Preimplantasjonsdiagnostikknemnda. Årsrapport

Transkript

1 Preimplantasjonsdiagnostikknemnda Årsrapport 2008

2 Innhold Forord 3 Nemndas oppgaver og sammensetning 4 Nemndas sekretariat 5 Økonomi 5 Mål og hovedprioriteringer for nemndas arbeid i Måloppnåelse 6 God saksbehandling med begrunnede og forståelige vedtak 6 Raskest mulig saksbehandlingstid, med en gjennomsnittlig saksbehandlingstid på under tre måneder 6 Like saker skal behandles likt 7 Virksomheten skal gi god og lett tilgjengelig informasjon til pasienter, helsetjenesten og myndighetene 7 Intern virksomhet i nemnda og i sekretariatet 7 Helse, miljø- og sikkerhet og annen personalpolitikk 8 Saksutvikling 8 Innkomne saker 8 Behandlede saker 9 Restanser 9 Nærmere om sakene nemnda behandler 9 Regelverket 9 Resultater av nemndas behandling 10 Søknader etter type sykdom 10 Søknader etter regionale helseforetak 10 Sammendrag av vedtak i nemnda 11

3

4 Forord Fra 1. januar 2008 trådte de nye reglene for PGD (preimplantasjonsdiagnostikk) i bioteknologiloven i kraft. Den tidligere Dispensasjons- og klagenemnda for behandling i utlandet fortsatte som en ren klagenemnd for behandling i utlandet. Ny nemnd for behandling av søknader om PGD ble oppnevnt i april I årsrapporten til Preimplantasjonsdiagnostikknemnda (PGD-nemnda) presenteres nemnda og nemndas virksomhet. Det gjøres rede for utviklingstrekk for 2008, og det gis et sammendrag av enkeltsaker. Som nyoppnevnt nemnd med et nytt lovgrunnlag har det i perioder vært arbeidskrevende å utrede nye problemstillinger som behandlingen av søknader om PGD har reist. Nemnda er bredt sammensatt og medlemmene har forskjellig bakgrunn. Medlemmene kan ha forskjellig syn på de vanskelige og skjønnsmessige vurderinger som nemnda skal foreta, og dette har vært utfordrende og lærerikt både for nemnda og sekretariatet. Høsten 2008 ble nemndas nye hjemmeside opprettet. Hjemmesiden skal gi god, oversiktlig og lett tilgjengelig informasjon om nemndas virksomhet. 3 Oslo, februar 2009 Kari Paulsrud nemndas leder Eva Elander Solli direktør

5 4 Nemndas oppgaver og sammensetning Nemnda er et fritt og uavhengig domstolslignende forvaltningsorgan. Nemnda har en uavhengig stilling og selvstendig avgjørelsesmyndighet. Nemnda behandler søknader om PGD (genetisk undersøkelse av befruktede egg før innsetting i livmoren) for å utelukke alvorlig arvelig sykdom, og søknader om PGD i kombinasjon med vevstyping, HLA-typing, med sikte på at et kommende barn kan bli stamcelledonor for et alvorlig sykt søsken. PGD i kombinasjon med vevstyping innebærer at man ved bruk av PGD skal kunne hjelpe foreldre som er bærere av alvorlig, arvelig sykdom med å få et barn uten den aktuelle sykdommen. I tillegg vil man, ved å undersøke befruktede egg, prøve å finne et befruktet egg som har samme vevstype som et allerede sykt barn. Det vil si at man ikke bare velger bort en alvorlig sykdom, men at man også foretar et tilvalg ved at man leter etter en spesiell vevstype hos det barnet som skal bli født. Stamceller fra det nyfødte barnets navlestrengsblod vil da kunne benyttes til stamcelletransplantasjon av det syke barnet. Søknadene blir endelig avgjort av nemnda. Nemndas vedtak kan imidlertid bringes inn for Stortingets ombudsmann for forvaltningen, Sivilombudsmannen, eller de kan bringes inn for retten. Medlemmene blir oppnevnt av Helse- og omsorgsdepartementet, og har en funksjonstid på to år. Nemndas medlemmer og varamedlemmer kan gjenoppnevnes slik at de sammenhengende kan være knyttet til nemnda i seks år. Nemnda består av åtte medlemmer med personlige vararepresentanter. Nemndas medlemmer har kompetanse innen medisinsk genetikk, genetisk veiledning, pediatri, assistert befruktning, gynekologi, transplantasjon, jus og etikk. Nemnda har i tillegg to lekrepresentanter. En representant skal belyse hvordan det er å leve med sykdom. Nemnda fatter sine vedtak i møte og treffer avgjørelser med alminnelig flertall. Ved stemmelikhet er møtelederens stemme avgjørende. Forvaltningslovens regler gjelder for nemndas virksomhet. Det vil blant annet si at vedtakene skal begrunnes. Det skal komme fram om vedtakene er enstemmige eller ikke, og eventuelle mindretall skal begrunne sine standpunkt. Sekretariatet forbereder sakene for nemnda, og sender over saksdokumentene til nemndmedlemmene i forkant av hvert møte. Nemnda behandler sakene på grunnlag av den skriftlige framstillingen som er gitt, og sakens øvrige opplysninger. Medlemmene i nemnda er oppnevnt for en periode på to år fra 1. mai Nemnda har i 2008 hatt følgende sammensetning: Leder: advokat Kari Paulsrud, Oslo Varamedlem: tingrettsdommer Mari Bø Haugstad, Elverum Overlege dr.med. Benedicte Paus, Oslo Varamedlem: seksjonsleder dr.ing. Ingrid Eftedal, Trondheim Overlege dr.med. Kristian Sommerfelt, Bergen Varamedlem: klinikksjef dr.med. Terje Rootwelt, Oslo Overlege Martha Agnes Hentemann, Tromsø Varamedlem: lege Arne Schwennicke, Haugesund Seksjonsoverlege dr.med. Torstein Egeland, Oslo Varamedlem: avdelingsoverlege dr.med. Gunnar Kvalheim, Oslo Professor dr.philos Berit Støre Brinchmann, Bodø Varamedlem: professor dr.polit. Per Nortvedt, Oslo Lekrepresentant Elizabeth Claudi-Nielsen, Oslo Varamedlem: Johnny Guttorm Johansen, Oslo Lekrepresentant Bjørn Moen, Løten Varamedlem: Bjørn Synstad, Hamar

6 Nemndas sekretariat Nemndas sekretariat har i 2008 bestått av: direktør Eva Elander Solli seniorrådgiver Anne-Therese Zahl Hagen Sekretariatets ansatte er jurister. Sekretariatet har også sekretariatsfunksjon for Klagenemnda for behandling i utlandet. Sekretariatet utreder sakene for nemnda. Sekretariatet har også ansvar for å utrede og behandle de fleste administrative saker som nemnda mottar. I 2008 har sekretariatet besvart mange henvendelser om nemndas saksbehandling og spørsmål om krav til søknad om PGD. Etter at nemndas nye hjemmeside ble opprettet og nemndas praksis har blitt bedre kjent, har antall henvendelser blitt færre. Økonomi PGD-nemnda og Klagenemnda for behandling i utlandet er organisert som én administrativ virksomhet. Nemndene har hatt et driftsbudsjett på litt i overkant av 3,4 millioner kroner i Totalt forbruk i 2008 for begge nemndene var i overkant av 2 millioner kroner. Dette innebærer et mindreforbruk i 2008 på i underkant av 1,5 millioner kroner. En årsak til mindreforbruket for 2008 er at ny nemnd for preimplantasjonsdiagnostikk hadde sitt første møte først i juni Det har også kommet inn færre klagesaker enn forutsatt i Dette har ført til lavere reiseutgifter og lavere utgifter til godtgjøring av nemndenes medlemmer. Sekretariatet leier lokaler av Trygderetten i Oslo, som sekretariatet også deler enkelte administrative funksjoner med. Sekretariatet har også kontorfellesskap med Statens helsepersonellnemnd. Nemndas avgjørelser blir publisert på Lovdata og på nemndas hjemmeside, 5

7 6 Mål og hovedprioriteringer for nemndas arbeid i 2008 I St.prp. nr. 1 ( ) er målene beskrevet slik: god saksbehandling med begrunnede og forståelige vedtak raskest mulig saksbehandlingstid, med en gjennomsnittlig saksbehandlingstid på under tre måneder like saker skal behandles likt virksomheten skal gi god og lett tilgjengelig informasjon til pasienter, helsetjenesten og myndighetene Tildelingsbrevet fra Helse- og omsorgsdepartementet konkretiserer målsettingen ytterligere. I henhold til nemndas interne virksomhetsplan skal sekretariatet: utrede sakene godt før sakene sendes nemnda være et serviceorgan for nemnda, og ha et godt samarbeid med nemndmedlemmene ha et godt og utfordrende arbeidsmiljø Måloppnåelse God saksbehandling med begrunnede og forståelige vedtak Nemnda har i 2008 lagt vekt på arbeidet med vedtakenes form og innhold, slik at vedtakene skal være godt begrunnede og forståelige. Dette har i perioder vært arbeidskrevende, og arbeidet med å sikre best mulig kvalitet på nemndas vedtak videreføres i Nemnda har innhentet sakkyndig bistand og relevant bakgrunnsinformasjon i alle saker der dette har vært nødvendig for å få sakene godt nok opplyst. En vurdering fra sakkyndig vil kunne bidra til at saken blir godt nok opplyst, og også til at nemnda fatter riktige avgjørelser. Raskest mulig saksbehandlingstid, med en gjennomsnittlig saksbehandlingstid på under tre måneder Målet om en gjennomsnittlig saksbehandlingstid på under tre måneder er ikke nådd i Gjennomsnittlig saksbehandlingstid har vært 14,6 uker. Dersom de sakene som kom inn før nemnda ble oppnevnt ikke medregnes, har saksbehandlingstiden vært 11,4 uker. Til sammenligning var saksbehandlingstiden for Dispensasjonsnemnda i 2007 under to måneder. Årsaken til at målet om en gjennomsnittlig saksbehandlingstid på under tre måneder ikke har blitt nådd, er at nemnda hadde sitt første møte først i juni Flere søknader om PGD kom inn til nemnda i slutten av 2007 eller tidlig i 2008, og dette har ført til en lang saksbehandlingstid for noen av sakene. Videre har avgjørelse av flere søknader om PGD blitt utsatt inntil søkerne har blitt utredet for assistert befruktning, jf. bioteknologiloven 2A-7. Søknadene var derfor ikke fullstendige og klare for behandling da de kom inn til nemnda. Etter nemndas vurdering er dette forhold som vil være av forbigående art. Det er for øvrig gode rutiner for sekretariatets saksbehandling. Innkomne saker skal registreres samme dag som de kommer inn. Nemndas avgjørelser sendes søkerne snarest mulig etter nemndmøtet, det vil si cirka en uke etter møtet. Sekretariatet er videre á jour, og forbereder sakene for behandling i nemnda etter hvert som de kommer inn. Også i de tilfeller der søkerne ikke har blitt

8 utredet for assistert befruktning før søknad om tillatelse til PGD ble sendt inn, forbereder sekretariatet sakene for behandling i nemnda slik at sakene kan behandles på nemndas første møte etter at dokumentene er mottatt. Like saker skal behandles likt Nemnda har utarbeidet et register som skal gjøre det enklere å finne fram til tidligere vedtak som kan være relevante ved behandling av den enkelte sak. For å sikre at like saker behandles likt, vedlegges tidligere relevante nemndvedtak når sakene forelegges nemnda for avgjørelse. PGD-nemnda skal ifølge Ot.prp. nr. 26 ( ) s. 52 ikke ukritisk føle seg bundet av Dispensasjonsnemndas praksis. Dispensasjonsnemndas vedtak vil imidlertid kunne være veiledende, og relevante vedtak fra Dispensasjonsnemnda vedlegges også når sakene forelegges nemnda for avgjørelse. Virksomheten skal gi god og lett tilgjengelig informasjon til pasienter, helsetjenesten og myndighetene Et viktig middel for å gi god og lett tilgjengelig informasjon er nemndas hjemmeside, Sekretariatet har i 2008 prioritert arbeidet med opprettelse av hjemmesiden for nemnda. Hjemmesiden skal gi god, oversiktlig og lett tilgjengelig informasjon. Intern virksomhet i nemnda og i sekretariatet I forbindelse med det første møtet for nemnda holdt sekretariatet et foredrag om nemndas oppgaver, regelverk og Dispensasjonsnemndas praksis. Sekretariatet la også fram informasjonsmateriell til nemndas medlemmer om nemndas oppgaver, lov og forskrift, forarbeider, eksempler fra tidligere praksis i Dispensasjonsnemnda og relevant medisinsk informasjon. Tingrettsdommer Mari Bø Haugstad har holdt et foredrag for nemndas medlemmer om inhabilitetsreglene etter forvaltningsloven. Det har ikke vært praktisk mulig å avholde det årlige seminaret for nemnda i 2008, men seminaret skal avholdes i mars Da ny nemnd har fått flere oppgaver etter ny lov, og lovgrunnlaget også har blitt endret, har sekretariatet utredet flere spørsmål knyttet til behandlingen av saker for nemnda. Dette har i perioder vært arbeidskrevende. Sekretariatet har vært med i et kontaktforum med sekretariatene for noen av de andre uavhengige nemndene under Helse- og omsorgsdepartementet. Det har vært regelmessige kontaktmøter der saker av felles interesse har blitt drøftet. 7 Nemndas saksbehandling forklares kort, og det er lagt inn pekere som skal gjøre det enkelt å finne fram til relevant regelverk. Hjemmesiden oppdateres etter hvert nemndmøte. Nemndas avgjørelser er publisert i anonymisert form på hjemmesiden. Nemndas avgjørelser offentliggjøres også på Lovdata. Alle opplysninger som direkte eller indirekte kan identifisere personene i saken fjernes før offentliggjøring.

9 Helse, miljø- og sikkerhet og annen personalpolitikk Arbeidsmiljøet i sekretariatet er lite, men sekretariatet har et godt faglig og sosialt kontorfellesskap med sekretariatet for Statens helsepersonellnemnd og Trygderetten. Det er mulighet til å delta i sosiale aktiviteter arrangert av Trygderetten. Innkomne saker Sakstyper De ansatte kan bruke et trimrom to ganger i uken i arbeidstiden (45 minutter hver gang). Én gang i uken er det instruktør til stede De ansatte gis mulighet til faglig oppdatering i form av kurs og seminar Det er ingen ansatte med innvandrerbakgrunn i nemndas sekretariat. Det er imidlertid et personalpolitisk mål å rekruttere personer med innvandrerbakrunn og å rekruttere og legge til rette for personer med redusert funksjonsevne PGD-saker Administrative saker Saksutvikling Under dette punktet er det trukket opp noen linjer på bakgrunn av de sakene nemnda har mottatt og behandlet i Innkomne saker I 2008 mottok nemnda 93 saker, og av disse var det 27 søknader om PGD. De resterende 66 sakene var av administrativ karakter, for eksempel saker knyttet til drift av nemnda og høringsuttalelser. I 2007 kom det inn 20 søknader om dispensasjon til Dispensasjonsnemnda og 54 administrative saker. Det er en økning i antall innkomne søknader om PGD på 35 prosent. Tidligere år har vist at antall saker varierer noe fra år til år. Det har i 2008 kommet inn omtrent samme antall søknader som i Innkomne PGD-saker

10 Behandlede saker Det har i 2008 vært avholdt fire nemndmøter. Nemnda har fattet 25 vedtak i Dette er en økning i forhold til 2007 hvor nemnda fattet 20 vedtak. Nemnda har fattet 25 prosent flere vedtak i 2008 enn i Nemnda har behandlet sakene etter hvert som de har kommet inn i 2008, og er nå à jour. Behandlede PGD-saker Restanser PGD-nemnda hadde ved utgangen av 2008 tre saker som ikke var avgjort. To av søknadene var ikke fullstendige og klare til behandling av nemnda. Behandling av en søknad ble utsatt av nemnda på møtet i desember. Nærmere om sakene nemnda behandler Regelverket PGD kan bare tilbys par der en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og det er stor fare for at sykdommen overføres til et kommende barn, jf. bioteknologiloven 2A-1 annet ledd. PGD kan i tillegg utføres for å undersøke vevstype med sikte på å få et vevstypelikt barn som kan være stamcelledonor for et søsken med alvorlig, arvelig sykdom, jf. bioteknologiloven 2A-1 tredje ledd. Det framgår av bioteknologiloven 2A-4 annet ledd at ved vurderingen av om det skal gis tillatelse til PGD, skal sykdommens alvorlighetsgrad vurderes konkret i det enkelte tilfellet, ut fra kriterier som redusert livslengde, hvilke smerter og belastninger sykdommen fører med seg og hvilke lindrende eller livsforlengende behandlingsmuligheter som finnes. Dersom det i tillegg til å utelukke alvorlig, arvelig sykdom er aktuelt å undersøke befruktede eggs vevstype, jf. 2A-1 tredje ledd, kan nemnda bare gi tillatelse til dette dersom behandling med søskendonasjon av friske, forlikelige stamceller med stor sannsynlighet er egnet til å kurere et sykt søsken, og hensynet til det syke barnet veies opp mot belastningene for et framtidig søsken. Donor født etter PGD med vevstyping skal ikke utsettes for uakseptable inngrep, jf. bioteknologiloven 2A-4 tredje ledd. Nemnda skal vurdere om de forventede kostnadene står i et rimelig forhold til effekten av behandlingen. Nemnda skal etter bioteknologiloven 2A-6 annet ledd avgjøre ved hvilken institusjon i utlandet paret skal få behandling. 9 De alminnelige reglene for befruktning utenfor kroppen etter bioteknologiloven kapittel 2 gjelder også for par som søker om PGD, jf. bioteknologiloven 2A-7.

11 Resultater av nemndas behandling Nemnda har i 2008 innvilget 88 prosent av søknadene om PGD. Tre søknader om PGD har blitt avslått. De tre søknadene som har blitt avslått er referert under sammendraget av nemndas avgjørelser, og det vises til dette punktet for en nærmere redegjørelse. I 2007 ble to søknader avslått og to søknader avvist. I 2008 gjaldt én søknad PGD med vevstyping (HLA-typing), det vil si søknad om PGD i kombinasjon med vevstyping med sikte på at et kommende barn kan bli donor for et alvorlig sykt søsken (PGD/HLA). I 2007 behandlet nemnda ingen søknader om PGD/HLA. I 2006 behandlet nemnda én slik søknad og i 2005 to. Søknader etter regionale helseforetak Nemnda har behandlet 16 søknader fra søkere som hørte til Helse Sør-Øst, syv fra Helse Vest, én fra Helse Nord, og én fra Helse Midt-Norge I alle søknadene nemnda har behandlet har parene først vært til genetisk veiledning, og de har fått informasjon om sykdommen før de søker, jf. bioteknologiloven 2A- 3. Det skal videre foreligge en beslutning om at vilkårene for assistert befruktning er oppfylt før nemnda kan behandle søknaden, jf. bioteknologiloven 2A Søknader etter type sykdom Ni søknader gjaldt ulike former for kromosomfeil, uten at dette er knyttet til et diagnosenavn. Tre søknader gjaldt Huntingtons sykdom, to dystrofia myotonica, to cystisk fibrose, én kompleks I-defekt, én X-bundet myotubulær myopati, én beta-thalassemi, én Duchennes muskeldystrofi, og én fragilt X-syndrom. Fire søknader gjaldt sjeldne sykdommer hvor også diagnosenavn er unntatt offentlighet. Alle sakene er referert under sammendraget av nemndas avgjørelser, og det vises til dette punktet for en nærmere redegjørelse for nemndas vedtak. 0 Helse Sør-Øst 2 2 Helse Vest Helse Midt-Norge Helse Nord I 2008 er det fra Helse Sør-Øst ca én søker per innbyggere, fra Helse Vest én per , fra Helse Nord én per og fra Helse Midt-Norge én per I 2008 er det som foregående år flest søknader fra Helse Sør-Øst, men dette skyldes at befolkningsgrunnlaget er større der. Når det kompenseres for befolkningens størrelse, har det i år kommet flest søknader fra Helse Vest. Dette innebærer en endring i forhold til tidligere år.

12 Sammendrag av vedtak i nemnda Det framgår av Ot.prp. nr. 26 punkt 4.8 s. 59 at nemnda skal avgi en årlig rapport til departementet om hvilke saker nemnda har behandlet og på hvilket grunnlag søknader har blitt innvilget eller avslått. Nedenfor refereres sammendrag av alle nemndas vedtak i 2008 i anonymisert form. Nemndas vedtak er i saker som gjelder samme sykdom forholdsvis like. Nemndas praksis skal være ensartet når det gjelder vurderingen knyttet til alvorlig, arvelig sykdom, men hver søknad skal undergis en individuell, skjønnsmessig vurdering. Selv om to saker gjelder samme sykdom, kan det være individuelle forskjeller som gjør sakene forskjellige. Faren for at sykdommen overføres kan være forskjellig fra et par til et annet. Muligheter for behandling av sykdommen kan også utvikles over tid. Nemndas vedtak finnes i sin helhet i anonymisert form på nemndas hjemmeside og på Lovdata. Sak 07/105. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Kompleks I defekt. Paret var bærere av en forandring i arveanlegget som ga mitokondriesykdom, nærmere bestemt kompleks I-defekt. Nemnda viste til at kompleks I-defekter kunne føre til alvorlig svikt i flere livsviktige organer med risiko for tidlig død. Symptomene oppsto som oftest før ettårsalder og medførte ofte død i tidlig barnealder. Etter nemndas syn var det en stor belastning å leve med sykdommen. Det fantes ikke helbredende behandling. Det var videre stor fare for at forandringen i arveanlegget som kunne gi sykdommen ble overført til et kommende barn. Det var 25 prosent sannsynlighet for at et felles barn ville få sykdommen. Det kunne være noe variasjon i sykdomsforløpet mellom søsken, men når et barn arvet begge foreldrenes forandringer i arveanlegget var det stor fare for at barnet ville bli sykt og dø i ung alder. Nemnda kom til at paret skulle få behandling enten ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Begge sykehusene hadde etter nemndas syn dokumentert faglig kompetanse og erfaring på området. Begge sykehusene fulgte ESHREs (European Society of Human Reproduction and Embryology) retningslinjer for PGD. Det ble opp til det aktuelle helseforetak å avgjøre ved hvilket av de to sykehusene paret skulle få behandling. Søknaden om PGD i utlandet førte fram. Vedtaket var enstemmig. 11 Sak 07/111. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Huntingtons sykdom. En av søkerne hadde en genfeil som ga Huntingtons sykdom. Nemnda viste til at sykdommen var en medfødt arvelig fremadskridende nevrologisk sykdom med hjernesvinn. Sykdommen var kjennetegnet av tiltagende grad av ufrivillige bevegelser og mentale symptomer som personlighetsforandringer og intellektuell svekkelse. Nemnda bemerket at det var en stor belastning å leve med Huntingtons sykdom. Det fantes ikke helbredende behandling for sykdommen. Da det var 50 prosent sannsynlighet for at et barn ville arve det sykdomsframkallende genet og et barn som arvet genfeilen nesten uten unntak også ville bli sykt, var det stor fare for at sykdommen kunne overføres til et

13 12 kommende barn. Nemnda kom videre til at paret skulle få behandling ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Nemnda la vekt på at paret ønsket behandling ved dette sykehuset, og var ikke kjent med forhold som skulle tilsi at et annet sykehus skulle velges i dette tilfellet. Nemnda viste til at sykehuset fulgte ESHREs (European Society of Human Reproduction and Embryology) retningslinjer for PGD og at sykehuset hadde dokumentert faglig kompetanse og erfaring på området. Søknaden om PGD i utlandet førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 08/6. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Kromosomfeil. En av søkerne var bærer av en balansert translokasjon. En translokasjon er en omstokking i den normale rekkefølgen hos arvestoffet på kromosomene. Ved en balansert translokasjon er alt arvestoff tilstede. Som regel har balanserte translokasjoner ingen konsekvenser for personen selv, bortsett fra nedsatt fertilitet. Men når egg- eller sædceller dannes hos en person med en balansert translokasjon, kan det oppstå ubalanserte translokasjoner (tap eller fordobling av kromosommateriale) hos avkom. Nemnda bemerket at det ikke fantes rapporter om konsekvensene av de kromosomfeilene som teoretisk ville kunne forekomme hos et kommende barn i dette tilfellet. På generelt grunnlag uttalte nemnda at personer født med kromosomfeil ofte hadde misdannelser av flere organer, blant annet hjernen, og som regel alvorlig, mental retardasjon. Det fantes ikke behandling som kunne helbrede tilstanden. De fleste barn født med slike kromosomfeil ville kun leve i få år, ofte med store belastninger. Det var videre stor fare for at tilstanden kunne overføres til et kommende barn. Det avgjørende var om tilstanden ble overført til parets barn, enten det døde i livmoren eller ble født med en alvorlig tilstand. De kromosomfeilene det her dreide seg om ville som regel gi et så ubalansert avvik at det ville føre til spontanabort. Nemnda kom videre til at paret skulle få behandling ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige. Overlegen som hadde søkt på vegne av paret hadde uttalt at dette ville være hensiktsmessig for paret. Nemnda var ikke kjent med forhold som skulle tilsi et annet valg. Sykehuset fulgte ESHREs (European Society of Human Reproduction and Embryology) retningslinjer for PGD og hadde dokumentert faglig kompetanse og erfaring på området. Søknaden om PGD i utlandet førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 08/17. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Sjelden kreftsykdom. Nemnda kom til at vilkårene for PGD ikke var oppfylt. Nemnda delte seg i et flertall og et mindretall. En av søkerne hadde en sykdom med en genfeil som førte til utvikling av ondartede svulster. Ubehandlet utviklet mange med sykdommen kreft. Det kunne også være en noe økt risiko for enkelte andre kreftformer. Flertallet viste til at utvikling av kreft kunne forhindres og belastningen med å leve med sykdommen kunne reduseres ved kontroller og behandling. Uten behandling ville mange med sykdommen utvikle kreft tidlig. Med behandling var risikoen for å utvikle kreft betydelig redusert. Dersom sykdommen ble behandlet og deretter fulgt opp med jevnlige kontroller ville mer enn 90 prosent av krefttilfellene forhindres og forventet livslengde ville være tilnærmet normal. Det framgikk av den sakkyndige vurderingen at etter behandling ville personen kunne leve et tilnærmet normalt liv. Etter flertallets syn ville det være belastende å leve med jevnlige kontroller, behandling, og noe økt risiko for enkelte andre kreftformer. Belastningen var imidlertid ikke nok til at vilkåret om alvorlig, arvelig sykdom var oppfylt. Søknaden om PGD i utlandet førte ikke fram. Vedtaket var ikke enstemmig. Sak 08/34. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Kromosomfeil. En av søkerne var bærer av en balansert translokasjon. Nemnda bemerket at det i dette tilfellet var sannsynlighet for at graviditet ville gi et foster med trisomi 13, trisomi 14 eller Pataus syndrom. Felles for personer født med denne typen kromosomfeil var at de fleste ville ha misdannelser av mange organsystemer, cerebrale misdannelser, og som regel alvorlig, mental retardasjon. Det fantes ikke årsaksrettet behandling, men kun symptomatisk og palliativ (lindrende) behandling for sykdommen. Det fantes ikke behandling som kunne helbrede tilstanden. De fleste barn født med slike kromosomfeil ville kun leve i få år, ofte med store

14 belastninger. Det var etter nemndas syn videre stor fare for at tilstanden kunne overføres til et kommende barn. Det avgjørende var om tilstanden ble overført til parets barn, enten det døde i livmoren eller ble født med en alvorlig tilstand. De kromosomfeilene det her dreide seg om ville som regel gi et så ubalansert avvik at det ville føre til spontanabort. Nemnda kom videre til at paret skulle få behandling ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige. Paret ønsket behandling ved dette sykehuset på grunn av språk og reisevei, og nemnda var ikke kjent med forhold som skulle tilsi et annet valg. Sykehuset fulgte ESHREs (European Society of Human Reproduction and Embryology) retningslinjer for PGD og hadde dokumentert faglig kompetanse og erfaring på området. Søknaden om PGD i utlandet førte fram. Vedtaket var enstemmig. 08/44. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Dystrofia myotonika. Kvinnen var bærer av og hadde utviklet sykdommen dystrofia myotonika type 1. Nemnda viste til at sykdommen var en systemsykdom som angrep all muskulatur og forskjellige funksjoner og organer i kroppen. Når dystrofia myotonika var medfødt var det fare for tidlig død. Sykdommen kunne medføre pustevansker og manglende sugeevne og risiko for oksygenmangel og ernæringssvikt. Dersom barnet overlevde nyfødtperioden, ble som regel muskelkraften noe bedre fram til skolealder, før langsom forverring og alvorlig sykdom inntraff. Det fantes ikke behandling som kunne helbrede, utsette eller stanse utviklingen av sykdommen. Etter nemndas syn var det stor fare for at sykdommen kunne overføres til et kommende barn. Det var 50 prosent sannsynlighet for at et felles barn ville arve sykdommen. Det var videre stor fare for at sykdommens alvorlighetsgrad økte, og sykdommen tenderte til å debutere i yngre alder fra en generasjon til den neste. Et barn som arvet sykdommen fra moren (som i denne saken) hadde en økt risiko for å få en alvorlig medfødt form av sykdommen. Paret hadde ikke framsatt ønske om ved hvilket sykehus de ønsket behandling. Nemnda kom til at paret skulle få behandling enten ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 07/105 (referert over). Søknaden om PGD i utlandet førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 08/46. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Huntingtons sykdom. Samme begrunnelse som i sak 07/111 (referert over). Nemnda kom videre til at paret skulle få behandling ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 08/34 (referert over). Søknaden om PGD i utlandet førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 08/52. Bioteknologiloven 2A-7. Spørsmål om krav til beslutning om assistert befruktning. Nemnda kom til at vilkårene for PGD ikke var oppfylt. En av søkerne var bærer av og hadde utviklet sykdommen dystrofia myotonika. Det framgikk ikke av sakens dokumenter at paret oppfylte bioteknologilovens vilkår for assistert befruktning, jf. bioteknologiloven 2A-7. Spørsmålet for nemnda var om de generelle vilkår for PGD var oppfylt, jf. bioteknologiloven 2A-7. Nemnda viste til at det framgikk av bioteknologiloven 2A-7 om generelle vilkår for assistert befruktning at de alminnelige regler for befruktning utenfor kroppen også gjaldt for par som hadde søkt om PGD. De alminnelige regler for assistert befruktning sto i bioteknologiloven kapittel 2. Nemnda viste til at det i merknadene til bioteknologiloven 2A-7 sto at Beslutning om at paret kan tilbys assistert befruktning avgjøres av en lege, jf. 2-6, og må foreligge før søknaden om PGD sendes til vurdering i nemnda som er nevnt i 2A-4. Det framgikk av Ot.prp. nr. 26 ( ) om lov om endringer i bioteknologiloven s. 58 at søknaden til nemnda også må inneholde en vurdering fra en virksomhet som er godkjent for assistert befruktning. Det understrekes at det er en forutsetning for PGD at paret oppfyller bioteknologilovens vilkår for assistert befruktning i kapittel 2. Det framgikk videre at paret skal utredes for assistert befruktning før søknad om PGD sendes nemnda. Nemnda som skal avgjøre PGDsøknader skal kun vurdere hvorvidt vilkårene for å få utført PGD er oppfylt. Nemnda hadde kontaktet paret og legen med forespørsel om dokumentasjon for at paret kunne tilbys assistert befruktning. Nemnda hadde ikke mottatt slik dokumentasjon, men legen hadde opplyst om at paret hadde fått avslag på sin søknad om assistert befruktning, jf. bioteknologiloven 2-6. Nemnda la etter dette til grunn at de generelle vilkår for PGD ikke var 13

15 14 oppfylt, jf. bioteknologiloven 2A-7, jf. kapittel 2. Det var derfor ikke nødvendig å ta stilling til lovens øvrige vilkår. Søknaden om PGD førte ikke fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 08/53. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Spørsmål om krav til bærertilstand. En av søkernes far hadde Huntingtons sykdom. Det var 50 prosent sannsynlighet for at han hadde arvet genforandringen fra faren. Søkeren ønsket ikke å vite om han hadde sykdommen fordi en eventuell visshet om at han hadde sykdommen ville være en for stor belastning. Spørsmålet for nemnda i denne saken var om bioteknologiloven 2A-1 annet ledd forutsatte at genfeilen var påvist hos en eller begge, eller om det var tilstrekkelig at søkerens far hadde sykdommen. Nemnda delte seg i et flertall og mindretall. Flertallet kom til at lovens vilkår var oppfylt ved at søkeren hadde en påvist 50 prosent sannsynlighet for å ha genfeilen som ga Huntingtons sykdom, og at det ble ansett som stor fare for at sykdommen kunne overføres til et kommende barn ved at det forelå 25 prosent a priori sannsynlighet for dette. Det ble lagt avgjørende vekt på at sterke reelle hensyn tilsa en slik utvidende tolkning av ordlyden, at lovgiver ikke syntes å ha tenkt på denne situasjonen, og at en slik tolkning innebar et begrenset utvidet anvendelsesområde for loven. Huntingtons sykdom var spesiell fordi man kunne nå voksen alder uten å vite om man hadde arvet sykdommen, samtidig som sykdommen hadde et sikkert og alvorlig utfall dersom man hadde genfeilen. Hvis en person fikk vite at han hadde genfeilen uten å ønske det, kunne dette føre til en betydelig redusert livskvalitet. Det ble også lagt vekt på at det fantes en metode som gjorde det mulig å beholde farens bærerstatus ukjent både for ham selv og for helsepersonellet. Innvilgelse av PGD innebar at det ble innvilget PGD for et par som kanskje ikke hadde behov for det i og med at far ikke sikkert var bærer, men i dette tilfellet mente flertallet likevel at de forventede kostnadene sto i et rimelig forhold til effekten av behandlingen. Mindretallet kom til at paret ikke oppfylte lovens vilkår om bærertilstand. Det ble lagt avgjørende vekt på hvordan lovteksten var utformet og på forarbeidene. Etter mindretallets syn skulle det svært mye til for at reelle hensyn skulle sette en ny lov med klar lovtekst til side. PGD var et politisk kontroversielt område og lovteksten var ny, noe som tilsa at den naturlige forståelsen av ordlyden ble lagt til grunn ved tolkningen av loven. Det framgikk av Ot.prp. nr. 26 ( ) at ordningen skulle anvendes restriktivt. Å innvilge PGD uten at det var konstatert at søkeren var bærer, ville etter mindretallets syn også bryte med det grunnleggende prinsippet i velferdsretten om at ytelse eller behandling ble tilstått på bakgrunn av at det forelå en sykdom. PGD ble innvilget til et par hvor denne diagnostikken i 50 prosent av tilfellene ville være uhensiktsmessig og unødvendig, og de forventede kostnadene sto ikke i forhold til effekten av behandlingen. I tråd med flertallets syn kom nemnda til at paret skulle få behandling ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige under forutsetning av at de kunne tilby eksklusjonstesting ved genstrengsanalyse. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 08/34 (referert over). Søknaden om PGD i utlandet førte fram. Vedtaket var ikke enstemmig. Sak 08/55. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Kromosomfeil. Samme begrunnelse som i sak 08/34 (referert over). Det var ikke framsatt ønske om behandling ved et bestemt sykehus i utlandet. Nemnda kom til at paret skulle få behandling enten ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 07/105 (referert over). Søknaden om PGD i utlandet førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 08/60. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Cystisk fibrose. Begge søkerne var bærere av cystisk fibrose, og begge var bærere av mutasjonen delta F508. Nemnda bemerket at det var en stor belastning å leve med cystisk fibrose i alvorlig form. Over tid ble lungevev destruert og pasientene kunne utvikle respirasjonssvikt som var den vanligste årsaken til tidlig død ved cystisk fibrose. Pasientene kunne også utvikle andre organkomplikasjoner. Sykdommen ville som oftest tilta

16 med årene. Sykdommen var dødelig. Det fantes ikke helbredende behandling. Behandlingen var krevende og hadde til formål å lindre symptomer og forebygge forverring av sykdommen. Median levealder for personer med cystisk fibrose i Vest-Europa var 30 til 40 år. Det var 25 prosent sannsynlighet for at et felles barn ville arve sykdommen, og det var etter nemndas syn stor sannsynlighet for at dette paret ville kunne få et barn som ville bli alvorlig rammet av sykdommen. Begge var bærere av mutasjonen delta F508 som var en mutasjon som i dobbel dose ga et alvorlig sykdomsforløp. Nemnda kom til at paret skulle få behandling ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige. Karolinska Universitetssjukhuset fulgte ESHRE s retningslinjer for PGD, og hadde dokumentert faglig kompetanse og bred erfaring vedrørende slik behandling. Nemnda la videre vekt på at paret ønsket behandling ved et sykehus som hadde kort ventetid, og etter det nemnda kjente til ville ventetiden være kortere ved dette sykehuset enn ved andre aktuelle sykehus i dette tilfellet. Søknaden om PGD i utlandet førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 08/61. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. X-bundet myotubulær myopati. En av søkerne var bærer av X-bundet myotubulær myopati, en medfødt muskelsykdom. Nemnda bemerket at sykdommen var karakterisert ved reduserte fosterbevegelser og økt fostervann allerede i fosterlivet. I nyfødtperioden var det vanlig med pustevansker og manglende sugeevne og risiko for respirasjons- og ernæringssvikt. De fleste av de affiserte guttebarna ville dø kort tid etter fødselen. Dersom barnet overlevde nyfødtperioden, ville de fleste ha behov for puste- og spisehjelp resten av livet, med stor risiko for luftveisinfeksjoner. Etter nemndas syn var det en stor belastning å leve med sykdommen. Det fantes ikke behandling for sykdommen. Det var 50 prosent sannsynlighet for at et guttefoster ville arve det sykdomsframkallende genet og utvikle sykdommen. Nemnda kom til at paret skulle få behandling ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 08/34 (referert over). Søknaden om PGD i utlandet førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 08/66. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Kromosomfeil. Samme begrunnelse som i sak 08/34 (referert over). Nemnda kom til at paret skulle få behandling ved Århus Universitetshospital i Danmark. Nemnda la vekt på at legen ved det sykehuset som fulgte opp paret hadde bedt om at paret fikk behandling ved dette sykehuset og at det framgikk av lovens forarbeider at nemnda skulle legge stor vekt på dette. Nemnda var ikke kjent med forhold som skulle tilsi et annet valg. Århus Universitetshospital fulgte ESHRE s retningslinjer for PGD, og hadde dokumentert faglig kompetanse og bred erfaring vedrørende slik behandling. Søknaden om PGD i utlandet førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 08/73. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Kromosomfeil. En av søkerne var bærer av en balansert translokasjon. Samme begrunnelse som i sak 08/66 (referert over). Det var ikke framsatt ønske om behandling ved et bestemt sykehus i utlandet. Nemnda kom til at paret skulle få behandling enten ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 07/105 (referert over). Søknaden om PGD i utlandet førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 08/74. Bioteknologiloven 2A-1 annet og tredje ledd, jf. 2A-4, og 2A-6. PGD/HLA. Beta thalassemi major. Valg av institusjon i utlandet. Nemnda kom videre til at vilkårene for å undersøke vevstype med sikte på å få et vevstypelikt barn som kunne være stamcelledonor for et søsken med alvorlig, arvelig sykdom var oppfylt. Nemnda viste til at både kvinnen og mannen hadde genfeilen som kunne gi sykdommen beta-thalassemi major, som etter nemndas syn var en alvorlig monogen arvelig sykdom, jf. 2A-1 annet ledd. Personer med beta-thalassemi major utviklet i første eller annet leveår, unntaksvis senere, en alvorlig anemi som krevde blodoverføringer. Symptomer på sykdommen kom som regel i løpet av første leveår med blekhet og søvnighet fulgt av anemi, begrenset 15

17 16 vekstutvikling og forsinket motorisk og intellektuell utvikling. Dersom barnet ikke fikk behandling for sykdommen ville barnet utvikle benskjørhet, det ville få en unormal ansiktsform og ville utvikle kraftig lever- og miltforstyrrelse. Uten blodoverføringer ville de fleste dø i løpet av de første leveårene, ofte på grunn av hjertesvikt. Behandlingen kunne gi en levetid på 40 år eller lenger, men behandlingsmetoden var krevende. Behandlingsmetoden var forbundet med mange plager, og kunne være vanskelig å gjennomføre over tid. Det fantes ikke helbredende behandling for sykdommen. Det var videre stor fare for at forandringene i arveanlegget som kunne gi sykdommen kunne overføres til et kommende barn. Det var 25 prosent sannsynlighet for at et felles barn fikk sykdommen. Nemnda kom videre til at behandling med søskendonasjon av friske, HLAforlikelige stamceller med stor sannsynlighet var egnet til å kurere et sykt søsken, jf. bioteknologiloven 2A-4 tredje ledd bokstav a. Nemnda kom til at hensynet til det syke barnet veide opp mot belastningene for et framtidig søsken og at donor født etter PGD/HLA ikke ville bli utsatt for uakseptable inngrep, jf. bioteknologiloven 2A-4 tredje ledd bokstav b og c. Nemnda viste blant annet til at beta-thalassemi major var en alvorlig sykdom og at behandlingen med stadige blodoverføringer var svært belastende for det syke barnet. Nemnda kom på denne bakgrunn til at hensynet til det syke barnet veide opp for belastningene for et framtidig søsken. Nemnda kom videre til at paret skulle få behandling ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia fulgte ESHREs (European Society of Human Reproduction and Embryology) retningslinjer for PGD, og sykehuset hadde dokumentert faglig kompetanse og bred erfaring vedrørende slik behandling. Paret ønsket behandling i Sverige blant annet på grunn av behov for tolk. Nemnda kunne ikke se at dette hensynet i denne saken skulle være avgjørende for valg av behandlingssted. Nemnda bemerket at etter det nemnda kjente til hadde Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia lenger og bredere erfaring med PGD/ HLA enn Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige og PGD/HLA var en høyspesialisert og krevende behandling. Også ved Universitair Ziekenhuis Brussel burde det være mulig å sikre at paret fikk god informasjon og nødvendig tolk. Søknaden om tillatelse til PGD/HLA førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 08/81. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Kromosomfeil. Samme begrunnelse som i sak 08/66 (referert over). Nemnda kom til at paret skulle få behandling ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 08/6 (referert over). Søknaden om PGD i utlandet førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 08/82. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Kromosomfeil. Samme begrunnelse som i sak 08/34 (referert over). Nemnda kom til at paret skulle få behandling enten ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 07/105 (referert over). Søknaden om PGD i utlandet førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 08/86. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Cystisk fibrose. Begge søkerne var bærere av cystisk fibrose, og begge var bærere av mutasjonen delta F508. Samme begrunnelse som i sak 08/60 (referert over). Det var ikke framsatt ønske om behandling ved et bestemt sykehus i utlandet. Nemnda kom til at paret skulle få behandling enten ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 07/105 (referert over). Søknaden om PGD i utlandet førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 08/89. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Duchennes muskeldystrofi. En av søkerne var bærer av sykdommen Duchennes muskeldystrofi som var en medfødt arvelig muskelsykdom. Nemnda bemerket at sykdommen som regel startet med gangvansker i tidlig barnealder. Tidlige symptomer var svekkelse av musklene i hofter, ben og skuldre, samt fortykkelse og forkortning av tykkleggene med tendens til å gå på tå. Muskelsvikten bredte seg etter hvert, og det ble vanskeligere og vanskeligere å

18 bevege seg. Barnet ble etter hvert avhengig av rullestol. Etter hvert ble også åndedrettsmusklene rammet. Kombinasjonen av pustebesvær og hjertemuskelsvikt medførte en betydelig redusert levealder. Det var etter nemndas syn en stor belastning å leve med Duchennes muskeldystrofi. Det fantes ikke behandling som kunne helbrede sykdommen, kun behandling som kunne forebygge komplikasjoner og minske plager. Det var stor fare for at sykdommen kunne overføres til et kommende barn. Det var 50 prosent sannsynlighet for at et guttefoster ville arve det sykdomsframkallende genet og utvikle sykdommen. Nemnda kom videre til at paret skulle få behandling ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 08/34 (referert over). Søknaden om PGD i utlandet førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 08/95. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Kromosomfeil. Samme begrunnelse som i sak 08/34 (referert over). Det var ikke framsatt ønske om behandling ved et bestemt sykehus i utlandet. Nemnda kom til at paret skulle få behandling enten ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 07/105 (referert over). Søknaden om PGD i utlandet førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 08/100. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Kromosomfeil. Samme begrunnelse som i sak 08/6 (referert over). Det var ikke framsatt ønske om behandling ved et bestemt sykehus i utlandet. Nemnda kom til at paret skulle få behandling enten ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 07/105 (referert over). Søknaden om PGD i utlandet førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 08/110. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Sjelden bindevevssykdom. En av søkerne hadde en sjelden bindevevssykdom. Nemnda viste til at sykdommen var en aggressiv karsykdom som kunne debutere fra tidlig barnealder. Sykdommen medførte svakheter og utvidelser av blodårene. Faren for plutselig død var stor. Etter nemndas syn var det en stor belastning å leve med sykdommen. Det fantes ikke helbredende behandling. Behandlingen var krevende og hadde til formål å lindre symptomer og forebygge forverring av sykdommen. Det var stor fare for at sykdommen kunne overføres til et kommende barn. Dersom en av foreldrene hadde sykdommen, var det 50 prosent risiko for at barnet arvet sykdommen. Det var stor fare for at et barn med sykdommen ville dø i ung voksen alder. Nemnda kom til at paret skulle få behandling ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 08/34 (referert over). Søknaden om PGD i utlandet førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 08/117. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Sjelden mitokondriesykdom. Søkerne var bærere av en genfeil som kunne gi funksjonssvikt i mitokondriene. Nemnda viste til at sykdommen angrep hjernen. De vanligste symptomene var forsinket utvikling, mental tilbakegang med tap av funksjoner, alvorlig epilepsi, synstap og leversvikt. Sykdommen debuterte vanligvis i spedbarnsalder eller tidlig barnealder. To tredjedeler ville dø innen få år etter at diagnosen var stilt, noen få overlevde fram til tenårene. Det var en stor belastning å leve med sykdommen. Det fantes ikke behandling som kunne helbrede eller stanse utviklingen av sykdommen. Det var 25 prosent sannsynlighet for at et felles barn ville få sykdommen. Når et barn arvet begge foreldrenes forandringer i arveanlegget ble barnet sykt, og det var stor fare for at barnet døde i ung alder. Paret ønsket behandling ved et sykehus som hadde lang erfaring med PGD og kort ventetid. Nemnda kom til at paret skulle få behandling ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 08/60 (referert over). Søknaden om PGD i utlandet førte fram. Vedtaket var enstemmig. 17

19 18 Sak 08/102. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Fragilt X-syndrom. Kvinnen var bærer av fragilt X-syndrom. Nemnda bemerket at den genetiske forandringen ved fragilt X-syndrom artet seg ved at en sekvens av arvestoffet (CGG) på enden av FMR1-genet ble gjentatt unormalt mange ganger. Friske personer som ikke var arvebærere for fragilt X-syndrom hadde færre enn 55 repeterte enheter i FMR1-genet. Søkeren hadde over 100 repeterte enheter. Nemnda viste til at fragilt X-syndrom var en arvelig form for psykisk utviklingshemming (definert som IQ lavere enn 70) og som kunne variere fra mild til alvorlig grad. Ved den klassiske formen for fragilt X-syndrom hos gutter var gjennomsnittlig IQ cirka 40. Atferdsvansker forekom hyppig og inkluderte blant annet ADHD (70 til 80 prosent av gutter), lav impulskontroll, autisme, forsinket språkutvikling, epilepsi (hos cirka 20 prosent) og andre nevrologiske manifestasjoner. Cirka 50 prosent hadde en medfødt feil i mitralklaffen i hjertet. Sosiale ferdigheter var ofte dårlige. Den motoriske utviklingen var forsinket. Mange hadde dårlig kroppsfølelse, balanse-, koordinasjons- og finmotoriske vansker. Det fantes ikke helbredende behandling for syndromet. Det var videre stor fare for at et kommende barn ville få fragilt X-syndrom. Det var 50 prosent sannsynlighet for at en genetisk forandring i FMR1-genet ville bli overført til et kommende barn, uavhengig av barnets kjønn. Hos kvinner med en genetisk forandring som omfattet mer enn 90 til 100 CGG-repetisjoner (som hos søkeren), var det nær 100 prosent risiko for ekspansjon av forandringen til en fullmutasjon (230 eller flere CGG repetisjoner) hos hennes barn. Fragilt X-syndrom utviklet seg hos alle gutter som hadde fullmutasjon, og sannsynligheten for at barnet fikk fragilt X-syndrom var derfor nær 50 prosent dersom barnet var en gutt. På denne bakgrunn kom nemnda til at det var høy risiko for at et barn som arvet genfeilen ble affisert av syndromet i dette tilfellet. Det var ikke framsatt ønske om behandling ved et bestemt sykehus i utlandet. Nemnda kom til at paret skulle få behandling enten ved Karolinska Universitetssjukhuset i Sverige eller ved Universitair Ziekenhuis Brussel i Belgia. Samme begrunnelse for valg av institusjon i utlandet som i sak 07/105. Søknaden om PGD i utlandet førte fram. Vedtaket var enstemmig. Sak 08/120. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Sjelden sykdom. Nemnda kom til at vilkårene for PGD ikke var oppfylt. Sykdommen medførte blant annet skjelettforandringer med kortvoksthet. Alvorlig affiserte kunne også ha kraniosynostoser (for tidlig sammenvoksing av skallen ved synostose av suturer) og spinalstenose (forsnevring av spinalkanalen). Sykdommen ga ofte betydelige smerter. Etter nemndas syn var imidlertid den belastningen det var å leve med en slik sykdom ikke nok til at vilkåret om alvorlig, arvelig sykdom var oppfylt. Nemnda viste til at det framgikk av bioteknologiloven 2A-4 annet ledd at nemnda ved vurderingen av sykdommens alvorlighetsgrad skulle legge vekt på hvordan det var å leve med sykdommen, forventet livslengde, smerter og hvilke lindrende og livsforlengende behandlingsmuligheter som fantes. Det framgikk videre av Ot.prp. nr. 26 ( ) Om lov om endringer i bioteknologiloven s. 51 at: Mulighetene for behandling av sykdommen vil være tett knyttet til hvor alvorlig sykdommen må anses. Dersom det finnes tilfredstillende behandling, vil sykdommen ikke lenger anses alvorlig. Vurderingen vil derfor måtte ses i sammenheng med hva helsetjenesten kan tilby av forebyggende, lindrende og livsforlengende behandling. I dette tilfellet var forventet levealder ved oppfølging og behandling av sykdommen tilnærmet lik normal. Det fantes også tilfredsstillende behandling for sykdommen. Nemnda så at det ville være belastende å leve med behandlingen og de smertene sykdommen forårsaket, men etter nemndas syn var ikke denne belastningen nok til at vilkåret om alvorlig, arvelig sykdom var oppfylt. Nemnda viste til at nemnda også i vedtak av 9. september 2008 (sak 08/17) hadde kommet til at vilkåret om alvorlig, arvelig sykdom ikke var oppfylt da det etter nemndas syn fantes tilfredsstillende behandling for sykdommen. Nemnda la i dette vedtaket vekt på at utvikling av sykdommen kunne forhindres og belastningen med å leve med sykdommen kunne reduseres ved tidlige kontroller og behandling. Nemnda var kjent med at det hadde vært innvilget senabort i tilfeller hvor personer hadde samme sykdom som i denne saken. Det framgikk av Ot.prp. nr. 26 ( ) Om lov om endringer i bioteknologiloven s. 51 at vurderingen av alvorlig, arvelig sykdom skulle ses i forbindelse med vilkår for svangerskapsavbrudd etter abortloven 2

20 tredje ledd og indikasjoner for genetisk fosterdiagnostikk. Etter nemndas syn kunne dette ikke ha avgjørende betydning i et tilfelle som dette, hvor det slik nemnda så det fantes tilfredsstillende behandling og hvor levealderen var tilnærmet normal. Nemnda var videre kjent med at Dispensasjons- og klagenemnda i vedtak av 17. januar 2007 (sak 06/90/es) tidligere hadde innvilget dispensasjon i en sak som gjaldt samme sykdom. Det framgikk imidlertid av Ot.prp. nr. 26 ( ) Om lov om endringer i bioteknologiloven s. 52 at en ny nemnd med en ny og bredere tverrfaglig sammensetning ville stå fritt til på selvstendig grunnlag å vurdere PGDsøknader, og at praksis fra den tidligere Dispensasjonsog klagenemnda kun skulle være veiledende. Søknaden om tillatelse til preimplantasjonsdiagnostikk i utlandet førte ikke fram. Vedtaket var enstemmig. 19