Diagnostikk av veksthormonmangel hos barn
|
|
- Oskar Berntsen
- 6 år siden
- Visninger:
Transkript
1 U N I V E R S I T E T E T I B E R G E N Diagnostikk av veksthormonmangel hos barn Pétur B. Júlíusson Barneklinikken Haukeland Universitetssykehus Veksthormonmangel Endokrinologisk styring av vekst Prevalens circa 1:4000 Viktig diagnose å stille -> effektiv behandling Falsk positive -> mange år med feil behandling (kostbar!) GHRH Ghrelin Somatostatin VH Lever Perifer vev IGF-1 IGF-1 Vekst og differensiering 1
2 GWAS 2014 Wood AR Nature 2014 Growth is so much more than the GH- IGFI axis Årsaker til VH-mangel Transient («insufficiency») Idiopatisk (80%), CDGP, SGA, hypothyroidisme, psykososial deprivation Permanent («deficiency») Genetiske årsaker (GHRH, GH-1 (type IA, IB, II, III), Pit-1, Prop-1 mutasjoner) Strukturelle defekter (SOD, Holoprosencephaly) Ervervet Tumores, traume, kirurgi, stråling, granulomatøse tilstander 5 Diagnostikk av veksthormonmangel Uttalt mangel: Enkel diagnose! men Diagnosen Auxologi (klinisk undersøkelse) Biokjemi Bildediagnostikk Genetikk Partiell defekt: Vanskelig! 2
3 1. Klinisk tilnærming Anamnese Klinisk undersøkelse Presis antropometri (auxologi) Vekstsvikten er likevel ikke spesifikk for VHmangel Auxologal guidelines (GHRS 2000) Severe short stature (<- 3SD) Height <-2SD and height velocity over 1 y of <-1SD A decrease in height SD of >0.5SD over 1 y in children >2 y of age A height velocity below - 2SD over 1 y Signs of MPHD Klinisk tilnærming Uttalt mangel Deputerer <3 års alder (hvis ikke ervervet) Uttalt kortvoksthet/avflatning av tilvekst Nyfødt: hypoglykemia, hyperbilirubinemia, micropenis Økt subcutan fettvev Obs andre hypofyseutfall Partiell mangel Deputerer vanligvis ikke forut skolealder Mindre uttalt kortvoksthet Isolert VH mangel Normal subcutan fettvev Generell veileder i pediatri (2009) Det er vanlig å definere kortvoksthet som høyde < 2,5 percentilen i forhold til alder. De fleste barn som befinner seg under 2,5 percentilen er imidlertid friske og trenger ikke utredning. Høyde bør vurderes opp mot det genetiske potensialet, og om aktuell høyde ligger klart under midtforeldrehøyden korrigert for alder (se nedenfor) er utredning indisert. Det er også viktig å vurdere veksthastigheten, slik at om det foreligger vekstretardasjon (tilvekst < 25 percentilen eller kryssing av to percentiler før 5 års alder eller en percentil deretter) foreligger det også indikasjon for utredning. Husk at barn normalt kan krysse percentillinjer i de første to-tre leveår og i puberteten. 3
4 2. Undersøkelser av VH-IGF-1 aksen Enkeltmålinger av VH med begrenset nytte unntatt nyfødtperioden!!! Målinger av IGF-1 VH-stimulasjonstester > 30 års erfaring 36 forskjellige stimulasjonstester 189 kombinasjoner! Insulin toleranse test først ute (andre: arginin, glucagon, clinidine, levodopa, pyridostigmine, GH releasing hormone, søvn, aktivitet (herjetest) VH-målinger Målinger av IGFBP3 -Stimulert -Spontan VH-stimulasjonsteste Spontan målinger av VH ikke brukbare - > STIMULASJONSTESTER Mangel av gullstandard - > «grenseverdier» Grenseverdiene (cut-offs) er arbitrære Cut-off stigende fra 5 µg/l til 7 µg/l til 10 µg/l og ned igjen til 7 µg/l Murray PG Arch Dis Child 2016 VH-stimulasjonstester Ghigo JCEM forskjellige tester i 472 barn Peak VH mellom 9.7 og 61.8 µg/l Cut-off 7 µg/l, falsk positive mellom 8.9% og 23.7% Vanligvis to stimuli som grunnlag for diagnosen To anledninger eller etter hver andre Forsøk til å redusere antall falsk positive 4
5 Måling av spontan VH sekresjon Skal vi slutte med stimulasjonstester? 12 timers eller 24 timers «profiler» Lavere sensitivitet, identifiserer ikke 57% av barn med VH-mangel diagnosert med stimulasjonstest Rose SR NEJM 1988 VH nevrosekretorisk dysfunksjon Lavt IGF-1 Auxologi gir mistanke om VH-mangel Normalt VH-stim test Forsinket benalder med over 2 år Murray PG Arch Dis Child 2016 Ikke utført lenger i Norge Cut-off verdier arbitrære (10 ng/ml: Mange falsk positive) La heller diagnosen hvile på: Auxiologi IGF-1/IGFBP-3 MR Genetiske studier? Wilson DM, Frane J. A brief review of the use and utility of growth hormone stimulation testing in the NCGS: Do we need to do provocative GH testing? Growth Horm IGF Res 2005;15:S21. Gandrud LM, Wilson DM. Is growth hormon stimulation testin in children still appropriate? Growth Horm IGF Res 2004;14: Badaru A Trends Endocrinol Metab 2004 Hvilken tester brukes i Europa? Vurdering av VH sekresjon «it must be emphasized, however, that GHD is a diagnosis based on GH secretion and thus requires biochemical evidence that can only be gained by means of GH testing» Ranke MB Juul A et al. Horm Res 2002;58:233 5
6 Metodologi - måling av VH Ikke kun biologisk variabilitet - > teknisk også! VIKTIG: Du må kjenne ditt laboratorium! Haukeland Immulite 2000 Monoclonal Referanse preparat: WHO NIBSC 2nd IS 98/574 1 mikrogr/l = 2,4 mie/l Aker DELFIA Referanse preparat: WHO 80/505 1 mikrogr/l = 1,8 mie/l VH-stimulasjonstester - Problemer Ikke fysiologiske Dårlig reprodusbart Cut-off verdier arbitrære Alders- og kjønnsavhenginge ingen normalverdier Priming eller ikke priming? «Profil» i timene forut test? Vanskelig å sammenligne Forskjellige stimuli og assay Dårlig prediksjon av behandlingseffekt Ubehagelige, dyre, potensial farlige Priming eller ikke priming? Testosteron/østradiol -> stimulerer VH/IGF-1 sekresjonen Barn sene i pubertet -> avtakende vekst VH stim test gjerne positive Falsk positive? «Priming» med Testosteron/østradiol -> normalt VH stim test Fører ikke behanding av denne gruppen til lavere slutthøyde? Nei Gonc EN J Ped Endorcrinol Metab 2008 Bergen: PRIMING av barn med sen pubertetsutvikling Metodologi - måling av VH «Geometrisk» coefficient of variation: 25% Ergo: En prøve som blir gjennomsnittlig målt til å være 7 µg/l kan variere mellom 5 og 10 µg/l, avhengig av laboratoriene. 6
7 IGF1/IGFBP3 Liten døgnvariasjon Normative data tilgjengelige Er VH-avhengig 80% av ESPE-medlemmer måler IGF-1 som ledd i den initiale utredningen Juul A, Skakkebaek NE. J Pediatr 1997;130: IGF1/IGFBP3: Klinisk bruk Veksthormonmangel Øke den diagnostiske spesifisiteten (redusere antall falsk positive) For å monitorer VH behandling Stiller ikke alene diagnosen VH-mangel - Lave verdier nødvendige for å stille diagnosen VH-mangel Første screening test Begge over 10p: VH-mangel svært lite sannsynlig (videre testing ikke nødvendig) Blum W et al. In: Diagnostics of Endocrine Function in Children and Adolescents, ed 4, Ranke MB, Mullis P-E (eds) IGF1/IGFBP3 IGF bindeproteiner må fjernes effektivt Aldersavhengige spesielt lave verdier hos de yngste barna Påvirkes av ernæring, hypothyroidisme, nyresykdom, diabetes Juul A. Pediatrisk Endokrinologi 1999;13:16-42 IGF1 målinger i Norge Place Assay currently in use - since Previous assay Bergen Immulite RIA - Diagnostic Systems Laboratoies, DSL Oslo (Aker) Immulite Nichols Advantage Trondheim Immulite IRMA Nicholson Tromsø Immulite None Oslo (Rikshospitalet) Immulite no information Gjøvik Immulite 2000 Fra 2007? None 7
8 3. Bildediagnostikk Benalder MR Hypoplasi av anterior hypofyse Agenesi av hypofysestilken Ektopisk posterior hypofyse Septo-optisk dysplasi Tumores Utredningsforslag GH Research Society (2000) 4. Genetikk Nyttig ved isolert VHmangel og samtidig normal bildediagnostikk HESX1, PROP1, POU1F1, RIEG, GHRHR, GH1, GHR, IGF1 Med bedre teknikk (eksom sekvensering) vil det bli lettere å gjennomføre screening Sperling 2014 Pediatrisk Endokrinologi, 2006 RISIKOPROFIL Auxologi: Høyde < 3 p, tilveksthastighet <25 p, krysser en kanal på kurven Risikofaktorer: Midlinjedefekt, CNS-tumor, strålebehandling Økt risiko Initial utredning Endo: IGF-1, IGFBP-3, BA, TSH, ft4 karyotype (jenter) Generell: Bl.status, SR, fødemiddel-as, urinstix Lave verdier IGF-1 eller IGFBP-3 - To målinger VH-stimulasjonstest pos Bildediagnostikk Henvisning tilbake til primerhelsetjenesten neg IGF-1 generasjonstest neg Genetisk utredning VH-behandling 8
9 Behandlingsprinsipper Startdosen: mg/kg/dag Dosejustering av dosen ut i fra økende vekt, respons i høydevekst, IGF-1 nivå (holde innenfor referansen) Dosering med utgangspunkt i prediksjonsmodeller Når slutthøyde er nådd (mindre enn 2 cm vekst per år): Retesting av alle unntatt de med panhypopit Lavere cut-off (5 g/l, ESPE guidelines) Ned til 22% beholder Dx etter retesting (Leger J JCEM 2005) Feildx, økt egenproduksjon, transient VH-mangel Konklusjon Diagnostikk av veksthormonmangel hviler på møysommelig vurdering av: Klinikk (auxologi) IGF1/IGFBP3 målinger VH-målinger (stimulert) Bildediagnostikk Behandlingsprinsipper Non-responders: Avslutte behandlingen? Flere definisjoner av non-responders: Bang P Horm Res Paediatr 2011 Takk 9
Diagnostikk av veksthormonmangel hos barn
U N I V E R S I T E T E T I B E R G E N Diagnostikk av veksthormonmangel hos barn Pétur B. Júlíusson Barneklinikken Haukeland Universitetssykehus Endokrinologisk styring av vekst GHRH Ghrelin Somatostatin
DetaljerVH-behandling ved ikke klassisk veksthormonmangel. Veksthormon. HELFO og idiopatisk kortvoksthet
U N I V E R S I T E T E T I B E R G E N VH-behandling ved ikke klassisk veksthormonmangel Before asking who might respond to growth hormone, we should first ask who needs it Voss L. Arch Dis Child 1999;81:370
DetaljerKortvoksthet og vekstretardasjon
Kortvoksthet og vekstretardasjon Robert Bjerknes Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus og Seksjon for Pediatri, Klinisk institutt 2, Universitetet i Bergen VEKSTRETARDASJON OG KORTVOKSTHET Normal
DetaljerNORMAL VEKST. Normal vekst POSTNATAL VEKST. Robert Bjerknes. Viktige faktorer for normal postnatal vekst:
NORMAL VEKST Robert Bjerknes Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus og Seksjon for Pediatri, Klinisk institutt 2, Universitetet i Bergen Normal vekst Viktige faktorer for normal postnatal vekst:
DetaljerNYHETSAVIS NR. 3/99 November 1999
NYHETSAVIS NR. 3/99 November 1999 INNHOLD: Hormonlaboratoriet 40 år Analysenytt Nytt referanseområde for fritt T 3 Nytt referanseområde for DHEA-SO 4 Ny metode for IGF bindeprotein 3 (IGFBP-3) i serum
DetaljerVitenskapen bak igro. 2. igro: Optimaliseringsverktøy for individtilpasset vekstrespons. 1. Konseptet bak vekstprediksjon
Vitenskapen bak igro igro er et interaktivt verktøy utviklet for å bistå leger i evaluering av vekstforløp hos pasienter som får behandling med veksthormon (VH). Disse sidene gir en oversikt over konseptet
DetaljerVeksthormonbehandling av kortvokste. barn som er født små for gestasjonsalder
Pediatrisk Endokrinologi 2001;15:47-52. Veksthormonbehandling av kortvokste barn født små for gestasjonsalder Dagfinn Aarskog 1, Robert Bjerknes Seksjon for endokrinologi og metabolisme, Barneklinikken,
DetaljerStor høyde/overvekst 11/10/2014. Klinisk tilnærming til overvekst. Normalvarianter. Nyfødt: Fødselsvekt > 4,5 kg Blodsukker? Dysmorfe trekk?
U N I V E R S I T E T E T I B E R G E N Stor høyde/overvekst Pétur B. Júlíusson Overlege/Postdoktor Haukeland Universitetssykehus Universitetet i Bergen Klinisk tilnærming til overvekst Nyfødt: Fødselsvekt
DetaljerDette appendikset er et tillegg til artikkelen og er ikke bearbeidet redaksjonelt.
Pétur Benedikt Júlíusson, Jøran Hjelmesæth, Robert Bjerknes, Mathieu Roelants. Nye kurver for kroppsmasseindeks blant barn og unge. Tidsskr Nor Legeforen. doi:10.45/tidsskr..0570. Dette appendikset er
DetaljerVeksthormon. Forberedelse og beredskap: Ingen, utover informasjon til barn og foresatte.
Kategori: [ ] Gyldig fra: 29.12.2016 Organisatorisk plassering: - HVRHF - Helse Bergen HF - Barne- og ungdomsklinikken Prosedyre Dok. eier: Ingunn Finne Dok. ansvarlig: Eirik Vangsøy Hansen Veksthormon
DetaljerHormonbehandling av ungdom med kjønnsdysfori. PMU, 2018 Lars Krogvold
Hormonbehandling av ungdom med kjønnsdysfori PMU, 2018 Lars Krogvold Hva har skjedd her? Normal vekst Lengde/høyde Fram til 2 års alder måles lengde Deretter måles høyde Alle barn går gjennom tre faser
DetaljerRetningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.
Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.
DetaljerTester til bruk i praktisk pediatrisk endokrinologi
Tester til bruk i praktisk pediatrisk endokrinologi Robert Bjerknes Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus, Bergen Generelle prinsipper for endokrinologisk testing Endokrine tester viktige i diagnostikk
DetaljerMåling av kjønnshormoner. Kjønnshormonforstyrrelser menn. Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015
Måling av kjønnshormoner Kjønnshormonforstyrrelser menn Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015 Referanseområde, testosteron S Testosteron 18 40 år: 7,2 24 nmol/l S-testosteron 16 nmol/l Testosteronmangel?
DetaljerHvem er dette heftet beregnet på?
Kronisk nyresvikt Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med kronisk nyresvikt.
DetaljerNYHETSAVIS NR. 1/2004 Mars 2004
NYHETSAVIS NR. 1/2004 Mars 2004 INNHOLD: Akkrediterte analyser Informasjon Analysenytt Kortisol i spytt ny analyse Metodeendringer Prolaktin (PRL) og BIG-PRL Prøvetaking Referanseverdier AKKREDITERTE ANALYSER
DetaljerTurner syndrom. Turner syndrom. Turner syndrom. Kliniske tegn. Alder ved diagnose. Spekter av kromosomavvik 03.11.2013
Turner syndrom Diagnostikk, behandling og oppfølging Turner syndrom Mangel av en X-kromosom eller Pétur B. Júlíusson Overlege/Postdoktor Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus/Universitetet i Bergen
DetaljerForslag til retningslinjer for utredning og behandling av barn med påvist forhøyet TSH ved nyfødtscreening
Pediatrisk Endokrinologi 1997;11:45-49 Forslag til retningslinjer for utredning og behandling av barn med påvist forhøyet TSH ved nyfødtscreening Jørgen Knudtzon 1, Robert Bjerknes 2, Knut Dahl-Jørgensen
DetaljerDiabetes klassifikasjon og epidemiologi
Diabetes klassifikasjon og epidemiologi Emnekurs i diabetes, 24.- 25. september 2014 Siri Carlsen, PhD stipendiat/overlege Diabetes Tilstand med hyperglykemi forårsaket av redusert insulinsekresjon og/eller
DetaljerFekal kalprotektin. Fagmøte for sykehuslaboratorier/større medisinske laboratorier,
Fekal kalprotektin Fagmøte for sykehuslaboratorier/større medisinske laboratorier, 16.03.17 Morten Y. Isaksen, lege i spesialisering Laboratorium for klinisk biokjemi, Haukeland universitetssjukehus Disposisjon
DetaljerBarn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA)
Barn født små i forhold til gestasjonsalder (SGA) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre
DetaljerRetningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av Medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.
Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av Medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Vakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse alternativt poliklinisk
DetaljerVeksthormonmangel etter nådd slutthøyde
Veksthormonmangel etter nådd slutthøyde Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med pasienter som nå er nær eller allerede
DetaljerKongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom)
Screening av nyfødte for Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Nyfødtscreeningen Pediatrisk forskningsinstitutt. Jens Veilemand Jørgensen 30.september 2011 Hypotalamus - Corticotropin Releasing
DetaljerVeksthormonbehandling ved idiopatisk kortvoksthet
Pediatrisk Endokrinologi 2000;14:5 15 Veksthormonbehandling ved idiopatisk kortvoksthet Innledning Dagfinn Aarskog 1 og Robert Bjerknes Seksjon for endokrinologi og metabolisme, Barneklinikken, Haukeland
DetaljerEvaluering av vekst og pubertet
Evaluering av vekst og pubertet Atypisk versus typisk (på 1,2,3..) Kurs for allmennleger2016. BBE 1 Normal vekst Føtal vekst Postnatale vekstfaser (Karlberg) Evaluering av vekst BBE 2 Føtal vekst Maternelle
DetaljerHbA1c og glukosebelastning: Hvem og hva fanges opp med de ulike diagnostiske metodene?
HbA1c og glukosebelastning: Hvem og hva fanges opp med de ulike diagnostiske metodene? Data fra Tromsøundersøkelsen og Tromsø OGTT Studien Moira Strand Hutchinson 12. november 2012 Universitetet i Tromsø.
DetaljerTolkning av TnT resultat - analytiske kvalitetskrav til troponin analyser
Tolkning av TnT resultat - analytiske kvalitetskrav til troponin analyser Kristin M Aakre Laboratorium for klinisk biokjemi Haukeland universitetssykehus Undersøkelse av biologisk variasjon kvifor er det
DetaljerHvem er dette heftet beregnet på?
Veksthormonmangel Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn som nylig har fått
DetaljerKlinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser
PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen
Detaljer- A KU T T H J E R T E I N FA R K T S O M E K S E M P E L. Kristin M Aakre Overlege, Hormonlaboratoriet Førsteamanuensis, Universitetet i Bergen
BESLUTNINGSGRENSER ELLER REFERANSEOMRÅDER: BETYR DET NOKO FOR LABORATORIET? - A KU T T H J E R T E I N FA R K T S O M E K S E M P E L Kristin M Aakre Overlege, Hormonlaboratoriet Førsteamanuensis, Universitetet
DetaljerSen pubertet og hypogonadisme
U N I V E R S I T E T E T I B E R G E N Sen pubertet og hypogonadisme Pétur B. Júlíusson, Overlege/postdoktor, Barneklinikken/Universitetet i Bergen Hypothalamus-hypofyse-gonade aksen LH/ FSH Fetus Spebarn
DetaljerVeksthormonbehandling ved dysmorfe syndromer
Pediatrisk Endokrinologi 2001;15:15-25 Veksthormonbehandling ved dysmorfe syndromer Dagfinn Aarskog 1, Robert Bjerknes Seksjon for endokrinologi og metabolisme, Barneklinikken, Haukeland sykehus, 5021
DetaljerDiagnostikk og oppfølging av hypotyreose
Diagnostikk og oppfølging av hypotyreose Har prøvetakingstidspunkt noe å si for TSH-verdien? Ann-Katrin Eriksen Legemiddelrådgiver/Cand.Pharm RELIS-Midt-Norge RELIS Fagseminar for farmasøyter 28. januar
DetaljerBILDEDIAGNOSTIKK I PEDIATRISK ENDOKRINOLOGI. Kari Røine Brurås Radiologisk avdeling, Seksjon for barn Haukeland Universitetssykehus
BILDEDIAGNOSTIKK I PEDIATRISK ENDOKRINOLOGI Kari Røine Brurås Radiologisk avdeling, Seksjon for barn Haukeland Universitetssykehus METODER ultralyd røntgen CT MR scintigrafi BILDEDIAGNOSTIKK I PEDIATRISK
DetaljerDiagnostikk av diabetes: HbA1c vs glukosebaserte kriterier
Diagnostikk av diabetes: HbA1c vs glukosebaserte kriterier Diabetesforum 2015 Oslo, den 22. april 2015 Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Klinikk for diagnostikk og intervensjon Institutt for
DetaljerDiabetes i svangerskapet
Diabetes i svangerskapet Elisabeth Qvigstad overlege, dr.med Avdeling for endokrinologi, forebyggende medisin og sykelig overvekt Innhold Hvorfor opptrer diabetes i svangerskapet? Hvorfor oppfølging i
DetaljerFeil i somatisk kjønnsdifferensiering (DSD) Gutt eller jente? Klinisk presentasjon av DSD-tilstander. Professor Robert Bjerknes
Feil i somatisk kjønnsdifferensiering (DSD) Professor Robert Bjerknes Barneklinikken Haukeland Universitetssykehus og Klinisk institutt 2 Universitetet i Bergen Gutt eller jente? Klinisk presentasjon av
DetaljerBARNEDIABETESREGISTRET (BDR) Veiledning til utfylling av registreringsskjema - ÅRSKONTROLLER. Statisk data data som ikke forandres
BARNEDIABETESREGISTRET (BDR) Veiledning til utfylling av registreringsskjema - ÅRSKONTROLLER Statisk data data som ikke forandres All data som ikke forandres, er statisk data. De statiske data på årskontrollen
DetaljerVekstforstyrrelser og endokrine forstyrrelser ved barnekreft
Pediatrisk Endokrinologi 2000;14:47 53 Vekstforstyrrelser og endokrine forstyrrelser ved barnekreft Svein Kolmannskog 1,2, Per Eirik Hæreid 2 2 Barneklinikken, Regionsykehuset i Trondheim, 7006 Trondheim
DetaljerPartus-test ved overtidig svangerskap
Partus-test ved overtidig svangerskap Malin Dögl, Ass. Lege, Gyn/Føde, Levanger Sykehus Diagnostiske tester Klinisk problemstilling Overtidig svangerskap: Økt risiko for intrauterin fosterdød. Cochrane:
DetaljerNår bruke immunoassays og når bruke LC-MSMS: Eksempler fra endokrinologi
Når bruke immunoassays og når bruke LC-MSMS: Eksempler fra endokrinologi NKK-møtet 2015 Gardermoen, den 13. mars 2015 Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Klinikk for diagnostikk og intervensjon
DetaljerPrader-Willis syndrom (PWS)
Prader-Willis syndrom (PWS) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til barn med Prader-Willis
DetaljerESSAYOPPGAVE 1 10 poeng Eksamen IIID, ordinær vår 2014
ESSAYOPPGAVE 1 10 poeng Eksamen IIID, ordinær vår 2014 Laila er 26 år, aldri vært hospitalisert. Tidligere frisk, bruker p-piller. Innlegges nå grunnet ubehag fortil i venstre bryst som debuterte for ca.
DetaljerMasteroppgave: One-year treatment of children and adolescents with severe obesity
Masteroppgave: One-year treatment of children and adolescents with severe obesity Kristin Garpestad Kommedal Veiledere: Pétur Benedikt Júlíusson og Mette Helvik Morken Bakgrunn Overvekt og fedme er et
DetaljerHyperthyreose. Hyperthyreose - Årsaker. Medfødt hyperthyreose - Patogenese. Medfødt hyperthyreose - Klinikk
U N I V E R S I T E T E T I B E R G E N Hyperthyreose Pétur B. Júlíusson, Overlege/Postdoktor Barne- og ungdomsklinikken/universitetet i Bergen, Haukeland Universitetssykehus Hyperthyreose - Årsaker Medfødt
DetaljerPubertetsinduksjon hos gutter
Pediatrisk Endokrinologi 1999;13:60-65 Pubertetsinduksjon hos gutter Pétur B. Júlíusson 1, Robert Bjerknes, Dagfinn Aarskog Seksjon for endokrinologi og metabolisme, Barneklinikken, Haukeland Sykehus,
DetaljerSpirometri som screening, egnet eller ikke?
Forsvarets Bedriftshelsetjeneste Spirometri som screening, egnet eller ikke? Erlend Hassel Forsvarets bedriftshelsetjeneste Midt-Norge og Nordland 1 Albertine i politilægens venteværelse Christian Krogh
DetaljerHyperthyreose. Hyperthyreose - Årsaker. Medfødt hyperthyreose - Patogenese
U N I V E R S I T E T E T I B E R G E N Hyperthyreose Pétur B. Júlíusson, Overlege/Postdoktor Barneklinikken/Universitetet i Bergen, Haukeland Universitetssykehus PJUL UIB PedEndoKurs 2014 Hyperthyreose
DetaljerMSI erfaringer fra Tromsø
Diagnostisk klinikk Klinisk patologi MSI erfaringer fra Tromsø Kristin Åberg Molekylærpatologisk laboratorium (Sivilingeniør bioteknologi) Disposisjon Lynch Syndrom Mismatch reparasjonssystemet (MMR) Nasjonale
DetaljerNasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes
Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister for barne- og ungdomsdiabetes Kvalitetsregisterkonferanse 2008 Tromsø 22-23. september Torild Skrivarhaug, overlege, dr.med Leder, Nasjonalt medisinsk kvalitetsregister
DetaljerHbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys
HbA1c som diagnostiseringsverktøy Fordeler og begrensninger Hvordan tolker vi det? Kritiske søkelys Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Institutt for klinisk medisin, UiO og Oslo Universitetssykehus
DetaljerAvdeling for medisinsk biokjemi, St. Olavs Hospital. Nr 56 Oktober 2005
Avdeling for medisinsk biokjemi, St. Olavs Hospital LABNYTT Nr 56 Oktober 2005 Innhold Avdelingen flytter nye adresser og telefonnummer...2 Nye referansegrenser i hematologi fra og med 8. oktober 2005...3
DetaljerHypofyseN. Hva skjer. når den ikke fungerer normalt?
HypofyseN Hva skjer når den ikke fungerer normalt? Innhold Introduksjon 3 Hva er hyposfysesvikt? 3 Hvordan påvirker sykdommen pasienten? 3 Hypofysens normale funksjon 4 Framlappens hormoner 7 Baklappens
DetaljerMR-undersøkelse av hypofysen ved mistanke om veksthormonmangel hos barn
Pediatrisk Endokrinologi 2001;15:53-58. MR-undersøkelse av hypofysen ved mistanke om veksthormonmangel hos barn Innledning Robert Bjerknes 1, Dagfinn Aarskog Seksjon for endokrinologi og metabolisme, Barneklinikken,
DetaljerKlinisk molekylærmedisin (5): Eksempler på funksjonelle analyser
Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 64-69 Klinisk molekylærmedisin (5): Eksempler på funksjonelle analyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3, Lise Bjørkhaug 1 1 Seksjon for pediatri, Institutt for klinisk medisin
DetaljerBinyrebarksvikt for leger i utdanningsstilling OUS, Ullevål 01.11.2012
Binyrebarksvikt for leger i utdanningsstilling OUS, Ullevål 01.11.2012 Anders Palmstrøm Jørgensen Seksjon for spesialisert endokrinologi Oslo Universitetssykehus (akutt?) Binyrebarksvikt Årsak Forekomst
DetaljerEksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy?
Eksomsekvensering og MODY Nålen i høystakken eller nyttig diagnostisk verktøy? Lege og stipendiat Henrik Irgens KG Jebsen Senter for diabetesforskning HUS/UIB MODY Klassiske kliniske kriterier: Dominant
DetaljerVakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse av den nyfødte. Ta blod, urinprøve og andre undersøkelser:
Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av tilstanden Kongenitt adrenal hyperplasi med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Medisinsk med utgangspunkt ansvarlig lege i et (Nyfødtscreeningen),
DetaljerInngang til lungekreft utredning. Emnekurs radiologi Rogaland 2018 Michael Schubert
Inngang til lungekreft utredning Emnekurs radiologi Rogaland 2018 Michael Schubert «Målgrupper for retningslinjene er spesialister innen medisin, kirurgi, onkologi, radiologi og patologi og allmennleger.
DetaljerHyperprolaktinemi og akromegali
Hyperprolaktinemi og akromegali Emnekurs i endokrinologi 22.-23. september 2014 Siri Carlsen, PhD stipendiat/overlege Prolaktin Produseres i laktotrope celler i hypfoysens forlapp Sekresjon hemmes av dopamin
DetaljerUtredning av trombosetendens:
Utredning av trombosetendens: Analyser, Rapportering av svar, Indikasjoner Ann Helen Kristoffersen, Overlege Laboratorium for klinisk biokjemi Haukeland Universitetssjukehus og Noklus NKK møte 13.03.15
DetaljerAnalyse av troponin T, NT-proBNP og D-dimer Større trygghet rundt diagnostikk av hjerte- og karlidelser i primærhelsetjenesten
Analyse av troponin T, NT-proBNP og D-dimer Større trygghet rundt diagnostikk av hjerte- og karlidelser i primærhelsetjenesten Viktig diagnostisk supplement i primærhelsetjenesten Bruk av troponin T,
DetaljerBARNEDIABETESREGISTRET (BDR) Veiledning til utfylling av registreringsskjema ÅRSKONTROLLER. Statisk data data som ikke forandres
BARNEDIABETESREGISTRET (BDR) Veiledning til utfylling av registreringsskjema ÅRSKONTROLLER Veilederen følger ISPAD`s (International Society for Pediatric and Adolescents Diabetes) kliniske retningslinjer
DetaljerUtredning ved mistanke om jernmangelanemi
Utredning ved mistanke om jernmangelanemi - med vekt på diagnostisk nøyaktighet Arne Åsberg, St. Olavs Hospital, juni 2011 1 Hva er jernmangel? Tomme jernlagre er en tilstand med fraværende eller nesten
DetaljerKORTISOL Analytiske og kliniske utfordringer Egil Haug Hormonlaboratoriet OUS HF - Aker
KORTISOL Analytiske og kliniske utfordringer Egil Haug OUS HF - Aker Kortisol i blodet Ca. 5 % sirkulerer i fri, ubundet form Dette er den biologisk aktive fraksjonen Ca. 95 % sirkulerer bundet til plasmaproteiner
DetaljerGenetiske undersøkelser av biologisk materiale
Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet
DetaljerBorreliadiagnostikk ved Mikrobiologisk avdeling SIV. bioingeniør Anne-Berit Pedersen
Borreliadiagnostikk ved Mikrobiologisk avdeling SIV bioingeniør Anne-Berit Pedersen Borreliadiagnostikk - Hva gjøres rutinemessig - Hva gjøres av tilleggstester - Hvilke kriterier legges til grunn når
DetaljerEgen prøverekvireringspraksis Hva har vi som beslutningsgrunnlag for å bestille en supplerende undersøkelse?
Egen prøverekvireringspraksis Hva har vi som beslutningsgrunnlag for å bestille en supplerende undersøkelse? Ketil Arne Espnes Spesialist i allmennmedisin Spesialist i klinisk farmakologi Seksjonsoverlege
DetaljerDiagnostikk av diabetes. HbA1c, hvordan skal vi bruke den i hverdagen? Feilkilder og kritisk differanse
Diagnostikk av diabetes. HbA1c, hvordan skal vi bruke den i hverdagen? Feilkilder og kritisk differanse Nasjonalt diabetesforum Gardermoen, 26. april 2017 Jens P Berg Avdeling for medisinsk biokjemi Oslo
Detaljer1 mg somatropin tilsvarer 3 IE (internasjonale enheter) somatropin.
PREPARATOMTALE 1 1. LEGEMIDLETS NAVN Norditropin NordiFlex 5 mg/1,5 ml, injeksjonsvæske, oppløsning i ferdigfylt penn. Norditropin NordiFlex 10 mg/1,5 ml, injeksjonsvæske, oppløsning i ferdigfylt penn.
DetaljerGl. parathyreoidea - Kalsium
Sykdommer i glandula parathyreoidea Robert Bjerknes Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Bergen og Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus, Bergen Gl. parathyreoidea - Kalsium Ca, P, ALP,
DetaljerTolke svarkombinasjonen FT4 og TSH
Tolke svarkombinasjonen FT4 og TSH - analytiske og kliniske faktorer som påvirker prøvesvarene Arne Åsberg, St. Olavs Hospital, september 2016 1 Normal regulering av thyreoidea-funksjonen 2 Forventet sammenheng
DetaljerHøringsnotat. Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser
Høringsnotat Helse- og omsorgsdepartementet Forskrift om farmakogenetiske undersøkelser Side 1 av 7 1 Hovedinnhold Helse- og omsorgsdepartementet foreslår i dette høringsnotatet en ny forskrift som skal
DetaljerStruma - definisjon. Struma benevning på forstørra thyroideakjerte. Normal gl. thyreoidea (10 30 g) Mål: 2 x 4 x 2,5cm
Struma - definisjon Struma benevning på forstørra thyroideakjerte Normal gl. thyreoidea (10 30 g) Mål: 2 x 4 x 2,5cm Stort struma: - synleg på avstand - kompressjonssymptom eller volum på meir enn ca 100
DetaljerDiagnostiske tester. Friskere Geiter Gardermoen, 21. november Petter Hopp Seksjon for epidemiologi
Diagnostiske tester Friskere Geiter Gardermoen, 21. november 20112 Petter Hopp Seksjon for epidemiologi Temaer Hva er en diagnostisk test Variasjon - usikkerhet Egenskaper ved en test Sensitivitet Spesifisitet
DetaljerKompliserte tvillingesvangerskap. Perinatalmøte Bodil Hvingel
Kompliserte tvillingesvangerskap Perinatalmøte Bodil Hvingel Ultralyd, gjerne 1. trimester. Mistanke om uterus større enn tilsvarende siste menstruasjon Diagnose Forekomst Eneggede 3-4/1000 fødsler. Toeggede
DetaljerPsykisk utviklingshemming. Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK
Gertraud Leitner Barnelege HABU SSK Utredning Anamnese Familie Svangerskap, fødsel Utvikling Sykdommer Informasjon fra skolen og barnehagen Klinisk undersøkelse Avdekke tilstander Utseende: spesielle kjennetegn
DetaljerNYHETSAVIS NR. 1/2010
NYHETSAVIS NR. 1/2010 April 2010 INNHOLD: Informasjon Kan vitamin D påvirke blodsukkerkontrollen ved type 2 diabetes? Prosjektinvitasjon Nytt om endokrinologisk poliklinikk, Ous Koriongonadotropin hos
DetaljerRadiological pattern of diffuse interstitial pneumonias
Radiological pattern of diffuse interstitial pneumonias Ikke-neoplastiske tilstander i lungepatologi Tromsø 260511 Trond Mogens Aaløkken Radiologisk avdeling HRCT, teknikk HRCT Thorax Tynne snitt (1 mm)
DetaljerTurners syndrom (TS)
Turners syndrom (TS) Hvem er dette heftet beregnet på? Dette heftet er ment til deg som helsepersonell og er et verktøy ved opplæring og dialog med omsorgspersoner og foreldre til jenter med Turners syndrom.
Detaljer2006: Fasting glucose 7.0 mmol/l or A two-hour post glucose challenge value 11.1 mmol/l. Impaired glucose tolerance (IGT) is defined as a fasting
2006: Fasting glucose 7.0 mmol/l or A two-hour post glucose challenge value 11.1 mmol/l. Impaired glucose tolerance (IGT) is defined as a fasting glucose
DetaljerDobbeltest som ledd i prenatal screening i Norge. Kristian S. Bjerve Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital
Dobbeltest som ledd i prenatal screening i Norge av Kristian S. Bjerve Laboratoriemedisinsk klinikk, St. Olavs Hospital 1 Bakgrunn for dobbeltest ved 1. trimester screening Amniocentese benyttes for å
Detaljer02.05.2011. Kasuistikk. Risiko for blodpropp. Koagulasjon - oversikt. Trombedannelse. Arvelig Trombofili
Kasuistikk 17 år gammel pike ønsker p-piller Risiko for blodpropp Arvelig trombofili Normal anamnese indikasjon for trombofiliutredning? Ingen VTE hos din, men VTE hos mor/far/søsken: Trombofiliutredning?
DetaljerDiabetes i svangerskapet: Konsekvenser for barnet
Diabetes i svangerskapet: Konsekvenser for barnet Regionalt Perinatalkurs Bodø 19.-20. april 2018 Nils Thomas Songstad Overlege, Nyfødt intensiv, UNN-Tromsø Konsekvenser for fosteret første trimester Økt
DetaljerLaboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb
Laboratorium for medisinsk biokjemi og blodbank. www.helse-forde.no/lmbb LAB- nytt nr 1-2008 INNHALD: Endring av metode for analyse av s-folat Gentest ved utredning av laktoseintoleranse Vurdering av glomerulær
DetaljerSENSITIVE TROPONINTESTER OG HJERTEINFARKT
SENSITIVE TROPONINTESTER OG HJERTEINFARKT Sverre Landaas, Avdeling for medisinsk biokjemi, Oslo universitetssykehus, Ullevål Bakgrunn Diskusjon på Selskapets vårmøte 2008 Arbeidsgruppe ga anbefalinger
DetaljerPrioriteringsveileder - Urologi
Prioriteringsveileder - Urologi Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning - urologi Fagspesifikk innledning - urologi Urologitilstander har ofte høy kreftforekomst.dette må
DetaljerPasientrettighetene endres, hva skjer med pasientrollen? Johannes Kolnes, Seksjon for Helsetjenesteutvikling, Haukeland Universitetssykehus.
Pasientrettighetene endres, hva skjer med pasientrollen? Johannes Kolnes, Seksjon for Helsetjenesteutvikling, Haukeland Universitetssykehus. Viktig å fastslå Pasientrollen er i betydelig endring NÅ! Internasjonalt
DetaljerTurner syndrom 1999. Innledning. Spontan vekst ved Turner syndrom. Pediatrisk Endokrinologi 1999;13:5 15. Dagfinn Aarskog 1, Robert Bjerknes
Pediatrisk Endokrinologi 1999;13:5 15 Turner syndrom 1999 Dagfinn Aarskog 1, Robert Bjerknes Seksjon for endokrinologi og metabolisme, Barneklinikken, Haukeland Sykehus, 5021 Bergen Innledning 1 : Korrespondanse
DetaljerBinyrebarksvikt; sykdomslære og behandling
Binyrebarksvikt; sykdomslære og behandling LMS-kurs i Bergen januar 2018 Martina Moter Erichsen Overlege, PhD Haukeland Universitetssykehus og ROAS Medisinsk avdeling, Endokrinologisk seksjon E 27.1 Diagnoser
DetaljerNasjonal faglig retningslinje for utredning og oppfølging av hørsel hos nyfødte.
Helsedirektoratet Avdeling rehabilitering og sjeldne tilstander Postboks 7000 St. Olavs plass, 0130 Oslo Vår saksbehandler: Vår ref.: Marit Stene Severinsen 827665 (2016_00215) Vår dato: 13.4.2016 Høringssvar:
DetaljerInnhold. Forord Del I medisinske forhold... 13
Innhold Forord... 11 Del I medisinske forhold... 13 1 Generelt om kreft... 15 Hva er kreft?... 15 Diagnostikk... 17 Behandling... 17 Oppfølging... 20 Effekt av behandlingen... 20 Bivirkninger/seneffekter...
DetaljerUtarbeidet av Egil Bakkeheim, Overlege Ph.D og Olav Trond Storrøsten, Seksjonsleder.
Norsk senter for cystisk fibrose Nasjonale kompetansetjenester for sjeldne diagnoser og funksjonshemninger Evaluering og oppfølging av individer som etter nyfødt-screening for cystisk fibrose har testet
DetaljerPakkeforløp brystkreft. Ellen Schlichting Seksjon for bryst- og endokrinkirurgi Avdeling for kreftbehandling
Pakkeforløp brystkreft Ellen Schlichting Seksjon for bryst- og endokrinkirurgi Avdeling for kreftbehandling Generelt om brystkreft Vanligste kreftform hos kvinner Utgjør 22% av all kreft hos kvinner 3.000
DetaljerTidlig ultralyd i svangerskapet - drøftingssak til Nasjonalt råd. Tidlig ultralyd i svangerskapet 1
Tidlig ultralyd i svangerskapet - drøftingssak til Nasjonalt råd Tidlig ultralyd i svangerskapet 1 Ulike diskusjoner om tidlig ultralyd en diskusjon om medisinskfaglige aspekter - helsemessig betydning
DetaljerTrombose I Svangerskapetoppfølging. Perinataldagen, 7. mai 2015 Anne Flem Jacobsen Fødeavdelingen OUS-Ullevål
Trombose I Svangerskapetoppfølging og behandling Perinataldagen, 7. mai 2015 Anne Flem Jacobsen Fødeavdelingen OUS-Ullevål Forekomst Diagnostikk Risikofaktorer Behandling Profylakse Evidensgrunnlaget??
DetaljerNYHETSAVIS NR. 2/2013. November Rekvirering av fritt kalsium AMH - problemer med metoden
TEST 099 NYHETSAVIS NR. 2/2013 November 2013 INNHOLD: Informasjon Rekvirering av fritt kalsium AMH - problemer med metoden 25.01.11 10.06.13 Klinikk Diagnostikk av vanlige stoffskiftesykdommer Testosteron
DetaljerNye nasjonale retningslinjer for svangerskapsdiabetes
Nye nasjonale retningslinjer for svangerskapsdiabetes Fagdag "Overvekt hos mor og barn" 9.januar 2018 Jordmor Randi Skei Fossland Innhold Nye retningslinjer fra Hdir 2017 Fysiologiske forandringer i sv.skapet
DetaljerNYHETSAVIS NR. 3/2010
TEST 099 NYHETSAVIS NR. 3/2010 November 2010 INNHOLD: Informasjon Hormonlaboratoriet videreutvikles i OUS Endokrinologien i Oslo universitetssykehus (OUS) etter 1.1.2011 Jod i døgnurin og utredning av
Detaljer