Generell informasjon om ryggmargsbrokk og hydrocephalus

Transkript

1 Generell informasjon om ryggmargsbrokk og hydrocephalus 1

2 Generell informasjon om ryggmargsbrokk og hydrocephalus Av Anne-Marie Gisholt og Eli Skattebu RYGGMARGSBROKK Ryggmargsbrokk ( Myelomeningocele eller Spina bifida) er en utviklingsforstyrrelse med mangelfull lukning av ryggvirvlene. Det fører til at ryggmargshinnene med nervevev poser ut gjennom ryggvirvlene som er åpne (brokk). Brokket sees på barnets rygg ved fødselen og er vanligvis dekket av en tynn hinne, men kan også være huddekket. Graden av utfall avhenger både av brokkets størrelse og dets lokalisasjon. Jo høyere opp på ryggsøylen og jo større brokket er, desto mer utbredt er lammelsene. Ryggmargsbrokket dannes svært tidlig i svangerskapet, idet ryggvirvlene lukker seg normalt i svangerskapsuke. FOREKOMST Ryggmargsbrokk er blant de hyppigst forekommende medfødte misdannelsene i Norge. Hvert år blir det født barn med ryggmargsbrokk her i landet. Dette tilsvarer 4-5 tilfeller pr fødsler. Før det ble mulig å operere vannhode med dren (shunt) omkring 1960, overlevde kun de med ryggmargsbrokk som ikke utviklet hydrocephalus. På 60-tallet overlevde bare halvparten av barna det første leveåret. Etterhvert er dødeligheten gått ned. Kvaliteten på medisinsk oppfølging og andre tiltak er viktig for overlevelse senere i livet. ÅRSAKER Årsaken til at ryggmargsbrokk oppstår, er sammensatt. Nyere forskning ser ut til å bekrefte at ryggmargsbrokk skyldes en kombinasjon av flere genetisk og miljøbetingede faktorer. Lukningen av nevralrøret skjer i uke etter befruktningen. Utviklingsfeilen som medfører ryggmargsbrokk skjer altså svært tidlig i fosterlivet. I de fleste tilfeller er det kun en person med ryggmargsbrokk i familien. Likevel har en kvinne som har fått ett barn med ryggmargsbrokk høyere risiko ( ca. 2%, 1 av 50 fødsler) enn andre kvinner for at et senere barn også har diagnosen. En kvinne som selv har ryggmargsbrokk har ca. 4% risiko for at hvert av barna hun føder skal få samme diagnose. Foreløpig er det så få menn med rygggmargsbrokk som er blitt fedre, at man ikke kjenner risikoen her. Personer som bruker visse medikamenter mot epilepsi i svangerskapet har økt risiko for å få barn med ryggmargsbrokk. Ryggmargsbrokk kan også forekomme sammen med andre misdannelser ved visse kromosomfeil. Omkring 10% i den norske befolkning har en bestemt genetisk disposisjon som medfører større behov for B-vitaminet Folat enn vanlig. Disse personene har økt risiko for å få barn med ryggmargsbrokk. Denne økte risikoen reduseres hvis kvinnen tar store doser folat før hun blir gravid og tidlig i graviditeten. Anbefalt mengde er 0,4 mg daglig, dels gjennom kosten og dels som tabeletter. 2

3 Kvinner med kjent forhøyet risiko bør ta 4 mg daglig fra siste menstruasjon og ut de første 12 ukene av graviditeten. Forhøyet risiko har foreldre som tidligere har fått et barn med nevralrørsdefekt, kvinner med ryggmargsbrokk og kvinner som bruker visse epilepsimedisiner. DIAGNOSE FØR FØDSEL Om en ønsker fosterdiagnostikk eller ikke, er en frivillig sak. Foreldre som vet at de ikke under noen omstendighet kommer til å avbryte svangerskapet, velger ofte å avstå fra fostervannsprøve, fordi prøvetakingen i seg selv er forbundet med en viss risiko for abort (mindre enn 1 %). I Norge vil personer med ryggmargsbrokk, personer som har fått barn med ryggmargsbrokk og førstegradsslektninger (foreldre, barn, søsken) til personer som har fåttt barn med ryggmargsbrokk få innvilget søknad om fostervannsprøve ved måling av alfafetoprotein i fostervannet. Fostervannsprøven tas i 14. svangerskapsuke. Hvis fosteret har et åpent brokk, vil stoffet alfafetoprotein sive ut i fostervannet. Ved denne prøven vil 95 % av alle tilfeller av ryggmargsbrokk kunne oppdages. Et lukket ryggmargsbrokk vil ikke kunne oppdages fordi alfa-fetoprotein ikke siver ut i fostervannet. I mange tilfeller kan ryggmargsbrokk også oppdages ved en grundig ultralydundersøkelse. Kombineres disse to metodene kan en idag oppdage de aller fleste tilfeller av ryggmargsbrokk. Idag er hensikten å oppdage ryggmargsbrokk på et tidlig stadium. Noen foreldre velger da å avbryte svangerskapet. Det gjøres idag i utlandet forsøksvis lukking av brokket i mors liv, og forventningene er store til videre utvikling på området. Hvis det er påvist ryggmargsbrokk hos et foster, vil barnet vanligvis bli forløst med keisersnitt. HYDROCEPHALUS Mange barn vil de første levedagene få tegn til hydrocephalus i form av økt omkrets av hodet.andre får symptomer senere i form av hodepine og redusert konsentrasjon. Hydrocephalus gir økt trykk inne i hodet. Hjernecellene er svært følsomme for trykk. Forhøyet trykk inne i hjernen over tid vil medføre at hjernecellene dør, og hjerneceller nydannes ikke. Dette kan derfor medføre ulike grader av hjerneskade. Ved tegn på hydrocephalus opereres det inn et dren (shunt). På og 80-tallet trodde man at behovet for shunt kunne bli borte med alderen. Man aksepterte derfor at shunten kunne gå tett hos en del personer. Nå vet vi at de fleste som har fått shunt en gang, er avhengig av en fungerende shunt. Derfor bør alle med shunt kontrolleres med CT en gang i året, samt ved symptom på shuntsvikt. Det er ikke uvanlig at rørsystemet med tilhørende ventil relativt plutselig eller over litt tid, slutter å fungere (shunt-svikt). Slik shunt-svikt kan gi snikende symptomer som nedsatt funksjon på skolen og generelt endret stemningsleie til mer akutte symptomer som plutselig innsettende hodepine, dårligere synsfunksjon og oppkast. Det er viktig at foreldre kjenner til slike symptomer. Barnets førskolelærere og lærere bør også være informert om at endringer i barnets funksjon kan bety slik shunt-svikt. Foreldrene bør ha muligheter for direkte kontakt med den nevrokirurgiske avdelingen som står for oppfølging av hydrocephalus-behandlingen. Behov for shunt kan også oppstå i voksen alder. Når ungdom og voksne med ryggmargsbrokk får nye nevrologiske problemer, må man derfor vurdere om det kan foreligge en hydrocephalus. NEVROLOGISKE PROBLEMER Nervene som går ut fra ryggmargen i 3

4 brokkområdet og nedenfor vil ikke fungere normalt. Dette medfører forskjellig grad av lammelse av muskler nedsatt følesans lammelse av blære lammelse av tarm Personer med ryggmargsbrokk har ofte også andre misdannelser i sentralnervesystemet. Hydrocephalus: % av alle med ryggmargsbrokk utvikler hydrocephalus Arnold-Chiari misdannelse: % har denne misdannelsen i bakre skallegrop Fastvokst / tjoret ryggmarg ( tethered cord ): MR-undersøkelser viser at % har ryggmargen fastvokst SPESIELLE LÆREVANSKER / KOGNITIVE PROBLEMER Som gruppe finner man barn med ryggmargsbrokk og vannhode seg innenfor normalvariasjonen for mental fungering, men i nedre del av variasjonsområdet. Oppgaver som går på samordning av syn og motorikk, og funksjoner som går på rom og retningssans er ofte vanskelig. Noen har stort ordforråd, mens de har mindre forståelse for betydningen som ligger bak. Redusert håndmotorikk sees ofte og mange har problem med å velge ledende hånd. De fleste barna i denne gruppen har behov for spesielle tiltak i skolen, og hvis det settes inn ressurser i forhold til deres spesielle problemer, har de aller fleste barn med ryggmargsbrokk forutsetninger for å følge vanlig skolegang. LAMMELSER I selve ryggmargsbrokket er nervevev misdannet. Dette fører til varierende grad av lammelser og tap av smerte- og berøringssansen i enkelte områder av underkroppen. Mange får feilstilling i ledd (kontrakturer) og i ryggsøylen, samt tendens til trykksår. URINBLÆRE - OG TARMKONTROLL Forandringer i nerveforsyningen til urinblæren kan føre til infeksjoner, økt blæretrykk og manglende blærekontroll. 5% av barn med ryggmargsbrokk har normalt fungerende urinblære, mens 95% har forstyrrelser i blærefunksjonen. Lekkasje fra blære og tarm angis ofte som et av de største problemene for ungdommene med diagnosen. Mye kan nå gjøres for å bedre situasjonen bl.a. ved kateterisering og operasjoner. FYSIOTERAPI OG ERGOTERAPI For å motvirke deformiteter og kontrakturer og stimulere til en symmetrisk bevegelsesutvikling er det nødvendig med fysioterapi for de fleste barn, allerede tidlig i det første leveår. Erfaring har vist at det er viktig for disse barna å ha gåfunksjon så tidlig som mulig. Disse barna følges idag opp nøye i de første leveår, for så tidlig som mulig å komme inn med spesielle skinner (ortoser). Nyutviklede ortoser, såkalte Ferrari-ortoser, har her vist seg å være spesielt nyttige. Barn med store lammelser har behov for tekniske hjelpemidler for å sitte, stå, forflytte seg og bruk av bad og toalett. Det er ønskelig å beholde egenbevegelse så lenge som muligdette virker bl.a. forebyggende på utvikling av ryggskjevhet. Hjem, barnehage og skolemiljø både ute og inne -må være tilrettelagt for div. hjelpemidler. Nesten alle barn med ryggmargsbrokk er i perioder avhengige av rullestol. HJELPE- OG STØTTETILTAK Sosionom med erfaring fra funksjonshemmede barn og deres familier bør kontaktes tidligst mulig for informasjon om sosiale og økonomiske støtteordninger. Det finnes spesielle regler for sykepenger i forbindelse med funksjonshemmede barn. Barn med ryggmargsbrokk fyller vanligvis kravet til hjelpe- og 4

5 grunnstønad, følgelig også til særfradrag ved foreldrenes skattelikning, firi fysikalsk behandlig, samt refusjon av bleieutgifter fra 1 års alder. Det kan gis økonomisk støtte til sertifikat (foreldrene), bil og tekniske hjelpemidler. I endel tilfeller er det behov for forandring av boligen. Meromsorg for det funksjonshemmede barnet gjør at foreldrene ofte har behov for avlastning, også av hensyn til den funksjonshemmedes søsken. Det funksjonshemmede barnet vil kunne få prioritert plass i barnehage, og eventuelt støttekontakt. Foreldrene vil ha nytte av kontakt med andre foreldre i tilsvarende situasjon, f.eks. gjennomryggmargsbrokkforeningen som også gir tilbud om kurs foreldre, funksjonshemmede barn og søsken. Ved 18 års alder vil mange være yrkesvalghemmede, og dermed berettiget til attføringsstønad i forbindelse med videre skolegang og utdannelse. En del vil fylle kravene til uførepensjon. Økonomisk støtte til sertifikat og egen bil/bolig kan være aktuelt. HABILITERING Oppfølging av barn med ryggmargsbrokk setter store krav til det kommunale hjelpeapparatet, ikke minst helsetjenesten. PPtjenesten bør kobles inn på et tidlig tidspunkt. Det bør etableres en ansvarsgruppe i barnets kommune med tverrfaglig bemanning og egen koordinator. Fysioterapeuten og barnets lege på hjemstedet blir sentrale personer. Habilitering av barn foregår i dag på fylkes- eller regionalt plan. Dette fører til at oppfølgingsoppleggene er forskjellig avhengig av hvor man bor i landet. Det arbeides nå med å samkjøre opplegget på nasjonalt nivå. Fra fylte 16 år får man oppfølging på TRS (Trenings- og Rådgivingssenteret) på Nesodden ved Oslo. TILBUD OM KURS OG INFORMASJONSOPPHOLD FRAMBU Frambu er et senter for sjeldne funksjonhemninger og ligger iakershus fylke. Her arrangeres informasjonsopphold for familier med barn med ryggmargsbrokk med 1 2 årsmellomrom. Frambu er landsdekkende og opphold her dekkes i sin helhet av folketrygden. I løpet av et 2 ukersopphold får man informasjon i form av forelesninger og samtalegrupper, samt fysiske og sosiale aktiviteter som styrker både den funksjonshemmede og familien i å mestre sin livssituasjon. TRS TRS ligger iakershus og gir tilbud om oppfølging / rådgiving gjennom brev eller telefon, utreise til brukers hjemsted og opphold ved senteret. Oppholdene er enten individuelt tilpasset eller i form av gruppeopphold. Ved individuelle opphold får den enkelte bruker tilpasset sitt eget program. Det kan være behov for undersøkelser, kartlegging, rådgiving eller opplæring i bruk av hjelpemidler. Gruppeopphold arrangeres på bakgrunn av at flere 5

6 i samme situasjon ofte har behov for samme type informasjon og at de ønsker å utveksle erfaringer. Eksempler kan være Søskensamling, Skolestart, Å være tenåring med funksjonshemming. TRS dekker oppholdet i sin helhet. Brukere og pårørende som er i arbeid, vil få sykemelding for oppholdsperioden. Reiseutgiftene må søkes dekket av det lokale trygdekontoret. VIKTIGE ADRESSER TRS Sunnaas Sykehus 1450 Nesoddtangen Tlf e-post: trs@sunnaas.no Frambu Sandbakkveien 18, 1404 Siggerud Tlf E-post: info@frambu.no Utfyllende informasjon om de ulike temaene i denne generelle informasjonen finner du under andre kapitler i denne informasjonspermen. 6