Undersøkelse av gener ved arvelige bindevevssykdommer
|
|
- Holger Nilsen
- 6 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Undersøkelse av gener ved arvelige bindevevssykdommer Erfaringer fra vdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Overlege Benedicte Paus
2
3 Bindevev Jorde hapter 10 s. 201 Ekstracellulær matrix elle Bindevevsfibre Kollagenfibre Elastiske fibre Elastin Mikrofibriller Fibulin Fibrillin lykoproteiner Reseptor Signal ellekjerne Signalstoffer Hormoner Vekstfaktorer (for eksempel F
4 Bakgrunn rvelige bindevevssykdommer har overlappende symptomer OUS satte opp en ny, omfattende undersøkelse av gener i 2013 Funn av familiens mutasjon/genfeil muliggjør test av friske slektninger Særlig viktig ved sykdommer som rammer store arterier/pulsårer
5
6 Kvalitetsstudie odkjent av personvernombudet ved OUS Omfattet 100 første prøver med ny metode Pasientsymptomer registrert vha systemet HPO: Opplysninger i pasientjournalen (DIPS) Opplysninger gitt på blodprøverekvisisjonen (DIPS, SwissLab) Sammenholdt med funn i gener (ny undersøkelse) Notert om prøven var undersøkt med en gammel metode
7 Human Phenotype Ontology Databasen inneholder mer enn symptomer Den nye undersøkelsen undersøkte 34 gener som var forbundet med 47 arvelige bindevevssykdommer som igjen var forbundet med 583 symptomer som igjen var fordelt på 22 HPO hovedklasser (organsystemer) Vi registrerte hvilke HPO hovedklasser som var påvirket hos pasienten
8 en-varianter med usikker betydning Sannsynligheten for sikre og usikre funn øker jo flere gener som sekvenseres Derfor et økende problem
9 a nukleotider (,,,) i genomet gen DN gen gen
10 enfeil er det så enkelt? gen DN gen gen
11 enetisk polymorfisme
12 enetisk polymorfisme
13 Ikke så enkelt mange «varianter» gen DN gen gen
14 Mutasjonstyper kjente punktmutasjoner Eksempel achondroplasi: en fra mor (feks) nt nr.1138 en fra far (feks) lle har samme punktmutasjon: 1138 i genet FFR3. Påvisning av denne er lett match for laboratoriet!
15 Mutasjonstyper private punktmutasjoner ystisk fibrose: Maternell Paternell Ikke like lett for laboratoriet! Men sykdommen er autosomal recessiv, så pasienten skal ha mutasjoner i begge alleler. Dessuten har ca. 70% av pasientene velkjente foundermutasjoner.
16 Mutasjonstyper private punktmutasjoner enetiske bindevevssykdommer: en fra mor (feks) en fra far (feks) Private mutasjoner i ett av noen-og-førti aktuelle gener. Ingen kjente foundermutasjoner. Dertil er sykdommen dominant, så det kreves bare én mutasjon. Ikke lett for laboratoriet!
17 jennomgang av rekvisisjoner Rekvirent: 88% av prøvene var rekvirert på OUS, 75% på vdeling for medisinsk genetikk 100% av prøver med sannsynlig sykdomsgivende variant rekvirert på OUS ammel metode, «Sangersekvensering»: 51 % av pasentene var tidligere undersøkt med Sangersekvensering 4 (31%) av prøvene med en ny, påvist variant var tidligere Sangersekvensert Familiehistorie: 55% av pasienter som hadde tatt prøve hadde en førstegradsslektning med antatt bindevevssykdom 9 (69%) av de pasientene der det ble påvist en sykdomsgivende variant hadde dette Kjønn: 54% var menn, 46% kvinner 9 (69%) av pasienter med sanns. sykdomsgivende variant var menn, 4 (31%) var kvinner
18 Oppgitte symptomer (n=100) Journal Rekvisisjon
19 Resultater 73 gen-varianter ble rapportert av laboratoritet 89% av typen missense-mutasjoner Varianter i 28 av 34 gener (82%) HS bindevevspanel (n = 71)
20 Marfans og Loeys-Dietz' syndrom skyldes forstyrret F -signalering Bindevevsfibre FBN1 Signalstoffer F F Extracellulær matrix Reseptorer F R1 F R2 SMD3 Signalvei elle DN Effekt: Endret vekst av bindevev
21 Utredning av usikker variant este VUS hos slektninger «for sikkerhets skyld» er meningsløst este slekt for å se om sykdom følger mutasjon i familien Problemet med denne strategien ved bindevevssykdommer: - Sen sykdomsdebut - Redusert penetranse = sykdommen kan «hoppe over generasjoner» este VUS hos slektninger skal gi info om VUS'en, ikke om familien
22 Fenotypetrekk i rekvisisjon ntatt sykdomsgivende variant Ikke rapportert variant / ikke relevant variant %
23 De 5 pasientene med mulig eller sannsynlig sykdomsgivende variant i SMD3 hadde trekk fra - det kardiovaskulære systemet - skjelettsystemet SMD3 er forbundet med Loeys-Dietz syndrom type 3 (kjennetegnet ved karforandringer (aneurismer), osteoartritt) De 4 pasientene med mulig eller sannsynlig sykdomsgivende variantene i FB2 hadde alle trekk fra - det kardiovaskulære systemet - skjelettsystemet - forandringer i hode og nakke FB2 er forbundet med Loeys-Dietz syndrom type 4 (kjennetegnet ved karforandringer(aneurismer), pectusdeformiteter, hypertelorisme, bifid uvula mm) bno rmali ty of the genit ourin ary syste m bnor bnor bnor bnor bnor bnor bnor mality bnor mality mality bnor mality mality mality bnor mality bnor of mality rowt of of the bnor mality of the of the of the bnor mality of the bnor mality metab bnor of h head nervou mality of the skeleta endocr cardiov mality of the respira mality of the olism/ mality connec envariant (mulig eller sannsynlig abnor and s of the integu l ine ascular of muscul or tory of the abdom homeo of the tive sykdomsgivende) mality neck system ear ment system system system limbs ature birth system voice en stasis eye tissue SMD3 c.22_25del x x x x x x SMD3 c.243> x x x x x SMD3 c.243> x x x x x x x x x x x SMD3 c.269> x x x x x SMD3 c.809> x x x x x x FB2 c.1013> x x x x x x x x x x x FB2 c.346+1> x x x x x x x x x x FB2 c.391> x x x x x x FB2 c.391> x x x x x x x x x x x bnor mality of prenat al develo pment bnor mality of blood and bloodformin g tissues bnor mality of the Mode linical immun of modifi e inherit er system ance
24 Diskusjon Rekvisisjon - OUS 51 % var Sanger-sekvensert tidligere - Sangersekvensert før HS var tilgjengelig - enpanelet med 34 gener var nytt 48 rapporter om variant, kun 18 sannsynlig sykdoomsgivende rvelig bindevevssykdom med aortasykdom Sannsynlig sykdomsgivende variant I 10-30%, de fleste i genet FBN1. De fleste funn ble gjort i gener forbundet med Loeys-Dietz syndrom - Marfan - FBN1 - EDS vaskulær type svært sjelden, andre typer bruker kliniske diagnostiske kriterier.
25 Diskusjon Hovedindikasjoner: Symptomer fra det kardiovaskulære systemet, skjelettet og familiehistorie Jornalført var oftere kardiovaskulære symptomer, skjelettsymptomer og symptomer fra nervesystemet - Ikke så ofte oppført symptomer fra nervesystemet på rekvisisjonen Hovedindikasjonene var de samme i begge grupper (gruppen med sannsynlig sykdomsgivende variant/ ikke relevant variant) - Symptomer som var kjent forbundet med arvelig bindevevssykdom Pasienter med sannsynlig sykdomsgivende varianter hadde flere funn i alle organsystemer (pleiotropi)
26
27 Diskusjon Symptomer på rekvisisjoner: Patienter med sannsynlig sykdomsgivende variant: - bnormality of the eye: fire ganger oftere enn hos pasienter uten relevante genetiske funn - Vekstabnormalitet: Dobbelt så mange prosent som hos pasienter uten genetiske funn. (disse indikasjonene kan predikere funn av en sykdomgivende variant) Symptomer i pasientjournalen: Patients med sannsynlig sykdomsgivende variant hadde dobbelt så ofte som andre: - bnormality of the eye - bnormality of the head and neck - bnormality of limbs (derfor kan disse symptomene være tilleggsindikasjoner for testing) - 75% av pasienter uten relevante genetiske funn hadde symptomer fra nervesystemet, mot 55% av pasienter med sannsynlig sykdomgivendne variant
28 Konklusjon Når mistanke om arvelig bindevevessykdom HS Relevante indikasjonser for HS er familiehistorie, arteriesykdom eller skjelettfunn, i kombinasjon med typiske ansiktstrekk og forandringer i øyne eller ekstremiteter Videre vurdering av usikre varianter kan være nyttig etter undersøkelsen Det ble funnet ganske mange mutasjoner, og vi antar andel funn vi øke Svakheter av forskningsstudien: - Pasientene var ikke systematisk undersøkt i hele kroppen - Det ble funnet forandringer i mange gener, men bare noen få i hvert gen - Detaljerte symptomer ble ikke registrert, kun hoved-organkasser
Høringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser
Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal
DetaljerTilbakemeldingsskjema
Tilbakemeldingsskjema Ekstern høring - Laboratorieveileder for genetiske analyser av fødte Høringsinnspill: Vennligst benytt skjema under (både til generelle kommentarer og kommentarer knyttet til bestemte
DetaljerGentesting ved alvorlig sykdom. Rapport fra
Gentesting ved alvorlig sykdom Rapport fra Torunn Fiskerstrand, dr philos, Laboratorieoverlege, spesialist i medisinsk genetikk, amanuensis Møte i Prioriteringsutvalget, Helsedirektoratet 6 april 2017
DetaljerHurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft
Hurtigtest egnet for formålet? Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Overlege dr philos Torunn Fiskerstrand Haukeland Universitetssykehus Hurtigtesten som utføres per i dag 23
DetaljerHar jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom?
Har jeg arvelig disposisjon for hjertesykdom? Nina Øyen Senter for medisinsk gene?kk og molekylærmedisin, Haukeland universitetssykehus & Ins?tuE for global helse og samfunnsmedisin, Universitetet i Bergen
DetaljerUtredning av arvelig hjertesykdom. Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014
Utredning av arvelig hjertesykdom Fagmøte i genetikk Genetikkfaget ruster seg for fremtiden Tromsø 5. og 6. november 2014 «Hjertegruppa» Anette Bakken (Sykehuset i Telemark) Marte Gjøl Haug (St. Olavs
DetaljerPsykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn
DetaljerMadeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk
Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk www.genetikkportalen.no/ Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Oversikt over hvilke laboratorier som gjør de ulike analyser. Avd for medisinsk genetikk
DetaljerStatus i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna
Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling
DetaljerNedarving autosomal recessiv - en stor fordel i avl La oss på en forenklet måte se litt på hvordan denne defekten nedarves.
PRA (PROGRESSIV RETINAL ATROFI) Beskrivelse av øyesykdommen PRA Progressiv retinal Atrofi er en arvelig sykdom som finnes hos mange raser. Den arter seg i ulike former og framtrer til ulikt tidspunkt i
DetaljerGrenseløs forskning. Status og behov for forskning på sjeldne tilstander
Grenseløs forskning Status og behov for forskning på sjeldne tilstander Benedicte Paus Overlege, avdeling for medisinsk genetikk, OUS Professor i klinisk genetikk, UIO Forskning på sjeldne tilstander Forskning
DetaljerHva kan vi lære av andre land?
Hva kan vi lære av andre land? Anne Forus Avdeling bioteknologi og generelle helselover 09.01.2009 Gentesting for brystkreft i andre land 1 Hvorfor er andre lands praksis relevant? de har ikke samme befolkningssammensetning
DetaljerDypsekvensering. Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS)
Dypsekvensering Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS) Bioingeniørkongressen 03.06.2016 Eidi Nafstad Avdelingsingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Kromosomer og DNA
DetaljerMarfans syndrom og Loeys-Dietz syndrom
Marfans syndrom og Loeys-Dietz syndrom 5. årsoppgave, stadium IV Profesjonsstudiet i medisin, Universitetet i Tromsø. Student: Live Marie Løberg Sæter, kull 06 E-post: lsa025@post.uit.no Veileder: Per
DetaljerElever med Noonans syndrom i grunnskolen
Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere
DetaljerGenetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker
Genetikkens plass i klinikken noen overordnede tanker Trine Prescott Overlege Seksjon for klinisk genetikk Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus / Rikshospitalet 07.01.09 1 Huntington
DetaljerKort oppsummering fra fokusgruppeintervjuene og veien videre Økt kunnskap viktig for utvikling av gode behandlingsløp
Kort oppsummering fra fokusgruppeintervjuene og veien videre Økt kunnskap viktig for utvikling av gode behandlingsløp Gry Velvin og Heidi Johansen TRS 3 Hovedtemaer 1. Fysisk aktivitet og trening 2. Psykososiale
DetaljerLaboratorieveileder for genetiske analyser av fødte
Helsedirektoratet Pb. 220 Skøyen 0213 Oslo Kopi: Helse- og omsorgsdepartementet Vår ref.: 2018/86 Deres ref.: 18/15866 Dato: 27.11.2018 Laboratorieveileder for genetiske analyser av fødte Bioteknologirådet
DetaljerLoeys-Dietz syndrom Medisinsk informasjon. Kurs TRS 2018
Loeys-Dietz syndrom Medisinsk informasjon Kurs TRS 2018 Advarsel Noe av innholdet i presentasjonen er detaljert og kan fremstå som vanskelig Hensikten er å gi en oversikt: For spesielt interessert For
DetaljerGenetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE
Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Oversikt Kræsjkurs i genetikk Humangenetisk revolusjon Hvordan utreder vi barn genetisk i 2015? Et blikk mot epilepsi
DetaljerHva er Marfan syndrom?
Hva er Marfan syndrom? Marfan syndrom påvirker hovedsaklig bindevevet. Bindevevet er limet som holder kroppen vår oppe og sammen. Det finnes i hele kroppen og står for alt som fungerer som stativ, stillas,
DetaljerFødt Født sånn sånn eller blitt sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013
Født Født sånn sånn eller blitt blitt sånn? sånn? Monica Cheng Munthe-Kaas, OUS 11.09.2013 Innlandskongressen for Helseforskning 11 September 2013 Monica Cheng Munthe-Kaas Gener versus Miljø HJERNEVASK
DetaljerPeriodisk NLRP 12-Forbundet Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig
DetaljerGenetikk og nyfødtscreening. Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011
Genetikk og nyfødtscreening Trine Prescott Avdeling for medisinsk genetikk, OUS September 2011 Far 1 gen Genfeil = Autosomal recessiv arv kromosompar Mor Kjønnsceller Barn Syk 25% Frisk bærer Frisk bærer
DetaljerPreimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde
Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel
DetaljerBioteknologiloven. Loven ble vedtatt i gjennomførte Bioreferansegruppa en evaluering Ny evaluering i
Bioteknologiloven Loven ble vedtatt i 2003 Stortinget ønsket evaluering etter 5 år 2009-11 gjennomførte Bioreferansegruppa en evaluering Ny evaluering i 2015-16 Fosterdiagnostikk Betegnelsen fosterdiagnostikk
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er
DetaljerKlinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser
PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen
DetaljerBlau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
DetaljerForslag til nasjonal metodevurdering
Forslagsskjema, Versjon 2 17. mars 2014 Forslag til nasjonal metodevurdering Innsendte forslag til nasjonale metodevurderinger vil bli publisert i sin helhet. Dersom forslagsstiller mener det er nødvendig
DetaljerPersontilpasset medisin og sjeldne diagnoser
Man skal ikke skjære alle over én kam Persontilpasset medisin og sjeldne diagnoser Benedicte Paus vdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet i
DetaljerOppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen?
Bi2 «Genetikk» [3B] Målet for opplæringa er at elevane skal kunne gjere greie for transkripsjon og translasjon av gen og forklare korleis regulering av gen kan styre biologiske prosessar. Oppgave 2b V1979
DetaljerForslag om nasjonal metodevurdering
Forslag om nasjonal metodevurdering Viktig informasjon se på dette først! Innsendte forslag til nasjonale metodevurderinger vil bli publisert i sin helhet. Dersom forslagsstiller mener det er nødvendig
DetaljerDen genetiske revolusjon til nytte for meg?
Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk
DetaljerHvordan skal vi sikre god diabetesdiagnostikk ved hjelp av HbA1c?
Hvordan skal vi sikre god diabetesdiagnostikk ved hjelp av HbA1c? NFMBs og NSMBs Høstmøte 2012 Trondheim, den 8-10. oktober 2012 Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Institutt for klinisk medisin,
DetaljerNår arbeid er eneste alternativ til trygd
Når arbeid er eneste alternativ til trygd Jeg er en kvinne på 36 år, har mye vondt men vil gjerne jobbe Å ha diagnosen Ehlers-Danlos syndrom/ Hypermobilitetsyndrom i arbeidslivet. Trygdeforskningsseminar
DetaljerOppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD
Side 2 av 36 Oppgave: MED4400_MEDGEN_V18_ORD Familietreet nedenfor viser en familie med dystrofia myotonika type 1. Hvilket av utsagnene nedenfor er korrekt? Familietreet tyder på en multifaktoriell tilstand
DetaljerHDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside:
Grunnleggende om JHS HDYO har mer informasjon om HS tilgjengelig for unge, foreldre og profesjonelle på vår webside: www.hdyo.org Denne delen er her for å forklare det grunnleggende om Juvenil Huntington
DetaljerForskning på barn, spesielt genetisk forskning. Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet.
Forskning på barn, spesielt genetisk forskning Arvid Heiberg Overlege, professor (em) Avdeling for medisinsk genetikk OUS, Rikshospitalet. Barn som sårbar gruppe Alle barn er definert som sårbare forskningsmessig,
DetaljerI lys av akkreditering Overgang fra Sanger sekvensering til dypsekvensering innen genetisk sykdomsdiagnostikk
I lys av akkreditering Overgang fra Sanger sekvensering til dypsekvensering innen genetisk sykdomsdiagnostikk Knut Erik Berge, Avdeling for medisinsk genetikk, Oslo universitetssykehus Ullevål Agenda DNA
DetaljerKronisk pankreatitt nasjonal veileder. Truls Hauge Gastromedisinsk avdeling Oslo universitetssykehus
Kronisk pankreatitt nasjonal veileder Truls Hauge Gastromedisinsk avdeling Oslo universitetssykehus Nasjonal veileder Norsk veileder for diagnostikk og behandling av kronisk pankreatitt 2016 NGF-nytt 4/2016
DetaljerHva er Williams syndrom?
Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu agm@frambu.no Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter
DetaljerDialog. Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012. Olav-Trond Storrøsten. Norsk senter for cystisk fibrose
Dialog Fagdag Norsk forening for CF 21. April 2012 Olav-Trond Storrøsten Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger Kvinne- og barneklinikken
DetaljerGenetisk veiledning. Genetisk veiledning. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer. Ulike typer gentester
NTNU Genetisk veiledning 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Genetisk veiledning I følge Lov om medisinsk bruk av bioteknologi skal friske personer som
DetaljerObligatorisk innlevering 3kb vår 2004
Obligatorisk innlevering 3kb vår 2004 1 I marsvin er mørk pels farge (F) dominant over albino (f), og hår (K) dominant over langt hår (k). Genene for disse to egenskapene følger prinsippet om uavhengig
DetaljerGenetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer
NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer 2 Genetisk testing Formålet med genetisk testing er: finne den genetiske årsaken til tilstanden
DetaljerGenetisk testing for helseformål
Genetisk testing for helseformål I HVILKE SITUASJONER VIL MAN OVERVEIE EN GENETISK TEST? FAGLIG GENETISK RÅDGIVNING HVA LETER MAN ETTER I EN GENETISK TEST? DIN BESLUTNING Genetisk testing for helseformål
DetaljerJuvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Juvenil Spondylartritt/Entesitt Relatert Artritt (SpA-ERA) Versjon av 2016 1. HVA ER JUVENIL SPONDYLARTRITT/ENTESITT RELATERT ARTRITT (SpA-ERA) 1.1 Hva er
DetaljerGentesting ved bryst- og eggstokkreft - sak til Råd for kvalitet og prioritering
Til: Hans Petter Aarseth Dato: 02.02.2009 Saksnr: 09/204 Notat Fra: Avd. bioteknologi og generelle helselover Saksbehandler: Anne Forus Ansvarlig: Ragnhild Castberg Gentesting ved bryst- og eggstokkreft
DetaljerSpørsmål om bruk av biologisk materiale fra avdød i forbindelse med utredning av familiemedlemmer
v4-29.07.2015 Juridisk seksjon Deres ref.: Vår ref.: 15/7384-3 Saksbehandler: Anne Forus og Kari Steig Dato: 02.02.2016 Spørsmål om bruk av biologisk materiale fra avdød i forbindelse med utredning av
DetaljerInformasjon om Loeys-Dietz syndrom Samling for voksne med Loeys-Dietz syndrom og foreldre til barn med diagnosen
Informasjon om Loeys-Dietz syndrom Samling for voksne med Loeys-Dietz syndrom og foreldre til barn med diagnosen. 23.09.2016. Lillehammer v/ ergoterapeut Heidi Johansen Informasjon basert på TRS nettinfo
DetaljerMarfans syndrom Medisinsk informasjon. Kurs TRS 2018
Marfans syndrom Medisinsk informasjon Kurs TRS 2018 Advarsel Noe av innholdet i presentasjonen er detaljert og kan fremstå som vanskelig Hensikten er å gi en oversikt: For spesielt interessert For å kunne
DetaljerEt langt liv med en sjelden diagnose
Pionérgenerasjon i lange livsløp og ny aldring Et langt liv med en sjelden diagnose Lisbet Grut SINTEF København 21. mai 2014 SINTEF Technology and Society 1 Sjeldne funksjonshemninger i Norge I alt 92
DetaljerInnføringskurs om autisme
1 Innføringskurs om autisme Diagnostisering og utredning av autisme 2 Utredning av barn med utviklingsforstyrrelser Grundig anamnesne Medisinsk/somatisk undersøkelser Observasjon i barnehage/skole/hjemme
DetaljerRapport avgitt 13.06.2008
Gentesting ved påvist bryst- eller eggstokkreft og ved vurdering av forebyggende fjerning av eggstokkene. Rapport fra en arbeidsgruppe nedsatt av Helsedirektoratet Rapport avgitt 13.06.2008 1 Forord En
DetaljerVelkommen. Rogaland legeforening. First Hotel Alstor 22. september 2015
Velkommen Rogaland legeforening First Hotel Alstor 22. september 2015 Hemokromatose Kjell Sverre Galdal Overlege 2K Avdeling for blod- og kreftsykdommer Stavanger universitetssjukehus Kjært barn - mange
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal
DetaljerNOU 1999:20 Å VITE ELLER IKKE VITE. GENTESTER VED ARVELIG KREFT HØRING
Sosial og helsedepartementet Postboks 8011 DEP 0030 OSLO Deres ref.: 99/03865 SAO/ØG Vår ref.: 99/114 002/rka/640 Dato: 7. september 1999 NOU 1999:20 Å VITE ELLER IKKE VITE. GENTESTER VED ARVELIG KREFT
DetaljerGenfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?
Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus
DetaljerGenetiske undersøkelser av biologisk materiale
Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet
DetaljerKarin Bruzelius. Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon
v2.1-04.02.2013 Karin Bruzelius Deres ref.: Vår ref.: 12/8853-3 Saksbehandler: Ola Johnsborg Dato: 23.01.2013 Vedr. genetisk testing av pasienter med 22q11 indikasjon Vi viser til mottatt korrespondanse
DetaljerHvordan håndtere en mulig avvikende metadonmetabolisme? Fatemeh Chalabianloo Avdeling for rusmedisin Haukeland Universitetssykehus
Hvordan håndtere en mulig avvikende metadonmetabolisme? Fatemeh Chalabianloo Avdeling for rusmedisin Haukeland Universitetssykehus FORSLAG FOR FREMGANGSMÅTE VED MISTANKE OM AVVIKENDE METADONMETABOLISME
DetaljerDet sitter i klisteret
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Proteiner som skrur av DNA ved Huntingtons sykdom: Mer enn hva man ser ved første
DetaljerViktige verdivalg. Gentesting ved bryst- og eggstokkreft. Bjørn K. Myskja Filosofisk institutt NTNU. Helse som gode
Viktige verdivalg Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Bjørn K. Myskja Filosofisk institutt NTNU 1 Helse som gode God helse ett viktig aspekt ved et godt liv Tiltak som kan bidra til redusert lidelse
DetaljerPåviste og mistenkte tilfeller av pankreassykdom (PD) innsendt eller meldt til Veterinærinstituttet desember 2017
Påviste og mistenkte tilfeller av pankreassykdom (PD) innsendt eller meldt til Veterinærinstituttet desember 2017 1. Oversikt Tabellen viser en oversikt over antall lokaliteter hvor det er påvist eller
DetaljerDegenerativ encefalopati
Degenerativ encefalopati Dennis O Brien DVM PhD, Chancellor s Chair in Comparative Neurology University of Missouri, College of Veterinary Medicine Ny informasjon Degenerativ encefalopati (DE) er en fryktelig
DetaljerFragilt X syndrom. Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN
Fragilt X syndrom Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN Disposisjon Hva er fragilt X syndrom introduksjon Genetikk og sykdoms smuligheter Spekteret av Fragilt X syndrom den hyppigste arvelige årsaken
DetaljerEUROPEISKE REFERANSENETTVERK HJELP TIL PASIENTER MED SJELDNE ELLER SAMMENSATTE SYKDOMMER
Europeiske Kommisjonen EUROPEISKE REFERANSENETTVERK HJELP TIL PASIENTER MED SJELDNE ELLER SAMMENSATTE SYKDOMMER Share. Care. Cure. Helse HVA ER EUROPEISKE REFERANSENETTVERK? Europeiske referansenettverk
DetaljerRetningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.
Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.
DetaljerMSI erfaringer fra Tromsø
Diagnostisk klinikk Klinisk patologi MSI erfaringer fra Tromsø Kristin Åberg Molekylærpatologisk laboratorium (Sivilingeniør bioteknologi) Disposisjon Lynch Syndrom Mismatch reparasjonssystemet (MMR) Nasjonale
DetaljerGraviditet og nevrologiske sykdommer
Graviditet og nevrologiske sykdommer Myasthenia gravis og Charcot- Marie-Tooth Jana Midelfart Hoff, overlege, HUS Nevromuskulære sykdommer Myasthenia gravis Hereditære nevropatier Charcot-Marie-Tooth Myasthenia
DetaljerNy ILAE klassifikasjon av epilepsiene
Ny ILAE klassifikasjon av epilepsiene Norsk oversettelse Oliver Henning og Karl Otto Nakken ILAE = International League Against Epilepsy Klassifikasjonen ILAE commision for classification and terminology
DetaljerKjerubisme. Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven.
Kjerubisme Kjerubisme er en sjelden, arvelig diagnose som rammer underkjeven, i alvorlige tilfeller også overkjeven. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no KJERUBISME Kjerubisme er en meget
DetaljerEt vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test
Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan
DetaljerLaboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb
Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb LAB- nytt nr 1-2008 INNHALD: Endring av metode for analyse av s-folat Gentest ved utredning av laktoseintoleranse Vurdering av glomerulær
DetaljerDiagnostiske tester. Friskere Geiter Gardermoen, 21. november Petter Hopp Seksjon for epidemiologi
Diagnostiske tester Friskere Geiter Gardermoen, 21. november 20112 Petter Hopp Seksjon for epidemiologi Temaer Hva er en diagnostisk test Variasjon - usikkerhet Egenskaper ved en test Sensitivitet Spesifisitet
DetaljerUtredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten
Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Innledning Utviklingshemming er en tilstand med mangelfull utvikling på flere områder. Utviklingshemming gir forskjellige
DetaljerRetningslinjer for borreliosediagnostikk? Svein Høegh Henrichsen/Bredo Knudtzen Seniorrådgivere,avd allmennhelse
Retningslinjer for borreliosediagnostikk? Svein Høegh Henrichsen/Bredo Knudtzen Seniorrådgivere,avd allmennhelse Rapport om diagnostisering og behandling av flåttsykdom 2009 Rapporten er et resultat av
Detaljer02.05.2011. Kasuistikk. Risiko for blodpropp. Koagulasjon - oversikt. Trombedannelse. Arvelig Trombofili
Kasuistikk 17 år gammel pike ønsker p-piller Risiko for blodpropp Arvelig trombofili Normal anamnese indikasjon for trombofiliutredning? Ingen VTE hos din, men VTE hos mor/far/søsken: Trombofiliutredning?
DetaljerNTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer
NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Aktuelle læringsmål: (5.1.2 beskrive de viktigste metodene innen moderne molekylærbiologi, og
DetaljerGraviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer
Graviditet og fødsel hos kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer Tromsø, 20.desember 2010 Kvinner med arvelige nevromuskulære sykdommer som planlegger å få barn, har ofte spørsmål vedrørende svangerskap
DetaljerEpidemiologi ved ankyloserende spondylitt og spondyloartritt
Epidemiologi ved ankyloserende spondylitt og spondyloartritt Av Inger Myrnes Hansen, overlege i revmatolgi, Helgelandssykehuset Mo i Rana Ankyloserende spondylitt er en revmatisk sykdom som gir smerter
DetaljerBioteknologi i dag muligheter for fremtiden
Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Arvestoff Genetisk materiale, DNA. Baser En del av et nukleotid som betegnes med bokstavene A, C, G og T. Med disse fire bokstavene skriver DNAtrådene sine beskjeder
DetaljerNyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer
Nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Barne- og ungdomsklinikken, OUS Plan for kompetansespredning
DetaljerLang QT-syndrom (LQTS)
INFORMASJON OM Lang QT-syndrom (LQTS) Susanne Wickman, Spesialsykepleier og Kristina H. Haugaa, Overlege, PhD, Fagenhet for genetiske hjertesykdommer, Kardiologisk avdeling, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet,
DetaljerSå, hvordan lager man nye nerveceller?
Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Å omdanne hudceller til hjerneceller: et gjennombrudd innen forskning på Huntingtons
DetaljerTumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber Versjon av 2016 1. HVA ER TRAPS 1.1 Hva er det? TRAPS er
Detaljera) Hvordan kan alkoholbruk i svangerskapet skade fosteret? (2 poeng)
Oppgave 1 (10 poeng) Ola ble født med keisersnitt i uke 34 på grunn av sviktende morkakefunksjon. Mor drakk noe alkohol i svangerskapet, også etter at hun visste at hun var gravid. Gutten veide kun 1,5
DetaljerMevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en
DetaljerIndekser i avlsarbeidet: Kan vi se om de virker? Jørgen Ødegård Avlsforsker
Indekser i avlsarbeidet: Kan vi se om de virker? Jørgen Ødegård Avlsforsker Gentisk fremgang Hver generasjon står på skulderne til forrige generasjon Fremgangen er varig Selv om avlsarbeidet skulle stoppe
DetaljerKommunikasjon og samarbeid med Noklus
Kommunikasjon og samarbeid med Noklus -status per i dag- Karianne Fjeld Løvaas Seksjonsleder Norsk diabetesregister for voksne Organisering og drift Et nasjonalt kvalitetsregister Finansieres av Helse
DetaljerGorlin syndrom - voksne
Gorlin syndrom - voksne svikt i celledeling Stor variasjon i symptomer SENTER FOR sjeldne diagnoser www.sjeldnediagnoser.no GORLIN SYNDROM - voksne Gorlin syndrom (GS), er en arvelig tilstand som skyldes
DetaljerNYHETSAVIS NR. 2/2000 Oktober 2000
NYHETSAVIS NR. 2/2000 Oktober 2000 INNHOLD: Analysenytt Endret metode for påvisning av thyreoidea autoantistoffer (TRAS, anti-tpo og anti-tg) Endret referanseområde for hcg hos gravide Bestemmelse av jod
DetaljerBrystkreft: hyppigheten øker men dødeligheten går ned hvorfor? Lars Vatten, dr med Professor i epidemiologi. Det medisinske fakultet NTNU, Trondheim
Brystkreft: hyppigheten øker men dødeligheten går ned hvorfor? Lars Vatten, dr med Professor i epidemiologi Det medisinske fakultet NTNU, Trondheim 1 Dødelighetskurven for brystkreft viste en svakt økende
DetaljerMolekylærdiagnostikk i GI-tractus. Marius Lund-Iversen Avd. for patologi, OUS
Molekylærdiagnostikk i GI-tractus Marius Lund-Iversen Avd. for patologi, OUS Disposisjon MSI og MMR BRAF NRAS KRAS MDM2 og CDK4 C-KIT PDGFRA ATCGATCGATCGATCGATCGATCG ATCGATCGATCGATCGATCGATCG ATATATATATATATATATATATATATAT
DetaljerMUSLADIN-LUEKE SYNDROM (MLS)
Side 1 av 7 AVLSRÅDET FOR BEAGLE Hjem Avlsrådet Hannhundliste Valpeformidling Helse Informasjon MUSLADI-LUEKE SYDROM () Avlsrådet for Beagle satser på å kartlegge forekomsten av anlegget for det såkalte
DetaljerBiomekanikk NNH-Godkjent
Biomekanikk NNH-Godkjent HAUGESUND 2012-2014 Praktisk-teoretisk yrkesrettet deltidsutdanning over 2 år Yrkeskompetanse: Behandling av smerter og problemer i muskel- og skjelettsystemet Hva er Biomekanikk?
DetaljerUniversitetssykehuset
Psykisk utviklingshemming. Avd. overlege Arve Kristiansen Avdeling for spesialisert habilitering. Universitetssykehuset Nord-Norge Harstad Narvik 26. mars 2009 Medisinske betegnelser (ICD-10) Mental retardasjon.
Detaljer