RP nytt. Midnattssol Kvæfjord i Troms 17. juli klokken Nummer årgang

Transkript

1 RP nytt Nummer Dette bladet er utformet for å være lesevennlig for synshemmede. 15. årgang Foto: Bernt Elde Midnattssol Kvæfjord i Troms 17. juli klokken 0017

2 Innhold Tilbake til hverdagen...3 Høstkonferansen er du påmeldt?... 4 Ærespris til Christina Fasser...4 Tett på Tone Gravvold...5 Rapport fra ARVO....7 Stargardts sykdom Bokanmeldelse TEAM RP info...12 Sykemelding og egenmelding Hjelpemidler for synshemmede...15 Gentesting i RP-foreningens regi...16 Kursplan Huseby...18 Reisereferat fra 5th PRO RETINA Research-Colloquium Potsdam...21 Leder: Gry Berg Tlf berg.gry@gmail.com Nestleder: Ole Chr. Lagesen Tlf / olechristian.lagesen@senior.hio.no Kasserer: Jonny Gellein Tlf jon-gel@online.no Sekretær: Bjarne Trodahl Tlf / bjarne.trodahl@norsvin.no Styremedlem: Håkon Gisholt Tlf hakongis@gmail.com 1. varamedlem: Rainer Henriksen 2. varamedlem: Tone Gravvold RP-Nytt Redaktør: Bernt Elde. Mob bernt.elde@getmail.com RP-Nytt fås i vanlig skrift, lyd og elektronisk. Bladet utgis 4. ganger i året. Adresse: RP-foreningen i Norge Majorstuveien 17 Boks 1480 Postcom 0367 Oslo Kto. nr.: Kto.nr. forskningsfondet: Organisasjonsnr.: Tlf E-post: post@rpfn.no Internett: Meldinger om skifte av navn, adresse osv. gis til Bjarne Trodahl på telefon / eller bjarne.trodahl@norsvin.no Informasjonsmateriell: RP-håndbok og RP-filmer kan bestilles på tlf eller e-post: post@rpfn.no Sats og trykk: 07 Gruppen AS Lay-out: Øystein Kleven Ombrekking: 07 Gruppen AS Opplag 650 stk. ISSN

3 leder RP-NYTT 3/ Tilbake til hverdagen Av Gry Berg En sommer, som nok har fortonet seg noe ulikt avhengig av geografisk tilholdssted i landet, er over, og de fleste av oss er for lengst tilbake i hverdagen. Selv om det forhåpentligvis er en stund ennå til kulda og det virkelige vintermørket setter inn, har nok de fleste med RP allerede merket at kveldene er blitt kortere og perioden med de befriende lyse sommerkveldene er over for denne gang. Mange kvier seg kanskje litt til vinterhalvåret, hvor det manglende mørkesynet som følger med RP-lidelsen, gjør tilværelsen mer tungvint for mange av oss. Da kan det være nyttig å vite om ulike rettigheter som kan gjøre hverdagen lettere å mestre med en synsnedsettelse. Som jeg skrev i forrige RP-nytt, er det å leve med RP noe som opptar meg. Det å kunne leve et mest mulig meningsfullt liv med RP er noe som er svært viktig for meg personlig, og jeg antar at det er noe vi alle ønsker. De av RP-foreningens medlemmer som deltok på foreningens høstkonferanse i fjor, husker kanskje et foredrag om ordningen Brukerstyrt Personlig Assistanse (BPA). Ordningen er en form for praktisk bistand, som kanskje kan være verdt å vurdere for mange med RP. BPA er en kommunal tjeneste som er hjemlet i Sosialtjenesteloven, og er en ordning som skal bidra til at mennesker med en funksjonsnedsettelse skal kunne leve et så selvstendig, aktivt og meningsfullt liv som mulig. I motsetning til i andre kommunale tjenester er det den som mottar tjenesten som skal styre den. Det er denne store graden av selvstyre som gjør den så velegnet, etter som det er du selv som er arbeidsleder og bestemmer hva du ønsker å bruke assistenttimene til. Eksempler på områder man kan benytte en BPA på er alt fra husarbeid, lesing av post, matinnkjøp og ledsaging ved kulturelle arrangement eller idrettsaktiviteter. Det er kommunen som behandler søknad om BPA-ordning, og fatter vedtak om hvor mange timer man får per. uke. Ofte angir også kommunen om det er tjenestemottakeren selv, kommunen eller et andelslag som skal ha det formelle arbeidsgiveransvaret for assistentene. Selv om kommunene er pålagt å tilby BPA på lik linje med andre former for praktisk bistand, finnes det dessverre skår i gleden. Noen kommuner velger å tilby de mer tradisjonelle formene for bistand, som hjemmehjelp eller støttekontakt, framfor BPA. Dette gir på ingen måte de samme mulighetene til å bestemme over egen tilværelse, og denne typen vedtak kan ankes på dette grunnlaget.

4 4 RP-NYTT 3/2009 ærespirs til christina fasser Du kan lese mer om BPA-ordningen på blant annet og For andre tips om rettigheter kan det være verdt å følge med i Norges Blindeforbunds medlemsblad, Norges Blinde. Her er det ofte en egen spalte, som tar for seg ulike nyttige rettigheter. Til slutt ønsker jeg dere alle en god høst, og jeg gleder meg til å møte mange av dere på høstkonferansen september! Høstkonferansen er du påmeldt? Vi har dessverre hatt litt datatrøbbel. Trolig er alt ordnet, men for sikkerhets skyld denne påminnelsen. Alle som har meldt seg på høstkonferansen på Hurdal skal nå ha mottatt bekreftelse på at de er påmeldt. Har du ikke mottatt denne, ta da snarlig kontakt med Håkon Gisholt på tlf så vil din bestilling bli bekreftet og du får tilsendt nødvendig informasjon Ærespris til Christina Fasser Av Ole Christian Lagesen ARVO, den store organisasjonen for forskning på syn og øyesykdommer, og som hvert år arrangerer verdens største øyeforskningskonferanse i Florida, har tildelt Retina Internationals president Christina Fasser en egen pris, for hennes innsats for arbeidet med å finne behandlingsformer for netthinnesykdommer som RP og makuladegenerasjon. Denne prisen deles ut fra tid til annen til personer som har særlig utmerket seg innen øyeforskningsfeltet, men det er svært sjelden at den utdeles til en som selv ikke er forsker, men representant og talsperson for pasientorganisasjonene. I begrunnelsen for tildelingen omtales særlig støtten til forskningen, og til arbeidet med å skape kontakt mellom pasientorganisasjonene, forskningsmiljøene og kilder for finansiering av forskningen. Christina Fasser har vært president i Retina International i 15 år, og var tidligere også leder i RP-foreningen i Sveits. Prisen blir overrakt under neste ARVOkonferanse, i Florida i april 2010.

5 tett på tone gravvold RP-NYTT 3/ Tett på Tone Gravvold Av Bernt Elde Tone Gravvold ble valgt inn som varamedlem til styret i RP-foreningen våren Tone er ennå et eksempel på at en synshemming absolutt ikke er noe hinder verken for utdannelse, arbeid eller en aktiv fritid. - Fortell litt om deg selv. - Jeg er 32 år. Vokste opp i ei lita bygd i Surnadal på Nordmøre, men har bodd i Oslo siden jeg gikk ut av videregående. Jeg er gift og har en liten gutt på 2 år som heter Ottar. Jeg fikk RP- diagnosen ca. 4 år gammel. Da hadde de allerede funnet ut at min bror hadde RP, og de tok derfor en rutinesjekk på meg. Nå har jeg ca. 4 grader synsfelt med noe grå stær, skjeve hornhinner og langsynthet i tillegg. - Hvordan har det vært å være synshemmet fra tidlig barndom? - Jeg synes det er vanskelig å si noe kort om hvordan det har vært å vokse opp med RP. Jeg kan vel kanskje oppsummere det med å si at synshemnin- Tone Gravvold

6 6 RP-NYTT 3/2009 tett på tone gravvold gen har medført både utfordringer og frustrasjoner, men kanskje ikke større enn mange andre opplever som ikke har en synshemning? Ungdomsårene var nok den perioden i livet hvor det var tyngst å ha en funksjonshemning og være annerledes. Når jeg tenker tilbake tror jeg nok at det var meg selv som gjorde det vanskelig. Jeg hadde gode venner rundt meg som inkluderte meg på lik linje som andre, men jeg hadde ikke nok selvtillit til å tro på at jeg var like mye verdt som alle andre. Jeg er veldig takknemlig for at jeg har hatt foreldre som har oppdratt meg og behandlet meg på samme måte som andre barn. Nå som jeg har barn selv, tenker jeg at de har vært tøffe som har latt meg utfolde meg fritt f.eks. ved at jeg fikk sykle rundt som jeg ville. De har absolutt ikke vært overbeskyttende, og det tror jeg har vært avgjørende for at jeg fungerer så bra i dag. Jeg kan med hånden på hjertet si at jeg er fornøyd med livet og jeg ville aldri byttet det bort! Jeg har opplevd mye og stått ovenfor mange utfordringer, noe som har gjort meg sterkere og tryggere enn mange andre. - Du har også en solid og god utdannelse og en god jobb? - Ja, etter videregående skole studerte jeg først på Norges Idrettshøgskole. Det var et naturlig valg, da idrett alltid har vært en stor del av livet mitt. Etter grunnfag gikk idrett jeg over til å studere psykologi på universitetet i Oslo og i 2005 ble jeg autorisert psykolog. Siden det har jeg jobbet ved Glittreklinikken, som er et behandlings- og rehabiliteringssykehus for personer med lungesykdom. I mai i år tok jeg over som avdelingsleder for psykologavdelingen; en stor utfordring, som jeg er svært fornøyd med at jeg tok! Jeg trives godt med yrket mitt. Det er så mange aspekter ved det jeg liker, men først å fremst er det spennende å møte andre mennesker på den spesielle måten det skjer i et terapiforløp. Det er helt utrolig å oppleve at noen få samtaler kan bli en viktig endring for et annet menneske. - Jeg har ikke opplevd store utfordringer som synshemmet student eller psykolog. Det kan skyldes at jeg forventer og krever lite tilrettelegging, jeg liker å være kreativ og finne ut av ting selv, og jeg liker ikke å være for avhengig av andre for at noe skal fungere. Jeg tar selv aktivt ansvar for å få ting til å fungere, selv om det betyr at tilrettelegging ikke blir optimal. Jeg liker imidlertid at folk rundt meg vet at jeg har en synshemning. Det kommer av at det til vanlig ikke er så synlig at jeg er synshemmet; samtidig som det noen ganger er veldig synelig. Da er det godt at de rundt meg skjønner hvorfor jeg f.eks. går på døra, så de ikke lager sine egne tolkninger. Idrett på høyt plan har betydd svært mye for deg? - Jeg nevnte tidligere at idrett alltid har betydd mye for meg. Allerede 16 år gammel deltok jeg i Paralympics på Lillehammer i langrenn og skiskyting. Jeg tok overraskende nok 1 gull

7 rapport fra arvo RP-NYTT 3/ og en bronse! Etter det har jeg deltatt i 6 paralympiske vinter- og sommerleker (Nagano -98, Sydney -00, Salt Lake City -02, Athen -04 og Torino -06). På sommeren har jeg syklet tandemsykkel på velodrom og landevei. Til sammen har jeg 4 gull, 1 sølv og 3 bronse på paralympiske leker. Jeg har enda flere VM og EM medaljer. Nå har jeg lagt opp den aktive idrettssatsingen. Det var et naturlig valg da Ottar kom til verden. Jeg satser på å holde meg i form, og delta som mosjonist gjennom Team RP i framtiden. Det var gjennom idrett jeg møtte mannen min. Vi møttes på tandemsykkelen. Han har vært aktiv skøyteløper i mange år, og har bronse fra VM som beste resultat. Jeg tror idrett har vært svært positivt for hvordan livet med en synshemning har blitt. Jeg har fra tidlig av lært å være aktiv og ta ansvar for meg selv. Jeg har også lært å stole på synet mitt, selv i krevende situasjoner, gjennom at jeg har trent mye alene både på sykkel, ski og beina. For meg betyr det mye at jeg føler meg fri til å bevege meg rundt uten å være engstelig. Noen vil kanskje synes jeg er vel vågal når jeg suser av gårde på terrengsykkelen min, men for meg er det viktigere å ta noen sjanser enn å la synshemningen hindre meg i å oppleve gleden med å være aktiv og selvstendig. Rapport fra ARVO (Association for Research in Vision and Ophthalmology) 2009 med møte i Fagrådet (Scientific & Medical Advisory Board) for Retina International. Av Ruth Riise Årets fagrådsmøte talte 56 delegater, flere enn noen gang tidligere. Etter velkomst ved president Christina Fasser var det korte innlegg om siste nytt innen forskningen vedrørende forsøk med: 1. Genbehandling 2. Innlegg av mikroelektroder i netthinnen 3. Diettbehandling (kosttilskudd) 4. Behandling med medikamenter som beskytter øyets nerveceller (neuroproteksjon). Disse behandlingsforsøk er fortsatt på forsøksstadiet. Ingen er på nåværende tidspunkt avsluttet, hvorfor anbefalinger til individuell pasientbehandling ennå ikke er klare. Men samtlige disse behandlingsforsøk utføres nå på mennesker et stort framskritt fra tidligere års dyreforsøk. 1. Genbehandling. Det var rapport fra to prosjekter. Begge er i gang med behandling av pasienter med Lebers kongenitte (medfødte) Amaurose, en alvorlig form for Retinitis Pigmentosa

8 8 RP-NYTT 3/2009 rapport fra arvo (RP), som starter ved fødselen og fører til sterkt nedsatt syn fra tidligste barndom. Man sprøyter det friske gen (RP65) koplet til et virus inn i øyet til erstatning for det syke. Begge grupper har fine resultater. Men det dreier seg om få utvalgte pasienter: Jean Bennet i USA følger 11 personer, hvorav 4 barn. Disse barn har tidligere hatt såpass dårlig syn, at de måtte undervises med punktskrift, men kunne etter behandling undervises med forstørrende hjelpemidler og vanlig skrift. Tilsvarende resultater ble meddelt av Cideciyan, også USA, som nå har passert det første året etter behandlingen startet. Ulempen er at behandlingen må gjentas og man vet ikke hvor mange ganger med innsprøyting øyet vil tåle. Bennett planlegger nå også behandlingsforsøk på mennesker med andre former for netthinnelidelser. 2. Mikrochips. Disse ble belyst av Zrenner (Tyskland), som etterhånden har funnet frem til riktig størrelse og plassering av mikroelektrodene, som plasseres under netthinnen baktil i øyet. Denne behandling er beregnet på personer, som er helt blinde av sykdommer i sansecellene, men hvor nervetrådene er intakte. Mikroelektroden bidrar til at man ved synets hjelp kan orientere seg i bestemte testsituasjoner, men forsøkspersonenes evne til å klare seg i det daglige liv har foreløpig ikke blitt vesentlig bedre. 3. Diett behandling. (kosttilskudd). Dr. Chew fra National Eye Institute i USA har et stort forsøk i gang med personer, som spiser antioksidanter ut fra den teori, at netthinnedegenerasjon skyldes «oksidativt stress». Personer med en tørr aldersbetinget netthinnedegenerasjon (geografisk atrofi) er nå også inkludert i studien. Dietten inneholder vitamin C, E, Betakaroten og sink. Disse stoffer virker best hvis de inntas samlet det er mindre effekt uten for eksempel sink. Hun sammenligner med placebo (behandling som antas ikke å ha virkning) og melder om gode resultater av ovennevnte diett ved den tørre form for aldersdegenerasjon. Hun presiserte ellers at all tobakksrøyking er farlig for netthinnen og spesielt farlig ved den våte form for netthinne degenerasjon. Theo van Veen fra Sverige følger 44 personer med RP som enten får diett med antioksidantene Lutein og Zeaxanthin («RetinaComplex») eller placebo og etter 1 års behandling viser ERG og synsfelt tegn på bedring i behandlingsgruppen, men det trengs lengre observasjonstid. 4. Forsøk med stoffer som beskytter nerveceller (neuroproteksjon) i øyet har man arvet fra behandling av glaukom (grønn stær). Forskjellige medisinalfirmaer leder nå forsøk hos ulike pasientgrupper (Retinitis Pigmentosa, Aldersbetinget netthinnedegenerasjon, Glaukom) hvor man legger et depot med Brimonidin eller Fenretinid inn i glassvesken. Resultatene vurderes etter 4 måneder

9 rapport fra arvo RP-NYTT 3/ og hvis de er gunstige, vil man forlenge behandlingsforsøket. Men disse prosjekter er ikke kommet særlig langt ennå. Flere sentre har prosjekter med sammenligninger av 2 litt forskjellige stoffer (Lucentis og Avastin), som sprøytes inn i øyet ved behandling av våt makuladegenerasjon med nydannelse av blodkar. Denne behandling er for lengst etablert med god effekt overalt i Norge. Men man har ikke god nok forskning på om det er forskjell i effektiviteten av de to stoffer. Meddelelser fra utlandet tyder på at det ikke er forskjell på virkningen. Det er imidlertid stor forskjell i prisen for stoffene og man vil derfor være sikker på at de er likeverdige i effekt. I Norge brukes både Avastin og Lucentis og det er nå også igangsatt sammenligningsforsøk av kvalitet her i landet ved øyeavdelingen på Ullevål Sykehus (Ragnheidur Bragadottir). Fremstilling av såkalte chips med markører for mutasjoner ved forskjellige netthinnelidelser foregår nå også i Regensburg, Tyskland, men foreløpig forventes undersøkelser med disse tyske chips å bli betydelig dyrere enn de som brukes ved mutasjonsanalyse hos ASPER i Estland, hvor RP-foreningens medlemmer har hatt tilbud om testing. I den vestlige verden foregår det mange dyreforsøk med stamcellebehandling. Men Robin Ali fra London refererte meddelelser fra både Russland, India og Kina, hvor man er i full gang med individuell stamcellebehandling på mennesker uten forutgående forsøksvirksomhet, hvilket anses for uansvarlig. Han mente også at utvelgelsen av pasienter til stamcelletransplantasjon i nevnte land var ukritisk. Sett fra et vestlig (og norsk) synspunkt er det et langt stykke å gå først med dyreforsøk og siden med menneskeforsøk. Og først hvis slike forsøk gir holdepunkt for gunstig effekt uten vesentlige bivirkninger, kan individuell stamcellebehandling til mennesker være aktuell. Noe av det mest interessante på selve ARVO møtet var at man ved visse sjeldne former for RP har funnet ut hva som skjer på cellenivå når netthinnecellene dør. Disse forskningsresultater kan formentlig overføres til de mer vanlige former for RP, og man aner at det muligens ad den vei kan komme mer spesifikke former for behandling i fremtiden. Netthinneforskningen er inne i en meget spennende tid, hvilket avspeiles i at utrolig mange av de over 6000 presentasjoner på ARVO handlet om netthinnen. Sett på bakgrunn av de mange behandlingsforsøk, som nå er i sin siste fase med mennesker som forsøkspersoner, synes det å kunne bli et eller annet behandlingstilbud for de fleste former for degenerative netthinnelidelser innen alt for lenge.

10 10 RP-NYTT 3/2009 stargardts sykdom Stargardts sykdom Av Ole Christian Lagesen En form for genetisk betinget netthinnesykdom har fått navnet Stargardts sykdom, etter den tyske øyelegen Karl Bruno Stargardt som i 1909 beskrev sykdommen, på basis av sju pasienter fra to familier. Den er også blitt kalt Stargardt macula dystrofi, juvenil maculadegerasjon og fundus flavimaculatus, men Stargardt er nå den vanligste diagnosebetegnelsen, Mens de aller fleste arvelige netthinnesykdommene, samlet under diagnosebetegnelsen retinitis pigmentosa, først fører til tap av synscellene i netthinnens perferi, stavene, er det netthinnens sentrale del, macula, og den type synsceller som kalles tapper, som først rammes ved Stargardt. Sykdomsbildet minner om det som foreligger hos mange eldre, som får såkalt aldersrelatert maculadegenerasjon, med gradvis økende tap av skarpsyn og fargesyn. Men siden den er genetisk betinget, kommer symptomene tidlig. Derfor brukes begrepet «juvenil», og de fleste får en diagnose i barndom eller ungdom, før 20-årsalderen. Det er altså tap av sentralsynet som er karakteristisk for Stargardt. Sidesynet beholdes i de fleste tilfeller. En øyelege vil lett kunne stille diagnosen fordi undersøkelsen vil avdekke at pasienten har karakteristiske gul-hvite flekker, kalt lipofucin, i og under macula. Flekkene kan spre seg utover i en slags ring. Lipofucin er normalt et biprodukt av virksomheten i cellene, et avfallsstoff som netthinnens nærings- og transportvev, som kalles pigmentepitelcellene under synscellene, tar seg av. Men ved Stargardt foreligger genfeil i et gen som kalles ABCA4, og som trolig produserer et protein som er viktig for omdanningen av lys til impulser som synscellene kan sende videre til hjernen. Genfeilen gir et protein som ikke funksjonerer på riktig vis, og fører til opphopning av avfallsproduktet lipofucin og synstap i netthinnens sentrale deler. Stargardt er praktisk talt alltid arvet gjennom såkalt autosomal recessiv arvegang. Det betyr at begge foreldre har vært bærere av genfeilen, men har ett friskt og ett sykdomsbærende gen hver. Hvert barn har da 25 % sjanse for å arve det sykdomsframkallende Stargardt-genet fra begge foreldre, og dermed utvikle sykdommen. Andre søsken kan være bærere, men får ikke sykdomsutslag siden de har fått et normalt gen fra den ene av foreldrene. Det er i dag ingen behandling for Stargardt, men det planlegges behandlingsforsøk både med genterapi og medikamenter i årene som

11 bokanmeldelse RP-NYTT 3/ kommer. I genterapiforsøkene vil man prøve å tilføre friske ABCA4- gener til netthinnen, slik at den riktige proteinproduksjonen kommer i gang. Medikamentforsøkene vil ta sikte på å begrense den ødeleggende opphopingen av lipofucin. I det siste er det kommet en klar advarsel fra det medisinske fagmiljøet i USA, om at personer med Stargardt ikke bør bruke behandling med relativt store doser med A-vitamin (palmitat), som i grundige studier på 1990-tallet viste seg å kunne ha en viss bremseeffekt på synstapet i alle fall noen personer med retinitis pigmentosa, Bruk av A-Vitamin kan føre til økende opphopning av lipofucin hos Stargardtpasienter. Siden Stargardt-genet har vært kjent siden 1997 inngår det i den type gentesting som nå foretas ved flere laboratorier i Europa og USA, og diagnosekategorien er med i det gentestingsprosjekt som RP-foreningen har drevet de siste årene i samarbeid med Ullevål universitetssykehus. RP-foreningen arbeider for alle med arvelige netthinnesykdommer, også Stargardt. Bokanmeldelse Av Nina Frisnes Øyan Kjære lesere av RP-nytt! Ble utfordret på å komme med en aldri så liten bokanmeldelse tidlig i vår, og her kommer den. Som mange andre, liker familien Øyan å lese bøker. Denne her har vi lest i fellesskap, hele familien. Det vil si Vera på 6 år, og mamma og pappa. Det er en lydbok, og heter «Rundtomrask». Den er skrevet av J.R.R. Tolkien, og det burde fortelle alle, at her er det sprellske eventyr i vente! Den lille hunden Rask erter på seg en trollmann, og for dem som har lest Tolkien tidligere, vet man at det sjelden er smart. Enda han bare gjør som hunder av og til gjør, biter en mann i baken, for han har så fargerike klær og så fikk han bare så lyst... Han blir bitte, bitte liten, og må gjennom mange prøvelser for å få tilbake sin gamle størrelse. han reiser til månen, havfolket og blir kjent med mange både vennlige og uvennlige vesener. Etter å ha «vokst» både i forståelse og ydmykhet, får han bli en vanlig hund igjen, og flytte hjem til den lille gutten han er så glad i. Boka er lærerik både for små og store. Her kommer skikkelser hentet fra gamle sagn og fra mange steder

12 12 RP-NYTT 3/2009 team rp info i verden. Datteren vår er glad i dyr, som alle på hennes alder, og hadde stor medfølelse for Rask. Både hun og foreldrene lærte dessuten mye om at hvis man bare er god og snill, spør pent og bryr seg om andre, kan man nå dit man ønsker her i verden. En nyttig påminnelse. Det er dessuten en fin opplevelse å sitte sammen i sofakroken, og lese en litt skummel, men veldig hyggelig bok. Den passer godt til peiskos, så kan man drømme seg bort til ukjente land med leirbål og hemmeligheter som hviskes i nattemørket... Dette er Tolkiens aller første historie, og som alle hans verk full av eventyr. Oversatt av Torstein Bugge Høverstad. Den er lest av Trond Brænne, noe som betyr at alle bærende figurer har sin helt egne stemme noe en lydbok gjerne kan ha når det ikke overdrives. Boka er utgitt på Tiden Norsk forlag i 1999 og på Lydbokforlaget i Kan kjøpes på nettet eller i bokhandel som selger lydbøker. God leseropplevelse, med noe som av undertegnede ses på som en fin døråpner inn til et spennende forfatterskap! TEAM RP info Av Håkon Gisholt Etter en forhåpentligvis fin sommer for alle, står nye muligheter og utfordringer foran oss nå når høstsesongen i gang. Før sommeren tok til var det mange fra Team RP som gjorde seg bemerket på sykkelsetet. Og hyggelig er det at stadig nye fjes dukker opp som alle gleder seg over tandemsyklingen. Både Hans Berge og Øystein Tveten leverte strålende innsats på henholdsvis Randsfjorden rundt og Kanalrittet i Telemark. Samtidig benyttet et annet nytt medlem i Team RP Berit Rasmussen Øie anledningen til å bruke joggesko, og leverte flere solide gateløp. Årets sykkelsatsing for Team RP var lagt til St. Hans helgen, da både Trondheim Oslo og Lillehammer Oslo stod på programmet. Dessverre gjorde både beinbrudd og kragebeinsbrudd sitt til for at Team RPs deltagelse ble noe redusert, men de som stilte til start gjorde så absolutt sitt til for å forsvare Team RPs ære. Som ventet var Bedir Yiyit suveren i tandemklassen fra Lillehammer til Oslo, mens Håkon Gisholt tok seg av Trondheim Oslo tittelen på samme måte. Den som imidlertid kanskje imponerte mest var Tahir Hussain, som med en vilje av stål kjempet seg gjennom de samme 540 kilometerne tross store smerter og problemer for både han og hans pilot. Som følge

13 sykemelding og egenmelding RP-NYTT 3/ på reisen fra Trondheim hadde Tahir et team fra TV2 som filmet både før og under hele rittet. Ulike innslag fra filmatiseringen ble vist under flere av sendingene fra Tour de France, mens hele reportasjen blir vist i sin helhet som en dokumentar i høst. Apropos Tour de France. En av Team RPs profilerte syklister, Anne Tveten, har ikke ligget på latsiden denne våren. Etter at hun kjempet seg opp de 1500 høydemeterne i det bratte Nibberittet på imponerende tid, bar det videre til Frankrike for å sykle flere av de samme strekningene som Thor Hushovd og Lance Armstrong noe senere på sommeren skulle ta fatt på. Blant annet ble den kjente og brutale stigningen til Mount Ventoux unnagjort. En ferie til inspirasjon for andre? Team RP består i dag av 22 medlemmer, der ambisjonsnivået er svært varierende. Håpet er at selv om en skulle føle at overnevnte aktiviteter blir i drøyeste laget, så kan målet om litt ekstra fysisk aktivitet være innen rekkevidde for de fleste. Ergo uansett ambisjonsnivå, Team RP er åpen for alle. Til slutt benytter jeg anledningen til å minne om den virkelige storsatsingen til Team RP. Lørdag 8. mai 2010 stiller Team RP som første lag gjennom tidene til start med bare blinde og svaksynte løpere på alle 15 etappene i verdens største stafett - Holmenkollstafetten. Dette blir en banebrytende begivenhet, men også en fantastisk morsom og sosial helg for deltagerne. Det er fortsatt rikelig med anledning til å melde sin interesse for å ta del i dette, husk korteste etappen er ikke lenger enn 390 meter. Dette kan passe de aller fleste. Vi håper på mange interesserte! Sykemelding og egenmelding Sakset fra helsenytt.no, skrevet av Jonny Mjell Hvilke regler gjelder hvis du trenger sykemelding? Når kan du bruke egenmelding? Kan legen tilbakedatere en sykemelding? Her får du svar på disse og andre spørsmål. Hva er en sykemelding? En sykemelding er en blankett utfylt av lege når legen mener at en person er arbeidsufør på grunn av sykdom. Sykemeldingsblanketten er i fire eksemplarer: 1: Den første delen sender legen til trygdekontoret. 2: Den andre delen, som er rosa, skal du sende til arbeidsgiveren samme dag som du mottar den. 3: Den tredje delen, som er gul, kan du selv beholde. 4: Den grønne, fjerde delen skal du

14 14 RP-NYTT 3/2009 sykemelding og egenmelding også gi til arbeidsgiveren etter at du selv har underskrevet nederst. Arbeidsgiveren skal også skrive under, og så sende den til trygdekontoret. Du finner mer informasjon om dette på baksiden av blankett tre og fire. Når kan jeg bruke egenmelding, og når må jeg ha sykemelding? Med egenmelding menes at du som arbeidstaker melder fra til arbeidsgiveren om arbeidsuførhet på grunn av sykdom eller skade uten å legge frem legeerklæring. Vær oppmerksom på at det er kalenderdager. Det betyr at om du bruker egenmelding en fredag, vil også lørdag og søndag regnes med. Du må melde fra til arbeidsgiveren om sykdom første fraværsdag innen arbeidstidens slutt. For å få rett til å bruke egenmelding må du ha arbeidet hos arbeidsgiveren i minst to måneder, hvis ikke må du ha sykmelding fra første fraværsdag. Det samme gjelder hvis du har brukt opp dine fire egenmeldingsperioder. Retten til egenmelding kan brukes opptil tre kalenderdager fire ganger i løpet av en 12 måneders periode. Dersom bedriften du jobber i, er en IA-virksomhet, kan du bruke egenmelding i opp til åtte kalenderdager. Egenmelding kan brukes i 24 kalenderdager i løpet av en 12 måneders periode. Det er ikke begrensning på antall ganger retten kan benyttes. Egenmeldte fraværsdager forut for sykmelding fra lege, regnes som brukte egenmeldingsdager. Er du syk utover egenmeldingsdagene, må du kontakte legen. Legen vil vurdere om det er tungtveiende medisinske grunner til fravær fra jobb, både ved førstegangs og senere sykemeldinger. Hvis du er syk mer enn fire dager må du ha sykemelding fra lege. Hvis egenmeldingen forlenges av sykemelding fra lege, bruker du ikke av de fire egenmeldingsperiodene. Legen skal i så fall skrive sykemelding fra fjerde dag, og skal ikke skrive sykemelding for de tre egenmeldingsdagene. Må jeg til legen for å få sykmelding, eller er det nok å ringe til legen? Det kreves at legen personlig undersøker den som skal få sykemelding. Det kan gjøres unntak i helt spesielle tilfeller, men da må legen undersøke deg senest et par dager etter at du har fått sykemelding. Kan legen tilbakedatere sykemelding? Lege kan vanligvis sykemelde tidligst fra den dato pasienten er til konsultasjon. Får pasienten ikke time hos legen samme dag, kan dagen man snakket med legen på telefonen godtas som start på legens sykemelding. Dette forutsetter at telefonsamtalen følges opp med time hos legen få dager etter telefonsamtalen. Unntaksvis kan legen skrive sykemelding med tilbakevirkende kraft, men da må legen skrive begrunnelse om dette. En grunn kan være at det overhodet ikke er mulig for deg eller dine nærmeste å kontakte lege. Noen

15 hjelpemidler for synshemmede RP-NYTT 3/ med psykisk sykdom vil også kunne få tilbakedatert sykemelding. Hvor langt fram i tid kan legen skrive sykemelding? Formelt skal legen første gang skrive attestasjon for at du er syk den dagen. Deretter skal han bare skrive attestasjon for den tiden du har vært syk, og ikke for mer enn 14 dager om gangen. I praksis vil de fleste leger skrive sykmelding framover, men maksimalt for 14 dager. Du må da til legen for å få ny sykmelding hvis du fortsatt er arbeidsufør. Hvor lenge kan jeg være sykmeldt? Sykepenger fra trygden kan ytes i inntil 250 dager (50 uker). Det gjelder spesielle regler ved yrkesskade og ved alvorlig sykdom hos barn. Hvis du har en langvarig eller kronisk sykdom med risiko for mange hyppige sykefravær eller et stort samlet sykefravær kan arbeidsgiveren fritas for å betale sykepenger for deg i arbeidsgiverperioden. Det er du selv som må søke om dette. Trygdekontoret gir nærmere informasjon. Hva skjer hvis jeg er sykemeldt mer enn åtte uker? Hvis du blir sykmeldt utover åtte uker må utvidet legeerklæring fylles ut (del to på attesten «Medisinsk vurdering av arbeidsmulighet ved sykdom»). Det må da foreligge tungtveiende medisinske grunner som hindrer aktivitet. Hvis arbeidstaker fortsatt skal være sykmeldt, skal trygdeetaten innen 12. sykemeldingsuke motta en oppfølgingsplanen som arbeidsgiveren skal utarbeide i samarbeid med arbeidstakeren. Må jeg har friskmelding fra lege, eller kan jeg bare begynne i jobb når jeg føler meg i form til det? Du må ha friskmelding fra lege, men det kan du jo bare ordne ved å ringe til legen fra jobben? Hjelpemidler for synshemmede Det finnes en rekke hjelpemidler for synshemmede som kan bedre funksjonsevnen i dagliglivet, i arbeidslivet og i utdanning. Blant annet finnes det lesehjelpemidler, som luper, lupebriller og forstørrende TV. Andre nyttige hjelpemidler kan være hvit stokk, talende kjøkkenvekt, klokke. Selv om det ikke er mulig å erstatte det gamle lesesynet fullt ut, vil det for de fleste likevel være mulig å lese vanlig tekst ved hjelp av lesehjelpemidlene. Hjelpemidlene er gratis og fås fra Hjelpemiddelsentralen i ditt fylke dersom du ser dårlig nok og hjelpemidlene regnes som nødvendige og hensiktsmessige.

16 16 RP-NYTT 3/2009 gentesting i rp-foreningens regi Hvem kan få hjelpemidler? Når synsevnen er redusert til ca. 6/18 (0,33) av normalt syn, får de fleste problemer med å kunne lese avisskrift på vanlig leseavstand. De regnes da som synshemmet eller svaksynt. Dersom du oppfyller dette vilkåret, og synsnedsettelsen er varig (over 2 år), kan du ha rett til å få hjelpemidler. Du kan også være synshemmet dersom du har alvorlige synsdefekter, for eksempel dårlig kontrastsyn eller dårlig mørkesyn, selv om synsevnen ikke er redusert så mye som beskrevet ovenfor. Dette siste gjelder vanligvis for personer med RP. Diagnose fra øyelege Synsproblemene må bekreftes av øyelege. Beskrivelse av behovet Du må gi en kort redegjørelse for hva du skal bruke hjelpemiddelet til og hvorfor du trenger det for å kunne fungere i dagliglivet eller arbeidslivet. Riktig søknad gir raskere svar! Du kan få raskere svar hvis du selv innhenter den informasjonen som hjelpemiddelsentralen trenger for å behandle søknaden. Søknadsskjema for utlån av hjelpemidler: Søknad om varig utlån (bokmål) (PDF) - IA Søknad om varig utlån (nynorsk (PDF) - IA Vedlegg til søknaden: Diagnose og erklæring fra øyelege Søknaden sendes NAV hjelpemiddelsentral i fylket ditt. De fleste søknader blir avgjort i løpet av en måned. Maksimal behandlingstid er seks måneder. Gentesting i RP-foreningens regi Av Anne Berit Gransjøen Når du leser denne artikkelen er vi godt i gang med vårt fjerde gentestingsprosjekt i samarbeid med Ullevål universitetssykehus og Asper Ophthalmics i Estland. Så snart svar på testene fra dette prosjektet foreligger, har vi samlet sett testet ca. 150 medlemmer. Svarene som til nå foreligger viser at vi ligger på gjennomsnittet hva angår kjente og foreløpig ukjente genfeil, henholdsvis 45 og 55 prosent. På Ullevål universitetssykehus bygges det opp et register over alle som har tatt gentest. Forhåpentligvis vil

17 gentesting i rp-foreningens regi RP-NYTT 3/ det foreligge et nasjonalt synsregister innen overskuelig framtid, og da vil opplysningene i dagens register bli implementert. Når så forskningsresultatene en gang i framtiden gir oss behandling for RP, vil vi være «godt» registrert. Fordi det finnes mange andre gode prosjekter hvor foreningen bør gå inn med økonomisk støtte fra forskningsfondet, har styret vedtatt et tak på 200 gentester. Det er mulig at RP-foreningen også vil administrere gentestingsprosjekter etter at taket er nådd, men da blir det for den enkelte deltakers regning. Til orientering koster hver gentest i gjennomsnitt ca. kr 1 800,-. Om du ikke tidligere har deltatt i noen av gentestingsprosjektene våre, kan du allerede nå melde deg til et femte prosjekt. Eksakt tidspunkt for oppstart er ennå ikke bestemt, men vi regner med at det blir i løpet av første halvår Ta kontakt med meg på telefon eller e-post post@rpfn.no Retinacomplex er et næringstilskudd bestående av et antall kraftige, naturlige antioksidanter inkludert konsentrert ekstrakt av kinesisk Wolfberry (Lycium Barbarum Lynn). Denne kombinasjonen av ingredienser påvirker de oksidative prosessene i kroppen og stimulerer immunforsvaret. GODT FOR SYNET DITT Retinacomplex er spesielt gunstig som beskyttelse av netthinnen mot frie radikaler. Ingredienser: Polysackarider av Lycium Barbarum Lynn (90% rent)...600mg L-Glutation...200mg Alfa-Lipon Syra...100mg Lutein...20mg Zeaxantin...10mg Retinacomplex innholder ingen kunstige tilsetninger. Retinacomplex er et produkt fra: APO Pharmaceuticals Int. B.V., Morseweg 3, 1131 PE Volendam, Holland. STIMULERER ØYETS FORSVAR MOT FRIE RADIKALER KAG-nr Stimulerer immunforsvaret

18 18 RP-NYTT 3/2009 kursplan huseby Kursplan Huseby Kursnr. 402 Kartleggingsdager for personer med RP kurs 1 Målgruppe Informasjon Personer med RP som har behov for kartlegging av synsfunksjon og opplæringsbehov. Kurset er det første i en kursrekke på tre kurs som er spesielt tilrettelagt for personer med RP. Man kan søke om og delta på bare ett av kursene. Vi ser det som positivt om en person fra lokalt hjelpeapparat og/ eller nærperson er med disse dagene. Region Innhold Vi ber om at «Søknad om tjenester» blir benyttet, se Hele landet - utredning av synsfunksjon - informasjon om/innføring i kompenserende ferdigheter som mobilitet, punktskrift, ADL og IKT - vurdering av opplæringsbehov - samtalegrupper med tema leve med RP - møte med representant fra RP-foreningen Kartleggingen danner grunnlag for et eventuelt videre tilbud fra senteret i samarbeid med lokalt hjelpeapparat. Kursledere Reidun Leirvåg tlf Sissel Torgersen tlf Kursavgift Ingen kursavgift Tidspunkt Uke Start Slutt S. frist Kurssted Huseby

19 kursplan huseby RP-NYTT 3/ Kursnr. 403 Mobilitet for personer med RP kurs 2 Målgruppe Informasjon Region Innhold Personer med Retinitis Pigmentosa med behov for opplæring i forflytning. Det vil også bli vektlagt samtale og informasjon rundt det å leve med RP. Kurset er for personer som har noe gangsyn og dårlig mørkesyn. Kanskje det er på tide å prøve hvit stokk? Hele landet - ledsager-, beskyttelses- og stokkteknikker - orienteringsstrategier - utprøving av aktuelle hjelpemidler som filterglass, lykter og stokker - trening på kveldstid for å kompensere for dårlig mørkesyn - samtale med øyelege - samtalegruppe rundt det å leve med RP med representant fra RP-foreningen Bruk av video kan være en del av undervisnings-opplegget. Kursledere Reidun Leirvåg tlf Sissel Torgersen tlf Kursavgift Ingen kursavgift Tidspunkt Uke Start Slutt S. frist Kurssted Huseby

20 20 RP-NYTT 3/2009 kursplan huseby Kursnr. 404 Mobilitet for personer med RP kurs 3 Målgruppe Informasjon Region Innhold Deltakere fra kurs 1 og 2 og andre personer med Retinitis Pigmentosa som har behov for ytterligere opplæring i mobilitet. Deltakere bør ha noe erfaring med bruk av hvit stokk. Hele landet - repetisjon av teknikker - trening på kveldstid for å kompensere for dårlig mørkesyn - problemløsning - samtalegruppe rundt det å leve med RP med representant fra RP-foreningen Kursledere Reidun Leirvåg tlf Sissel Torgersen tlf Kursavgift Ingen kursavgift Tidspunkt Uke Start Slutt S. frist Kurssted Huseby

21 reisereferat RP-NYTT 3/ Reisereferat fra 5th PRO RETINA Research-Colloquium Potsdam Av Anne E Christensen Mellgren Lege Øyeavdelingen, Haukeland Universitetssykehus. Dette forskningsmøtet holdes årlig i Potsdam utenfor Berlin. Det blir arrangert av pasientforeningen «Pro Retina Deutschland» som ble stiftet i 1977 som en selvhjelpsgruppe for RP pasienter og deres pårørende. Det er en imponerende forening, som har skaffet til veie store forskningsmidler. Dette er midler som er søkbare for forskere som arbeider med retina sykdommer, og har som mål å utvikle ny terapi for pasienter. Foreningen er aktiv i å starte opp forskningsprosjekter og delta i terapi forsøk. Lederen for det medisinsk faglige rådgivende utvalget er Professor Eberhard Zrenner som er svært ledende innen forskningsfeltet. Forskningsmøtet arrangeres slik at forskere, klinikere og andre Anne E. C. Mellgren

22 22 RP-NYTT 3/2009 reisereferat grupper som arbeider med pasienter med netthinnesykdommer kan møte andre aktive forskere i miljøet. Pasientforeningen har som mål å øke kapitalen sin til imponerende 5 millioner Euro, for å kunne sikre å gi en jevn forskningsstøtte uavhengig av donasjoner som kommer inn. Det ble også opplyst om at foreningen i 2009 kommer til å starte finansieringen av to fulle professorater dedikert til netthinne forskning, noe som er svært imponerende. Det var et svært variert spekter av foredrag, de fleste fra Europeiske forskningsgrupper. Retinitis pigmentosa er en enormt heterogen tilstand sett fra genetikkens side, og det er ingen enkel arvegang. Arven kan være autosomal dominant eller recessiv, x-bundet recessiv, digenisk, mitokondriell eller andre former. Over 29 ulike gener er til nå funnet å være implisert i sykdomspatologien. Noen av genene koder for funksjoner direkte assosiert med fotoreseptorenes funksjon, andre gener uttrykkes i naboceller til fotoreseptorene, og noen genprodukter uttrykkes i hele kroppen. Dette gjør at forskning for å finne terapier for å kurere retinitis pigmentosa ikke er enkel, da hver enkelt mutasjon må tilnærmes på en helt egen måte. Det er heller ikke noen enkel oppgave å finne ut hvilken genmutasjon som er årsak til en enkelt pasients sykdom, da genetikerne i så tilfelle måtte teste for alle kjente mutasjoner, som er nesten en umulig oppgave. Professor Zrenner fortalte til å begynne med om synsprotesen som er utviklet ved Universitetet i Tübingen, Tyskland. Den består blant annet av en subretinal elektrode som er den delen som erstatter de døde fotoreseptorene. Elektroden skal stimulere den videre kjeden av nerveceller for å gi et synssignal til hjernen. De har gjort en studie der elektroden er operert inn hos 7 pasienter med endestadium av retinitis pigmentosa. Elektroden ble godt tolerert, og det ble ikke rapportert om komplikasjoner til operasjonen. Dette er publisert i 2008 i British Journal of Ophthalmology. Han snakket også om og viste bilder fra tester gjort på en pasient som hadde elektroden. Pasienten klarte å gjenkjenne to objekter på et bord foran seg, og klarte å identifisere lysstriper som ble projisert på veggen foran ham. Som Zrenner imidlertid påpekte, må disse resultatene kun ansees som «proof of principle», fordi den praktiske nytten elektroden foreløpig gir er svært begrenset. Det er fordi synsfeltet som oppnås er svært lite, og pasienten møysommelig må scanne området foran seg bit for bit for å orientere seg. Dr Scott Robbie som arbeider i gruppen til Robin Ali i London fortalte om en studie på genterapi ved Lebers congenitale amaurose. Dette er virus basert genterapi spesifikt rettet mot en av de 11 kjente mutasjonene som forårsaker Lebers, nemlig RPE65. Viruset ble sprøytet inn under netthinnen til 4 pasienter med endestadium

23 reisereferat RP-NYTT 3/ av retinitis pigmentosa. Behandlingen ble tolerert uten lokale eller systemiske bivirkninger, men det var ikke mulig å måle bedring av visus, perifert synsfelt eller se bedret respons ved ERG. En pasient viste bedring i en subjektiv test på visuell mobilitet. Det er mulig at en kunne få bedre resultater ved å prøve terapien på yngre pasienter med mer bevart restsyn, da en kan tenke seg bedre effekt når fotoreseptorene fortsatt er mer aktive. Dr Marius Ader fra Gruppen til Udo Bartsch i Hamburg snakket om forsøk de har gjort på mus for å transplantere friske fotoreseptorer inn i syk netthinne. Noe av utfordringen her er å få de friske cellene til å vokse inn og modnes på rett sted. Møtet viste meg hvor bredt og mangfoldig forskningsfeltet på retinitis pigmentosa er. Det er nok svært lang vei frem til en terapi som virkelig kan være til nytte for pasientene, og en av de store utfordringene er at retinitis pigmentosa tilstanden har utrolig mange genetiske årsaker. Men all vitenskap som bidrar til å klarlegge mekanismer rundt sykdomsutviklingen er nyttig og kan bidra til at terapi kan utvikles. Stor takk til Retinitis Pigmentosa foreningen i Norge som betalte for min reise og opphold til Potsdam møtet! I tillegg var det selvsagt mange flere presentasjoner og en veldig bra poster sesjon om kvelden der en hadde anledning til å diskutere med forskerne direkte.

24 B-Blad Returadresse: RP-Foreningen i Norge Majorstuveien 17 Boks Oslo Vi er spesialister på filterbriller og svaksyntoptikk. Ta kontakt på tlf: eller post@multioptikk.no Web: E-post: info@medialt.no Tlf Ønsker du å vite mer? Se eller kontakt oss på Navn: Adr: Postnr.: Poststed: Ja takk, send meg mer informasjon og tilbud om medlemskap. Husk porto! Retinitis Pigmentosa Foreningen i Norge Majorstuveien 17 Boks Oslo E-post: