Innhold. Forord 3. Om rapporten 12 Forkortelser og ordforklaringer 16 Sammendrag 20

Transkript

1 Innhold Forord 3 Om rapporten 12 Forkortelser og ordforklaringer 16 Sammendrag Introduksjon Bioteknologilovens verdimessige grunnlag Autonomi, informasjon og samtykke Autonomi og samtykke Samtykkekompetanse Risikoforstaelse hos voksne Risikoforstêelse hos barn Informasjon og genetisk veiledning Ulike behov for veiledning Veiledningens form og innhold Noen grunnleggende etiske problemstillinger pê bioteknologiomrêdet Rettentilèvite/ikkevite Embryo og fosters moralske status En kort innforing i genetikk Arvestoffet - DNA RNA Fra DNA til protein Genregulering Hvordan oppstar mutasjoner eller genfeil? Hvordan arves genetiske egenskaper? Genomanalyser - ny teknologi med nye utfordringer Utilsiktede funn Ulike bruksomrader for genomanalyser Assistert befruktning 2.1 Innledning Historikk Behandlingsmuligheter for ufrivillig barnlose Forlopet ved assistert befruktning 2.2 Status og utvikling i Norge Tilbud om assistert befruktning Utvikling Sjansen for ê lykkes- "take home baby-rate" Hvorfor ansker fiere og fiere par behandling med assistert befruktning?

2 2.3 Internasjonal utvikling Norden Behandlinger med assistert befruktning ellers i verden Etiske aspekter ved assistert befruktning En diskusjon om grunnlaget for etiske problemstillinger knyttet til assistert befruktning Ufrivillig bamloshet - et sporsmal om helse? Psykososial utredning Familiebyggingsperspektivet Sasddonasjon Rekruttering av saedgivere ved norske saedbanker Hva harskjedd etter opphevelsen av saedgivers anonymitet i Norge Norske kvinner/par fèr behandling med donorsaed i utlandet Assistert befruktning til lesbiske pari Norge Assistert befruktning til enslige Etiske utfordringer ved saeddonasjon Eggdonasjon Hvordan foregar eggdonasjon Etiske utfordringer ved eggdonasjon Embryodonasjon Surrogati Hva er surrogati Hvorfor benytte surrogati? Fastsettelse av foreldreskap for nordmenn som benytter surrogati i utlandet Etiske utfordringer ved surrogati Helserisiko for bam fodt etter assistert befruktning? Helserisiko ved flerfadsler Helserisiko ved enkeltsvangerskap etter assistert befruktning Skyldes den okte helserisiko metoden eller faktorer hos mor? Misdannelser Epigenetikk og assistert befruktning Behandling over grensene Omfang og Srsaker Informasjon om tilbud i utlandet som ikke er tillatt i Norge Ulik praksis i ulike land Selektiv fosterreduksjon Tilbud til personer som risikerer ê bli infertile Lagring av ubefruktede egg og eggstokkvev fra kvinner som risikerer ê bli infertile pga behandling Nedfrysing av saed fra menn som risikerer S bli infertile pga behandling Noen spesielle utfordringer Utlevering av saed og befruktede egg Assistert befruktning til HIV smittede Assistert befruktning i Norge i fremtiden Nye metoder for assistert befruktning? 77

3 Nye prosedyrer? Bedre registrering og rapportering Offentlig finansiering Preimplantasjonsdiagnostikk Innledning HvaerPGD? PGD for alvortig arvelig sykdoml Norge kan PGD kan vaere aktuelt nar folgende betingelser er oppfylt PGD kombinert med vevstyping (PGD/HLA) PGS - preimplantasjonsgenetisk screening Alternativer til PGD Hvordan foregar PGD Om PGD prosessen PGD behandlingen Utvikling og trender nasjonalt PGDnemnda Oversikt over PGD-nemndas vedtak Utvikling og trender intemasjonalt ESHRE data pè PGD For hvilke sykdommer eller tilstander brukes PGD? Kan PGD gi sykdom eller skade hos barnet? Kvalitetssikring av PGD PGD ved sent debuterende sykdom PGD og arvelig kreftsykdom Andre sent debuterende sykdommer PGD ved ukjent baererstatus hos foreldrene Etiske utfordringer ved PGD Prinsipielle og praktiske utfordringer Grunnleggende sporsmèl: Embryoets moralske status "Sorteringssamfunnet" PGD/HLA - PGD ved vevstyping Status og utvikling - Data fra ESHRE Hva er viktig for at stamcellebehandlingen skal lykkes? Spesielle utfordringer ved HLAmatching " Hvordan har det gètt med barna som har mottatt stamceller fra sosken fodt etter PGD/HLA Etiske utfordringer ved PGD/HLA Mulige tiltak for a bedre organiseringen av PGD tilbudet i Norge Problemer med organisering og rapportering Bedre rapportering om PGD Bar PGD-behandlingen foregè i Norge? Godkjenning av PGD - vurderingsinstanser og vurderingskriterier PGDnemnd Godkjenning av sykdommer 105

4 3.9.3 Rettighetstenkning PGD og fosterdiagnostikk; likheterog ulikheter Er det naturlig a skille meilom PGD og fosterdiagnostikk? Hvorfor velger noen PGD fremfor tradisjonell fosterdiagnostikk? Preimplantasjonsgenetisk screening (PGS) PGS for S bedre resultatene ved assistert befruktning ErPGSnyttig? BrukavPGS Kan man velge det barnet man vil ha? PGS for a velge fiere egenskaper Fremtidens PGD Hva kan vi teste for i fremtiden? Hva er det onskelig ê teste for? Fremtidige etiske utfordringer Fosterdiagnostikk Innledning Fosterdiagnostiske undersokelser Fostervannsprove og morkakeprave Dobbel og trippeltest Tidlig ultralyd Kvalitet pa fosterdiagnostiske undersokelser, en forutsetning Risikoberegning fortrisomier Kvalitet pê fosterdiagnostisk ultralydundersokelse Kvalitet pa dobbel- og trippeltest Kvalitet pa fostervann- og morkakeprover Status og utvikling for norsk praksis Et kort tilbakeblikk Utvikling i bruk av fosterdiagnostiske undersokelser Undersokelseskapasitet Variasjoner i tilbud og praksis Variasjon i genetisk veiledning Tilbud om tidlig ultralyd i praksis Ulik praktisering og forstèelse av lovens bestemmelser for tidlig ultralyd Utviklingstrekk og nye muligheter Tidlig ultralyd og screening for pre-eklampsi Fremtidsperspektiver for screening for pre- eklampsi Tre-dimensjonal ultralyd (3D ultralyd) DNA- baserte kromosomanalyser Undersokelser av DNA fra foster i den gravides blod Etiske utfordringer hvis NIPD blir fremtidens fosterdiagnostikk? Etiske utfordringer ved fosterdiagnostikk Alderskriteriet i fosterdiagnostikken Er alderskriteriet rettferdig? Krenker alderskriteriet funksjonshemmede? 142

5 4.7.4 Fremmer alderskriteriet informerte og autonome valg? Mulige veier fremover Selektiv abort etter fosterdiagnostikk Skal det mindreog mindre awik til for a be om abort? nsker gravide fosterdiagnostikk eller fostermedisin? Genetiske unders0kelser Innledning Genetiske undersokelser for og nè Bakgrunn Utviklingstrekk - bruk av genetiske undersokelser i Norge En beskrivelse av dagens praksis Genomanalyser - en ny «ra for gentesting Matrisertil bruk ved diagnostikk av kromosomfeil SNP-matriser. Grunnlaget for forskning pa lavrisikovarianter Genomsekvensering Ulike bruksomrèder for dypsekvensering og andre typer genomanalyser Tekniske utfordringer ved dypsekvensering Tolkning av genomanalyser og klinisk nytteverdi Utilsiktede funn ved dypsekvensering Etiske og praktiske utfordringer ved fremtidig bruk av genomanalyser Er genomanalyser prediktive eller diagnostiske genetiske undersokelser? Genetisk veiledning Hva skiller genetisk veiledning fra annen klinisk virksomhet i helsetjenesten? Veiledning ved genomundersokelser Fremtidig organisering av genetisk veiledning Barn og genetiske undersokelser Barnas situasjon i familier med alvorlig, arvelig sykdom Forskning hvor det utfores genetiske undersokelser av barn Genetiske undersokelser - snart integrert rutinediagnostikk i helsetjenesten? Gentester kan erstatte eller supplere biokjemiske undersokelser av proteiner Farmakogenetikk Screeningundersokelser Vanlige genvarianter med lav sykdomsrisiko Selvtester -"Direct to consumer" tester Behovfortiltak? Behov for overordnet plan for medisinsk genetikk? Europarêdets anbefalinger ESHG anbefalinger om utdanning for genetiske veiledere Utviklingstrekk: Forskning og bruk av gentester og genetisk informasjon I Helseundersokelser og befolkningsbaserte biobanker Utfordringer ved bruk av genomanalyser i forskning 18 2

6 B. Genterapi Hva er genterapi Ulike typer vektorer Virale vektorer Non-virale vektorer Andre innfallsvinkler til genterapi RNA-molekyler som terapeutikum Sinkfingernukleaser Genterapi i eller utenfor kroppen Utvikling og status internasjonalt Starten Tilbakeslag Arvelig immunsvikt Kreft Oyensykdommer Sykdommer i sentralnervesystemet Cystisk fibrose Leddgikt HIV Musemodeller Oppsummering Status i Norge Immunogenterapi Hvordan handtere utfordringer ved DC-basert immunogenterapi Genterapi med molekyler som blokkerer mrna Gendoping Etiske betraktninger Holdninger til genterapi Risikovurderinger - for mye fore-var? Nei til genterapi ps kjonnsceller Vaksinasjon kan ogsa vaare genterapi Forskning pd stamcelier Innledning Hva er stamcelier? Hvorfor er stamcelleforskning ssviktig? Ulike typer stamceller Embryonale stamceller (ES-celler) Differensiering av ES-celler Fordelerog ulempermed ES-celler Kliniske forsek med ES-celler Forskning pè ES-celler i Norge Somatiske stamcetter fra voksne individer Forskning pa somatiske stamceller i Norge 217

7 7.4.2 Forskning pa somatiske stamceller internasjonalt Fordeler og ulemper med autologe somatiske stamceller Induserte pluripotente stamceller (ips-celler) Fremstiling av ips Mulig anvendelse av ips ips forskning i Norge Fordeler og ulemper ved ips Stamceller fra navlestrengsblod og andre navlestrengskomponenter Kreftstamceller Vevsbygging Utfordringer ved bruk av stamceller Hvordan unngê vevsavstotning? Terapeutisk kloning Stamcelleforskning i Norge - en oppsummering Etiske utfordringer ved stamcelleforsknin Vedlegg Vedlegg til kapittel 1 - Introduksjon Kort innledning om genetikk Vedlegg til kapittel 2 - Assistert befruktning Status og utvikling i Norge Intemasjonal utvikling Saeddonasjon Mer om EMD dom i sak om eggdonasjon og sasddonasjon Surrogati Epigenetikk og assistert befruktning Nye metoder til bruk ved assistert befruktning i fremtiden Vedlegg til kapittel 3 - PGD OversiktovervedtakomPGD Resultater etter PGD/HLA- PGD ogvevstyping Organisering av PGD-tilbudet i Norge Behandling med stamceller fra sosken fodt etter PGD/HLA Kvalitetssikring av PGD Intemasjonale retningslinjer for behandling med PGD/PGS Kvalitetsindikatorer for PGDIaboratoriet Fremtidens PGD Vedlegg til kapittel 4 - fosterdiagnostikk Maling av nakkeoppwaring (NT) for beregning av risiko'for^^mosomawikli'iii'^ Utvikling i bruk av fosterdiagnostikk i Norge Presentasjon av eksisterende veiledningstilbud'ïde ülfce reglo^e hefceforetakene'"!"'"" HvaerMoM-MultiplesoftheMedian?

8 8.5 Vedlegg til kapittel 5 - genetiske undersokelser Internasjonale konvensjoner og deklarasjoner og retningslinjer Hovedforskjellen pê SNP-matriser og dypsekvensering Hovedgrupper av genetiske veiledninger Undersokelser av genetisk varianter i kreftceller Epigenetikk Vedlegg til innspill fra Folkehelseinstituttet om helseundersokelser og befolkningsbaserte biobanker Vedlegg til kapittel 6 - genterapi Merom retrovirus Integrasjon ved hjelp av sinkfingemukleaser Merom genterapi mot HIV Merom immunogenterapi mot prostatakreft Hvordan gjore immunogenterapi uavhengig av HLA Merom norske studierpa kreftspesifikke, allogenet-celler Norsk forskning pê genterapi basert pê RNA inteferens Vedlegg til kapittel 7 - Forskning pê stamceller Kreftstamceller Styring av differensiering 259