Påskeegg Nr.2. Årsmøte- Den norske patologiforeningen 15./16. mars 2013 i Trondheim. Matthias Lammert Oslo universitetssykehus/radiumhospitalet

Transkript

1 Påskeegg Nr.2 Årsmøte- Den norske patologiforeningen 15./16. mars 2013 i Trondheim Matthias Lammert Oslo universitetssykehus/radiumhospitalet

2 Sykehistorie 50 år gammel mann med langvarig rusmisbruk og kjent hepatitt B og C. Behandlet for terminal nyresvikt siden januar 2012 (generalisert amyloidose, type AA). Død i oktober 2012 grunnet abscederende pneumoni og sepsis. Liten tumor i høyre nyre som bifunn ved obduksjon.

3 Makroskopi Diameter 1,2 cm Solid snittflate, med mindre cyster perifert Velavgrenset; tykk pseudokapsel

4 Mikroskopi Arkitektur: Papillært, i mindre områder tubuloacinær vekst

5 Mikroskopi Cytologi: Enlaget, sylindrisk epitel med lyst cytoplasma Små og jevne kjerner (FG II)

6 Mikroskopi

7 Sekretoriske celler med subnukleære vakuoler (44%) Mikroskopi

8 Mikroskopi Stroma: cellefattig, kollagenøst stroma fokale forkalkninger (i 20%) ingen psammomlegemer

9 Kongo-farging

10 Immunhistokjemi CK7 p504s Vimentin CD10

11 Immunhistokjemi Carboanhydrase (CA IX)

12 Diagnose: Klarcellet papillært nyrecellekarsinom

13 Diagnose: Klarcellet papillært nyrecellekarsinom med amyloidavleiring

14 RCC in Endstage-renal disease 41% klassiske typer: CCRCC (18%), PRCC (15%) og chromophobe RCC (8%) To nye typer: (1) Acquired cystic kidney diseaseassociated RCC (36%) (2) Clear cell papillary RCC (23%) Tickoo et al: Spectrum of epithelial neoplasms in ESRD (AmJSP; 30:2006; )

15 Sean Williamson et al: Clear cell papillary renal cell carcinoma: differential diagnosis and extended immunohistochemical profile (Modern Pathology, ) Materialet: 469 nyretumores (RCCs) 341 CCRCC, 72 PRCC, 28 CHRCC, 17 uklassif. RCC, 9 høygradige /sarkomatoide RCC, 1 Xp11T-RCC, 1 muc tub. spolcellet RCC Resultater: 14 CCPRCC (3%), som tidligere ble klassifisert som klarcellete eller papillære RCC (13 CCRCC, 1 PRCC) Sean Williamson et al: Clear cell papillary renal cell carcinoma: differential diagnosis and extended immunohistochemical profile (Modern Pathology, )

16 Molekylærpatologi Ingen strukturelle genetiske forandringer påvist: ingen trisomi 7/17, ingen delesjon eller mutasjon i 3p25 (VHL-genet). VHL-mRNA overekspresjon i forhold til CCRCC og normalt nyrevev (=> Proteiner av HIF-pathway-activation HIF1alpha, CA IX, GLUT-1 sterk positiv) Rohan et al: Clear-cell papillary renal cell carcinoma: molecular and immunhistochemical analysis with emphasis on the von Hippel-Lindau gene and hypoxia-inducible factor pathway related proteins (Modern Pathology 24:2011, )

17 Konklusjon Klarcellet papillært nyrecellekarsinom (CCPRCC) er en ny beskrevet tumorentitet, med distinkte morfologiske, immunhistokjemiske og molekulære egenskaper oppstår oftest ved terminal nyresvikt, men også hos friske pasienter (ca 3% av alle RCC) har en god prognose

18 Takk for oppmerksomheten!

19 Takk for oppmerksomheten! Renal amyloidosis in intravenous heroin addicts with nephrotic syndrome and renal failure (Manner I, Sagedal S Røger M, Os I; Clinical Nephrology 2009; 72, 224-8)

20 Litteratur Sean Williamson et al: Clear cell papillary renal cell carcinoma: differential diagnosis and extended immunohistochemical profile (Modern Pathology, ) Srigley et al: Uncommon and recently described renal carcinomas (Modern Pathology, ) Lopez-Beltran et al: Update on the classification of renal epithelial tumours in adults (International Journal of Urology, ) Hillary Ross et al: Renal cell carcinoma with clear cell and papillary features (Archives of Pathology Laboratory Medicine ) Tickoo et al: Spectrum of epithelial neoplasms in ESRD (AmJSP; 30:2006; ) Rohan et al: Clear-cell papillary renal cell carcinoma: molecular and immunhistochemical analysis with emphasis on the von Hippel-Lindau gene and hypoxia-inducible factor pathway related proteins (Modern Pathology 24:2011, )

21 Svar påskeegg Nr 2: Diagnoseforslag: Antall Papillært nyrecellekarsinom - Papillært nyrecellekarsinom (7); papillært nyrecellekarsinom type II (1), papillært nyrecellekarsinom type II, klarcellet variant (1); høyt differensiert cylinderepitel, papillært, type 2 (1), papillært nyrecellekarsinom, nyreparenchym med amyloidose, fibrose og kronisk betennelse, lymfeknuter uten sikker patologi. I tillegg et eller annet sjeldent og viktig som vi sannsynligvis har oversett (4) Papillært nyrecellekarsinom og nyreparenchym med amyloidavleiring (1) 15 Papillært adenom - Papillært adenom (3); mucinøst tubulært og spolcellet karsinom eller papillært adenom (1) 4 Klarcellet papillært nyrecellekarsinom - ESRD-assosiert nyrecellekarsinom (1), klarcellet papillært nyrecellekarsinom (1), klarcellet tubulær/papillær tumor (1) 3 Klarcellet nyrecellekarsinom - Dels papillært klarcellet RCC med amyloidavleiring (1) Nyre med variant av klarcellet nyrecellekarsinom/ translokasjon Xp11 (2) 3 Translokasjon Xp11- nyrecellekarsinom - Variant av klarcellet nyrecellekarsinom /Translokasjon (1), Nyre med variant av klarcellet nyrecellekarsinom /translokasjon Xp11 (1) 2 Mucinøst tubulært og spolcellet karsinom eller papillært adenom (1) 1 Invertert papillom 1 Embryonisk rest 1 Totalt: 30 (27) 6 diagnoseforslag kommenterte amyloidavleiringer i tumor og nyre

22 Differensialdiagnoser Klarcellet nyrecellekarsinom: - hypervaskulært stroma; evtl sarkomatoid differensiering - sterk diffus farging for CA IX. Vimentin +. CK 7 negativ (el fokal +). - Mut /del 3p (90%). Papillært nyrecellekarsinom - psammomalegemer og interstitielle lipidmakrofager - clearcell change i forbindelse med nekroser el blødninger - sterk positivitet for CK7 og p504s (AMACR) Xp 11-translokasjonskarsinom - ofte blanding av celler med eosinofilt og klart plasma - positivitet for Cathepsin/ TFE3, CD10 og p504s Hillary Ross et al: Renal cell carcinoma with clear cell and papillary features (Archives of Pathology Laboratory Medicine )

23