Vedlegg til RAPPORTERING 2012 KOMPETANSESENTER: TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus HF

Transkript

1 Vedlegg til RAPPORTERING 2012 KOMPETANSESENTER: TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser, Sunnaas sykehus HF Tabell 1 a Totalt antall registrerte brukere/pasienter. Diagnoser angitt ved ICD- 10 koder Diagnoser Antall nye med diagnose ved senteret 1 AMC (Q74.3) Dysmeli (Q71, Q m.fl.) EDS (Q79.6) EDS el.l Kortvokste (Q74, Q77 m.fl) Marfans syndrom (Q87.4) Marfans syndrom el.l Osteogenesis imperfecta (Q78.0) Osteogenesis imperfecta el.l. Ryggmargsbrokk (Q05) Uavklart diagnose Diagnose ikke reg 7 2 Totalt Tabell 1b Antall registrerte brukere med individuell plan TRS forsøker systematisk å forespørre aktuelle brukere om de har individuell plan når de har kontakt med TRS. Mange har imidlertid hatt kontakt for ikke lang tid siden og er således nylig forespurt. Dette forklarer til dels at det er gjort registreringer om IP for relativt få av de brukerne som har vært i kontakt med TRS i Anslagsvis har 25 % av de registrerte brukerne ved TRS individuell plan. 1 Antall nye med diagnose er ikke lik differansen mellom antall registrerte brukere i 2011 og Årsaken er at senteret ofte har kontakt med brukere før diagnosen er stilt. Pga dokumentasjonsplikten blir disse da registrert i senterets pasientadministrative database, men i gruppen Uten diagnose. Når diagnosen stilles, vil de flyttes over til korrekt diagnosegruppe. Dessuten vil brukere som er slettet, oftest pga. død, påvirke disse tallene. 2 Den store økningen i antall registrerte med uavklart diagnose, skyldes i hovedsak en omlegging av vårt datasystem. Tidligere ble personer som henvendte seg uten å ha avklart at deres diagnose passet i en av de definerte diagnosegruppene, registrert, men ikke som bruker av senteret. Dette er endret av flere grunner, først og fremst for å tilfredsstille lovverket rundt dokumentasjon av helsetjenester. Om personen senere viser seg å ha en av de definerte diagnosene, vil han bli flyttet til denne gruppen. 1

2 I 2012 er 47 brukere registrert i forhold til IP 27 av disse vurderes IP som hensiktsmessig 16 av disse vurderes IP som IKKE hensiktsmessig 4 Vet ikke om IP er hensiktsmessig 47 brukere er spurt om det er fattet vedtak om IP: 8 Har vedtak om IP 14 Har ikke 25 Vet vi ikke Tabell 2 Totalt antall personer som er registrert i tabell 1 fordelt på alder og fylke. Fylker Alder ikke reg år år år Over 80 år Totalt 2011 Totalt 2012 Differanse Akershus Aust-Agder Buskerud Finnmark Hedmark Hordaland Møre og Romsdal Nord-Trøndelag Nordland Oppland Oslo Rogaland Sogn og Fjordane Sør-Trøndelag Telemark Troms Vest-Agder Vestfold Østfold Bor ikke i Norge/ bosted ikke reg. Totalt Det høye antallet brukere der alder ikke er registrert, skyldes omleggingen som er beskrevet i fotnote 2. 2

3 Tabell 3 Antall tilbud/tjenester/konsultasjoner som ytes til enkeltbrukere/pasienter og deres pårørende og hjelpeapparatet Hvis en person/hjelpeapparat får flere tilbud/tjenester/konsultasjoner, skal alle enkeltganger telles. For utreiser telles kun antall brukere (ikke antall fagpersoner som reiser) Konsultasjoner/samtaler under et flere-dagers kurs/opphold på senteret skal ikke registreres her. Sett minus i kolonnen hvis senteret ikke gir nevnte tilbud. Type tjeneste Totalt Differanse Genetisk veiledning Brukerrettet utreise i forbindelse med en enkelt bruker/pasient Fag/temadager på senteret for brukere/hjelpeapparat Mottatte henvendelser 4 (som brev, tlf e-post o.s.v.) Annet Brukere til poliklinikker og individuelle opphold Annet Fagpersoner til kurs/opplæring på TRS Herav antall nye brukere Tabell 4 Kurs/opphold for brukere/pas. og pårørende i regi av senteret 6 Målgruppe (diagnosegruppe) Varighet Antall dager Antall deltakere Antall deltakere med diagnose Barn som skal starte på skolen med dysmeli, AMC, OI, Marfans syndrom, EDS eller kortvoksthet Fagpersoner som jobber med barn med MMC 3 55 Unge med Marfans syndrom, Loytz Dietz eller vaskulær EDS Voksne med dysmeli, AMC, OI, Marfans syndrom, EDS eller kortvoksthet Fagpersoner som jobber med barn med 2 17 achondroplasi Fagpersoner, vedr. IP, ansvarsgrupper og 2 43 koordinatorfunksjon Antall nye med diagnos e 7 Antall pårøre nde Dvs. henvendelser som utløser tjenester fra senteret 5 Nedgangen i antall brukere inne til individuelle opphold fra skyldes i hovedsak at den kliniske delen av MMC-prosjektet er avsluttet i uker dette året har vært forbeholdt brukere som deltar i den pågående intervensjonsstudien for MMC. Et kurs for barn med MMC som starter på skolen til høsten ble avlyst på grunn liten påmelding. 7 På grunn av omleggingen av datasystem er dette vanskelig å rapportere korrekt dette året. 3

4 Internasjonalt fagseminar vedr. Marfans 3 8 syndrom Voksne med ryggmargsbrokk Personer med vaskulær EDS Voksne med OI Voksne med dysmeli Unge voksne med amyoplasi Barn i småskolen, MMC Svømming/vanntilvenning barn med kortvoksthet Oppfølging av barn/unge med MMC, 2 66 fagpersoner Familier der en eller flere har Marfans syndrom (Frambu) Individuelle opphold/poliklinikker, alle diagnoser Totalt fagpers oner Totalt fagpers oner Tabell 5 Har senteret a) Eget styre for virksomheten ( ) b) Referansegruppe (X) c) Brukerråd/ senterråd (X) 9 d) Annet (spesifiser) Referansegrupper for FoU-prosjekter Annet (valgfritt) Kompetansegivende utdanning Det er fortsatt stor aktivitet når det gjelder etter- og videreutdanning blant ansatte på TRS, slik at antallet ansatte med høy formell kompetanse øker. En er i post-doc stilling ved 8 I tillegg kommer ca 15 fagdager for brukere, pårørende og tjenesteapparat utenfor TRS, i 2010 ca 10. Deltagere her er ikke tatt med i denne oversikten. 9 TRS er underlagt Sunnaas sykehus HF, og derved også foretakets styre. Forskning og andre prosjekter der brukere er involvert har referansegrupper med representanter for brukerne og andre relevante samarbeidsparter. Senterets ledelse har to årlige møter med brukerforeningens ledere, og med styrene i den enkelte forening etter behov. I tillegg arrangeres det et årlig samarbeidsforum med representanter for brukerforeningene og TRS. 4

5 Universitetet i Oslo (UiO), og en nytilsatt med doktorgrad har også fått midler til postdocarbeid tilknyttet Norges Idrettshøgskole. En medisinsk doktorgrad er ferdigstilt dette året, to er i gang med doktorgradsstudier ved UiO og en ved Norges Idrettshøgskole. En har ferdigstilt og bestått mastergradsstudie ved Institutt for helsefag, Universitetet i Oslo, en er i gang med samme studium. Det er gjort avtaler med alle disse om hvor mye arbeidstid som kan benyttes til studiene, og alle gjør mye studiearbeid på fritiden. Det er også avtaler om bindingstid, for at den nye kunnskapen kan brukes til beste for TRS og brukerne. Samarbeid i inn- og utland Både studier og klinisk arbeid genererer samarbeid med institusjoner, organisasjoner og enkeltpersoner i inn- og utland. De medisinske doktorgradene er gjennomført med samarbeidspartnere bl.a. ved OUS, og mye kontakt med kolleger i utlandet. Et pågående doktorgradsarbeid i psykologi har veileder og nært samarbeid med fagmiljøer i Canada. Det drøftes et mulig videre samarbeid om studier om Marfans syndrom med fagmiljøer i Tyskland og Belgia. I forhold til oppfølgingsrutiner for barn med OI, så har vi et samarbeid med Shriners hospital i Montreal samt Rigshospitalet i København og Aarhus universitetssykehus, Skejby. TRS har over flere år hatt stor pågang fra personer med hypermobilitetssyndrom/ehlers- Danlos hypermobil type. Denne gruppen har flere utfordninger, blant annet god diagnostikk og tilbud om behandling. OUS, Ullevål sykehus har i samarbeid med TRS startet en klinikk for diagnostikk av hypermobilitet. Sunnaas sykehus, avdeling Askim har startet opp et behandlingstilbud til gruppen etter et pilotprosjekt der TRS bidro med prosjektplanlegging, diagnosekunnskap og arbeidskraft for at tilbudet skulle komme i gang. Valnesfjord Helsesportsenter har også kommet i gang med tilbud til barn med hypermobilitet etter undervisning, veiledning og samarbeid med TRS. Mange av møtene med både Askim og Valnesfjord har foregått via videokonferanse. I tillegg har TRS bidratt til å danne et Nordisk nettverk rundt hypermobilitet og EDS som har jevnlige møter. Samarbeidet med brukerforeningene er fortsatt høyt prioritert. I tillegg til to årlige møter med lederne i foreningene og ett samarbeidsmøte med flere representanter, ønsker TRS å delta på styremøter, årsmøter el.l. minst en gang i året. I 2012 hadde vi slike møter med 6 av 7 foreninger. I tillegg var våre fagpersoner bidragsytere på flere arrangementer for medlemmer av foreningene. Representanter for brukerne er også viktige ressurspersoner i referansegrupper for utviklings- og forskningsprosjekter. Det sjette samarbeidsmøtet om barn med MMC mellom habiliteringstjenestene og TRS gikk av stabelen i begynnelsen av desember. Målet er å få en felles forståelse av barnas behov, og utvikle felles undersøkelsesmetoder og etter hvert tiltak. TRS opplever at disse møtene er svært nyttige, og ønsker etter hvert å utvide dem med tanke på flere andre grupper som også trenger tjenester fra hab-tjenesten. Det er etablert multispesialistklinikker for barn med OI ved OUS. OI-barneprosjeketet har pågått i to år, og søker å evaluere og videreutvikle gode metoder for å måle utvikling hos barn med OI, samtidig som det etableres et nettverk av fagpersonene som jobber med disse barna på deres hjemsted. Et doktorgradsprosjekt og et mastergradsprosjekt ser på ulike aspekter av å leve med Marfans syndrom. Det er startet opp et prosjekt som ser på leve-med perspektivet hos dysmeligruppen, og et prosjekt som ser på hvor fornøyde foreldre til barn med sjeldne diagnoser som er brukere av tiltak og tjenester er med disse tjensetene. Dokumentasjonssystemer Forskrift 1706 av som blant annet omhandler nasjonale tjenester i spesialisthelsetjenesten, peker på ansvaret for å bruke dokumentasjonssystemer og kvalitetsregistre. TRS har i samarbeid med datalevrandøren IT-verket (nå Soma Solutions) videreutviklet det pasientadminsitrative systemet SOMA og kommunikasjonsverktøyet mintrsside. De nye versjonene ble tatt i bruk senhøsten Denne inneholder blant 5

6 annet en modul der systematiske undersøkelser av brukere kan registreres og sammenholdes statistisk. 6

7 Pågående prosjekter på TRS TRS har mange pågående prosjekter av ulikt omfang og varighet. Doktorgradsprosjekter 1. En populasjonsbeskrivelse av voksne med osteogenesis imperfecta i Norge Ansvarlig TRS: Lena Lande Wekre Samarbeid: Aker Universitetssykehus, TAKO, OI-foreningen, UiO Tidsramme: Avsluttet 2012 Finansiering: Stiftelsen Helse og Rehabilitering, TRS Planlagt resultat: Dr.grads arbeid, internasjonal publisering, nasjonal publisering, kompetanseoppbygging for TRS 2. Barn med sjelden diagnose og skole, fokus på kroppsøvingsfaget (arbeidstittel) Ansvarlig TRS: Ellen Berg Svendby Samarbeid: Fiona Dowling (veileder), Norges Idrettshøgskole Tidsramme: Avsluttes 2013 Finanisering: Norges Idrettshøgskole, TRS Planlagt resultat: Dr.grads arbeid, internasjonal publisering, nasjonal publisering, kompetanseoppbygging for TRS 3. Cognitive rehabilitation in patients with Spina Bifida: Effects on executive functions, psychological and health related factors. Stipendiat: Jan Stubberud Hovedveileder: Anne-Kristine Schanke Biveiledere: Johan Stanghelle, Donna Langenbahn, Brian Levine Finansiering: Helse Sør-Øst Planlagt resultat: Dr.grads arbeid. Internasjonal publisering. Kompetanseoppbygging for TRS 4. Å leve med diagnosen Marfan syndrom utdanning, arbeid og hverdagsliv Ansvarlig TRS: Gry Velvin, Hovedeileder: Amy Østertun Geirdal, Førsteamanuensis dr.philos, HIOA Biveileder: Svend Rand-Hendriksen Samarbeid: Trine Bathen, Marfanforeningen, Tidsramme: Oppstart 2011 og Sopies Mindes stiftelse. Søkes videre eksternt finansiert Planlagt resultat: Dr.grads arbeid. Internasjonale publikasjoner. Kompetanseoppbygging for TRS 7

8 Post.dok-arbeider 5. Norsk studie om Marfans syndrom, 10 års etterundersøkelse Ansvarlig TRS: Svend Rand-Hendriksen Samarbeid: Diakonhjemmet sykehus, Rikshospitalet, Marfans-foreningen, UiO Tidsramme: Finansiering: UiO, TRS Planlagt resultat: Videreføring av dr.grads arbeid, kompetanseoppbygging for TRS Mastergradsarbeider 6. Funksjon hos voksne med amyoplasi Ansvarlig TRS: Unni Steen, Tove Helland, (Lena Lande Wekre, veil.) Samarbeid: AMC-foreningen, UiO Tidsramme: Avsluttet 2012 Finansiering: Finansieres av TRS. Planlagt resultat: Grunnlag for masterstudie og videre prosjekter. Internasjonal publikasjon ferdig Å leve med diagnosen Marfan syndrom utdanning, arbeid og hverdagsliv Ansvarlig TRS: Trine Bathen, Gry Velvin, (Svend Rand-Hendriksen, veil.) Samarbeid: Marfanforeningen, UiO Tidsramme: og Sopies Mindes stiftelse. Søkes videre eksternt finansiert (HSØ + SHR) Planlagt resultat: Mastergradsprosjekt. Publikasjoner 8

9 Andre forskningsprosjekter 8. Hvilke problemstillinger og spørsmål er relevante når man ønsker mer kunnskap om Hvordan det oppleves å leve med amyoplasi i møtet med andre mennesker? Ansvarlig TRS: Elise Christensen (Gry Velvin, veil.) Samarbeid: AMC-foreningen Tidsramme: Avsluttes 2013 Planlagt resultat: Forprosjekt, grunnlag for evt. hovedprosjekt. Nasjonal publikasjon 8. Tiltak og tjenester til barn med sjeldne diagnoser Ansvarlig TRS: Brede Dammann, Heidi Johansen (Inger Lise Andresen, veil) Samarbeid: Brukerforeningene, HØKH/Ullevål (forskningsbistand; metode og statistikk) Tidsramme: Planlagt resultat: Ny kunnskap, publikasjoner 9. Å leve med dysmeli (arbeidstittel) Ansvarlig TRS: Heidi Johansen, Liv Øinæs Andersen (Svend Rand-Hendriksen veil) Samarbeid: Dysmeliforeningen, kompetansesenteret på RH + evt. dysmeliteamene Tidsramme: Forprosjekt/planlegging Oppstart hovedprosjekt 2012, evt. søke noe eksternfinansiering sammen med RH Planlagt resultat: Ny kunnskap, publikasjoner 10. Påvisning av genetisk årsak til medfødt distal arthrogryfose med manglende korsbånddannelse Ansvarlig TRS: Unni Steen, Gunnar Riemer Samarbeid: Seksjonsoverlege Gunnar Hauge, Haukeland Universitatssykehus Tidsramme: /Haukeland Planlagt resultat: Ny kunnskap, internasjonal publikasjon avhenger av resultat av gentesting 9

10 Utviklingsprosjekter, kliniske 11. Pilotprosjekt, treningstilbud for personer med EDS hypermobil type/hms ved Sun HF, avd NR (Askim) Ansvarlig TRS: Marie Hoff, Trine Bathen, Liv Øinæs Andersen (Svend Rand- Hendriksen, veil) Samarbeid: Sun HF, avd NR (Askim), EDS-foreningen (HEDS) Tidsramme: Pilotbeskrivelse ferdig aug 2010, utprøving høst 2010, evaluering 2011 finansierer sitt bidrag Planlagt resultat: Behandlingstilbud til personer med EDS hypermobil type/hms 12. Diagnostisk poliklinikk EDS hypermobil type/hms Ansvarlig TRS: Lena Haugen, Svend Rand-Hendriksen, Marie Hoff, Liv Øinæs Andersen Samarbeid: OUS, avd. Ullevål, EDS-foreningen Tidsramme: Oppstart poliklinikk nov Finansiering: Hdir Planlagt resultat: Bedre diagnostikk og behandling for personer med EDS hypermobil type/hms 13. Videreføre nordisk samarbeid vedr. hypermobilitet Ansvarlig TRS: Lena Lande Wekre Samarbeid: Fagpersoner i øvrige nordiske land Tidsramme: 2010 (pågående, neste nordiske møte 2012?), sentre i øvrige nordiske land Planlagt resultat: Definere kriteriesett for generalisert hypermobilitet, hypermobilitetssyndrom og EDS hypermobil type 14. Skjørt samarbeid Ansvarlig TRS: Lena Lande Wekre Samarbeid: OI-foreningen, fagmiljøer i Canada, Nederland og Norden, OI-Norden, OIFE. Klinisk samarbeid OI-klinikker med OUS. Tidsramme Oppstart 2009, konferanse 2010, oppfølging Finansiering: OI-foreningen, TRS, Hdir (bidrag til konferanse) Planlagt resultat: Mer systematisk og faglig godt tilbud til personer med OI, nasjonalt og internasjonalt samarbeid. Internasjonal konferanse sept 2010.Evt. publikasjon 10

11 15. Oppfølging av barn med OI 0-6 år Ansvarlig TRS: Olga devries, Lena Lande Wekre Samarbeid: Heidi Johansen, Inger Lise Andresen, skjelettdysplasiteamet. OIforeningen. Tidsramme: Planlegging 2010, oppstart Følge barna 2-3 år + søke eksternfinansiering Planlagt resultat: Bedre klinisk tilbud og oppfølging av små barn med OI. Bidra til bedre behandlingslinjer. Publikasjoner? 16. Utvikle anbefalinger for oppfølging av barn med MMC Ansvarlig TRS: Tove Helland, Karen Grimsrud Samarbeid med: Tone Sætrang, OUS/Rikshospitalet, Kunnskapssenteret Ryggmargsbrokk og hydrocefalus-foreningen. Barenhab.tjenesten i ulike fylker Tidsramme: Planarbeid fra 2009,videreført med årlige møter Finansiering: Søkt ekstern finansiering i Hdir avslått. TRS Planlagt resultat Årlige nettverksmøter. Sikre gode rutiner for oppfølging av barn med MMC 11

12 Utviklingsprosjekter, ikke kliniske 17. Basisbeskrivelse i undersøkelsesmodul i SOMA Ansvarlig TRS: Trine Bathen, Thale Hartmann, Kristin Løvestad Samarbeid: IT-verket Tidsramme: Ferdig 1. versjon 2007, 2.versjon Planlagt resultat: Mulighet til å registrere ulike kliniske undersøkelser av brukere. Vil på sikt kunne distribueres til bruker og etter hvert også fagpersoner via mintrsside. Modulen er bygd opp etter klassifiseringssystemet ICF. 18. Nettside videreutvikling Ansvarlig TRS: Thale Hartmann Samarbeid: Alle på TRS, eksterne? Tidsramme: Kontinuerlig arbeid, fokus på brukervennlighet og faglig innhold Planlagt resultat: Funksjonell og brukervennlig nettside som er den beste kilden til kunnskap om diagnosene 12

13 Internasjonalt samarbeid 19. Nordisk samarbeid vedr OI Ansvarlig TRS: Lena Lande Wekre Samarbeid: Fagnettverk og brukernettverk tilknyttet OI-Norden Tidsramme: 2010, kontinuerlig Planlagt resultat: Utvikle nordisk undersøkelsesprotokoll for barn med OI 20. Nordisk samarbeid vedr. vaskulær EDS Ansvarlig TRS: Svend Rand-Hendriksen Samarbeid: Stense Farholt, Århus Sygehus og Hanne Hove, Rigshospitalet i København, Peter Beyers, Seatle, Anette Jørgensen UNN Tidsramme: Planlagt resultat: Felles nordisk database, mulighet for felles forskningsprosjekter 21. Faglig nettverk rundt oppfølging av personer med Marfans syndrom Ansvarlig TRS: Svend Rand-Hendriksen Samarbeid: Yskert von Kodolitsh, Marfanklinikken i Hamburg, Odd Geiran, Oslo Universitetssykehus, Peter Beyers, Seatle, Asle Hirth, Tidsramme: 20010, kontinuerlig Planlagt resultat: Systematisk, likeverdig og god oppfølging av personer med Marfans syndrom 22. Samarbeid rundt utvikling av anbefalt oppfølging av barn med MMC Ansvarlig TRS: Tove Helland Samarbeid: Barbro Lindquist, Svend Mathsson, Habiliteringsteam i Norge Tidsramme: Planlagt resultat: Systematisk, likeverdig og god oppfølging av barn med MMC 23. Nordisk samarbeid om dysmeli Ansvarlig TRS: Liv Øinæs Andersen, Nina Riise Samarbeid: Anne Karin Vik, kompetansenter for dysmeli RH/OUS, dysmeliteam i Norge, fagmiljøer i andre nordiske land Tidsramme: Kontinuerlig Planlagt resultat: Kunnskap om dysmeli, samarbeid om gode rutiner og tjenester 24. Nordisk samarbeid om Marfans syndrom Ansvarlig TRS: Svend Rand-Hendriksen, Gry Velvin, Trine Bathen Samarbeid: Nordiske fagmiljøer Tidsramme: Kontinuerlig Planlagt resultat: Kunnskap om Marfans syndrom, samarbeid om gode rutiner og tjenester 13

14 Verv 30. Scientific comittee 11th International Conference of OI Ansvarlig TRS: Lena Lande Wekre Samarbeid: Scientific comittee v/presiedent Joan Marini, Tidsramme: Finansiering: Konferansen, noe TRS Planlagt resultat: Avholde internasjonal konferanse i Dubrownic, Kroatia, sept Conference support International Committee 2 nd South Caucasian Conference on Rare Diseases and Orpan Drugs Ansvarlig TRS: Lena Lande Wekre Samarbeid: Scientific comittee Tidsramme: Finansiering: Konferansen, noe TRS Planlagt resultat: Avholde internasjonal konferanse i Tiblisi, Georgia okt Sunnaas representant for styret i CHARM Ansvarlig TRS: Svend Rand-Hendriksen Samarbeid: Tidsramme: Finansiering: Planlagt resultat: Se mandat for CHARM Faglige nettverk som TRS deltar i OI- Norden OIFE Osteogenesis Imperfecta Federation Europe IF International Federation for Spina Bifida Nettverk rundt Transition-modell MMC 14