Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Transkript

1 Side 1 av 6 Årsrapport Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer BESKRIVELSE Nyfødtscreeningen ved Kvinne- og barneklinikken, Oslo Universitetssykehus HF, har ansvar for å gi et godt og likeverdig tilbud til alle nyfødte i Norge om genetisk masseundersøkelse for 23 alvorlige, arvelige sykdommer og kvalitetssikring av helsehjelpen som gis for disse sykdommene. Tjenesten er regulert av Forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse og inkluderer nødvendige oppfølgende genetiske kontrollanalyser i screeningprøver samt diagnostikk og oppfølging av pasienter med fenylketonuri. Nyfødtscreeningen har også ansvar for kunnskapsformidling, veiledning, forskning, implementering av nasjonale retningslinjer, kvalitetsregister og tilhørende diagnostisk biobank. Nasjonal behandlingstjeneste 11,86 årsverk i Ansvarlig person Rolf Dagfinn Pettersen Oslo universitetssykehus HF Årsrapporter: 2009, 2010, 2011, BESKRIVELSE AV AKTIVITETEN I Nyfødtscreeningen startet utvidet tilbud med screening for 23 tilstander 1. mars. Tilbudet og kostnadsvurdering er basert på en internasjonal kunnskapsoppsummering foretatt av en bredt faglig sammensatt gruppe i 2008 på oppdrag fra Helsedirektoratet. Behandlingstjenesten er gjort kjent ved en rekke planlagte informasjonstiltak. Informasjonsbrosjyrer til foreldre, fødende og helsepersonell er utarbeidet i nært samarbeid med Helsedirektoratet. Disse er publisert på ni språk, distribuert til fødesteder og helsestasjoner og publisert på nettsidene til Nyfødtscreeningen, Helsedirektoratet og helse.no. Nyfødtscreeningen har arrangert og deltatt i en rekke informasjonsmøter for helsepersonell i alle regioner og presentert tilbudet ved kurs og fagkongresser nasjonalt og internasjonalt. Skriftlig informasjon til foreldrene er vedheftet prøverekvisisjonen og behandlingstilbudet har vært omtalt i norske fagtidskrift og media. Nyfødtscreeningens nettside gir detaljert informasjon til foreldre og helsepersonell om tilbud, formål, rutiner, sykdomsbeskrivelser og retningslinjer for diagnostisk oppfølging og behandling av sykdommene. Nyfødtscreeningen har utarbeidet egen Håndbok til fødesteder for behandling av prøver til nyfødtscreening med retningslinjer for utfylling av rekvisisjon, blodprøvetaking, forsendelse av prøver, behandling av prøvesvar og sykdomsbeskrivelser. Det er således informert bredt og lagt opp til et likeverdig tilbud og tilgjengelighet for tjenesten i alle regioner. Diagnostisk biobank med prøvelagring i inntil 6 år og kvalitetsregister er etablert for kvalitetssikring av helsehjelpen i henhold til Forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse. Resultatmålet er 100 % deltagelse i screeningprogrammet, færrest mulig falske positive og falske negative rapporterte prøvesvar, god informasjon om behandlingstilbudet og internasjonal kvalitet av høy standard. Nyfødtscreeningen har kun registrert 11 reservasjoner mot tilbudet i. Det er imidlertid usikkert hvor mange flere nyfødte som ikke har tatt prøve. Vi må jobbe videre med gode rutiner for å få gode data på dette. Forskriftens krav om samtykke til videre behandling av data fungerer ikke godt nok i praksis. Dokumentasjon mangler på alt for mange prøver. Dette utgjør et betydelig problem i kvalitetssikring og videre utivikling av tilbudet. Vi vil ta opp dette i en separat prosess. Falske positive og negative analyseresultater er en generell utfordring ved nyfødtscreening og det er foretatt en rekke tekniske og kompetansehevende tiltak for å redusere problemet. Falske positive resultat er særlig knyttet til tilstandene IVA og CUD pga liberal bruk av Selexid/pivmecilinam hos fødende, CAH ved prematuritet og PA/MMA ved maternell vitamin B12-mangel. Selexid/pivmecilinam interfererer med markør for IVA screening og gir ofte svært lave verdier av fritt karnitin (C0, markør for CTD) hos nyfødte. Oppfølgende ( 2. tier ) analyser av screeningprøvene har eliminert falske positive for IVA og drastisk redusert falske positive for CAH. Våre metoder og data er presentert på 8th International Meeting of Newborn Screening møte i Budapest. Vi jobber med 2. tier for PA/MMA. For enkelte tilstander er 2. tier genetiske analyser basert på filterblodprøven etablert for å gi sikrere resultater. Nyfødtscreeningens oppfølgende genetiske analyser ved CF screening er presentert på screeningmøtet i Budapest. Nær 100 % av sykdomsallelene i den norske befolkningen fanges opp av Nyfødtscreeningens screeningalgoritmer. Positive screeningresultat for CF varsles i tilfeller med to påviste mulige sykdomsmutasjoner i CFTR genet til Norsk senter for cystisk fibrose, Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger ved Kvinne- og barnklinikken, OUS for videre diagnostisk oppfølging. Tre ansatte har fått en ukes spesialutdannelse på Biochemical Genetics Laboratory, Mayo Clinic College of Medicine Rochester, USA for vurdering av screeningresultater på tandem massespktrometri. Nyfødtscreeningen er tilknyttet Region 4 Collaborative project for improvement of newborn screening med tandem massespektrometri samt to eksterne kvalitetsprogram i regi av Newborn Screening Quality Assurance program, CDC, USA. Nyfødtscreeningen har nært faglig samarbeid og regelmessige møter med svenske og danske eksperter innen nyfødtscreening og behandling av metabolske sykdommer. Sverige og Danmark har tilsvarende tilbud som i Norge, men har ikke kommet i gang med screening for CF og er spesielt interesserte i våre erfaringer. Totalt gir dette et betydelig grunnlag for kontinuerlig kunnskapsoppsummering/oppdatering, metodevurdering og etablering av forskningsnettverk. Alle data for nyfødtscreening og behandling av PKU pasienter er presentert under klinisk aktivitet.

2 Side 2 av 6 Samarbeide er igangsatt med IT-avdelingen om prosjekt for levering av analyseresultater til pasienter ved bruk av Min Journal. Reorganiseringer innen IKT i OUS har forsinket tilbudet. Siste tilpasninger har pågått i med test av programmet. Oppstart 1. kvartal ENDURE-prosjektet ble avsluttet mai. Gjennomgang av studiedata pågår. I dette prosjektet testet vi effekten av kofaktor BH4 (Kuvan) hos 40 norske og 19 danske PKU pasienter. 22 av de norske pasienter ble tilbudt behandling med Kuvan. UTVALG OG FAGLIGE RÅD JV Jørgensen, AW Grindflek, R.Lilje, L.H. Stølen, C.Å.Strandskogen. PKU-foreningens fagråd. RD Pettersen. UNILAB forvaltningsgruppe. Rikshospitalet. EUCERD Rapport RD Pettersen. Bidrag til EUCERD Report on the State of the Art of the Rare Disease Activities in Norway i Aymé S. Rodwell C., eds., Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe of the European Union Committee of Experts on Rare Diseases. AKTIVITET OG NØKKELTALL I Klinisk aktivitet Nyhenviste pasienter som er behandlet Helse Sør-Øst RHF: 116 Helse Nord RHF: 18 Helse Midt-Norge RHF: 30 Helse Vest RHF: 47 Resultater av nyfødtscreening. Sykdommene som er inkludert i tilbudet er fenylketonuri (PKU), medfødt hypotyreose (CH), propionsyreemi (PA), metylmalonsyreemi (MMA), isovaleriansyreemi (IVA), holokarboksylase syntasedefekt (HCS), biotinidasedefekt (BIOT), beta-ketothiolasedefekt (BKT), glurarsyreuri type 1 (GA1), mellomkjedet acyl-coadehydrogenasedefekt (MCAD), langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA-dehydrogenasedefekt (LCHAD), trifunksjonelt proteindefekt (TFP), meget langkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt (VLCAD), karnitin-transporterdefekt (CTD), karnitinpalmitoyltransferase I-defekt (CPT1), karnitin-palmitoyltransferase II-defekt (CPT2), karnitin acylkarnitin-translokasedefekt (CACT), glutarsyreuri type 2 (GA2), maple syrup urine defekt (MSUD), tyrosinemi type 1 (Tyr1), medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH) og cystisk fibrose (CF). Ordinære screeningprøver i (med ekstraprøver): HELSE SØR-ØST: prøver (34986 prøver) HELSE VEST: prøver (14014 prøver) HELSE MIDT-NORGE: 8208 prøver (8367 prøver) HELSE NORD: 5078 prøver (5272 prøver) TOTALT: prøver (62639 prøver). Vi fant 10 barn med PKU (M:1, V:2, SØ:7) og 2 barn med mild PKU/HPA (SØ, under behandlingsgrensen). 97 barn med mistanke om medfødt hypotyreose (SØ:48, V:25, M:11, N:13) ble fulgt opp og 25 av disse ble satt i behandling (N:6, M:1, V:6, SØ:12). 42 barn som vi varslet er ikke rapportert tilbake. 30 barn med mistanke om kongenitt adrenal hyperplasi (SØ:19, V:2, MN:8, N:1) ble varslet (22 av disse før medio juni før 2. tier undersøkelsen med massespektrometri ble innført). Ett barn hadde tre sykdomsmutasjoner på samme allel og derfor bærer av tilstanden (SØ:1). 7 barn som vi varslet ble ikke rapportert tilbake. 17 barn med mistanke om cystisk fibrose (SØ:11, V:3, M:3) ble varslet til Norsk senter for cystisk fibrose, Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger, Kvinne- og barneklinikken, Oslo universitetssykehus HF. Senteret har eget tilbud for diagnostisk oppfølging og behandling av CF. 3 barn fikk bekreftet cystisk fibrose (SØ:2, V:1) og 10 CFTR relatert metabolsk syndrom. For de andre tilstandene ble følgende varslet for mulig medfødt sykdom: 3 Tyr1 (V:2, SØ:1), 1 PA (SØ:1), 22 MMA (V:7, SØ:11, N:2, M:2), 2 IVA (V:1, SØ:1), 2 HCS (V:1, M:1), 3 MCAD (S:1, N:1, M:1), 1 LCHAD/TFP (SØ), 1 VLCAD (SØ), 18 CTD (V:4, SØ:10, N:1, M:3), 1 CPTI (SØ), 1 CPT2 (SØ), 1 HCY (SØ). Klinisk oppfølging har foreløpig bekreftet 1 PA, 1 MMA, 2 IVA, 1 LCHAD/PKU, 1 VLCAD, 1 CPT1 og 1 CPTII. Fettsyreoksidasjonsdefekter; Vi har meldt ut 7 avvikende screeningsvar hvorav 4 har fått diagnose; disse bor alle på Østlandet; er utredet ved Rikshospitalet (RH)og følges på RH i samarbeid med lokalsykehus. En pasient har fått påvist LCHAD /PKU (har to sykdommer, bekreftet enzymatisk og genetisk) og følges på Rikshospitalet i samarbeid med Ahus. En pasient bekreftet VLCAD (enzymatisk og genetisk bekreftet) følges på RH i samarbeid med sykehuset Innlandet Elverum. En pasient med CPT-II defekt (bekreftet enzymatisk og funnet to mutasjoner) skal følges i samarbeid med Ahus. En pasient med CPT-I defekt; funnet to mutasjoner, og bekreftet enzymatisk i fibroblaster (undersøkt i Amsterdam) Pasienten følges på Rikshospitalet i samarbeid med Ahus. Alle pasientene får oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog ved RH. Tre pasienter meldt ut pga mistanke om MCAD, en i Tromsø (ingen mutasjoner påvist, normal enzymfunksjon), en i Trondheim (heterozygot for vanligste mutasjon c.985a>g, normal enzymaktivitet), en fra Lillehammer (heterozygot for c.985a>g, lett redusert enzymaktivitet, konkludert bærer). Karnitin transporter defekt (CTD); 18 rapportert ut. Avvikende verdier hos 4 skyldtes intrauterine transfusjoner, 3 barn fulgt og utredet på RH hvorav 1 var falsk positiv av ukjent årsak. En hvor mor var bærer for CTD og barnet friskt, avsluttet. En med nedsatte karnitinnivåer som fortsatt følges og utredes ved RH. Organiske acidurier:

3 Side 3 av 6 Tre pasienter med hhv propionsyreemi (PA, Oslo), metylmalonsyreemi (MMA, Oslo) og isovaleriansyreemi (IVA, Førde) ble syke i løpet av 2-3. levedøgn og før positive screeningsvar var tilgjengelig. MMA og PA pasient er utredet og følges tett på RH. 21 pasienter ble meldt ut for mulig MMA/PA; 9 hadde maternell B12 mangel, 12 falsk positive, hvorav 3 ble undersøkt og videre utredet og friskmeldt ved RH. En screening positiv ble bekreftet diagnostisk og barnet er friskt. En pasient ble varslet (Levanger) for mulig multippel karboksylase defekt. Pasient var frisk, men mor fikk diagnosen 3-methyl-crotonyl CoA karboksylase defekt (3-MCC), kalt inn til RH og diagnostisert på RH. Aminosyreacidopatier: En pasient varslet for mulig homocysteinuri (falsk positiv, pas inneliggende på nyfødt intensiv RH, 3 varslet for tyrosinemi (alle falsk positiv), hvorav 1 innkalt RH til utredning og avklaring. Klinisk aktivitet: oppfølging av PKU- og endokrinologiske pasienter: Barn med PKU kontrolleres fire ganger av barnelege ved Nyfødtscreeningen i løpet av det første leveår, to ganger andre leveår og deretter årlig. Voksne PKU-pasienter følges av overlege ved medisinsk poliklinikk. PKU-teamet består også av kliniske ernæringsfysiologer med spesialkompetanse innen medfødte metabolske sykdommer som har jevnlig kontakt med pasientene. Behandlingen er meget spesiell og tilrettelegges individuelt til hver pasient. Maternell PKU krever særdeles nøye diettkontroll, med blodprøver 2-3 ganger per uke. Nyfødtscreeningen analyserte 3233 (SØ: 2318, V: 517, M: 242, N: 156) pasientprøver for fenylalaninkonsentrasjon i blod. Teamet følger PKU-pasienter fra hele landet, 93 barn og 168 voksne. I tillegg følges 19 milde HPA pasienter.. PKU-pasientkonsultasjoner (polikliniske og dagpasienter): 120 konsultasjoner med barn under 18 år inkludert barn med HPA uten diett. 92 konsultasjoner av voksne PKU-pasienter. Gravide og mødre med PKU (MPKU): 8 ble kontrollert. 12 MPKU barn ble kontrollert. Nye voksne PKU-pasienter: 1 nyoppdaget, 2 eldre satt i behandling og 8 overført fra barneteamets gruppe. 10 innleggelser av nydiagnostiserte med PKU (2 ukers innleggelser for justering av phe verdier i blod og opplæring av foreldre) registrerte telefonkonsultasjoner for kliniske ernæringsfysiologer, til dels lange, med pårørende og eller pasienter. Samtalene dreier seg om diettspørsmål, resepter, reiser, spiseproblemer, barnehage og skolestart og lignende. Endokrinologiske sykdommer: Barnelege ved Nyfødtscreeningen følger i tillegg 12 endokrinologiske pasienter fra Helse SØ. Ervervet hypotyreose: 4 barn, vekstproblematikk: 1 barn. Oppfølgingen av alle disse anførte pasienter bidrar til å vedlikeholde nødvendig faglig kunnskap. Tidsbruk for oppfølging av disse pasienter utenom den polikliniske kontakten er her ikke medregnet. 24 polikliniske kontroller av barn med medfødt hypotyreose. 8 polikliniske kontroller av barn med ervervet hypotyreose. 4 polikliniske kontroller av barn med vekstproblematikk. ICD-10: E70.0, E03.1, E25.0, E84.9, E71.0, E70.2, E71.1, E71.3, E72.1 Undervisnings- og informasjonsvirksomhet: Utdanning helsepersonell Egen region: Etterutdanning av helsepersonell: 27 timer Egen region: Grunnutdanning av helsepersonell: 4 timer Flere regioner: Etterutdanning av helsepersonell: 5 timer Alle regioner: Videreutdanning av helsepersonell: 3 timer Alle regioner: Etterutdanning av helsepersonell: 4 timer Pasienter og pårørende -flere regioner januar. Rikshospitalet. Voksen PKU-samling. 21 pasienter. Foredrag Linn Hellen Stølen, Kurs oktober. Rikshospitalet. Maternell-kurs for jenter med PKU og HPA: SSD kurs. Foredrag LH Stølen, R Lilje, Per Mathisen, Kurs 5-6. november. Gardermoen. Om å være foreldre til barn med PKU. SSD kurs. Foredrag LH Stølen, R Lilje, P Mathisen, Kurs Spesialisthelsetjenesten 20. januar. Pediaterdagene i Oslo. Utvidet nyfødtscreening. Foredrag Terje Rootwelt, Konferanse 2. februar. Ullevål sykehus. Foredrag for leger om utvidet nyfødtscreening. Foredrag Terje Rootwelt, 22. februar Ullevål sykehus. Utvidet Nyfødtscreening. Foredrag Rolf D. Pettersen, 22. februar Ullevål sykehus. Tiltak ved et positivt prøvesvar. Foredrag Trine Tangeraas, 23. februar Rikshospitalet. Utvidet Nyfødtscreening. Foredrag Rolf D. Pettersen, 23. februar Rikshospitalet. Tiltak ved et positivt prøvesvar. Foredrag Trine Tangeraas, 23. februar. St. Olavs Hospital i Trondheim. Utvidet nyfødtscreening. Foredrag Jens Jørgensen, 24. februar. Universitetssykehuset Nord-Norge, Tromsø. Utvidet nyfødtscreening. Foredrag Jens Jørgensen, 24. februar. Haukeland Sykehus, Bergen. Utvidet nyfødtscreening. Foredrag Trine Tangeraas, 28. februar. Ullevål sykehus. Utvidet Nyfødtscreening. Foredrag Rolf D. Pettersen, 28. februar. Rikshospitalet. Utvidet Nyfødtscreening. Foredrag Rolf D. Pettersen, 16. mars. St. Olavs Hospital. DNLF kurs. Medfødte stoffskiftesykdommer hos nyfødte. Foredrag Terje Rootwelt, Kurs 16. mars. St. Olavs Hospital. Nyfødt- og fødeavdelingen. Utvidet nyfødtscreening. Foredrag Terje Rootwelt, juni. Rikshospitalet. Norsk-svensk screeningmøte. Presentasjoner RPettersen, TTangeraas, ELundman, ISæves, JJørgensen, 23. oktober. Rikshospitalet. Internundervisning sykepleiere. Nyfødtscreening og metabolske sykdommer. Foredrag Trine Tangeraas, 24. oktober. Oslo. Bydelsmøte jordmødre. Nyfødtscreening, prosess og erfaringer. Foredrag Trine Tangeraas,

4 Side 4 av okt. Oslo. Scandinavian CF Study Consortium. Utvidet nyfødtscreening i Norge med spesiell fokus på CF. Foredrag R Pettersen, Konferanse 30. oktober. Rikshospitalet. Nyfødt intensiv internundervisning. Metabolske sykdommer og nyfødtscreening. Foredrag T Tangeraas, 1. nov. Bergen. Fagdag bioingeniører Haukeland Sykehus. Nyfødtscreening, info,prosess, erfaring, resultater. Foredrag TTangeraas, 1. november. Oslo. Videreutdanning for leger. Utvidet nyfødtscreening i Norge. Foredrag T Rootwelt, Kurs 1. nov. Oslo.Nasjonalt møte Samhandlingsnettverket for CF.Utvidet nyfødtscreening med spesiell fokus på CF.Foredrag R Pettersen, Konferanse 2. november. Oslo. Videreutdanning for leger. Diettbehandling ved metabolske sykdommer. Foredrag Rina Lilje, Kurs 4-6. november. 8th ISNS European Meeting. Using population specific CFTR disease causing mutation data in CF screening. ELundman, Konferanse 4-6. november. 8th ISNS European Meeting. Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia.. Foredrag I Sæves, Konferanse 4-6. november. 8th ISNS European Meeting. Pivmecillinam Treatment and False Positive Screening.. Poster. T Tangeraas et al, Konferanse 4-6. november. Budapest, 8th ISNS European Meeting. Expanded newborn screening in Norway. Foredrag R Pettersen, Konferanse november. Klækken. Nyfødtscreeningens fagseminar, 21. november. Stockholm. Nordisk samarbeidsmøte innen nyfødtscreening. Foredrag T Tangeraas, E Lundman, 31.nov Oslo. Norsk forening for Medisinsk Genetikk årsmøte. Utvidet nyfødtscreening i Norge med spesiell fokus på CF. RPettersen, Konferanse Helsepersonell - flere regioner Andre Informasjon til prøvetaker. Veiledning heftet til prøvekortet., Veiledningsmateriell 23. mars. Universitetet i Oslo. Med.stud. Inborn errors of metabolism. Foredrag Terje Rootwelt, Kurs 27. mars. Universitetet i Oslo. Bachelorkurs. Diett ved metabolske sykdommer. Foredrag Rina Lilje, Kurs 22. mai. Universitetet i Oslo. Masterkurs. Innborn errors of metabolism/utvidet screening. Foredrag Trine Tangeraas, Kurs 22. mai. Universitetet i Oslo. Masterkurs. Diettbehandling ved metabolske sykdommer. Foredrag Rina Lilje, Kurs Helsepersonell - egen region 15. mars. Bærum sentralsykehus. Fagdag for medisinsk biokjemi. Utvidet nyfødtscreening. Foredrag Jens Jørgensen, 20. mars. Bærum sentralsykehus. Fagdag for medisinsk biokjemi. Utvidet nyfødtscreening. Foredrag Trine Tangeraas, 26. september. Rikshospitalet. Fagdager høsten. Metabolske sykdommer. Foredrag Terje Rootwelt, 3. oktober. Rikshospitalet. Velkommen til fagdager høsten. Metabolske sykdommer. Foredrag Terje Rootwelt, 10. oktober. Rikshospitalet. Velkommen til fagdager høsten. Metabolske sykdommer. Foredrag Terje Rootwelt, 16. oktober. Drammen sykehus. Utvidet nyfødtscreening. Foredrag Trine Tangeraas, 17. oktober. Rikshospitalet. Velkommen til fagdager høsten. Metabolske sykdommer. Foredrag Terje Rootwelt, Helsepersonell - flere regioner Informasjonsbrosjyre om nyfødtscreening på 9 språk i samarbeide med Helsedirektoratet, Veiledningsmateriell Pasienter og pårørende alle regioner Ni PKU dager for 63 pasienter, 99 foresatte og 7 søsken, Kurs Informasjon til foreldre om screeningprøve. Informasjonsark på prøvekort til utdeling før prøvetaking, Veiledningsmateriell Informasjonsbrosjyre om nyfødtscreening på 9 språk i samarbeide med Helsedirektoratet, Veiledningsmateriell Helsepersonell - alle regioner TIDSKRIFTET FOR JORDMØDRE NR 3. Utvidet nyfødtscreening. Intervju Rolf D. Pettersen, Intervjuer/oppslag i media Etablerte kvalitetsverktøy Biobank Neonatal biobank nyfødtscreening Biobankregisternr: 187, 2006

5 Side 5 av 6 Medisinsk kvalitetsregister Nyfødtscreeningens kvalitetsregister, Faglig retningslinje Annet Retningslinjer for varsling av fødested, barneklinikk og foreldre om avvikende analyseresultat i forbindelse med nyfødtscreening, Maternell vitamin B12 mangel, SOS Regime, Retningslinjer for oppstart behandling av tyrosinemi type 1 med utgangspunkt i et positivt Retningslinjer for oppstart behandling av Propionsyreemi med utgangspunkt i et positivt Retningslinjer for oppstart behandling av Metylmalonsyreemi med utgangspunkt i et positivt Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av Mellomkjedet Acyl-CoA dehydrogenasemangel, Retningslinjer for oppstart behandling av Meget langkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt, Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn, Retningslinjer for oppstart behandling av Maple Syrup Urine Disease med utgangspunkt i et positivt Retningslinjer for oppstart behandling av Langkjedet 3-hydroxyl-CoA dehydrogenasemangel og Trifunksjonell protein defekt, Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av tilstanden Kongenitt adrenal hyperplasi, Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin palmitoyltransferase II defekt med utgangspunkt i et positivt Retningslinjer for oppstart behandling av Karnitin palmitoyltransferase I defekt med utgangspunkt i et positivt Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin transporterdefekt med utgangspunkt i et positivt Retningslinjer for oppstart behandling av Carnitin acylkarnitin translokasemangel med utgangspunkt i et positivt Retningslinjer for oppstart behandling av Isovaleriansyreemi med utgangspunkt i et positivt Retningslinjer for oppstart behandling av Homocystinuri med utgangspunkt i et positivt Retningslinjer for oppstart behandling av Multippel karboksylasedefekt med utgangspunkt i et positivt Retningslinjer for oppstart behandling av Glutarsyreuri type II med utgangspunkt i et positivt screeningfunn, Retningslinjer for oppstart behandling av Glutarsyreuri type 1 med utgangspunkt i et positivt screeningfunn, Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt Retningslinjer for oppstart behandlling av Biotinidase defekt med utgangspunkt i positivt Retningslinjer for oppstart behandling av Beta-ketotiolasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn, Håndtering av prøver til Nyfødtscreening. Siste revisjon , 2009 Informasjonsbrosjyre: Til deg som har et barn med høyt stoffskifte - Hypertyreose, 2009 Informasjonsbrosjyre: Til deg som har et barn med lavt stoffskifte - Hypotyreose, 2009 Nyfødtscreeningens webside OUS Nyfødtscreeningens web-side: Forskningsproduksjon Andre forskningspublikasjoner Tangeraas T, Navarrete D, Sæves I, Pettersen RD Pivmecillinam Treatment and False Positive Screenig Results for IVA and CUD The 8th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting Budapest Lundman E, Storrøsten OT, Pettersen RD Using population specific CFTR disease causing mutation data for implementation of 3. tier Cystic Fibrosis screening in Norway The 8th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting Budapest Sæves I, Jørgensen JV, Pettersen RD Newborn screening for CAH: comparison of 1.tier immunosassay on GSP and 2.tier hormone assessments with Tandem MS The 8th ISNS European Neonatal Screening Regional Meeting Budapest

6 Side 6 av 6 Forskningsprosjekter Tore Gunnar Abrahamsen og Rolf D. Pettersen, Oslo universitetssykehus HF NEWBORN SCREENING FOR SEVERE COMBINED IMMUNODEFIENCY Prosjektperiode: Deltakende helseregion: HSØ Jens V. Jørgensen, Oslo universitetssykehus HF Kuvan ENDURE study - response to Kuvan treatment in subjects with PKU in a 4 weeks testing period Prosjektperiode: Deltakende helseregion: HV HSØ HMN EGENEVALUERING Nyfødtscreeningen ivaretar Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte for 23 alvorlige sykdommer og oppfølging av pasienter med PKU. I økte tilbudet med 21 tilstander - en betydelig utvidelse i internasjonal sammenheng. Tjenesten krever spesialkunnskaper innen metodologi, diagnostikk og behandling. Informasjon er prioritert; brosjyrer er utarbeidet i samarbeid med HDir, tilbudet er presentert i detalj på Nyfødtscreeningens nettsider og i fagmøter. Biobank, kvalitetsregister og solide faglige nettverk er etablert nasjonalt og internasjonalt. Nyfødtscreeningen har implementert supplerende biokjemiske analyser for to av tilstandene og genetiske analyser for 16 av tilstandene for å redusere antall falske positive prøvesvar. Kontrollanalyser for mulige IVA har for eksempel påvist 2 sanne positive og 537 forhøyede falske positive svar (ikke rapporterte) som skyldtes mors bruk av Selexid. Pasientene følges i nær kontakt med medisinsk ekspertise ved Nyfødtscreeningen og tjenesten inkluderer tilbud til regelmessig oppfølging av alle PKU pasienter. Videreføring av tjenesten er vesentlig for å opprettholde og videreutvikle et behandlingstilbud av internasjonal høy kvalitet. Vurdering av bemanning Nøkkelpersonell ved Nyfødtscreeningen: Sivilingeniør Dr. philos 1,0 årsverk (leder av Nyfødtscreeningen), Overlege/pediater (2,11 årsverk, to med PhD), kvalitetsleder cand.scient. 1.0 årsverk, avdelingsingeniør/overingeniør 5 årsverk (en sivilingeniør, tre med mastergrad, en ingeniør), bioingeniører 4.3 årsverk, laboratoriepersonell 1,0 årsverk, sekretærer 3,0 årsverk, Nøkkelpersonell ved PKU-teamet: Overlege ved med. poliklinikk: 0,2 årsverk, klinisk ernæringsfysiolog 1,25 årsverk (0,5 til barn + 0,75 til voksne). FORANKRING Rapporten er forelagt ledelsen ved Oslo universitetssykehus HF, ved Klinikksjef Terje Rootwelt. erapport er utarbeidet av Sølvi Lerfald og Reidar Thorstensen. Regionalt kompetansesenter for klinisk forskning, Helse Vest Alle henvendelser rettes erapport.