Samtykke til genetiske undersøkelser

Transkript

1 Samtykke til genetiske undersøkelser - Komparativ analyse av gjeldende rett og praksis Frida Strøm Anthonisen

2 Frida Strøm Anthonisen 2016 Samtykke til genetiske undersøkelser- komparativ analyse av gjeldende rett og praksis Avdeling for forvaltningsinformatikk, juridisk fakultet, Universitetet i Oslo. 2

3 Forord Jeg vil først og fremst benytte anledningen til å takke min veileder, Dag, for grundig tilbakemeldinger og god veiledning. Han har fulgt meg nøye gjennom oppgaven, og hans faglige innspill har vært til stor hjelp for utforming av oppgaven. Jeg vil også takke PhD- stipendiat, Heidi, som har inspirert og motivert meg masse i forhold til oppgaven. Hun har dratt meg inn i det faglige miljøet innen bioteknologi, og tipset meg om relevant og nyttig litteratur. Dette har vært helt avgjørende for løsningen av oppgaven. Tommy fortjener også en takk. Han har kommet med gode innspill til metodebruken i oppgaven, og ved utformingen av intervjuguiden. Takk til Kristin, for nyttige innspill, og for at hun satte meg i kontakt med seksjon for medisinsk genetikk. Seksjon for medisinsk genetikk fortjener også en stor takk! Takk til informantene (J.R.H. og Ø.L.H.) og Camilla for at de tar seg tid til å stille opp til intervju og komme med tilbakemeldinger i etterkant av intervjuet. Uten dere hadde det vært umulig å gjennomføre den praktiske delen av oppgaven. Takk til mamma, Erik, Philip og Fredrik for korrekturlesing, god støtte og gode innspill underveis med skrivingen. Til slutt vil jeg også takke alle i miljøet på SERI. Miljøet er lite, unikt, supersosialt og inkluderende. De uformelle samtalene på gangen og de litt for lange kaffepausene har uten tvil vært inspirerende for oppgaven. Det gode miljøet på SERI har motivert meg til å møte opp på Domus Nova, og til å skrive. Frida Strøm Anthonisen Oslo

4 4

5 Innholdsfortegnelse 1. Innledning.. s Bakgrunn og aktualitet.. s Nærmere om problemstillingen og rammer s Metode..s Innledning s Rettsdogmatisk metode...s Samfunnsvitenskapelig metode..s Dokumentstudier og kildegransking s Intervju.s Oversikt over oppbygningen av oppgaven...s Oversikt over genetiske undersøkelser og tilhørende rettslig regulering s Om hva genetiske undersøkelser innebærer..s Om hvorfor genetiske undersøkelser foretas.s Oversikt over den rettslige reguleringen av genetiske undersøkelser s Om caset s Informasjonsperspektiv på saksbehandlingen av henvisninger på Seksjon for medisinsk genetikk...s Saksgangen ved henvisning til Seksjon form medisinsk genetikk.s Samtykke til genetiske undersøkelser etter gjeldende rett og gjennomføringen av samtykke på Seksjon for medisinsk genetikk.... s Innledning..s Gjeldende rett om frivillig samtykke.s Om frivillig samtykke i praksis..s Komparativ analyse av frivillig samtykke etter gjeldende rett og praksis.s Om skriftlig gjennomføring av samtykke s Gjeldende rett om presymptomatiske-, prediktive- og bærerdiagnostiske genetiske undersøkelser s Innledning s Om kravet til skriftlig samtykke etter gjeldende rett.s. 49 5

6 3.5.1 Om skriftlig samtykke i praksis. s Komparativ analyse av skriftlig samtykke etter gjeldende rett og praksis.s Om genetisk veiledning etter gjeldende rett s Om genetisk veiledning i praksis. s Komparativ analyse av genetisk veiledning etter gjeldende rett og praksis om genetisk veiledning... s Muntlig samtykke.. s Gjeldende rett om muntlig samtykke..s Om muntlig samtykke i praksis. s Komparativ analyse av muntlig samtykke etter gjeldende rett og praksis.. s Gjeldende rett om krav til informasjon ved muntlig samtykke.. s Om informasjon til pasienten i praksis.. s Komparativ analyse av krav til informasjon etter gjeldende rett og praksis..s Samtykkets rekkevidde og varighet s Gjeldende rett om samtykkets rekkevidde og varighet..s Samtykkets rekkevidde og varighet i praksis..s Komparativ analyse av samtykkets rekkevidde og varighet etter gjeldende rett og i praksis.s Avsluttende kommentarer og forslag til videre arbeid.s. 80 Litteraturliste.s. 81 6

7 1. Innledning 1.1 Bakgrunn og aktualitet Er du interessert i å vite hvilke sykdommer du kan få i fremtiden? En genetisk undersøkelse kan potensielt gi deg svaret. Genetisk informasjon kan sies å være spesiell. Det dreier seg om egenskaper eller deler av vår identitet som vi ikke kan endre, og som vil vare livet ut. Genetisk informasjon handler om veldig private opplysninger. Enkelte mener at slik informasjon kan sies å være spesielt sensitive 1. Genetiske undersøkelser har de siste årene blitt lettere tilgjengelige ved at teknologien på området har utviklet seg raskt. Undersøkelsene har blitt billigere og enklere å ta i bruk 2. Et eksempel som viser utviklingen, er Haukeland sjukehus i 1994 bare undersøkte noen få hundre pasientprøver. I 2014 hadde tallet steget til over Nasjonale tall viser videre at det ble foretatt omtrent genetiske tester ved norske sykehuslaboratorier i Den raske teknologiske utviklingen har medført at også private aktører tilbyr genetiske undersøkelser. Det tilbys avanserte analyser av pasienters gener (DNA). Bruk av slike undersøkelser har økt som en del av det offentlige helsetilbudet. Det har blitt uttalt at alle sykehus i Norge innen ti år skal tilby full gentest til alle 4. Genetiske undersøkelser kan gjøre en pasient oppmerksom på potensiell risiko for å få en sykdom senere i livet. Et eksempel på en dominant arvelig og alvorlig sykdom er Huntingtons sykdom. Hvert barn av den som har genfeilen, har omtrent 50 % risiko for å arve sykdommen, uavhengig av hvilket kjønn barnet 1 Datatilsynet, rapport, Personvernutfordringer ved genetiske undersøkelser 2 Helsedirektoratet, Evaluering av bioteknologiloven. Oppdatering om status og utvikling på fagområdene som reguleres av loven, s av- bioteknologiloven- status- og- utvikling- pa- fagomradene- som- reguleres- av- loven- IS pdf (3. november Kl. 12:00). 3 Bioteknologirådet, Frokostforedrag om genetester og genetisk veiledning om- gentester- og- genetisk- veiledning- 11- mai/ (27. mai Kl. 12:00). 4 Aftenposten, Om ti år kan alle som kommer på sykehus få full gentest html (9. september Kl. 11:00). 7

8 har 5. Myndige personer som ikke har symptomer, men som er i risikogruppen kan få svar på om de har sykdommen ved en presymptomatisk test (blodprøve). Testen gir imidlertid ikke svar på om sykdommen bryter ut eller hvordan sykdommen eventuelt vil komme til å utvikle seg 6. Pasienten kan dermed være i forkant ved å oppdage sannsynligheten for sykdom tidlig, og eventuelt få oppfølging deretter. Det er viktig å være oppmerksom på at genetiske undersøkelser også berører de nærmeste i familien til vedkommende som tar undersøkelsen. Det ligger etiske utfordringer i blant annet i at den som ønsker å vite også skaffer seg kunnskap som kan gjelde andre. Dataene som genereres i genetiske undersøkelser er store, og hele arvematerialet som undersøkes sier ekstremt mye om den nåværende og den potensielle fremtidige helsetilstanden til en pasient. Personer som analyserer slike data står derfor ovenfor en rekke valg og må blant annet vurdere hvor mye pasienten skal få vite om resultatene som fremkom av testen. Utfordringer i tilknytning til dette gjelder også om- og på hvilken måte informasjonen skal filtreres og tolkes av personen som foretok testen før denne legges frem for pasienten. Retten til å vite har fått en sentral oppmerksomhet i regelverket innen helserett. Et eksempel på dette er bestemmelser om innsynsrett i opplysninger om seg selv. I kontrast til retten til å vite, er retten til ikke å vite. En interesse i ikke å vite kan for pasienten være til stede før og etter en genetisk undersøkelse. En slik interesse går ut på at man ikke ønsker kunnskap om allerede eksisterende informasjon om seg selv. Det kan også være at pasienten ikke ønsker å foreta en genetisk undersøkelse, eller å få bestemte tilbakemeldinger med informasjon fra undersøkelsen. 5 Nevrologihåndboken, Huntingtons sykdom, og- symptomer/huntingtons- sykdom html (13. oktober Kl. 11:30). 6 Nevrologihåndboken, Huntingtons sykdom, og- symptomer/huntingtons- sykdom html (13. oktober Kl. 11:45). 8

9 Den enkelte pasient har i henhold til aktuell lovgivning stor grad av selvbestemmelse når det gjelder helsehjelp. Dette gjelder også helsehjelp som innebærer genetiske undersøkelser. Videre har pasienter rett til å få genetisk veiledning. Veiledningen skal skje før, underveis og etter den genetiske undersøkelsen foretas, og er en viktig del av grunnlaget for den enkeltes selvbestemmelse. Utfordringer ved slike veiledninger er at informasjonen som gis til pasienten er svært kompleks. En utfordring innen genetisk veiledning og behandling av genetiske opplysninger generelt, er om helsepersonell som informerer pasienten i forbindelse med samtykket kan vite om pasienten faktisk forstår den informasjonen som blir gitt. Pasienter har ulike forutsetninger for å forstå ut ifra deres kunnskaper og kognitive evner til å tolke informasjon. Informasjon som for én pasient virker åpenbar og tydelig, kan for en annen virke fremmed og uforståelig. Den genetiske informasjonen eller de sensitive personopplysningene blir også registrert. I den forbindelse vil det være nødvendig å informere om opplysningene eventuelt blir behandlet videre. Dette blir også en vesentlig del av den genetiske veiledningen som pasienten får i henhold til aktuell lovgivning. Den genetiske veiledningen må på den ene siden fremstå forståelig, men samtidig ikke forenklet på en måte som endrer eller vrang- fremstiller meningsinnholdet i informasjonen som gis. 1.2 Nærmere om problemstillingen og rammer for oppgaven Gentesting foretas i økende grad som del av helsetilbud i Norge. I den forbindelse har pasienter en rekke rettigheter. Slike rettigheter kommer blant annet til uttrykk gjennom gjeldende retts krav til et informert, uttrykkelig, dokumenterbart og frivillig samtykke. I oppgaven vil jeg kartlegge aktuelle prinsipper og rettsregler for å drøfte hensynet bak ordningen med samtykke. Samtykke er derfor hovedfokuset i problemstillingene. 9

10 Problemstillingene lyder: 1. Hvilke rettsregler gjelder og hva er hensynene bak rettsreglene om samtykke til helsehjelp som omfatter genetiske undersøkelser? 2. På hvilken måte kan opplysninger som er utledet fra genetiske undersøkelser behandles videre? 3. Hvordan gjennomføres samtykke til genetiske undersøkelser i praksis? Problemstilling nr. 1 omhandler det rettslige grunnlaget for samtykket herunder hvilke rettsregler og prinsipper som gjelder. Det samme gjør problemstilling nr. 2 hvor jeg må finne frem til gjeldende rett om hvordan opplysninger som er utledet av genetiske undersøkelser kan behandles videre. Den tredje problemstillingen kommer til slutt fordi den bygger på de to første problemstillingene. Lovene stiller krav til hvordan samtykke skal gjennomføres, og hvordan opplysninger skal behandles. For å se hvordan gjennomføringen foregår i praksis, må jeg vite hva gjeldende rett sier om samtykke, og om behandlingen av opplysningene som er utledet av genetiske undersøkelser. Innledningsvis er det verdt å merke seg at samtykke er gitt spesiell oppmerksomhet. Den første problemstillingen tar for deg de formelle rettighetene den som testes har knytet til samtykke. I forbindelse med hvilke rettsregler og prinsipper som gjelder etter problemstilling nr. 1 kommer oppgaven til å ta utgangspunkt i lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (kapittel 5) og pasient- og brukerrettighetsloven (kapittel 4). Videre er fokuset rettet mot samtykkekompetente personer, kapittel 4A 7 i pasient- og brukerrettighetsloven er derfor utenfor problemstillingen. Jeg nevner bestemmelsene i kapittelet, for å vise forholdet mellom gjeldende rett om samtykkekompetente personer og personer uten samtykkekompetanse. Med samtykkekompetanse mener jeg en persons evne til å treffe avgjørelser i spørsmål som angår hans eller hennes helse 8. 7 Helsehjelp til pasienter uten samtykkekompetanse som motsetter seg helsehjelpen mv. 8 Ot.prp. nr. 12 ( ) s

11 De aktuelle lovene på området har blitt analysert og tolket. For å komme frem til gjeldende rett har jeg også analysert og tolket lovene og forskriftenes betydning og deres forhold til hverandre. Lovene har blitt kartlagt og innholdet undersøkt. I forbindelse med den juridiske oversikten, har jeg forklart sentrale begreper. Eksempler på sentrale begreper er genetisk undersøkelse 9, genetisk veiledning 10 og samtykke 11. I problemstilling nr. 1 vil grunnleggende definisjoners meningsinnhold som legges til grunn senere i besvarelsen redegjøres for, og begrunnes. Det ligger stor kompleksitet i hvordan helseopplysninger registreres, lagres og behandles. Problemstilling nr. 2, på hvilken måte kan opplysninger som er utledet fra genetiske undersøkelser behandles videre, henger nøye sammen med den første problemstillingene ved at helseopplysninger som utledes av genetiske undersøkelser skal registreres, lagres og behandles videre. I lys av problemstilling nr. 2 vil jeg derfor redegjøre for hvordan og hvorfor helseopplysningene registreres, lagres og den videre behandlingen av denne informasjonen. Problemstilling nr. 3, hvordan gjennomføres samtykke til genetiske undersøkelser, kan drøftes i lys av problemstilling nr. 1. Problemstilling nr. 2 bygger på nr. 1 ved at jeg vil fokuseres på praksisen av de formelle rettsreglene som er forklart i problemstilling nr. 1. Oppgaven inneholder et case som er utgangspunkt for å forklare hvordan samtykke til genetiske undersøkelser kan gjennomføres i praksis og hensikten var å få informasjon om hvordan pasientforløpet foregår i praksis. Caset ble gjennomført gjennom intervju med to personer fra en helseinstitusjon som praktiserer genetiske undersøkelser, Avdeling for medisinsk genetikk ved Sykehuset i Telemark. I intervjuene kom det frem mye 9 En genetisk undersøkelse vil si at arvestoffet (DNAet) til den som undersøkes blir analysert, for å se hvilke genvarianter personen har. 10 Begrepet genetisk veiledning er et komplisert begrep. Men, det kan kort og presist sies å dreie seg om å informere om hva den genetiske undersøkelsen innebærer. Se nærmere forklaring om definisjonen av begrepet i avsnitt Samtykke går ut på å gi sin viljeserklæring til et avgrenset formål. 11

12 informasjon rundt praksisen av samtykke til genetiske undersøkelser og jeg fikk blant annet verdifull innsikt i hvordan genetiske undersøkelser foretas i praksis, hvordan samtykke gjennomføres og hvordan helseopplysningene innhentes og registreres. I problemstilling nr. 2 er det aktuelt å se på forhåndsinformasjon, informasjon underveis og etterfølgende informasjon av den genetiske undersøkelsen. Dette er vesentlige momenter i den genetiske veiledningen pasientene får ved genetiske undersøkelser. I den sammenheng har jeg gjort rede for hvordan pasientene kan angre på sitt valg om å samtykke, ved å trekke samtykke tilbake, og kreve opplysningene om seg selv slettet. Til hvert av momentene knyttet til samtykke har jeg drøftet forholdet mellom praksisen rundt samtykke til genetiske undersøkelser og gjeldende rett. Jeg har også kommet med forslag til endringer av rutiner og liknende for å optimalisere kravene etter gjeldende rett. Når det gjelder samtykke til genetiske undersøkelser vil vinklingen være innen helsehjelp og ikke forskning. Det går et skille mellom helsehjelp på den ene siden og medisinsk- og helseforskning på den andre siden. Helseforskning er en virksomhet som utføres med vitenskapelig metodikk for å fremskaffe ny kunnskap om helse og sykdom 12. Helsehjelp derimot, defineres som handlinger som har forebyggende, diagnostisk, behandlende, helsebevarende, rehabiliterende eller pleie- og omsorgsformål etter pasient- og brukerrettighetsloven 13, se 1-3 bokstav c. Det er verdt å merke seg at både helsehjelp og helseforskning kan være aktuelt samtidig. Medisinsk- og helsefaglig forskning styrker muligheten til å forebygge, diagnostisere og behandle en sykdom. Forskningen vil dermed på sikt kunne komme forskningsdeltakerne til gode. Dette kan være en motivasjon til at pasienter med en bestemt diagnose ønsker å bidra til helsefaglig og medisinsk forskning på området. Et annet eksempel er at forskning også omfatter pilotstudier og utprøvende behandling, dersom utprøvingens formål er å få ny kunnskap om 12 NOU: 2005:1 God forskning- bedre helse s Lov om pasient- og brukerrettigheter (pasient - og brukerrettighetsloven) av 2. Juli 1999 nr

13 sykdom og helse 14. Dermed kan forskning med pilotstudier og utprøvende behandling også gi behandlingsmessige eller diagnostiske konsekvenser for den som deltar. 1.3 Metode Innledning I kapittel 1.3 vil jeg forklare hvilke metoder som har blitt anvendt i denne oppgaven. Den rettsdogmatiske metoden forklares først, deretter forklarer jeg de to samfunnsvitenskapelige metodene; dokumentstudier (kvalitativ metode) og intervju (kvalitativ metode). I kapittel 1.3 har jeg forklart hvorfor metode er viktig, litt om det forvaltningsinformatiske perspektivet, og hvorfor nettopp de utvalgte metodene har blitt anvendt i forskningsprosessen. Metodenes fordeler og svakheter ble også nevnt. For å kunne utvikle interessant og velfundert kunnskap, og for å kunne bygge opp fruktbare og holdbare teorier, må vi basere oss på adekvate og hensiktsmessige forskningsmetoder 15. Det finnes en rekke ulike metoder som kan anvendes. Gjennom arbeidet med masteroppgaven fant jeg tidlig ut at kun én metode ikke ville være tilstrekkelig for å finne frem til informasjon som var vesentlig for oppgaven, samt besvare problemstillingene. Holdbarheten bak drøftelsene kunne derfor ikke bare bestå av én metode, men av flere. Dette omtales som metodetriangulering. Den metodiske fremgangsmåten i oppgaven kan sies å være intensiv. Dette gjenspeiles ved at jeg har mest fokus på kvalitativ metode (dokumentstudier og intervju) og går i dybden av det jeg undersøker. Valget av metode henger 14 Helsetilsynet, Grunnlagsdokument for risikovurdering av norsk helseforskning Lovgrunnlaget: avgrensninger og avklaringer s urdering_helseforskning.pdf ( Kl. 9:45). 15 Grønmo, Sigmund, 2004 s

14 sammen med kunnskapsutvikling og teoretisk perspektiv 16. Perspektivet i oppgaven er forvaltningsinformatisk. Med et forvaltningsinformatisk perspektiv menes det her å ha et tverrfaglig syn på innholdet. Det forvaltningsinformatiske perspektivet vises ved at oppgaven både inneholder innslag av juridisk-, samfunnsvitenskapelig- og teknologisk perspektiv. Metoden er dermed både rettsdogmatisk-, og samfunnsvitenskapelig. Gyldigheten av forskningsopplegget, ut ifra de problemstillingene jeg ønsker å se på, har resultert i at jeg valgte den utvalgte metoden som fremgangsmåte. Tyngden er imidlertid på rettsdogmatisk- og samfunnsvitenskapelig metode Rettsdogmatisk metode Oppgaven har en juridisk karakter, spesielt problemstilling nr. 1 og nr. 3. I oppgaven ble rettsdogmatisk metode anvendt for å komme frem til gjeldende rett, og de viktigste hensynene bak samtykke. Rettsdogmatisk metode ble eksempelvis også anvendt for å klargjøre om opplysninger som er utledet av genetiske undersøkelser kan behandles videre. Bruken av den rettsdogmatiske metoden er modifisert i den forstand at oppgaven ikke er av ren juridisk karakter. Rettsdogmatisk metode kjennetegnes ved metodens formål. Formålet er å beskrive gjeldende rett, de lege lata 17. Rettskilder som har blitt anvendt er primært lovtekst, forarbeider 18 og juridisk teori. Modifisering av den rettsdogmatiske metoden er at jeg kun har sett på to rettsavgjørelser og en slik avgrensning kan ha påvirket beskrivelsen av gjeldende rett i oppgaven. Hensikten med oppgaven var å finne frem til gjeldende rett og undersøke hva hensynene bak samtykke til genetiske undersøkelser er, og hvordan eller om opplysninger som er ledet ut av genetiske undersøkelse kan behandles videre. De viktigste juridiske kildene har vært lovene og deres tilhørende forarbeider. 16 Grønmo, Sigmund, 2004 s Blume, Peter, Juridisk metodelære, s Offentlige utredninger og proposisjoner. 14

15 Forarbeidene ga informasjon om hva lovgiver har ment med lovene, herunder om hensyn og annen informasjon knyttet til lovbestemmelsene. For å finne frem til de juridiske kildene har jeg benyttet meg av søkemotorene LovdataPro 19 og Rettsdata 20. Viktige grunner til at nettopp disse søkemotorene har blitt anvendt, er at de inneholder pålitelige kilder som er oppdaterte og lett tilgjengelige og søkekriteriene jeg brukte i søkemotorene var ord som inngikk i lovenes tittel. De to søkemotorene er også oppdaterte og anerkjente verktøy for å navigere i- og mellom lovtekster samt andre rettskilder Samfunnsvitenskapelig metode Dokumentstudier og kildegransking Dokumentstudier er en kvalitativ metode jeg har anvendt for å samle inn sekundærdata 21. Metoden er konsentrert om å samle inn data i form av dokumenter. Jeg har blant annet benyttet meg av offentlige dokumenter fra Internett, årsrapporter, litteratur osv. Kriterier for utvelgelsen av de offentlige dokumentene har primært vært å finne aktuell informasjon knyttet til genetiske undersøkelser. Det empiriske grunnlaget for å finne ut av hva genetiske undersøkelser innebærer er eksempelvis utledet fra dokumentstudier. Metoden har i tillegg blitt anvendt for å finne kilder om omfanget av genetiske undersøkelser i Norge. Jeg har også anvendt litteraturstudier. Metoden var aktuell for å finne frem til informasjon om pasienters rettigheter og om helseretten. Underveis ved analyseringen av informasjonen fra dokumentstudiene har jeg forsøkt å ha et kritisk blikk på informasjonen jeg har lest. Jeg har blant annet reflektert over hva formålet med dokumentet har vært, hvem som er forfatter bak teksten (innen dokumentstudiene og litteraturstudiene) og hvor oppdatert og korrekt innholdet er. Et spørsmål jeg tenkte over da jeg anvendte Med sekundærdata menes det data som er samlet inn av andre enn meg (Grønmo, Sigmund: 2004, s. 137). 15

16 dokumentstudier og litteraturstudier, var om kildene var til å stole på. Ved bruk av sekundærdata kan en svakhet ved metoden være at jeg ikke har samme kontroll over dataene, sammenliknet med om jeg selv hadde innhentet informasjonen. En annen svakhet ved metoden er at jeg ikke vet hvordan/på hvilken måte dataene har blitt samlet inn. En slik svakhet kan særlig ha påvirket kartleggingen av omfanget av genetiske undersøkelser i Norge Intervju Intervju er en metode jeg har anvendt fordi den er gunstig for å få dybdekunnskap om hendelsesforløp og vurderinger om hvordan samtykke praktiseres. Metoden ble benyttet utfra behov og ønske om å se hvordan Seksjon for medisinsk genetikk ved sykehuset i Telemark praktiserer samtykke. Slik informasjon hadde vært vanskelig å få innsikt i med andre metoder enn ved å få dette direkte fra de ansatte på seksjonen, primærkilden. Jeg kunne ha valgt å se på flere enheter, men jeg valgte å gå i dybden på denne ene enheten for å få dypere forståelse om hvordan samtykke til genetiske undersøkelser gjennomføres. Grunnen til at jeg valgte å se på Seksjon for medisinsk genetikk ved sykehuset i Telemark, er at de er anerkjent i Norge for å være en av de fremste innen helsehjelp og forskning vedrørende genetiske undersøkelser 22. Seksjonen er en av fem genetiske avdelinger i Norge som har fått godkjenning av Helsedirektoratet til å foreta genetiske undersøkelser. De har fått godkjenning til å foreta prediktive-, presymptomatiske- og bærerdiagnostiske genetiske undersøkelser. Intervjuobjektene var ansatte ved Seksjon for medisinsk genetikk. Jeg gjennomførte to intervjuer. Det første intervjuet var med en overingeniør på seksjon for medisinsk genetikk, og det andre intervjuet var med en overlege som 22 Sykehuset i Telemark, Seksjon for medisinsk genetikk utvikler seg videre Seksjon- for- medisinsk- genetikk- utvikler- seg- videre-.aspx (16.oktober Kl. 14:50). 16

17 er godkjent spesialist i medisinsk genetikk. Førstnevnte gjennomfører genetiske undersøkelser innen HTS/NGS 23. Sistnevnte jobber med genetisk veiledning/konsultasjon og er i kontakt med pasientene 24 /testpersonene 25 i forbindelse med å gi informasjon og innhente og registrere samtykke. Grunnen til at jeg har valgte å holde intervjuer med to ansatte med ulike stillinger på Seksjon for medisinsk genetikk, er at det vil gi meg informasjon både når det gjelder gjennomføringen av genetiske undersøkelser og selve praksisen rundt samtykke. Intervjuet med overingeniøren ga meg nyttig informasjon til kapittel 2 hvor jeg har kartlagt de ulike typene genetiske undersøkelser, hvordan genetiske undersøkelser gjennomføres mm. Overingeniøren har også utformet samtykkeskjemaet som anvendes når det innhentes skriftlige samtykkeerklæringer på Seksjonen og dette bidro til å styrke informasjonsgrunnlaget, og til å kvalitetssikre den informasjonen jeg har funnet ved anvendelse av dokument- og litteraturstudier. Intervjuet med overlegen ga meg verdifull informasjon til kapittel 3, hvor jeg har forklart praksisen rundt samtykke. Overlegen jobber nettopp med praktisering av samtykke, og er i kontakt med pasientene/testpersonene. Jeg forsøkte etter beste evne å gjennomføre undersøkelsene ved å utøve god forskningsetikk. Med forskningsetikk menes det her verdier, normer og institusjonelle ordninger som bidrar til å konstituere og regulere forskning 26. Dette er noe jeg har hatt i bakhodet, særlig med tanke på metodedelen om intervju. Jeg har bevisst valgt å ikke intervjue pasienter i forbindelse med praktiseringen av samtykke for å praktisere god forskningsetikk, i tråd med NESH 27 s retningslinjer. Jeg ønsket å ivareta pasienters integritet og personvern. 23 Med HTS/NGS menes det høykapasitets sekvensering. NGS er forkortelse for next generation sequencing, og HTS står for high through- put sequencing. Begrepene brukes synonymt. 24 Bruk av begrepet pasient, indikerer gjerne at personen som testes er syk. 25 Testpersonen er et nøytralt begrep som anvendes innen teori, som ikke sier noe om den det foretas en genetisk undersøkelse på er syk eller frisk. 26 Forskningsetiske retningslinjer for samfunnsvitenskap, humaniora, jus og teologi, De nasjonale forskningsetiske komiteene, som- pdf/60125_fek_retningslinjer_nesh_digital.pdf, s. 5 (sist besøkt 27. april 2016). 27 De nasjonale forskningsetiske komiteene. 17

18 Dersom jeg hadde intervjuet pasienter kunne det vært vanskelig for de å snakke fritt om hvordan de opplever praktiseringen av samtykke. Dette hadde igjen kunnet påvirke informasjonen jeg hadde sittet igjen med. I tillegg dreier et slikt intervju seg om spesielt sensitive personopplysninger, det er derfor viktig å trå varsomt. Ved å velge ansatte som intervjuobjekter fremfor pasienter mener jeg at forskningsetikken, og dermed pasientenes integritet og personvern ble ivaretatt. En avgrensning i oppgaven har vært at jeg ønsker å gå i dybden i en institusjon og dette kan være en svakhet med metoden ved at det ikke er representativt på et nasjonalt nivå. En annen svakhet ved intervjuene er at uansett hvor åpen jeg som intervjuer er, vil jeg ikke alltid klare å få med alt som vil skje i løpet av et intervju. En tredje svakhet kan være at undersøkelsen kan si mer om meg som har laget spørsmålene som stilles, enn om intervjuobjektet som svarer på de 28. Metodeforfattere er uenige om hvilke metoder som er best til å studere virkeligheten. Og som det tydelig blir understreket i metodelitteraturen, har alle metoder sine fordeler, men også sine svakheter 29. Dette gjelder også metodene som blir anvendte i denne oppgaven; dokumentstudier, litteraturstudier, rettsdogmatisk metode og intervjuer. De to største utfordringene jeg støtte på var ved rettsdogmatisk metode og intervju. Innen rettsdogmatisk metode fantes det lite informasjon om Bioteknologiloven. Jeg forsøkte å løse problemet ved å ta utgangspunkt i forarbeider og en masteravhandling for å få ytterligere informasjon om gjeldende rett. Ved bruk av intervju støtte jeg på utfordringer ved at jeg ikke fikk all den informasjonen jeg trengte. Jeg forsøkte å løse problemet ved å ha dialog per e- post. Informantene var snille som tok seg tid til å svare på e- postene med utfyllende og nyttige svar. I tillegg måtte jeg også ta noen telefoner, for å få informasjon om henvisningsrutiner. Til tross for disse svakhetene, mener jeg at fordelene veier tyngre, og at de største utfordringene ble håndtert på en god måte. Alt i alt føler jeg at de metodene som er valgt bidrar til å styrke løsningen av oppgaven. 28 Dette kalles for undersøkelseseffekten. 29 Jacobsen, Dag Ingvar: 2005, s

19 1.4 Oversikt over oppbyggingen av oppgaven Oppgaven er delt inn i tre kapitler. I kapittel 1 har jeg forklart bakgrunn og aktualitet for problemstillingene. I tillegg har jeg også gjort rede for begrunnelsen av de utvalgte metodene. I delkapittelet om metode har jeg også synliggjort metodenes fordelene og ulemper. I kapittel 2 er formålet å vise hva genetiske undersøkelser er og hva det innebærer, hvorfor slike undersøkelser er viktig innen klinisk helsehjelp og omfanget av genetiske undersøkelser i Norge. Deretter har jeg gitt en oversikt over de mest relevante lovbestemmelsene som angår genetiske undersøkelser og viser på hvilken måte bestemmelsene må ses i sammenheng. Forklaringen av de utvalgte lovbestemmelsene legger grunnlaget for fremstillingen av gjeldende rett i kapittel 3. Videre har jeg forklart hvordan Seksjon for medisinsk genetikk ved Sykehuset i Telemark er organisert. I kapittelet har jeg også tatt for meg henvisningsrutinene på Sykehuset i Telemark og forklart dette ut fra et informasjonssystemperspektiv. Kapittel 3 er hovedkapittelet i oppgaven. Her har jeg analysert lovene og funnet frem til hensynene bak samtykke til genetiske undersøkelser innen helsehjelp. For å finne frem til gjeldende rett anvendte jeg rettsdogmatisk metode. Deretter forklarte jeg hvordan samtykke til genetiske undersøkelser blir gjennomført i praksis 30. Lovenes krav om samtykke til genetiske undersøkelser ble sammenliknet med informasjonen jeg har analysert ut ifra intervjuene. Hensikten var å foreta komparative analyser, for deretter å finne ut på hvilken måte lovenes krav blir fulgt. Til hvert av aspektene innen samtykke har jeg kommet med forslag til endring av rutiner og lignende. I kapittel 3 fremgår også hovedpoengene og konklusjonen. 30 Med praksis menes det hvordan samtykke praktiseres på Seksjon for medisinsk genetikk ved Sykehuset i Telemark. 19

20 2. Oversikt over genetiske undersøkelser og tilhørende rettslig regulering 2.1 Om hva genetiske undersøkelser innebærer En genetisk undersøkelse vil si at arvestoffet (DNAet) til den som undersøkes blir analysert, for deretter å se hvilke genvarianter personen har. Analyser av for eksempel kromosomer, proteiner og organer hvor analysene har som hensikt å gi informasjon om personens arvelige egenskaper kan dermed også defineres som genetiske analyser 31. Genetiske undersøkelser innebærer analyse av humant biologisk materiale (for eksempel en blodprøve, spytt eller andre vevsprøver). Fra den biologiske prøven lages det en kopi av de genene som skal undersøkes i det aktuelle tilfellet. Når det er gjort, foretas det en analyse for å se hvilke genvarianter pasienten/testpersonen har. Alle metodene for analysen, som bygger på basene 32 i genvarianten hos både syke og friske testpersoner er ulike. Ulikheten kan i noen tilfeller kun bare være én base, og i andre tilfeller kan slike ulikheter være større. I menneskers arvestoff er det mellom en variasjon for hver 1000 basepar. Mennesker har totalt 3,2 milliarder basepar i hver kopi av DNAet. Til tross for at mennesker har de samme genene, har vi ikke identiske gensekvenser (rekkefølgen på basene) Bioteknologirådet, Gentesting (16. oktober kl. 12:15). 32 A, T, C og G. 33 Bioteknologirådet, Gentesting (16. oktober kl. 12:15). 20

21 Figur 1: ulike typer genetiske undersøkelser 34. Figuren viser de ulike områdene en genetisk undersøkelse kan ta utgangspunkt i. Jo lengre en går mot venstre man ser på figuren, desto mer spesifikt kan resultatene av analysen bli. Helt til venstre er det avbildet et menneske. Mennesket består av ca. 100 millioner celler. I hver celle er det en cellekjerne som inneholder 23 kromosompar. Disse kan analyseres ved en kromosmanalyse. Pilen peker videre mot at kromosomene består av tettpakkede DNA- molekyler som til sammen utgjør hele menneskets genom. Hele genomet kan analyseres ved en genomsekvensering. Pilen peker til slutt mot eksomet. Eksomet er fragmenter av DNAet og kan analyseres ved eksomsekvensering. Tre ulike metoder er særlig aktuelle å benytte seg av for å analysere arvestoff (DNA). Det som kan analyseres er hele genomet (helgenomsekvensering). Når hele genomet analyseres, vil dermed hele arvematerialet kartlegges inklusive alle kjente gener. Genomsekvensering 35 genererer prediktiv informasjon, uansett hva formålet for analysen er. Prediktiv informasjon utledet av 34 Norsk forening for Nevrofibromatose, Begreper for genetikk, med/genetikk/genetikk/ (27. mai Kl. 10:14.). 35 Begrepet genomsekvensering brukes i stadig større grad også om eksomsekvensering. Når man snakker om genomsekvensering, så er det ofte hel- eksom det menes. Ø.L.H (intervju 12. mai 2016). 21

22 genomsekvensering viser om den som testes har en bestemt genvariant. Genvarianten viser om den som testes ikke har/har en sykdom som med stor eller liten sannsynlighet kan, men ikke nødvendigvis vil, inntreffe hos en testperson 36. Slike analyser brukes gjerne for diagnostikk eller arvelige sjeldne sykdommer 37. Helgenomsekvensering kan være utfordrende ved at store mengder data genereres, og utilsiktede funn 38 kan vise seg i resultatet. Helgenomsekvensering kan derfor være kontroversielt, fordi analysesvarene kan gi mer informasjon en det formålet med undersøkelsen er. Den andre måten en genetisk analyse kan foretas på, er av eksomet (eksomsekvensering). Helgenom- og eksomsekvensering er begreper som ofte brukes om hverandre fordi de har mange likhetstrekk. Eksomet består av omtrent 1,5 % av genomet, som oversettes til proteiner i cellene. Omlag 85 % av sykdomsmutasjoner er i eksomet 39. Dersom man ser etter en bestemt sykdom anses eksomsekvensering som en effektiv metode for å kartlegge den mest relevante delen av genomet. Eksomsekvensering kan eksempelvis gi flere pasienter med syndromer eller nevrologisk sykdom en årsaksdiagnose. Pasientene kan også få diagnosen tidlig ved anvendelse av slik analyse 40. Den tredje metoden av genetisk analyserer er kromosomanalyse (analyse av antallet og størrelsene til kromosomene). Kromosomanalyser anvendes ofte for å avdekke om det foreligger kromosomavvik. Hele arvestoffet (genomet) til en 36 Bioteknologirådet, Gentesting (27. mai Kl. 15:50). 37 Helse og omsorgsdepartementet, Forslag til veileder og retningslinjer for bruk av genomsekvensering og genomdata i klinikk og forskning s ett.pdf (11. november Kl ). 38 Med utilsiktede funn menes det DNA- forandringer som det ikke letes etter. 39 Helse Sør- øst, Persontilpasset medisin i helsetjenesten sorost.no/fagfolk_/forskning_/persontilpasset- medisin_/documents/rapport_persontilpasset%20medisin_korr.pdf s. 11. (15. november 2015). 40 Tidsskrift for den norske legeforening, artikkel, Diagnostisk eksomsekvensering- norske erfaringer, (24. mai Kl. 10:40). 22

23 organisme er delt opp i kromosomer og finnes i cellekjernen 41. Hvert kromosom består av et langt DNA- molekyl. Slike analyser er gjerne aktuelt for å finne ut av om det er et unormalt antall på kromosomene eller om de er koblet på andre kromosomer. Et kromosomavvik vil eksempelvis vise om det foreligger Downs syndrom. Kromosomanalyser er svært vanlig og foretas ofte under svangerskap. De to først nevnte typene genetiske undersøkelser blir stadig mer aktuelt, og bruken av både genom- og eksomsekvensering blir mer utbredt. Informasjonen jeg fant frem til for å drøfte hva genetiske undersøkelser innebærer ble primært utledet av offentlige dokumenter, rapporter og faglige artikler om genetiske undersøkelser. Eksempelvis fant jeg mye nyttig informasjon på Bioteknologirådets nettsider. Bioteknologirådet er et frittstående og rådgivende organ utnevnt av Regjeringen, se btl Jeg anså derfor kilden som pålitelig. Metodene jeg anvendte i avsnitt 3.2 var hovedsakelig litteratur- og dokumentstudier. Informasjonen var lett tilgjengelig og jeg mener at dokument- og litteraturstudier var de mest praktiske metodene. 2.2 Om hvorfor genetiske undersøkelser foretas I dette avsnittet har jeg gitt en oversikt over genetiske undersøkelser. Innledningsvis har jeg på et overordnet nivå vist hva en genetisk undersøkelse innebærer med en tilhørende modell som er ment å vise på hvilke nivåer genetiske undersøkelser kan foretas på. De ulike nivåene er avgjørende ut ifra hva slags resultat pasienten eller testpersonen ønsker å få svar på. For å gi overordnet informasjon om genetiske undersøkelser, vil det derfor også være aktuelt å ta med omfanget til slike undersøkelser. Avsnittet tar også for seg omfanget av genetiske undersøkelser i Norge. Videre har jeg kort beskrevet hvorfor personer ønsker å foreta genetiske undersøkelser. I forbindelse med genetiske undersøkelser har jeg også introdusert caset for oppgaven. Genetiske undersøkelser foretas typisk for sjeldne eller alvorlige sykdommer hvor det er en klar sammenheng mellom sykdommen og et bestemt gen. En syk 41 Cellekjernen er i cellene. 23

24 person kan dermed testes med en genetisk diagnostisk undersøkelse. Personen som blir undersøkt kan fra resultatet av undersøkelsen få rede på om sykdommen personen har eventuelt skyldes genetiske faktorer eller ikke. Personen som undersøkes kan da få en diagnose, og få en tilrettelagt behandling deretter. Vedkommende kan også få vite om det er risiko for å føre sykdommen videre 42 dersom den det gjelder ønsker å få slik informasjon. Friske personer kan også foreta genetiske undersøkelser. Gentester gir samme svar uavhengig av når i livet man testes siden DNAet er konstant livet ut. Friske personer kan også foreta en genetisk undersøkelse for å få informasjon om en eventuell risiko for sykdom. Det er verdt å merke seg at resultatene ikke sier noe om når en eventuell sykdom vil inntreffe eller hvordan sykdommen vil utvikle seg. I avsnittet ovenfor ble eksempler på hvorfor genetiske undersøkelser foretas nevnt. Det finnes ulike typer genetiske undersøkelser. Ut ifra hva slags type informasjon en ønsker å få svar på, vil den friske eller syke personens helsesituasjon spille en rolle i avgjørelsen om hvilken type genetisk undersøkelse det er hensiktsmessig å anvende. Bioteknologilovens 43 kapittel 5 44 skiller mellom fem typer genetiske undersøkelser. Av de fem typene genetiske undersøkelser går det også et skille mellom de undersøkelsene som tas på friske- og syke personer. Den første genetiske undersøkelsen som nevnes er genetisk diagnostisk undersøkelse, se btl. 5-1 annet ledd, bokstav a. Slike undersøkelser foretas på syke personer for å finne ut om sykdommen den syke personen har kommer av genetiske faktorer. Diagnostiske genetiske undersøkelser foretas med et formål om å fastsette en diagnose. Dermed kan den syke personen få rett behandling (dersom det finnes behandling for sykdommen) og oppfølgning. 42 Bioteknologirådet, Gentesting (16. oktober Kl. 12:30). 43 Lov 5. desember 2003 nr. 100 om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven). 44 Kapittel 5. Genetiske undersøkelser av fødte m.m. 24

25 Den andre typen genetiske undersøkelser som nevnes, er genetiske presymptomatisk undersøkelser, se btl. 5-1 bokstav b. En slik undersøkelse påviser om den som tester seg har en bestemt genvariant som sikkert vil gi sykdom. Slike tester kan eksempelvis foretas av barn av personer som er bærer av et bestemt sykdomsgen. Den tredje typen genetiske undersøkelser som nevnes er genetiske prediktive undersøkelser, se btl. 5-1 annet ledd bokstav b. Slike tester vil påvise om man har en bestemt sykdom med liten eller stor sannsynlighet, men som ikke nødvendigvis vil inntreffe i løpet av livet. Genetiske bærerdiagnostiske undersøkelser er den fjerde genetiske undersøkelsen som nevnes, se btl. 5-1 annet ledd bokstav b. Slike genetiske undersøkelser vil påvise om den som testes er bærer av arvelige sykdommer som kun vil fremkomme i senere generasjoner, for eksempel personens barn eller barnebarn. Resultatene vil derfor kunne være av interesse for barn og barnebarn. Den femte genetiske undersøkelsen, er aktuell dersom en pasient ønsker å foreta en genetisk undersøkelse for å finne ut av hvordan kroppen reagerer på legemidler (farmakognetisk test), se btl. 5-1 annet ledd bokstav c. Denne undersøkelsen viser kroppens evne til å bryte ned visse legemidler. På den måten kan pasienten få tilpasset dosering ut ifra hva pasientens kropp tåler, slik at medisineringen kan bli så effektiv som mulig. Farmakognetiske tester er særlig utbredt innen kreftbehandling. En vesentlig forskjell mellom testene som har blitt nevnt til nå, er at alle, bortsett fra bærerdiagnostiske og genetiske diagnostiske tester foretas på friske personer. For min oppgave er diagnostiske- prediktive-, presymptomatiske- og bærerdiagnostiske genetiske undersøkelser viktigst. Det er fordi alle gjelder samtykke til helsehjelp i vid forstand, og ikke kun som del av behandling. Det er derfor de nevnte typene genetiske undersøkelser jeg tar drøfter i oppgaven. 25

26 2.3 Oversikt over den rettslige reguleringen av genetiske undersøkelser I dette avsnittet gir jeg en oversikt over relevante lover som kan knyttes til samtykke til genetiske undersøkelser, jf. første problemstilling. Det finnes en rekke lover innen helsehjelp, men jeg har imidlertid foretatt et konkret utvalg av lover. Lovene har det til felles at de inneholder bestemmelser om samtykke som kan knyttes opp mot genetiske undersøkelser. Lovene får ulikt fokus i forklaringen nedenfor fordi enkelte lover er mer sentrale enn andre. Lovbestemmelser om samtykke kan deles inn i tre hovedgrupper: 1) lover om samtykke innen helsehjelp, 2) lover om samtykke innen helseforskning, og 3) bakgrunnslover. Lover om samtykke innen helsehjelp er pasient- og brukerrettighetsloven, pasientjournalloven og bioteknologiloven. De tre lovene har som formål å gi helsehjelp, og faller derfor inn under nummer 1. Lover om samtykke innen helseforskning som faller inn under nummer 2, er lover som har forskning som formål. Grunnen til at lover innen helseforskning nevnes her er fordi helseforskning også kan innebære helsehjelp. Med bakgrunnslover mener jeg her lover som har en utfyllende funksjon for de andre lovene. Inndelingen er illustrert i figur 2 på neste side. Bioteknologiloven faller både inn under gruppe 1) og 2) fordi loven gjelder både inne helsehjelp - og forskning. Jeg regner personopplysningsloven som en bakgrunnslov fordi loven generelt regulerer behandling av personopplysninger og har utfyllende bestemmelser innen både helsehjelp- og forskning. Et viktig poeng jeg vil forklare i det følgende er hva det samtykkes til etter lovene, og hvorfor samtykkebestemmelsene må ses i sammenheng. Bestemmelsene om samtykke/autonomi er gitt spesiell oppmerksomhet i drøftelsen fordi problemstillingene mine i all hovedsak gjelder samtykke. De utvalgte lovene har ulikt innhold i samtykkebestemmelsene fordi hensynet bak samtykket er varierende ut ifra hva lovene regulerer. Fellestrekk for de utvalgte lovene er at samtykket skal være frivillig og informert. Med autonomi menes her 26

27 retten til å treffe selvstendige beslutninger. Retten til å treffe selvstendige beslutninger innebærer å anerkjenne menneskers rett til å treffe valg ut ifra sine personlige verdier, forutsetninger og oppfatninger 45. Autonomi og samtykke henger nøye sammen. All helsehjelp og forskning på menneskelig materiale tar utgangspunkt i pasientens selvbestemmelse over opplysninger om egen person og sin egen kropp. Samtykke er derfor helt nødvendig. Samtykke gis alltid før en genetisk undersøkelse (både innen helsehjelp og forskning). Figur 2: Oversikt over krav til samtykke i utvalgte lover om helsehjelp, medisinsk- og helsefaglig forskning og i bakgrunnslover. 45 Aasen, Henriette Sinding, Pasienters rett til selvbestemmelse ved medisinsk behandling, s

28 Figur 2 viser hvilket rettslige område de ulike lovene regulerer, hvilke krav samtykkebestemmelsene stiller og hva det blir samtykket til. Det er de lovene som gjelder helsehjelp som er fokuset i oppgaven. Figuren ble laget for å vise det overordnede rettslige landskapet. Det finnes gråsoner mellom hva som er å anse som helsehjelp, og medisinsk- og helsefaglig forskning. Helsehjelp kan samtidig innebære forskning. Forskning kan medføre behandlingsmessige eller diagnostiske konsekvenser for pasienter som deltar i forskning, for eksempel genetiske undersøkelser. De situasjonene jeg har gått ut ifra i kapittel 3 er de situasjoner som helt klart gjelder helsehjelp. De to boksene øverst til høyre i figuren faller derfor utenfor drøftelsene i hovedkapittelet. Dersom helsehjelpen samtidig er å anse som forskning, tar jeg bare for meg det som gjelder helsehjelp. Figuren starter øverst, og går nedover. Boksene i den øverste rekken viser de tre hovedgruppene lovene kan deles inn i (helsehjelp, helseforskning og bakgrunnslover). På nivået under har jeg funnet frem til betegnelsen på den som samtykker i de tre gruppene. Betegnelsen på de som samtykker etter de forskjellige lovene kan sies å reflektere hva det samtykkes til etter lovene, for eksempel forskningsdeltakeren som brukes i helseforskningsloven. Ordet kan deles i to: forskning og deltaker, og indikerer dermed at den som samtykker, samtykker til å delta i forskning. Neste rad viser hva det samtykkes til etter de forskjellige lovene, for eksempel helsehjelp (se til venstre i figuren). Deretter har jeg funnet frem til de aktuelle lovene som regulerer det området man kan samtykke til. Det er verdt å merke seg at bioteknologiloven kan innebære både forskning og helsehjelp, dette har jeg forsøkt å vise i figuren ved at loven befinner seg mellom boksene helsehjelp og forskning. Videre viser figuren at alle lovene har til felles at samtykke må være frivillig og informert. Kravet til informasjon etter pasient- og brukerrettighetsloven skiller seg også fra de andre lovene her, ved at det finnes unntak fra hovedbestemmelsen om å gi informasjon til den som mottar helsehjelp. I nødssituasjoner plikter helsepersonellet å yte helsehjelp, og det er ikke alltid at den som mottar helsehjelpen er i stand til å få slik informasjon, eksempelvis hvis vedkommende er bevisstløs. De andre lovene har ikke slike unntak om krav til 28

29 informasjon. Hovedregelen er imidlertid at den som samtykker til helsehjelp skal få informasjon se pbrl. 4-1 første ledd og 3-2 til 3-5. Jeg valgte derfor å ha informasjonskravet med i den midterste boksen som alle lovene peker ned mot. En forutsetning for å avgi et samtykke er også at den et gjelder er samtykkekompetent. Her skiller pasient- og brukerrettighetsloven seg fra de andre lovene. Det kan gis helsehjelp til den det gjelder, fordi helsehjelpen er livsnødvendig. Etter de andre lovene, for eksempel helseforskningsloven er det ikke mulig å samtykke til å delta i forskning uten å inneha samtykkekompetanse. Begrunnelsen for at helsehjelp kan gis uten samtykkekompetanse må ses i sammenheng med pasient- og brukerrettighetslovens formål, som er å lede til bedre helse og livskvalitet til befolkningen 46, se pbrl Alle samtykkene må imidlertid ikke være eksplisitt. Dette vil jeg forklare nærmere i kapittel 3 nedenfor. Utgangspunktet for samtykkebestemmelsene til helsehjelp er pasient- og brukerrettighetsloven (pbrl.) 47, se fjerde rad ovenfra til venstre i figur nr. 2. Bioteknologiloven regulerer genetiske undersøkelser spesielt. Loven får anvendelse i tillegg til pasient- og brukerrettighetsloven når det gjennomføres genetiske undersøkelser som ledd i helsehjelp. De to lovene gir jeg derfor størst oppmerksomhet. Andre lover vil bli nevnt i kapittel 3, blant annet pasientjournalloven (pjl.) og helsepersonelloven (hpl.). Pasientjournalloven er aktuell fordi den stiller krav til hvordan helsepersonellet skal registrere opplysninger om pasienter når de yter helsehjelp. Dette er illustrert i figur 2, under den øverste boksen til venstre; helsehjelp, som viser relasjonen mellom de tre lovene. Det overordnede rettslige bildet av lover som kan knyttes til samtykke til genetiske undersøkelser har blitt forklart. I neste kapittel har jeg gått nærmere inn på de aktuelle lovenes formål, virkeområde og kravene som stilles til samtykke ved genetiske undersøkelser. Lovenes formål og virkeområde er 46 Ot.prp. nr. 12( ) s Kapittel 4. Samtykke til helsehjelp. 29

30 avgjørende for hvilke krav som stilles til samtykke, fordi bestemmelsene om samtykke regulerer ulike områder, og samtykkebestemmelsene må ses i lys av lovenes formål. 2.4 Om caset Caset jeg anvender i kapittel 3 for å se hvordan samtykke gjennomføres i praksis er Seksjon for medisinsk genetikk ved Sykehuset i Telemark 48. Jeg intervjuet to personer på Seksjon for medisinsk genetikk for å få informasjon om hvordan samtykke gjennomføres i praksis. Den første informanten jobber som overingeniør, og har blant annet vært med å utforme samtykkeskjemaet som anvendes ved genetiske undersøkelser som krever skriftlig samtykke. Den andre informanten jobber som overlege og er godkjent spesialist i medisinsk genetikk. Overlegen jobber i kontakt med de det foretas genetiske undersøkelser på og gir genetiske veiledninger. Intervjuene varte i ca. 45 minutter. Vi har også hatt kontakt per e- post i etterkant av intervjuene. Seksjonen er en av fem medisinske genetiske avdelinger i Norge. Oslo er den største avdelingen, deretter kommer avdelingen i Bergen. Til slutt kommer avdelingene i Trondheim, Tromsø og Skien som er minst. Seksjonen har 21 ansatte, og består av én seksjonsleder og 20 medarbeidere I Skien. 49 Det er en helsesekretær, tre overleger (som er godkjente spesialister i medisinsk genetikk), en bioinformatiker og resten er bioingeniører, ingeniører/sivilingeniører. J. R. H. (Intervju 12. mai 2016) 30

31 Figur 3: Organisasjonskart av Sykehuset i Telemark 50. Figur 3 viser den overordnede organiseringen av hele Sykehuset i Telemark. Sykehuset ledes av administrerende direktør, Bess M. Frøyshov. Sykehuset består av seks klinikker, samt stabsfunksjoner. Figur 4: organisasjonskart av Medisinsk serviceklinikk. 50 Sykehuset i Telemarks hjemmeside, oss/organisering (29. mai Kl. 12:10). 31

32 Figur 3 og 4 viser organisasjonskart hos Sykehuset i Telemark. Figur 4 viser en mer en spesifikk organisering av hvordan Medisinsk serviceklinikk er organisert. Seksjon for medisinsk genetikk er caset i oppgaven. Seksjonen er underlagt Avdeling for laboratoriemedisin. Seksjonen for medisinsk genetikk har i tillegg noen uformelle grupper internt, som ikke er med på organisasjonskartet. Den uformelle interne inndelingen går i hovedsak ut på at de ansatte arbeider med spesifikke arbeidsoppgaver 51. På Seksjon for medisinsk genetikk foretar de genetiske undersøkelser innen helsehjelp og forskning. Men de arbeider overveiende med genetiske undersøkelser innen helsehjelp 52. På seksjonen foretar de ansatte både genom 53 -, eksom-, og kromosomanalyser 54. De foretar ikke helgenomsekvensering fordi eksomsekvensering gir nesten like bra resultater (med dagens kunnskap) og helgenomsekvensering er dyrere og krever mer datakraft og gir større lagringsbehov. De vanligste formålene med de genetiske undersøkelsene å stille en diagnose/molekylær årsaksdiagnose 55 ved å hjelpe enkeltpersoner og familier med så presis sykdomsdiagnostikk som mulig. Hovedgruppen det foretas genetiske undersøkelser på er i store trekk familieutredninger. De vanligste henvisningene er til testing eller veiledning er i store trekk familieutredninger. Grovt regnet anslås aldersgruppen av de som testes å være mellom 20 år og oppover 56. I løpet av ett år foretas det omtrent 500 genetiske 51 Intern arbeidsfordeling Ø. L. H. (Intervju 12. mai 2016). 52 For eksempel at noen jobber spesielt med HTS, og noen med cytogenetikk osv. J. R. H. (Intervju 12. mai 2016). 53 Begrepet genomsekvensering brukes i stadig større grad også om eksomsekvensering. Nå man snakker om genomsekvensering, er det ofte hel- eksom det menes (intervju 12. mai 2016). 54 Kromosomanalyser (både tradisjonelt i mikroskop og array- based comparative genomic hybridization) er den analysen som anvendes mest. De vanligste formålene med slike analyser er bestilt i forbindelse med ufrivillig barnløshet. J. R. H. (Intervju 12. mai 2016). 55 En molekylær årsaksdiagnose er mer spesifikk enn en diagnose, ved at den stille en mer spesifikk diagnose. I noen tilfeller kan det åpnes for behandling, få rede på gjentakelsesrisiko og kan si noe mer spesifikt om prognosen (for eksempel om sykdommen kan bli verre med tiden). 56 J. R. H (intervju 12. mai 2016). 32

33 undersøkelser 57 på seksjonen, dvs. gjennomsnittlig omtrent ti undersøkelser per uke Informasjonsperspektiv på saksbehandlingen av henvisninger på Seksjon for medisinsk genetikk For å foreta en genetisk undersøkelse, må den det gjelder først blir henvist til Seksjon for medisinsk genetikk ved Sykehuset i Telemark. Deretter må henvisningen behandles, slik at vedkommende som ble henvist kan bli innkalt til en time på Seksjonen. Jeg har derfor valgt å forklare hvordan denne prosessen foregår ut fra et informasjonssystemperspektiv. Ordet kan deles i to, slik at det består av informasjonssystem og perspektiv. Med informasjonssystem mener jeg her samlingen av maskinelle ressurser samt regler og prosedyrer organisert for å utføre bestemte funksjoner og løse en bestemt oppgave 58. Perspektivet på prosessen blir dermed forklart ut ifra et informasjonssystem. Figuren nedenfor illustrerer hvordan offentlig bruk av IKT- støttet saksbehandling hos Sykehuset i Telemark er påvirket av lovgivningen. Figur 5: Datasystem og informasjonssystem ved Sykehuset i Telemark HTS (High through- put sequencing) og NGS (Next generation sequencing). Begrepene brukes synonymt. Ø. L. H. (intervju 12. mai 2016). 58 Jansen, Arild, forelesning i DRI1001, Datasystemer og informasjonssystemer. 27. august Jansen, Arild, forelesning i DRI1001 Datasystemer og informasjonssystemer. 27. august