Årsrapport NEVROMUSKULÆRT KOMPETANSESENTER (NMK) Universitetssykehuset Nord-Norge HF (UNN)

Transkript

1 Årsrapport 2003 NEVROMUSKULÆRT KOMPETANSESENTER (NMK) Universitetssykehuset Nord-Norge HF (UNN)

2 1 INNLEDNING KORT HISTORIKK VIRKSOMHETENS ART OPPSUMMERING AV KOMPETANSESENTERFUNKSJONEN VED NMK LEDELSE MÅL OG STRATEGIER FOR UNN OG NMK: OVERORDNEDE LANGSIKTIGE MÅL FOR NMK DELMÅL I LEDELSE OG ADMINISTRASJON ARBEIDSPROSESSER IDENTIFISERTE PROSESSER, NMK, PATOLOGISK ANATOMISK AVDELING PROSESSFORBEDRINGER KOMMENTARER OG ANALYSER TIL ARBEIDSPROSESSENE PRODUKSJON OG KVALITET AKTIVITET OG PRODUKSJON SISTE TRE ÅR...8 ANTALL ANALYSER STATUS OG RESULTATER FOR PROSJEKTER OG TILTAK KOMMENTARER OG ANALYSER TIL PRODUKSJON OG KVALITET MEDARBEIDERE ANTALL STILLINGER VED NMK, PATOLOGISK ANATOMISK AVD ETTERUTDANNING OG VIDEREUTDANNING KOMMENTARER OG ANALYSER TIL MEDARBEIDERRESULTATENE RESULTATER FORSKNING OG UTADRETTET VIRKSOMHET OMFANG AV VITENSKAPELIGE AKTIVITETER OG PRODUKSJONER I NMK S REGI FORSKNINGSPROSJEKTER SOM NMK DELTAR I KOMMENTARER OG ANALYSER AV FORSKNING OG UTADRETTET VIRKSOMHET BRUKERE KARTLEGGING AV INTERNE BRUKERES FORVENTNING OG/ELLER TILFREDSHET KARTLEGGING AV EKSTERNE BRUKERES TILFREDSHET REKVIRENTER OG PRØVER PASIENTMATERIALE FRA ANDRE HELSEREGIONER ENN RHF NORD ELEKTRONMIKROSKOPISK LABORATORIUM NEVROPATOLOGISK LAB MOLEKYLÆRPATOLOGISK LAB OPPSUMMERING SAMARBEIDENDE AVDELINGER KLINISK KJEMISK AVDELING MEDISINSK GENETISK AVDELING NEVROLOGISK AVDELING SEKSJON FOR BARNEHABILITERING FYSIOTERPIAVDELINGEN PUBLIKASJONER OG REPRESENTASJON NEVROLOGISK AVDELING NEVROMUSKULÆRT KOMPETANSESENTER ORGANISASJONSKART NMK...27 Årsrapport Nevromuskulært Kompetansesenter UNN 1

3 1.1 KORT HISTORIKK 1 Innledning I 1994 fikk RiTø (nå UNN) tildelt landsfunksjonen i diagnostikk og behandling av medfødte nevromuskulære sykdommer i samarbeid med Rikshospitalet. Det ble avholdt et fellesmøte mellom Rikshospitalet og Regionsykehuset i Tromsø (RiTø) i oktober 1994 hvor ovennevnte sykehus ble enige om et videre samarbeid. I grove trekk går dette samarbeidet ut på at RiTø ble tillagt hovedansvaret for diagnostikk på laboratoriesiden. Rikshospitalet fikk sitt hovedansvar på den kliniske siden spesielt innenfor pediatri. Den tidligere delte landsfunksjonen ble i 2000 gjort om til kompetansesenter for medfødte muskelsykdommer på begge sykehusene (jfr. Rundskriv I-8/2000 fra sosial og helsedepartementet) NMK ble i 1995 etablert som seksjon under Patologisk anatomisk avdeling, RiTø, og er nå en seksjon i samme avdeling under UNN (se organisasjonskart). 1.2 VIRKSOMHETENS ART Virksomheten ved Nevromuskulært Kompetansesenter, UNN, kan deles opp i to hovedfunksjoner: Nevromuskulært kompetansesenters landsomfattende funksjon Siden 1994 har UNN (tidligere RiTø) hatt et landsomfattende ansvar for utvikling av diagnostikk og behandling av nevromuskulære sykdommer. Den diagnostiske delen har hovedsakelig vært konsentrert om de ulike laboratoriene tilknyttet NMK og Patologisk anatomisk avdeling. Det dreier seg først og fremst om muskelbiopsier som blir sendt til UNN fra flere av landets universitetsklinikker og sentralsykehus. Hvert år utfører vi ca 2000 analyserer på muskelvev ved NMK. Hovedaktiviteten foregår ved nevropatologisk laboratorium og elektronmikroskopisk laboratorium. Det blir gjort immunhistokjemisk, enzymhistokjemisk og annen lysmikroskopisk undersøkelse i tillegg til elektronmikroskopisk undersøkelse av muskelog nervevev. Det gjøres stadig hyppigere Western Blot undersøkelser av muskelvev med henblikk på å avdekke ulike genetisk betingete muskeldystrofier. Ved mistanke om mitokondriesykdom gjøres det undersøkelse av mitokondrielt DNA fra blodprøve eller muskelprøve. Analyseresultatene vurderes kvalitativt og kvantitativt, og sammenholdes med andre undersøkelsesresultater før diagnosen settes av nevropatolog ved NMK. Den nevromuskulære diagnostikk omfatter først og fremst muskelsykdommer. Det har vært en rivende utvikling innen diagnostikken av muskeldystrofier i løpet av de siste10 år. NMK følger med i denne utviklingen av ulike markører for de ulike muskeldystrofier. Ved immunhistokjemiske metoder kan vi påvise mangel av spesifikke proteiner i muskelcellene. Vi kjenner i dag til ca 30 ulike proteiner i muskelcellenes cellemembraner. Hvert enkelt av disse proteinene (genproduktene) blir laget av et bestemt gen. Mangel av et protein korresponderer med en spesiell type muskeldystrofi og igjen til en spesiell gendefekt. Den vanligste typen muskeldystrofi er Duchenne og Beckers type, med komplett eller delvis mangel av dystrofinproteinet og gendefekt i X-kromosomet. Disse sykdommene er arvelige, og genetisk veiledning, eventuelt DNA-analyse, kan være avgjørende for mange av familiene som er rammet. Tverrfaglig samarbeid er viktig og Årsrapport Nevromuskulært kompetansesenter UNN 2

4 nødvendig. Medisinsk genetisk avdeling, Nevrologisk avdeling, Barneavdeling og fysioterapiavdelingen samt laboratorieavdelingene har alle en naturlig plass i den diagnostiske prosessen. Universitetsykehuset Nord-Norge satser også på å videreutvikle den kliniske kompetansen knyttet til kompetansesenterfunksjonen. Dette gjelder i særlig grad kompetanseutvikling innen nevrologi, fysikalsk behandling av voksne med nevromuskulære sykdommer og barnehabilitering NMK som informasjonssenter En viktig del av Nevromuskulært kompetansesenter har i de siste årene vært å spre kompetanse. Målet er å nå ut til brukergruppene som består av både helsepersonell, pasienter, pårørende og nettverket ellers rundt pasientene. I 2003 arrangerte NMK en nasjonal Fagkonferanse om muskeldystrofi (mai 2003), forelesere var fra både inn- og utland. Ellers arrangerte NMK i samarbeid med Nasjonalt senter for Telemedisin og Avdeling for sjeldne funksjonshemninger et seminar i Tromsø om informasjon og kompetansespredning, utvikling av websider og koordinering av denne virksomheten. I september 2003 var en tverrfaglig delegasjon i Arkhangelsk i regi av prosjektet: Kvalitativ utvikling av diagnostikk og behandling av nevromuskulære sykdommer i Nordvest- Russland. I den forbindelse ble det arrangert et seminar der det ble holdt foredrag og diskusjon mellom representanter for Tromsømiljøet og fagmiljøet i Arkhangelsk. I 1997 utarbeidet NMK, i samarbeid med annet fagpersonell og representant for pasientforeningen, et informasjonshefte; Muskelsyk?. Dette gir informasjon om de ulike gruppene nevromuskulære sykdommer, om rettigheter, behandlingsmuligheter og henvisning til kontaktpersoner/institusjoner. Heftet oppdateres hvert år. Dette er ettertraktet over hele landet og distribueres gratis fra NMK etter henvendelse. NMK har egne websider der en kan finne informasjon som kan være nyttig, eller henvende seg med generelle spørsmål som en ønsker svar på. (se NMKs registerfunksjon. NMK har tatt mål av seg å samle inn data over pasienter med nevromuskulære sykdommer fra hele landet. Dette arbeidet startet for alvor opp i 2001 ved at det ble foretatt en spørreundersøkelse til alle aktuelle instanser om nytten av et slikt register og hva en bør registrere. I 2002 startet prosjektet opp. Prosjekt har til hensikt å foreta den konkrete utformingen av registreringssystemet. I 2002 ble Inger Tranung ansatt som prosjektleder. Prosjektgruppen består av representanter for forskjellige aktuelle faggrupper/brukere. Det er også i 2002 nedsatt en nasjonal referansegruppe slik at registeret skal være kjent og kunne tas i bruk over hele landet. Arbeidet med registeret har fortsatt i Det ble opprettet en lokal prosjektgruppe i Tromsø. Gruppen består av personer fra de forskjellige fagmiljøene tilknyttet NMK på UNN i tillegg til representant fra Foreningen for muskelsyke (FFM). Arbeidet i 2003 har for det meste vært konsentrert rundt variabler for registeret. Disse variablene blir sendt på høring til referansegruppen, og endelig avgjørelse for variabler og teknisk løsning vil bli tatt på bakgrunn av tilbakemelding fra denne. FFM søkte i samarbeid med NMK om midler til dette prosjektet fra Helse og Rehabilitering (Flax-midler). Vi søkte i utgangspunktet om fullfinansiering, men fikk et mindre beløp med sterke føringer for å få fagmiljøet i Norge til å bli enige om hvorvidt vi skal opprette et register for denne pasientgruppen. Årsrapport Nevromuskulært kompetansesenter UNN 3

5 1.2.2 NMK s regionale funksjon. I tillegg til ovennevnte landsfunksjon gjøres et stort antall nevropatologiske undersøkelser som regional funksjon tilknyttet Helseregion Nord. I første rekke dreier det seg om undersøkelse av hjernebiopsier som blir utført ved Nevrokirurgisk avdeling ved UNN. Antallet biopsier har vært stigende i løpet av de siste årene. Siden sommeren 1999 er det systematisk også tatt imprint cytologi av alt hjernevev som mottas som frysesnitt for å forbedre diagnostikken. Dette har vært en suksess og i de aller fleste tilfeller kan en nå gi en helt eksakt diagnose allerede på frysesnittstadiet. Dette har ofte store behandlingsmessige konsekvenser for pasienten. Det utføres også nevropatologiske hjerneundersøkelser fra obduksjoner. Dette er i forbindelse med sykehusobuksjoner eller ved rettsmedisinske obduksjoner rekvirert av politiet. Disse undersøkelsene foregår ved Nevropatologisk laboratorium. Ved Elektronmikroskopisk laboratorium utgjør den nevromuskulære aktiviteten ca 70 % av prøvemengden. I tillegg til nevromuskulære problemstillinger diagnostiseres det også enkelte svulster, spesielt barnesvulster og bløtdelssvulster. Det gjøres også rutinemessig elektronmikroskopisk undersøkelse av nyrebiopsier. I noen få tilfeller er det aktuelt å gjøre elektronmikroskopisk undersøkelse av hjertebiopsier. Man bruker da elektronmikroskopi som et supplement i diagnostikken med henblikk på transplantasjon. I prinsippet gjøres elektronmikroskopisk undersøkelse av alle sorter vevsmateriale der det kan bidra til en mer korrekt diagnose. Ved spesielle kliniske problemstillinger gjøres også røntgen mikroanalyse av pasientprøver for å fastslå om det er tilstedeværelse av spesielle grunnstoffer (for eksempel metaller). 1.3 OPPSUMMERING AV KOMPETANSESENTERFUNKSJONEN VED NMK Laboratorievirksomhet knyttet til avansert diagnostikk av nevromuskulære sykdommer (prøvemateriale er for eksempel muskelvev, nervevev, hud og blod) Ivareta helhetlig behandling av pasienter som kommer til utredningsopphold ved UNN ved å tilby klinisk utredning understøttet av laboratorieanalyser kombinert med eventuelt fysioterapeutisk behandling, sosionomtjenester og ergoterapitjenester etter behov. Etablere et landsomfattende pasientregister for denne pasientgruppen. Utøve informasjonstjenester ved henvendelser pr telefon, ved produksjon av informasjonsmateriell og distribusjon av dette, ved kurs og konferansevirksomhet for pasienter, pårørende og fagpersonell. Drive et aktivt nettsted. Drive kompetansespredning i form av veiledning/hospitering og ved å tilby hospitering for fagpersonell. Ønsker å gjøre: Opprette et nasjonalt register over medfødte nevromuskulære sykdommer. Gi et landsdekkende tilbud til pasienter/familier med sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer. Opprettholde og forbedre den diagnostiske virksomheten og styrke det tverrfaglige behandlingstilbudet til pasientene. Utvikle informasjonsvirksomheten ved å hvert år gå kritisk gjennom informasjonsmateriell og sørge for oppdatering. Fortsette å være tilretteleggere og initiativtakere til faglige møteplasser gjennom kurs og konferanser. Tilby hospitering. Investere i fortsatt kompetanseutvikling hos eget personale. Årsrapport Nevromuskulært kompetansesenter UNN 4

6 2 Ledelse 2.1 MÅL OG STRATEGIER FOR UNN OG NMK: Best når det gjelder Lære for livet Først med det siste NMK prioriterer å yte god tjeneste for pasientene og andre som henvender seg. Mål for NMK er utarbeidet i tråd med overordnet målsetting for UNN. De revurderes årlig. 2.2 OVERORDNEDE LANGSIKTIGE MÅL FOR NMK Pasienten først først og fremst yte en god helhetlig service til pasientene. Utvikle og drive diagnostikk og behandling av nevromuskulære sykdommer. Best i landet innen diagnostikken, god kontakt med andre internasjonale kompetansesentre. Fortløpende god kontakt med de andre universitetsklinikkene på alle nivå for å ivareta kompetansespredning og informasjon om nye diagnostiske muligheter Verdsette et godt, likeverdig, faglig stimulerende arbeidsmiljø med åpen dialog innad og utad. Kompetanseutvikling skal foregå på alle nivå og det må tilrettelegges for et godt tverrfaglig samarbeid Enhver henvendelse skal taes på alvor. NMK ser det som sin oppgave å gi svar på de henvendelser vi får, enten fra egne ressurser eller henvise videre til annen kompetanse. NMK vil yte god service til rekvirenter og pasienter når det gjelder informasjon og veiledning. NMK ser det som sin oppgave å drive forskning på høyt nivå innenfor nevromuskulære sykdommer. NMK vil støtte og initiere forskning som kan bidra til bedre diagnostikk og behandling Drive undervisning, kursvirksomhet og foredragsvirksomhet innenfor alle fagområder som arbeider med nevromuskulære sykdommer. NMK vil være kreative i valg av løsninger for å jobbe etter målene, støtte viktig kompetanseutvikling hos samarbeidende parter 2.3 DELMÅL I 2003 Brukerrettede mål Arrangere kurs og fagkonferanser for pasienter og fagpersonell Jobbe videre med markedsføring av NMK s tjenestetilbud Klargjøre via prosjektorganisasjonen hva som skal registreres av opplysninger i det nasjonale registeret for medfødte nevromuskulære diagnoser, samt utarbeidelse av teknisk løsning Oppdatere Web-sidene (kontinuerlig) Medarbeiderrettede mål Legge til rette for personlig og faglig utvikling Ledelsen må være synlig og tilstede for de ansatte Årsrapport Nevromuskulært kompetansesenter UNN 5

7 Forsknings og utviklingsmål Etablere forskningsprosjekt: Muskelsykdommer i hele landet (diagnostikk og behandling) Diagnostiske metoder innen hjernesvulster (imprint cytologi og immunhistokjemi) Sørge for fagutvikling og oppdatering innen spesielt mitokondrielt DNA-metoder og Western blot Hjernesvulster i Nord-Norge Samarbeid med Russland innen muskelsykdommer og hjernesvulst diagnostikk 2.4 LEDELSE OG ADMINISTRASJON Lederteam NMK ledes på lik linje med de øvrige seksjonerte avdelinger ved UNN, og har følgelig eget lederteam som består av nevropatolog Sigurd Lindal (leder), leder for sekretariatet, Inger Tranung og sjefbioingeniør, Irene Lund. Fra 1.oktober 2002 har Karin Renø vikariert for Inger Tranung som er frikjøpt i prosjektlederstilling fram til 1.juli NMK er en seksjon med et faglig selvstendig ansvar. Det administrative ansvar er underlagt Patologisk anatomisk avdeling (PAA). Personalansvaret forvaltes av NMK s lederteam i nært samarbeid med PAA s lederteam. Ledelsen av NMK disponerer eget kostnadssted i samarbeid med sjef for medisinske serviceavdelinger. Dette kostnadsstedet brukes til spesielle innkjøp og reiser som er nødvendig for å ivareta landsfunksjonen Tverrfaglig samarbeid Fra starten har følgende stikkord vært helt sentrale for drift av NMK; tverrfaglig samarbeid, kompetanseoppbygging, kompetansespredning, kvalitetssikring og utvikling. De tverrfaglige møtene mellom kliniske- og laboratorieavdelinger ved UNN er verdifulle i denne sammenheng. Her gjennomgåes klinikk og laboratoriefunn etter undersøkelse av pasienter med vanskelige diagnostiserbare sykdommer. I 2003 har det vært gjennomført 3 slike møter Kompetanseoppbygging og utvikling Basis i kompetanseoppbyggingen ved NMK er lagt gjennom tverrfaglig samarbeid med andre institusjoner i utlandet. Både klinikere og laboratoriepersonell har ved flere anledninger hospitert ved institusjoner som Mayo Clinic (Rochester MN, USA), Spanias nevromuskulære kompetansesenter ved Dr. Carmen Navarro (Vigo) og Dr. Ander Oldfors, Sahlgränska Sjukhuset i Göteborg (Sverige) Slik kompetanseoppbygging gjennom kontakt med anerkjente internasjonale sentra er viktig for videreutvikling av den diagnostiske servicen i Norge, og danner grunnlaget for virksomheten på flere områder. NMK har bygd opp egen kompetanse innen webdesign. Ansatte ved NMK deltar på faglige etterutdanningskurs, faglige møter og kongresser hvert år. (se oversikt under pkt.11.4) Brukerundersøkelse I 2000 ble det gjennomført en brukerundersøkelse blant NMK s potensielle rekvirenter. Årsrapport Nevromuskulært kompetansesenter UNN 6

8 Resultatet av denne undersøkelsen viste at NMK var lite kjent utenfor de store sykehusene. Bedre tilgjengelighet var et av ønskene som gikk igjen. Det ble derfor kjøpt inn bærbare telefoner i Det viste seg også at tilbudene NMK har var lite kjent. Det har vært arbeidet mye med oppdatering av hjemmesidene til NMK i 2003 slik at tjenestene ved NMK i større grad skal bli kjent. Det er også lett å kontakte NMK via hjemmesidene NMK som kompetansespreder Sekretariatet fyller en viktig funksjon i kompetansespredning. Telefonhenvendelser om behov for informasjon om enkeltemner ekspederes, eller videreformidles til rett instans. Det bidras med artikler til aktuelle tidsskrift og til pasientforeningens blad. Det er utarbeidet egne hjemmesider som er publisert og oppdateres. Det mottas jevnlige henvendelser fra pasienter, pårørende og fagpersonell gjennom e-post til: nmk@unn.no NMK stiller som arrangør for kurs som rekvirenter, brukere, fagfolk på alle nivå føler behov for. I tillegg stiller fagfolk fra NMK som forelesere ved eksterne arrangementer. 3 Arbeidsprosesser 3.1 IDENTIFISERTE PROSESSER, NMK, PATOLOGISK ANATOMISK AVDELING Arbeidsprosessene foregår i de to laboratoriene: Nevropatologisk lab og Elektronmikroskopisk lab, i sekretariatet og i nevropatologens kontor. Laboratorieprosessene er dokumentert i avdelingens kvalitetshåndbok, og følger faste prosedyrer. Prosessene testes dels ved kvalitative vurderinger og dels ved bruk av kontrollmateriale. 3.2 PROSESSFORBEDRINGER Evalueringsprosjektet om biopsitakingsprosedyren viste at det er en klar sammenheng mellom den tekniske kvaliteten på biopsien og muligheten for å stille en diagnose. Det satses derfor offensivt på å spre informasjon om biopsiprosedyrer. Blant annet har både bioingeniører og leger fra NMK forelest om dette på utdanningskurs for nevrologer. Det er gjennomført en undersøkelse av 11 års materiale, muskelbiopsier for elektronmikroskopisk undersøkelse. Undersøkelsen har gitt god oversikt over nytten en har av å gjøre slik undersøkelse ved nevromuskulære tilstander. Resultatene presenteres i internasjonalt møte i NMK benytter internasjonalt kjente sentra for supplerende diagnostikk i tvilstilfeller. I 2003 ble det sendt 2 pasientprøver for videre DNA-analyse ved laboratorium i utlandet. Det er ikke å legge skjul på at det fremdeles er et internasjonalt problem å utvikle sikre DNA-analyser for flere muskeldystrofier. 3.3 KOMMENTARER OG ANALYSER TIL ARBEIDSPROSESSENE Den positive utviklingen karakteriseres ved at diagnostisk kvalitet er økt gjennom at nye analysemetoder er etablert og videreutviklet. Vi tror at økt informasjon om våre tilbud, fortsatt utvikling av tjenestetilbudet, høy kompetanse og kvalitet, god service og kort svartid vil være suksesskriterier for virksomheten. I tillegg ser vi behov for en satsing på å bygge ut gode klinisk tilbud til pasientgruppen. Etterspørselen er økende og det er vanskelig for UNN å møte denne etterspørselen i dag. Dette er noe sekretariatet opplever i særlig grad. Ventetider for å komme til nevrologisk og fysikalsk utredning er for lang. Det er behov for en bedre koordinering av henvisninger og inntak. Årsrapport Nevromuskulært kompetansesenter UNN 7

9 4 Produksjon og kvalitet 4.1 AKTIVITET OG PRODUKSJON SISTE TRE ÅR Nøkkeltall Antall konsultasjoner Antall analyser Antall vit. publikasjoner 9 4 (8) 5 Antall kursdager Totalantall biopsier Aktivitetsprofil Immunhistokjemi Enzymhistokjemi EM-prøver annet Muskelprøver, EM Muskelprøver NL Antall konsultasjonskasus fra andre nevropatologer Western blot, muskel Nerveprøver Hudnerveprøver Mitok.-DNA-prøver Obduksjonshjerner Hjernetumor Antall dager med kurs arr av NMK STATUS OG RESULTATER FOR PROSJEKTER OG TILTAK Forbedringsprosjekter Prosjekttittel Påbegynt i år Avsluttes i år Kartleggingsundersøkelse for molekylærgenetiske analyser Forbedring av Limb Girdle MD-diagnostikk, samarbeid med inn- og utland Det nasjonale register for arvelige og medfødte nevromuskulære sykdommer Årsrapport Nevromuskulært kompetansesenter UNN 8

10 4.4 KOMMENTARER OG ANALYSER TIL PRODUKSJON OG KVALITET Den positive utviklingen siste år handler om store sprang i kvalitetsforbedring av diagnostikken av visse typer muskeldystrofi. I tillegg er det gjennomført et prosjekt for å se på diagnostisk nytte av elektronmikroskopisk undersøkelse av muskelbiopsier. Etableringene av det landsomfattende registeret står for døren. Dette vil også lettere muliggjøre forskning som vil bringe diagnostikk og behandling videre. Utviklingen av stadig nyere diagnostiske analysemetoder fører til at det antallet analyser på hver prøve stadig økes. Mer ressurser legges altså i hvert tilfelle for å søke å finne sikker rett diagnose. Dette er av stor betydning for pasientene. Utfordringene innen Limb Girdle MDdiagnostikk ble fokusert på under Fagkonferansen i mai Siden er dette fulgt opp med et nært samarbeid med Medisinsk genetisk avdeling (UNN) og Nevromuskulært kompetansesenter i Vigo (Spania) med hensikt å forbedre de molekylærgenetiske analysene på dette feltet. Prøvetallet i 2003 har gått noe ned i forhold til i NMK legger stor vekt på å holde prøvetallet oppe på et riktig nivå. Det kan være tilfeldige svingninger som gjør at prøvetallet er gått noe ned. I positiv retning ser vi at antall hudnerveprøver har økt mye siste år og at antallet konsultasjonskasus fra andre universitetssykehus også har en jevnt stigende kurve. 5. Medarbeidere 5.1 ANTALL STILLINGER VED NMK, PATOLOGISK ANATOMISK AVD. Stillingsbenevnelse Overlege Overlege (nevropatolog, leder av senteret) 1 Bioingeniører 6 Faglaborant 1 Konsulent 1 Antall stillinger Ubesatt Prosjektleder (til juli 2004) 1 Sekretær ½ 5.2 ETTERUTDANNING OG VIDEREUTDANNING NMK tilbyr ansatte etterutdanning i tråd med behov hos den enkelte og virksomhetens behov for kompetanseheving. 5.3 KOMMENTARER OG ANALYSER TIL MEDARBEIDERRESULTATENE Det er positivt at det er flere av de ansatte som tar etter- og videreutdanning. Ønsket om å lære stadig mer og være på høyde med den teknologiske utviklinga står sterkt. Det har vært satset mer på å øke lederkompetansen ved NMK i de siste årene, noe som er viktig for å kunne drive strategisk personalutvikling. System med personalutviklingssamtaler og formulering av mål for virksomheten er konkrete resultater av denne satsingen. Videre er det utviklet bedre system for tverrfaglig samarbeid innad i NMK, ved gjennomgang av resultater med bioingeniørene (og evt. klinikere) før besvarelse gis ut. Årsrapport Nevromuskulært kompetansesenter UNN 9

11 Ansatte ved NMK har et viktig veiledningsansvar overfor helsepersonell ved andre institusjoner. Sekretariat og nevropatolog har dessuten god kontakt også direkte med pasienter, pårørende og helsepersonell som henvender seg for å få hjelp. Denne veilederrollen takles på en utmerket måte i alle ledd. NMK har også sentrale medarbeidere knyttet til andre avdelinger. Denne virksomhet presenteres i egne avsnitt senere i rapporten. 6 Resultater forskning og utadrettet virksomhet 6.1 OMFANG AV VITENSKAPELIGE AKTIVITETER OG PRODUKSJONER I NMK S REGI Vitenskapelig aktivitet Doktorgrader fullført Veiledninger frem til doktorgrad * Artikler i internasjonale tidsskrift med referee Artikler i nasjonale tidsskrift med referee Artikler i nasjonale fagtidsskrifter uten referee Nasjonale og internasjonale abstracts** 2 8 Allmennrettede formidlingstiltak Lærebok/kapittel i lærebok *Avdelingen har medarbeider som veileder en kandidat. Telles som antall kandidater i det året kandidaten disputerer. **Dette er publikasjoner som er gjort allment tilgjengelig (i salg, på bibliotek ) 6.2 FORSKNINGSPROSJEKTER SOM NMK DELTAR I. Prosjekttittel Påbegynt Avsluttes Muskelbiopsier ved KOLS Elektronmikroskopi innen muskeldiagnostikk Bivirkninger av kolesterolsenkende midler Metodeutvikling innenfor muskeldystrofier Hudnerveprosjekt (sammen med SiR) Nicorandil grisehjerteprosjekt KOMMENTARER OG ANALYSER AV FORSKNING OG UTADRETTET VIRKSOMHET NMK ønsker å bidra til forskning knyttet til nevromuskulære sykdommer og sykdommer som affiserer nerve eller muskulatur sekundært. Vi har også et ansvar for å kritisk evaluere egne diagnostiske metoder og hele tiden sørge for metodeutvikling. Ved at flere vitenskapelige stillinger blir besatt, vil kompetansesenteret kunne øke sin forsknings og utviklingsaktivitet. Arrangering av fagkonferanser og kurs, samt eksterne foredrag i regi av pasientforening eller profesjonsorganisasjoner/spesialistforeninger er viktig i forhold til utadrettet virksomhet. I så måte har 2003 vært et aktivt år med flere større arrangementer som Fagkonferansen om muskeldystrofi, en egen bolk under den nordiske bioingeniørkonferansen (NML-2003) i Tromsø, informasjonsforum for kompetansesentrene for sjeldne funksjonshemninger, 3 foredrag ved Nevroforum nord og flere foredrag ved fagseminar i Arkhangelsk. Årsrapport Nevromuskulært kompetansesenter UNN 10

12 7 Brukere 7.1 KARTLEGGING AV INTERNE BRUKERES FORVENTNING OG/ELLER TILFREDSHET Interne brukere er: Patologisk anatomisk avdeling, Nevrologisk avdeling, Barneavdelingen, Medisinsk genetisk avdeling, Habiliteringstjenesten for barn og Mellomveien Bo- og rehabiliteringssenter. Disse brukerne er også i stor grad samarbeidspartnere der tjenestene går begge veier. Det må sies at det har vært stor tilfredshet blant rekvirentene at Western-Blot metodikkutvikling har gitt bedre diagnostiske verktøy og sikrere diagnoser i flere tilfelle. Det har også vist seg at denne analysen er viktig for videre utredning ved hjelp av genteknologiske metoder. Det er også tilfredshet med de tverrfaglige diskusjonsmøtene der aktuelle problemstillinger drøftes og belyses fra alle involverte parter. 7.2 KARTLEGGING AV EKSTERNE BRUKERES TILFREDSHET Eksterne brukere er: alle landets nevrologiske avdelinger, barneavdelinger, revmatologiske avdelinger og patologiavdelinger. I tillegg har NMK ansvar for informasjon til pasienter og samarbeid med Foreningen for muskelsyke samt Sosial- og Helsedirektoratet ved Avdeling for sjeldne funksjonshemninger og kompetansesentrene som er tilknyttet denne. Eksterne brukeres behov, krav, ønskemål og forventninger kartlegges via: Fagkonferanse som er en tverrfaglig møteplass for hele landet. Andre møter med aktuelle fagmiljøer Møter med pasientforeningen sentralt og lokalt i hele landet Jevnlige møter i regi av Sosial- og Helsedirektoratet, Avdeling for sjeldne funksjonshemninger og tilhørende kompetansesentra. NMK har etterlyst et system for å ivareta denne delen mer systematisk gjennom evaluering fra sentralt brukerutvalg, helsedepartement eller sosial- og helsedirektoratet ved avdeling for sjeldne funksjonshemninger. Det tas sikte på å etablere et evalueringssystem fra Rekvirenter og prøver 8.1 PASIENTMATERIALE FRA ANDRE HELSEREGIONER ENN RHF NORD Når det gjelder opptelling av antall prøver fra pasienter fra andre helseregioner enn RHF Nord, er det viktig å være klar over premissene som ligger til grunn. Dette handler om vevsprøver som er mottatt til analyse i NMK s laboratorier ved Patologisk anatomisk avdeling, UNN: Elektronmikroskopisk lab, Nevropatologisk lab og Molekylærpatologisk lab. 8.2 ELEKTRONMIKROSKOPISK LABORATORIUM I 2003 ble det mottatt 136 prøver totalt. Av disse var 96 muskel og nervebiopsier. 60 pasientprøver var fra sykehus i andre helseregioner. Årsrapport Nevromuskulært kompetansesenter UNN 11

13 Fordeling av prøver pr sykehus Biopsier foretatt ved: Antall prøver Universitetssykehuset Nord-Norge HF Hålogalandssykehuset Narvik Nordlanssykehuset Bodø HF Nordlanssykehuset Lofoten HF St. Olavs Hospital HF Ålesund sjukehus HF Haugesund sjukehus Helse Stavanger (SiR)HF Førde sykehus HF Haukeland universitetssykehus HF Rikshospitalet HF Sørlandet sykehus HF, Kristiansand Sørlandet sykehus HF, Arendal Ullevål universitetssykehus HF Akershus universitetssykehus HF Sykehuset Innlandet HF, Elverum-Hamar Arkhangelsk regionsykehus (Russland) SUM Av disse har flere rekvirenter eget nevropatologisk tjenestetilbud, og prøvene herfra kan sees på som konsultasjoner. Imidlertid er det oftest kun gjort EM-undersøkelse i Tromsø på disse konsultasjonene Nervebiopsier I tillegg til EM-undersøkelse av nervebiopsier gjøres det svært tidkrevende lysmikroskopiske undersøkelser av enkeltnervefibere, og histologisk spesialfarging på snitt. NMK yter spesielt tilbud med å sende assisterende bioingeniør til sykehus her i landet som ønsker å få tatt nervebiopsi, dersom ikke pasienten heller ønskes sendt til Tromsø (Nevrologisk avdeling) på utredningsopphold. I 2003 ble det foretatt nervebiopsiuttak på til sammen 3 pasienter. Av disse ble en operert i Tromsø mens to ble foretatt ved Sørlandssykehuset Kristiansand HF. Biopsier foretatt ved Pasienter 2001 Pasienter 2002 Pasienter 2003 Rikshospitalet HF Sørlandssykehuset Kristiansand HF Akershus universitetssykehus HF Ullevål universitetssykehus HF Ålesund Sjukehus HF Universitetssykehuset Nord-Norge HF SUM Hudnerve biopsier Ved spesielle immunhistokjemiske metoder og manuell telling kartlegges nervetettheten i hudbiopsier. Dette er svært viktig undersøkelse ved sykdommer i perifere nerver, spesielt ved sensoriske nevropatier og systemsykdommer. Den store økningen i prøvetallet skyldes delvis forskningsprosjekt som NMK/Nevrologisk forskningslab deltar i. Årsrapport Nevromuskulært kompetansesenter UNN 12

14 Biopsier foretatt ved Pasienter 2001 Pasienter 2002 Pasienter 2003 UNN Rikshospitalet HF Haukeland universitetssykehus HF Helse Stavanger (SiR)HF SUM NEVROPATOLOGISK LAB I 2003 utførte dette laboratoriet analyse av 78 muskelbiopsier totalt. Av disse var 48 muskelbiopsier fra regioner utenom RHF Nord. Analysene består av lysmikroskopisk immunhistokjemiske og enzymatiske fargemetoder, og i visse tilfelle Westernblot av muskelproteiner (se egen tabell). I tillegg mottok laboratoriet prøver fra 52 pasienter som konsultasjoner og for videre analysering. Totalt er det gjort 1834 enzym- og immunhistokjemiske analyser i På samtlige av disse prøvene gjøres også en morfometrisk undersøkelse av nevropatolog. Biopsier foretatt ved Prøver i 2001 Prøver i 2002 Prøver i 2003 Rikshospitalet HF Sørlandet sykehus HF, Arendal Sørlandet sykehus HF, Kristiansand Akershus universitetssykehus HF Ullevål universitetssykehus HF Sykehuset Innlandet HF, Elverum-Hamar Helse Stavanger HF (SiR) Førde sjukehus, Helse Førde HF Haukeland universitetssykehus HF Universitetssykehuset Nord-Norge HF Hålogalandssykehuset Narvik Nordlanssykehuset Bodø HF Nordlanssykehuset Lofoten HF St Olavs Hospital HF Arkhangelsk sykehus SUM Tilsendte snitt for farging/konsultasjon Prøver i 2001 Prøver i 2002 Prøver i 2003 St. Olavs hospital HF Rikshospitalet HF Akershus universitetssykehus HF Ullevål universitetssykehus HF Sørlandet sykehus HF, Kristiansand Haukeland universitetssykehus HF SUM Western Blot av muskelprøver Ved visse typer muskeldystrofier er det viktig å få utført en Western Blot analyse av proteinsammensetningen i muskelcellene. Dette er en metode som kun gjøres i Tromsø. I 2003 utførte NMK 57 Western Blot analyser. Av disse var 46 fra andre helseregioner enn RHF Nord. Årsrapport Nevromuskulært kompetansesenter UNN 13

15 Rekvirerende sykehus Analyser 2001 Analyser 2002 Analyser 2003 Rikshospitalet HF Sørlandet sykehus Arendal HF Sørlandet sykehus Kristiansand HF Akershus universitetssykehus HF Ullevål universitetssykehus HF Sentralsjukehuset i Rogaland HF Haugesund sykehus HF Haukeland universitetssykehus HF St Olavs Hospital HF UNN Nordlanssykehuset Bodø SUM MOLEKYLÆRPATOLOGISK LAB I dette laboratoriet utføres analyse av mitokondrielt DNA. Prøvematerialet er for det meste blodprøver, men også muskelprøver. I 2003 er det mottatt totalt 11 prøver, hvorav 4var tilsendt fra andre helseregioner enn RHF Nord. Flere av prøvene som er rekvirert fra Medisinsk genetisk avdeling ved UNN, er foretatt på pasienter som hører hjemme i andre helseregioner, men som er henvist til Tromsø for genetisk prøvetaking og veiledning av spesialist. Dette er et felt der NMK ser en klar nedgang i prøvetallet. Dette skyldes nok i hovedsak at andre sykehus etter hvert utfører samme typer analyser. Rekvirerende sykehus Pasienter 2001 Pasienter 2002 Pasienter 2003 Universitetssykehuset Nord Norge HF Nordlandssykehuset Bodø HF Sykehuset Innlandet HF, Elverum-Hamar Molde sjukehus HF Helse Stavanger HF St. Olavs hospital HF Førde sjukehus Sykehuset Østfold HF Ullevål universitetssykehus HF Sørlandet sykehus HF, Kristiansand HF Sørlandet sykehus HF, Arendal Rikshospitalet HF Diakonhjemmet sykehus, Oslo SUM Oppsummering Virksomheten ved Nevromuskulært kompetansesenter er i stor grad en landsomfattende service på et spesialfelt der ingen andre sykehus i landet har samme analyserepertoar og tverrfaglige spisskompetanse. Det gjør virksomheten ekstra sårbar ved skjerping av krav til innsatsstyrt finansiering, siden analysene er så ressurskrevende i vid forstand. På den andre siden er det av stor viktighet for pasientgruppen, som hører til blant sjeldne funksjonshemninger, at Norge har et godt diagnostisk tilbud på feltet. Årsrapport Nevromuskulært kompetansesenter UNN 14

16 Vår hovedoppgave for den landomfattende spissfunksjon vil være: 1. Diagnostikk og behandling samt tverrfaglig oppfølging av pasienter med muskelsykdommer. 2. Diagnostikk og behandling av pasienter med spesielle perifere nevropatier, spesielt de hvor nervebiopsi er indisert. NMK vil fortsatt arbeide for kvalitetsutvikling av laboratoriediagnostiske metoder i nært samarbeid med interne og eksterne brukere ved UNN. I 2003 har en av de største utfordringene vært å få igangsatt og resultater i prosjektet for nasjonalt pasientregister. I tillegg har det vært prioritert å fortsette arbeidet med informasjon og kompetansespredning. Vi ser at det skjer bevegelser i prøvetallet, og opplever at det er få av våre analyser vi er alene om å tilby. Det blir viktig å gjennomføre en kartleggingsundersøkelse i 2004 som vil vise om vi har en effektiv utnyttelse av sykehuslaboratoriene som tilbyr samme undersøkelser, eller om det bør foregå en funksjonsdeling. Prøveantallet er lite i Norge som helhet. For enkelte analysers vedkommende må en være oppmerksom på at prøvetallet kan senkes ned mot en grense der analysene utføres for sjelden til å opprettholde en god nok kvalitet. Prøvefordeling pr helseregion Antall prøver Øst RHF Sør RHF Vest RHF Midt RHF Nord RHF Helseregioner Årsrapport Nevromuskulært kompetansesenter UNN 15

17 10.1 KLINISK KJEMISK AVDELING 10 Samarbeidende avdelinger Funksjonsundersøkelser av mitokondrier Undersøkelser av mitokondriefunksjon i muskelbiopsi er ressurskrevende. I 2003 ble det utført åtte slike undersøkelser. Muskelvev tas vanligvis fra åpen biopsi. Metoden er utviklet ved Huddinge sykehus i Sverige. Mitokondriene isoleres fra skjelettmuskulatur, og undersøkes med hensyn på: 1. Evne til å produsere energi (ATP) 2. Aktiviteten til enzymer som er viktig i energiproduksjonen i celler. Vi måler energiproduksjonen i en suspensjon av isolerte mitokondrier. Ved å tilsette ulike substrat til mitokondriene, kan man avdekke hvilket enzymkompleks i respirasjonskjeden som eventuelt fungerer abnormalt. Pr. i dag er vi det eneste laboratoriet i Norge som utfører funksjonsanalyser av mitokondrier og bestemmelse av aktiviteten til enzymer i respirasjonskjeden Screeningtest for mitokondriell myopati Våren 2003 etablerte vi en screeningtest for mitokondriell myopati. Prinsippet for undersøkelsen er at pasienter med mitokondriemyopati vil forbruke mindre oksygen ved muskelarbeid enn friske personer. Vi måler venøs oksygenmetning før og etter en 3 minutters standardisert arbeidsbelasning av underarmen. Vi har etablert vårt eget referanseområde fra friske forsøkspersoner. Metoden er utviklet i Danmark, og våre resultater for friske testpersoner stemmer overens med deres resultater. Undersøkelsen kan av praktiske årsaker ikke gjøres på barn yngre enn 8-10 år. I 2003 ble to pasienter undersøkt ved hjelp av denne metoden Underarmstest; McArdle Disease Denne testen er utarbeidet av Dr. Mellgren ved Nevrologisk avdeling, UNN. Underarmstesten brukes i utredning av pasienter som en mistenker å ha en metabolsk sykdom, pasienter med muskelsmerter eller muskeltretthet. Testen kan gi svar på om en pasient har McArdle Disease. Testen går ut på å måle laktat, pyruvat og ammoniakk, som produseres ved muskelarbeid. I 2003 ble en pasient undersøkt med denne metoden Kompetanseheving Harald Strand startet på mastergradsstudiet i november Tittel: Påvising av heteroplasmi for mutasjoner i humant mitokondrie-dna ved hjelp av peptidnukleinsyre mediert PCR-klamping og hybridiseringsprober. Årsrapport Nevromuskulært kompetansesenter UNN 16

18 Antall analyser utført ved Klinisk kjemisk avdeling Analyser Mitokondrie us. i muskelvev Pyruvat i blod Laktat i blod * Laktat i spinalvæske Pyruvat i spinalvæske Carnitin i plasma Carnitin i urin Carnitin i vev Aminosyrer i plasma Aminosyrer i urin Sum * Gjelder ikke bare pasienter ved NMK 10.2 MEDISINSK GENETISK AVDELING Virksomhetens art Avdelingen tilbyr laboratorieundersøkelser samt genetisk veiledning og utredning av personer som kommer poliklinisk, men også til pasienter innlagt i sykehuset Prøver fordelt på fylker Fylke Troms Nordland Finnmark Akershus Aust-Agder Buskerud Hedmark Hordaland Møre og Romsdal Nord-Trøndelag Oppland Oslo Rogaland Sogn og Fjordane Sør-Trøndelag Telemark Ukjent postadr Utenlandske Vest-Agder 2 0 Vestfold Østfold SUM Årsrapport Nevromuskulært kompetansesenter UNN 17

19 Tabellen inkluderer bare nyinnkomne blodprøver. I 2003 var ca. 45 % av disse fra personer bosatt i andre fylker enn de tre nordligste, som utgjør Helseforetak Nord. Vi har dessverre ikke statistikk som tillater samme vurdering ut i fra diagnosegrupper, hvor det ofte er aktuelt å gjøre analyser på tidligere mottatt prøve. Dette fremgår av følgende tabell: Antall analyser fordelt på diagnoser fra alle helseregioner Diagnose Kennedys sykdom Charcot-Marie Tooth type 1A Her.Polyneurop.w/PressurePalsy Charcot-Marie Tooth type 1B Duchenne /Becker MD Spinal muskelatrofi Dystrofia myotonica type Dystrofia myotonica type 2 63 Friedreich ataxi Mohr-Tranebjærg syndrom (DDP) Myotonia congenita Limb Girdle muskeldystrofier Autosomal recessiv ataxi* Hereditære spastiske parapareser Spinocerebellare ataxier* Oculopharyngeal muskeldystrofi SUM * For disse diagnosegrupper er analyser enten under etablering eller foregår i samarbeid med andre molekylærgenetiske laboratorier i inn- og utland Poliklinisk aktivitet Pasientregistreringssystemet i Medisinsk genetisk avdeling tillater ikke en oppsplitting i diagnosegrupper. I 2003 hadde avdelingen i alt 418 personer/familier til genetisk veiledning, derav 5-10 % med nevromuskulære diagnoser NEVROLOGISK AVDELING Nevrologisk avdeling er en integrert del av Nevromuskulært kompetansesenter og i tillegg til pasienter fra egen region legges også pasienter fra andre deler av landet inn i Nevrologisk avdeling for utredning og behandling, spesielt når det er spørsmål om prøvetaking med henblikk på muskel- og nervebiopsi. Klinisk nevrofysiologisk laboratorium spiller en nøkkelrolle i både klinisk utredning av nevromuskulære pasienter. Nevrologisk forskninglaboratorium, Universitetet i Tromsø bidrar også med en viss grad av utredning når det gjelder tynnfiberanalyser i hudbiopsier. Serviceelementet i dette skjer i samarbeid med Nevropatologisk seksjon, Patologisk anatomisk laboratorium Nevromuskulære forskningsprosjekter ved Nevrologisk avdeling Muskelsykdommer Ved klinisk nevrofysiologisk laboratorium foregår undersøkelser av nevromuskulær funksjon ved ulike sykdommer (bl.a. ved mitokondriesykdommer, muskeldystrofier, sykdommer med Årsrapport Nevromuskulært kompetansesenter UNN 18

20 abnorme elektrofysiologiske muskelutladninger og sykdommer i den nevromuskulære synapse). Ved laboratoriet ble det i 2003 utført 1194 EMG/nevrografiundersøkelser. For å undersøke molekylær genetikk av ionekanaler (klorid- og natriumkanaler) og deres relasjon til myotonier er det samarbeidet med forskere i utlandet, bl. a. i Tyskland. Også når det gjelder molekylær genetiske studier av kongenitte nevromuskulære transmisjonsdefekter og genetiske strukturelle forandringer i muskelcellemembranen med betydning for muskelcellens eksitabilitet, samarbeides med genetiske institutter i Tyskland. Karpal tunnel syndrom Medianusnerven er en av hovednervene som forsyner muskulatur og hud i deler av hånden. Undersøkelse av ulike problemstillinger i pasientgruppen som har nedsatt funksjon i medianusnerven (carpal tunnel syndrom) har vært et hovedprosjekt de siste ca. 10 år. Spesielt er det sett på sammenhengen mellom anatomiske variasjoner i nervens omgivelser og utvikling av symptomer. Dette prosjektet forventes avsluttet i løpet av 2003 i henhold til protokoll. I 2002 er 2 delprosjekt videreført. Vi har dels sett på forekomsten av parallelle nervelesjoner (affeksjon av nerverøtter i nakken) hos disse pasientene og i tillegg studert hvorvidt reduserte anatomiske plassforhold omkring nervens forløp gjennom håndleddet har betydning for symptomutvikling etter behandling. Nevrologiske manifestasjoner ved SLE. Dette arbeidet som ble startet i midten av 80-årene og det pågår nå et stort nytt oppfølgende prosjekt med en rekke medarbeidere og metoder for å kartlegge hvordan SLE påvirker nervesystemet. Vi viste i 1996 at SLE-pasienter har høyere terskler for varmesmertepersepsjon enn kontroller, noe som tyder på at de såkalte C-fibrene i huden var påvirket (tydende på såkalt tynnfibernevropati) hos disse pasientene. Dette er blitt konfirmert ved vår undersøkelse av epidermal nervefibertetthet som viser seg å være lavere hos SLE-pasienter enn hos kontroller. Mange SLE-pasienter behandles med medikamenter og kan ha manifestasjoner ved sykdommen som har en påvirkning både på sentralnervesystemet og det perifere nervesystem. Hittil har vi ikke funnet evidens for dette, og det er derfor viktig å ekspandere pasientmaterialet for om mulig å kunne påvise slike påvirkninger. En undersøkelse med pasienter fra Rogaland fylke er derfor i gang, og noe av vevsanalysene vil bli utført ved vårt laboratorium her i Tromsø. Dette nye oppfølgende prosjekt med en rekke medarbeidere og metoder tar sikte på å kartlegge hvordan SLE og sykdommen Sjögrens syndrom påvirker nervesystemet. Tynnfiberpåvirkning som ledd i polynevropati Dette prosjektet ble startet i 2003 og en stipendiat begynner i første halvdel av 2004 med full tids forskninginnsats. Hensikten er å belyse hvilke former for påvirkning av det perifere nervesystem som involverer tynne (bl.a. smerteførende nervefibre) og hvordan de ulike aktuelle målemetodene (inklusive måling av nervefibertetthet i huden) er assosiert med hverandre. Både et blandet polynevropatimateriale så vel som pasienter med diabetes mellitus type 1 og 2 vil bli påbegynt undersøkt i 2004 etter at de aktuelle godkjenninger er ferdigbehandlet SEKSJON FOR BARNEHABILITERING Seksjonen er underlagt Barneavdelingen ved UNN og har faglig ansvar for generell habiliteringstjeneste for barn i Troms fylke (2.linjeansvar). For målgruppen muskelsyke barn er det tidligere inngått avtale med Barnehabiliteringstjenesten i Finnmark at Troms også følger opp deres barna.. Seksjonen har gjennom flere år bygd opp rutiner og spesialkompetanse innen brukergruppen barn med medfødte nevromuskulære sykdommer. Årsrapport Nevromuskulært kompetansesenter UNN 19

21 I 2003 har aktiviteten på dette sistnevnte området bestått i oppfølging av 27 barn/familier og kommunale fagpersoner med 1 til 2 kontrollopphold. I tillegg ytes hjelp og støtte ved etterspørsel utenom kontrollene. Ergoterapeut Trude Løvlie og lege Jasmina Tajsic har i perioden deltatt i prosjektgruppen for prosjektet som har arbeidet med å utarbeide et nasjonalt pasientregister for medfødte muskesykdommer. Seksjonen har etablert samarbeid med overlege Bård Forsdahl(barneavdelingen) og med lungeavdelingen når det gjelder utredning av lungefunksjon og tekniske respirasjonshjelpemidler. Trude Løvlie deltok også på delegasjonsreise til Arkhangelsk i september Hun undersøkte barn med medfødt muskelsykdom der, sammen med ortopedisk ingeniør Inger Hastum ved Nord-Norges Ortopediske verksted, med tanke på videre utredning og mulige hjelpemidler for disse. Seksjonen startet i 2003 et arbeid med å lage en brukerundersøkelse blant foreldrene til barna med medfødte muskelsykdommer. Brukerundersøkelsen er ferdigstilt i Spesielle aktiviteter i 2003 Bricklessmøtet i Århus, Danmark november 2003 Trude Løvlie og Jasmina Tajsic deltok her. Hovedtema var Limb Girdle muskeldystrofi. I tillegg deltok Trude Løvlie på en 2 dagers nettverkssamling for nordiske ergo. og fysio. som ble arrangert i tilknytning til Bricklessmøtet. Det ble diskutert og prøvd ut de kartleggingsredskap ( fysioterapeut./ergo.) som anbefales brukt i den Nordiske protokollen for diagnostikk og behandling av Duchenne muskeldystrofi. Trude Løvlie har deltatt som norsk ergoterapeut-representant i den nordiske arbeidsgruppa for dette arbeidet. Det er nå satt i gang arbeidet med tilsvarende nordisk protokoll for Dystrofia myotonika som i Norge skal ledes av barnelegene Ragnhild Rasmussen (Rikshospitalet) og Jørgen Diderichsen (Frambu). Ungdomssamling Våren 2003 ble det arrangert en meget vellykket ungdomssamling i Tromsø. Seksjon for barnehabilitering arrangerte en 2 dagers samling for 6 unge med medfødt muskelsykdom. Midler hadde blitt bevilget av Odd Fellow. Målsetting med samlingen var å få ungdommene til å møtes, utveksle erfaringer og oppleve noe sammen. Ungdomsorganisasjonen i Foreningen for Muskelsyke deltok med innlegg. Mellomveien Bo- og Rehabiliteringssenter informerte om sitt opplegg for overgangsfasen mellom barn/voksen (de over 18). Faglig seminar i Arkhangelsk Under oppholdet i Arkhangelsk høsten 2003 ble det arrangert et faglig seminar der også Seksjon for Barnehabilitering spilte en sentral rolle. Trude Løvlie holdt foredrag om prinsipper for oppfølging (habilitering) av barn med medfødt muskelsykdom, og det ble også gjennomført drøfting av kasus ved hjelp av videokonferanse med fagpanel i Tromsø. I fagpanelet i Tromsø satt barnelegene Randi Beck Nicolaysen, Trude Rath Olsen, og Jasmina Tajsic, Avdelingsleder Ole Reidar Myrland og Spesialfysioterapeut Sissel Hotvedt. I studio i Arkhangelsk satt fagfolk fra flere institusjoner i Arkhangelsk sammen med delegasjonen fra Tromsø som besto av deltakere fra NMK, Seksjon for Barnehabilitering og Nord Norges ortopediske verksted. Årsrapport Nevromuskulært kompetansesenter UNN 20

22 Overgang fra barn til voksen livsløpperspektivet. Seksjon for Barnehabilitering har samarbeidet nært med Mellomveien Bo- og rehabiliteringssenter (MBR) om å lage rutiner for videre oppfølging etter at ungdommen er blitt 18 år og ikke lenger er Barnehabiliteringstjenestens målgruppe. Dette samarbeidet har også utløst et nytt prosjekt i regi av MBR som har fått tildelt midler fra Helse og rehabilitering. Presentasjon under onsdagsmøtet NMK og samarbeidende avdelinger presenterte eksempler fra virksomheten under onsdagsmøtet i begynnelsen av desember. Trude Løvlie og Sissel Hotvedt presenterte barnehabiliteringstjenestens rutiner ved oppfølging av denne gruppen FYSIOTERPIAVDELINGEN Fysioterapiavdelingen ved UNN har en spesialutdannet fysioterapeut som har bistilling ved ved NMK: Helge Hæstad. Han er også faglig knyttet til nevrologisk avdeling og Mellomveien Boog rehabiliteringssenter. Ellers drives det kompetansespredning ved at en tilbyr veiledning til fysioterapeuter i kommunene der det er aktuelt at de følger opp spesialbehandlingen på hjemstedet til pasienten. Flere fysioterapeuter utdanner seg i Tromsø for å kunne møte behovet for spesialbehandling etter Bobath-konseptet. I 2003 har det vært 18 pasienter med nevromuskulære sykdommer som har vært henvist fra Sør-Norge/Midt-Norge som har fått slik spesialbehandling ved UNN. Dette er behandling som går over 1-2 uker. Pasientene har vært godt fornøyd med behandlingen i Tromsø, og opplever funksjonsforbedring under oppholdet. Hovedutfordringen består i å få primærhelsetjenesten til å følge opp på hjemstedet. Helge Hæstad har hatt to hospitanter(fysioterapeuter) i 4 dager fra Steinkjer kommune. Dette var samordnet med pasientopphold fra samme kommune. Det er behov for en satsing på bedre rutiner i forhold til inntak av pasienter og koordinering av det tverrfaglige tilbud ved UNN i forhold til pasienter som henvises hit for å få helhetlig utredning. Dette er noe som en vil jobbe videre med. Årsrapport Nevromuskulært kompetansesenter UNN 21