles. Også i år var det nye fjes som representerte fylkeslagene, en spesiell velkommen og takk til dem for at vi fikk anledning til å bli kjent med dere! Denne gangen var et av temaene unge voksne, og det var flott å møte en gjeng yngre entusiaster på vegne av foreningen, og vi vet at de hadde utbytte av å samles og bli nærmere kjent. De hadde eget opplegg parallelt med presentasjonen fra Kurbadene. Dette er spennende og nyttig! Fredagen var ankomstdag for de fleste, og det var innkvartering i til sammen 3 hytter på naturskjønne Sodefjed ved Kristiansand. Etter styremøte for noen av oss, og ankomst for andre, samlet vi oss rundt bordene i hovedhytta til fellesmåltid og presentasjon. Astri og Svein Olaf var vertskap, og la lista for stor optimisme med å gi stikkord til alt det fantastiske som nå skjer gjennom forskning for HS. Astri har lagt inn stoff på nettstedet vårt etter hvert som hun har deltatt i møtevirksomhet omtrent verden over. Så sjekk Programmet for helga var som vanlig tett, men inspirerende og nyttig. Lørdagen hadde vi besøk av representanter fra Vikersund Kurbad og Rehabiliteringssenteret Nord-Norges Kurbad. Begge institu-sjoner har fått statlige omstillingsmidler, og skal i gang med rehabiliteringstilbud til HS pasienter i tidlig fase. Dette skal allerede i gang på nyåret, og dette er noe helt nytt, med gode resultater fra Italia, hvor det er utprøvet. Etter lunsj ble det avholdt fylkesledermøte, deretter var det pause. Noen av deltakerne brukte fripausene fredag og lørdag til bybesøk, senterbesøk og han-dletur på lysestøperi. Om kvelden pyntet vi oss til festmiddag, og stemningen rundt bordet var upåklagelig. Historier, allsang som ble akkompagnert av Carl på el-orgel, latter og prat kombinert med fantastisk mat og godt drikke, var essensen av lørdagskvelden. Det blir spesielt og intimt når man er på hyttetur. Det er egentlig fint med våre to typer samlinger, en på hytter, og den andre, som omfatter årsmøte, er på hotell. Om søndagen orienterte Astri ifra møter, konferanser og annet hun har deltatt på og om kommende deltagelser på vegne av LHS våren som kommer. Hun hadde laget en sammenfatning av forskningen hittil, hvor er vi og hva skjer? Vi er kjempeimponert over deg, Astri. Hun har en egen evne til å formidle til dels vanskelig stoff slik at vi klarer å henge med. Hun fikk da også velfortjente godord fra forsamlingen også, for sin kapasitet og personlige egnethet. Hun er et unikum! Etter utrydding av hyttene var det vemodig avreisetid. Takk og farvel for denne gang. Men jeg tror nok jeg har alle med meg på at vi var trette, mette, men veldig fornøyde med høstens familietreff. Neste år er det 30 års jubileum for foreningen, da blir det jubileumsfest i Oslo, med gjester fra egne rekker, og fra utlandet. Vi gleder oss til å ta fatt på en ny runde med likemannsarbeid. Enn så lenge, er det bruk for foreningen. Men helgens nyheter viser oss at målet om at det snart kommer medisin for å stanse utviklingen av sykdommen, er nærmere enn noen gang. Vi lever i håp og spenning! Side 8

9 Ungdommer på Sodefjed Så hadde jeg pakket alle tingene mine for å reise på helgetur til Kristiansand. Det var ikke hvilken som helst helgetur, for jeg skulle nemlig på mitt første møte med Huntington Foreningen Norge. Jeg må si at jeg var litt redd og nervøs, siden det jo ikke akkurat er et hyggelig tema og siden jeg skulle reise helt alene og ikke kjente noen. Jeg ble invitert av en dame fra byen der jeg kommer fra, som også er berørt av samme sykdom. Jeg dro nå i hvert fall med godt mot, litt mindre godt mot og litt sommerfugler i magen. Jeg var i hvert fall veldig stolt over å ha bestemt meg for å dra! Vi skulle være på noen hytter utenfor Kristiansand. De hadde lyst til å satse på unge risikopersoner denne gangen og derfor var jeg invitert. Jeg kom fra regnet og vinden som pisket meg i ansiktet, inn på hytta der varmen og latteren tinte opp den forfrosne kroppen min. De unge satt i sofakroken mens de gamle satt rundt bordet. Det var vin, kaffe og mat å få. Det som slo meg først var hvor åpne og uredde alle var, og hvor utrolig reflekterte disse menneskene hadde rukket å bli i så ung alder. Vi var mange veldig forskjellige personer, men vi visste alle at vi hadde minst en ting til felles. Etter god mat og et glass vin, ble det mindre seriøst og vi slappet alle av i hverandres selskap. Sånn etter et par glass til, endte jeg jo naturligvis opp med å imitere delfiner, kuer og kyllinger. Så tenkte vi kanskje at det var på tide å legge seg. inspirerende, oppløftende, forløsende, morsomt, interessant Dagen etter stod vi opp til nytraktet kaffe og deilig frokost. Vi pratet løst og fast om ulike ting før programmet skulle begynne. Vi unge skulle ha samtaler med hverandre med tilstedeværelse av en psykolog som skulle hjelpe oss å lede samtalen. Vi satt oss ned med tepper, brus, sjokolade og stearinlys og startet å prate. Alle hadde sine historier, og om historiene var forskjellige, var opplevelsen lik. De samme tanker, redsler, bekymringer, sorger og refleksjoner. Jeg tror ikke det var noen som følte seg ukomfortable eller nervøse for å snakke, for det hele falt så naturlig. Det er jo ikke alltid like lett å snakke om disse tingene, men det å snakke om det sammen med noen som har vært gjennom det samme som deg, som ikke dømmer deg, synes synd på deg, stiller spørsmål, men som forstår deg og vet hva du snakker om, er veldig inspirerende og frigjørende. Når man går igjennom tunge ting, føler man seg ofte fryktelig alene i verden. Det å vite at man ikke er alene, er en veldig stor trøst og jeg vil anbefale alle som kan, å dele sin erfaring med hverandre! Vi skjønte fort at humor var viktig og ble enige om at vi kunne sittet og snakket til vi fikk symptomer. Det var inspirerende, oppløftende, forløsende og utrolig morsomt og interessant å møtes på denne måten. Etter samtalene hadde vi en samling alle sammen og snakket litt om hvordan vi hadde opplevd det hele og hva vi så for oss fremover. Det var veldig fint å føle at vi ble hørt og respektert. Jeg tror vi alle var enige om at dette var en ting som flere unge mennesker i samme situasjon hadde hatt så uendelig godt av. Visjonen er å få til en samtalegruppe for unge risikopersoner minst en gang i måneden, der vi arrangerer forskjellige aktiviteter og festiviteter. En sommerleir ville også vært noe å sikte mot. Jeg synes vi alle skal prøve å jobbe sammen med de mulighetene vi har og gjøre det hele litt mindre skummelt, litt mer morsomt og utrolig mye lettere. Håper at vi får se flere neste gang! Mariann Side 9

10 Fagmøte/fagdel Sodefjed. Vikersund Kurbad og Rehabiliteringssenteret Nord-Norges Kurbad Astri ønsket velkommen med ordene NÅ SKJER DET VIRKELIG MYE PÅ MANGE FRONTER I HS ARBEIDET: Noe av det presenteres her og nå Kurbadene har fått øremerkede statlige omstillingsmidler til private helseinstitusjoner for å utarbeide gode rehabiliteringstilbud for Huntingtonpasienter i tidlig fase. Ovennevnte to institusjoner har fått midler fra Helse og omsorgsdepartementet v / Helsedirektoratet, og har utarbeidet forslag til prosjekter. Nord-Norges Kurbad har utarbeidet egen brosjyre for sitt prosjekt som de har kalt: Intensiv rehabilitering ved Huntingtons sykdom. Vikersunds prosjekt skal hete Helhetlig rehabilitering Huntington. Se også eller Der finner du også innsøkingsskjema og annen info. Telefon: Vikersund Kurbad har 105 godkjente plasser for rehabilitering og mestring. Blant yrkesgrupper som jobber der er: lege, spesialist i revmatologi, fysioterapeut, sosionom, ergoterapeut, syke/ hjelpepleiere, logoped og aktivitør. Vikersund presenterte sitt opplegg først. De var representert ved logoped Grete Husby og direktør Ann Helen Skyberg, sistnevnte presenterte det foreløpige opplegget til tilbud. Det retter seg mot en helhetlig rehabilitering, som omfatter tanken om ikke å skille teori og praksis fordi brukererfaring og kompetanse er kjempeviktig i dette arbeidet. Det er viktig å tenke helhetlig livssituasjon, både for deltaker og nærpersoner. Også så helhetlig som mulig i forhold til tilbud og tiltak. De kaller det Livskvalitetsmål. Tilbudet rettes mot personer med HS som har diagnosen, er over 18 år, som ikke har noen alvorlig psykisk lidelse eller uttalt kognitiv svikt. Deltakeren bør være fra tidlig til midtfase i sykdomsutviklingen. I tillegg rettes det mot deltakerens nærpersoner (pårørende) samt bruke individuell plan som arbeidsform. Et nært samarbeid med hjemmekommune og andre som er naturlig å samarbeide med er nødvendig. Innholdet er tenkt å være helhetsrettet overfor områdene fysikalsk, kognitivt, tale, ernæring, svelging, psykisk helse og sykdomskunnskap. Alle skal ha en personlig kontaktperson som skal følge deltakeren og evt.nærpersonen. Varigheten av det tenkte tilbudet er i utgangspunktet 3 X 3 uker i løpet av prosjektperioden på ett år. Det er viktig å erfare underveis. Nærpersonen skal delta innledningsvis og avslutningsvis hver gang, her må man også erfare underveis. Det ble sagt litt om nærpersonens rolle, og hva som må /bør følges opp. Prosjektet er delt i to faser. Det første (det nåværende) består i å utvikle tilbudet og bygge opp kunnskap. Varighet frem til 1.mars Deretter starter fase 2 som er rehabiliteringstilbudet til målgruppen, med start ca 1.april. Det er gitt prosjektmidler til dette, men man er avhengig av midler fra Helsedirektoratet. Dersom finansieringen (varig) går i orden, tenkes da flere grupper à 3 X 3uker. Rehabiliteringsforsøk er et forskningsfattig felt. Kurbadet håper å kunne presentere gode resultater for å kunne dokumentere behov for videre midler for å kunne videreføre prosjektet. Det skal foretas kvalitetssikring i alle ledd i målingene, tall, data og fakta er viktig dokumentasjon i forbindelse med budsjettarbeid. Vikersund har et godt samarbeid med SSD og Euro HD. Oppsummert var dette en kortversjon av oppstart for utprøving. Det viktigste er å komme i gang. Så kommer finansieringsarbeidet etter hvert. Side 10

11 Rehabiliteringssentert Nord- Norges Kurbad er den andre private institusjonen som har fått omstillingsmidler fra Helsedirektoratet. Fysioterapeut Lars Øie presenterte opplegget de skal sette i gang. I dette prosjektet har Liv Norum, LHS deltatt, og er fast medlem av Prosjektgruppen. De har søknadsfrist for inntak allerede Lars ga en kort oversikt over bakgrunnen for å prøve ut rehabiliteringsopplegg for HS pasienter. Dette er basert på en studie utført med mennesker med HS i Italia, den såkalte Zinni-modellen fra Den består i et intensivt rehabiliteringsoplegg som er tverrfaglig og individuelt tilpasset. Prosjektgruppe deltakere (Liv var med! )har vært på studietur til Italia og fått førstehånds informasjon. Resultatene derfra viste tydelig bedring av motorisk funksjon og daglige aktiviteter etter bare 3 ukers opphold. Men: Effekten varte ikke til neste opphold. Men med oppfølging og i løpet av 2 år, opprettholdt deltakerne funksjon både kognitivt og motorisk. Og dette er veldig viktig for livskvaliteten! Pasientene må fanges opp tidligtidlig tidlig i sykdommen det betyr at så fort diagnosen stilles, må rehabiliterterings-treningen påbegynnes. Hensikten er å vedlikeholde funksjoner eller eventuelt forsinke progresjonen hos personer med Huntingtons sykdom. Det er viktig at deltakeren gjennomfører opplegget på egen hånd, og at pasienten følges opp i forhold til vedkommendes kommune, men at en nærperson er med i sluttfasen av opplegget pga videre oppfølging. Det at en nærperson/pårørende er med i deler av prosessen er viktig, det øker innsikt og forståelse for HS. Nord-Norges kurbad har også tilleggsmål om å kunne dokumentere effekten av intens trening for HS pasienter for senere å kunne søke om forskningsmidler til gjennomføring av en egen studie. Metoden deres vil bestå av fagfolk fra en rekke fagfelter som lege/nevrolog, fysioterapeut, ergoterapeut, sosionom, logoped, nevropsykolgog, sykepleier og ernæringsfysiolog. Det skal gjøres en grundig utredning i tillegg til pasientens egne mål altså et individuelt tilpasset opplegg. De vil foreta gruppeinntak på 2-4 personer av gangen, 3 x 3 ukers opphold i løpet av 12 mnd. Pårørende deltar med brukeren den første uken av første opphold. Kriteriene for inntak er de samme som de som er nevnt for Vikersund. Oppfølgingen vil bestå av en skriftlig rapport og anbefaling for individuell rehabiliteringsplan til hjemkommunen. Det skal også utarbeides et eget treningsprogram for oppfølging etter oppholdet. Felles for begge institusjonene er at inntak skjer via henvisning fra din lege direkte til inntakskontoret ved kurbadene. Det er et eget henvisningsskjema. Søker får innkallelse 2-4 uker før oppstart. For nærmere kontaktinformasjon: Inntakskoordinator Evy-Ann Gundersen Telefon: eller e-post: evy-ann.gundersen@ kurbadet.no Fysioterapeut Lars Øie Telefon: eller e-post: lars.oie@kurbadet.no Liv Norum og Lars Øie En lydhør og engasjert forsamling Side 11

12 Etter presentasjonene ble det dikutert litt og framsatt noen spørsmålsstillinger. Vi gjengir kort: Viktig å bruke de som allerede har god erfaring med HS pasienter, f.eks Olaviken, Bergen. Det er viktig med motivasjon både for de som skal behandles og hos nærpersonene. Det er viktig med godt informasjonsmateriell som kan brukes overfor pasientene. Vi må bygge ned eventuell motstand hos de av pasientene som måtte ha dette, sånn at de blir med på prosjektene. Det er kjempeviktig at vi vet at tilbudet er på plass hvis/ når pasienten sier ja til å være med i prosjektet. I Huntington er det viktig å kunne smi mens jernet er varmt. Hvem skal motivere? Dette er ikke alltid like enkelt for familien. Mange benekter ofte sykdommen i tidlig fase. Når har man diagnosen? For institusjonene må det dokumenteres at vedkommende har HS. Husk at presymptomatisk test og diagnose er to forskjellige ting. En lege eller nevrolog må bekrefte at vedkommende har HS. Hvordan få ut god informasjon om tilbudet som snart er i gang? Lars Øie hadde laget en pakke til hvert fylkeslag med innsøkingsskjema og brosjyre. Vi må alle hjelpe med å spre informasjon. Bruk også nettstedene, se ovenfor, eller ta telefonkontakt, finnes også i referatet. Vi må finne pasientene og la dem få tilbudet. Nå. Kjempeviktig. Det viktigste er å komme med i opplegget nå fra starten av. Link til må komme inn i Legehåndboka som er den mest brukte for legene mht informasjon. Hva skjer når prosjektet er ferdig? Her blir en jobb i forhold til den enkelte kommune. Kurbadene har ikke instruksjonsmulighet overfor kommunene. Der er alltid vansker i forhold til å få en god kommune/stat modell. Det ble sagt: Et sømløst helsevesen er den store drømmen Det er store forskjeller mellom kommunene når det gjelder oppfølging og planer. Det er viktig å huske at HS er en kronisk sykdom. En individuell plan er pålagt/ initiert av helsedepartementet og denne skal følges opp. Ansvarsgruppene må fungere ordentlig. Vi alle som har HS i familien må drive selvmotivering. Vi har også en plikt til å sette oss inn i sykdommen og sykdomsbildet. Her er nok å ta fatt på Vi takker kurbadene for informasjonen. Vi er spente på respons og videreføring.. Referat Lillian Fosstveit, sekr. Hensikten er å vedlikeholde funksjoner eller eventuelt forsinke progresjonen Viktig for livskvaliteten Vi er spente på respons og videreføring.. Side 12

13 Vikersund Kurbad nytt rehabiliteringstilbud Av Astri Arnesen Mandag 30. november var en rekke personer på Vikersund Kurbad for å bidra i planleggingen av et nytt rehabiliteringstilbud for Huntington pasienter. Med vakker førjulssnø dalende utenfor de ærverdige og tradisjonsrike kurbadsbadsbygningene, presenterte overlege Kjell Haavik Nilsen institusjonens historie og utvikling. Pr i dag har Vikersund 114 plasser. Her får slagpasienter og andre med diagnoser som osteoporose eller fibromyalgi tilbud om trening, opplæring og livsmestring. - I vår annonserte direktoratet at det skulle iverksettes et forsøksprosjekt med rehabilitering for Huntington-pasienter. -Vikersund har fra første stund vist stor interesse og vilje for å få oppdraget fra Helsedirektoratet. Mitt inntrykk er at her arbeider mennesker med både vilje og evne til å lære noe nytt, samtidig som man har mye erfaring og kompetanse som er kjempeviktig i dette opplegget, sier leder Astri Arnesen som på vegne av brukerne deltok på møtet. - Vi er takknemlige for at flere med lang og bred erfaring med Huntington-gruppen stiller opp og bidrar med sine erfaringer, sa konstituert prosjektleder Øivind Lorentzen etter møtet. - Det er mye som skal læres før de første pasientene og pårørende kommer inn dørene her tidlig i april Planen er at grupper på 6 pasienter skal være på Vikersund 3 uker 3 ganger i løpet av et år. Opplegget vil inneholde variert trening med både fysiske og kognitive aktiviteter. Kropp og hode henger sammen og begge må trenes for å forebygge symptomer og forbedre ferdigheter som allerede er påvirket av sykdommen. - Vårt mål er at pasienter og pårørende skal komme ut herfra med en opplevelse av at livskvaliteten har økt. Vi kan ikke forhindre sykdommen, men vi kan bidra til at familiene lever bedre med sykdommen, sier Haavik. Vi må vise at dette er et tilbud vi vil ha. Pasienter og pårørende oppfordres herved til å delta. - I flere år har vi på vår nettside skrevet om forskning som viser positiv effekt av trening i forhold til sykdomsutviklingen. Det er særlig mange dyreforsøk som er gjort, men det finnes etter hvert også erfaringer med pasienter som får bedre ferdigheter, langsommere symptomutvikling og bedre livskvalitet av systematisk trening og aktivitet. At vi nå får et forsøk i Norge er fantastisk inspirerende. Men, det gjelder å kjenne sin besøkelsestid: Dette er i første omgang et prosjekt som skal gå over ett år - vi må vise at dette er et tilbud vi vil ha. Pasienter og pårørende oppfordres herved til å delta. opplevelse av økt livskvalitet Side 13

14 Fylkesledermøte på Sodefjed, lørdag Referent Lillian Fosstveit, sekr. Tema denne gang skulle være inspirasjon, og Astri hadde kontaktet 3 lag for å få dem til å fortell litt fra lagene, hvordan de får medlemmene til å møte og hva som kan gjøres for å holde hjulene i gang i fylkeslagene. Erfaringene er at arbeidet i de de forskjellige lag går litt i bølgedaler, av forskjellige årsaker. Det er derfor nyttig å ta dette opp for om mulig kunne lære litt av hverandre og å kunne få ny inspirasjon dersom det i blant går litt tungt. Det er viktig å huske at dette er frivillig arbeid som for de aller fleste kommer i tillegg til en vanlig HS hverdag. Det kan ikke understrekes nok hvor viktig jobb fylkeslederne og deres styrer gjør. Uten dem hadde frustrasjonene hos pårørende og pasienter vært store! Vi er alle veldig takknemlige for at dere stiller opp på vegne av oss alle Dere er der når det trengs.. Astri ønsket velkommen, og ga ordet til leder i Møre og Romsdal fylkelag, Turid Ingebrigtsen. Egentlig får Turid også ansvar for Sogn og Fjordane, der har de ikke eget lag. Turid føler seg alene, og hadde nok ønsket seg et lag til på Mørekysten. Hun har god kontakt med Spjelkavik omsorgssenter og god dialog med omsorgspersonalet der. Senteret prøver å lage plasser spesielt tilpasset HS. Turid synes ikke det er verdig å la HS pasienter være på samme sted som andre med demenssykdommer. Dette er et positivt arbeid. Hun ønsker seg besøk f.eks fra SSD, samt hjelp til å drive informasjonsarbeid. Hun savner en form for arrangement, og det må gjentas, det er ikke nok med engangsbesøk eller engangsinformasjon. Men det er ensomt og slitsomt å drive alene. Når man er mye alene om arbeidet er det også vanskelig å få og holde kontakt med nye syke. Hun holder en del aktiviteter, med blandet antall deltakere. Anne-Grete Gjønvik representerte styret i Sør-Trøndelag avd av LHS. Hun fortalte om et driftig lag med mye pågangsmot. I det siste hadde de jobbet mye med Inn på tunet -prosjektet, et opplegg i samarbeid med en gård som tilrettelegger aktiviteter for de med HS.Det brukes mye energi for å finne rett plass til pasienter som ofte sitter enslige eller bor spredt. På medlemsmøtene samler de gjerne aktive medlemmer, det er en inspirasjon i seg sjøl. De har også egen ungdomsgruppe med egen ungdomskontakt. Fylkeslaget jobber hele tiden for å få inn nye, aktive. De har vært flinke til å sette i gang prosjekter og forsøk. Erfaringen med å ha egen ungdomskontakt har vært veldig positiv, den danner eget nettverk for den yngre gener-asjon. Sist ut var Liv Norum som etter hvert representerer hele 3 fylker, de 3 nordligste, med de desidert lengste avstandene mellom medlemmene. De store avstandene gjør det vanskelig å opprettholde kontakten med medlemmene i alle tre fylkene. Selv bor Liv i Tromsø. Liv fortalte fra to positive ting de hadde jobbet med i år. Det ene var Rehabiliteringsopplegget ved Nord-Norges Kurbad, (se annet sted i bladet) og etablering av Landsdelsforeningen i juni måned i år. Assisterende direktør ved Kurbadet har vært på medlemsmøte og orientert om institusjonen. Fylkeslaget prøver å henvende seg til yngre personer som kan ta på seg arbeid i foreningen. Og de er godt i gang. Til tross for store avstander og vansker med regelmessig kontakt gir de ikke opp, det jobbes optimistisk, - og det går bra! Det ble deretter tatt opp forskjellige emner etter ønske fra deltakerne. Blant annet: Hvordan gå fram for å få kontakt med nye syke? Dette er et problem for flere. Er det heller sånn at vi føler at vi gjør for lite, tross alt gjøres det en del. Kanskje vi kan bruke SSD for å komme i gang gjennom oppfølgingsmøter. Det ble også foreslått at fylkeslagene tar kontakt med nevrologi avd, der test prosedyrene gjennomføres, ved å få avdelingene til å gi informasjon om LHS. Erfaringene er i blant at sykehusene ikke alltid er så interessert i å formidle kontakt. Vi må alle hjelpe til å få levert ut den nyeste brosjyren vår, den som ble delt ut i Tønsberg. Kontakt Astri hvis dere trenger brosjyrer. Foreningen sender den til teststedene i Oslo, Bergen og Trondheim. Det er spesielt viktig å holde møter og å tilby muligheter for kontakt på disse stedene. Hold gjerne temamøter med fagpersonell til stede. Tilby telefonkontakt og evt. hjemmebesøk for å komme i kontakt med pasientene. Astri informerte deretter om at det er 30 års jubileum for foreningen neste år. I den anledning inviterer vi til festmøte i Oslo med gjester fra inn- og utland. Det avholdes samtidig med årsmøtet vårt, og vil legges til Oslo i april, etter påsken. Det ble bedt om innspill til Side 14

15 Kjære fylkesledere og deres styrer! Dere er der når det trengs. Tusen takk! program og form på festen/ møtet som også vil inneholde en fagdel. Det kom forslag om vi muligens kunne få tilbakemelding fra rehabiliteringsprosjektene som er i ferd med å settes i gang. Nord-Norges Kurbad vil på det tidspunktet være gjennom et par behandlingsrunder. Det ble foreslått å prøve å få til litt informasjon om oss f.eks via NRK og helseprogrammet Puls? En del tankespinn, det ble litt synsing om dette. For noen er dette et vanskelig tema, det krever mye åpenhet. Det bør være informasjon som ikke personifiserer. Astri kan stå fram som leder av foreningen. Kristin Ese muligens i forbindelse med boklanseringen sin? Forslag om å invitere Hayden til jubileet. Han kan informere, også til medier på faglig grunnlag. Konklusjon: Astri gjør en henvendelse til Puls. Og hun prøver å invitere Hayden til jubileet. Annet: der er flere fylker uten eget lag, evt kontaktperson. TA KONTAKT DERSOM NOEN HAR LYST IL Å GJØRE EN JOBB. Det ble også snakket om bruken av bladet og av nettstedet vårt for å bringe kontakt over fylkesgrensene. Carl informerte om at der fremdeles var likemannsmidler igjen for bruk i Ta kontakt om dere har behov for midler. Det ble opplyst at Danmark har en god debattside for HS. Se Tilslutt delte de unge voksne av sine erfaringer med sitt opplegg denne helga. Erfaringen var udelt positiv. Bra å komme sammen og bra veileder. Det var masse gode utvekslinger, alle trodde mange ville ha godt av et slikt opplegg. De ble rådet til å kontakte andre de kjenner, for å trekke med flere. Stor entusiasme, håp om at noe kan komme i gang i løpet av våren. Astri: Kan noen være med i en planleggingsgruppe? Flere meldte seg De vil lage nettsted, chatterom, presentere gruppen osv.osv. Vi har stor tro på at dette er positivt og bra, og at de unge voksne selv vil følge opp. De ble bedt om å lage et innlegg fra sin samling. (se side 9) Side 15

16 Den originale Huntingtonstolen Sittesystemet som gjør hverdagen enklere for både bruker og assistent. Stolen er et produkt av samarbeid mellom brukerorganisasjon og produsent. Det var ildsjeler knyttet til Huntingtonforeningen i England som startet et prosjekt sammen med den velrenommerte stol- og sittesystemfabrikken Kirton. Resultatet av samarbeidet ble stolen Omega. Stolens popularitet både i England og i Europa for øvrig, er nok et bevis på at innspill fra brukergruppen og dens ildsjeler er viktig, også for å utvikle de beste produktene. Dette gjelder så vel fysiske hjelpemidler og næringsmidler som også pleie, stell og kommunikasjon med både brukere og pårørende. Den norske forhandleren i firmaet Fleximed AS har selv vært på fabrikken til Kirton rett utenfor London og fått innblikk i hvordan denne nyvinningen av en stol ble utviklet og ideene skapt. Stolen er utviklet for optimal sittefunksjonalitet for personer med Huntingtons sykdom og tilsvarende lidelser. Noen av symptomene ved Huntingtons sykdom er som kjent til dels sterke ukontrollerte bevegelser/spasmer. Dette fører ofte til stor slitasje på blant annet møbler og stoler. Denne hvilestolen er designet slik at bruker sitter forholdsvis dypt med setet. Dette skal forebygge fall ut av stolen både forover og sideveis. Ved bruk av tilpasset puff i forkant skal det være umulig for bruker å skli ut av stolen ved en rask ukontrollert bevegelse. Ryggen på stolen kan meget enkelt tiltes slik at trykkavlastningen blir optimal. Stolen er av meget god kvalitet og har 5 års garanti på rammekonstruksjon. Ulike deler kan byttes enkeltvis ved slitasje, noe også trekket på stolen kan. Dette gjør stolen varig. Det ergonomiske designet gjør stolen til en komplett komfortabel stol for personer med Huntingtons sykdom. Enkel betjening av alle funksjoner på stolen gjør den brukervennlig for bruker, pleier og foresatte. Bør ses og utprøves! Interessert i mer informasjon? Ta kontakt med Fleximed as. Se annonsen under. Den originale Huntington-stolen! nterer komfort, het! Omega Stolen er designet og produsert spesielt for personer med Huntington syndrom og andre nevrologiske lidelser. Stolen er utviklet og designet i tett samarbeide med den engelske Huntingtonforeningen. Samarbeidet mellom brukere med Huntington syndrom og kvalifisert fagpersonell har gjort at dette produktet er enestående i sitt slag og ny i Norge. Stolen er designet slik at brukeren sitter trygt uten å falle ut av stolen ved ufrivillige bevegelser og spasmer. Solid konstruksjon med 5 års garanti! Bruksområder: - Sykehus, sykehjem, omsorgsbolig og i hjemmet. - Skreddersydd for brukere med Huntington syndrom og andre nevrologiske lidelser. - For delvis- og immobile brukere. Funksjoner: - Tre setebredder 380 mm, 430 mm og 510 mm. - Reflexion trykkavlastende materiale. - Gass styring av vinkel på rygg. - Meget god stabilitet av midtlinje posturalt. - 2 høyder på rygg. - Reflexion materiale i legg puff. - Ergonomisk skyve håndtak. - Enkel å transportere. - Solid metallramme med avtagbare rygg, arm og setekomponenter. Telefon / Side 16

17 Søndag Sodefjed Astri informerer. Lillian Fosstveit, sekr. Astri har som tidligere skrevet vært svært aktiv i høst. Hun har deltatt på Verdenskonferansen, hun har besøkt Hayden på hans forskningsenter, begge reisene gikk til Vancouver, Canada. I tillegg har hun besøkt et behandlingssted i Tyskland, og deltatt på en rekke møter i forbindelse med Huntington-arbeidet. Hun valgte å dele med seg fra et foredrag/en studie gjort av Sara Tabrizi om bruk av biomarkører i HS forskningen. Studien heter Track HD og er Euro HD relatert. Biomarkører kan oversettes med spor i blod og i andre celler som hud og muskler. Finansieringen av forskningsforsøk er via det amerikanske Cure HD Foundation, et selskap som står bak enorme summer i forskningen. Biomarkører gir muligheter til å måle effekt av behandling. Denne målingen gir oss resultater, kunnskap og endrer vår oppfatning av såkalt on-set ( når diagnostiserer vi?) og diagnostisering. Genbæreren er født med HS. Når sykdommen bryter ut, er individuelt og avhengig av flere årsaker. F. eks er stress en belastning for organismen og kan føre til at sykdommen utvikles raskere. Behandling gir større livskvalitet og bremser sykdomsutviklingen. Studien sier at behandling er VIKTIG! ALT nytter. Så som : Logopedi (svelge, puste, snakke) Fysioterapi (trening) Kognitiv trening (innlæring av teknikker) Ernæring (viktig å holde kroppsvekta) Psykoterapi (jobbe med psyken f.eks sinne og angst) Psykiatrisk behandling (ved depresjon og psykoser) Astri snakket videre om medisinforsøk som er gjort stort sett med mus, men forsøk med mennesker nærmer seg. Medisin som forskes på er: Memantin (Haydens forsøk) Her er effekten ennå ikke dokumentert for mennesker, men museforsøk viser gode resultater for å hindre sykdommen i å bryte ut. Man må ha riktig mengde memantin, ellers blir pasienten syk, det kan til og med være giftig. ACR 16 dette er et dopamin regulerende kjemisk forsøk i 3 faser, der norske pasienter deltok i fase 2. Dimebon Dette er en russisk astmamedisin som kan ha virkning på kognitiv utvikling. Q 10 og Kreatin begge er fremdeles med i forsøksarbeid, også i kombinasjon. I forskningsmiljøer snakkes det nå om utviklet medisin innen måneder. Vi har lov å håpe Videre ga Astri en status over arbeidet med behandlingstilbud i Norge. Det har vært valg, og det sto ikke noe i statsbudsjettet om penger til vårt påbegynte arbeid med kompetansesentre eller annet. STATUS: Det blir ikke eget kompetansesenter. Det er fortsatt SSD som er vårt sted, men det skal utvikles, og omorganisering og sammenslåing av avdelinger og oppgaver ved nevrologisk avd, RH og på Ullevål er i gang. Det skal i den forbindelse utvikles faglig nettverk mellom pleie- og omsorgsinstitusjoner. NKS (Sanitetskvinnene) skal ha overordnet koordinatoransvar. Det skal utarbeides en handlingsplan. Rehabiliteringstilbud er på gang på Vikersund Kurbad og Nord-Norges Kurbad. ( Se annet referat fra disse i bladet) Andre behandlende aktører er Poliklinikk i Bergen som tilhører NKS, men den ligger i Bergen og ikke på Olaviken. Det blir altså Bergen og Oslo som blir kompetansesystemet vårt. Foreningen og Astri vil også jobbe for at vi får til noe f.eks ved Sørlandet Sykehus og på Ranheim Trøndelag og i Nord Norge. LHS Informasjonstelefon Tlf Side 17

18 Hei alle sammen! I år hadde Møre og Romsdals fylkeslag lagt sin høsttur til Kristiansund, helgen oktober. Vi var 16 stykker som hadde en koselig helg sammen. Alderen var spredt fra 5mnd til "godt voksen alder":-) Været var flott, så nordmøre viste seg fra sin aller beste side denne helgen. Middagen spiste vi på SMIA restaurant, som er kjent for sin gode og hjemmelagde baccalao. Vi ønsker dere alle EN RIKTIG GOD JUL OG ET GODT NYTTÅR! "Vend ansiktet mot solen, og skyggene faller bak deg"! Hilsen fra Møre og Romsdals fylkeslag v/ Turid Ingebrigtsen Go d Jul o g Go d t Nytt år til alle fra Agderfylkenes lag Vi kom tidlig i julestemning i Agderfylkenes lag i år. Allerede 21. november inntok vi vår tradisjonelle julelunsj. Denne gang tilbake på Quality hotell utenfor Kristiansand.Nærmere 30 deltakere må vel kunne sies å være rekord! Ribba, pinnekjøttet, koldtbordet og dessertene smakte fortreffelig - og det gjorde sannelig Astrids optimistiske foredrag også. Det ble mange spørsmål å svare på, for aktiviteten var stor blant et lydhørt publikum, selv om foredraget p.g.a. serveringen måtte vente til etter maten denne gangen. Det var flere nye ansikter denne gangen, og praten gikk livlig rundt bordet. Vi avsluttet med pakkeleken, og stemningen steg i takt med at tiden rant ut. Alle så ut til å være fornøyd med nettopp sin gevinst. Med ønske om en god førjulstid dro vi hver til vårt. ref. jorun Side 18

19 Å Leve et Friskere Liv på nett: Nytt kurs starter 1. februar 2010! Funksjonshemmedes Studieforbund (FS) er klar med nytt vårkurs i Å Leve et Friskere Liv på nett. Dette blir fjerde gang FS kjører nettkurset, og interessen og påmeldingene øker for hver gang! Å Leve et Friskere Liv på nett tar utgangspunkt i mestringsprogrammet med samme navn, som er organisert i fysiske grupper (studieringer). Programmet er utviklet ved Stanford University i USA, men forandret til norske forhold. Å Leve et Friskere Liv går ut på at mennesker med ulike bakgrunner hjelper hverandre til å sette ord på vanskeligheter og hindringer, bestemme seg for passende utfordringer (handlingsplaner) og å møte disse med de forutsetninger man har. Å møtes på nettet er en stor fordel for mennesker som av ulike årsaker har hemmet bevegelsesfrihet. Kurset har godt kursmateriell og to veiledere pr. gruppe Å Leve et Friskere Liv på nett er et konsept som ble utviklet av Høgskolen i Volda, i samarbeid med Norsk Nettskole og prosjektleder Jon Oddvar Eide i Prosjektet støttes med midler fra Helse og Rehabilitering. Å Leve et Friskere Liv på nett starter 1. februar og går over 7 uker. Sted: Hjemme hos deg selv! Pris: Kr. 500,-. Inkluderer kursmateriell. Meld deg på til FS v/ Elin Sollid på tlf eller e-post elin@funkis.no Ta gjerne også kontakt dersom du har spørsmål om kurset. Les mer om kurset på våre hjemmesider og på denne linken: Innkalling årsmøtet 2010 Årsmøtet finner sted lørdag 10. april Sted: Slottsparken Apartementshotel, Oslo Foreløpig program ca. kl Årsmøte - behandling av vanlige årsmøtesaker ca kl Fagdel - vi setter sammen et spennende program Jubileumsfest Vi feirer LHS 30 års jubileum Sett av lørdag 10.april allerede nå Invitasjon med fyldig informasjon sendes ut senere til alle fylkeslag. Følg også med på Side 19

20 Senter for sjeldne diagnoser Et sted å henvende seg Senter for sjeldne diagnoser er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter, som tilbyr informasjon, rådgivning og kursvirksomhet knyttet til et utvalg sjeldne diagnoser, deriblandt Huntingtons sykdom. Tjenestene er rettet mot brukere (pasienter), pårørende og fagpersoner. Alle kan ta direkte kontakt med senteret, uten henvisning eller spesielle avtaler. Informasjon Senteret innhenter og samordner fagkunnskap om og erfaringer med de sjeldne diagnosene. Denne informasjonen formidles i rådgivnings- og kurssammenheng, samt via informasjonshefter, filmer og internett. Rådgivning Senter for sjeldne diagnoser tilbyr rådgivning og veiledning til pasienter, pårørende og fagpersoner: ved telefon og e-posthenvendelser i møter på senteret eller ved behandlende sykehus i brukerens lokalmiljø Kurs Senter for sjeldne diagnoser arrangerer kurs for pasienter, pårørende og fagpersoner. Kursene varer fra 1 til 5 dager og holdes på ulike steder i landet. Bl.a. har vi et tett samarbeid med Frambu senter for sjeldne funksjonshemninger, der de fleste familiekursene arrangeres. På programmet står medisinsk informasjon rettet mot diagnoser og mer generelle tema som: hverdag i barnehage/ skole/arbeidsliv, kosthold, fysisk aktivitet, trygder og rettigheter. Erfaringsdeling er en viktig del av kursene. Kunnskapsbase og brobygger Det lokale hjelpeapparatet har ofte lite kjennskap til sjeldne diagnoser. Derfor er kompetanse-overføring og informasjonsmøter i pasientens lokalmiljø en sentral del av senterets tilbud. Det arbeides for at overganger mellom livsfaser planlegges i god tid, slik at aktuelle tiltak og tjenester kan iverksettes. Brukermedvirkning Senter for sjeldne diagnoser samarbeider med enkeltbrukere, pårørende og bruker-organisasjoner. Senteret har et Senterråd der pasientene, representert ved bruker-organisasjonene, sammen med fagpersoner gir råd til organisering og utvikling av senteret. Forskning og utvikling (FoU) FoU-virksomheten ved senteret drives i samarbeid med brukerorganisasjoner og fagmiljøer i inn- og utland. Nye internasjonale forskningsresultater og resultater av senterets egne prosjekter formidles til brukere og aktuelle fagmiljøer. Senter for sjeldne diagnoser er en del av Oslo Univeristetssykehus, Rikshospitalet. Senteret er landsdekkende og arbeider på oppdrag fra Helsedirektoratet. På www. rarelink.no finnes lenker til nordiske diagnosebeskrivelser og kontaktmuligheter. Informasjon om andre sjeldne diagnoser kan man også få på Helsedirektoratets servicetelefon: Kurs 2010 Uke 36: Huntingtons sykdom Kurs for unge voksne som lever med Huntingtons sykdom i familien Uke 42: Huntingtons sykdom Kurs for pårørende Kurs for fagfolk: I løpet av året planlegges følgende kurs/seminarer: - Huntingtons sykdom: Nettbasert kurs Senter for sjeldne diagnoser(ssd) gjentar suksessen fra inneværende år med nettbasert kurs om Huntington sykdom. Kurset er beregnet for ansatte i sykehjem, omsorgsboliger og hjemmestjenesten. -På det første kurset meldte over 100 personer seg og de fleste gjennomførte hele eller store deler av kurset. -Tilbakemeldingene er så positive at vi ønsker å gi flere muligheten til å få med seg kurset, sier kursrådgiver Synne Heivang ved SSD. Oppstart for neste runde er februar Kursinvitasjoner Kursinvitasjon fås ved henvendelse til senteret Tlf: Faks: e-post: sjeldnediagnoser@rikshospitalet.no Invitasjonene legges også ut på nettsiden: Side 20

21 Informasjonsmateriell Oversikt over informasjonsmateriell fra LHS og videokasetter til utlån. En oversikt over annet relevant informasjonsmateriell kan fås ved henvendelse til FFO (se adresse bakerst). Publikasjoner Videokasetter «Huntingtons sykdom - symptomer, sykdomsforløp og tiltak», ca 10 min, kr. 100,-. - tiltak og bakgrunnsinformasjon om sykdommen - målgruppe: helsepersonell i omsorgstjenesten, pårørende til HS-pasienter og andre interesserte «Huntingtons sykdom, -det vanskelige måltidet», ca 10 min, kr. 100,-. - praktisk tilrettelegging for å redusere problemer rundt måltidet til en HS-pasient - ernæring - målgruppe: helsepersonell i omsorgstjenesten, pårørende til HS-pasienter og andre interesserte Distribueres av SSD, Rikshospitalet, 0027 Oslo, Telefon , Fax «Når taleevnen forsvinner», 20 min, kr. 150,-. - alternativ og supplerende kommunikasjon ved Huntingtons sykdom. Distribueres av Landsforeningen «DVD- det nytter», Distribueres av Landsforeningen En omsorgsgivers håndbok for langt fremskredet stadium av Huntingtons sykdom. Utarbeidet av Huntington-foreningen i Canada og oversatt av Olaviken. Kan kjøpes ved henvendelse til NKS Olaviken. olaviken@olaviken.no Tlf Veileder for Huntington sykdom kan fåes ved henvendelse til SSD - den finnes også på nettsiden deres. En bok for deg som kjenner barn med Huntington sykdom i familien. Nå oversatt til norsk. Personlig kort. Liten vervefolder om Huntingtons sykdom Disse tre produktene kan du få ved å henvende deg til fylkesleder eller til LHS Huntington og meg - En ungdomsbok Tittelen ovenfor er navnet på en oversatt bok om Huntingtons sykdom, myntet på barn og unge. Utgivelsen er opprinnelig fra New Zealand, men er nå oversatt og tilrettelagt for norske forhold. Historiene viser at det ikke bare er negativt å beskjeftige seg med HS. Unge i HS-familier får styrke og mot. De lærer å se nåtid og framtid i øynene med kjærlighet, aksept, medlidenhet og håp. Denne boka er en viktig guide til denne reisa for både unge og voksne. Ta kontakt med Landsforeningen, eller din fylkesleder for bestilling. Boka er skrevet av Alison Grey, og kom første gang ut i New Zealand i år Det foreligger også en dansk utgave Side 21

22 Presymptomatisk test Det er mulig å undersøke om en frisk risikoperson er bærer av anlegget for Huntingtons sykdom (pre symp to ma tisk test) De som ønsker å gjennomgå en presymptomatisk test for Huntingtons sykdom kan kontakte Avdeling for me di sinsk genetikk, Rikshospitalet, telefon , Senteret for sjeldne diagnoser på Rikshospitalet, 0027, Oslo telefon , Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Sykehus, Bergen tlf , eller Medisinsk genetisk avdeling, Regionssykehuset i Tromsø tlf , for å få tilsendt de nødvendige papirer som er - Arvelighetsskjema - Søknad om å gjennomgå DNA-analyse vedrørende Huntingtons sykdom - Pasientinformasjon Testprogrammet omfatter: 1. Genetisk veiledningstime på Avdeling for medisinsk genetikk. 2. a. Samtale med psykiater/psykiatrisk vurdering. 2. b. Nevropsykologisk undersøkelse 3. Svarsamtale på Avdeling for medisinsk genetikk. 4. Undersøkelse ved Nevrologisk avdeling, som et frivillig tilbud. Ekspedisjonen ved Avdeling for medisinsk genetikk samordner timeavtalene i forbindelse med testprogrammet. Sosionom ved Smågruppesenteret vil ha ansvaret for oppfølgingen av dem som går inn i testprogrammet. Testpersonen kan trekke seg fra testprogrammet på ethvert tidspunkt. Det er ønskelig at testpersonene har med seg ektefelle eller samboer. Hvis dette ikke er naturlig, er det anledning til å ha med seg en venn/venninne eller en annen ledsager. Dekking av reiseutgifter. Reiseutgifter i forbindelse med genetisk veiledning dekkes av trygdekontoret, dette gjelder både for testpersonen og ledsager. Det bør imidlertid avtales på forhånd med trygdekontoret. Et vanskelig valg Senteret for sjeldne diagnoser har i samarbeid med landsforeningen utaarbeidet brosjyren "Et vanskelig valg - en informasjonsbrosjyre om presymptomatisk test. Denne kan du få ved henvendelse til senteret eller til foreningen. Brosjyren omhandler temaene: - Hva kan presymptomatisk test gi deg svar på? - Et godt eller et dårlig svar - Grunner til å teste seg - Grunner til ikke å teste seg - Hvem kan bli berørt av resultatet? - Hvordan gjennomføres den presymptomatiske testen? - Prenetal diagnostikk - Hvem kan du henvende deg til? - Nyttige adresser/lenker Diskusjonsforum: Vi oppfordrer herved både nye og gamle til å følge med på siden og delta i forumet. Adressen er: Side 22