Progeria syndromet Skrevet av Sarah Hyll, 2010

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Progeria syndromet Skrevet av Sarah Hyll, 2010"

Transkript

1 Progeria syndromet Skrevet av Sarah Hyll, 2010 Progeria syndromet som også er kjent som hutchinson Gilford Progeria syndrome, forkortet til HPGS, er en sjelden og dødelig sykdom. Denne sykdommen akselerer aldring hos barn og begynner som regel i to årsalderen. Den såkalte progeria-sykdommen kommer av genfeil på det første av de 23 kromosomparene i kroppen. Navnet progeria betyr tidlig gammel og er gresk. Det finnes ulike former for progeria der Hutchinson- Gilford progeria syndrom er den klassiske typen som ble oppkalt etter legene Dr. Jonathan Hutchinson og Dr. Hastings Gilford som var de første som beskrev sykdomen i England i Hutchinson og Gilford Dr. Jonathan Hutchinson var farmasøyt og kirurg i Yorkshire. Han jobbet som generell kirurg i london samtidig som han jobbet på et sykehus for hudsykdommer ved Blackfriars sykehus og senere ble senior kirurg. Han utviklet en spesiell interesse for sykdommen medfødt syfilis som ble vanlig i london i sin tid. Han var ansvarlig for å skildre den naturlige historien om lidelese. Dr. Hastings Gilford ble uteksaminert fra Guy s hospital i Han ble rask anerkjent for sine ferdigheter som fødselslege og barnelege. Dr. Gilford var en kirgurg ved Reading Dispensary da han beskrev progeria. Ulike aldringsvarianter Det finnes flere aldringssyndromer som oppstår i tidlig barnealder. I tillegg til progeria har vi blant annet Cockaynes syndromet og Fahrs sykdommen. Felles for disse sykdommene er at de forandrer utseendet på barn i en tidlig alder som vi ellers hadde ventet å se hos de eldre. Dette kalles prematur, for tidlig modning. Den tidlige aldersforandringen stopper opp veksten til barna og får som regel hodene deres til å virke uforholdsmessig stort i forhold til ansiktet og hårveksten erstattes av små hvite dotter eller blekt dunhår. De får også store utstående øyner og hakepartiet forsvinner. Kromosomer Kromosomer finnes i alle levende organismer og er genmaterialet i cellene. I kjernen av cellene ligger det tynne og lange makromolekyler som kalles DNA. DNA molekylet er kveilet opp av mange små proteinkuler som kalles kromosomer. Eksempler på polymer er plast, DNA og proteiner. Kromosomene i en menneskekropp er lange og lineære og er plassert i cellekjernen. Cellene inneholder 23 kromosompar som tilsvarer totalt 46 kromosomer i hver celle. Det er kun 23 enkle kromosomer i menneskets kjønnsceller. Menn og kvinner har 22 kromosompar til felles der det siste kromosomparet er kjønnskromosomene. Det er ikke sjeldent at kromosomfeil oppstår. Kromosomfeil oppstår som regel ved feil på celledelingen av kjønnsceller. Kjønnscellene inneholder vanligvis 23 kromosomer, en av hver type kromosom, men noen ganger kan det hende at et av kromosomparene ikke vil dele seg slik at hele kromosomparet blir med til kjønnscellen. Det gjør at

2 den befruktede eggcellen vil få 47 kromosomer som tilsvarer en kromosom for mye. Barn som blir født med feil i kromosomene vil som regel få en alvorlig sykdom som for eksempel Downs syndrom, Progeria og andre ekstreme syndromer. Kromosomfeilene har ingen ting med foreldrenes genfeil å gjøre. Ca. 1 av 1000 har en eller en annen form for kromosomfeil. Kromosomfeil kan føre til tap, fordobling, ødeleggelse eller forlytninger på materialet i kromosomet. Progeria oppstår ved en enkel genfeil der kromosomet får en såkalt enkeltbokstavelses feil som medfører feilkoding for proteinet lamin A. Lamin A genet, LMNA som er et protein fungerer som en strukturell stillas som hjelper til å holde kjernen i en celle sammen samtidig som den omgir og beskytter cellenes arvestoff. Defekt eller mangel på Lamin A protein gjør kjernen ustabil som fører til en uhemmet og tidlig aldringsprosess. En slik mutasjon i LMNA genet fører til at genet erstatter cytosin (som er en av nitrogenbasene som inngår i de byggesteinene som er med på å bygge opp et DNA) med tymin (som er en av de fire nitrogenbasene som inneholder byggesteiner som bygger opp et DNA) og skaper en ubrukelig form av proteinet lamin A. Lamin A Lamin A kjernen er en protein plattform på den indre kanten av kjernen som hjelper til med organiseringen av de kjernefysiske prosessene som RNA og DNA sammensetningene. Prelamin A inneholder CAAX boks ved proteinet C- terminus hvor C er en svulst eller cyste og A er en hvilken som helst aliafatisk amino-syre. Dette sørger for at cystene forblir farnesylatet og tillater derfor bindingene mellom prelamin A sine membraner (hinner). Etter at Prelamin A har blitt lokalisert i kjerne membrancellen, har C- terminalen, amino syrene og farnesylatede cystene blitt kløyvd en spesikk protease. Proteinen som er resultatet av denne prosessen, Lamin A, er ikke lenger begrenset eller bundet til membranen og utfører dermed funskjonene sine inne i kjernen. I HGPS plasseringsstedet, trengs det enzymer for å kunne kløyve Prelamin A til Lamin A. Lamin A kan ikke produseres og Prelamin A bygger opp en kjernemembran som forårsaker en karakterisiskt boblelignende kjerne. Dette resulterer tidlig aldring, progeria. Farnesyltransferase en av de tre enzymene i prenyltransferase gruppen som er en klasse av enzymer. Farnesyltransferasen (FTase) legger en 15- karbon isoprenoid kalt et farnesyl gruppe med proteiner som bærer en CAAX motiv der aminosyresekvensen er endepunktet for et protein. FTase hemmere blir brukt som anti - kreft medisin og har vist effekt som anti- parasittisk middel. FTase er også antatt å spille en viktig rolle i utviklingen av progeria og ulike former for kreft. Alle kan bli rammet Hvem som helst kan bli rammet av progeria syndromet. Selv normale barn som er født friske. Men prosenten er veldig liten og det først i løpet av 18 til 24 måneder etter fødselen at tegn på aldring kommer frem. Sykdommen er preget av for tidlig aldring av de fleste organer og funksjoner i kroppen med synlige ytre hemninger. Tegnene man får er synlig vekstsvikt og store tap av kroppsfett og hår. Ansiktet blir som regel veldig lite og smalt i forhold til en

3 relativt stor tynnvegget skalle. Det oppstår en underutvikling av kjevepartiet og andre forstyrrelser i skjellettveksten som blir ganske tydelige etter hvert, som blant annet hofteleddsdysplasi og tann abnormiteter. Man får gammel og skrukkete hud, stivhet i leddene og de fleste av dem dør i en tidlig alder av hjertesykdommer forårsaket av åreforkalkning og hjerneslag ved en gjennomsnittlig alder av tretten år. Progeria syke unger har en bemerkelsesverdig lignende utseende til tross for ulik etnisk bakgrunn. Hoftleddsdysplasi er en slags utviklingsfeil i hofteleddene og kan anngå bare ett hofteledd eller begge hofteleddene. Utviklingsfeilen eller defekten består av at hofteskålen og lårhodet ikke passer til hverandre. Det dannes sekundærforandringer rundt leddet i form av forkalkninger. Og det kan også oppstå unormale slitasjer inne i hofteleddet som igjen kan gi unormale trykkbelastninger på deler av leddet. Deler av leddbrusken kan slites bort og erstattes av beinvev i kroppens forsøk på å reparere de skadene som har oppstått. Tann abnormiteter kan sees på som en slags skavank, missdannelse som inngår i ernæringsrelaterte problemer og rammer tennene. Man får som regel misdannelser i munnhulen, forsinket tannutvikling og økt forekomst av misdannelser på tennene. Siden progeria er en ekstremt sjelden sykdom har det blitt lite forskning på sykdommen før de siste årene. Først i 2003 ble det forsket noe på progeria sykdommen. Forskerne fant den genetiske mutasjonen som forårsaket progeria sykdommen. Med mutasjon menes en forandring i et gen eller kromosom under en celledeling. Selv om cellene kopierer DNA molekylene svært nøyaktig kan det fortsatt hende at det noen ganger slår feil. Gene rekkefølgen kan bli forandret og da får vi noe som kalles mutasjon. En mutasjon er en endring av rekkefølgen på nitrogenbasene i DNA molekylene. Endringene kan skyldes feil baseparing under replikasjonen, at noen baser har forsvunnet eller at noen har kommet i tillegg. Dette resulterer at nukleotidsekvensen (rekkefølgen av nitrogenbasene) i den nye DNA kjeden er forskjellig fra sekvensen i den nye kjeden som ble kopiert. Nukleotider er byggesteiner i et DNA molekyl. Mutasjon En mutasjon kan ha en av følgende virkininger på en celle som at cellen dør, cellens funksjoner på virkes ikke eller at cellens funksjon kan endre seg men allikevel kan vokse og dele seg. Grunnen til at det kan være så forksjellige virkninger av en mutasjon, er blant annet at flere tripletter kan kode for en og samme aminosyre eller at triplettene leses sammenhengende, uten mellomrom mellom ordene som beskrive aminosyrene. (Tripletter er tre nitrogenbaser som ligger rett etter hverandre og hver slik triplett er en kode for én bestemt aminosyre.) Hvis det oppstår mutasjoner under dannelsen av en kjønnscelle kan den bli overført til de neste generasjonene. Noen feil skjer under replikasjonen, mens andre kan skyldes omgivelsesfaktorene. Vi har to typer mutasjoner. Den ene varianten er genmutasjon hvor det skjer et bortfall av en base på DNA- tråden under kopiering. Dette fører til at genet koder for et annet protein. Den andre varianten er kromosomsfeil der vi kan trekke inn progeria syndromet.

4 Feilen som gir progeria opptrer sporadisk og er ikke arvelig. Nitti prosent av barn med progeria har en mutasjon i genet som koder proteiner i lamin A. Progeria sykdommen skjer vanligvis uten grunn ved hjelp av en liten kromosom feil. Ifølge The Progeria Resarch Foundation (PRF) er det registrert 54 barn fordelt over 30 ulike land som lider av den sjeldne sykdommen og det er kun en av 4 millioner nyfødte som er bekreftet progeriasyk på verdensbasis. Oppgaven til Progeria forskningsstiftelsen (PRF) er å finne en kur og effektiv behandling for Progeria og dens aldrende beslektede lidelser. Eksperter hevder likevel at det i tillegg finnes om lag 150 barn med progeria som de ikke har fått kartlagt. Nettsiden jobber med å finne alle progeriarammede barn. DNAs oppbygging DNA er en nukleinsyre kalt deoksyribonukleinsyre. Det genetiske arvestoffet, informasjonen i cellene ligger lagret i rekkefølgen av nitrogenbasene i lange deoksyribonukleinsyremolekyler, DNA i cellekjernen. Et gen er en liten del av DNA og inneholder den informasjonen som er nødvendig for å danne ett bestemt protein. Hvert DNA molekyl inneholder mange gener, det finnes omtrent gener i det humane genom, arvematerialet.. Siden informasjonen om proteinene befinner seg inne i kjernen, mens proteinsyntesen foregår på ribosomene ute i cytoplasma, må informasjonen fraktes ut til ribosomene. Denne transporten sørges for av det spesielle ribonukleinsyremolykene RNA. På ribosomet blir rekkefølgen av nitrogenbaser oversatt til rekkefølgen av aminosyrer i proteinet. En celles egenskaper blir bestemt av de proteinene den syntetiserer. Hvert DNA molekyl består av to lange kjeder som er satt opp ved siden av hverandre, slik at de danner en dobbelspiral. De to kjedene i dobbeltspiralen har motsatt orientering, de er antiparallele. Kjedene holdes sammen ved hjelp av hydrogenbindinger mellom nitrogenbasene i de to kjedene. Disse hydrogenbindingene kan bare dannes mellom bestemte baser. Guanin er alltid bundet til cytosin, og tymin alltid til adenin. Guanin og cytosin, og tymin og adenin kalles derfor for korresponderende baser, som utgjør et pasepar. Baseparingen gjør at rekkefølgen av baser i de to nukleotidkjedene motsvarer hverandre. Det er altså baseparingen som gjør DNA molekylet i stand til å kunne kopiere seg selv og til å overføre informasjonene i DNA til RNA. Den genetiske informasjonen i DNA er bestemt av rekkefølgen av nitrogenbasene langs DNA kjeden. Dette kalles den genetiske koden. Det genetiske språket benytter de samme prinsippene som et skriftspråk, et sett av symboler som settes sammen til ord og ordene brukes til å forme setninger og setningene gir informasjonen. I det genetiske språket er det bare fire bokstaver. Alle ordene er like lange og dannes ved kombinasjoner av tre bokstaver, baser. Ordene kalles tripletter og hver enkelt triplett er navnet på en bestemt aminosyre på DNA språk. Ordene settes sammen til forksjellige setninger, eller navnerekker av ulike lengder. Disse rekkene beskriver rekkefølgen på aminosyrene i proteiner. Den genetiske koden er et universelt språk som brukes av alle levende celler og har teorien om at alt liv på jorden har en felles opprinnelse. Diagnosen progeria settes etter tegn og symptomer som hudforandringer, unormal vekst og tap av hår.

5 Etter å ha observert diagnosen kan den bekreftes gjennom en genetisk test. Kur mot progeria? Det er ingen behandlinger som frem til nå har blitt bevist effektiv. Behandlingene som har blitt prøvd har hatt mest fokus på å redusere komplikasjoner som for eksempel hjerte og karsykdommer ved å ta i bruk hjerte bypass operasjon som skal bedre blodtilførsel ved tette blodårer eller lavdose acetylsalisylsyre behandling som brukes blant annet som blodfortynnende middel for å forhindre hjerteinfarkt. Veksthormon behandlinger og høyt kaloriinntak har vært forsøkt med forventede positive innvirkninger. Ingen av behandlingene har hittil gitt effekten av virkning eller hatt positiv effekt hos de rammede barna. En type kreft medisin, kalt FTIs, Farnesyltransferase inhibitors har vært foreslått, men bruken av den type behandling har stort sett vært begrenset til dyremodeller. Dette stoffet er i stand til å reversere den dramatiske kjernefysiske strukturen for abnormiteter som er kjennemerket på celler fra barn med Progeria. FTI stoffet kan forbedre noen tegn til sykdom i en progeria liknende modell kalt mus modellen. Musmodellen Det eksisterer en musemodell av progeria men i denne modellen er det ingen mutasjon i LMNA prelamin A. Dette kommer av at den mangler proteolyst enzymet ZMPSTE24, som er nødvendig for å kunne fjerne C-terminus i prelamin A. I begge formene vil det dannes farnesylatert prelamin A i atom membranen og i den karakteristiske kjernen LMNA formasjonen. For å kunne forhindre protein farnesylering av prelamin A brukes farnesyl transferase inhibitor. Resultatet er at mus som har blitt behandlet med dette vil ha et sterkere grep og vil ha mindre sjanse for brudd i ribbeinene. Det er også sannsynlighet for at en slik mus vil leve lenger enn en som ikke har fått behandling. Den underliggende årsaken til progeria vil ikke bli direkte kurert ved å benytte overnevnte metode. Metoden hindrer prelamin A i å nå kjernen, som igjen sørger for at det ikke vil bygges opp noe prelamin A i kjernemembranen, men det blir dermed heller ikke produsert normal lamin A i kjernen. Det ser heldigvis ut som at man kan konludere med at lamin A ikke er en nødvendighet. Det har ikke blitt påvist noen symptomer på musmodellene hvor prelamin A og C har blitt fjernet. Dermed betyr det at oppbyggingen av prelamin A på feil sted er årsaken til sykdommen, og ikke tapet av lamin A sine normale funksjoner. Det har blitt forsøkt med en behandling som kombinerer FFI og statiner (satiner er en gruppe legemidler som brukes for å redusere blodets kolestrol med mål om å forebygge aterosklerose, åreforkalkning). Denne kombinasjonen har vist seg å tydelig forbedre aldringsprosessen hos mus i metallprotease ZMPSTE24. Dette inkluderer blant annet vekstretardasjon, nedgang i vekt, hårtap, klumpdannelser (lipodystrofi) og beinskader. FTI medisinen Nøkkelfaktoren i hele utforskningen var å finne progeria genet LAMNA. Dette genet kodes normalt sett om til en type protein kalt Prelamin A som blir videreutviklet og blir Lamin A. Det oppstår en mutasjon i LMNA genet hos barn med progeria som leder til en produksjon av unormal form for Prelamin A kalt progerin. I løpet av de

6 siste tre årene har forskningen vært fokusert på systematisk eksaminering av muligheten å få testet FTIs på progeria celler og dernest på progeria mus. FTI eller Farnesyltranferase inhibitors er en type medisin som kan reversere unormaliteten i Progeria celler. Kjernen er strukturen i sentrum av hver celle som inneholder DNA. Normale celler har en rund kjerne mens progeria celler har unormale former. Disse unormalt formede kjernecellene kan se ut som en gruppe eller klynge av druer eller bobler. Proteinen som kan være årsaken til progeria er progerin. For å kunne blokkere cellefunksjonene som forårsaker progeria må et molekyl kalt farnesylgruppe bli knyttet til dette proteinet. FTIs medisinene vil muligens blokkere denne tilknyttingen. Progerinen vil da bli paralysert og progeria kan bli forbedret. FTI behandlingen skjer via inntak av to tabletter som tas hver dag. Tablettene skal blandes ut i mat. Per idag har FTI blitt prøvd på voksne mennesker med svulst, barn med hjernekreft og på forsøksmus Det finnes per i dag ingen kjent kur. Det har vist seg at få mennesker med progeria overstiger 13 år der minst 19% av pasientene dør av komplikasjoner av aterosklerose (åreforkalkning) som enten hjerteinfarkt eller hjerneslag. Kreftbehandling har vist seg til å ikke være en vellykket behandling for progeria, men det finnes behandling for problemene det medfører, for eksempel leddgikt, luftveissykdommer og hjerteproblemer. Aterosklerose også kalt åreforkalkning er den prosessen eller tilstanden hvor innsiden av blodårene blir tildekket av en blanding av fett, kolestrol og kalk. Dette vil blant annet føre til tilstopping av blodtilførselen og stenge for blodstrømmen. Åreforkalkning utvikler som regel et infarkt, hjerteinfarkt. Nederlandske studier har vist en forekomst på 1 av 4 millioner fødsler. Per i dag er det gjennom mellom 35 og 45 kjente tilfeller av progeria i verden og omkring 100 tilfeller av progeria har blitt formelt identifisert i medisinsk historie. Studier og forskning har påvist at Hutchinson gilford progeria syndrom ikke kommer av arv fra foreldre til barn. Syndromet er vanligvis forårsaket av en ny sporadisk mutasjon i begynnelsen av barnets celledeling. Den progeriarammede familien Bisul Khan Den mest omtalte familien, Bisul Khan er fra India og har fem barn med progeria. De ble brukt som objekter i bodyshock dokumentaren kalt The 80 year old children i Ut av de fem har tre døtre gått bort (dødd) i alderen 17, 24 og 13. To sønner er fortsatt i live i en alder av 23 og 22, men deres medisinske alder er på 70 og 66. Denne familien har også to normale barn. Familien forteller at barna hadde blitt vurdert dårlig tegn. De holdt seg som regel innendørs og ble betraktet som dårlige varsler. De ble kalt spøkelser og moren til barna ble kalt for heks. Det var dårlig med klær som passet disse ungene, så de måtte kle seg inn i pledd og sydde klær. Denne indiske familien er den eneste familien i verden som har mer enn ett tilfelle av progeria, nemlig 5 tilfeller. Barna har gjennom tiden slittt en del med lungebetennelse, astro- atritt lidelser som bidro til at de ikke

7 kunne bøye beina eller sitte ordentlig. De hadde svært svake kropper og leverne deres var underutviklet, samt hjertene deresogså. Den eldste sønnen uttaler seg : I feel bad that I cannot run and play like other children, (Det at jeg ikke kan løpe og leke som andre barn får meg til å føle meg annerledes og trist) han nevner også: My ailments are like old people. I feel so sorry for myself. (Mine plager er som gamle folk. Jeg synes så synd på meg selv.) Progeria i norden Det eneste tilfellet av progeria i norden er en dansk gutt med navn Jesper. Jesper er 11 år men har kroppen til en 60-åring. Flere funn er gjort som har ført til større forståelse og kanskje eventuelle behandlinger. I en naturrapport fra 2003 sies det at progeria kan være en av de novo dominerende trekk som utvikler seg under celledeling i et nylig unnfanget zygote (resultatet av en befruktning) eller i kjønnscellene til en av foreldrene. Progeria i medier Siden progeria er en svært sjelden sykdom har det blitt lite forskning på sykdommen. Progeria er derfor ikke så kjent i medier og det er svært få som vet om sykdommen. Selv om progeria er ganske fjernt for mange har fortsatt en del hørt om den eller sett filmer som har hatt inspirasjon fra sykdommen og det såkalte werners syndromet som er en slags voksen progeria og har omtrent de samme symptomene som progeria men oppstår som regel hos mennesker i en voksen alder. Det er også blitt sendt dokumentarer på tv om familier som har hatt rammede barn der de legger ut om deres liv om hvordan det er å leve med progeria. I 1922 ble novellen The Curious Case of Benjamin Button av Scott Fitzegarld utgitt. Senere i 2008 ble fortellingen utgitt som spillefilm. Fortellingen kan ha blitt inspirert av progeria hvor hovedpersonen Benjamin Button blir født som en gammel mann som eldes raskt bakover til å bli ung. Progeria er også et sentralt tema i flere filmer. Noe i likhet med denne sykdommen skal ha blitt brukt i flere filmer, blant annet filmene Paa som er en hindu film utgitt i desember 2009 der historien handler om en 13 år gammel gutt med en slags progeria lik syndrom, og i filmen Renessansen som er en animert film der en av figurene i filmen finner en kur for sykdommen.

8 Den voksende oppmerksomheten rundt sykdommen er med på å bidra til forståelse og håp om at det en gang vil komme en kur som er 100 prosent helbredende mot sykdommen. Progeria er uten tvil en stor balast for de som har diagnosen og særlig for foreldrene som må leve med dette. Det er svært fortvilende for foreldrene at det så langt ikke finnes noe kur for sykdommen barna dems lider av. Håpet for at det skal komme en kur for progeria er fortsatt der. "As a parent of a child with Progeria, I don't want other parents to feel helpless in diagnosing and treating their child. The Find the Other 150 Campaign will allow PRF to provide these children with life-changing treatments and connect them with local medical professionals and other families of children with Progeria." - Dr. Leslie Gordon, Medical Director, PRF - findtheother150.org

9 Kildehenvisning: Bøker: Principles of Population Genetics (Hartl og Clark) Essentials of Genetics (Klug og Cummings) Menneskekroppen (Sand, Sjaastad, Haug og Bjåle) Dokumentarer: The 80-Year-Old Children Veoh.html (Et lite avsnitt fra dokumentaren) Nettsider: (Hentet ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( ) ( )

DNA - kroppens byggestener

DNA - kroppens byggestener DNA - kroppens byggestener Nina Baltzersen 22. september 2011 Enten man har slått seg, er forkjølet, støl etter trening eller rett og slett bare har en vanlig dag, så arbeider kroppen for fullt med å reparere

Detaljer

Naturfag for ungdomstrinnet

Naturfag for ungdomstrinnet Naturfag for ungdomstrinnet Arv Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Vi skal lære om arvestoffet, DNA celledeling genetisk variasjon arv 2 DNA Arvestoffet kalles DNA. DNA er kjempestore molekyler som inneholder

Detaljer

Flervalgsoppgaver: proteinsyntese

Flervalgsoppgaver: proteinsyntese Flervalgsoppgaver - proteinsyntese Hver oppgave har ett riktig svaralternativ. Proteinsyntese 1 Hva blir transkribert fra denne DNA sekvensen: 3'-C-C-G-A-A-T-G-T-C-5'? A) 3'-G-G-C-U-U-A-C-A-G-5' B) 3'-G-G-C-T-T-A-C-A-G-5'

Detaljer

Hvorfor. Eldes jeg? Blir syk? Får sykdommer?

Hvorfor. Eldes jeg? Blir syk? Får sykdommer? Hvorfor Eldes jeg? Blir syk? Får sykdommer? Vil jeg få kreft eller hjerte/kar sykdom? Hvordan vil jeg se ut og hvordan vil jeg føle meg 10 år fra nå? Årsaken til sykdom Dette kan kanskje være vanskelig

Detaljer

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?

Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus

Detaljer

Oppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen?

Oppgave 2b V1979 Hvor i cellen foregår proteinsyntesen, og hvordan virker DNA og RNA i cellen under proteinsyntesen? Bi2 «Genetikk» [3B] Målet for opplæringa er at elevane skal kunne gjere greie for transkripsjon og translasjon av gen og forklare korleis regulering av gen kan styre biologiske prosessar. Oppgave 2b V1979

Detaljer

Kokeboka, oppskriften og kirsebærpaien

Kokeboka, oppskriften og kirsebærpaien Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Farefull spleising - en ny måte å tenke om det skadelige huntingtinproteinet Forskere

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro PAPA SYNDROM Versjon av 2016 1. HVA ER PAPA 1.1 Hva er det? Forkortelsen PAPA står for pyogen artritt (leddbetennelse), pyoderma gangrenosum og akne. Det er

Detaljer

Hovedområde: Bioteknologi Eksamensoppgaver fra skriftlig eksamen Naturfag (NAT1002).

Hovedområde: Bioteknologi Eksamensoppgaver fra skriftlig eksamen Naturfag (NAT1002). Hovedområde: Bioteknologi Eksamensoppgaver fra skriftlig eksamen Naturfag (NAT1002). Oppgave 26 V2008 Et eksempel på godkjent bruk av bioteknologi i Norge er A) gentesting for arvelige sykdommer B) genterapi

Detaljer

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø

Trening øker gjenvinning i celler Natur og miljø Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Trening øker gjenvinning i celler Trening øker cellulær gjenvinning hos mus. Er det

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Majeed Versjon av 2016 1. HVA ER MAJEED SYNDROM? 1.1 Hva er det? Majeed syndrom er en sjelden genetisk sykdom. Pasientene har kronisk tilbakevendende multifokal

Detaljer

Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden

Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Bioteknologi i dag muligheter for fremtiden Arvestoff Genetisk materiale, DNA. Baser En del av et nukleotid som betegnes med bokstavene A, C, G og T. Med disse fire bokstavene skriver DNAtrådene sine beskjeder

Detaljer

Det sitter i klisteret

Det sitter i klisteret Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Proteiner som skrur av DNA ved Huntingtons sykdom: Mer enn hva man ser ved første

Detaljer

Så, hvordan lager man nye nerveceller?

Så, hvordan lager man nye nerveceller? Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Å omdanne hudceller til hjerneceller: et gjennombrudd innen forskning på Huntingtons

Detaljer

Introduksjon til Biokjemi. Ingar Leiros, Institutt for Kjemi, UiT

Introduksjon til Biokjemi. Ingar Leiros, Institutt for Kjemi, UiT Introduksjon til Biokjemi Ingar Leiros, Institutt for Kjemi, UiT Biokjemi Biokjemi (Wikipedia): -Studien av de kjemiske prosesser i levende organismer, eller sagt på en annen måte; det molekylære grunnlaget

Detaljer

Gensaksen CRISPR - Når ivlet. Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet

Gensaksen CRISPR - Når ivlet. Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet Gensaksen CRISPR - Når ivlet kan l i v e t redigeres Sigrid B. Thoresen, Seniorrådgiver i Bioteknologirådet Genterapi /Genmodifisering Editing humanity The life editor The age of the red pen CRISPR, the

Detaljer

Fasit til oppgavene. K-skallet L-skallet M-skallet

Fasit til oppgavene. K-skallet L-skallet M-skallet Kapittel 1 1. Tegn atomet til grunnstoffet svovel (S), og få med antall protoner, nøytroner, elektroner, elektronskall og antall valenselektroner. K-skallet L-skallet M-skallet Svovel har, som vi kan se

Detaljer

GRUNNLEGGENDE GENETISKE BEGREPER Del I - en serie om kattegenetikk

GRUNNLEGGENDE GENETISKE BEGREPER Del I - en serie om kattegenetikk GRUNNLEGGENDE GENETISKE BEGREPER Del I - en serie om kattegenetikk Dette er første del i en serie om kattegenetikk. I denne første delen vil jeg ta for meg de ulike genetiske begrepene som blir brukt i

Detaljer

Pasientveiledning Lemtrada

Pasientveiledning Lemtrada Pasientveiledning Lemtrada Viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt

Detaljer

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom)

Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Mevalonate Kinase Mangel (MKD) ( Hyper IgD syndrom) Versjon av 2016 1. HVA ER MKD 1.1 Hva er det? Mevalonat kinase-mangel er en genetisk sykdom. Det er en

Detaljer

Familiær Middelhavsfeber (FMF)

Familiær Middelhavsfeber (FMF) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Familiær Middelhavsfeber (FMF) Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Generelt følger man denne tilnærmingen: Klinisk mistanke:

Detaljer

LEKSJON 4: BIOTEKNOLOGI HVORDAN VI BRUKER NATURENS EGNE MEKANISMER TIL VÅR FORDEL, OG UTFORDRINGENE SOM FØLGER MED

LEKSJON 4: BIOTEKNOLOGI HVORDAN VI BRUKER NATURENS EGNE MEKANISMER TIL VÅR FORDEL, OG UTFORDRINGENE SOM FØLGER MED LEKSJON 4: BIOTEKNOLOGI HVORDAN VI BRUKER NATURENS EGNE MEKANISMER TIL VÅR FORDEL, OG UTFORDRINGENE SOM FØLGER MED KOMPETANSEMÅL Forklarebegrepene krysning og genmodifisering, og hvordan bioteknologi brukes

Detaljer

Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen

Oversikt. Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk. Hva er PCT? Hva er en porfyrisykdom? Å lage heme - hemesyntesen Innledning om PCT, utløsende faktorer og diagnostikk Mette C Tollånes lege ved NAPOS og Postdoktor ved Institutt for samfunnsmedisinske fag, Universitetet i Bergen Oversikt Hva er PCT? vanligste symptomer

Detaljer

Flervalgsoppgaver: Arvestoffet

Flervalgsoppgaver: Arvestoffet Flervalgsoppgaver - Arvestoffet ver oppgave har ett riktig svaralternativ Arvestoffet 1 va er komponentene i et DNA-nukleotid? A) et par komplementære baser B) en dobbelthelix som holdes sammen av hydrogenbindinger

Detaljer

Kloning og genforskning ingen vei tilbake.

Kloning og genforskning ingen vei tilbake. Kloning og genforskning ingen vei tilbake. Sammendrag. Innen genforskning og kloning er det mange utfordringer, både tekniske og etiske. Hvordan kloning gjennomføres, hva slags teknikker som blir brukt

Detaljer

Å være voksen med NF1

Å være voksen med NF1 Å være voksen med NF1 Utgitt januar 2007 Denne brosjyren henvender seg til voksne med NF1, til leger og andre som møter denne gruppen gjennom sine profesjoner. Vi håper den kan medvirke til en bedre forståelse

Detaljer

Demodikose (hårsekkmidd) hos hund av Dr Babette Baddaky Taugbøl

Demodikose (hårsekkmidd) hos hund av Dr Babette Baddaky Taugbøl Demodikose (hårsekkmidd) hos hund av Dr Babette Baddaky Taugbøl Det er parasitten Demodex canis som formerer seg og fører til sykdommen demodikose eller hårsekkmidd. Demodex midden lever i hårsekkene og

Detaljer

Hvilke symptomer skal jeg se etter når jeg har mistanke om hjerteinfarkt?

Hvilke symptomer skal jeg se etter når jeg har mistanke om hjerteinfarkt? Hjerteinfarkt Et hjerteinfarkt oppstår når blodtilførselen til en del av hjertet stopper opp slik at denne del av muskelen dør. I løpet av 1 times tid etter stopp i blodtilførselen er hjertemuskelfibrene

Detaljer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer

Galaktosemi. Pasientundervisning Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Galaktosemi Pasientundervisning 2017 Erle Kristensen Nasjonal kompetansetjeneste for medfødte stoffskiftesykdommer Vi skal snakke om Kasuistikk Galaktosemi i Norge Hva skjer ved galaktosemi litt biokjemi

Detaljer

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber

Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Periodisk NLRP 12-Forbundet Feber Versjon av 2016 1. HVA ER PERIODISK NLRP 12-FORBUNDET FEBER 1.1 Hva er det? Sykdommen er arvelig. Det endrede genet ansvarlig

Detaljer

TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON

TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Hva er hypotyreose? Skjoldbruskkjertelhormonet

Detaljer

... Proteiner og enzymer. kofaktor. polypeptid

... Proteiner og enzymer. kofaktor. polypeptid 30 Proteiner og enzymer Proteiner er bygd opp av rekker av aminosyrer som er kveilet sammen ved hjelp av bindinger på kryss og tvers, såkalte peptidbindinger. Slike oppkveilete rekker av aminosyrer kaller

Detaljer

Genetisk testing for helseformål

Genetisk testing for helseformål Genetisk testing for helseformål I HVILKE SITUASJONER VIL MAN OVERVEIE EN GENETISK TEST? FAGLIG GENETISK RÅDGIVNING HVA LETER MAN ETTER I EN GENETISK TEST? DIN BESLUTNING Genetisk testing for helseformål

Detaljer

PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM

PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM PASIENTHEFTE CROHNS SYKDOM INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er Crohns sykdom?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til Crohns sykdom... 11 Prognose... 13 Behandling... 15 3 Hva er Crohns sykdom? Crohns sykdom

Detaljer

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA)

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) Versjon av 2016 2. FORSKJELLIGE TYPER BARNELEDDGIKT 2.1 Hvilke typer finnes? Det er flere former for barneleddgikt.

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Crouzon syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no CROUZON SYNDROM Crouzon syndrom er en medfødt arvelig tilstand som kjennetegnes ved at noen av

Detaljer

Kosmos YF Naturfag 2. Figur side 229. Disse plantene er genetisk identiske (kloninger), men miljøet fører til ulike individer.

Kosmos YF Naturfag 2. Figur side 229. Disse plantene er genetisk identiske (kloninger), men miljøet fører til ulike individer. Kosmos Y Naturfag 2 Bioteknologi Den genetiske koden igur side 229 Seks ulike fenotyper, men samme genotype Kraftig gjødsling Vanligste fenotype 1 2 Knoppskyting (kloninger) Lite lys 3 Lite vann 4 Lite

Detaljer

Holder cytoplasmaet på plass. Regulerer transporten inn i og ut av cellen og har kontakt med naboceller.

Holder cytoplasmaet på plass. Regulerer transporten inn i og ut av cellen og har kontakt med naboceller. Figurer kapittel 7 Fra gen til egenskap Figur s. 189 elledel ellemembran ytoplasma Lysosom Ribosom Mitokondrie Kanalnettverk (endoplasmatisk nettverk) Kjernemembran ellekjerne rvestoff (= DN) Molekyl Protein

Detaljer

Kreftforskning.no/myklebost. Eva Wessel Pedersen. Cancer Stem Cell Innovation Centre

Kreftforskning.no/myklebost. Eva Wessel Pedersen. Cancer Stem Cell Innovation Centre Stam Celler og Kreft Eva Wessel Pedersen Avdeling for Tumorbiologi,, Radium Hospitalet Cancer Stem Cell Innovation Centre Oversikt Stamceller generelt Hvorfor vi forsker på stamceller Kreft-stamceller

Detaljer

Kosmos SF. Figurer kapittel 8 Den biologiske tidsalderen Figur s. 214 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk. Akvakultur

Kosmos SF. Figurer kapittel 8 Den biologiske tidsalderen Figur s. 214 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk. Akvakultur Figurer kapittel 8 Den biologiske tidsalderen Figur s. 214 Proteiner fra olje og gass Bryggerier Meierivirksomhet Næringsmiddelindustri Fiskeavl Akvakultur Genmodifiserte organismer Planteavl Landbruk

Detaljer

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose

Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Blau Syndrom/ Juvenil Sarkoidose Versjon av 2016 1. HVA ER BLAU SYNDROM/ JUVENIL SARKOIDOSE 1.1 Hva er det? Blau syndrom er en genetisk sykdom. Sykdommen gir

Detaljer

personlig harald.grevskott@egmonthm.no

personlig harald.grevskott@egmonthm.no personlig harald.grevskott@egmonthm.no fremtiden i sine hender: En ansatt i det spanske firmaet Life Length arbeider på laben i lokalene til det spanske nasjonale forskningssenteret. 54 Nr. 7 2013 Revolusjon

Detaljer

Kan triste mus hjelpe i behandlingen av Huntington sykdom? Depresjon ved HS

Kan triste mus hjelpe i behandlingen av Huntington sykdom? Depresjon ved HS Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Kan triste mus hjelpe i behandlingen av Huntington sykdom? Hva kan vi lære om depresjonssymptomer

Detaljer

Naturfag for ungdomstrinnet

Naturfag for ungdomstrinnet Naturfag for ungdomstrinnet Seksualitet Illustrasjoner: Ingrid Brennhagen 1 Her kan du lære om pubertet seksualitet seksuelt overførbare sykdommer prevensjon abort 2 Pubertet Puberteten er den perioden

Detaljer

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber

Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Tumor Nekrose Faktor Reseptor Assosiert Periodisk Syndrom (TRAPS) eller Familiær Hiberniansk Feber Versjon av 2016 1. HVA ER TRAPS 1.1 Hva er det? TRAPS er

Detaljer

Meningokokksykdom. «Smittsom hjernehinnebetennelse»

Meningokokksykdom. «Smittsom hjernehinnebetennelse» Meningokokksykdom «Smittsom hjernehinnebetennelse» Denne brosjyren er skrevet for å opplyse om meningokokksykdom og gi enkle praktiske råd om hva foreldre og andre skal gjøre når barn eller unge er syke

Detaljer

Frøydis Sollid Simonsen. Hver morgen kryper jeg opp fra havet

Frøydis Sollid Simonsen. Hver morgen kryper jeg opp fra havet Frøydis Sollid Simonsen Hver morgen kryper jeg opp fra havet OM MORGENEN TIDLIG, fortsatt i mørke våkner jeg og er en amøbe. Forsvinner i søvnen igjen til vekkerklokka ringer. Jeg går gjennom alle utviklingens

Detaljer

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK

Psykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn

Detaljer

1 FRA BESTEFAR TIL BARNEBARN: En persons traumatiske opplevelser kan bli overført til de neste generasjonene, viser undersøkelsen.

1 FRA BESTEFAR TIL BARNEBARN: En persons traumatiske opplevelser kan bli overført til de neste generasjonene, viser undersøkelsen. 1 FRA BESTEFAR TIL BARNEBARN: En persons traumatiske opplevelser kan bli overført til de neste generasjonene, viser undersøkelsen. Minner kan gå i arv Dine barn kan arve din frykt og redsel, enten du vil

Detaljer

Blod-hjerne-barrieren

Blod-hjerne-barrieren Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Kan en egen transporttjeneste i hjernen få legemidler mot Huntingtons sykdom dit

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro DIRA Versjon av 2016 1. Hva er DIRA 1.1 Hva er det? DIRA er en sjelden genetisk sykdom. Sykdommen gir betennelse i hud og knokler. Andre organer, som eksempelvis

Detaljer

Avl for auka produktivitet. QTL som nytt hjelpemiddel i avlsarbeidet.

Avl for auka produktivitet. QTL som nytt hjelpemiddel i avlsarbeidet. Avl for auka produktivitet. QTL som nytt hjelpemiddel i avlsarbeidet. Håvard Bakke Avlsmålene til SalmoBreed er: En frisk og robust fisk med gode produksjonsegenskaper. 1.Tilvekst 2. Helse 3. Kvalitet

Detaljer

Å leve med lupus. Informasjon til pasienter, familie og venner. Lær mer om Lupus

Å leve med lupus. Informasjon til pasienter, familie og venner. Lær mer om Lupus Å leve med lupus Informasjon til pasienter, familie og venner Lær mer om Lupus Innledning Hvis du leser denne brosjyren, er du sannsynligvis rammet av lupus eller kjenner noen med sykdommen. Lupus blir

Detaljer

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjekt Hva er din holdning til testing for arvelige sykdommer? +

Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjekt Hva er din holdning til testing for arvelige sykdommer? + Kodebok 10399 Instrumentelle og affektive holdninger til testing for ulike typer arvelige sykdommer Forespørsel om deltakelse i forskningsprosjekt Hva er din holdning til testing for arvelige sykdommer?

Detaljer

Fettstoffer og hjernen

Fettstoffer og hjernen Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Spesielle 'hjernefett' injeksjoner hjelper HSmus Direkte injeksjoner i hjernen til

Detaljer

Hva er Marfan syndrom?

Hva er Marfan syndrom? Hva er Marfan syndrom? Marfan syndrom påvirker hovedsaklig bindevevet. Bindevevet er limet som holder kroppen vår oppe og sammen. Det finnes i hele kroppen og står for alt som fungerer som stativ, stillas,

Detaljer

bipolar lidelse Les mer! Fakta om Kjenn deg selv Se mulighetene Her kan du søke hjelp Nyttig på nett

bipolar lidelse Les mer! Fakta om Kjenn deg selv Se mulighetene Her kan du søke hjelp Nyttig på nett Skuespiller og forfatter Stephen Fry om å ha : Flere filmer på www.youtube.com. Har også utgitt Det er mest vanlig å behandle med Man må alltid veie fordeler opp mot er. episoder. Mange blir veldig syke

Detaljer

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 1. HVA ER REVMATISK FEBER? 1.1. Om revmatisk feber Revmatisk feber er forårsaket

Detaljer

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde

Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Preimplantasjonsdiagnostikk PGD Hvorfor, hvordan, hva får vi vite? Arne Sunde Leder, Fertilitetsseksjonen, St. Olavs Hospital HF, Trondheim Professor II, Cellebiologi, NTNU Genetiske tester før fødsel

Detaljer

SE DINE PASIENTER I ET NYTT LYS FORSTÅ THERAKOS FOTOFERESE. Nyttig informasjon for pasienter

SE DINE PASIENTER I ET NYTT LYS FORSTÅ THERAKOS FOTOFERESE. Nyttig informasjon for pasienter SE DINE PASIENTER I ET NYTT LYS FORSTÅ THERAKOS FOTOFERESE Nyttig informasjon for pasienter FORSTÅELSE THERAKOS FOTOFERESE Hva er fotoferesebehandling? Fotoferese er en behandlingsmetode som benyttes mot

Detaljer

Metode for å kartlegge DNA-et og båndmønsteret det har. Brukes for å kartlegge slektskap eller identifisere individer innenfor rettsmedisin.

Metode for å kartlegge DNA-et og båndmønsteret det har. Brukes for å kartlegge slektskap eller identifisere individer innenfor rettsmedisin. 8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur side 238 Proteiner fra olje og gass Bryggerier Meierivirksomhet Næringsmiddelindustri Fiskeavl Akvakultur Genmodifiserte organismer Planteavl Landbruk Husdyravl

Detaljer

CAG repetisjoner og gråsonen

CAG repetisjoner og gråsonen Forskningsnyheter om Huntingtons sykdom. I et lettfattelig språk. Skrevet av forskere. Til det globale HS-fellesskapet. Hvor lang er for lang? Nye tanker om "gråsonen" ved Huntington sykdom Kan et middels

Detaljer

Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE

Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte. Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Genetikk i vår tid: Et paradigmeskifte Kaja Selmer Avd. for medisinsk genetikk NK-SE Oversikt Kræsjkurs i genetikk Humangenetisk revolusjon Hvordan utreder vi barn genetisk i 2015? Et blikk mot epilepsi

Detaljer

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro

www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Bechets Sykdom Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1. Hvordan blir sykdommen diagnostisert? Diagnosen stilles først og fremst på bakgrunn av symptombildet

Detaljer

Hva er Williams syndrom?

Hva er Williams syndrom? Hva er Williams syndrom? Fagkurs Frambu 6. juni 2017 Anne Grethe Myhre Lege, Frambu agm@frambu.no Williams syndrom En sjelden, medfødt og varig tilstand Skyldes en forandring i arvematerialet Oppkalt etter

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Enzymsvikt Hormonbehandling SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Kongenital binyrebarkhyperplasi

Detaljer

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no

variasjoner Store Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no Store variasjoner Annerledes utseende Muenke syndrom SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MUENKE SYNDROM Muenke syndrom er en medfødt arvelig tilstand som karakteriseres ved at noen av

Detaljer

Trisomi 13 og 18! for Større Barn!

Trisomi 13 og 18! for Større Barn! 13 18 Trisomi 13 og 18 for Større Barn For foreldre Side 2 Kromosomer Side 3 Trisomi 13 og 18 Side 4 Før babyen er født Side 5 En baby med trisomi Side 6 Hjemme med babyen Side 7 Et barn med trisomi Side

Detaljer

Nå kan du forebygge livmorhalskreft ved vaksinasjon. Nyttig informasjon til mor og datter

Nå kan du forebygge livmorhalskreft ved vaksinasjon. Nyttig informasjon til mor og datter Nå kan du forebygge livmorhalskreft ved vaksinasjon Nyttig informasjon til mor og datter Hvordan er det mulig at man kan vaksineres mot kreftsykdom, og hvem bør vaksineres? Innhold Livmorhalskreft fakta

Detaljer

Oncogenic Mutations Affecting Cell Proliferation

Oncogenic Mutations Affecting Cell Proliferation Oncogenic Mutations Affecting Cell Proliferation Fra RTK til Nucleus (Boka s.1070-74) Normalt kreves et vekst stimulerende signal ( growth factor eks. PDGF, EGF, NGF) for at celler skal gå inn i celledeling,

Detaljer

PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT

PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT PASIENTHEFTE ULCERØS KOLITT INNHOLDSFORTEGNELSE Hva er ulcerøs kolitt?... 5 Symptomer... 7 Diagnose... 9 Årsaker til ulcerøs kolitt... 11 Prognose... 13 Behandling... 13 Hva kan man gjøre selv... 15 Hva

Detaljer

HPV. Informasjon om HPV-infeksjon vaksine. Gratis HPV-vaksine til deg som er ung kvinne født i 1991 og senere. Det er nå det skjer!

HPV. Informasjon om HPV-infeksjon vaksine. Gratis HPV-vaksine til deg som er ung kvinne født i 1991 og senere. Det er nå det skjer! HPV og Informasjon om HPV-infeksjon vaksine Gratis HPV-vaksine til deg som er ung kvinne født i 1991 og senere. Det er nå det skjer! Det er nå det skjer! Nå får du som er ung kvinne tilbud om gratis HPV-vaksine

Detaljer

Medikamentell Behandling

Medikamentell Behandling www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Medikamentell Behandling Versjon av 2016 13. Biologiske legemidler Gjennom bruk av biologiske legemidler har nye behandlingsprinsipper mot revmatisk sykdom

Detaljer

Kap 12. Det eukaryote kromosom. En organelle for pakking og styring av DNA

Kap 12. Det eukaryote kromosom. En organelle for pakking og styring av DNA Kap 12. Det eukaryote kromosom En organelle for pakking og styring av DNA Oversikt over kapittel 12 Komponentene i et kromosom: DNA, histoner, og nonhiston proteiner Ett langt DNA molekyl og mange typer

Detaljer

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna

Status i forskning: Demens og arvelighet. Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Status i forskning: Demens og arvelighet Arvid Rongve Psykiatrisk Klinikk Helse Fonna Arvelighet og genetiske metoder Alzheimers sykdom og arvelighet Hva kan vi lære av de nye genene? Betydning for behandling

Detaljer

Kosmos SF. Figurer kapittel 8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur s. 234 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk.

Kosmos SF. Figurer kapittel 8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur s. 234 BIOTEKNOLOGI. Næringsmiddelindustri. Landbruk. Figurer kapittel 8: Den bioteknologiske tidsalderen Figur s. 234 Proteiner fra olje og gass Bryggerier Meierivirksomhet Næringsmiddelindustri Fiskeavl Akvakultur Genmodifiserte organismer Planteavl Landbruk

Detaljer

Statens helsetilsyn Trykksakbestilling: Tlf.: 22 24 88 86 - Faks: 22 24 95 90 E-post: trykksak@helsetilsynet.dep.no Internett: www.helsetilsynet.

Statens helsetilsyn Trykksakbestilling: Tlf.: 22 24 88 86 - Faks: 22 24 95 90 E-post: trykksak@helsetilsynet.dep.no Internett: www.helsetilsynet. IK-2380/urdu/norsk Produksjon og design: En Annen Historie AS Oversatt ved Oslo kommune, Flyktning- og innvandreretaten,tolkeseksjonen "Fakta om hiv og aids" Utgitt av Statens institutt for folkehelse

Detaljer

Familiær hyperkolesterolemi (FH)

Familiær hyperkolesterolemi (FH) Familiær hyperkolesterolemi (FH) Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi (NKT for FH) FAMILIÆR HYPERKOLESTEROLEMI Familiær hyperkolesterolemi (FH) skyldes en arvelig genfeil som gir

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Foreleser: Eivind Coward, kontor 5. etg. Datablokken. coward@ii.uib.no Gruppeleder: Harald Barsnes

Foreleser: Eivind Coward, kontor 5. etg. Datablokken. coward@ii.uib.no Gruppeleder: Harald Barsnes Foreleser: Eivind Coward, kontor 5. etg. Datablokken. coward@ii.uib.no Gruppeleder: Harald Barsnes Forelesninger: tirsdag og fredag 12 14 rom 2104 Øvinger: fredag 10 12 rom 2143 Gi en innføring i noen

Detaljer

Vi har hår alle steder på kroppen - unntatt i håndflatene og under føttene.

Vi har hår alle steder på kroppen - unntatt i håndflatene og under føttene. Hår og hårtap Håret betyr mye for hvordan vi oppfatter oss selv og andre. Hårets struktur Vi har hår alle steder på kroppen - unntatt i håndflatene og under føttene. Hårets form varierer fra tykke, krøllete

Detaljer

Anne Christine Buckley Poole M I G R E N E

Anne Christine Buckley Poole M I G R E N E M I G R E N E Anne Christine Buckley Poole M I G R E N E Anne Christine Buckley Poole: Migrene Norsk utgave Schibsted Forlag AS, Oslo 2011 Elektronisk utgave 2011 Elektronisk tilrettelegging: RenessanseMedia

Detaljer

Gruppesamling 1. Hovedfokus: Sykdom og muligheter

Gruppesamling 1. Hovedfokus: Sykdom og muligheter Gruppesamling 1 Hovedfokus: Sykdom og muligheter Aktiv deltagelse Å være aktiv gir grunnlaget for at noe skjer med deg Mennesker lærer best og har lettere for å forandre vaner ved å gjøre og ikke bare

Detaljer

Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer

Genetisk testing. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer 2 Genetisk testing Formålet med genetisk testing er: finne den genetiske årsaken til tilstanden

Detaljer

Mal for vurderingsbidrag

Mal for vurderingsbidrag Mal for vurderingsbidrag Fag: Naturfag Tema: Tar for seg følgende i lærerplanen. Beskrive oppbygningen av dyreceller. Gjøre greie for celledeling samt genetisk variasjon og arv. Temaet brukes ofte som

Detaljer

Meningokokksykdom. Smittsom hjernehinnebetennelse

Meningokokksykdom. Smittsom hjernehinnebetennelse Meningokokksykdom Smittsom hjernehinnebetennelse Denne brosjyren er skrevet for å informere om meningokokksykdom, og gi enkle, praktiske råd om hva foreldre og andre skal gjøre når barn eller unge er syke

Detaljer

Hva er biopati? Den første pilaren Den andre pilaren

Hva er biopati? Den første pilaren Den andre pilaren Hva er biopati? Biopati er en kombinasjon av klassisk naturmedisin og vestlig medisin, og henter det beste fra både østlig og vestlig kunnskap. Dette beskrives gjerne som biopatiens 4 pilarer. Den første

Detaljer

NTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer

NTNU. Genetisk testing. Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer NTNU Genetisk testing 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Aktuelle læringsmål: (5.1.2 beskrive de viktigste metodene innen moderne molekylærbiologi, og

Detaljer

Nova 8 elevboka og kompetansemål

Nova 8 elevboka og kompetansemål Nova 8 elevboka og kompetansemål Nedenfor gis det en oversikt over hvilke kompetansemål (for 8. 10. trinn) som er dekket i hvert av kapitlene i Nova 8, og hvilke hovedområder de tilhører. Kompetansemålene

Detaljer

Repetisjonsark til vurdering i naturfag Celler og arv. Kap.1 Celler og arv Kjenneteikn på levande organismar S. 7-8

Repetisjonsark til vurdering i naturfag Celler og arv. Kap.1 Celler og arv Kjenneteikn på levande organismar S. 7-8 Repetisjonsark til vurdering i naturfag Celler og arv Læringsmål: Forklare kva som kjenneteiknar levande organismar Kunne skildre oppbygginga av dyre- og planteceller Forklare hovudtrekka i fotosyntese

Detaljer

Reproduksjon av dyrevirus. Adsorpsjon Penetrasjon og avkledning Replikasjon og transkripsjon Syntese og samling (assembly) av viruskapsid Frigjøring

Reproduksjon av dyrevirus. Adsorpsjon Penetrasjon og avkledning Replikasjon og transkripsjon Syntese og samling (assembly) av viruskapsid Frigjøring Reproduksjon av dyrevirus Adsorpsjon Penetrasjon og avkledning Replikasjon og transkripsjon Syntese og samling (assembly) av viruskapsid Frigjøring ATTACHMENT Click after each step to view process PENETRATION

Detaljer

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test

Et vanskelig valg. Huntingtons sykdom. Informasjon om presymptomatisk test Et vanskelig valg Huntingtons sykdom Informasjon om presymptomatisk test Utgitt av Landsforeningen for Huntingtons sykdom i samarbeid med Senter for sjeldne diagnoser Et vanskelig valg Innhold Hva kan

Detaljer

Jørgen Ask Familie Kiropraktor. Velkommen Til Oss

Jørgen Ask Familie Kiropraktor. Velkommen Til Oss Jørgen Ask Familie Kiropraktor Velkommen Til Oss Ditt første besøk hos oss er en mulighet for oss til å lære mer om deg. Det er et tidspunktet for deg til å dele med oss hvor du er nå, hva du ønsker å

Detaljer

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser

Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen

Detaljer

Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde

Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med pasienter som nå er nær eller allerede

Detaljer

Klipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi

Klipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi Klipp og lim: Genredigering med CRISPR teknologi Realfagskonferanse 4. mai 2017 Magnar Bjørås Institutt for kreftforskning og molekylærmedisin, NTNU Klinikk for laboratoriemedisin, Oslo Universitetssykehus

Detaljer

TIL DEG SOM HAR HØYT STOFFSKIFTE - GRAVES SYKDOM

TIL DEG SOM HAR HØYT STOFFSKIFTE - GRAVES SYKDOM TIL DEG SOM HAR HØYT STOFFSKIFTE - GRAVES SYKDOM Thyreoideascientigrafi gir en grafisk framstilling av skjoldbruskkjertelen. Hva er Graves sykdom? Graves er en sykdom der skjoldbruskkjertelen danner for

Detaljer

Viktig informasjon til pasienter som starter på behandling med MAVENCLAD

Viktig informasjon til pasienter som starter på behandling med MAVENCLAD Viktig sikkerhetsinformasjon MAVENCLAD 10 mg tabletter kladribin Pasientveiledning Viktig informasjon til pasienter som starter på behandling med MAVENCLAD Melding av bivirkninger Kontakt lege dersom du

Detaljer

Stiftelsen Oslo, desember 2000 Norsk etnologisk gransking Postboks 1010, Blindern 0315 Oslo

Stiftelsen Oslo, desember 2000 Norsk etnologisk gransking Postboks 1010, Blindern 0315 Oslo Stiftelsen Oslo, desember 2000 Norsk etnologisk gransking Postboks 1010, Blindern 0315 Oslo Spørreliste nr. 186 ALTERNATIV MEDISIN OG BEHANDLING En god helse er en svært viktig del av livskvaliteten, derfor

Detaljer

Hemofili A og B mild grad

Hemofili A og B mild grad Hemofili A og B mild grad Hemofili er en blødersykdom som skyldes en defekt i blodlevringsmekanismen. Den er arvelig, medfødt og livslang. SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no HEMOFILI

Detaljer