Hormonforstyrrelser ved CHARGE syndrom

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Hormonforstyrrelser ved CHARGE syndrom"

Transkript

1 Hormonforstyrrelser ved CHARGE syndrom Utredning, behandling og oppfølging Anne Grethe Myhre Overlege Frambu

2 CHARGE syndrom Retardation of growth and development Genital and /or renal abnormalities

3 Disposisjon Normal vekst og pubertet Vekst og pubertet ved CHARGE syndrom Utredning og behandling av hormonsvikt ved CHARGE syndrom

4 Normal vekst Arveanlegg Ytre faktorer Indre signalsystemer

5

6 Vekstkurver

7 Vekst i ulike faser Fosterlivet/spedbarnsalder Småbarnsalder Pubertet

8

9 Faktorer som påvirker vekst ved CHARGE syndrom CHD7 og andre gener Hjerte/ lunge/ nyresykdom Infeksjoner Medikamenter Hydrocefalus

10 Faktorer som påvirker vekst ved CHARGE syndrom Ernæring-spiseproblemer Ryggskjevhet Skjelettmisdannelser Mangel på kjønnshormoner eller andre hypofysehormoner

11 Vekst i ulike faser ved CHARGE syndrom Fosterlivet- oftest normal fødselsvekt/ lengde Spedbarnsalder- avflatning av lengdevekst og lite vektøkning Småbarnsalder -vekst langs nedre linjer i vekstkurven Pubertet- manglende pubertetsvekst uten tilskudd av kjønnshormoner

12 Kjønnshormoner og CDH7 GnRH - kjønnshormonenes stimuleringsshormon GnRH-celler dannes i nesen i fosterlivet Cellene skal vandre til hypotalamus Mutasjoner i CDH7 forstyrrer vandringen (migrasjonen)

13 Funksjonen til GnRH (Gonadotropin Releasing Hormone) Stimulerer Luteiniserende Hormon og Folikkel Stimulerende Hormon LH og FSH påvirker testosteronproduksjon (i fosterlivet og senere) testiklenes vandring pubertet hos begge kjønn

14 Testiklenes vandring i fosterlivet testikkel urinblære prostata

15 Følgen av GnRH mangel ved CHARGE syndrom Liten, men oftest normalformet penis Små indre kjønnslepper Tom, lite utviklet pung Små testikler i lysken eller magen Mangelfull pubertet ( vanligst hos gutter)

16 Hypogonadotrop hypogonadisme HH KAL1, FGFR1, FGF8, PROK2, PROKR2, CHD7, WDR11, GNRHR, GNRH1, KISS1R, KISS1, TAC3, TACR3, LHβ

17 CDH7 Illustrasjon modifisert fra dsdgenetics.org/ Merck

18 Spedbarnsalder gutter-utredning og behandling Blodprøver LH, FSH og testosteron innen 6 mnd alder Finne testiklene -ultralyd Barnekirurgisk vurdering- evt tittehullskirurgi Bestemme videre behandling

19 Behandling av mikropenis ( hos nyfødt <2,5 cm) Barn under 1 år Inj 25 mg testosteronenantat hver 4. uke, totalt tre doser Barn over 1 år Inj 50 mg per dose hver 4. uke, totalt tre doser Ref Pediatrisk-endokrinologi.no/2006/1/Ritzen

20 Behandling av mikropenis (nyfødt <2,5 cm) Alternativt Testosteron gél til påsmøring en gang daglig 2-3 mnd Ref Pediatrisk-endokrinologi.no/2006/1/Ritzen

21 Vekt (kg) Høyde (cm) BGS N/4 19/M Navn 200 Født 195 Vekstkurve 4 19 år gutter 200 Vekst ved manglende pubertet 190 Høyde far Høyde mor MFH * * MFH = (høyde far + mor + 13)/2 & Målhøyde = MFH ± 10cm s s P97 P P P P Midt foreldre høyde MFH P s 2.5s P cm kg P P Pubertetsutvikling P P P P75 80 P50 P25 P10 P Vekstkurve gutter (4 19 år), Vekststudien i Bergen, 2007 PB Júlíusson, M Roelants, R Bjerknes 2007 T4 ml Alder (år) Kilde: Júlíusson PB, Roelants M, Eide GE, Moster D, Juul A, Hauspie R, Waaler PE, Bjerknes R. Tidsskr Nor Legeforen 2009;129:281-6.

22 Utredning av sein pubertet Blodprøver: LH, FSH, østrogen/testosteron Skjelettmodning

23 Hva er sein pubertet? Gutter testikkelvekst Jenter bryst/behåring Første menstruasjon etter 14,5 år etter 13,5 år etter 15 år

24 Pubertetsinduksjon gutter Testosteron sprøyte hver 4 uke, i opptrappede doser over år Alternativt hormonplaster eller gél Voksne Testosteronsprøyte med 3 mnd virketid

25 Pubertet hos jenter med CHARGE syndrom Lite publiserte data om jenter GnRH er nødvendig for pubertet begge kjønn Alder ved første menstruasjon?

26 Pubertetsinduksjon jenter Østrogen i opptrappende doser ( plaster eller tabletter) Legge til progesteron for menstruasjon Voksne: mulig lang syklus med menstruasjon kun hver 3.-6.mnd

27 Hvorfor er kjønnshormoner viktige? Modne hjernen Modne kroppen Bygge muskulatur Styrke skjelettet Stimulere lengdeveksten Bli voksen!

28 Oppfølging Kontroll av behandlingen hos barnelege Følge med effekten av behandlingen på vekst og pubertet Ikke forvent testikkelvekst av tilført testosteron Obs testikkelsvikten kan være forbigående

29 Andre hormonutfall ved CHARGE syndrom I prinsippet kan flere hypofysehormoner mangle, men det er ikke vanlig Veksthormonmangel kan forekomme Nødvendig med oppfølging av veksten

30 Hypofysens oppgaver Skjoldkjertelhormon stoffskiftet Kortisol- livsnødvendig hormon Veksthormon- viktig for de fleste celler for energi, blodsukker, vekst av skjelett og muskler Vann/saltbalansen/urinmengde Testosteron: pubertet/ vekst /muskler, benmasse Merck Hypofysebrosjyren

31 Veksthormon Bryst Menstruasjon Skjoldkjertelhormon stoffskiftet Kortisol- livsnødvendig hormon Vann/saltbalansen/urinmengde

32 Vekt (kg) Høyde (cm) BGS N/4 19/M Navn 200 Født 195 Vekstkurve 4 19 år gutter Høyde far Høyde mor MFH * +2.5s +2s P Veksthormonmangel * MFH = (høyde far + mor + 13)/2 & Målhøyde = MFH ± 10cm P P P P P s 2.5s P cm kg P P Pubertetsutvikling P P P P75 80 P50 P25 P10 P Vekstkurve gutter (4 19 år), Vekststudien i Bergen, 2007 PB Júlíusson, M Roelants, R Bjerknes 2007 T4 ml Alder (år) Kilde: Júlíusson PB, Roelants M, Eide GE, Moster D, Juul A, Hauspie R, Waaler PE, Bjerknes R. Tidsskr Nor Legeforen 2009;129:281-6.

33 Veksthormonmangel Diagnosen kan være vanskelig å stille Samlet vurdering av vekst over tid, blodprøver og tester Behandlingen er daglige sprøyter

34 Fruktbarhet og arv Menn med svært små testikler har nedsatt spontan fruktbarhet Hormonell stimulering/ utredning kan være nødvendig hvis barneønske og hvis omsorgsevne er tilstede Generelt 50 % risiko for å overføre tilstanden hvis en forelder har CHARGE mutasjon

35 Prevensjon ved CHARGE syndrom Ikke stol på at hormonsvikt betyr at man ikke er fruktbar Liten sannsynlig at menn produserer sædceller, men antakelig stor variasjon Sårbare jenter må beskyttes mot uønsket graviditet Hormontilskudd og prevensjon kan kombineres hos jenter

36 Kilder https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome https://rarediseases.org/rare-diseases/charge-syndrome/ https://www.sense.org.uk/content/charge-information-pack-practitioners Blake, K., Kirk, J. M., & Ur, E. (1993). Growth in CHARGE association. Archives of Disease in Childhood. 68, Blake, K. D., Salem-Hartshorne, N.,Daoud, M. A., & Gradstein, J. (2005).Adolescent and adult issues in CHARGE syndrome. Clinical Pediatrics, 44, Forward, K., Cummings, E. A., & Blake, K.D. (2007). Bone health in adolescents and adults with CHARGE syndrome. American Journal of Medical Genetics, 143A,

Vekstkurver for norske barn fra Vekststudien i Bergen

Vekstkurver for norske barn fra Vekststudien i Bergen Appendiks til Júlíusson PB, Roelants M, Eide GE, Moster D, Juul A, Hauspie R, Waaler PE, Bjerknes R. Vekstkurver for norske barn. Tidsskr Nor Legeforen 09;9: 1-6. Vekstkurver for norske barn fra Vekststudien

Detaljer

Dette appendikset er et tillegg til artikkelen og er ikke bearbeidet redaksjonelt.

Dette appendikset er et tillegg til artikkelen og er ikke bearbeidet redaksjonelt. Pétur Benedikt Júlíusson, Jøran Hjelmesæth, Robert Bjerknes, Mathieu Roelants. Nye kurver for kroppsmasseindeks blant barn og unge. Tidsskr Nor Legeforen. doi:10.45/tidsskr..0570. Dette appendikset er

Detaljer

HypofyseN. Hva skjer. når den ikke fungerer normalt?

HypofyseN. Hva skjer. når den ikke fungerer normalt? HypofyseN Hva skjer når den ikke fungerer normalt? Innhold Introduksjon 3 Hva er hyposfysesvikt? 3 Hvordan påvirker sykdommen pasienten? 3 Hypofysens normale funksjon 4 Framlappens hormoner 7 Baklappens

Detaljer

Nye referansekurver for vektrelaterte kroppsmål hos barn

Nye referansekurver for vektrelaterte kroppsmål hos barn Appendiks til Bente Brannsether, Mathieu Roelants, Robert Bjerknes, Pétur Benedikt Júlíusson. Nye referansekurver for vektrelaterte kroppsmål hos barn. Tidsskr Nor Legeforen 1; 13: 7-9. Dette appendikset

Detaljer

Ernæringsterapi Kjønnshormoner

Ernæringsterapi Kjønnshormoner Hvilke kjønnshormoner har vi Nødvendig for et normalt liv Hypothalamus: GnRH stimulerer til utskillelse av FSH og LH Hypofysen: FSH Østrogen og testosteron Spermproduksjon LH Stimulerer eggløsning Mannlige

Detaljer

Måling av kjønnshormoner. Kjønnshormonforstyrrelser menn. Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015

Måling av kjønnshormoner. Kjønnshormonforstyrrelser menn. Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015 Måling av kjønnshormoner Kjønnshormonforstyrrelser menn Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015 Referanseområde, testosteron S Testosteron 18 40 år: 7,2 24 nmol/l S-testosteron 16 nmol/l Testosteronmangel?

Detaljer

Prader-Willis syndrom (PWS)

Prader-Willis syndrom (PWS) Prader-Willis syndrom (PWS) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med Prader-Willis

Detaljer

Turners syndrom (TS)

Turners syndrom (TS) Turners syndrom (TS) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til jenter med Turners syndrom.

Detaljer

Hvem er dette heftet beregnet på?

Hvem er dette heftet beregnet på? Veksthormonmangel Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn som nylig har fått

Detaljer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Galaktosemi Pasientundervisning 2017 Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Vi skal snakke om Kasuistikk Galaktosemi i Norge Hva skjer ved galaktosemi litt biokjemi

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt

Medfødt binyrebarksvikt Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Hormonbehandling Enzymsvikt SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Tilstanden skyldes enzymsvikt i

Detaljer

Naturfag for ungdomstrinnet

Naturfag for ungdomstrinnet Naturfag for ungdomstrinnet Hormoner Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Her kan du lære om hva hormoner er hvor i kroppen hormoner blir produsert hvordan hormoner virker på prosesser i kroppen 2 Cellene

Detaljer

Kortvoksthet og vekstretardasjon

Kortvoksthet og vekstretardasjon Kortvoksthet og vekstretardasjon Robert Bjerknes Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus og Seksjon for Pediatri, Klinisk institutt 2, Universitetet i Bergen VEKSTRETARDASJON OG KORTVOKSTHET Normal

Detaljer

Prevensjon Av Maren og Sven Weum

Prevensjon Av Maren og Sven Weum Prevensjon Av Maren og Sven Weum Sammendrag Ulike prevensjonsmidler hindrer graviditet ved hjelp av forskjellige mekanismer. Kondom og pessar hindrer sædcellene i å befrukte egget. P-piller, p-plaster,

Detaljer

Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA)

Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA) Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre

Detaljer

NORMAL VEKST. Normal vekst POSTNATAL VEKST. Robert Bjerknes. Viktige faktorer for normal postnatal vekst:

NORMAL VEKST. Normal vekst POSTNATAL VEKST. Robert Bjerknes. Viktige faktorer for normal postnatal vekst: NORMAL VEKST Robert Bjerknes Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus og Seksjon for Pediatri, Klinisk institutt 2, Universitetet i Bergen Normal vekst Viktige faktorer for normal postnatal vekst:

Detaljer

Evaluering av vekst og pubertet

Evaluering av vekst og pubertet Evaluering av vekst og pubertet Atypisk versus typisk (på 1,2,3..) Kurs for allmennleger2016. BBE 1 Normal vekst Føtal vekst Postnatale vekstfaser (Karlberg) Evaluering av vekst BBE 2 Føtal vekst Maternelle

Detaljer

Stor høyde/overvekst 11/10/2014. Klinisk tilnærming til overvekst. Normalvarianter. Nyfødt: Fødselsvekt > 4,5 kg Blodsukker? Dysmorfe trekk?

Stor høyde/overvekst 11/10/2014. Klinisk tilnærming til overvekst. Normalvarianter. Nyfødt: Fødselsvekt > 4,5 kg Blodsukker? Dysmorfe trekk? U N I V E R S I T E T E T I B E R G E N Stor høyde/overvekst Pétur B. Júlíusson Overlege/Postdoktor Haukeland Universitetssykehus Universitetet i Bergen Klinisk tilnærming til overvekst Nyfødt: Fødselsvekt

Detaljer

Hvem er dette heftet beregnet på?

Hvem er dette heftet beregnet på? Kronisk nyresvikt Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med kronisk nyresvikt.

Detaljer

Klinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Klinefelter syndrom. En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Klinefelter syndrom En medisinsk oversikt Øivind Juris Kanavin oka@frambu.no Overlege Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser Om Klinefelter generelt Medisinske aspekter Metabolsk syndrom Klinefelter.no

Detaljer

Sen pubertet og hypogonadisme

Sen pubertet og hypogonadisme U N I V E R S I T E T E T I B E R G E N Sen pubertet og hypogonadisme Pétur B. Júlíusson, Overlege/postdoktor, Barneklinikken/Universitetet i Bergen Hypothalamus-hypofyse-gonade aksen LH/ FSH Fetus Spebarn

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Enzymsvikt Hormonbehandling SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Kongenital binyrebarkhyperplasi

Detaljer

Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde

Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med pasienter som nå er nær eller allerede

Detaljer

Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom)

Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Screening av nyfødte for Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Nyfødtscreeningen Pediatrisk forskningsinstitutt. Jens Veilemand Jørgensen 30.september 2011 Hypotalamus - Corticotropin Releasing

Detaljer

MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH

MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH MEDFØDT BINYREBARKSVIKT Congenital Adrenal Hyperplasi, CAH CAH er en hormonforstyrrelse og skyldes en enzymsvikt i binyrebarken. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT

Detaljer

Naturfag for ungdomstrinnet

Naturfag for ungdomstrinnet Naturfag for ungdomstrinnet Seksualitet Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Her kan du lære om pubertet seksualitet seksuelt overførbare sykdommer prevensjon abort 2 Pubertet Puberteten er den perioden

Detaljer

NORMAL PUBERTET. D. Veimo. Bergen 2012 DV

NORMAL PUBERTET. D. Veimo. Bergen 2012 DV NORMAL PUBERTET D. Veimo Puberteten * Særegen, avgrenset fase i individets mentale, sosiale og kroppslige utvikling * Særegen, avgrenset fase i den vekstmessige og endokrinologiske balanse og utvikling

Detaljer

Feil i somatisk kjønnsdifferensiering (DSD) Gutt eller jente? Klinisk presentasjon av DSD-tilstander. Professor Robert Bjerknes

Feil i somatisk kjønnsdifferensiering (DSD) Gutt eller jente? Klinisk presentasjon av DSD-tilstander. Professor Robert Bjerknes Feil i somatisk kjønnsdifferensiering (DSD) Professor Robert Bjerknes Barneklinikken Haukeland Universitetssykehus og Klinisk institutt 2 Universitetet i Bergen Gutt eller jente? Klinisk presentasjon av

Detaljer

Hva er Williams syndrom?

Hva er Williams syndrom? Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu agm@frambu.no Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter

Detaljer

STOFFSKIFTESYKDOM OG GRAVIDITET

STOFFSKIFTESYKDOM OG GRAVIDITET STOFFSKIFTESYKDOM OG GRAVIDITET 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Det er viktig at kvinnens stoffskifte ligger normalt gjennom graviditeten. De første månedene

Detaljer

Trisomi 13 og 18! for Større Barn!

Trisomi 13 og 18! for Større Barn! 13 18 Trisomi 13 og 18 for Større Barn For foreldre Side 2 Kromosomer Side 3 Trisomi 13 og 18 Side 4 Før babyen er født Side 5 En baby med trisomi Side 6 Hjemme med babyen Side 7 Et barn med trisomi Side

Detaljer

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en

Detaljer

Down syndrom, fredag 8.april.

Down syndrom, fredag 8.april. Down syndrom, fredag 8.april. Livsprognose Gj.alder: > 60 år. 1900 2-4 år 1970 ca. 35 år Siste 30 år, en fordobling av mennesker med DS > 30 års alder Mye forskning på Tr 21 i utvikling (hjerne) Mye forskning

Detaljer

Litt snakk om sex Til deg som har ryggmargsbrokk

Litt snakk om sex Til deg som har ryggmargsbrokk Litt snakk om sex Til deg som har ryggmargsbrokk Når er du ungdom? Barn er i ulik alder når de begynner å føle seg som ungdommer. Kroppen og følelsene kan være i utakt. Puberteten kommer ofte tidligere

Detaljer

TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON

TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Hva er hypotyreose? Skjoldbruskkjertelhormonet

Detaljer

Hva påvirker menstruasjonen? Som det sees ovenfor i beskrivelsen av hva som skjer når en kvinne får menstruasjon, kan du se at

Hva påvirker menstruasjonen? Som det sees ovenfor i beskrivelsen av hva som skjer når en kvinne får menstruasjon, kan du se at Kvinnens kjønnsorgan Menstruasjonssyklusen. Lær deg dette. Hva er menstruasjonen egentlig? Menstruasjonen er blødninger fra skjeden som en del av den kvinnelige forplantningssyklusen. Syklus betyr sirkel

Detaljer

Turner syndrom. Turner syndrom. Turner syndrom. Kliniske tegn. Alder ved diagnose. Spekter av kromosomavvik 03.11.2013

Turner syndrom. Turner syndrom. Turner syndrom. Kliniske tegn. Alder ved diagnose. Spekter av kromosomavvik 03.11.2013 Turner syndrom Diagnostikk, behandling og oppfølging Turner syndrom Mangel av en X-kromosom eller Pétur B. Júlíusson Overlege/Postdoktor Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus/Universitetet i Bergen

Detaljer

Menstruasjonsforstyrrelser hos unge jenter

Menstruasjonsforstyrrelser hos unge jenter Menstruasjonsforstyrrelser hos unge jenter Heidi Thornhill Kvinneklinikken Haukeland Universitetssykehus 1 2 Menstruasjonssyklus 3 Menstruasjonssyklus endometrietykkelse 4 Menstruasjonsforstyrrelser Klassifisering/nomenklatur

Detaljer

BIOS 1 Biologi... 1...

BIOS 1 Biologi... 1... Figurer kapittel 12: Formering hos dyr Figur s. 352 Eksempel på dyr Ukjønnet formering Kjønnet formering Beskrivelse Protist, eks. amøbe, tøffeldyr og alger Todeling (encellede protister, eks. amøbe) eller

Detaljer

Graviditet hos kvinner med cystisk fibrose (CF)

Graviditet hos kvinner med cystisk fibrose (CF) Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger Graviditet hos kvinner med cystisk fibrose (CF) Av Pål Leyell Finstad, overlege,. Målgruppe Denne

Detaljer

Aldring, menn og hormoner. Bernt Kvarstein

Aldring, menn og hormoner. Bernt Kvarstein Aldring, menn og hormoner Bernt Kvarstein Innledning Reduksjon av gonadefunksjonen med stigende alder hos menn. Store individuelle variasjoner. Livskraftige menn kan bli fedre i 80-års alderen. Men ikke

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er

Detaljer

Svangerskap og fertilitet ved CF. Fagkurs 2013

Svangerskap og fertilitet ved CF. Fagkurs 2013 Svangerskap og fertilitet ved CF Fagkurs 2013 1 Disposisjon I Svangerskap ved CF generelt Utfordringer for helse mor/ barn Informasjon/ planlegging Kontroll og oppfølging II Fertilitet hos menn 2 Statistikk

Detaljer

Det er mulig å kontakte en privat fertilitetsklinikk uten å ha henvisning fra lege.

Det er mulig å kontakte en privat fertilitetsklinikk uten å ha henvisning fra lege. Hvis du og partneren din har prøvd å få barn i minst ett år uten å lykkes, kan dette skyldes infertilitet. Infertilitet betyr manglende evne til å få barn. Fruktbarhetsproblemer er vanlige, og det er viktig

Detaljer

REPRODUKSJON HOS HUND

REPRODUKSJON HOS HUND NVKs avlsseminar nov 2015 REPRODUKSJON HOS HUND Anette Krogenæs Førsteamanuensis NMBU Disposisjon Fruktbarhet Anatomi Fysiologi og hormonell regulering Hva er normalt? Hva kan gå galt? Hva kan jeg gjøre?

Detaljer

Assistert befruktning

Assistert befruktning Assistert befruktning RELIS Fagseminar for farmasøyter 2018 Mari Norvik Master i Farmasi RELIS Midt-Norge Produsentuavhengig legemiddelinformasjon for helsepersonell Agenda Etiologi IVF steg for steg (standard)

Detaljer

Brystkreft: hyppigheten øker men dødeligheten går ned hvorfor? Lars Vatten, dr med Professor i epidemiologi. Det medisinske fakultet NTNU, Trondheim

Brystkreft: hyppigheten øker men dødeligheten går ned hvorfor? Lars Vatten, dr med Professor i epidemiologi. Det medisinske fakultet NTNU, Trondheim Brystkreft: hyppigheten øker men dødeligheten går ned hvorfor? Lars Vatten, dr med Professor i epidemiologi Det medisinske fakultet NTNU, Trondheim 1 Dødelighetskurven for brystkreft viste en svakt økende

Detaljer

Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2

Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 Nevrofibromatose Morbus von Recklinghausen type 1 + type 2 En medisinsk oppsummering Gertraud Leitner, barnenevrolog HABU Kristiansand Nevrofibromatose type 1 Medfødt Symptomene kommer etterhvert Langsom

Detaljer

Kjønnshormonforstyrrelser kvinner. Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015

Kjønnshormonforstyrrelser kvinner. Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015 Kjønnshormonforstyrrelser kvinner Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015 Menstruasjonssyklus og blødningsforstyrrelser Menarche: tidspunkt for første menstruasjon Primær amenore`: ingen blødning

Detaljer

ET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE

ET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE ET LITT ANNERLEDES LIV EN INFORMASJONSBROSJYRE OM CYSTISK FIBROSE INTRO HVA ER CYSTISK FIBROSE? Informasjon for foreldre, pårørende og de som selv har fått diagnosen Har barnet ditt eller du fått diagnosen

Detaljer

Pakningsvedlegg: Informasjon til pasienten. Orgalutran 0,25 mg/0,5 ml injeksjonsvæske, oppløsning ganirelix

Pakningsvedlegg: Informasjon til pasienten. Orgalutran 0,25 mg/0,5 ml injeksjonsvæske, oppløsning ganirelix Pakningsvedlegg: Informasjon til pasienten Orgalutran 0,25 mg/0,5 ml injeksjonsvæske, oppløsning ganirelix Les nøye gjennom dette pakningsvedlegget før du begynner å bruke dette legemidlet. Det inneholder

Detaljer

Anabole androgene steroider (AAS) Fysiske og psykiske virkninger. Dopingtelefonen 800 50 200 Hormonlaboratoriet Aker

Anabole androgene steroider (AAS) Fysiske og psykiske virkninger. Dopingtelefonen 800 50 200 Hormonlaboratoriet Aker Anabole androgene steroider (AAS) Fysiske og psykiske virkninger Dopingtelefonen 800 50 200 Hormonlaboratoriet Aker side 2 Innhold Hva er anabole androgene steroider (AAS)? Hvilke virkninger har AAS? Hvordan

Detaljer

Søvnvansker hos barn og bruk av off-label medikamenter

Søvnvansker hos barn og bruk av off-label medikamenter Søvnvansker hos barn og bruk av off-label medikamenter Ingvild Brunborg Morton spesialist i barne- og ungdomspsykiatri BUP Åsane, Klinikk Psykisk helsevern for barn og unge, Haukeland Universitetssjukehus,

Detaljer

HYPERTYREOSE høyt stoffskifte. Lene Kristine Seland Overlege

HYPERTYREOSE høyt stoffskifte. Lene Kristine Seland Overlege HYPERTYREOSE høyt stoffskifte Lene Kristine Seland Overlege Skjoldkjertelen - tyreoidea Høyt stoffskifte - symptomer Varme, svette, lett feber Uro, angst, søvnproblem Skjelvinger, irritabilitet, kort lunte

Detaljer

Kvinnens anatomi Av Maren og Sven Weum

Kvinnens anatomi Av Maren og Sven Weum Kvinnens anatomi Av Maren og Sven Weum Sammendrag Inntil syvende uke i fosterlivet er det ingen synlig forskjell på gutte- og jentefostre. Testosteron gjør at fosterets kjønnsorganer blir mannlige, mens

Detaljer

Hormonstimulering ved assistert befruktning

Hormonstimulering ved assistert befruktning Hormonstimulering ved assistert befruktning Hormonstimulering ved assistert befruktning HILDEGUNN STOUM OVERLEGE FERTILITETSSEKSJONEN ST.OLAVS HOSPITAL Før inseminasjon/planlegging av coitus ved anovulasjon;

Detaljer

Diabetes i svangerskapet

Diabetes i svangerskapet Diabetes i svangerskapet Elisabeth Qvigstad overlege, dr.med Avdeling for endokrinologi, forebyggende medisin og sykelig overvekt Innhold Hvorfor opptrer diabetes i svangerskapet? Hvorfor oppfølging i

Detaljer

Pasientopplysningsskjema. Bilder: Opplysninger om kvinnen: For kvalitetssikring og et mer personligere forhold ber vi om et bilde av dere begge.

Pasientopplysningsskjema. Bilder: Opplysninger om kvinnen: For kvalitetssikring og et mer personligere forhold ber vi om et bilde av dere begge. Pasientopplysningsskjema Bilder: For kvalitetssikring og et mer personligere forhold ber vi om et bilde av dere begge. Kvinnen Partner Opplysninger om kvinnen: Navn: Personnummer: Adresse:_Postnummer:

Detaljer

Spørsmål du som jente lurer på, men som du kanskje ikke spør foreldrene dine om

Spørsmål du som jente lurer på, men som du kanskje ikke spør foreldrene dine om Spørsmål du som jente lurer på,? men som du kanskje ikke spør foreldrene dine om Hvorfor ble jeg født med blæreekstrofi og epispadi Ei jente sier: 1] (BE/E)? Årsaken til at noen barn blir født med dette

Detaljer

BILDER OPPLYSNINGER OM KVINNEN. For kvalitetssikring og et mer personligere forhold ber vi om et bilde av dere begge.

BILDER OPPLYSNINGER OM KVINNEN. For kvalitetssikring og et mer personligere forhold ber vi om et bilde av dere begge. BILDER For kvalitetssikring og et mer personligere forhold ber vi om et bilde av dere begge. Kvinnen Partner OPPLYSNINGER OM KVINNEN Personnummer: Adresse: Postnummer: Tlf. priv: Tlf. jobb: Mobil: E-post:

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

Pubertetsinduksjon hos gutter

Pubertetsinduksjon hos gutter Pediatrisk Endokrinologi 1999;13:60-65 Pubertetsinduksjon hos gutter Pétur B. Júlíusson 1, Robert Bjerknes, Dagfinn Aarskog Seksjon for endokrinologi og metabolisme, Barneklinikken, Haukeland Sykehus,

Detaljer

Veksthormonbehandling av kortvokste. barn som er født små for gestasjonsalder

Veksthormonbehandling av kortvokste. barn som er født små for gestasjonsalder Pediatrisk Endokrinologi 2001;15:47-52. Veksthormonbehandling av kortvokste barn født små for gestasjonsalder Dagfinn Aarskog 1, Robert Bjerknes Seksjon for endokrinologi og metabolisme, Barneklinikken,

Detaljer

Tester til bruk i praktisk pediatrisk endokrinologi

Tester til bruk i praktisk pediatrisk endokrinologi Tester til bruk i praktisk pediatrisk endokrinologi Robert Bjerknes Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus, Bergen Generelle prinsipper for endokrinologisk testing Endokrine tester viktige i diagnostikk

Detaljer

UNGE MED IBD, OVERGANG FRA BARN TIL VOKSEN. Gøri Perminow Overlege, PhD Spesialisert Barnemedisin og Transplantasjon

UNGE MED IBD, OVERGANG FRA BARN TIL VOKSEN. Gøri Perminow Overlege, PhD Spesialisert Barnemedisin og Transplantasjon UNGE MED IBD, OVERGANG FRA BARN TIL VOKSEN Gøri Perminow Overlege, PhD Spesialisert Barnemedisin og Transplantasjon Agenda Pasientkasuistikk Generelt om IBD Overgang fra pediatrisk til voksen IBD Oppsummering

Detaljer

Prevensjon. Spørsmål:

Prevensjon. Spørsmål: Prevensjon Gjennom alle tider har mennesker forsøkt å kontrollere fruktbarheten. Gjennombruddet kom imidlertid først etter andre verdenskrig da man begynte med hormonell prevensjon og mer effektive spiraler.

Detaljer

Komplikasjoner svangerskapet. Oppfølging av overvektige i svangerskapet. Komplikasjoner fødsel. Komplikasjoner barnet

Komplikasjoner svangerskapet. Oppfølging av overvektige i svangerskapet. Komplikasjoner fødsel. Komplikasjoner barnet Komplikasjoner svangerskapet Oppfølging av overvektige i svangerskapet Liv Ellingsen, Kvinneklinikken OUS Sammenlignet med kvinner med normal pregravid vekt, har overvektige kvinner i svangerskapet økt

Detaljer

Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom)

Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom) Glaukom - grønn stær (medfødt Glaukom) Informasjonsskriv til foreldre Hva er Glaukom (grønn stær)? Glaukom (grønn stær) er en livslang øyesykdom som er vanligst hos voksne over 65 år, men som også forekommer

Detaljer

Pubertas precox Dag Veimo

Pubertas precox Dag Veimo Pubertas precox Dag Veimo Normale pubertetstidspunkt (definisjon) Alder for første tegn 8-13 år 11 15 år Menarche 11-15 år, gj.sn.

Detaljer

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom)

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Bardet-Biedl syndrom (BBS) (tidligere LMBB syndrom) BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn som overvekt, retinitis

Detaljer

HVILKE PRØVER BØR EN TA?

HVILKE PRØVER BØR EN TA? HVILKE PRØVER BØR EN TA? En kort veiledning i bruken av analyser som kan være relevante i utredningen av vanlige kliniske problemstillinger. a) Prøver som bør inngå i den første orienterende undersøkelsen.

Detaljer

Isotretinoin. Informasjon til pasienter og foreldre. Utarbeidet av dr. med Tor Langeland. Spesialist i hudsykdommer

Isotretinoin. Informasjon til pasienter og foreldre. Utarbeidet av dr. med Tor Langeland. Spesialist i hudsykdommer Isotretinoin Informasjon til pasienter og foreldre Utarbeidet av dr. med Tor Langeland Spesialist i hudsykdommer Denne informasjon er ment brukt i sammenheng med konsultasjon og den informasjon som er

Detaljer

Androgent insensitivitetssyndrom

Androgent insensitivitetssyndrom Androgent insensitivitetssyndrom Androgent insensitivitetssyndrom (AIS) innebærer at cellene i kroppen har manglende eller nedsatt følsomhet for mannlige kjønnshormoner. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

Detaljer

Fra steintavle til Lek

Fra steintavle til Lek Fra steintavle til Lek Fra tidenes morgen har mannen vært opptatt av evnen til å være potent Det var forutsetning for makt og overlevelse Dyrkning av kvinnens seksualitet er imidlertid eldst Seksualiteten

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt Om CAH for barnehage og skole

Medfødt binyrebarksvikt Om CAH for barnehage og skole Medfødt binyrebarksvikt Om CAH for barnehage og skole CAH er en hormonforstyrrelse og skyldes en enzymsvikt i binyrebarken. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT

Detaljer

GnRF vaksine. Bedre dyrevelferd

GnRF vaksine. Bedre dyrevelferd vaksine Bedre dyrevelferd Androstenon og skatol er hovedårsakene til rånelukt! Hvordan testikkelfunksjonen bidrar til rånelukt Hypothalamus Rånelukt består av 2 stoffer som finnes hos hanngriser. Disse

Detaljer

Hos begge foreldre. 8. Hvor gammel var du første gang du fikk problemer med kropp, vekt og/ eller spising? *

Hos begge foreldre. 8. Hvor gammel var du første gang du fikk problemer med kropp, vekt og/ eller spising? * BAKGRUNNSOPPLYSNINGER Under 15 år E-post: norspis@nlsh.no Pasientdata Navn ødselsnr. (11 siffer) i Skjemaet inneholder spørsmål om bakgrunnsopplysninger. Vi ber deg om å svare på spørsmålene så godt du

Detaljer

HVA ER TURNER SYNDROM?

HVA ER TURNER SYNDROM? HVA ER TURNER SYNDROM? Skrevet av Dr. Richard Stanhope og Mrs V Fry, 2003 Utarbeidet og tilrettelagt til norsk av overlege Hilde Bjørndalen, Ullevål Universitetssykehus, 2008 Utgivelsen av brosjyren støttes

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Kompresjonsbehandling

Kompresjonsbehandling Kompresjonsbehandling Råd og informasjon til pasienter med venesykdom Blodsirkulasjon Blodsirkulasjonen kan enklest forklares gjennom de tre hovedelementene: hjertet, arteriene og venene. Hjertet pumper

Detaljer

Vekstkurver for norske barn 281 6

Vekstkurver for norske barn 281 6 Medisin vitenskap Originalartikkel MEDISIN OG VITENSKAP Originalartikkel Vekstkurver for norske barn 281 6 Sammendrag Bakgrunn. Dagens norske vekstreferanser ble innsamlet i 1970 80-årene. Det foreligger

Detaljer

bruksanvisninger For produktet Stor bli gravid pakke (conception kit)

bruksanvisninger For produktet Stor bli gravid pakke (conception kit) bruksanvisninger For produktet Stor bli gravid pakke (conception kit) Les instruksjonen nøye før bruk. Hvis du har spørsmål, kan du sende mail til post@fertil.no. Introduksjon: Zestica Conception Kit inneholder

Detaljer

Fra ungdom til voksen

Fra ungdom til voksen Fra ungdom til voksen Torun M. Vatne Psykologspesialist Phd 07.04.16 Ungdom Tidlig tenår Midten av tenår Sen tenår Puberteten fører til økt følelsesaktivering og spenningsøken Økt sårbarhet for risikoatferd.

Detaljer

Naturfag for ungdomstrinnet

Naturfag for ungdomstrinnet Naturfag for ungdomstrinnet Svangerskap og fødsel Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Vi skal lære om hvordan et barn blir til svangerskap fødsel 2 En baby blir til når et egg fra mora og ei sædcelle fra

Detaljer

Ny kunnskap om risikofaktorer for CP

Ny kunnskap om risikofaktorer for CP U N I V E R S I T Y O F B E R G E N Ny kunnskap om risikofaktorer for CP Mette C Tollånes, MD, PhD Folkehelseinstituttet Forskningsmessig tilnærming kohort studie Eksponert Syk Frisk Syk Ueksponert Frisk

Detaljer

Insidentalomer. 1. Auopsi-studie av 10 000 personer:

Insidentalomer. 1. Auopsi-studie av 10 000 personer: Insidentalomer 1. Auopsi-studie av 10 000 personer: >1000 mikroadenomer (

Detaljer

Unge med kreft- hvordan

Unge med kreft- hvordan Unge med kreft- hvordan håndterer vi det? Einar Stensvold, Lege i fordypningsstilling i pediatrisk hematologi onkologi Barneklinikken, Ullevål universitetssykehus Ungdom hva er spesielt med dem? Bråkjekk

Detaljer

Til deg som har, eller har hatt, kreft i skjoldbruskkjertelen

Til deg som har, eller har hatt, kreft i skjoldbruskkjertelen Til deg som har, eller har hatt, kreft i skjoldbruskkjertelen 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Hva er skjoldbruskkjertelen og hvilken funksjon har den? Skjoldbruskkjertelen

Detaljer

Lykke til! God sommer! Er du klar for en temaquiz som dreier seg om stoffskiftet?

Lykke til! God sommer! Er du klar for en temaquiz som dreier seg om stoffskiftet? Er du klar for en temaquiz som dreier seg om stoffskiftet? Quizen er underholdende, og en fin måte å lære litt på. Leser du Thyra, har du snappet opp kunnskap - kanskje mer enn du tror? Spørsmålene i Stoffskifteforbundets

Detaljer

Infertilitet Utredning og behandling

Infertilitet Utredning og behandling Historikk Infertilitet Utredning og behandling Knut Hofft Kierulf Fertilitetsseksjonen, St Olavs Hospital Kurs Trondheim 230514 1978 første barnet etter assistert befruktning født i England 1984 første

Detaljer

Medikamenter mot osteoporose. Og hvor effektive er de? Lars Grøvle

Medikamenter mot osteoporose. Og hvor effektive er de? Lars Grøvle Medikamenter mot osteoporose Og hvor effektive er de? Lars Grøvle Osteoporose gir i seg selv ingen symptomer Alt dreier seg om å forhindre brudd Relativ risikoreduksjon (RR) Absolutt risikoreduksjon Number

Detaljer

Henoch-Schönlein Purpura

Henoch-Schönlein Purpura www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Henoch-Schönlein Purpura Versjon av 2016 1. OM HENOCH-SCHÖNLEIN PURPURA (HSP) 1.1 Hva er det? Henoch-Schönlein purpura (HSP) er en tilstand der veldig små

Detaljer

Bruk av legemidler hos kvinner som ammer. Olav Spigset Overlege, professor dr.med. Avdeling for klinisk farmakologi St.

Bruk av legemidler hos kvinner som ammer. Olav Spigset Overlege, professor dr.med. Avdeling for klinisk farmakologi St. Bruk av legemidler hos kvinner som ammer Olav Spigset Overlege, professor dr.med. Avdeling for klinisk farmakologi St. Olavs Hospital Amming er nyttig Reduserer risikoen for infeksjoner Reduserer risikoen

Detaljer

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS)

Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) Anbefalinger for utredning og oppfølging av personer med Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB)/Bardet-Biedl syndrom (BBS) LMBB/BBS er et sjeldent medfødt syndrom med et vidt spekter av kliniske funn

Detaljer

Ulike typer screening

Ulike typer screening Ulike typer screening Hvordan virker dette på overdiagnostikk? Moderne bildediagnostikk og medisinske tester, for mye av det gode? Mette Kalager Lege, PhD Min bakgrunn Kirurg Sykehuset Telemark, OUS Radiumhospitalet

Detaljer

Fosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus

Fosterdiagnostikk for Huntington. Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Fosterdiagnostikk for Huntington Øivind Braaten, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Undersøkelse i svangerskapet Tre muligheter: Morkakeprøve Sette inn egg som er undersøkt på forhånd

Detaljer

Mann 50 år ringer legekontoret

Mann 50 år ringer legekontoret HVA ER DIABETES? Ingrid Nermoen avdelingssjef, ph.d Endokrinologisk avdeling 1 Mann 50 år ringer legekontoret Han tror han har fått diabetes for han er så tørst og tisser mye Hva spør dere om for å vurdere

Detaljer