Søknad om status som nasjonalt medisinsk kvalitetsregister Helse Bergen

Transkript

1 Søknad om status som nasjonalt medisinsk kvalitetsregister KONTAKTINFORMASJON Registerets navn Register for organspesifikke autoimmune sykdommer (ROAS) Registeransvarlig Professor Eystein S. Husebye Telefon /78 E-post eyhu@helse-bergen.no Helseforetak Helse Bergen Postadresse Medisinsk avdeling, Haukeland Universitetssykehus, 5021 Bergen Hjemmeside 2 REGISTERINFORMASJON Hovedformål Juridisk hjemmelsgrunnlag Dekningsgrad Forskningsregister for studier av organ-spesifikke autoimmune sykdommer og polyendokrine syndromer Helseforskningsloven og bioteknologiloven Nasjonalt 3 REGISTERETS BETYDNING Generell begrunnelse ROAS registeret har siden 1996 registrert pasienter med binyrebarksvikt (Addisons sykdom) og polyendokrine syndromer med nasjonal dekningsgrad. Addisons sykdom er sjelden, og både forskning og behandling har vært hemmet av at kun små pasientmaterialer har vært tilgjengelige, og at enkeltleger kun har behandlet noen få pasienter. Ved å etablere et landsdekkende register har vi klart å samle verdens største Addisonregister og biobank. Dette unike registeret har vært avgjørende for å få tildelt EU-prosjektet Euradrenal som er et Europeisk forskningsnettverk som koordingeres fra Bergen av Husebye og medarbeidere. Ved hjelp av registeret har vi påvist både økt mortalitet og nedsatt livskvalitet og arbeidsevne hos pasientgruppen, og har som et overordnet mål å normalisere disse parametrene. Registeret er også et svært viktig forskningsverktøy for studier av sykdomsmekanismer, diagnostikk, behandling og epidemiologi. 4 UTVALG Inklusjonskriterier 1. Alle pasienter med primær binyrebarksvikt i Norge Søknad om status som nasjonalt medisinsk kvalitetsregister 2010 Side 1

2 Eksklusjonskriterier Kontrollfunksjoner for validering og statistisk bearbeiding Forekomst av tilstanden 2. Alle pasienter med autoimmunt polyendokrint syndrom type 1 i Norge 3. Regionale pasienter med autoimmun tyreoideasykdom (fra 2010) 4. Alle pasienter med hypoparathyreoidisme i Norge (fra 2010 Fravær av de ovenfor nevnte tilstandene Ivaretas av studiegruppen. 14 per innbyggere 5 DESIGN Generell beskrivelse ROAS registeret er nasjonalt forskningsregister som primært søker å inkludere alle pasienter i Norge med primær binyrebarksvikt og autoimmune polyendokrine syndromer (APS I og II). Datafangst foregår ved at alle nydiagnostiserte pasienter kontaktes med spørsmål om deltagelse via behandlende lege. Nydiagnostiserte pasienter fanges opp ved at helseregionansvarlig lege kontakter kollegaer på de lokale sykehusene regelmessig. Registeret følger inkluderte pasienter over tid, med årlige prøver for en undergruppe av pasienter i Helse Vest og oppfølgingsprøver hvert 3.dje år for øvrige pasienter. Registeret er under overføring til plattformen for nasjonale kvalitetsregistre og når dette arbeidet er sluttført vil webbasert registrering være mulig. Vi vil da oppdatere kliniske opplysninger og prøver årlig på flertallet av pasientene. Registeret inkluderer pasienter med Addisons sykdom og de øvrige diagnosene under punkt 4. Assosiert autoimmunitet som ses hos 2/3 av populasjonen registreres også. Dernest noteres forekomst av familiær sykdom, behandling (medikamenter og doser), akutt binyrebarksvikt, livskvalitet og mortalitet. Disse opplysningene danner grunnlag for en rekke translasjonelle forskningsprosjekter med følgende hovedtema: Patogenese: innbefatter etablering av eksperimentell dyremodell, analyse av autoantistoffer, T celle reaktivitet, immunmodulerende faktorer, studier av risikogener med ulike tilnærminger, bl. a. genomvid assosiasjonsanalyse, kopinummeranalyse, helgenomisk sekvensering, og epigenetiske analyser. Validiteten og reabiliteten i registeret er god. Endepunktene er vel definerte og så å si alle pasientene har fått diagnosen verifisert med gjennomgang av pasientjournal ved behandlende lege. På den måten oppnår vi god kvalitetssikring. Når det gjelder livskvalitetsstudier benyttes validerte spørreskjemaer med normalmateriale fra norsk normalbefolkning. Personidentifiserbare data benyttes for å øke sikkerheten og kvaliteten på opplysningene i registeret og for å forhindre Søknad om status som nasjonalt medisinsk kvalitetsregister 2010 Side 2

3 dobbelregistrering da pasienter kan ha opphold på flere sykehus. Målet er å registrere alle pasienter i Norge. Personvernet ivaretas ved informert samtykke og alle opplysninger lagres og bearbeides etter gjeldende retningslinjer. Pasienten informeres ikke automatisk om sine resultater. Funn av for eksempel antistoffer kan i noen tilfeller si noe om sannsynligheten for at en ny sykdomskomponent skal tilkomme i fremtiden, og er noe vi ønsker å genererer opplysninger om ved hjelp av ROAS. Vi har foreløpig vurdert det som uetisk å gå ut med slike opplysninger til enkeltpasienter all den tid vi på nåværende tidspunkt ikke kan tilby forebyggende behandling. Derimot gis det generell informasjon om prognose blant annet om risiko for å utvikle type 1 diabetes, til alle pasienter. Et etisk dilemma har oppstått i samband med helgenomisk sekvensering som gjøres i samarbeid med professor Dag E. Undlien ved UiO. Denne teknikken kan avdekke risiko for sykdommer det ikke var meningen å studere. Det er nå utarbeidet egne etiske retningslinjer for slike studier som inkluderer et eget samtykke. Rapport om funnene skjer hovedsakelig ved vitenskapelig publisering, men også ved mer populærvitenskapelig publisering av funn på våre hjemmesider (se pkt 1 og og i organer for pasientforeninger. Vi sender også ut nyhetsbrev med generell informasjon til deltagende pasienter. Ved inklusjon registreres kliniske opplysninger og det tas prøver til biobanken. For regionale pasienter gjøres det en årlig oppdatering av kliniske opplysninger og blodprøver, for øvrige pasienter er det gjort sjeldnere ikke-systematisk oppdatering, men for de fleste vil den også bli årlig når registeret blir etablert på den nasjonale plattformen (se over). Det finnes longitudinelle opplysninger for om lag ¼ av registeret. Med utgangspunkt i registeret er det utført en rekke kliniske og eksperimentelle studier, f eks av epidemiologi, seksualitet, fertilitet, mortalitet, variasjoner i gener, autoantistoffer, beintetthet og livskvalitet De viktigste variablene som registreres er: Rutiner for kvalitetssikring av data Ivaretakelse av personvern Mortalitet Morbiditet i form av andre autoimmune sykdommer og akutt binyrebarksvikt Behandling Autoantistoffanalyser Beintetthet Diagnosekvalitet er sikret gjennom av pasientjournaler. Lege registrerer ved inklusjon. Informert samtykke kreves for deltagelse Søknad om status som nasjonalt medisinsk kvalitetsregister 2010 Side 3

4 Rutiner for informasjon om registeret til pasienter Registerets hjemmesider; nyhetsbrev til inkluderte pasienter; regelmessige rapporter publiseres i pasientorganisasjonens medlemsblad. 6 ANALYSE OG RAPPORTERING Retningslinjer for utlevering av data Analyse av registeret er utført for å belyse forskningsspørsmål og rapportering er først og fremst gjort i form av vitenskapelige artikler. Viktigste analyser Rapporter Rapportering på datakvalitet Tilgang til individdata på egne pasienter 1. Autoantistoffanalyser og analyse av ulike typer immunceller. Flere av analysene som er etablert i ROAS er senere overført til hormonlaboratoriet for bruk i rutinediagnostikk 2. Genetiske analyser, blant annet sekvensering av Aire genet (i samarbeid med Avd. for medisinsk genetikk). 3. analysemetoder av ulike steroidmolekyler ved hjelp av væskekromatografi kombinert med massespektroskopi (LCMSMS) i samarbeid med Hormonlaboratiet, HUS I tillegg lages det kvartalsvise rapporter om registreringen som publiseres på hjemmesidene. Årsrapporter sendes styringsgruppen og i den tid ROAS mottok midler fra Helsedirektoratet, ble det sendt årsrapporter dit. Behandlingsansvarlige leger har tilgang på opplysninger om sine pasienter. Registrerende leger får tilgang på data tilhørende sine pasienter. 7 RELASJON TIL NASJONALE FAGLIGE RETNINGSLINJER/VEILEDERE OG NASJONALE KVALITETSINDIKATORER* Oppfølging av anbefalinger fra nasjonale retningslinjer Nasjonale kvalitetsindikatorer Det finnes ikke nasjonale retningslinjer for disse sykdomsgruppene. Et av formålene med ROAS er å utvikle slike retningslinjer. De nasjonale kvalitetsindikatorene som er i bruk er ikke relevante for ROAS. 8 RELASJON TIL INTERNASJONALE MILJØER ROAS har et svært godt internasjonalt samarbeid. Husebye sin forskningsgruppe leder et EU-prosjekt for studier av Addisons sykdom, der et nettverk av Europeiske registre, tilsvarende det i Generell begrunnelse Bergen, inngår. Hovedsamarbeidspartner siden oppstart har vært professor Olle Kämpe ved Uppsala Universitet. Svært mange av publikasjonene som utgår fra ROAS har internasjonale medforfattere, se publikasjonslisten. Søknad om status som nasjonalt medisinsk kvalitetsregister 2010 Side 4

5 9 ORGANISERING Databehandlingsansvarlig HF Evt. annen databehandler enn dataansvarlig instans Styringsstruktur Daglig ledelse Epidemiologisk/statistisk analysekompetanse Helse Bergen Leder Eystein Husebye; ledergruppe med førsteamanuensis dr med, overlege Kristian Løvås; Dr scient, laboratorieleder Anette Bøe Wolff; deltagerne i den nasjonale studiegruppen. Professor dr med, overlege Eystein Husebye, spesialist i indremedisin og endokrinologi. Husebye har bred vitenskaplig erfaring og har publisert over 100 arbeider Statistisk spesialkompetanse er ivaretatt i forskningsgruppen, blant annet av førsteamanuensis Kristian Løvås som har utført en rekke epidemilogiske studier på registeret og har formell statistisk utdannelse. Vi har også benyttet oss av statistisk spesialkompetanse ved Kompetansesenter for Klinisk forskning (Wenzel-Larsen) og har mulighet til å bnytte oss av Kompetansesenter for registerepidemilogi her i Bergen. 10 DELTAKENDE ENHETER Kort beskrivelse Nasjonal studiegruppe for Addisons sykdom består av spesialister i endokrinologi, mange med bred vitenskapelig kompetanse: Professor dr med, overlege Johan Svartberg, Helse Nord; Overlege Kristian Fougner, Helse Midt; Professor dr med, overlege Jens Bollerslev; overlege dr med Tore J. Berg og overlege Bjarne Mella, Helse Sørøst. Gruppen er ansvarlig for rekruttering av pasienter i sin region og er deltagere i felles studier. Genetiske studier skjer i samarbeid med professor dr med, overlege Dag E. Undlien, Helse Sørøst, UiO og professor dr philos, forsknings- og utviklingsleder Per Knappskog, Helse Vest, UiB Arbeidet organiseres med kommunikasjon via e-post, telefonmøter og personlige møter 11 IKT Løsning for datafangst Løsning for rapportering Teknisk drift IKT-sikkerhet Papirbasert registrering. Opplysningene overføres til registerets databae av registerets sekretær. IT-konsulent Økland ved Helse Vest IKT arbeider nå med å overføre registeret til den nasjonale platformen for kvalitetsregistre. Rapportering skjer på registerets hjemmesider, via nyhetsbrev og vitenskapelige publikasjoner i internasjonale og nasjonale tidsskrifter. Helse Vest IKT Sikkerhetsvurdering er tidligere gjort av Helse Vest IKT og godkjent av Datatilsynet. Søknad om status som nasjonalt medisinsk kvalitetsregister 2010 Side 5

6 12 PERSONELL Stillinger Direkte knyttet til ROAS: Sekretær Inger Johanne Næss, Helse Bergen (50%) Registrer opplysninger og oppdaterer registeret Bioingeniør Elisabeth T. Halvorsen (50%) Arbeider med autoantistoffanalyser og genetiske analyser I tillegg er forskningsgruppen til Husebye, Løvås og Bøe Wolff (mottaker av stipend fra Bergen medisinske forskningsfond ) knyttet til registeret, med 6 stipendiater, 1 postdoc stipendiat som benytter seg av register og biobankmateriale. 13 FINANSIERING Ansatte Drift Annet Sekretær 50% Helse Bergen Bioingeniør 50%, Helse Bergen og forskningsmidler Bevilgninger fra Helse Vest og EU 14 FORSKNING Ansatte 10 Med utgangspunkt i ROAS har vi i tidsrommet publisert Publikasjoner omlag 50 arbeider i internasjonale og nasjonale tidsskrifter (se publikasjonsliste, vedlegg 1) 15 RELEVANTE VEDLEGG Vedlegg 1, publikasjonsliste Vedlegg 2, relevante godkjenninger Vedlegg 3, CV fra Husebye, Løvås og Bøe Wolff Søknad om status som nasjonalt medisinsk kvalitetsregister 2010 Side 6