FRAMBU. Kompetansesenter for sjeldne diagnoser

Transkript

1

2 FRAMBU Kompetansesenter for sjeldne diagnoser

3 Sterk på sjelden kunnskap Frambu er ett av ni kompetansesentre for sjeldne diagnoser i Norge og en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Vi er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet og bistår både personer med diagnose, pårørende, tjenesteytere og andre. Vårt motto er Sterk på sjelden kunnskap. Frambus samfunnsoppdrag er å gi barn, unge og voksne med sjeldne og lite kjente funksjonshemninger mulighet til å leve et liv i tråd med egne forutsetninger, ønsker og behov. Det gjør vi blant annet ved å samle, utvikle og spre kunnskap om diagnosene vi jobber med til alle som trenger å ha kjennskap om dem. Frambu kartlegger og systematiserer kunnskap om diagnosene vi jobber med og utfordringer brukerne våre står ovenfor. Mye av dette blir publisert på nettsidene våre eller i trykksaker. Alt vårt informasjonsmateriell er gratis. Hvert år arrangerer vi en rekke kurs for ulike målgrupper. Her får deltakerne viktig informasjon og mulighet til å møte andre i samme situasjon. Vi deltar også på veiledningsmøter og eksterne arrangementer på forespørsel. Vi besvarer henvendelser på telefon, e-post, chat og i sosiale medier. Ta gjerne kontakt med oss! (det trengs ingen henvisning) Vi samarbeider tett med brukerorganisasjoner og fagmiljøer både nasjonalt og internasjonalt, og deltar aktivt i forskning.

4 Kursvirksomhet Frambu arrangerer rundt 50 ulike kurs hvert år. Brukerkurs tar utgangspunkt i en eller flere diagnoser eller tema. Her kan personer med diagnose og deres familie eller andre pårørende delta. Fagkurs kan ha smale eller brede tema og tilbys alltid overført via videokonferanse. Hovedmålgruppe er fagpersoner og andre rundt personer med sjeldne diagnoser. Hver sommer arrangerer vi fire leire for barn, ungdom og voksne med sjeldne diagnoser. Her får deltakerne sprenge grenser og oppleve mestring i ulike aktiviteter. Vi arrangerer også egne kurs for søsken og besteforeldre. Se oversikt over kursene våre på Kommunikasjon og dokumentasjon Frambu samler og utvikler tverrfaglig og kvalitetssikret kunnskap om diagnosene vi jobber med og deler den på kurs, på nettsiden vår og i trykksaker. Arbeidet skjer i tett samarbeid med brukere og fagmiljøer. Hvem som helst kan henvende seg til oss via telefon, e-post eller sosiale medier for å få informasjon om bestemte diagnoser eller tema knyttet til disse. I tillegg kan fagbiblioteket på Frambu gi veiledning i forhold til relevant litteratur og aktuelle nettsteder. Fagpersoner og grupper er velkomne på besøk til Frambu for å få informasjon om utvalgte diagnoser eller hvordan vi arbeider med sjeldne tilstander. Program for besøket skreddersys etter ønske og behov.

5 Informasjons- og veiledningstjenester Frambu tilbyr informasjon og veiledning knyttet til enkeltbrukere, brukergrupper eller bestemte tema. Form og innhold tilpasses etter ønske og behov. Vi svarer gjerne på spørsmål via telefon eller e-post. Det er også mulig å diskutere aktuelle problemstillinger med oss. Frambu er opptatt av å styrke nettverksbygging og samhandling lokalt for å sikre at personer med sjeldne diagnoser og deres familier får nødvendig hjelp og gode tjenester der de bor. Som ledd i dette, deltar vi i informasjonsmøter via videokonferanse, på Frambu eller lokalt. Vi holder også innlegg på samlinger og seminarer på forespørsel. Forskning og utviklingsarbeid Frambu utvikler ny kunnskap om sjeldne diagnoser gjennom forskning og utviklingsarbeid. Fokus er ofte på hvordan det er å leve med en sjelden diagnose. Frambu har i en årrekke vært samarbeidspart i både nasjonale og internasjonale prosjekter. Senteret har derfor gode forutsetninger for å drive forskning, særlig innen medisin, genetisk veiledning, ernæringsfysiologi, fysioterapi, ergoterapi, psykologi, spesialpedagogikk og sosialt arbeid. Vi har en egen forskningskoordinator og samarbeider også med studenter som gjennomfører prosjekter på bachelor-, master- eller doktorgradsnivå.

6 Nasjonalt ansvar for over 400 diagnoser for eksempel 22q11 delesjonssyndrom facio-scapulo-humeral 22q13 delesjonssyndrom muskeldystrofi 4p- delesjonssyndrom Fahrs sykdom 5p- delesjonssyndrom fragilt X syndrom 47 XXX Friedreichs ataxi 47 XXY syndrom fukosidose 47 XYY syndrom gangliosidose type II 48 XXXY syndrmo Gauchers sykdom 48 XXYY syndrom globoidcelleleukodystrofi 49 XXXXY syndrom glutarsyreemi adrenoleukodystrofi glutarsyreuri type 1 Aicardi-Goutières sykdom glykosyleringsforstyrrelse aldringstilstander (premature) hemihypertrofisyndromer Alexanders sykdom hemiplegi (alternerende) alfamannosidose hereditær spastisk paraparese Alpers sykdom heriditær motorisk og senorisk alvorlig, fremadskridende sykdom nevropati som rammer sentralnervesystemet Hunters sykdom (MPS II) Angelmans syndrom Hurlers sykdom (MPS I) arvelig spastisk paraplegi hvit substans-sykdommer arvelige ataksier I-cellesykdom aspartylglycosaminuri infantil neuroaxonal dystrofi ataxia telangiectasia Jacobs syndrom Beckers muskeldystrofi Jouberts syndrom Beckwith-Wiedemanns syndrom Kabuki syndrom betamannosidose Kallmanns syndrom Canavans sykdom karbohydratdefekt cardiofaciocutant syndrom glykoproteinsykdom Charcot-Marie-Tooths sykdom Kearns-Sayres syndrom CHARGE syndrom kjønnskromosomforstyrrelser Chronic progressive external Kleefstras syndrom opthalmoplegia Klinefelters syndrom Cockaynes syndrom Klippel-Trénaunays syndrom Coffin-Lowrys syndrom Krabbes sykdom Cohens syndrom kromosomavvik (svært sjeldne Cornelia de Langes syndrom som gir sammensatte vansker) Costellos syndrom L1 syndrom cri du chat syndrom Lebers hereditære Dejerine-Sottas sykdom opticus-nevroretinopati DiGeorges syndrom Leighs sykdom Duchennes muskeldystrofi Lesch-Nyhans syndrom dystrofia myotonika type 1 og 2 leukodystrofi Edwards syndrom limb-girdle muskeldystrofi Emery-Dreyfuss muskeldystrofi lissencefali lysosomale sykdommer Proteus syndrom mannosidose pseudo-hurler polidystrofi Marinesco-Sjögrens sykdom Retts syndrom Maroteaux-Lamys sykdom (MPS VII) Rubinstein-Taybis syndrom Menkes syndrom Sallas syndrom metakromatisk leukodystrofi Sandhoffs sykdom migrasjonsforstyrrelser Sanfillipos sykdom (MPS III) Miller-Diekers syndrom Santavouri-Haltias sykdom mitokondrie-encephalopathy Scheies sykdom (MPS I S) lactacidose and strokelike schwannomatose episodes Seckels syndrom mitokondriemyopatier Seitelbergers sykdom mitokondrie-neurogastro- Septo-optisk dysplasi intestinal encefalomyelopati sialidose mitokondriesykdommer Silver-Russells syndrom Morquios sykdom (MPS IV) Slys sykdom (MPS VIII) mukolipidose type I-IV Smith-Lemli-Opitz syndrom mukopolysakkaridoser Smith-Magenis sykdom muskeldystrofi (medfødt) Sotos syndrom myopathy, encephalopathy, Spielmeyer-Vogts sykdom ragged red fibres spinal muskelatrofi Möbius syndrom Steinerts sykdom nevrofibromatose type 1 Svært sjeldne kromosomavvik nevrofibromatose type 2 eller genfeil som gir sammensatte behov nevromuskulære sykdommer (arvelige eller medfødte) Takaos syndrom neuronal ceroid lipofuscinose Tay-Sachs sykdom Niemann-Picks sykdom trippel X Noonans syndrom trisomi 13 ornithine transcarbamylasemangel Turners syndrom trisomi 18 overvekstsyndromer uten kjent diagnose panthothenate kinase-assosiert (fremadskridende) nevrodegenerativ sykdom utviklingshemning uten Pearsons syndrom kjent årsak (medfødt) Pelizaeus-Merzbachers sykdom velocardiofacialt syndrom Phelan-McDermids syndrom vestibulær schwannomatose Pitt-Hopkins syndrom von Hippel-Lindaus syndrom polynevropatier (arvelige) Weavers syndrom Pompes sykdom Werdnig-Hoffmanns sykdom Potocki-Lupkis syndrom Williams syndrom Prader-Willis syndrom Wolf-Hirschorns syndrom progeria X-bundet recessiv tilstand progressiv infantil poliodystrofi med utviklingshemning Alle diagnosene er beskrevet på

7 Besøk oss på

8 en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser Vi kan sjeldne diagnoser! Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for over 400 diagnoser eller diagnosegrupper og er en del av spesialisthelsetjenesten i Norge. Tverrfaglig spisskompetanse Alle aldre og livsfaser Kurs og veiledning Forskning, utvikling og dokumentasjon For familier og fagpersoner Ingen henvisning nødvendig De fleste tjenester er gratis Ta gjerne kontakt med oss! info@frambu.no Telefon