Svar på høring forslag om varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen.

Transkript

1 Oslo universitetssykehus HF Postboks 4950 Nydalen 0424 Oslo Det kongelig Helse- og Omsorgsdepartement PB 8011 Dep. Sentralbord: Direktørens kontor 0030 OSLO Vår ref.: Deres ref.: Saksbeh.: Dato: 2011/ /2097 Aina R. Storberget Oppgis ved all henvendelse Svar på høring forslag om varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen. Det er internt i OUS to klinikker samt stab forskning, innovasjon og utdanning som ønsker å kommentere høringen. Disse vedlegges i sin helhet da de belyser ulike sider av saken. Vi ber likevel om at Barne- og ungdomsklinikkens uttalelse tillegges spesiell vekt, da det er de som ivaretar nyfødtscreeningoppdraget i OUS. Med hilsen Bjørn Erikstein Administrerende direktør Sign. Vedlegg: Høringssvar Barne- og ungdomsklinikken, Stab Forskning, innovasjon og utdanning og Laboratorieklinikken Oslo universitetssykehus er lokalsykehus for deler av Oslos befolkning, regionssykehus for innbyggere i Helse Sør-Øst og har en rekke nasjonale funksjoner. Org.nr.: NO MVA

2 HOD Postboks 8011 Dep 0030 Oslo Barne- og ungdomsklinikken Vår ref.: Deres ref.: Saksbeh.: Dato: 11/ / Oppgis ved all henvendelse Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m. - Høring Vi viser til Helse- og omsorgsdepartementets høringsbrev av med forslag til endringer i behandlingsbiobankloven som gir mulighet for varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen. Videre foreslås det å utvide nyfødtscreeningen med to nye sykdommer. Vi gir først en uttalelse til de enkelte forslag til endringer. Deretter uttaler vi oss om behov for avklaringer knyttet til behandling av data i nyfødtscreeningen. Dette gjelder særlig bestemmelsen om kravet til samtykke i forskriftens Forslag om endring av forskrift om genetiske masseundersøkelse av nyfødte 2, utvidelse av nyfødtscreeningen med to nye sykdommer, alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og andre alvorlige T-celle defekter og 3-OH 3- metylglutaryl-coa lyasedefekt (HMG) Vi støtter dette forslaget. Screening for disse tilstandene er viktig for å forhindre morbiditet og mortalitet. Videre støttes forslaget om å presisere at alle nyfødte skal tilbys undersøkelse for genetiske masseundersøkelser. Vi ber i tillegg om at tilbudet om prøvetaking skal være innen 72 timer etter fødsel for å unngå forsinkelser av mulig livreddende undersøkelser og oppfølging. Vi ber på om at HOD tilrettelegger for utvidet screening fra 1. januar Ønske for prosesser ved eventuelt senere utvidelser av nyfødtscreeningen Fagfeltet er i rask utvikling med stadig flere alvorlige tilstander som kan behandles. For mange sykdommer gjelder at tidlig diagnose og tidlig oppstart av behandling før varig skade er etablert, gir bedre resultater. Nyfødtscreening er viktig for tidlig diagnostikk. Vi ber derfor HOD implementere mer effektive og dynamiske prosesser for eventuelle videre utvidelser av behandlingstilbudet. Etablerte prosedyrer med nasjonale metodevurderinger er lite egnet innen sjeldenfeltet. Helsedirektoratet erkjenner selv i Nasjonal strategi for persontilpasset medisin at det er utfordringer Oslo universitetssykehus er lokalsykehus for deler av Oslos befolkning, regionssykehus for innbyggere i Helse Sør-Øst og har en rekke nasjonale funksjoner. Org.nr.: NO MVA

3 med metodevurderinger innen sjeldenfeltet. Nyfødtscreeningen er fokusert på å tilpasse raske og optimale kombinasjoner av avanserte biokjemiske og genetiske metoder for å sikre høy positiv prediktiv verdi og høy tillit til screeningprogrammet. Hovedmål for Nyfødtscreening er således å gi tjenester av internasjonal ledende kvalitet med få falske positive og færrest mulig falske negative, samt pasientoppfølging på høyt internasjonalt nivå. Utvidelse av screeningprogrammet fra 2 til 23 tilstander i 2012 hadde en behandlingstid på 5 1/2 år. Søknad om aktuelle videre utvidelse ble sendt fra OUS november Arbeidet med fullstendig metodevurdering startet ved FHI i august Det ble heldigvis raskt besluttet å gjennomføre en forenklet prosess. Basert på tidligere erfaringer med utvidelse av screeningprogrammet og av mangel på andre måter å komme videre med innføring av SCID-screening, startet vi i 2015 et REKgodkjent forskningsprosjekt med SCID-screening og skriftlig informert samtykke av fødende på utvalgte sykehus. Det har nå pågått i 2 år med screening av ca nyfødte. Det har krevd en enorm innsats fra involverte fødeavdelinger og Nyfødtscreeningen. Det er vanskelig å se at senere utvidelser og endringer av screeningprogrammet skal måtte kreve tilsvarende tid og ressursinnsats. Vi mener ekspertisen på nyfødtscreening på OUS og i den bredt sammensatte nasjonale referansegruppen bør ha en tydeligere formell rolle i utredningen av fremtidige utvidelser av screeningtilbud. Den samlede nasjonale behandlingstjenesten kan bidra med å utarbeide et faglig beslutningsgrunnlag basert på definerte kravspesifikasjoner tidlig i prosessen slik at relevante helsemyndigheter raskere kan fatte en beslutning. 2. Forslag til ny 9a i behandlingsbiobankloven om oppbevaring og bruk av biologisk materiale i nyfødtscreeningen og opphevelse av bestemmelsen om destruksjon etter 6 år nedfelt i forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte 3. Vi ønsker ikke varig lagring av screeningprøver fra nyfødte og foreslår at filterkortblodprøver bør lagres i en diagnostisk biobank i 10 år (evt. frem til barnet er 16 år gammel) for deretter å bli destruert. Forskriften må være tydelig på Nyfødtscreeningens forvaltningsansvar for screeningprøvene og at formålet med lagringen er helsehjelp, kvalitetssikring, metodeutvikling og forskning på nye behandlingstiltak relatert til den nasjonale behandlingstjenesten. Barnas beste må være styrende for bruken. Vi anbefaler derfor 10, eventuelt 16 års prøvelagring med reservasjonsmuligheter. Subsidiært kan man vurdere at prøvene lagres til samme formål i en periode på 16 år og deretter innhenter nytt samtykke fra den enkelte giver til eventuelt videre lagring og mulig bruk av prøvene til andre forskningsformål. Prøvene er en unik ressurs i et slikt begrenset tidsrom med tanke på kvalitetskontroll, metodeutvikling, samt evaluering og implementering av nye screeningtilbud for nyfødte. Vi anser det videre som helt sentralt at den diagnostiske biobanken er lokalisert til den nasjonale tjenesten for Nyfødtscreening. Dette fordi det er den nasjonale tjenesten som har det konkrete ansvar for diagnostiseringen, kvalitetssikring, metodeutvikling og videreutvikling av tjenesten. Videre er det den nasjonale tjenesten og referansegruppen som vurderer evt. forskning på materialet og om det er tilstrekkelig gjenværende materiale i filterkortprøvene til å gjennomføre relevante forskningsprosjekt. 2

4 Lagring av prøvene utover år har liten direkte klinisk nytteverdi for barnet eller med tanke på metodeutvikling eller kvalitetskontroll av den nasjonale tjenesten for nyfødtscreening da eventuelle biokjemiske markører i filterkortene i økende grad vil være degradert etter mange år. Varig lagring er derfor i stor grad relevant i forhold til genetisk forskning. Oppslutning om nyfødtscreening er enestående (nesten 100 %) på tross av at det er et frivillig tilbud til foreldrene. Blodprøvene er samlet inn for å screene nyfødte for alvorlige sykdommer som kan behandles. Det er dette foreldrene samtykker til på vegne av barnet. Foreldrene har imidlertid ikke samtykket til at prøvene fra deres nyfødte barn kan brukes til bred genetisk forskning eller andre formål. Vi er bekymret for at tilliten til nyfødtscreeningen i befolkningen vil svekkes hvis det etableres en nasjonal forskningsbiobank, med den hensikt at det kan muliggjøre forskning på tilstander/sykdommer som ikke er relatert til nyfødtscreeningens samfunnsoppdrag. Det har tidvis vært betydelig støy i Sverige, Nederland og USA om lagring og bruk av prøver i screeningprogrammet til andre formål. Et opt-out alternativ for all framtidig forskning vil være vanskelig for folk flest å forstå, og vil kunne resultere i misbruk av befolkningens tillit til nyfødtscreeningen. Vi er bekymret for at mange vil kunne misforstå dette og i ytterste konsekvens derfor ikke la sitt eget barn få gjennomført nyfødtscreeningen, med potensielt svært alvorlige konsekvenser for nyfødte barn som ikke screenes. Det er videre uklart hvordan ungdom i det de fyller 16 år skal informeres om at deres prøver kan bli tatt vare på til evig tid og hvilke implikasjoner slik varig lagring kan ha. 3. Behov for avklaringer knyttet til behandling av data i nyfødtscreeningen. OUS legger til grunn at analysene som gjennomføres i den nasjonale behandlingstjenesten i nyfødtscreeningen er helsehjelp. Pasient- og brukerrettighetsloven regulerer samtykke til screeningen og av behandlingsbiobankloven følger det at et slikt samtykke også er å anse som samtykke til oppbevaring av blodprøvene i behandlingsbiobanken. Forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte 4 stiller krav til samtykke for behandling av helseopplysninger for faglig forsvarlig gjennomføring av masseundersøkelsen. Dette er i strid med helsepersonellets dokumentasjonsplikt når det ytes helsehjelp 1. Forutsatt at forskriftens 4 alene skulle regulere adgang til å dokumentere behandlingen ved OUS, ville konsekvensen være at vi ikke kan dokumentere helsehjelpen som ytes hvis foreldre ikke eksplisitt har samtykket til dette. Forskriftens ordlyd skaper uklarhet om det her menes at det er nødvendig med eget samtykke, ikke bare for å kunne behandle disse opplysningene i et helseregister med hjemmel i Helseregisterloven, men også til behandling av de aktuelle helseopplysninger i behandlingsrettet helseregister. I så fall vil dette innebære at det ikke lenger er dokumentasjonsplikt, men dokumentasjonsrett (etter samtykke) også for behandlingsrettede helseregistre. Det vises til vedlagt brev til Datatilsynet som omhandler dette nærmere 2. 1 Helsepersonelloven 39 og 40 2 Vedlegg 1 3

5 Med vennlig hilsen Rolf Dagfinn Pettersen (sign) Leder Nyfødtscreeningen Terje Rootwelt (sign) Klinikkleder Barne- og ungdomsklinikken Vedlegg Brev til Datatilsynet : Kontroll med Nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus HF og rettslig grunnlag for behandling av data 4

6 Oslo universitetssykehus HF Rikshospitalet Postboks 4950 Nydalen 0424 Oslo Sentralbord: Datatilsynet Postboks 8177 Dep 0034 Oslo Barne- og ungdomsklinikken BAR Administrasjon Nyfødtscreening Vår ref.: Deres ref.: Saksbeh.: Dato: 2015/ / /GRA Ingmyk/UXHAEE Oppgis ved all henvendelse Kontroll med Nyfødtscreeningen ved Oslo universitetssykehus HF og rettslig grunnlag for behandling av data Det vises til kontroll ved avdeling for Nyfødtscreening tirsdag I møtet ble vi bedt om å utdype vår forståelse av gjeldene rett når det gjelder lagring av data i Nyfødtscreeningen. Oppsummering Gjennomføringen av genetisk masseundersøkelse for nyfødte er helsehjelp og omfattes av rettsgrunnlaget for behandlingsrettet registre i pasientjournalloven og helsepersonells dokumentasjonsplikt i helsepersonelloven. 1 Dokumentasjonen blir håndtert og lagret i våre behandlingsrettede registre. OUS dokumenterer kompliserte og ressurskrevende analyser tatt av pasienter som er innlagt ved andre helseforetak på samme måte. Forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte regulerer hvilke sykdommer nyfødte kan undersøkes for, uten hensyn til bioteknologilovens krav om skriftlig samtykke til undersøkelsen og krav til genetisk veiledning. Forskriften regulerer også et nyfødtscreeningregister, der formålet er å legge til rette for overvåkning og kvalitetssikring av helsehjelpen. Det stilles krav til samtykke for dokumentasjon av gitte opplysninger i et slikt register. Forutsatt at forskrift om genetisk masseundersøkelse alene skulle regulere adgang til å dokumentere nyfødtscreening ved OUS, vil konsekvensen være at vi ikke kan dokumentere relevant og nødvendig opplysninger av helsehjelpen som ytes når foreldre ikke samtykker. Dette vil være i strid med dokumentasjonsplikten i helsepersonelloven og i strid med forsvarlighetskravet. 2 Bioteknologiloven gir ikke hjemmel for å gi unntak fra dokumentasjonsplikten. 3 Forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte hjemlet i bioteknologiloven fremstår som uklar. OUS er i dialog med Helse- og omsorgsdepartementet. Vi ønsker en avklaring og en eventuell forskriftsendring slik at det blir tydelig hvilke regler som gjelder for henholdsvis 1 Pasientjournalloven 6 og 8 og helsepersonelloven 39 og 40 2 Helsepersonelloven 39,40 og 4. 3 Bioteknologiloven 5-6 Oslo universitetssykehus er lokalsykehus for deler av Oslos befolkning, regionssykehus for innbyggere i Helse Sør-Øst og har en rekke nasjonale funksjoner. Org.nr.: NO MVA

7 kvalitetsregisteret for nyfødtscreeningen og behandlingsrettede helseregister i nyfødtscreeningen. Regulering av nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste: Gjennomføringen av genetisk masseundersøkelse for nyfødte er etablert ved OUS som del av nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer. Dette er hjemlet i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus og nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten kap.4. 4 Det skal ytes helsehjelp til alle pasienter som har behov for den aktuelle høyspesialiserte behandlingen (forskriften 4-4). Av veileder til forskriften fremgår at høyspesialisert diagnostikk og behandling er hovedoppgaven for nasjonale behandlingstjenester, og at den bare skal dekke den delen av diagnostikk og/eller behandling som fremgår i beskrivelsen av tjenesten. Annen oppfølging av pasienten skal foregå i de øvrige delene av helsetjenesten. OUS har behov for å dokumentere hva som er gjort og hvilke analyseresultater som er fremkommet og tolket ved senere henvendelser. Ved mistanke om positivt funn, gjentas analysene flere ganger. Dette er informasjon som ikke inngår i svaret som sendes ut, men som er avgjørende som dokumentasjon på hva som er gjort. OUS legger til grunn at denne analysen (screeningen)er helsehjelp, pasient- og brukerrettighetsloven gjelder, og regulerer både samtykke til screeningen og til oppbevaring av blodprøvene i behandlingsbiobanken. Forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte 3 om oppbevaring og bruk av blodprøvene innsnevrer oppbevaringstiden i forhold til det som eller ville følge av behandlingsbiobankloven. Når det ytes helsehjelp er det dokumentasjonsplikt, jf. helsepersonelloven 39, 40. Dette vil gjelde selv om det ikke er særskilt vist til helsepersonelloven i forskrift om nyfødtscreening. Forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte er uklar: Bioteknologiloven 5-6 lyder slik: «Kongen kan gi forskrifter om godkjenning av genetiske masseundersøkelser og farmakogenetiske undersøkelser. I forskriften kan det gjøres unntak fra lovens krav om skriftlig samtykke, genetisk veiledning, godkjenning av virksomhet eller rapportering». Formålet med forskriften oppgis både å være å legge til rette for faglig forsvarlig gjennomføring av genetisk masseundersøkelse av nyfødte for alvorlige sykdommer, videre å legge til rette for overvåkning og kvalitetssikring av helsehjelpen som gis for disse sykdommene. 4 jf. lov om spesialisthelsetjenesten 2-1a, 2-3, 4-1. Helse- og omsorgsdepartementet har utgitt en egen veileder til forskriften kap. 4, tjenester i spesialisthelsetjenesten 2

8 Forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte 2 fastsetter i tråd med dette hvilke sykdommer nyfødte kan undersøkes for uten hensyn til bioteknologilovens krav om skriftlig samtykke, genetisk veiledning og godkjenning av virksomheten. Forskriften 6 fastsetter videre at pasient- og brukerrettighetsloven gjelder ved genetisk masseundersøkelse av nyfødte, blant annet kap. 3 om rett til medvirkning og informasjon og kap. 4 om samtykke til helsehjelp. I høringsnotat til forskriften 5 skrev departementet: «Ved genetisk masseundersøkelse/screening av nyfødte vil det i praksis være vanskelig å gjennomføre kravet om skriftlig samtykke. Selv om det gjøres unntak fra kravet om skriftlig samtykke for de aktuelle undersøkelsene, vil pasientrettighetslovens regler om informert samtykke komme til anvendelse. I henhold til pasientrettighetsloven kan et samtykke gis uttrykkelig eller stilltiende. Etter departementets oppfatning er pasientrettighetslovens krav til samtykkets form mer hensiktsmessig i denne sammenhengen enn bioteknologilovens krav om skriftlig samtykke. Departementet vil fremheve viktigheten av at foreldrene gis tilfredsstillende informasjon før de eventuelt samtykker. Et samtykke er etter pasientrettighetsloven bare gyldig dersom det er gitt tilstrekkelig informasjon om tiltaket. Dette innebærer at foreldrene må ha fått fyllestgjørende underretning om formål, metoder og ventede fordeler i forbindelse med undersøkelsen. Departementet foreslår på denne bakgrunn at det gjøres unntak fra bioteknologilovens krav om skriftlig samtykke for alle sykdommene som innføres i tilbudet om nyfødtscreening. Departementet foreslår også at det av pedagogiske hensyn presiseres i forskriften at pasientrettighetslovens regler kommer til anvendelse. Dette vil være en påminnelse om at pasientrettighetslovens regler om blant annet informasjon og samtykke må overholdes ved nyfødtscreening. Ettersom departementet foreslår at ordningen med nyfødtscreening fortsatt skal være frivillig og samtykkebasert etter pasientrettighetsloven, er det ikke behov for innføring av reservasjonsrett slik flertallet i Helsedirektoratets arbeidsgruppe har anbefalt i sin utredning, jf. punkt 6. Samtykkebestemmelsene i pasientrettighetsloven gjelder også for innhenting, oppbevaring og behandling av humant biologisk materiale i diagnostiske biobanker og behandlingsbiobanker, jf. behandlingsbiobankloven 11. Dersom blodprøvene som tas av de nyfødte skal overføres til en diagnostisk biobank eller behandlingsbiobank må foreldrene således informeres om dette og eventuelt gi sitt samtykke. Som det fremgår ovenfor er det pedagogiske årsaker til at forskriften viser til pasientrettighetslovens bestemmelser når det gjelder krav til samtykke for utførelse av genetisk masseundersøkelse av nyfødte. Dette understøtter at dette er helsehjelp. Forskriftens bestemmelser om behandling av helseopplysninger og databehandlingsansvar kom inn etter høringsrunden. Vi antar at dette ble gjort for å hjemle kvalitetsregisteret for nyfødtscreeningen. 5 Forslag til forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse se pkt

9 Behandling av helseopplysninger Forskriften 4 fastsetter at helseopplysninger som er relevante og nødvendige for en faglig forsvarlig gjennomføring av masseundersøkelsen og for å overvåke og kontrollere kvaliteten på helsehjelpen som gis for sykdommene i masseundersøkelsen kan behandles etter samtykke. Annet ledd oppregner hvilke opplysninger som kan behandles. Forskriftens ordlyd skaper uklarhet om det her menes at det er nødvendig med samtykke, ikke bare for å kunne behandle disse opplysningene i et helseregister med hjemmel i Helseregisterloven, men også til behandling av de aktuelle helseopplysninger i behandlingsrettet helseregister. I så fall vil dette innebære at det ikke lenger er dokumentasjonsplikt, men dokumentasjonsrett (etter samtykke) også for behandlingsrettede helseregistre. OUS legger til grunn at behandling av helseopplysningene har hjemmel i pasientjournalloven 6 ved at vi ved gjennomføring av genetisk masseundersøkelse i nyfødtscreeningen utfører diagnostikk. Helsehjelp er bla. handlinger som har forebyggende eller diagnostisk formål, jf. legaldefinisjonen i pasientjournalloven 2 litra c. Forutsatt at forskriften alene skulle regulere dokumentasjon av behandlingen, vil konsekvensen være at vi ikke kan dokumentere den helsehjelp som ytes når den nyfødtes foreldre ikke samtykker til dette. Dette er i strid med dokumentasjonsplikten i helsepersonelloven 39 og 40. OUS forstår regelverket slik at pasientjournalloven gir hjemmel for registrering av resultater i behandlingsrettede registre ved OUS, når OUS mottar rekvireringer på prøvetaking fra 3. part, for eksempel andre sykehus, og selve resultatet av prøven sendes til rekvirent. Personen analysen gjelder er ikke pasient ved OUS med egen pasientjournal, men dokumentasjon av prøven vil dokumenteres i våre behandlingsrettede registre i ulike fagsystem som røntgensystem og laboratoriesystem. OUS har lagt til grunn at det foreligger to rettsgrunnlag for registrering av opplysninger i forbindelse med Nyfødtscreening. Veien videre: Det er behov for å avklare nærmere rettsgrunnlag for nyfødtscreeningregisteret. 6 OUS vil be departementet om en avklaring, herunder om pasientjournalloven kan være et selvstendig hjemmelsgrunnlag for behandling av helseopplysningene i våre behandlingsrettede registre ved nyfødtscreening. Vi har allerede vært i dialog med Helse- og omsorgsdepartementet i februar 2017og bla. bedt om en tydeligere regulering av register for kvalitetssikring i nyfødtscreeningen i Helseregisterloven. Vår vurdering er at forskrift om nyfødtscreening slik den lyder i dag ikke skiller godt nok mellom hva som skal gjelde for behandlingsrettede registre og register for kvalitet og overvåkning av helsehjelpen som gis. 6 Forskrift om genetisk masseundersøkelse av nyfødte og pasientjournalloven, helsepersonellenes bestemmelser om dokumentasjonsplikt og helseregisterlovens bestemmelser om kvalitetsregister 4

10 Ta gjerne kontakt om dette ble uklart. Vi vil informere dere fortløpende om vår dialog med Helse- og omsorgsdepartementet. Med vennlig hilsen Terje Rootwelt Klinikkleder Rolf D. Pettersen avdelingsleder 5

11 Notat Til: Fra: Saksbeh.: Helse- og omsorgsdepartementet Stab forskning, innovasjon og utdanning, Erlend Smeland Wenche Reed Dato: Vår ref: 2017/13473 Sak: Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m. Oslo universitetssykehus HF Postboks 4950 Nydalen 0424 Oslo Stab forskning, innovasjon og utdanning Det vises til et høringsnotat fra Helse- og omsorgsdepartementet datert hvor det foreligger et forslag til en ny bestemmelse i behandlingsbiobankloven og endret forskrift til bioteknologiloven. Forskriftsendringen, hvis vedtatt, vil gi adgang til varig lagring av blodprøvene fra seks år i dag. Det foreslås ingen endringer i hva blodprøvene kan brukes til. Blodprøvene skal fortsatt kunne brukes til helsehjelp, kvalitetssikring og metodeutvikling. I tillegg kan blodet brukes til forskning etter de alminnelige reglene i behandlingsbiobankloven og helseforskningsloven. Det foreslås heller ingen endringer i kravene til samtykke fra foreldrene. Lagring av prøvene og helseopplysningene skal som i dag være basert på samtykke. Foreldrene har anledning til å trekke tilbake samtykket og kreve destruksjon av blodprøvene. Når barnet har fylt 16 år, er det barnet selv som kan trekke tilbake samtykket og kreve blodprøven destruert. Stab forskning, innovasjon og utdanning støtter utvidelse av nyfødtscreeningen med to nye sykdommer, alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) og 3-OH 2-metylglutaryl CoA lyasedefekt (HMG), fordi sykdommene da kan forebygges eller behandles med god effekt. Forslaget innebærer endringer i forskrift til bioteknologiloven om genetisk masseundersøkelse av nyfødte. Stab forskning, innovasjon og utdanning støtter utvidet lagring av prøvene frem til barnet er 16 år, (jf. også høringssvaret fra Bioteknologirådet). Etter fylte 16 år tilrår vi at barnet selv aktivt kan samtykke til videre lagring av prøvene utover 16 år, eventuelt med en tidsbegrensning. Til sammenligning lagrer Sverige prøver fra nyfødtscreening uten tidsbegrensing, i Danmark lagres prøvene i 40 år. Stab forskning, innovasjon og utdanning mener at blodprøver og personopplysninger fra nyfødtscreeningen også skal kunne brukes til forskning på sykdommer som rammer barn, men som ikke er direkte screeningrelatert. Dette krever egne godkjenninger i samsvar med reglene i helseforskningsloven, med skriftlig samtykke som hovedregel. Det forutsetter også et sterkt krav til informasjonsplikt til foreldre/barnet etter 16 år om nye og pågående forskningsprosjekter. Oslo universitetssykehus består av de tidligere helseforetakene Aker universitetssykehus, Rikshospitalet (inkl. Radiumhospitalet) og Ullevål universitetssykehus Org.nr.: NO MVA

12 Notat Til: Kopi: Fra: Saksbeh.: HOD Klinikk for laboratoriemedisin Lars Eikvar Dato: Sak: 2011/ Høring Forslag om varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen Oslo universitetssykehus HF Postboks 4950 Nydalen 0424 Oslo Sentralbord: Klinikk for laboratoriemedisin Klinikken sendte høringsforslaget til alle våre avdelinger, og følgende innspill har kommet tilbake. Det vises til høringsnotat fra Helse- og omsorgsdepartementet vedrørende endring i behandlingsbiobankloven. Forslaget går ut på at blodprøver i nyfødtscreeningen lagres uten tidsbegrensning under forutsetning av gitt samtykke som ikke trekkes tilbake. Prøvene blir i dag destruert etter seks år. Klinikken støtter vurderingene i høringsnotatet i favør av varig lagring, samt utvidelse med to nye sykdommer. Biobanken er meget verdifull med nesten 100 % oppslutning. Den gir mulighet for diagnostikk, kvalitetskontroll, metodeutvikling og forskning (etter gjeldende lover). I den forbindelse ber vi også departementet vurdere muligheten til ved behov å også kunne bruke blodprøvene til identifiseringsformål (jf. for eksempel tsunamien). Fra et mikrobiologisk ståsted vil vi spesielt fremheve muligheten til å studere sammenhengen mellom infeksjon påvist i blodprøver fra nyfødtscreeningen og sykdommer som utvikles senere i livet. Oslo universitetssykehus består av de tidligere helseforetakene Aker universitetssykehus, Rikshospitalet (inkl. Radiumhospitalet) og Ullevål universitetssykehus Org.nr.: NO MVA