Fagkonferansen 2009 om nevromuskulære sykdommer

Transkript

1 Fagkonferansen 2009 om nevromuskulære sykdommer Radisson SAS Hotell, Tromsø juni Pompes-sykdom, EM-bilde forstørrelse 3000X Nevromuskulært Kompetansesenter, Universitetssykehuset Nord-Norge

2 2

3 Velkommen til Fagkonferansen 2009! Siden 1999 har Nevromuskulært kompetansesenter arrangert fagkonferanser om nevromuskulære sykdommer hvert andre år i Tromsø. I 1999 hadde vi Eric Hoffman som foreleste om dystrofinproteinet og historien om oppdagelsen av årsaken til Duchenne muskeldystrofi. Han avsluttet med foredraget: Gene Therapy for Neuromuscular Disorders. Alle konferanser vi har arrangert siden da har vel hatt med noe om drømmen om terapeutisk behandling på genetisk nivå? Også denne gangen har vi med dette temaet. I større grad enn tidligere setter vi i år brukernes behov og opplevelser på dagsorden. Vi håper at årets konferansemodell faller positivt ut. Onsdag har vi noe for alle med en plenumsdag der vi først fokuserer på nyere forskning, deretter et avsnitt om her og nå situasjonen, før vi samler oss til en koselig konferansemiddag. Torsdag begynner vi til litt forskjellige tidspunkt, men samles kl for et kulturinnslag. Torsdagen er dagen for fordypelse innen feltene: Det å leve med en muskelsykdom (Parallell A), ReHabilitering (Parallell B) og Diagnostikk, behandling og forskningssamarbeid (Parallell C). Vi håper dere har glede og nytte av å delta på fagkonferansen i Tromsø 2009! Vi har gledet oss stort til å møte dere alle! Med vennlig hilsen Irene Lund Senterleder NMK Sigurd Lindal Leder NMKs styringsgruppe 3

4 Fagkonferanse om nevromuskulære sykdommer 2009 Radisson SAS Hotell, Tromsø juni. Onsdag 24.juni 2009 Fra Registrering (Engelsk språklig internasjonal konferanse fram til lunsj) Opening and welcome! Sigurd Lindal (15 min) International collaboration in Neuromuscular Diseases - the way forward? Michelle Eagle (45 min) Pause with coffee/tea (15 min) Research in the field of Neuromuscular diseases in Scandinavia (105 min) Mutation in titin causes hereditary myopathy with early respiratory failure. Thomas Sejersen (20 min) Ventilatory support for children with SMA type 1, -a nordic study on decision making Thomas Sejersen (20 min) Pause (15 min) Limb Girdle type 2I in Norway. Eva Stensland (15 min) Limb Girdle type 2I: Molecular Characterization of FuKutin Related Protein (FKRP). Øivind Nilssen (20 min) Limb Girdle type 2I in children and young people. Magnhild Rasmussen (20 min) 4

5 Onsdag 24.juni 2009 (forts) Lunsj (Brukeropplæringsdel starter med lunsj) Hilsen til Fagkonferansen v/direktør Tor Ingebrigtsen, UNN (15 min) Brukererfaringer (40 min) Hva er viktig for meg? Anita Oliva Bertinussen (20 min) Bjørn Moen (20 min) Pause m kaffe (25 min) Hvorfor er registerdata viktig? (30 min) Det nasjonale muskelregisteret situasjonen etter 1 års drift. Eva Stensland Utredning og behandling hvor går vi? (40 min) Genetisk utredning av nevromuskulære sykdommer Rune A. Helland Østern (20 min) Duchennes muskeldystrofi. Går det att bota en obotlig muskelsykdom? Már Tulinius (20 min) Pause (20 min) Utredning og behandling hvor går vi? (forts) (40 min) Tverrfaglig oppfølging ved muskelklinikken i Bergen. Laurence Bindoff (20 min) Fysisk træning som mulig behandling af patienter med muskelsygdomme. John Vissing (20 min) Pause m frukt og kaffe (30 min) Helhetlig ivaretakelse hva mener vi? (60 min) Hjemmerespirator? Nasjonalt nettverk av hjelpere. Carla Fagerli (20 min) Respirasjonsstøtte hvordan tilrettelegge på en god måte? Merete Enoksen Strand (20 min) Psykologiske dimensjoner betydningen av å få en rikere fortelling om seg selv. Cecilie Thommessen (20 min) Felles konferansemiddag for alle, Radisson SAS hotell 5

6 Torsdag 25.juni 2009 Parallell A: Å leve med muskelsykdom - Brukeropplæring Oppstart kulturelt innslag Hvordan kommuniserer vi om sykdommen? Cecilie Thommessen (75 min) Lunsjpause (90 min) Å leve i et parforhold : Laila og Svein Erik Bakke-Larsen (45 min) Pause m kaffe/te (30 min) Om BPA, respirasjonsstøtte og andre utfordringer Anita Oliva Bertinussen innlegg og diskusjon (45 min) Avslutning 6

7 Torsdag 25.juni 2009 Parallell B: ReHabiliteringsworkshop Fra ung til voksen. (60 min) Brukererfaringer Spesialisthelsetjenestens bidrag i prosessen overgang fra ung til voksen. v/rehabiliteringsklinikken, MBR Pause (30 min) Fysisk aktivitet (90 min) Fysisk aktivitetsnivå og funksjonsnivå hos gående ungdom med nevromuskulær sykdom. Elizabeth Holtebekk A toolkit for the clinical evaluation of SMA. Michelle Eagle Lunsj (60 min) Håndfunksjon hos barn og ungdom med muskelsykdommer. Britt Marie Eriksson (120 min) Avslutning og oppsummering 7

8 Torsdag 25.juni 2009 Parallell C: Diagnostikk, behandling og forskningssamarbeid Genetisk utredning ved NMK. Rune A. H. Østern (20 min) EU-prosjekt, NMD-CHIP. Thomas Sejersen (40 min) Pause med kaffe/te (15 min) Limb Girdle MD i Danmark: Hvordan kan vi samarbeide om disse pasienter? John Vissing (40 min) Mitokondriella sjukdomar hos barn. Már Tulinius (40 min) Pompes sykdom - manglende diagnose gir manglende behandling. Skal vi gjenundersøke våre limb-girdle pasienter uten underdiagnose? Arvid Heiberg (25 min) Lunsj (60 min) Styringsgruppemøte Muskelregisteret Diagnostikk i praksis: kasus-presentasjon (120 min) Gjennomgang av diagnostiske utfordringer fra hele Norge. 4-6 kasus med innlegg fra rekvirent for hvert kasus. Ingen pasientnavn, men nummererte kasus. 8

9 Presentasjon av forelesere Laila og Svein Erik Bakke-Larsen Svein Erik Bakke-Larsen er ergoterapeut med etterutdanning innen aktivitetsvitenskap. Han jobber på St. Olav, avd. geriatri. Laila Bakke-Larsen har hovedfag i psykologi, og er nesten ferdig med en master i funksjonshemning og samfunn. De har bodd sammen siden 2001, og vært gift siden Begge er ledere innen Foreningen for Muskelsyke; Svein Erik leder fylkesforeningen Trøndelag og Laila er leder i sentralstyret. Anita Oliva Bertinussen Har en muskelsykdom og vil holde foredrag ut i fra sine brukererfaringer. Laurence Bindoff, Professor. Professor, Universitet i Bergen Overlege, Nevrologisk avdeling, Haukeland Universitetssykehus. Utdannet nevrolog i England. Interessefelt: mitokondriesykdommer, muskelsykdommer, nevrogenetikk Michelle Eagle (Mander) PhD MSc MCSP. Michelle qualified in Initially specialising in Rheumatology and gaining a masters degree in the assessment of Ankylosing Spondylitis she started working with Neuromuscular Diseases in She is now consultant physiotherapist for the Newcastle Muscle Centre which hosts the national clinic for limb girdle muscular dystrophies and which cares for both adults and children with inherited NMD in the northern region. Michelle has published on the management of various NMD particularly Duchenne muscular dystrophy (DMD) and her PhD in 1996 was about the impact on survival of nocturnal ventilation in DMD. Michelle has consulted on the clinical evaluation of patients for international trials of new therapies with several pharaceutical companies including Wyeth, PTC, AVI and Santhera, and is a member of the international steering committee for the FOR DMD trial which aims to find the optimum steroid regime for DMD. She was the UK representative in two workshops (respiratory management, exercise and orthoses (physical therapy) run by the United States Centre for Disease Control to develop guidelines for management in DMD and has participated in several ENMC and TREAT_NMD workshops. 9

10 Britt-Marie Eriksson, Ergoterapeut. Kort presentation av mig, Britt-Marie Eriksson. Jag arbetar som ergoterapeut på Regionhabiliteringen Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus i Göteborg. Jag var färdig ergoterapeut 1978 och har sedan dess arbetat med funktionshindrade barn. Ett av mina specialområden är neuromuskulära sjukdomar och jag ingår i vårt neuromuskulära team. Jag är särskilt intresserad av handfunktion hos barn med neuromuskulär sjukdom och det är spännande att vara med och påverka med ergoterapeutiska interventioner barnets aktivitetsförmåga. Carla Fagerli, Sykepleier. Carla Fagerli har arbeidet som sykepleier i over 20 år og i hovedsak innenfor fagfeltet Lungemedisin. Har siden 2002 vært tilknyttet Nasjonalt kompetansesenter for hjemmerespiratorbehandling i 20 % stilling. Arvid Heiberg Professor dr. med. Arvid Heiberg- født Tidligere overlege/avdelingsoverlege, professor ved avdeling for medisinsk genetikk og ved Frambu- senter for sjeldne sykdommer. Han har jobbet mye med pasienter/familier med muskelsykdommer og andre kroniske sykdommer, blant annet Huntingtons sykdom, nevrofibromatose og osteogenesis imperfecta. Han har nylig ledet et utvalg i Helsedirektoratet som foreslår utvidelse av antall sykdommer som inkluderes i nyfødtscreening fra 2 til 23 sykdommer. Elizabeth Holtebekk, Fysioterapeut. Utdannet som fysioterapeut ved Høgskolen i Bergen i Har senere hatt praksis på fysikalsk institutt, i skolehelsetjenesten, i Helsevern for Psykisk Utviklingshemmede, i kommunehelsetjenesten for barn og med barnenevrologi. Fullførte cand.mag. i 1995, ble godkjent som spesialist i barnefysioterapi mnff i 1996 og fullførte master i helsefagvitenskap våren Har deltatt i arbeidet med Skandinavisk referanseprogram for spinal muskelatrofi. Arbeider nå tilknyttet barnenevrologisk seksjon på Rikshospitalet. Tor Ingebrigtsen Professor i nevrokirurgi og administrerende direktør ved Universitetssykehuset i Nord- Norge. Sigurd Lindal, Professor Professor i nevropatologi og leder av NMKs styringsgruppe Irene Lund, Senterleder NMK. Bioingeniør og master i folkehelsevitenskap av utdannelse. Arbeider ved Nevromuskulært kompetansesenter sitt sekretariat - som etter siste omorganisering er plassert ved Nevrologisk avdeling, UNN. 10

11 Bjørn Moen Har en muskelsykdom og vil holde foredrag ut i fra sine brukererfaringer. Øivind Nilssen, Dr.Scient. (PhD). Øivind Nilssen, Dr.Scient (PhD) med bakgrunn i virologi/molekylær genetikk. Ansatt ved medisinsk genetisk avdeling siden 1991 derav i Universitetstilknyttet professorat de siste 8 år. Forskningsområder har i hovedsak vært metabolske sykdommer, arvelig døvhet/blindhet og, siden 2006, nevromuskulære sykdommer. Magnhild Rasmussen Overlege, Dr. Med. Barneklinikken, Rikshospitalet Thomas Sejersen PhD, MD, Professor, Overlege Dept of Woman & Child Health, and Center for Molecular Medicine Karolinska Institute, Stockholm Eva Stensland Overlege, Dr. Med. Nevrologisk avdeling UNN Merete Enoksen Strand, Sykepleier. Merete Enoksen Strand er offentlig godkjent sykepleier fra Har jobbet det meste av tiden på Mellomveien Bo og Rehabiliteringssenter ved UNN, en avdeling for pasienter med nevromuskulære sykdommer og multippel sklerose. Er klinisk spesialist innenfor sykepleie med fordypning "rehabilitering av pasienter med kronisk respirasjonssvikt". Jobber nå på Lærings- og mestringssenteret på UNN, og har sittet i Brukeropplæringskomiteen (Parallell A). Cecilie Thommessen, Psykolog. Nettopp ferdig utdannet psykolog med studier fra Universitetet i Oslo og Universitetet i København. Lever med polynevropati, og har vært delaktig i kursvirksomhet for Foreningen for Muskelsyke. Målgruppen i min hovedoppgave i psykologi er mennesker med nevromuskulære sykdommer, og jeg håper å arbeide videre innen dette feltet. 11

12 Már Tulinius, Professor i Pediatrik. I såväl min kliniska verksamhet som i min forskning har jag intresserat mig för diagnostik, behandling och uppföljning av barn och ungdomar som drabbas av mitokondriella och neuromuskulära sjukdomar. Mitokondrien är cellens kraftverk. Mitokondriella sjukdomar orsakas av störningar i energiomsättningen, i synnerhet påverkas hjärna, muskler och hjärta. Neuromuskulära sjukdomar beror på att någon del av den motoriska enheten är angripen. Det kan gälla den motoriska nervcellen i ryggmärgen, perifera nerven, neuromuskulära transmissionen eller muskelfibrerna. Vanliga neuromuskulära sjukdomar som jag har intresserat mig för är Duchennes muskeldystrofi, dystrofia myotonika och spinal muskelatrofi. Samtliga dessa sjukdomar är nästan alltid ärftliga och fortskridande. Min forskning har framför allt handlat om kopplingen mellan klinisk sjukdomsbild och genetiska, morfologiska och biokemiska förändringar, så kallad genotyp-fenotyp korrelation. Jag har även bedrivit epidemiologiska och behandlings-studier. John Vissing MD, DMSci, Professor of Neurology Director, Neuromuscular Clinic and Research Unit Department of Neurology, Rigshospitalet, University of Copenhagen, Denmark Rune Østern, Lege. Rune Østern, lege og spesialist i medisinsk genetikk. Arbeider ved Medisinsk genetisk avdeling på UNN hvor han er mye involvert i NMK relatert arbeid. 12

13 Abstrakter 13

14 International collaboration in Neuromuscular Diseases - the way forward? Dr Michelle Eagle It is with a great deal of expectation as well as relief and some trepidation that we move forward into an era of clinical trials. Although there have been great strides forward in the management of neuromuscular diseases that improve quality of life and length of life only very recently has there been the opportunity to test pharmacological options that aim to change the course of various neuromuscular diseases. The move towards a trial culture has been rapid. Pharmaceutical companies work with different priorities and often on a different time scale. They have highlighted gaps in our knowledge and practise that would enable more efficient running of clinical studies. For example although clinicians are clear about the natural history of most of the diseases we encounter, often we do not have the detail that is required by drug companies. Although we measure patients in clinics every day, it has become obvious that our clinical outcome measures are not always reliable enough or appropriate for clinical trials. And although each centre knows its own patients until recently there was no accessible organised international database though which access could be gain to select patients for clinical trials. In addition there have been very few guidelines to establish international standards of care to ensure that patients entering trials are compatible. This has been addressed recently in SMA and DMD but there are many other conditions for which standards of care are not yet available. So why are these factors important? Why is it necessary to have international collaboration and harmony across countries in the way that we evaluate and manage our patients? The establishment of the TREAT_NMD network funded by the EU has demonstrated how essential it is to reduce fragmentation and improve harmonisation. One site cannot test in a randomised controlled way any of the NMD that we are familiar with. Not only one site but even one country, and as the current PTC124 trial has shown, not even one continent. World wide collaboration is required. In this presentation I will discuss several of the international clinical trials that the Newcastle Centre is involved with, and by the end demonstrate how we have developed in our ability to evaluate patients in a clinical trial and yet still what is required in order to move forward with the next phase of clinical trials. 14

15 Mutation in titin causes hereditary myopathy with early respiratory failure. Thomas Sejersen 15

16 Ventilatory support for children with SMA type 1, -a nordic study on decision making. Thomas Sejersen 16

17 Limb Girdle type 2I in Norway. Eva Stensland Limb-Girdle Muskeldystrofi type 2I i Norge prevalens, mutasjoner og klinisk bilde Bakgrunn: Limb-Girdle Muskeldystrofi (LGMD) er en arvelig muskelsykdom som karakteriseres av kraftsvikt og atrofi i ekstremiteter, hovedsaklig proximalt, og rammer i størst grad skulder/overarmsmuskulatur og hofte/lårmuskulatur. Det er identifisert 21 undergrupper av denne sykdommen, der 7 har en autosomal dominant arvegang (LGMD type 1A-G), og 14 har en autosomal recessiv arvegang (LGMD2A- N). LGMD type 2I er en tilstand som skyldes mutasjon(er) i genet som koder for Fukutinrelatert Protein (FKRP). FKRP er nødvendig for glykosylering av dystroglycan. Defekt i FKRP gir redusert binding av -dystroglycan til laminin- i ekstracellulær matriks. LGMD type 2I er den hyppigste undergruppen av LGMD i Nord-Europa. Metode: I 2004 startet man opp med DNA-analyse av FKRP-genet ved Avdeling for medisinsk genetikk, UNN. I perioden er det identifisert 88 personer i Norge med sykdomsrelatert mutasjon i begge alleler av FKRP-genet. Dette gir et prevalenstall på minst 1/ i Norge, og en bærerfrekvens på 1/120. Dette er den høyeste prevalens og bærerfrekvens som er rapportert. Vi sendte ut spørreskjema til 83 tilgjengelige pasienter der vi ba om informasjon om alder ved debut av symptomer og debutsymptomer, samt nåværende gangfunksjon, symptomer fra armer og behov for respirasjonsstøtte. Resultater: Sytti personer (82 %), 35 menn og 35 kvinner, samtykket til å delta i studien. Gjennomsnittsalder ved studiestart var 36.9 år, og gjennomsnittsalder ved debut av symptomer var 12.7 år. Over 80 % rapporterte svakhet i underekstremiteter som debutsymptom. Halvparten av studiedeltakerne går uten hjelpemidler, mens 19 % bruker rullestol ved all forflytning. Tretten personer (19 %) har behov for respirasjonsstøtte. Mutasjonen c.826c>a (p.l276i) er den vanligste kjente mutasjonen ved LGMD2I. I vårt materiale var 60 personer homozygote for denne mutasjonen, mens 9 var compound heterozygote. Personer heterozygot for denne mutasjonen hadde lavere debutalder for symptomer (5.7 vs år) og en tendens til større funksjonstap, der 40 % har behov for rullestol ved all forflytning, mens den respektive andelen blant de homozygote var 18 %. Det er imidlertid store variasjoner i debutalder og grad av funksjonssvikt også blant de homozygote t.o.m. innad i familier. Blant de heterozygote, kan det synes som om personer med c.899t>c-mutasjonen (p.v300a) har et mildere klinisk forløp enn de med c.962c>a-mutasjonen (p.a321e). Konklusjon: Vi har identifisert 88 personer i Norge med LGMD type 2I i Norge. Dette gir en prevalens av sykdommen på minst 1/54 000, og en bærerfrekvens på 1/120. Åttiseks prosent er homozygote for c.826c>a-mutasjonen. Personer som er homozygote for denne mutasjonen, synes å ha et mildere klinisk forløp enn personer som er compound heterozygote. Dette kan bety at 826C>A-mutasjonen virker beskyttende og gir et mildere klinisk forløp enn andre mutasjoner. Blant de heterozygote synes det å ha betydning hvilken mutasjon som finnes på 2. allele. 17

18 Molecular Characterization of FKRP related Limb-Girdle type 2I Muscular Dystrophy 1,2 Nilssen Ø 1,2 Alhamidi M, 2 Kjeldsen Buvang E, 1 Fagerheim T, 1 Brox V and 1 van Ghelue M. Department of Medical Genetics, 1 University Hospital of North-Norway, NO-9038 Tromsø, Norway, and 2 Institute of Clinical Medicine, NO-9037 University of Tromsø, Norway. Aim Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2I (LGMD2I) is a recessive disorder caused by mutations in the FuKutin-Related Protein gene (FKRP). Muscle biopsies from LGMD2I patients show incomplete/aberrant O-glycosylation of the membrane/extracellular-matrix protein alpha-dystroglycan. However, further clues to the FKRP function are lacking. Hence, the underlying molecular aetiology of LGMD2I is unknown. As a part of the effort to fully characterise the biological role of FKRP (495aa), we provide preliminary data on posttranslational modification and molecular self-interaction. Methods Anti FKRP antibodies were generated against peptides FKRP and FKRP Other methods employed were; Immunogold Transmission Electron Microscopy (TEM), molecular cloning, FKRP expression in mammalian cells, Western Blot analysis and Yeast 2-Hybrid (Y2H) analysis. Results Immunogold TEM of muscle sections indicated that anti FKRP antibodies co-localize with Golgi markers. Deglycosylation of FKRP with EndoH or PNGaseF resulted in an FKRP MW shift from 58 to 54 kda. Upon expression in mammalian cells, FKRP assembled into DTT sensitive complexes of kda that became DTT insensitive upon in vivo and in vitro chemical cross-linking. Pair-wise Y2H experiments with FKRP/FKRP in bait/pray combination demonstrated growth of yeast on selective medium. Conclusion FKRP appears to localize close to, or within the Golgi compartment, at the Z-lines between the myofibrils. FKRP contains two potential N-glycosylation sites. Both are occupied with high mannose (and/or hybrid) oligosaccharides. FKRP self-interaction, indicated by chemical cross-linking, was demonstrated by pair-wise Y2H analysis. FKRP involvement in higher MW complexes was also observed. The content of these complexes remains to be investigated. 18

19 Limb Girdle type 2I in children and young people Magnhild Rasmussen 19

20 Brukererfaringer Hva er viktig for meg? Anita Oliva Bertinussen - 12 år diagnose - overlege - skole, jobb, hus, VHSS, (hjelpemidler) - reise, progresjon, rullestol - PUST 20

21 Brukererfaringer Hva er viktig for meg? Bjørn Moen Det viktigste er at jeg i størst mulig grad styrer sykdommen og ikke motsatt. Jeg hadde tenkt å si noe om å være i jobb, hvor sykdom i bena stort sett ikke rammer hode! Er opptatt av at muskelsyke barn kan gjøre rett yrkesvalg.så tidlig som mulig. Ønsker å gjøre noe for de som er uføre og vil tilbake i jobb. Ønsker å slå sammen habilitering og rehabilitering for muskelsyke. Ellers skal jeg prøve å formidle verdien i å være et aktivt og positivt menneske med en så langt uhelbredelig sykdom. 21

22 Hvorfor er registerdata viktig? Det nasjonale muskelregisteret situasjonen etter 1 års drift. Eva Stensland Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer status etter 1 års drift. Norsk register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer ble opprettet i juni 08 av Helse Nord på oppdrag av Helsedirektoratet. Registeret har som hovedmål å styrke kvaliteten på diagnostisering og dermed grunnlag for behandling som gis på de respektive sykehus i landet til denne pasientgruppen. Registeret har videre som oppgaver å kartlegge forekomst av de ulike aktuelle diagnoser og diagnosegrunnlag, samt være utgangspunkt for forskningsprosjekter. Registeret vil også kunne danne grunnlag for kartlegging av funksjonsnivå, og dermed også hjelpebehov for pasienter med nevromuskulære sykdommer. Registreringsskjema er sendt ut til alle nevrologisk avdelinger og barneavdelinger i landet, og pasienter registreres ved sine respektive sykehus. Pasienter kan også selv ta initiativ til registrering ved å fylle ut samtykkeskjema. Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) vil så innhente nødvendige journalopplysninger fra utredende sykehus for registrering. Følgende data registreres: navn og personnr., diagnose (dersom avklart), alder ved symptomdebut, diagnoseår, diagnosegrunnlag, informasjon om tilsvarende symptomer/sykdom i familien, funksjonsstatus: gangfunksjon, behov for respirasjonsstøtte, evt kognitiv svikt. Etter ett års drift er 62 personer med nevromuskulær sykdom innmeldt i registeret; 38 er gutter/menn og 24 er jenter/kvinner. Tretten av disse er under 15 år, og 19 personer er over 50 år. Blant de registrerte hadde 37 primær muskelsykdom, 7 spinal muskelatrofi og 18 arvelig nevropati. Anamnese, DNA-analyse og nevrofysiologisk undersøkelse er hyppigst rapportert som diagnosegrunnlag. Pasienter fra alle helseregioner er representert i registeret, men det er store forskjeller mellom helseregioner i registreringsfrekvens. Å øke andelen av de registrerte blant pasienter med nevromuskulære sykdommer er en viktig oppgave i tida framover. Dersom vi klarer å lage et register med en høy andel registerte i de ulike sykdomsgruppene, kan vi framskaffe viktig kunnskap som kan komme både pasienter, hjelpeapparat og forskningsmiljø til gode. Mer informasjon om registeret finnes på vår nettside 22

23 Utredning og behandling hvor går vi? Genetisk utredning av nevromuskulære sykdommer. Rune A. Helland Østern Temaet for de to innleggene Genetisk utredning av nevromuskulære sykdommer og Genetisk utredning ved NMK er overlappende. I det første innlegget som holdes i plenum brukes eksempler fra NMK arbeidet til å illustere generelle genetiske prinsipper og for å vise hvordan den genetiske utredningen av nevromuskulære tilstander foregår. I del to går vi mer delaljert inn på de molekylærgenetiske funnene som er gjort. 23

24 Duchennes muskeldystrofi. Går det att bota en obotlig muskelsykdom? Már Tulinius Duchennes muskeldystrofi är en obotlig muskelsjukdom som orsakas av brist på ett protein som kallas dystrofin. Om det saknas bryts muskelfibrerna ner gradvist. Sjukdomen brukar upptäckas när pojkarna är i 3-6 års åldern. De flesta är rullstolsburna vid 13 år. Fortfarande finns ingen bot, men behandling med kortikosteroider, operation av skolios, andningshjälpmedel samt hjärtprotektion förlänger livet. I denna presentation kommer jag att informera om två studier som pågår och som handlar om läkemedel (PTC124 och PRO051) som är RNA modulerande, d.v.s. påverkar RNA strängen och som möjligen kommer att visa vägen till en bot av denna hittills obotliga muskelsjukdom. 24

25 Tverrfaglig oppfølging ved muskelklinikken i Bergen. Laurence Bindoff Muskelklinikken ble etablert i 1998 som en del av Nevrologisk Poliklinikk, Haukeland Universitetssykehus. Muskelklinikken tilbyr pasienter med nevromuskulære sykdommer både diagnostisk utredning og oppfølging. Tverrfaglig vurdering er en vesentlig og viktig del av oppfølgingsoppgaven. Det tverrfaglige teamet består av fysioterapeut, ergoterapeut, sosionom, sykepleier og lege. Pasienter som kommer til tverrfaglig vurdering er vanligvis ferdig utredet, men det betyr ikke at diagnosen er endelig stilt; de kan fortsatt ha en midlertidig diagnose, som f.eks. en LGMD. De fleste pasienter som kommer til tverrfaglig vurdering hører til i Hordaland og Vestlandet generelt, men mange kommer fra andre deler av landet også. Det tverrfaglige teamet fungerer som en bro mellom spesialist- og, primærhelsetjenesten og videre med kommunen. Opplysningsformidling er kanskje den viktigste oppgaven teamet har og de fleste spørsmål handler om praktiske problemer og økonomi. 25

26 Fysisk træning som mulig behandling af patienter med muskelsygdomme. John Vissing 26

27 Helhetlig ivaretakelse hva mener vi? Hjemmerespirator? Nasjonalt nettverk av hjelpere. Carla Fagerli Respirasjonsstøtte hvordan tilrettelegge på en god måte? Merete Enoksen Strand Kort presentasjon av Nasjonalt kompetansesenter for hjemmerespriatorbehandling Kort presentasjon av fagutviklingsprosjekt.merete E.Strand har i perioden ledet arbeidet med kompetanseheving i kronisk respirasjonssvikt til personalet i sin avdeling.hun vil presentere dette arbeidet. Våre erfaringer - med tanke på helhetlig ivaretakelse. 27

28 Psykologiske dimensjoner betydningen av å få en rikere fortelling om seg selv. Cecilie Thommessen Foredraget er et blikk inn i narrativ psykologi og medisinsk sosiologi. Det introduseres noen begreper, eksempelvis sykdomsfortelling. En persons sykdomsfortelling handler om hvordan personen forstår seg selv, og hvordan personen skaper mening og sammenheng mellom fortid, nåtid og fremtid i relasjon til sykdommen. For å forstå vår egen sykdom, tar vi ofte i bruk noen sykdomsfortellinger som ligger tilgjengelige i kulturen. Den meste utbredte fortellingen har følgende historielinje: i går var jeg frisk, i dag er jeg syk og i morgen er jeg frisk igjen. Denne er imidlertid ikke tilstrekkelig for å forstå en sjelden, nevromuskulær sykdom. Den enkeltes prosjekt blir da å utvikle en annen type sykdomsfortelling man kan forsone seg med. 28

29 Torsdag 25. juni Parallell A Å leve med muskelsykdom Brukeropplæring 29

30 Hvordan kommuniserer vi om sykdommen? Cecilie Thommessen Dagens brukeropplæring starter med en økt om kommunikasjon. Vi kikker nærmere på noen typiske situasjoner der nevromuskulær sykdom utspiller seg i ord, handlinger og relasjoner. Det være seg dialogen med mannen i gata, dialogen i nære relasjoner og dialogen mellom likemenn. Videre skal det introduseres en modell over to personer i dialog med hverandre. Denne er ment å synliggjøre hva som skjer når vi misforstår eller snakker forbi hverandre. I workshopen vil det være en oppmerksomhet både på perspektivet til den som har en nevromuskulær sykdom og perspektivet til pårørende / nærstående. 30

31 Å leve i et parforhold. Laila og Svein Erik Bakke-Larsen Du og jeg og vi to ---- og alle de andre Ut i fra egne og andres erfaringer vil de delte tanker rundt samliv. Tema i foredraget er å være par når man trenger å forholde seg til det offentlige; det være seg hjelpeapparatet, sykehus, assistanse, ulike profesjoner og ikke minst, ulike formeninger om akkurat ens eget samliv og hvordan det bør organiseres. Klarer det offentlige å se at man skal være to likeverdige parter, som begge bidrar, gir og tar, og har frihet til å selv velge hvordan man vil leve. Akseptere de at funksjonshemmede skal ha den samme frihet som de selv tar for gitt? 31

32 Om BPA, respirasjonsstøtte og andre utfordringer Anita Oliva Bertinussen - kjemi personlig ass og hjemmetjeneste (ikke bare motta må også gi) - forståelse for angst - borte, hjemmefra alle hjelpemidlene 32

33 Torsdag 25.juni Parallell B ReHabiliteringsworkshop 33

34 Fra ung til voksen. Brukererfaringer (film) 34

35 Spesialisthelsetjenestens bidrag i prosessen overgang fra ung til voksen. v/rehabiliteringsklinikken, MBR 35

36 Fysisk aktivitetsnivå og funksjonsnivå hos gående ungdom med nevromuskulær sykdom. Elizabeth Holtebekk FORMÅL: Hensikten med studien var å undersøke fysisk aktivitetsnivå og funksjonsnivå hos ungdom med nevromuskulær sykdom og sammenligne med tilsvarende, publiserte data for normalbefolkningen. Deretter undersøke sammenhengen mellom fysisk aktivitetsnivå og funksjonsnivå hos deltakerne. TEORETISK FORANKRING: Studiet var teoretisk forankret i litteratur om helse og måling av fysisk aktivitet, barn og fysisk aktivitet, og nevromuskulær sykdom og fysisk funksjon. METODE: Studien var en tverrsnittsstudie. Deltakere var 16 unge med nevromuskulær sykdom i alderen 10 til 16 år med gangfunksjon. Ungdommene ble testet med Hammersmith motoriske funksjonsskala og 6-minutter gangtest, svarte på et spørreskjema om aktivitet siste uke, samt brukte en aktivitetsmåler. Variabler for fysisk aktivitetsnivå var tid i fysisk aktivitet med moderat til høy intensitet (MVPA) målt med spørreskjema og med SenseWear armband (SWA) aktivitetsmåler, daglig fysisk aktivitetsnivå (PAL) målt med spørreskjema og antall skritt målt med SWA. Variabler for fysisk funksjonsnivå var Hammersmithskår, og gjennomsnittspuls og distanse på 6-minutter gangtest. Resultatene ble sammenlignet med resultater for barn og unge fra normalbefolkningen. Deretter ble korrelasjon mellom variablene for fysisk aktivitetsnivå og funksjonsnivå målt. RESULTATER: Hammersmithskår for de unge med nevromuskulær sykdom lå noe lavere enn for barn med normal motorikk. Deltakerne hadde betydelig kortere distanse på 6-minutter gangtest enn friske barn og unge. Tid i MVPA, beregnet fra spørreskjemaet, lå også betydelig lavere for ungdommene med nevromuskulær sykdom enn tilsvarende publiserte data for normalbefolkningen. PAL lå lavere for ungdommene enn for unge uten sykdom. Tid i MVPA og antall skritt, målt med SWA, var klart lavere på helligdager, men bare litt lavere på hverdager for deltakerne enn for normalmaterialet. Korrelasjonen var høy mellom antall skritt og fysisk funksjonsnivå, og moderat mellom PAL og MVPA, målt med SWA, og fysisk funksjonsnivå. Det var liten sammenheng mellom MVPA, målt med spørreskjemaet, og fysisk funksjonsnivå. KONKLUSJON: Studien viste lavere fysisk funksjonsnivå hos ungdom med nevromuskulær sykdom sammenlignet med publiserte data for friske kontroller. Det var en tendens til lavere fysisk aktivitetsnivå for ungdommene med sykdom sammenlignet med publiserte data for normalbefolkningen. Deltakerne hadde svært lite aktivitet med høy intensitet. Korrelasjon viste en positiv sammenheng mellom fysisk funksjonsnivå og fysisk aktivitetsnivå for ungdommene med nevromuskulær sykdom. Utvalgets størrelse og spredning i alder, samt ulike diagnoser gjør generalisering vanskelig. Nøkkelord: nevromuskulær sykdom, aktivitet, funksjonsnivå, 6-minutter gangtest, spørreskjema, aktivitetsmåler 36

37 Motorisk kartleggingsverktøy i forhold til SMA. Michelle Eagle The Smartnet Clinical evaluation tool Creation of a national standardised assessment tool and natural history database for Spinal Muscular Atrophy A Mayhew PhD MCSP b, E Scott MPhil MCSP a, Michelle Eagle c F Muntoni FRCPC b, AY Manzur FRCPCH b a - Muscular Dystrophy Campaign, London, UK b Dubowitz Muscle Centre, Institute of Child health, UCL, London, UK c Newcastle Muscle Centre UK The Smartnet Clinical Network UK was established in August 2006 following the appointment of a project co-ordinator and clinical collaboration between the major Paediatric Neuromuscular centres and some adult based centres involved in the care of individuals affected by SMA. A similar initiative had already been successfully established in UK through the North Star,Network which was designed to establish standardised assessment procedures in ambulant Duchenne Muscular Dystrophy boys and collect these longitudinal data onto a national database. As in DMD, for SMA increasingly there has been a need to establish standardised assessment procedures as clinical trials become more likely and regulatory authorities require more comprehensive measures of progress. Therefore we aimed to develop a standard neuromuscular measurement tool for the assessment of children and young adults with Spinal Muscular Atrophy (SMA) in order to optimise their management and to create a national database to collect natural history data on type II and type III SMA. Existing motor function scales were reviewed by an expert group, and consensus was achieved on choice of 3 motor function measures, as follows: For non-ambulant children Hammersmith Functional Motor Scale (HFMS) - This has been used in clinical trials already both in UK and overseas. For ambulant children and adults - Slightly modified North Star Ambulatory Assessment, originally designed for use in Duchenne Muscular Dystrophy, but now adapted for the use in ambulant SMA. For non-ambulant children, teenagers and adults - Egen Klassifikation for SMA, which is a robust functional questionnaire highly relevant to affected individuals. It can be used where clinic time is short or if patients are unwilling or unable to perform a motor assessment. An adjunct to this project was a further international collaboration with the original author of the EK scale, Birgit Steffensen to establish a revised scale for use in SMA that included questions on bulbar function, fatigue and hand function. This has resulted in the EK2 -a 17 item questionnaire. A manual has been produced detailing assessment techniques for this patient group. Through the activities of the project coordinator and the network, medical and physiotherapy assessment proforma s have been produced and are in circulation. A web-based national clinical database has been developed in order to review the natural history of SMA, facilitate multicentre clinical audit and review services. The database is hosted on a joint website with the North Star project and went live in It is hoped that with further funding the work can be extended to cover the adult population more comprehensively and new outcome measures can be evaluated and correlations between measures assessed. We gratefully acknowledge the financial support of Jennifer Trust for Spinal Muscular Atrophy and Muscular Dystrophy Campaign. 37

38 Håndfunksjon hos barn og ungdom med muskelsykdommer. Britt Marie Eriksson Vid en neuromuskulär sjukdom kan arm- och handfunktionen påverkas av muskelsvaghet, inskränkt ledrörlighet, överrörliga leder, handtremor, minskad räckvidd och uttröttbarhet. De olika symptomen kan påverkas av aktiv behandling, träning och information till barn och föräldrar. För att följa det enskilda barnets sjukdomsförlopp undersöks det med regelbundna systematiska undersökningar. Handfunktionen undersöks med bedömning av muskelstyrka, ledrörlighet, manipulation, hastighet och fingerfärdighet. Därefter förslås olika interventioner. Målsättning med interventionerna är att minska eller fördröja komplikationer på grund av muskelsvaghet och att guida vad beträffar aktiviteter, möjligheter och anpassningar. Intervention vid muskelsvaghet är att barnets träning sker bäst via aktiviteter i vardagen samt med anpassningar i miljön. Intervention vid inskränkt rörlighet i händerna är att stimulera till rörelse genom aktiviteter, positionering, stretching och handortosbehandling. Muskelsvaghet i kombination med inskränkt ledrörlighet ger försämrade villkor att använda händerna och det i sin tur påverkar förmågan att utföra aktiviteter. Dessa symptom är vanliga hos pojkar med Duchennes muskeldystrofi. Med vägledning av undersökningarna av handfunktionen kan åtgärder för att fördröja utvecklandet av kontrakturer föreslås vid en tidigare tidpunkt än om ledrörligheten endast observeras i aktivitet. Barn med Spinal muskelatrofi och Kongenital muskeldystrofi klarar ofta trots uppenbar muskelsvaghet i händerna att utföra finmotoriska uppgifter åldersadekvat eftersom de oftast har god ledrörlighet och därför kan kompensera för muskelsvagheten. Handens funktion är viktig för att barnet ska kunna utföra aktiviteter och för att vara delaktiga. Behandling som minskar eller fördröjer komplikationerna av muskelsvagheten behöver kombineras med omfattande anpassningar i barnets dagliga aktiviteter. T.ex. anpassning vid på- och avklädning, hygien, matsituationen, förflyttning och vid datorn. 38

39 Torsdag 25. juni Parallell C Diagnostikk, behandling og forskningssamarbeid 39

40 Genetisk utredning ved NMK. Rune A. Helland Østern Temaet for de to innleggene Genetisk utredning av nevromuskulære sykdommer og Genetisk utredning ved NMK er overlappende. I det første innlegget som holdes i plenum brukes eksempler fra NMK arbeidet til å illustere generelle genetiske prinsipper og for å vise hvordan den genetiske utredningen av nevromuskulære tilstander foregår. I del to går vi mer delaljert inn på de molekylærgenetiske funnene som er gjort. 40

41 EU-prosjekt, NMD-CHIP. Thomas Sejersen 41

42 Limb Girdle MD i Danmark: Hvordan kan vi samarbeide om disse pasienter? John Vissing 42

43 Mitokondriella sjukdomar hos barn. Már Tulinius Mitokondriella sjukdomar orsakas av störningar i energiomsättningen, i synnerhet påverkas hjärna, muskler och hjärta. Sedan 1984 har vi i Göteborg ägnat oss åt diagnostik och forskning om mitokondriella sjukdomar. Över 150 barn har diagnostiserats. Hos 1/3 har vi kunnat lokalisera den genetiska defekten. Målet med min presentation är att ge en kortfattad introduktion till mitokondriella sjukdomar hos barn. Jag kommer även att presentera några nya forskningsresultat från de senaste åren. 43

44 Pompes sykdom- manglende diagnose gir manglende behandling. Skal vi gjenundersøke våre limb-girdle pasienter uten underdiagnose? Arvid Heiberg Pompes sykdom er en sjelden recesssivt nedarvet muskelsykdom som skyldes mangel på enzymet surmaltase eller GAA, og der det kan gis livreddende erstattingsterapi med bioteknologisk fremstillet enzym som stanser eller bedrer sykdommens forløp. Tilstanden finnes dels som en dødelig sykdom i spedbarnsalder, preget av hypotoni og hjertesvikt. Hos voksne er forløpet som ved limb-girdle muskeldystrofi med noe raskere progresjon av respirasjonsplagene. Tilstanden er meget sjelden diagnostisert i Norge - 2 tilfelle er kjent i spedbarnsalderen på vel 30 år og ett tilfelle er kjent i voksenalder. I Nederland er imidlertid det kjent 100 tilfelle- slik at vi skulle forvente omkring 25 tilfelle dersom befolkningshyppigheten var den samme. Omtrent 100 tilfelle er kjent med Limb-girdle type muskeldystrofi i Registret i Tromsø og i Foreningen for muskelssykes register, men dette kan delvis være forskjellige personer. Halvparten av disse har en kjent undergruppediagnose. Hensikten er å undersøke den gruppen på omtrent 50 personer som ikke har en undergruppediagnose. Dette kan gjøres ved en enkel blodprøve på filtrerpapir og enzymbestemmelse i denne. I tilegg vil ytterligere utredning kunne skje molekylærbiologisk og ved vanlig morfologisk diagnostikk. De som eventuelt får en bekreftet diagnose vil få kunne behandling. 44

45 Diagnostikk i praksis: kasus-presentasjon Sigurd Lindal 45

46 Deltakere Fagkonferanse om nevromukulære sykdommer Navn Stilling Arbeidssted/Hjemsted e-post Abeler Karin Konst. Overlege Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Albrigtsen Marit Faglaborant Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Alhamidi Maisoon Stipendiat Universitetet i Tromsø, Tromsø maisoon.alhamadi@uit.no Andersen Morten Lunde Teamansvarlig Sarpsborg kommune, Sarpsborg morten-lunde.andersen@sarpsborg.com Andresen Lars Søby Fysioterapeut Akershus Universitetssykehus, Lørenskog lars.soby.andresen@ahus.no Axelsson Stefan Spesialtannlege TAKO-senteret, Oslo sax@tako.no Bardosen Sissel Spesialergoterapeut Akershus Universitetssykehus, Lørenskog sissel.bardosen@ahus.no Bastesen Ann-Britt Kommunefysioterapeut I Hadsel kommune, Stokmarknes ann-britt.bastesen@hadsel.kommune.no Bjørke Agnes Beata Assistentlege Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø agnes.beata.bjorke@unn.no Brox Vigdis Spesialbioingeniør Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø vigdis.brox@unn.no Burgers Trudy Spesialfysioterapeut Sykehuset Innlandet HF, Ottestad trudy.burgers@sykehuset-innlandet.no Buvang Elisabeth Kjeldsen Overingeniør Universitetet i Tromsø, Tromsø elisabeth.kjeldsen.buvang@uit.no Bygaard Ann-Kristin Regionsjef Genzyme, Oslo ann-kristin.nygaard@genzyme.com Dahl Ingrid Ergoterapeut Sunnaas sykehus avd Askim, Askim ingridjovall.dahl@sunnaas.no Dahle Berit Psykologspesialist Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø berit.dahle@unn.no Danielsen Merete Overbioingeniør Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Merete.Danielsen@unn.no Egebakken Elen Cathrine Overlege Akershus Universitetssykehus, Lørenskog Elen.Cathrine.Egebakken@ahus.no Eriksen Vivi Bergsager Konst. Avd.leder/fysioterapeut Frambu, Siggerud vbe@frambu.no Eriksson Britt-Marie Ergoterapeut Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg britt-marie.eriksson@vgregion.se Fagerheim Toril Forsker 1 Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø toril.fagerheim@unn.no Fagerli Carla Sykepleier Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Carla.Fagerli@unn.no Flatla Britt Moe Regionsjef Genzyme, Oslo britt.moe@genzyme.com Ghelue Marijke van Forsker Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø marijke.van.ghelue@unn.no Halvorsen Hanne Assistentlege Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Hanne.Halvorsen@unn.no Heitmann Randi Fysioterapeut Tromsø kommune, Tromsø randi.heitmann@tromso.kommune.no Hotvedt Sissel Fysioterapeut Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø sissel.hotvedt@unn.no Huseby Inger Seniorrådgiver Helsedirektoratet, Oslo ihu@helsedir.no Hæstad Helge Spesialfysioterapeut Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø helge.haestad@unn.no Hågland Tor Kjetil Fysioterapeut Tromsø kommune, Tromsø tor.kjetil.hagland@tromsø.kommune.no Jonsrud Christoffer Avd.overlege Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø christoffer.jonsrud@unn.no Jæger Trine Lise Fysioterapeut Oslo Universitetssykehus, Ullevål, Oslo trjg@uus.no Jørgensen Jorunn Sykepleier Sykehuset Buskerud HF, Drammen jjor@sb-hf.no Klokkeide Eva Fysioterapeut Vestlund Habiliteringssenter, Helse Bergen eva.klokkeide@helse-bergen.no Krupka Solveig Nordløkken Sosionom Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø solveig.krupka@unn.no Kuklina Natalia Assistentlege Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Natalia.Kuklina@unn.no Kvatningen Siw Monica Spesialergoterapeut Habiliteringstjenesten for barn i Nord-Trøndelag siwmonica.kvatningen@hnt.no Leiter Gertraud Overlege Sørlandet sykehus, Kristiansand gertraud.leitner@sshf.no Lilleng Hallvard Overlege Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø hallvard.lilleng@unn.no Lorentzen Gunnlaug H. Sykepleier Haukeland Universitetssjukehus, Bergen gunnlaug.lorentzen@helse-bergen.no 46

47 Navn Stilling Arbeidssted/Hjemsted e-post Mathisen Lill-Marit Overbioingeniør Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Mjellem Nanette Overlege Haukeland universitetsssykehus, Bergen Mortensen Øystein Spesialfysioterapeut Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Moxnes Wenche Lill Solli Overbioingeniør Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Møinichen Unn Inger Fagansvarlig fysioterapeut Rikshospitalet, Oslo Nebuchennykh Maria Assistentlege Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Nordli Sunniva Pytte Sosionom Akershus Universitetssykehus, Lørenskog Norli Lena Assistentlege Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Opdalshei Eva Psykolog Nordlandssykehusene, Bodø Paus Benedicte Overlege Frambu, Siggerud Ranum Haakon Einar Sykepleier Sarpsborg kommune, Sarpsborg Scheie David Overlege Rikshospitalet, Oslo Sejersen Thomas Professor Karolinska sjukhuset, Stockholm, Sverige Skorpen Johannes Overlege Ålesund sjukehus, Ålesund Stenberg Jorunn Spesialfysioterapeut Sykehuset Buskerud HF, Drammen Stenslett Målfrid Sykepleier Sunnaas sykehus avd Askim, Askim Storå Jane Spesialsykepleier Nordlandssykehusene, Bodø Strand Harald Spesialbioingeniør Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Sørensen Gunn-Inger Spesialbioingeniør Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Tajsic Jasmina Overlege Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Tallaksen Chantal Professor Oslo universitetssykehus, Ullevål, Oslo Thommesen Cecilie Psykolog Rasta Thyssen Frances Avdelingsleder Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Torp Sverre H. Professor St Olavs Hospital, Trondheim Torp Tone I. Sekretær Fondet for forskning om muskelsykdommer, Oslo Utnes Erna Sykepleier Akershus Universitetssykehus, Lørenskog Wahl Christoph Michael Overlege Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Westerdahl Ketil Spesialfysioterapeut Habiliteringstjenesten for barn i Nord-Trøndelag, Namsos ketil.westerdahl@hnt.no Henning Susanne Overlege Oslo Universitetssykehus, Oslo susanne.hennig@ulleval.no Hjellnes Helene Overbioingeniør Universitetssykehuset Nord-Norge, Tromsø helene.hjellnes@unn.no Melsom Reidar Overlege Oslo Universitetssykehus, Oslo reidar.melsom@ulleval.no 47

48 Deltakere Brukeropplæring Navn Hjemsted e-post Arntzen Arnulf Rypefjord Arntzen Randi Rypefjord Bakke-Larsen Laila Trondheim Bakke-Larsen Svein Erik Trondheim Berre Stine Trondheim Bolstad Kristbjørg Dale Straumgjerde Eira Nils Jøran M. Kautokeino Giske Roar Norrud Giske Grøndahl Bjørn Eric Hamar Grøndahl Liv Torild Hamar Hiim Liv Margrethe Sand Iversen Kjell Åge Fyresdal Røer Siri Sara Nordkjosbotn Sørensen Kathrine Tromsdalen Tennvassås Ole Tromsø Tennvassås Turid Tromsø Vogt Arne Fredrik Asker Wåler Line Vestby Aars-Nicolaysen Vibeke Brandbu 48

49 Konferansekomité Navn Stilling Arbeidssted/Hjemsted e-post Bekkelund Svein Ivar Avd.overlege Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Bindoff Laurence Professor Haukeland Universitetssykehus, Bergen Ingulfsen Anne-Lise Ergoterapeut Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Johnsen Grethe Berg Sykepleier Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Kvitnes Anna Kirsti Konsulent Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Lindal Sigurd Professor Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Lund Irene Senterleder Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Løseth Sissel Overlege Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Løvlie Trude Spesialergoterapeut Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Moen Bjørn Tomte Nicolaysen Randi Beck Overlege Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Nilsen Øivind Professor Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Nøren Tone Leder Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Olsen Annie Krokelvdalen Rasmussen Magnhild Overlege Dr.med Rikshospitalet, Oslo Stensland Eva Overlege Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Storjord Hilde I. Overbioingeniør Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Strand Merete Enoksen Sykepleier Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Østern Rune Overlege Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Åsheim Mona Helsesekretær Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Forelesere Bakke-Larsen Laila Trondheim Bakke-Larsen Svein Erik St. Olavs Hospital, Trondheim Bertinussen Anita Oliva Sortland Bindoff Laurence Professor Haukeland Universitetssykehus, Bergen Eagle Michelle PhD MSc MCSP Newcastle Muscle Centre, Newcastle, UK Eriksson Britt-Marie Ergoterapeut Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg Fagerli Carla Sykepleier Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Heiberg Arvid Professor (em) Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Holtebekk Elizabeth Spesialfysioterapeut Rikshospitalet, Oslo Moen Bjørn Tomte Nilssen Øivind Professor Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Rasmussen Magnhild Overlege Dr.med Rikshospitalet, Oslo Sejersen Thomas Professor Karolinska sjukhuset, Stockholm, Sverige Stensland Eva Overlege Universitetssykehuset Nord Norge, Tromsø Thommesen Cecilie Psykolog Rasta Tulinius Mar Professor Göteborgs Universitet, Sverige 49