Årsrapport NEVROMUSKULÆRT KOMPETANSESENTER (NMK) Universitetssykehuset Nord-Norge HF (UNN)

Transkript

1 Årsrapport 2005 NEVROMUSKULÆRT KOMPETANSESENTER (NMK) Universitetssykehuset Nord-Norge HF (UNN)

2 KORT HISTORIKK...3 VIRKSOMHETENS ART...3 MÅLSETTING...5 ORGANISASJON OG LEDELSE...5 BEMANNING...7 BRUKERE...8 KURS OG KONFERANSER...8 PRODUKSJON, KVALITET OG PRØVER...9 KVALITETSSIKRING...11 SAMARBEIDENDE AVDELINGER...12 FORSKNING...17 PUBLIKASJONER OG REPRESENTASJON...19 ORGANISASJONSKART NMK...21 PRODUKSJONSTABELLER FOR NMK PATOLOGI...22 ØKONOMI

3 Kort historikk Nevromuskulært Kompetansesenter (NMK) ble etablert etter møte i juni 1993 med representanter for Statens Helsetilsyn og Sosial- og Helsedepartementet til stede, sammen med representanter for Regionsykehuset i Tromsø (RiTø) og Universitetet i Tromsø, samt fagpersonell for nevromuskulære sykdommer. I 1994 fikk RiTø formelt tildelt landsfunksjonen i diagnostikk og behandling av medfødte muskelsykdommer i samarbeid med Rikshospitalet. Det ble avholdt et fellesmøte mellom Rikshospitalet og RiTø i oktober 1994 hvor ovennevnte sykehus ble enige om et videre samarbeid. I grove trekk gikk dette samarbeidet ut på at RiTø fikk hovedansvar for laboratoriediagnostikken, mens Rikshospitalet skulle ha sitt hovedansvar innenfor den kliniske siden, spesielt innenfor pediatri. Samtidig fikk RiTø i tillegg tildelt nasjonal kompetansesenterfunksjon for nevromuskulære sykdommer, og Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ble startet opp. I 1995 ble NMK etablert som seksjon under Patologisk Anatomisk avdeling, RiTø. Fra 2000 ble den delte landsfunksjonen gjort om til delt medisinsk kompetansesenterfunksjon for medfødte muskelsykdommer mellom Rikshospitalet og UNN. Virksomhetens art Nevromuskulært kompetansesenters landsomfattende funksjon Siden 1994 har UNN hatt et landsomfattende ansvar for utvikling av diagnostikk og behandling av nevromuskulære sykdommer. Den diagnostiske delen har hovedsakelig vært konsentrert om de ulike laboratoriene tilknyttet NMK og Patologisk anatomisk avdeling. NMK mottar muskelbiopsier som blir sendt til UNN fra landets universitetsklinikker og andre sykehus. Hvert år utfører vi ca 2000 analyserer på muskelvev ved NMK. Den nevromuskulære diagnostikk omfatter først og fremst muskelsykdommer. Tverrfaglig samarbeid er viktig og nødvendig. Medisinsk genetisk avdeling, Nevrologisk avdeling, Barneavdeling og fysioterapiavdelingen samt laboratorieavdelingene har alle en naturlig plass i den diagnostiske prosessen. Universitetsykehuset Nord-Norge satser også på å videreutvikle den kliniske kompetansen knyttet til kompetansesenterfunksjonen. Dette gjelder i særlig grad kompetanseutvikling innen nevrologi, fysikalsk behandling av voksne med nevromuskulære sykdommer og barnehabilitering. NMK som informasjonssenter En viktig del av Nevromuskulært kompetansesenter har i de siste årene vært å spre kompetanse. Målet er å nå ut til brukergruppene som består av både helsepersonell, pasienter, pårørende og nettverket ellers rundt pasientene. Muskelsyk? NMK har, i samarbeid med annet fagpersonell og representant for pasientforeningen, laget informasjonsheftet; Muskelsyk?. Dette gir informasjon om de ulike gruppene nevromuskulære sykdommer, om rettigheter, behandlingsmuligheter og henvisning til kontaktpersoner/institusjoner. Heftet oppdateres hvert år og distribueres gratis fra NMK etter henvendelse. Heftet er oversatt til samisk og russisk. Muskelsyk? finnes også på NMKs hjemmeside. 3

4 NMK har egen hjemmeside på internett hvor det legges ut nyttig informasjon om vår tjenestetilbud, både for pasienter og fagfolk. Nasjonalt kvalitetsregister for nevromuskulære sykdommer Arbeidet med registeret startet for alvor i Det har vist seg å være en lang prosess for å få ting godkjent hos alle instanser som må godkjenne det. Derfor er registeret ennå ikke operativt. Det gjenstår å søke konsesjon. I 2005 ble registeret foreslått som nasjonalt kvalitetsregister fra Helse Nord ved Senter for Klinisk Dokumentasjon og Evaluering (SKDE). Når registeret er i sving, vil det bidra til at vi lettere kan skaffe til veie opplysninger og gi oversikt over medfødte og arvelige nevromuskulære sykdommer. NMK s regionale funksjon. I tillegg til ovennevnte landsfunksjon gjøres et stort antall nevropatologiske undersøkelser som regional funksjon tilknyttet Helse Nord RHF. I første rekke dreier det seg om undersøkelse av hjernebiopsier som blir utført ved Nevrokirurgisk avdeling ved UNN. Det utføres også nevropatologiske hjerneundersøkelser fra obduksjoner. Ved Elektronmikroskopisk laboratorium utgjør den nevromuskulære aktiviteten ca 70 % av prøvemengden. I tillegg til nevromuskulære problemstillinger diagnostiseres det også enkelte svulster, spesielt barnesvulster og bløtdelssvulster. Det gjøres også rutinemessig elektronmikroskopisk undersøkelse av nyrebiopsier. I noen få tilfeller er det aktuelt å gjøre elektronmikroskopisk undersøkelse av hjertebiopsier. Man bruker da elektronmikroskopi som et supplement i diagnostikken med henblikk på transplantasjon. I prinsippet gjøres elektronmikroskopisk undersøkelse av alle sorter vevsmateriale der det kan bidra til en mer korrekt diagnose. Ved spesielle kliniske problemstillinger gjøres også røntgen mikroanalyse av pasientprøver for å fastslå om det er tilstedeværelse av spesielle grunnstoffer (for eksempel metaller). 4

5 Målsetting Mål og strategier for UNN og NMK Best når det gjelder Lære for livet Først med det siste Overordnede langsiktige mål for NMK Pasienten først først og fremst yte en god helhetlig service til pasientene. Best i landet innen diagnostikken, god kontakt med andre internasjonale kompetansesentre. Verdsette et godt, likeverdig, faglig stimulerende arbeidsmiljø med åpen dialog innad og utad. Enhver henvendelse skal taes på alvor. NMK ser det som sin oppgave å drive forskning på høyt nivå innenfor nevromuskulære sykdommer. Drive undervisning, kursvirksomhet og foredragsvirksomhet innenfor alle fagområder som arbeider med nevromuskulære sykdommer. Organisasjon og ledelse Helt siden etableringen i 1995 har NMKs kjernevirksomhet vært en seksjon under Patologisk anatomisk avdeling, UNN (se organisasjonskart). Viktige deler av den totale virksomheten foregår ved aktuelle kliniske avdelinger og samarbeidende laboratorieavdelinger ved UNN. NMK er nå en etablert enhet under Avdeling for sjeldne funksjonshemninger, Sosial og helsedirektoratet. Kontaktmøtene med SHdir ble etablert i 2005, og er en viktig arena for tilbakemelding fra brukerorganisasjonen (FFM) og fra SHdir som har faglig tilsyn med vår virksomhet. Lederteam NMK ledes på lik linje med de øvrige seksjonerte avdelinger ved UNN, og har følgelig eget lederteam som består av nevropatolog Sigurd Lindal (leder), leder for sekretariatet Inger Tranung og sjefbioingeniør Irene Lund. NMK er en seksjon med et faglig selvstendig ansvar. Det administrative ansvar er underlagt Patologisk anatomisk avdeling (PAA). Personalansvaret forvaltes av NMK s lederteam i nært samarbeid med PAA s lederteam. NMK rapporterer direkte til toppledelsen ved UNN, samt Helse Nord HF og Sosial og helsedirektoratet. 5

6 Tverrfaglig samarbeid Fra starten har følgende stikkord vært helt sentrale for drift av NMK; tverrfaglig samarbeid kompetanseoppbygging kompetansespredning kvalitetssikring utvikling De ukentlige, tverrfaglige møtene mellom kliniske og laboratorieavdelinger ved UNN er verdifulle i denne sammenheng. Her gjennomgåes klinikk og laboratoriefunn etter undersøkelse av pasienter med vanskelige diagnostiserbare sykdommer. Storteam NMK-UNN I mars 2005 ble det arrangert en Workshop hvor alle NMK-relaterte nøkkelpersoner fra ulike avdelinger var samlet for å drøfte NMKs framtid. Med grunnlag i det som ble diskutert på dette møtet ble det besluttet å utvide NMK til også å ha en klinisk del og hvor også de viktigste kliniske avdelinger kommer med i NMKs lederteam. Ut fra dette vil avdelingsoverlegen ved barneavdelingen, nevrologisk avdeling og medisin genetisk avdeling også være inkludert i store NMKs lederteam. Storteamet vil ta avgjørelser av langsiktig strategisk karakter og bidra til videre utvikling av NMK ved UNN. 6

7 Bemanning Stillinger ved NMK, Patologisk anatomisk avdeling Stillingsbenevnelse Antall stillinger Overlege Ubesatt Overlege (nevropatolog, leder av senteret) 1 Bioingeniører 5,8 Faglaborant 1 Konsulent 1 Sekretær ½ Kompetanseoppbygging Utdanning Antall Studienivå/ Studiested deltakere Varighet/omfang Lederutvikling Coaching 1 Grunnkurs 3 saml Helse Nord Lederdagene dager BFI/NITO Videreutdanning Etterutdanning Eksterne kurs Nettverkstreff i kvalitetsarbeid Prosesskurs, lederopplæring i NITO Personalledelse og arbeidsrett Master i folkehelsevitenskap Kvalitetssikring i medisinske laboratorier Bioingeniør: Driftig eller bare i drift? Kurs i nevromuskulære sykdommer Fagkonferanse om nevromuskulære sykdommer Kurs/konferanse for kontorfaglig personell Videokonferanse med fjernundervisn. om nerve og muskel Program for etterutdanning - diplom 1 2 dager BFI/NITO 1 3 moduler, til sammen 12 dager NITO sentralt 1 30 studiepoeng Høgskolen i Buskerud 1 30 studiepoeng (i 2005) Universitetet i Tromsø 1 2 dager BFI/NITO 2 2 dager BFI/NITO 1 2 dager Universitetet i Tromsø/DNLF 9 1 dag NMK 2 2 dager NSH 3 4 timer Samarbeidsprosjektet med Arkhangelsk 3 fullført 7

8 Brukere Primære brukere NMK har et nært samarbeid med Foreningen for muskelsyke (FFM) som er brukerorganisasjonen til de fleste pasienter med nevromuskulære sykdommer. FFM deltar i kontaktmøtene med Sosial og helsedirektoratet, Avdeling for sjeldne funksjonshemninger. I siste kontaktmøte (oktober 2005) ble det lagt vekt på at SHdir ønsker at NMK skal utvide sitt arbeidsfelt i mer helhetlig retning ved å arrangere mer kurs for brukere og pårørende. Representanter for NMK har deltatt i en arbeidsgruppe sammen med Frambu og FFM som ser på hvordan en best kan organisere virksomheten i framtida. Konklusjonen på dette arbeidet vil foreligge før kompetansesenterstruktueren skal evalueres av Helse Vest på vegne av SHdir. Interne brukere Patologisk anatomisk avdeling, Nevrologisk avdeling, Barneavdelingen, Medisinsk genetisk avdeling, Habiliteringstjenesten for barn og Mellomveien Bo- og rehabiliteringssenter. Disse brukerne er også i stor grad samarbeidspartnere der tjenestene går begge veier. Eksterne brukere Alle landets nevrologiske avdelinger, barneavdelinger, revmatologiske avdelinger og patologiavdelinger. I tillegg har NMK ansvar for informasjon til pasienter og samarbeid med Foreningen for muskelsyke samt Sosial- og Helsedirektoratet ved Avdeling for sjeldne funksjonshemninger og kompetansesentrene som er tilknyttet denne. Kurs og konferanser Fagkonferanse om nevromuskulære sykdommer oktober 2005 Fagkonferansen samlet deltakere fra hele landet og hadde nasjonale og internasjonale innledere. Fagkonferansen varte en dag med påfølgende dag tilbud om workshop for fysioterapeuter og ergoterapeuter i barnehabiliteringstjenesten i hele landet. Workshopen ble arrangert av Seksjon for barnehabilitering, UNN. NMK samarbeidet nært med seksjonen i planleggingen og gjennomføringen av Fagkonferansen. Dette var et viktig ledd i å gjøre NMKs tilbud kjent i hele landet. Sjelden dag i Tromsø Dette arrangementet var i regi av Avdeling for sjeldne funksjonshemninger, SHdir, i Tromsø for første gang. Hovedfokuset var på nevromuskulære sykdommer og NMK, selv om det generelt handlet om sjeldne funksjonshemninger. Representant for FFM Troms og Finnmark holdt innlegg om hvordan det er å leve med nevromuskulær sykdom. Ellers deltok også Døvblindesenteret i Tromsø med egen stand og innlegg fra bruker. Arrangementet hadde deltakere fra hele landet som representerte sjelden-feltet. Fin synliggjøring av hva NMK står for og utfordringer mennesker med nevromuskulær sykdom kan stå overfor. 8

9 Produksjon, kvalitet og prøver Pasientmateriale fordelt på helseregioner Når det gjelder opptelling av antall prøver fra pasienter fra andre helseregioner enn RHF Nord, er det viktig å være klar over premissene som ligger til grunn. Dette handler om vevsprøver som er mottatt til analyse i NMK s laboratorier ved Patologisk anatomisk avdeling, UNN: Elektronmikroskopisk lab, Nevropatologisk lab og Molekylærpatologisk lab. Fordeling av prøver pr regionalt HF Antall prøver Helse Sør Helse Øst Helse Vest Helse Midt- Norge Helse Nord Arkhangelsk, Russland ELEKTRONMIKROSKOPISK LABORATORIUM I 2005 ble det mottatt 198 prøver totalt for EM-undersøkelse. Av disse var 118 muskel og nervebiopsier. 44 pasientprøver var fra sykehus i andre helseregioner. Av disse har flere rekvirenter eget nevropatologisk tjenestetilbud, og prøvene herfra kan sees på som konsultasjoner. Imidlertid er det oftest kun gjort EM-undersøkelse i Tromsø på disse konsultasjonene. Nervebiopsier I tillegg til EM-undersøkelse av nervebiopsier gjøres det svært tidkrevende lysmikroskopiske undersøkelser av enkeltnervefibere, og histologisk spesialfarging på snitt. NMK yter spesielt tilbud med å sende assisterende bioingeniør til sykehus her i landet som ønsker å få tatt nervebiopsi, dersom ikke pasienten heller ønskes sendt til Tromsø (Nevrologisk avdeling) på utredningsopphold. I 2005 ble det foretatt nervebiopsiuttak på til sammen 8 pasienter. Av disse ble 6 foretatt i Tromsø mens 2 ble foretatt ved Ullevål Universitetssykehus. Hudnerve biopsier Ved spesielle immunhistokjemiske metoder og manuell telling kartlegges nervetettheten i hudbiopsier. Dette er svært viktig undersøkelse ved sykdommer i perifere nerver, spesielt ved sensoriske nevropatier og systemsykdommer. Den store økningen i prøvetallet siste to år skyldes delvis forskningsprosjekt som NMK/Nevrologisk forskningslaboratorium deltar i. 22). 9

10 NEVROPATOLOGISK LAB I 2005 utførte dette laboratoriet analyse av 121 muskelbiopsier totalt. Av disse var 83 muskelbiopsier fra regioner utenom RHF Nord. Analysene består av lysmikroskopisk immunhistokjemiske og enzymatiske fargemetoder, og i visse tilfelle Western blot av muskelproteiner. I tillegg mottok laboratoriet prøver fra 20 pasienter som konsultasjoner og for videre analysering. Av disse mottok vi også 19 biopsier. Totalt er det gjort 2120 enzym- og immunhistokjemiske analyser i På samtlige av disse prøvene gjøres også en morfometrisk undersøkelse av nevropatolog. MOLEKYLÆRPATOLOGISK LAB I dette laboratoriet utføres analyse av mitokondrielt DNA. Prøvematerialet er for det meste blodprøver, men også muskelprøver. I 2005 er det mottatt totalt 18 prøver, hvorav 5 var tilsendt fra andre helseregioner enn RHF Nord. Flere av prøvene som er rekvirert fra Medisinsk genetisk avdeling ved UNN, er foretatt på pasienter som hører hjemme i andre helseregioner, men som er henvist til Tromsø for genetisk prøvetaking og veiledning av spesialist.!"#$%%%& '"!& "!& 10

11 Kvalitetssikring Kvalitetssikring i PAA For å videreutvikle og systematisere kvalitetssikringsarbeidet har avdelingen en kvalitetshåndbokgruppe som har bygget opp et kvalitetssystem delvis basert på akkrediteringsstandard EN fra Norsk Akkreditering. Gruppa har utarbeidet en kvalitetshåndbok som overordnet mal. Den er nært knyttet opp til den daglige driften, og gir en samlet beskrivelse av avdelingens virksomhet og hvordan kvaliteten sikres. Basisdokumentet er kvalitetshåndboka, og de underliggende dokumentsamlinger gjenspeiler og utdyper kvalitetshåndbokas enkeltdeler. Kvalitetshåndbokgruppa har i 2005 jobbet med revisjon og videreutvikling av kvalitetssystemet med særlig vekt på opplæring av nyansatte, akkrediteringskrav og DocMap. DocMap Det er utnevnt 2 dokumentansvarlige (leder i kvalitetshåndbokgruppa og IT-ansvarlig ved PAA) som har det overordnede ansvar for å få overført avdelingens dokumenter til DocMap. Kvalitetshåndboka vil være basisdokumentet i DocMap og danner også kapittelstrukturen for avdelingens dokumenter. Arbeidet med å samle inn dokumenter samt revisjon av disse er kommet i gang. Det er avklart hvem som er forfattere og godkjennere av ulike dokumenter. Så langt er ca 100 av patologisk anatomisk avdelings dokumenter lagt inn i DocMap. Det er NMK-ansatte som leder dette arbeidet i PAA foreløpig. NMK ser at det er viktig å fortsette arbeidet med dokumentasjon av kvalitet fram mot akkreditering av hele eller deler av virksomheten så raskt som mulig. 11

12 Samarbeidende avdelinger MEDISINSK GENETISK AVDELING Virksomheten når det gjelder genetisk veiledning og laboratorieanalyser for nevromuskulær sykdom er fortsatt utbygget i 2005, i tråd med tidligere påbegynt aktivitet, som ble rapportert for Virksomhetens art: Medisinsk genetisk avdeling er administrativt en selvstendig avdeling, som rapporterer til SMS-sjef på UNN, men i sin aktivitet er analysene og forskningsarbeidet en viktig del av den integrerte og nasjonale nevromuskulære kompetanse. Medisinsk genetisk avdeling har også i 2005 økt repertoaret av diagnostikk på arvelige nevromuskulære sykdommer. Nevromuskulært kompetansesenters virksomhet ved den medisinsk genetisk avdeling er tredelt og består av: klinisk pasientorientert aktivitet laboratorieaktivitet forskning Klinisk pasientorientert aktivitet Ved Medisinsk genetisk avdeling omfatter den poliklinisk nevromuskulære virksomhet klinisk utredning i form av genetisk veiledning av pasienter og familier. I 2005 hadde vi totalt 623 personer til genetisk veiledning, av disse hadde 37 nevromuskulære problemstillinger (ca 6 %). Laboratorieaktivitet Totalt antall laboratorieprøver med indikasjonen nevromuskulære diagnoser var 298 i En relativt stor andel av laboratorieanalyser er fra pasienter utenfor vår helseregion. Dette reflekterer et utstrakt samarbeide med andre rekvirenter enn i vår egen helseregion. På grunn av det neuromuskulære kompetanse senteret strever vi om å gjøre molekylær diagnostikk innenfor neuromuskulære sykdommer på nasjonal basis. I 2005 har vi oppdatert og utvidet det molekylær diagnostisk repertoaret. Ved ny og forbedret analyse metoder er vi i stand til gir en bedre tilbud molekylær diagnostikk av spinal muskel atrofi, Duchenne- Becker muskeldystrofi, limb-girdle dystropfi 2A og limb-girdle muskelsystrofi 2I Forskning Mutasjoner i FKRP genet er årsak til Limb Girdle Muskedystrofi type 2I (LGMD2I). Det siste året har vi ved nevromuskulært kometansesenter detektert FKRP-mutasjoner i mer enn 30 LGMD familier. Type 2I diagnosen utgjør dermed hovedandelen i LGMD-sykdomsgruppen. Mutasjoner i FKRP genet er i tillegg assosiert med kongenital muskeldystrofi (MDC1C), Walker-Waarburg syndrom (WWS) og Muscle Eye Brain disease (MEB). Lite er kjent om FKRPs biokjemiske og cellulære rolle og følgelig finnes det lite kunnskap om de molekylærbiologiske mekanismer involvert i LGMD2I, MCD1C, WWS og MEB. En anerkjent hypotese er at denne sykdomsgruppen skyldes defekt glykosylering av alpha-dystroglykan. Vi har i 2005 begynt med molekylære studier i myoblast modellsystem for å undersøke FKRPs cellulære rolle dvs; lokalisering, enzymaktivitet, substratspesifisitet og interaksjons-partnere. Slike studier vil gi oss informasjon om FKRPs funksjon og samtidig lede til identifikasjon av spesifikke biologiske markører samt kandidatgener for andre neuromuskulære sykdommer. 12

13 Figuren viser proteiner involvert i flere neuromuskulære syndromer. Molekylær diagnostikk utføres på Medisinsk genetisk avdelingen for de syndromer som her er merket i rød boks 13

14 AVDELING FOR FYSIKALSK MEDISIN OG REHABILITERING SEKSJON MELLOMVEIEN BO- OG REHABILITERINGSSENTER (MBR). MBR har for 2005 hatt 16 rehabiliteringsopphold av 4 uker for personer med nevromuskulære sykdommer. For øvrig vises til tall fra tidligere innsendt NMK-rapport fra MBR til Sosial og helsedirektoratet (vedlagt). Prosjektet Unge muskelsyke, finansiert av Helse og Rehabilitering, ble avsluttet i januar Det ble deretter opprettet en egen kompetansegruppe for unge muskelsyke. MBR prioriterer fortsatt kompetanseheving innen dette feltet høyt og er medlem av Brickless (behandling av muskelsyke, nordisk samling). To ansatte deltok på Brickless-konferansen i Gøteborg. Det har vært arbeidet med utvikling av tilbudet til muskelsyke med særlig vekt på unge muskelsyke. I tillegg har det vært arbeidet med en rapport for Fremtidig funksjon på MBR. Her har Foreningen for muskelsyke (FFM) deltatt på møte og kommet med innspill. Det ble ansatt seksjonsoverlege i desember Seksjonsoverlege Terese Folgerø har en 20 % bistilling tilknyttet NMK. Det siste året har det skjedd en vesentlig økning i søknader fra unge muskelsyke med komplekse problemstillinger. Dette er saker som krever mye ressurser og erfarne fagpersoner. De har progredierende sykdommer med stor kompleksitet. Dette stiller helt spesielle krav til kompetanse. En ansatt på MBR har deltatt på fagkonferanse om nevromuskulære sykdommer og 10 ansatte har deltatt på fagkonferanse om nevromuskulære sykdommer Videre har en ansatt deltatt på kurs om Dystrofia Myotonica. En sykepleier startet på videreutdanning (klinisk stige) i respirasjonsproblematikk, som er en vanlig komplikasjon hos en del muskelsyke. Ansatte ved MBR har forelest om rehabilitering av muskelsyke på seminar i Bodø for FFM i Nordland og på Regional fagkonferanse for habiliteringstjenesten I følge Helse Nords Handlingsplan for habilitering og rehabilitering (s. 32) skal MBR bygge opp et flerregionalt kompetansesenter for rehabilitering av voksne muskelsyke ved UNN, i samarbeid med Nevromuskulært kompetansesenter og Barneavdelingen på UNN. MBR har startet arbeidet med å oppfylle planen. For 2005 er det kompetanseoppbygging som har vært prioritert. For 2006 er målet å planlegge i samarbeid med NMK og Barneavdelingen et nasjonalt kompetansesenter for rehabilitering og habilitering av muskelsyke etter initiativ fra Sosial og Helsedirektoratet. 14

15 Vi har en aktivitetsdag i uka hvor vi kan tilby mange forskjellige aktiviteter som f. eks. hundesledetur som vist her. FYSIOTERPIAVDELINGEN Fysioterapiavdelingen ved UNN har en spesialutdannet fysioterapeut som har bistilling ved ved NMK: Helge Hæstad. Han er også faglig knyttet til nevrologisk avdeling og Mellomveien Boog rehabiliteringssenter. Ellers drives det kompetansespredning ved at en tilbyr veiledning til fysioterapeuter i kommunene der det er aktuelt at de følger opp spesialbehandlingen på hjemstedet til pasienten. Flere fysioterapeuter utdanner seg i Tromsø for å kunne møte behovet for spesialbehandling etter Bobath-konseptet. I løpet av 2005 har inntak av pasienter blitt overført fra fysioterapiavdelingens poliklinikk til NMK-avsnittet ved nevrologisk avdeling, slik at alle pasienter nå henvises til én instans. Dette har gitt bedre oversikt og bedre koordinasjon mellom nevrologer og fysioterapeuter. Fysioterapiavdelingen har avsatt tid til en tverrfaglig vurdering pr uke samt en pasient til treningsopphold til enhver tid. Alle pasientene innlegges på nevrologisk avdeling, oftest med plass på sykehotellet. For å skape faglig ettervekst har fysioterapeut Lena Pedersen fått spesiell opplæring i undersøkelse og behandling av nevromuskulære pasienter. Hun bidrar nå med både vurderinger og treningsopphold. Ressursene til dette har til nå blitt tatt fra det eksisterende tilbudet til nevrologisk sengepost. Ventelisten, særlig på treningsopphold er lang, og det er behov for å tilførsel av flere ressurser for å dekke etterspørselen etter fysioterapi til NMK-pasienter. 15

16 KLINISK KJEMISK AVDELING Klinisk kjemisk avdeling utfører en rekke analyser og undersøkelser for diagnostisering og oppfølging av neuromuskulære sykdommer. Dette gjelder rutineanalyser som CK og laktat i blod, og spesialanalanalyser som karnitin og aminosyrer i blod og urin. I løpet av de siste årene har vi også etablert to ulike belastingstester av underarmsmuskelen med påfølgende målinger av biokjemiske parametre; den ene er en screeningtest for McArdles sykdom, og en den andre er en screeningstest for mitokondriemyopati. Vi foretar også funksjonsanalyser av mitokondrier fra muskelbiopsi. I samarbeid med Medisinsk genetisk avdeling arbeider vi med å utvikle nye metoder for påvising av mutasjoner i mitokondrielt DNA Analyser og undersøkelser Mitokondriefunksjon i muskelvev 8 7 Underarmstest (mitokondriemyopati) 2 2 Arbeidsbelasningstest (McArdle sykdom) 3 6 Pyruvat i blod Laktat i spinalvæske Pyruvat i spinalvæske Karnitin i plasma Karnitin i urin 6 2 Karnitin i vev 8 5 Aminosyrer i plasma Aminosyrer i urin I tillegg har NMK nært samarbeid med NEVROLOGISK AVDELING og SEKSJON FOR BARNEHABILITERING ved UNN, men disse avdelingene har ikke kommet med noe innspill vedrørende sin NMK-virksomhet i

17 Forskning Nevromuskulært kompetansesenter ble av Helse Nord tildelt 6 millioner kroner fordelt over 3 år ( ) til nevromuskulær forskning. Disse midlene blir internt utlyst for de ulike samarbeidende avdelinger og faggrupper ved Universitetssykehuset Nord Norge og ved Universitetet i Tromsø, knyttet til NMK Et forskningsutvalg bestående av prof. Svein Ivar Mellgren (nevrologi), prof. Øivind Nilssen (medisinsk genetikk) og prof. Sigurd Lindal (nevropatologi) vurderer innkomne søknader og fordeler midler på ulike prosjekter og avdelinger innenfor NMKs fire satsingsområder: Arvelige muskelsykdommer: Limb Girdle Muskeldystrofi (type 1I, fukutinrelatert muskeldystrofi). (S. Lindal, Pat.anat.avd.). Limb Girdle Muskeldystrofi type 2I: Strukturelle og ultrastrukturelle forandringer i biopsier fra pasienter med FKRP mutasjonen (826 C>A). (S. Lindal, Pat.anat.avd.) Limb Girdle Muskeldystrofi type 2I: Basal genetisk studier av fukutinrelatert protein. (Ø. Nilssen, Medisinsk genetisk avd.) Limb Girdle Muskeldystrofi type 2I: Separate studier over barn som har fått påvist denne mutasjonen. (Ø. Nilssen, Medisinsk genetisk avd.) Effekt av steroider ved behandling av gutter med Duchenne muskeldystrofi. (S. Hotvedt, Avd. for barnehabilitering) Fysioterapi og terapi basert på Bobatkonseptet. Utvikling av behandlingsprogram spesielt for pasienter med Limb Girdle Muskeldystrofi. (A. Ringheim og H. Hæstad, Fysioterapiavd.) Perifere nevropatier. (S.I. Mellgren, Nevrologisk avd.) To doktorgradsstudenter arbeider med sammenhenger mellom elektrofysiologiske målinger og kvantitative sensoriske tester, samt kvantifisering av epidermal nevefibertetthet. Pasienter undersøkes med såkalt idiopatisk polynevropati hvor man ikke kan påvise noen sikker årsak, diabetespasienter, pasienter med glukoseintoleranse og pasienter med relativ B12-mangel. I samarbeid med Universitetet i Uppsala evalueres metodikk for elektrofysiologisk undersøkelse av nerve i foten, som synes særlig sensitiv for tidlig påvisning av perifer nervedysfunksjon og som kan egne seg for oppfølging av behandlingsforsøk. Mitokondrielle sykdommer. (S. Lindal, Pat.anat.avd./Ø. Nilssen, Med.gen.avd./ H. Strand, Klinisk kjemisk avd.) Vi har siden 1990 utviklet høy kompetanse for diagnostikk av mitokondriesykdommer, både på basalfagsiden ved patologisk avdeling og ved avdeling for medisinsk genetikk. Også ved nevrologisk avdeling har dette vært et prioritert felt. I løpet av denne tiden har 3 leger ved avdelingene disputert og forsvart sine doktoravhandlinger innenfor denne sjeldne gruppen sykdommer. Ved patologisk avdeling gjør vi diagnostikk undersøkelse på muskelvev ved hjelp av lysmikroskopiske og elektronmikroskopiske teknikker, og på blod ved PCR-baserte teknikker. Ved medisinsk genetisk avdeling gjøres i tillegg sekvensering og mutasjonsanalyser samt kvantitativ heteroplasmivurdering av mitokondrielt DNA. Dette inngår i pågående forskningsprosjekt og håpet er at disse metodene kan bli brukt i diagnostikk utredning av denne pasientgruppen. 17

18 Forskningssamarbeid med Nordvest Russland. (S.I. Mellgren, Nevrologisk avd.) Siste 10 årsperiode har vi hatt et godt faglig samarbeid med Arkhangelsk i Nordvest Russland. Det er utvekslet erfaring både innenfor patologi, nevrologi og pediatri. Dr. Maria Nebuchennykh har begynt sin stipendiatperiode sammen med den nevrologiske perifer nevropati-gruppen. Prosjekttittel Påbegynt år: Avsluttes i år: Trombotic material captured in Filterwire in native vessels in patients treated for acute myocardinal infarction by intervention Evaluation of Transmission electron findings Biventrikulær pacemaker prosjekt. (Hjertesvikt og muskelfunksjon) Studier på pasienter med tynnfibernevropati som har diabetes mellitus og pasienter som har grenseverdi for vitamin B12 Studier på pasienter med tynnfibernevropati og som har abnorm glukosetoleranse og med ulike former for immunologisk betinget nevropati Molekylærbiologiske studier av FKRP relatert Limb Girdle muskeldystrofi. Kliniske og morfologiske studier av Limb Girdle muskeldystrofi. Studie av effekt av fysioterapi basert på Bobathkonseptet for pasienter med muskeldystrofi. Påvirker steroidebehandling progresjonen av sykdommen hos gutter med Duchenne muskeldystrofi?

19 Publikasjoner og representasjon Publikasjoner fagtidsskrift (vitenskapelige) Publikasjoner fagtidsskrift (polpulærvitenskapelige) Abstracts/postere Tveita T, Johansen K, Lien AH, Myklebust R, Lindal S. Morphologic changes in tubular cells from in situ kidneys following experimental hypothermia and rewarming. APMIS Jan;113(1): PMID: [PubMed - indexed for MEDLINE] Borota OC, Kloster R, Lindal S. Carcinoid tumour metastatic to the orbit with infiltration to the extraocular orbital muscle. APMIS Feb;113(2): Troseid M, Henriksen OA, Lindal S. Statin-associated myopathy with normal creatine kinase levels. Case report from a Norwegian family. APMIS Sep;113(9): PMID: [PubMed - in process] Lauria G, Cornblath DR, Johansson O, McArthur JC, Mellgren SI, Nolano M; Rosenberg N, Sommer C. EFNS guidelines on the use of skin biopsy in the diagnosis of peripheral neuropathy. European J Neurol 2005;12: Løseth S, Lindal S, Stålberg E, Mellgren SI. Nerve conduction studies, quantitative sensory testing and epidermal nerve fibre density in a patient material with symptoms and signs of sensory polyneuropathy. European J Neurol. In press (February 2006). Gøransson LG, Tjensvoll AB, Herigstad A, Mellgren SI, Omdal R. Small-diameter nerve fiber neuropathy in systemic lupus erythematosus. Arch Neurol. In press (March 2006). Di Blasi C, Piga D, Brioschi P, Moroni I, Pini A, Ruggieri A, Zanotti S, Uziel G, Jarre L, Della Giustina E, Scuderi C, Jonsrud C, Mantegazza R, Morandi L, Mora M. LAMA2 gene analysis in congenital muscular dystrophy: new mutations, prenatal diagnosis, and founder effect. Arch Neurol 2005 (Oct;62(10): Irene Lund. Tverrfaglig samarbeidsprosjekt med Arkhangelsk. Sjeldenheten nr. 3, Bertelsen AK, Ericson ME, Benlhabib E, Hordinsky MK, Mellgren SI, Wilcox GL. Immunohistochemical assessment of epidermal nerve fibers in males and females with Fabry disease. Journal of the Peripheral Nervous System 2005; 10 (Supplement):7. Gøransson LG, Herigstad A, Tjensvoll AB, Mellgren SI, Harboe E, Omdal R. The spectrum of peripheral neuropathy in primary Sjögren s syndrome. Journal of the Peripheral Nervous System 2005; 10 (Supplement): 28. Gøransson LG, Tjensvoll AB, Herigstad A, Mellgren SI Omdal R. A selective loss of small-diameter nerve fibers in systemic lupus erythematosus. Journal of the Peripheral Nervous System 2005; 10 (Supplement): 28. Lauria G, Cornblath DR, Johansson O, McArthur JC, Mellgren SI, Nolano M, Rosenberg N, Sommer C. EFNS guidelines in the use of skin biopsy in the diagnosis of peripheral neuropathy. Journal of the Peripheral Nervous System 2005; 10 (Supplement): 50. Løseth S, Lindal S, Stålberg E, Mellgren, SI. Intrepidermal nerve fibre density, quantitative sensory testing and nerve conduction studies in patients with symptoms and signs of sensory polyneuropathy. Journal of the Peripheral Nervous System 2005; 10 (Supplement):55. 19

20 Foredrag Sigurd Lindal: Nordisk Nevropatologimøte, Oslo Den vanligste muskeldystrofien i Norge - Fukutin relatert protein (FKRP type IIi). Sigurd Lindal: Brickless møtet, Gøteborg : Diagnostikk av muskeldystrofier med spesielt hovedvekt på Limb Girdle muskeldystrofi av typen fukutin relatert (FKRP type IIi). (Christoffer Jonsrud og Sigurd Lindal) Sigurd Lindal: PEP :arena konferansen, Tromsø : Hva er nevromuskulære sykdommer? Sigurd Lindal: Legeforeningens kurs i nevroanatomi, legers videreutdannelse, Tromsø september Diagnostikk av hjernesvulster med spesiell presentasjon av imprintmetoden og Hjernens blodforsyning. Sigurd Lindal: Legeforeningens kurs i bindevevssykdommer, legers videreutdannelse: Muskelsykdommer og inflammatoriske myopatier. Tromsø september Sigurd Lindal: En sjelden dag i Tromsø Hva er NMK? Sigurd Lindal: Fagkonferansen Nevromuskulære sykdommer, Tromsø : God diagnostikk av nevromuskulære sykdommer. Et spørsmål om tverrfaglig samarbeide. (Svein Bekkelund, Christoffer Jonsrud, Sigurd Lindal) Inger Tranung: Fagkonferansen Nevromuskulære sykdommer, Tromsø : Nasjonalt pasientregister for nevromuskulære sykdommer. (Svein Ivar Mellgren og Inger Tranung) Irene Lund: Lederforum for Barn- og voksenhabiliterings-tjenesten i Helse Nord. (regional fagkonferanse i Tromsø mai 2005) Hva er NMK? Irene Lund: Foredrag på erfaringskonferanse om Barentssamarbeid, Arkhangelsk, april Rehabilitation projects Irene Lund: Lederdagene 2005 (BFI/NITO) på Sundvollen oktober Praktisk anvendelse av coaching for ledere Gunn-Inger Sørensen: BFI-kurs: Bioingeniør:driftig eller bare i drift? Tromsø Spesialistutdannelse for bioingeniører Wenche Moxnes: Kurs i nevromuskulære sykdommer (arr: Univ. I Tromsø), Perifer nervebiopsi teknikk Wenche Moxnes: Fjernundervisning til Arkhangelsk Perifer nervebiopsi teknikk Merete Danielsen: Fjernundervisning til Arkhangelsk Immunhistokjemiske metoder på muskel 20

21 Organisasjonskart NMK Direktøren PAA Avd. leder Lederteam Sjef for medisinske serviceavdelinger SMS NMK Seksjonsleder Lederteam Samarbeidende avdelinger/institusjoner: Nevrologisk avdeling Barneavdeling/Barnehabilitering Fysioterapiavdelingen Medisinsk genetisk avdeling Klinisk Kjemisk avdeling Fysikalsk medisin og rehabilitering / Mellomveien bo og rehabilitering Det Medisinske fakultet, UiTø Foreningen for muskelsyke (FFM) Sekretariat Elektronmikroskopisk Laboratorium Nevropatologisk Laboratorium

22 Produksjonstabeller for NMK patologi Tabell 1 - aktivitetsprofil Aktivitet Muskelprøver, EM EM-prøver annet materiale Muskelprøver NL Immunhistokjemiske analyser - muskel Enzymhistokjemiske analyser - muskel Antall konsultasjonskasus fra andre nevropatologer Western blot, muskel Nerveprøver Hudnerveprøver Mitok.-DNA-prøver Obduksjonshjerner Hjernetumor Antall dager med kurs arr av NMK 4 1* 2 *seminar i Arkhangelsk Tabell 2 - fordeling av muskelprøver pr sykehus Elektronmikroskopisk lab. Biopsier foretatt ved: Antall prøver Arkhangelsk regionsykehus (Russland) Florø sykehus Førde sykehus HF Helgelandsykehuset, Sandnessjøen Helse Stavanger (SiR)HF Nordlandssykehuset Bodø HF Nordlandssykehuset Lofoten HF St. Olavs Hospital HF Sykehuset Innlandet HF, Elverum-Hamar Sykehuset i Telemark, Skien Sørlandet sykehus HF, Arendal Sørlandet sykehus HF, Kristiansand Ullevål universitetssykehus HF Universitetssykehuset Nord-Norge HF Ålesund sjukehus HF SUM

23 Tabell 3 - fordeling av suralis-nerveprøver pr sykehus Biopsier foretatt ved Akershus universitetssykehus HF Sørlandssykehuset Kristiansand HF Ullevål universitetssykehus HF Universitetssykehuset Nord-Norge HF SUM Tabell 4 - fordeling av hudnerveprøver pr sykehus Biopsier foretatt ved Akershus universitetssykehus HF Haukeland universitetssykehus HF Helse Stavanger HF (SiR) Nermo legesenter, Mo i Rana Rikshospitalet HF Sørlandet Sykehus, Kristiansand Universitetssykehuset Nord-Norge HF SUM * *Den store økningen skyldes at man fra 2005 teller hver hudnerveprøve som mottas, dvs. to prøver fra hver pasient. Tidligere kun talt én pr pasient. Tabell 5 - fordeling av muskelprøver pr sykehus Nevropatologisk lab. Biopsier foretatt ved Arkhangelsk, Russland Førde sjukehus, Helse Førde HF Haukeland universitetssykehus HF Helse midt, Ålesund Helse Stavanger HF (SiR) Helse Sør RHF, Skien Helse Sør RHF, Haugesund Helse Sør RHF, Flekkefjord Helse Vest RHF, Florø Nordlandssykehuset, Sandnessjøen Nordlanssykehuset Bodø HF Nordlanssykehuset Lofoten HF Rikshospitalet HF St Olavs Hospital HF Sørlandet sykehus HF, Arendal Ullevål universitetssykehus HF Universitetssykehuset Nord-Norge HF SUM

24 Tabell 6 - fordeling av konsultasjoner pr sykehus Nevropatologisk lab. Tilsendte snitt for farging/konsultasjon Akershus universitetssykehus HF Haukeland universitetssykehus HF Rikshospitalet HF St. Olavs hospital HF Sørlandet sykehus HF, Kristiansand Ullevål universitetssykehus HF SUM Tabell 7 - fordeling av molekylærpatologiske prøver pr sykehus Rekvirerende sykehus Gulset Legekontor Helse Midt RHF, Molde Helse Stavanger HF Nordlandssykehuset Bodø HF St. Olavs hospital HF Sykehuset i Levanger Sykehuset Innlandet HF, Elverum-Hamar Sørlandet sykehus HF, Arendal Sørlandet sykehus HF, Kristiansand HF Ullevål universitetssykehus HF Universitetssykehuset Nord Norge HF SUM

25 Økonomi NMK finansieres i dag over rammetilskudd til Helse Nord RHF med øremerkede midler. I tillegg har de kliniske avdelingen inntekter via DRG-systemet på innlagte pasienter fra andre helseregioner. Laboratorietjenestene finansieres via refusjoner fra Rikstrygdeverket hvis pasienten har vært behandlet poliklinisk eller via direkte fakturering til aktuell avdeling pasienten har vært innlagt i når pasienten har vært behandlet/innlagt i sykehus tilhørende andre helseregioner. Ovennevnte vil si at NMK i stor grad er finansiert av UNN. Regnskap 2005 særskilte funksjoner Nevromuskulært kompetansesenter Art Beløp Kursinntekter -56 Særskilt tilskudd Inntekter Direkte pasientkostnader 56 Personalkostnader Andre driftskostnader HP 6 51 Andre driftskostnader HP Kostnader Resultat PS. Det er noe vanskelig å legge med et detaljert regnskap da utgiftene og da spesielt lønnsutg., er spredt på flere avdelinger. Vi har 1 overlege som leder, 1 sjefsbioingeniør, 8 overbioingeniører, 1 faglaborant, 1 konsulent, 1 sekretær i 0,5 % stilling, og 30 % fysioterapeut. Jorun Lægland økonomisjef Reidun Karlsen økonomikonsulent 25