Ryggmargsbrokk. Ryggmargsbrokk

Transkript

1 Ryggmargsbrokk Myelomeningocele/ Spina bifida Marie Hoff Lege TRS Ryggmargsbrokk 1

2 Ryggmargsbrokk Hvordan oppstår ryggmargsbrokk? Vi må se på utviklingen av fosteret. 2

3 Ryggmargsbrokk Utviklingen på fosterstadiet I 3-6 uke i graviditeten anlegges hjerne og ryggmarg fra nevralrøret Ryggmargsbrokk Utviklingen på fosterstadiet Nevralrøret lukker seg og danner hjerne og ryggmarg Dag 22 Dag 25 Dag 26 3

4 Utviklingen på fosterstadiet (svart = spesielt sårbar periode) Abort Alvorlige morfologiske defekter Funksjonelle defekter og lette morfologiske anomalier Hjernen Bygd opp av nervevev Inneholder noen hundre milliarder nerveceller Vekt: ca 1,5 kg. Farge: grå-hvit. Konsistens: gele`aktig Flyter i væske, beskyttet av hodeskallen Hovedfunksjon: ta i mot, analysere og samordne den informasjonen som kommer fra kroppen samt å sende utgående impulser gjennom ryggmargen til kroppen. 4

5 Ryggmargen Ryggmargen er en tynn snor av flettede nervetråder beskyttet av ryggsøylen Den utløper fra hjernen og går ned til lenderyggen Mellom cm lang og 14 mm tykk Hovedfunksjon er formidling av informasjon mellom kroppen og hjernen Hva er ryggmargsbrokk? Ryggmargsbrokk er en medfødt utviklingsforstyrrelse av ryggmargen. Med tilstanden følger manglende lukning av ryggvirvler(spina bifida) Det kan føre til en utposning av ryggmargskanalens innhold gjennom en åpning i ryggvirvlene. 5

6 Typer ryggmargsbrokk Spina bifida occulta: en mild form for ryggmargsbrokk hvor ryggmargen ligger på plass, mens ryggradens bakre virveltagger ikke er lukket. Huden over området kan se normal ut, ha et fødselsmerke eller være dekket av en hårtust. Typer ryggmargsbrokk Meningocele: en moderat form av ryggmargsbrokk hvor ryggmargshinner og ryggmargsvæske danner en pose/brokk som er synlig på ryggen. Brokket inneholder ikke nervevev og huden over utposningen er intakt 6

7 Typer ryggmargsbrokk Myelomeningocele: en alvorligere form for ryggmargsbrokk hvor både ryggmargshinner, ryggmargsvæske og nervevev poser ut gjennom åpningen i ryggraden. Huden over kan mangle. Myelomeningocele (MMC) Myelo = marg, meningo= ryggmargshinne, cele = hulrom Årsaker Kombinasjon av arv og miljø: - I de fleste tilfeller er det kun en person med ryggmargsbrokk i familien - har en født et barn med ryggmargsbrokk, høyere risiko enn andre kvinner, for at senere barn også har diagnosen - har en selv ryggmargsbrokk er det økt risiko for at hvert av barna hun føder skal få samme diagnose -Økt risiko: - Bruk av epilepsimedisin i svangerskapet -Mangel på B-vitaminet folat hos mor i svangerskapet 7

8 TRS: antall registrerte Konsekvenser av selve brokket A. Lammelser av muskler B. Lammelse av blæren C. Lammelse av tarm D. Nedsatt blodsirkulasjon E. Nedsatt følsomhet 8

9 A. Lammelse av muskler Nesten alle har lammelser i skrittet, i bena og nedre del av mage og rygg Mange barn lærer å gå, med eller uten krykker og skinner(ortoser). Mange utvikler feilstillinger i ledd/ stive ledd (kontrakturer)- ankler, føtter. Mange må igjennom operasjoner i føtteneklumpfot, avstivning av ledd Det er økt risiko for utvikling av skjev rygg B. Lammelse av blæren Det er helt eller delvis manglende nerveforsyning til blære og urinrør Følgetilstander: ikke kjenne trang til å tisse. Blæren kan ikke tømmes fullstendig og/eller at man lekker urin Konsekvenser: resturin, infeksjoner, nyrebekkenbetennelse, nyresvikt Behandling: RIK, urinkontroller, urostomi operasjoner 9

10 C. Lammelse av tarm Som regel lammelse av tarmveggen og endetarmens lukkemuskel Svake tarmbevegelser Forstoppelse - magesmerter, liten matlyst, kvalme Utposninger, tarmslyng, nyreproblemer Svak lukkemuskel Endetarmsframfall, lekkasjer, sår Behandling: Gode tømmingsrutiner- unngå lekkasjer og sår Stomioperasjoner D. Nedsatt blodsirkulasjon Redusert mengde, størrelse og spenst/ tonus i blodårer pga redusert nerveforsyning Nedsatt muskelpumpefunksjon hevelser Forlenget tilheling ved sår og brudd Mer utsatt for trykksår, infeksjoner 10

11 E. Nedsatt følsomhet/evne til å kjenne Sår, brann- og frostskader Feilbelastning av ledd Redusert erkjennelse av leddskader/brudd Hva er ryggmargsbrokk? Ryggmargsbrokk er en medfødt utviklingsforstyrrelse av ryggmargen som skyldes manglende lukning nevralrøret. Med tilstanden følger manglende lukning av ryggvirvler(spina bifida) Det kan føre til en utposning av ryggmargskanalens innhold gjennom en åpning i ryggvirvlene med lammelser av muskler, blære og tarm og nedsatt følesans. Utviklingsforstyrrelsen påvirker ofte andre deler av det sentrale nervesystem 11

12 Andre påvirkninger av det sentrale nervesystem Type Hyppighet 1. Hydrocephalus % (Kramer, 2007) 2. Tethered Cord 100 % (Wyszynski, 2006) 3. Arnold-Chiari-Malformasjon % (Barkovich, 2000) 4. Syringomyeli 50 % (La Marca, 1997) 5. Corpus callosum dysgenesi 50 % (Dennis et al., 2006) 1. Hydrocephalus (tidl.vannhode) Hjernen produserer en ½ l væske i døgnet Beskytter mot støt Suges opp av blodårer Ved ryggmargsbrokk er det misdannelser i drenasjeveiene og væsken suges ikke opp. Hjernen utsettes for høyt trykk Symptomer: økt vekst av hodet, forsinket motorisk utvikling, irritabel, redusert allmenntilstand 12

13 Behandling av hydrocephalus 1. Shunt: ventil forbundet med to plastrør Et rør legges inn i hjernens hulrom Det andre føres under huden til bukhulen og væsken suges opp av bukhinnen. Trykket i ventilen regulerer hvor mye væske som suges opp Behandling hydrocephalus 2. Tredje ventrikkelostomi Det lages en åpning i gulvet av tredje ventrikkel. Da kan cerebrospinalvæske flyte fritt og bli sugd opp av blodårene. 13

14 2. Fasttjoret ryggmarg/tethered cord Symptomer oppstår ofte i oppveksten: - Økte lammelser og spasmer i bena - Økte problemer med vannlating og avføring - Redusert følsomhet - Smerter Behandling: Operativ løsning Kkkkkk 3. Arnold Chiari malformasjon Misdannelse i bakre skallegrop: deler av lillehjernen og hjernestammen er forskyvet nedover i ryggmargskanalen Symptomer: Hodepine, pustestopp under søvn svelgvansker, svekket stemme Økt muskelspenning, koordinasjonsvansker, muskelkramper i armene, nedsatt evne til finere bevegelser Ufrivillige øyebevegelser, samsynsproblemer, nedsatt hørsel Behandling: øke plassen 14

15 4. Syringomyeli Væskefylt cyste i ryggmargen som trykker på ryggmargen. Medfører brudd i nerveforsyning. Symptomer: Tap av smerte-og temperatursans, men bevart berøringssans på hender eller føtter - obs! skader, brannsår. Behandling: drenasje fra hulrommet til rommet rundt ryggmargen Kognitive vansker Kognisjon er en fellesbetegnelse på de mentale prosessene som gjør det mulig å ta inn, lagre, bearbeide og bruke informasjon Anatomiske årsaker: Hydrocephalus Arnold Chiari malformasjon Andre årsaker: Hodepine Smerter generelt Søvnproblemer Nedsatt fysisk funksjon 15

16 Forebygging av ryggmargsbrokk Tilskudd av B-vitaminet Folat ifm svangerskap. Anbefalt Folattilskudd er 0,4 mg 4 uker før planlagt graviditet og de første 3 månedene 4 mg Folat ved økt risiko Vitaminet Folat i kroppen Folat forekommer i grønnsaker(spinat, brokkoli, persillerot, blomkål), salat, gjær, leverpostei, grovt brød, knekkebrød og franske oster μg behov/dag (voksne); 5-15 mg depot i kroppen, tømmes i løpet av 3 måneder ved redusert tilførsel 3 store studier har vist at folattilskuddet reduserer forekomst av ryggmargsbrokk med opp til 82 % 16

17 Norske studier om Folatbruk hos gravide Norske kvinner Ikke-vestlige immigranter kun 22.6 % riktig folatbruk kun 2.3 % riktig folatbruk Brække K, Staff AC. Periconceptional use of folic acid supplements in Oslo. Acta Obstet Gynecol Scand 2003; 82: Folatbruk like lav for risikogruppen (antiepileptikabrukere) Nilsen RM; Vollset SE et al. AM J Clin Nutr 2006 Diagnostisering av ryggmargsbrokk Fosterdiagnostikk Fostervannsprøve: 14 svangerskapsuke: måling av stoffet alfaføoprotein. Hvis fosteret har et åpent brokk vil proteinet sive ut i fostervannet. Prøven oppdager 95 % av tilfellene Ultralydundersøkelse Tilstanden kan ikke behandles hos fosteret 17

18 Konklusjon Ryggmargsbrokk er en sammensatt tilstand som gir utfordringer på mange plan, både helt basalt - som blære/tarmproblemer og forflytning - og på et høyere nivå som kognisjon og psykologiske utfordringer Samarbeid mellom alle parter er viktig for å oppnå best mulig livskvalitet 18