Genetiske årsaker til diskordans i tyroideasvar
|
|
- Thorvald Hansen
- 6 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Genetiske årsaker til diskordans i tyroideasvar Sekvensvarianter(mutasjoner) som gir - euthyroid hypertyroksinemi, - tyreoideahormonresistens - non autoimmun hypo eller hypertyreose. Pasienten bør utredes for å unngå feil diagnose og potensiell skadelig behandling av antatt tyreoideasykdom.
2 Genfeil i : Tyroksin bindende proteiner- eutyreot hypertyroksinemi: Tyroksin bindeglobulin (TBG) -mangel / overskudd Transthyretin (prealbumin) Albumin: FDH- familiær dysalbuminemisk hypertyroksinemi Tyroideahormon reseptor beta (THRB) -Tyreoideahormonresistens TSH-reseptor inaktiverende og aktiverende mutasjoner non-autoimmun hypo- og hypertyroidisme
3 Tyroksin i plasma forekommer i fire former: 1. Bundet til Tyroksinbindende globulin:75-80%t4 : 70 % T3 2. Bundet til Transthyretin(prealbumin): 20-25%T4 3. Bundet til Albumin: : 5-10% T4 Fritt T4 : 0,03 %. Fritt T3: 0,3% : 20-35% T3
4 Genfeil i : Tyroksin bindende proteiner: Tyroksin bindeglobulin (TBG) -mangel / overskudd
5 TBG viktigste transport protein for tyroksin, dannes i lever TBG genet (SERPINA7) ligger på den lange armen av X- kromosomet (Xq22.2) og består av promotor og fire kodende exoner. Promotor regulerer transkripsjonen av TBG ved binding av transkripsjonsfaktorer fra lever. TBG har ett bindingssted for tyroksin, binder T4 med noe høyere affinitet enn T3.
6 TBG molekylets struktur. 395 aminosyrer Reaktiv loop ses i gult i molekylets intakte form. Proteaser klipper den reaktive sløyfen og det dannes et ekstra bånd sentralt i molekylets nye form. Endringen i form fører til at TBG får 6 ganger redusert affinitet for tyroksin. Konformasjonsendringen er ikke en av - på bryter for binding av tyroksin men snarere en modulasjon som fører til en ny likevekt mellom fritt og TBG-bundet tyroksin. Pappa et al Best Pract RES Clin Endocrin ol Metab x redusert affinitet for tyroksin
7 Blodprøvesvar ved TBG-mangel (Hormonlaboratoriet) Pasient M-29 år klinisk eutyreot TSH 1, ,6 (mie/l) Fritt T4 28, (pmol /l) T (nmol/l) Fritt T3 10,8 3,5-7,8 (pmol/l) T3 1,4 0,8-2,7 (pmol/l) TBG < (mg/l) Anti TPO <30 < 100 (IE/l) TRAS <1 < 1 (E/l) Delfia Siemens immulite Brahms LIA TBG-mangel/overskudd influerer på målemetoden for FT4 og FT3. Delfia metoden måler for høy FT4 og FT3 ved TBG-mangel. Ved TBG-mangel blir mer T4 bundet til Albumin og TTR. Delfia-metoden måler FT4 ved romtemperatur, det reduserer Albuminets affinitet for tyroksin. Ved de fleste andre målemetoder måles FT4 ved 37 C og er mindre påvirket av TBG- avvik. Ross et al Clin Chem 38/ (1992)
8 To fenotyper ved TBG mangel: komplett mangel på TBG skyldes oftest delesjoner eller nukleinsyre-substitusjoner som gir et for tidlig stopp-kodon og et trunkert mrna.(29 kjente varianter) Vi finner ikke målbar TBG < 5 mg/l hos menn. Kvinner har oftest halvparten av normal TBG-konsentrasjon ved disse gen-variantene men kvinner kan kompensere for lav TBGkonsentrasjon ved selektiv inaktivering av de muterte X- kromosomene. Kvinner kan ha mannlig ikke målbart TBG ved X-monosomi (Turner syndrom), ved homozygoti for mutasjonen eller ved selektiv inaktivering av de friske X-kromosomene.
9 To fenotyper ved TBG mangel: partiell mangel på TBG, skyldes oftest missens-mutasjoner: substitusjon av en nukleinsyre som endrer tripletten til å kode for en annen aminosyre. Menn har lav TBG, kvinner har lav normal TBG Prevalens av total + partiell TBG mangel hos gutter:1/4000
10 TBG-statistikk Hormonlaboratoriet TBG målt på kvinner og 3889 menn siden 2008 TBG <5 mg/l funnet hos 5 kvinner og 16 menn i løpet av 10 år Parameter /metode Pas 1 Siemens (Delfia) Pas 2 Roche (Delfia) T4 ( nmol/l) (47) (49) T3 ( 1,2-2,8 nmol/l) (1.0) (0,9) Pas 3 Arcitect (Delfia) fri T4( 8-21 pmol/l) 23,7 (28,2) 22 (26,8) 10 (31,6) frit3 (2,8-7 pmol/l) (4,1) (7,8) TSH (o,5-3,6 miu/l 1,91 (2,29) 0,76 (0,89) 0,33 (0,90) Tyreoideasvar hos tre pasienter med TBG-mangel. Delfia sammenlignet med andre metoder.
11 TBG-exess Skyldes duplikasjon eller triplikasjon av hele TBG genet Hemizygote menn har 2-3 ganger normal TBG konsentrasjon Total T4 er forhøyet, fri T4 og TSH er normal Familie 1 TBG T4 T3 fri T4 Fri T3 TSH Referanse mg/l 64,4-141,6 nmol/l 0,9-2,4 nmol/l 11,6-25,7 pmol/l 4,2-8,7 pmol/l Proband 6 months 72,5 429,9 3,0 20,6 7,5 3,8 Mor 47,7 200,8 3,8 24,5 6,6 0,5 Far 21,8 113,3 3,3 23,2 4,4 1,4 0,5-5,5 miu/l Mori et al. Endocrine j 1999,46(4), Østrogenbehandling er hyppigste årsak til forhøyet TBG. Hormonlaboratoriet har ikke funnet noen menn med TBG-exess.
12 Genfeil i : Tyroksin bindende proteiner: Tyroksin bindeglobulin (TBG) -mangel / overskudd Transthyretin (prealbumin)
13 Transthyretin (prealbumin) Transportprotein (127 AA) for % av T4 i plasma - har to bindingssteder for Tyroksin og binder T4 sterkere enn T3. - proteinet transporterer også A-vitamin.
14 Transtyretin molekylstruktur-to bindingsteder for T4 TTR er sammensatt av 4 monomerer med tilsammen 127 amino syrer. To monomerer danner en dimer. Kontakten mellom to og to dimerer danner en hydrofob lomme der to T4 binder seg. (T4 channel). Det første T4 molekylet har sterkere bindeaffinitet enn det andre; et negativt samarbeide om frisetting av T4 til vevene. Pappa et al Best Pract RES Clin Endocrin ol Metab. 2016
15 TTR-genet TTR-genet ligger på den lange armen til kromosom 18 og har 4 exoner. Genet er utrykt i lever, retinas pigmentepitel og plexus chorideus og er det viktigste T4- bindende protein i cerebrospinalvæsken. Det er rapportert 140 mutasjoner i dette genet hvorav de fleste leder til amyloidotisk cardiomyopati og polynevropati. Sekvenseres ved indikasjonen amyloidotisk sykdom TTR-varianter som gir eutyreot hypertyroksinemi er sjeldne. Sekvensering vil kun finne årsaken til diskordans i prøvesvar hos 2% av individene. Autosomal dominant arv
16 TTR-varianter som gir eutyreot hypertyroksinemi Kun to varianter har betydning: Alanin129Threonin Alanin129Valin Variantene øker affiniteten for tyreoideahormon 10 ganger Det er risiko for å finne mutasjoner som gir amyloidotisk sykdom som man ikke kan behandle En annen variant i samme codon: Alanin129Serin gir amyloidotisk polynevropati.
17 Blodprøvesvar ved TTR-varianter som gir eutyreot hypertyroksinemi Fordi TTR binder mye mer T4 enn T3, vil det gi seg utslag i en: selektiv økning av total T4 mens total T3 og fri T3 måles normal FT4 vil være forhøyet ved en ett trinns metode (eks Roche) FT4 nivået vil være normalt med to trinns metode (eks Delfia) Sekvens variant NM_ TSH T4 FT4 Roche FT4 Delfia T3 FT3 A129T N N N N A129V
18 Transthyretin-avvik det er beskrevet arvelig økt nivå. Økning i TTR kan også forekomme ved glucagonom og øycellekarcinom
19 Genfeil i : Tyroksin bindende proteiner: Tyroksin bindeglobulin (TBG) -mangel / overskudd Transthyretin (prealbumin) - feil Albumin: FDH- familiær dysalbuminemisk hypertyroksinemi
20 Albumin Albumin (585 AA)er det proteinet det er mest av i sirkulasjonen viktig for å opprettholde kolloid osmotisk blodtrykk Transport-protein for bl.a: fettsyrer aminosyrer steroider metaller mange legemidler høy bindingskapasitet for tyroksin - affiniteten for T4 og T3 er ganger lavere enn den til TBG - transporterer 5-10 % av T4 og 20-35% av T3 i plasma
21 Albumin-molekylstruktur T4 er bundet til fire bindingssteder. To høyaffinitets bindingssteder for tyroksin;t4(1) og T4(2). Disse er også de to hoved stedene for binding av medikamenter og fettsyrer. Konkurrerende binding. Pappa et al Best Pract RES Clin Endocrin ol Metab. 2016
22 Albumin-molekylstruktur T4 er bundet til fire bindingssteder. De vanligste mutasjonene ved Familiær dysalbuminemisk hypertyroksinemi sitter i bindingssted T4(1) Pappa et al Best Pract RES Clin Endocrin ol Metab. 2016
23 Albumin-genet Ligger på kromosom 4 Promotor og 14 kodende exoner Promotor binder transkripsjonsfaktorer fra lever som regulerer gen ekspresjonen I sykdomsdatabasen HGMD er det rapportert 93 sykdomsgivende mutasjoner. De fleste leder til albuminvarianter som bis-albuminemi samt an-albuminemi. Variantene som gir FDH sitter hovedsakelig i exon 7 men det er funnet èn annen variant hos en Thai familie i exon 3. Hos denne familien er det kun funnet forhøyet total T3 i blodprøver.
24 Endring av sidekjedene i aminosyre 242 og 246 endrer konformasjonen i bindingssted T1 og leder til at Tyroksin bindes ganger sterkere Familiær dysalbuminemisk hyperthyroksinemi (FDH) Prevalens varierer mellom 2:100(Latin-Amerika) og 1:10.000(Danmark) FDH er sjelden hos individer med Afrikansk og Asiatisk herkomst. -Arg242 His varianten er vanligst, den gir økt TT4, normal sensitivitet for T3 -Arg242Pro varianten gir meget økt T4 -Arg242 Ser gir moderat forhøyet T4 og lett forhøyet T3 Exon Kodon NM_ TSH T4 FT4 ensteps FT4 To-steps/ dialyse T3 FT3 rt3 7 Arg242His (218) N N N ( ) (N) 7 Arg242Pro(218) N N 7 Arg242Ser(218) N N 7 Arg246Iso(222) N N N 3 Leu90Pro (66) N N N
25 FT4 målt med ulike metoder hos pasienter med FDH Cartwright et al, Clinical Chemistry 2009; 55: Schoenmakers et al J Clin Endocrinol Metab, July 2014, 99(7):E1381 E1386 To steps (tilbaketitrerende) metoder gir best resultater sammenlignet med gullstandard som er dialyse. Det er imidlertid unntak da vi ser at Access som er en tosteps assay gir falskt forhøyet FT4.
26 FDH-sekvenseringer utført på Hormonlaboratoriet prøver fra Sverige, 30 prøver fra Norge. i prøver fra Sverige fant vi 25 (41%) FDH i prøver fra Norge fant vi 6 (20%) FDH Hovedsakelig Arg 242 His varianten Tre i en familie med navn fra Bosnia/Croatia, sendt fra Sahlgrenska sh Varianten Arg246Iso - tidligere funnet i èn Somalisk og èn Croatisk familie Èn pas fra Malmø med arabisk navn: Varianten Arg242Cys - ikke validert (tre andre varianter i samme AA gir FDH).
27 27 år gammel mann av kinesisk herkomst henvist tyreoideapoliklinikken. Aker sh Utredet grunnet palpitasjoner og tidvis rask puls Mor har normal tyreoideafunksjon, far ikke testet. f 1990 TSH 0,5-3,6 miu/l FT4 Roche 8-21 pmol/l FT3 Roche 2,8-7 pmol/l FT4 Delfia 8-21 pmol/l Total T nmol/l Prøvesvar 1,8-0,97 32,4-37,5 5, TRAS:neg, Anti-TPO: neg, TBG:normal Sekvensering av Alb - genet viste FDH: Arginin 242 Histidin
28 Genfeil i : Tyroksin bindende proteiner: Tyroksin bindeglobulin (TBG) -mangel / overskudd Transthyretin (prealbumin) - feil Albumin: FDH- familiær dysalbuminemisk hypertyroksinemi Tyroideahormon reseptor beta (THRB) -Tyreoideahormonresistens
29 Crystal Structure of T3-bound Thyroid Hormone Receptor Nascimento AS J Mol Biol Jul 14;360(3): Epub 2006 May 19. THR-Tyreoidea hormon reseptor Kjernereseptor med ett DNA bindende og ett hormon-bindende domene, Genet for THRβ sitter på kromosom 3, genet for THRα sitter på kromosom 17
30 T 3 -regulering av cellefunksjon CoR Når T3 ikke er tilstede: bindes TR(tyreoidea hormon reseptor) til RXR ( retinoid X reseptor) Denne reseptor-dimeren fester seg til TRE (tyreoidea hormon respons element) på DNA og rekrutterer CoR (Co repressor) som leder til genet ikke avleses. TR RXR DNA
31 T3 setter seg på tyreoideahormon-reseptor i cellekjernen. Det leder til nydanning av proteiner som er nødvendig for metabolismen. T 3 -regulering av cellefunksjon Når T3 er tilstede : CoA T 3 T 3 T 3 TR RXR dejodinase DNA transkripsjon mrna T 4 T 4 translasjon protein
32 Tyreoideahormon β resistens skyldes mutasjoner i genet for tyreoideahormonreseptor β mutert reseptor binder dårligere til T3 eller RXR. prevalens 1/ funnet >170 ulike mutasjoner. Oppdages ikke ved nyfødtscreeningen da TSH oftest er normal. den samme mutasjonen kan ha ulik fenotype innen samme familie. mutasjon i ett allel inhiberer aktiviteten i det andre allelet - dominant negativ effekt hos ca 15 % av familiene med arvelig THRβ resistens kan man ikke finne mutasjoner i genet for THRβ muligens kan feilen sitte i en co-faktor som medierer TH aksjonen 37
33 Kliniske kjennetegn Variable symptomer, mange er klinisk eutyreote Barn Barn og Voksne Hyperaktivitet( 50 %) Hjertebank (33-75%) Lærevansker (50%) Diffust struma (66-95 %) Forsinket vekst Varmeintoleranse Hyppige ØNH infeksjoner Lav kroppsvekt Søvnproblemer Uro Redusert hørsel (10-20 %) Lærevansker, forsinket vekst og struma = symptomer på hypotyreose Hjertebank, søvnvansker, uro og vekttap = symptomer på hypertyreose 38
34 Vevs-spesifikke forskjeller i nivåene av THRa og THRb Svært lavt uttrykk av THRa i hypofyse, lever, ben-substans Høy ekspresjon av THRa i hjerte- og skjelettmuskel T3 Lever er hypotyreot Hjertet er hypertyreot Zhang et al. Mol Endo 2002;16:2077
35 THRβ - resistens. Kontroll av resultater fra Tromsø sh fra pike på 5 år med hjertebank Analyser Resultater Referanseverdier TSH ,6 (mie/l) Fritt T4 58, (pmol /l) T (nmol/l) Fritt T3 25,8 3,5-7,8 (pmol/l) T3 4,9 0,8-2,7 (pmol/l) Anti TPO <35 < 35 (IE/l) TRAS <1 < 1 (E/l) Delfia Bekreftet tyreoideahormonresistens ved mutasjonsanalyse. 40
36 Tyreoideahormon-reseptor beta - genet Kromosom 3, 10 exoner. Exon 1 og 2 er promotor De fleste mutasjonene er funnet i Hot-spots i hormonbindende område Sekvensering av DNA i det hormonbindende område Utvidet test: sekvensering av DNA bindende område Kromosom 3 >250 kb TRb1 461 as NH 2 DNAbindende hormonbindende COOH Hot-spots for mutasjoner
37 364 THRβ sekvensert ved Hormonlaboratoriet 2008 til sekvenseringer for svenske rekvirenter.funn: 33(22,3%) mutasjoner 194 sekvenseringer fra norske rekvirenter. Funn: 41(21,1%) mutasjoner 22 sekvenseringer fra Danmark Vi ønsker: 3 ml EDTA plasma og kliniske opplysninger TSH, FT4, FT3 viser diskordans målt med minst to målemetoder svar på T4, T3 og TBG prøveverdiene skal oppgis ved rekvirering av DNA analyse. send alternativt serum for måling av tyreoideahormonfunksjon på Hormonlaboratoriets metoder
38 Genfeil i : Tyroksin bindende proteiner: Tyroksin bindeglobulin (TBG) -mangel / overskudd Transthyretin (prealbumin) - feil Albumin: FDH- familiær dysalbuminemisk hypertyroksinemi Tyroideahormon reseptor beta (THRB) -Tyreoideahormonresistens TSH-reseptor inaktiverende og aktiverende mutasjoner kongenitt non-autoimmun hypotyroidisme kongenitt non-autoimmun hypertyroidisme
39 Kongenitt non- autoimmun hypotyreose Medfødt hypotyresose skyldes oftest feil i gener som er nødvendig for normal dannelse av tyreoidea (85%)eller feil ved dannelse av TSHB, TG eller TPO, eller det kan være feil i jod - klor kanalen i tyreoideas follikkelceller. Mutasjoner i TSHR er sjelden, men nyfødt screening har ført til at man nå oppdager flere milde former for kongenitt hypotyreose Inaktiverende genfeil i TSHR varierer i utrykk - manifest nonautoimmun hypothyreose, prevalens ved fødsel 1/ subklinisk nonautoimmun hypothyreose, prevalens ved fødsel er ukjent definert som mild hyperthyrotropinemi med en euthyroid tilstand klinisk
40 TSH reseptor en G-protein koblet reseptor Leucine rich repeats Thyreoidea
41 TSHR-genet har 10 exoner og ligger på kromosom 14 Ligner på andre Hormonreseptorer. Det er beskrevet > 60 inaktiverende mutasjoner som ligger spredt i hele genet. 32 aktiverende mutasjoner i transmembranalt område
42 Partiell mild Normal Normal Autosomal Dominant Inaktiverende TSHR mutasjoner gir resistens for TSH - assosiert med ulike kliniske og biokjemiske fenotyper avhengig av graden av hemming av reseptor-funksjon. Grad av TSH TSH FT4 Ultralyd tyreoidea Arv resistens Komplett Lav Betydelig hypoplasi Autosomal Ressesiv Partiell moderat Normal Mild hypoplasi eller normal Autosomal Ressesiv
43 Heterozygote inaktiverende varianter i TSHR gir sub klinisk hypotyreose funn av inaktiverende TSHR mutasjoner hos Anti TPO negative individer med SCH varierer i ulike studier mellom 11% -29% barn som er heterozygote bærere av TSHR varianter viser normal vekst og neuropsykologisk utvikling uavhengig av om de får L-T4 behandling eller ikke SCH hos individer som er heterozygote for TSHR mutasjoner har en stabil kompensert tilstand der tyroidea dysfunksjonen ikke krever behandling Vigone et al. Clin Endocrinol (Oxf) May 31
44 Sykehistorie TSH-resistens svensk familie Kliniske opplysninger: Far 52 år og to døtre med høy TSH og høy FT4, en datter på 22 år har fått Levaxinbehandling fra 14 års alder. DNA fra far sekvensert i 2009 DNA fra en datter sekvensert i 2015
45 TSHR exon 6 : c.528_531dupcaat Villtype Mutert Rammeforskyvning fra AA 178 med prematurt stopp kodon: ATG i AA 179 En ikke validert variant rs med allel- frekvens 0,0027 % Høyt konservert Aminosyre i alle spesies Konklusjon: sannsynlig patologisk mutasjon
46 Aktiverende mutasjoner i TSH-reseptor: Somatiske multinodulær toksisk knutestruma - utgjør ca 20 % av hypertyreose autonomt adenom - utgjør ca 10 % av hypertyreose Kongenitt non autoimmun hypertyreose - sannsynligvis underdiagnostisert og oppfattet som TRAS-neg Graves sykdom familiær, autosomal dominant arv det er beskrevet 20 ulike mutasjoner hos 83 kvinner og 63 menn symptomdebut 18 mndr -60 år sporadisk, nyoppstått det er beskrevet 10 ulike mutasjoner hos 16 pasienter med symptomdebut 0-11 mndr
47 TSHR sekvensert ved Hormonlaboratoriet 2008 til utførte sekvenseringer 14 fra Norge En pasient med TSH 2,2-9,4, FT4:20-22 pmol/l Funn: variant av ukjent betydning (VUS)c.1532C>T, allelfrekvens 0,0045% 11 fra Sverige To pasienter; far og datter med høy TSH og høy FT4 Funn : sannsynlig inaktiverende variant c.528_531dupcaatp.178glnfs*2 allel- frekvens 0,0027 %
48 Genetiske årsaker til diskordans i tyreoideaprøver Gen /Parameter TSH FT4 En steps FT4 To-steps FT3 TT4 TT3 TBG TBG-mangel N N <5 Anti-TPO TRAS TTR mutasjon N N N N Albumin (FDH) N N N ( ) N ( ) THRB T3 - resistens N TSHR Inaktivering N N neg neg Aktivering N N neg neg
Tolke svarkombinasjonen FT4 og TSH
Tolke svarkombinasjonen FT4 og TSH - analytiske og kliniske faktorer som påvirker prøvesvarene Arne Åsberg, St. Olavs Hospital, september 2016 1 Normal regulering av thyreoidea-funksjonen 2 Forventet sammenheng
DetaljerDiskordanta tyreoideaprover knepiga fall och tolkning. Endokrinologidagarna i Umeå 30 januari 1 februari 2019
Diskordanta tyreoideaprover knepiga fall och tolkning Endokrinologidagarna i Umeå 30 januari 1 februari 2019 1 Diskordans mellom Serum TSH og fritt-t 4. Demers & Spencer NACB 2002 Hvis hypotalamus-funksjonen
DetaljerNOKLUS fagmøte. Interferens i tyreoidea assay
NOKLUS fagmøte Interferens i tyreoidea assay Hormonlaboratoriet - Aker sykehus Analyser årlig : ca. 16.000 TSH, 16.000 FT4, 11.000 FT3, 12.000 TRAS og 9000 Anti-TPO Prøver kommer hovedsakelig fra: Tyreoideapoliklinikken
DetaljerHYPERTYREOSE høyt stoffskifte. Lene Kristine Seland Overlege
HYPERTYREOSE høyt stoffskifte Lene Kristine Seland Overlege Skjoldkjertelen - tyreoidea Høyt stoffskifte - symptomer Varme, svette, lett feber Uro, angst, søvnproblem Skjelvinger, irritabilitet, kort lunte
DetaljerLene Kristine Seland Overlege, OUS, Aker
Lene Kristine Seland Overlege, OUS, Aker 1 Retningslinjer Kun veiledende Uavhengig vurdering Pasientens individuelle situasjon 2 Kunnskap Serie med spørsmål Endokrinologer Indremedisinere Allmennpraktikere
DetaljerNYHETSAVIS NR. 2/2000 Oktober 2000
NYHETSAVIS NR. 2/2000 Oktober 2000 INNHOLD: Analysenytt Endret metode for påvisning av thyreoidea autoantistoffer (TRAS, anti-tpo og anti-tg) Endret referanseområde for hcg hos gravide Bestemmelse av jod
DetaljerPrimærmedisinsk uke 2014 Tyreoidea - scintigrafi
Primærmedisinsk uke 2014 Tyreoidea - scintigrafi Tyreoidea - scintigrafi Prinsipp: Spormengder av 99 m Tc / 131 Jod taes opp i aktivt kjertelvev.vesentlig mindre opptak i cyster og cancervev Normalt opptak
DetaljerDiagnostikk og oppfølging av hypotyreose
Diagnostikk og oppfølging av hypotyreose Har prøvetakingstidspunkt noe å si for TSH-verdien? Ann-Katrin Eriksen Legemiddelrådgiver/Cand.Pharm RELIS-Midt-Norge RELIS Fagseminar for farmasøyter 28. januar
DetaljerNYHETSAVIS NR. 1/2014. April 2014
TEST 099 NYHETSAVIS NR. 1/2014 April 2014 INNHOLD: Informasjon Sentrifugering av prøver Nødvendige opplysninger ved rekvirering av genetiske analyser Tyreoideahormonresistens (THRB) mutasjonsundersøkelse
DetaljerHypothyreose. Dag Hofsø Overlege, PhD Senter for sykelig overvekt i Helse Sør-Øst og Endokrinologisk seksjon Sykehuset i Vestfold
Hypothyreose Dag Hofsø Overlege, PhD Senter for sykelig overvekt i Helse Sør-Øst og Endokrinologisk seksjon Sykehuset i Vestfold Hypofysehormoner Tyroksin og trijodtyronin Tyrosin Tyreoperoxidase TSH
DetaljerNYHETSAVIS NR. 2/2013. November Rekvirering av fritt kalsium AMH - problemer med metoden
TEST 099 NYHETSAVIS NR. 2/2013 November 2013 INNHOLD: Informasjon Rekvirering av fritt kalsium AMH - problemer med metoden 25.01.11 10.06.13 Klinikk Diagnostikk av vanlige stoffskiftesykdommer Testosteron
DetaljerKORTISOL Analytiske og kliniske utfordringer Egil Haug Hormonlaboratoriet OUS HF - Aker
KORTISOL Analytiske og kliniske utfordringer Egil Haug OUS HF - Aker Kortisol i blodet Ca. 5 % sirkulerer i fri, ubundet form Dette er den biologisk aktive fraksjonen Ca. 95 % sirkulerer bundet til plasmaproteiner
DetaljerMed stoffskiftesjukdom hos fastlegen
Med stoffskiftesjukdom hos fastlegen Lågt stoffskifte hypotyreose Normund Svoen ved SMS http://www.legegruppa-sms.no/ Anatomi og fysiologi Definisjon Tyreoidea = skjoldbruskkjertelen Tyreoideahormoner
DetaljerNYHETSAVIS NR. 1/2004 Mars 2004
NYHETSAVIS NR. 1/2004 Mars 2004 INNHOLD: Akkrediterte analyser Informasjon Analysenytt Kortisol i spytt ny analyse Metodeendringer Prolaktin (PRL) og BIG-PRL Prøvetaking Referanseverdier AKKREDITERTE ANALYSER
DetaljerNYHETSAVIS NR. 1/2000 Mai 2000
NYHETSAVIS NR. 1/2000 Mai 2000 INNHOLD: Analysenytt Nye analyser akkreditert Endret referanseområde for serum testosteron og SHBG hos menn Prøvetaking til PTH og Ca 2+ Kommentarer Prioritering ved for
DetaljerThyroidea. Hva forventer vi av fastlegen?
Thyroidea Hva forventer vi av fastlegen? Disposisjon (NB! 20 minutter) Prøvetolkning demonstrert med ulike kasuistikker Thyreostatika Thyroideascintigrafi hvorfor gjøre undersøkelsen? Radiojodbehandling;
DetaljerSTOFFSKIFTESYKDOM OG GRAVIDITET
STOFFSKIFTESYKDOM OG GRAVIDITET 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Det er viktig at kvinnens stoffskifte ligger normalt gjennom graviditeten. De første månedene
DetaljerTyroideasykdommer i svangerskapet
Tyroideasykdommer i svangerskapet Fysiologi HYPOTYREOSE Nedsatt tyroxinproduksjon Lavt FT4 og Forhøyet TSH 20-50/1000 gravide. Hyppigere dersom annen autoimmun sykdom Årsaker til hypotyreose Autoimmun
DetaljerTil deg som har høyt stoffskifte - Graves sykdom
Til deg som har høyt stoffskifte - Graves sykdom 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Hva er Graves sykdom? Dette er en sykdom der skjoldbruskkjertelen danner
DetaljerIVA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group IVA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av IVA British
DetaljerRetningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av Medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.
Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av Medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Vakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse alternativt poliklinisk
DetaljerUltralyd hals. Overlege Åse Tangerud Avd. for bildediagnostikk, Drammen sykehus VVHF
Ultralyd hals Overlege Åse Tangerud Avd. for bildediagnostikk, Drammen sykehus VVHF Anatomi Størrelse: Normalt ca. 4x2x2 cm hos voksne > 2 cm ap-diameter sannsynlig forstørret >2,5 cm sikkert forstørret
DetaljerMMA/PA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MMA/PA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MMA/ PA
DetaljerFragilt X syndrom. Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN
Fragilt X syndrom Gry Hoem Lege, PhD, Medisinsk Genetikk, UNN Disposisjon Hva er fragilt X syndrom introduksjon Genetikk og sykdoms smuligheter Spekteret av Fragilt X syndrom den hyppigste arvelige årsaken
DetaljerHypothyreose Lavt stoffskifte
Hypothyreose Lavt stoffskifte Hypothyreose Lavt stoffskifte skyldes svikt i skjoldbruskkjertelen. Manglende produksjon av thyroxin (T4) og triiodothyronin (T3). T4 og T3 regulerer energi produksjon og
DetaljerKap 13 Tyreoideasykdommer under graviditet og fødsel
Kap 13 Tyreoideasykdommer under graviditet og fødsel Bjørn G. Nedrebø (bjorn.gunnar.nedrebo@helse-fonna.no) Sindre Grindheim Aud Garmann Askevold Anbefalinger Hos gravide og kvinner som ammer anbefales
DetaljerKlinisk molekylærmedisin (5): Eksempler på funksjonelle analyser
Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 64-69 Klinisk molekylærmedisin (5): Eksempler på funksjonelle analyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3, Lise Bjørkhaug 1 1 Seksjon for pediatri, Institutt for klinisk medisin
DetaljerNYHETSAVIS NR. 1/2010
NYHETSAVIS NR. 1/2010 April 2010 INNHOLD: Informasjon Kan vitamin D påvirke blodsukkerkontrollen ved type 2 diabetes? Prosjektinvitasjon Nytt om endokrinologisk poliklinikk, Ous Koriongonadotropin hos
DetaljerDet må være noe med hormonene, doktor. Kristian Løvås
Det må være noe med hormonene, doktor Kristian Løvås overlege professor Oppdrag..å gi oss en pekepinn på når vi bør mistenke endokrin sykdom, og hva vi bør lete etter. Har alle 50 år gamle damer som legger
DetaljerGA1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group GA1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av GA1 British
DetaljerStatus i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna
Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling
DetaljerRegulering av DNA Transkripsjon i Eukaryote Organismer. ID, Kull 99, Vår 2001 Frank Skorpen IKM, DMF
Regulering av DNA Transkripsjon i Eukaryote Organismer ID, Kull 99, Vår 2001 Frank Skorpen IKM, DMF 1 Regulering av gen-uttrykk på mange nivåer Klargjøring av DNA Transkripsjon Initiering Stopp hnrna prosessering
DetaljerNår bruke immunoassays og når bruke LC-MSMS: Eksempler fra endokrinologi
Når bruke immunoassays og når bruke LC-MSMS: Eksempler fra endokrinologi NKK-møtet 2015 Gardermoen, den 13. mars 2015 Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Klinikk for diagnostikk og intervensjon
DetaljerHCU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group HCU BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av HCU British
DetaljerKap 13 Tyreoideasykdommer under graviditet og fødsel. Anbefalinger Hos gravide og kvinner som ammer anbefales et jodinntak på 250 µg jod/døgn (I)
Kap 13 Tyreoideasykdommer under graviditet og fødsel Bjørn G. Nedrebø (bjorn.gunnar.nedrebo@helse-fonna.no) Sindre Grindheim Aud Garmann Askevold Anbefalinger Hos gravide og kvinner som ammer anbefales
DetaljerMSUD TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MSUD BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MSUD British
DetaljerAntitrombin i laboratoriet
Antitrombin i laboratoriet Carola Henriksson, Seksjonsoverlege, hematologiseksjonen, avdeling for medisinsk biokjemi, Oslo Universitetssykehus, Ullevål Hurdalsjøen, 8. juni Oslo Universitetssykehus (OUS)
DetaljerKlinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser
PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen
DetaljerHYPOTYREOSE. Lene Kristine Seland Overlege
HYPOTYREOSE Lene Kristine Seland Overlege Hypothyreose Regulering av tyreoidea Definisjon av hypotyreose Primær hypotyreose Symtpomer TSH > 10 mie/l, FT4 under 8 pmol/l Mild hypotyreose Latent hypotyreose
DetaljerPrimærmedisinsk uke 2014 Hypothyreose-tradisjonell behandling. Forekomst Årsaker Diagnostikk Behandling
Primærmedisinsk uke 2014 Hypothyreose-tradisjonell behandling Forekomst Årsaker Diagnostikk Behandling Forekomst hypothyreose Forekomst øker med alderen Kvinner/menn: 5/1 HUNT: kvinner menn hypothyreose
DetaljerTEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MCAD-defekt BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MCADdefekt
DetaljerGenetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE
Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Oversikt Kræsjkurs i genetikk Humangenetisk revolusjon Hvordan utreder vi barn genetisk i 2015? Et blikk mot epilepsi
DetaljerHurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft
Hurtigtest egnet for formålet? Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Overlege dr philos Torunn Fiskerstrand Haukeland Universitetssykehus Hurtigtesten som utføres per i dag 23
DetaljerDen genetiske revolusjon til nytte for meg?
Den genetiske revolusjon til nytte for meg? Gunnar Houge Seksjonsleder/overlege Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin Haukeland Universitetssykehus Hvor ofte har utviklingshemning genetisk
DetaljerBlau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir
DetaljerKapittel 14: Det eukaryote genom og dets uttrykksregulering
Kapittel 14: Det eukaryote genom og dets uttrykksregulering Innhold: 1. Det humane genom 2. Struktur av protein-kodende gener 3. RNA processering 4. Transkripsjonell kontroll 5. Posttranskripsjonell kontroll
DetaljerRetningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.
Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.
DetaljerVelkommen. Rogaland legeforening. First Hotel Alstor 22. september 2015
Velkommen Rogaland legeforening First Hotel Alstor 22. september 2015 Hemokromatose Kjell Sverre Galdal Overlege 2K Avdeling for blod- og kreftsykdommer Stavanger universitetssjukehus Kjært barn - mange
DetaljerNYHETSAVIS NR. 3/99 November 1999
NYHETSAVIS NR. 3/99 November 1999 INNHOLD: Hormonlaboratoriet 40 år Analysenytt Nytt referanseområde for fritt T 3 Nytt referanseområde for DHEA-SO 4 Ny metode for IGF bindeprotein 3 (IGFBP-3) i serum
DetaljerOppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen?
Bi2 «Genetikk» [3B] Målet for opplæringa er at elevane skal kunne gjere greie for transkripsjon og translasjon av gen og forklare korleis regulering av gen kan styre biologiske prosessar. Oppgave 2b V1979
DetaljerHT1/TYR1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group HT1/TYR1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av Tyrosinemi
DetaljerPeriodisk NLRP 12-Forbundet Feber
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig
DetaljerMolekylære mekanismer ved Alzheimers sykdom (AD)
Medisin stadium 1C, Geir Slupphaug, IKM Molekylære mekanismer ved Alzheimers sykdom (AD) De underliggende molekylære årsakene til AD er fremdeles mangelfullt kartlagt, men det synes nå klart at AD tilhører
DetaljerPKU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.
TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group PKU BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av PKU British
DetaljerNYHETSAVIS NR. 3/2004 November 2004
NYHETSAVIS NR. 3/2004 November 2004 INNHOLD: Informasjon Viktig melding til alle rekvirenter Analysenytt Laktase C-13910T ny analyse Reninaktivitet i EDTA-plasma Insulin i serum Prøvetaking / Prøvehåndtering
DetaljerNYHETSAVIS NR. 2/2002 Mars 2002
NYHETSAVIS NR. 2/2002 Mars 2002 INNHOLD: Analysenytt Bestemmelse av metanefrin og normetanefrin i heparinplasma ny analyse Bestemmelse av kortikosteron i serum Bestemmelse av LH i serum analyse i enkeltprøver
DetaljerStruma - definisjon. Struma benevning på forstørra thyroideakjerte. Normal gl. thyreoidea (10 30 g) Mål: 2 x 4 x 2,5cm
Struma - definisjon Struma benevning på forstørra thyroideakjerte Normal gl. thyreoidea (10 30 g) Mål: 2 x 4 x 2,5cm Stort struma: - synleg på avstand - kompressjonssymptom eller volum på meir enn ca 100
DetaljerHormonlaboratoriet Klinikk for diagnostikk og intervensjon Oslo universitetssykehus, Aker
TEST 099 NYHETSAVIS NR. 2/2011 September 2011 INNHOLD: Informasjon Hormonlaboratoriet ny organisatorisk plassering i OUS Oppdatering av Hormonlaboratoriets Webside Diagnostikk av feokromocytom hos barn
DetaljerPsykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn
DetaljerMåling av kjønnshormoner. Kjønnshormonforstyrrelser menn. Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015
Måling av kjønnshormoner Kjønnshormonforstyrrelser menn Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015 Referanseområde, testosteron S Testosteron 18 40 år: 7,2 24 nmol/l S-testosteron 16 nmol/l Testosteronmangel?
DetaljerML-208, generell informasjon
ML-208, generell informasjon Emnekode: ML-208 Emnenavn: Molekylærbiologi Dato:20.12.2017 Varighet:4 timer Tillatte hjelpemidler: Ingen Merknader:Lag gjerne tegninger og figurer for å illustrere og forklare
DetaljerGraves sykdom. ta til. Behandlingen kan være tyrostatika Neo-Mercazole, radioaktiv behandling eller kirurgi.
Høyt stoffskifte Graves sykdom Legens møte med en pasient kan enkelte ganger bære preg av at pasienten er rastløs, har et klamt håndtrykk og hvor pasienten oppgir å være lett irritabel og sliten. Vedkommende
DetaljerTIL DEG SOM HAR HØYT STOFFSKIFTE - GRAVES SYKDOM
TIL DEG SOM HAR HØYT STOFFSKIFTE - GRAVES SYKDOM Thyreoideascientigrafi gir en grafisk framstilling av skjoldbruskkjertelen. Hva er Graves sykdom? Graves er en sykdom der skjoldbruskkjertelen danner for
DetaljerKromosomer, gener og DNA
Kromosomer, gener og DNA Hva er det, og hvordan undersøker vi det Olaug Kristin Rødningen Dr.scient, overingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Et menneske består av ulike organsystem Organsystemene
DetaljerOncogenic Mutations Affecting Cell Proliferation
Oncogenic Mutations Affecting Cell Proliferation Fra RTK til Nucleus (Boka s.1070-74) Normalt kreves et vekst stimulerende signal ( growth factor eks. PDGF, EGF, NGF) for at celler skal gå inn i celledeling,
DetaljerAnemier ved erytrocytt-enzymdefekter og hemoglobinopatier. Petter Urdal Avd for medisinsk biokjemi Oslo Universitetssykehus, Ullevål
Anemier ved erytrocytt-enzymdefekter og hemoglobinopatier Petter Urdal Avd for medisinsk biokjemi Oslo Universitetssykehus, Ullevål Arvelige erytrocyttdefekter Enzymer Glukose-6-fosfat dehydrogenase, pyruvat
DetaljerTIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON
TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Hva er hypotyreose? Skjoldbruskkjertelhormonet
DetaljerHormonbehandling av ungdom med kjønnsdysfori. PMU, 2018 Lars Krogvold
Hormonbehandling av ungdom med kjønnsdysfori PMU, 2018 Lars Krogvold Hva har skjedd her? Normal vekst Lengde/høyde Fram til 2 års alder måles lengde Deretter måles høyde Alle barn går gjennom tre faser
DetaljerMadeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk
Madeleine Fannemel Avd for medisinsk genetikk www.genetikkportalen.no/ Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Oversikt over hvilke laboratorier som gjør de ulike analyser. Avd for medisinsk genetikk
Detaljer02.05.2011. Kasuistikk. Risiko for blodpropp. Koagulasjon - oversikt. Trombedannelse. Arvelig Trombofili
Kasuistikk 17 år gammel pike ønsker p-piller Risiko for blodpropp Arvelig trombofili Normal anamnese indikasjon for trombofiliutredning? Ingen VTE hos din, men VTE hos mor/far/søsken: Trombofiliutredning?
DetaljerPasientveiledning Lemtrada
Pasientveiledning Lemtrada Viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt
DetaljerPorfyrisykdommer. Pasientkurs 7. november Porfyria Cutanea Tarda. Cytokrom i lever. Porfyria cutanea tarda. Hemoglobiner har 4 «heme» grupper
16.11.2016 Porfyrisykdommer Pasientkurs 7. november 2016 Øyvind Skadberg, diagnostikk og symptomer Overlege NAPOS En samling av ulike sykdommer Felles for alle er opphopning av forstadier (metabolitter)
DetaljerHva er sykdomsrelatert underernæring?
Hva er sykdomsrelatert underernæring? Ingvild Paur Nasjonal kompetansetjeneste for sykdomsrelatert underernæring Seksjon for klinisk ernæring Kreftklinikken Oslo Universitetssykehus Hvem er underernært?
DetaljerIntervju med indremedisiner og overlege ved Aker Thyreoidea-poliklinikk, Louise Koren Dahll:
Intervju med indremedisiner og overlege ved Aker Thyreoidea-poliklinikk, Louise Koren Dahll: RR: På pakkseddelen til Levaxin står det at den ikke skal gis til personer med nedsatt binyrefunksjon. Hvilke
DetaljerInnledning om PCT. Porfyrisykdommer. Porfyria Cutanea Tarda. Cytokrom i lever. Porfyria cutanea tarda. Hemoglobiner har 4 «heme» grupper
Innledning om (diagnostikk og symptomer) Øyvind Skadberg Pasientkurs 5. november 2018 Overlege NAPOS 15.11.2018 Porfyrisykdommer En samling av ulike sykdommer Felles for alle er opphopning av forstadier
DetaljerDet endokrine system I
Endokrinologi Det endokrine system I Alle celler og vev som produserer hormoner Endokrine kjertler avgir sine produkter (hormoner) direkte til blodbanen I tillegg til endokrine kjertler finnes hormonproduserende
DetaljerGenetisk variasjon i naturlige populasjoner. grunnlag for foredling. Mari Mette Tollefsrud. Foto: Arne Steffensrem
Genetisk variasjon i naturlige populasjoner grunnlag for foredling Mari Mette Tollefsrud Foto: Arne Steffensrem Genetisk variasjon Summen av forskjeller i genotypene til individene i en populasjon Oppstår
DetaljerInni er vi like - eller er vi det? Psykofarmakologisk utfordringer. Variasjon. Utfordringer ved etnisitet (genetikk) og farmakologisk behandling
13.02.2015 1 FORSVARET Forsvarets sanitet Inni er vi like - eller er vi det? Utfordringer ved etnisitet (genetikk) og farmakologisk behandling Dag Kristen Solberg Spesialist i psykiatri og klinisk farmakologi
Detaljerc) Beskriv mekanismen(e) som under B-cellemodningen sikrer at B-celler ikke blir autoreaktive og gjenkjenner kroppens egne strukturer.
Oppgave 1 (9 poeng) Immunologi Læringsmål: ID 3.1.1, 3.1.3 Jesper er en gutt på 3 år som blir innlagt for andre gang med lungebetennelse. Ved analyse av en blodprøve oppdages det at serumet til Jesper
DetaljerMolekylærdiagnostikk i GI-tractus. Marius Lund-Iversen Avd. for patologi, OUS
Molekylærdiagnostikk i GI-tractus Marius Lund-Iversen Avd. for patologi, OUS Disposisjon MSI og MMR BRAF NRAS KRAS MDM2 og CDK4 C-KIT PDGFRA ATCGATCGATCGATCGATCGATCG ATCGATCGATCGATCGATCGATCG ATATATATATATATATATATATATATAT
Detaljerwww.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal
DetaljerML-208, generell informasjon
ML-208, generell informasjon Emnekode: ML-208 Emnenavn: Molekylærbiologi Dato:20.12.2017 Varighet:4 timer Tillatte hjelpemidler: Ingen Merknader:Lag gjerne tegninger og figurer for å illustrere og forklare
DetaljerLaboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb
Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb LAB- nytt nr 1-2008 INNHALD: Endring av metode for analyse av s-folat Gentest ved utredning av laktoseintoleranse Vurdering av glomerulær
DetaljerKalsium og vitamin D. Kurs Noklus og Legeforeningen 21.november 2013. Kristin Lilleholt Overlege, spesialist i medisinsk biokjemi
Kalsium og vitamin D Kurs Noklus og Legeforeningen 21.november 2013 Kristin Lilleholt Overlege, spesialist i medisinsk biokjemi Kalsium 25-35 000 mmol (1000-1400 g) i kroppen Ca2+ Det meste finnes i skjelettet
DetaljerMevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)
www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en
DetaljerFLERVALGSOPPGAVER ARV
FLERVALGSOPPGAVER ARV Hvert spørsmål har ett riktig svaralternativ. Arv 1 En organisme med to identiske alleler for en egenskap blir kalt A) homozygot B) dominant C) selvpollinerende D) heterozygot Arv
DetaljerManglende tenner og litt til
Manglende tenner og litt til Hilde Nordgarden TAKO-senteret Avdeling for pedodonti og atferdsfag, UiO NFP-seminar Molde 10.11.05 Disposisjon Organutvikling Definisjoner Prevalens Agenesimønster Assosierte
DetaljerKjennskap til egen diagnose helsemessige konsekvenser?
Kjennskap til egen diagnose helsemessige konsekvenser? (Diagnostic labelling and implications for health a population-based study) PhD-prosjekt Stipendiat: Pål Jørgensen Veiledere: Siri Forsmo, Arnulf
DetaljerKongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom)
Screening av nyfødte for Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Nyfødtscreeningen Pediatrisk forskningsinstitutt. Jens Veilemand Jørgensen 30.september 2011 Hypotalamus - Corticotropin Releasing
DetaljerElever med Noonans syndrom i grunnskolen
Elever med Noonans syndrom i grunnskolen Medisinsk informasjon Fagkurs Frambu 22.oktober 2019 Anne Grethe Myhre Overlege dr.med Frambu agm@frambu.no Målgruppe Ansatte i grunnskolen Andre relevante tjenesteytere
DetaljerThyreoideaforstyrrelser hos den eldre og hjertesyke:
Thyreoideaforstyrrelser hos den eldre og hjertesyke: Emnekurs i Diabetes og Endokrinologi oktober-16 Ann-Kristin Hysjulien Overlege, Medisinsk avdeling Diakonhjemmet Sykehus Referanseverdier: FT4: 8-22
DetaljerGrunnleggende cellebiologi
Grunnleggende cellebiologi Ann Kristin Sjaastad Sert. yrkeshygieniker, Dr. Philos HMS-seksjonen, NTNU Tema Cellens oppbygning Transportmekanismer Arvestoff og proteinsyntese Mutasjoner og genotoksisitet
DetaljerFarmakodynamikk! Farmakodynamikk, definisjon:! Legemidlers virkningssted (targets) og virkningsmåte. Reseptorbegrepet; definisjon
Farmakodynamikk! Farmakodynamikk, definisjon:! Læren om legemidlenes biokjemiske og fysiologiske effekter og deres virkningsmekanismer! Ueland, P.M! Legemidlers virkningssted (targets) og virkningsmåte
DetaljerLegemidler ved hypothyreose
Legemidler ved hypothyreose 24. april 2018 Farmasøyt Christina Brekke Sjukehusapoteket i Bergen Agenda Legemidler ved hypothyreose Dosering Bivirkninger Interaksjoner Thyreoideahormoner I skjoldbruskkjertelen
DetaljerNYHETSAVIS NR. 2/2010
TEST 099 NYHETSAVIS NR. 2/2010 August 2010 INNHOLD: Informasjon Endokrinologi og sekundær hypertensjon Faktorer med innvirkning på aldosteron-nivå, reninaktivitet og aldosteron/reninaktivitet-ratio Er
DetaljerTRANSKRIPSJONSFAKTORER
TRANSKRIPSJONSFAKTORER Artikler: *Yang VW. Eukaryotic transkription factors: identification, characterization and functions. J Nutr 1998 Nov 128:11 2045-51 *Chen L. Combinatorialgene regultion by eukaryotic
DetaljerGenetiske undersøkelser av biologisk materiale
Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet
DetaljerDiagnostikk av veksthormonmangel hos barn
U N I V E R S I T E T E T I B E R G E N Diagnostikk av veksthormonmangel hos barn Pétur B. Júlíusson Barneklinikken Haukeland Universitetssykehus Endokrinologisk styring av vekst GHRH Ghrelin Somatostatin
DetaljerNYHETSAVIS NR. 1/2011
TEST 099 NYHETSAVIS NR. 1/2011 Mars 2011 INNHOLD: Informasjon Hormonlaboratoriet består Skanning av rekvisisjoner - forholdsregler Utredning av adrenogenitalt syndrom - presisering Øvre grense for trygt
DetaljerHbA1c og glukosebelastning: Hvem og hva fanges opp med de ulike diagnostiske metodene?
HbA1c og glukosebelastning: Hvem og hva fanges opp med de ulike diagnostiske metodene? Data fra Tromsøundersøkelsen og Tromsø OGTT Studien Moira Strand Hutchinson 12. november 2012 Universitetet i Tromsø.
Detaljer