Innholdsfortegnelse: Sist revidert: s.3 Kort om dysmeli. s.4 Medisinsk informasjon. s.11 Undertyper av dysmeli. s.15 Psykologiske forhold

Transkript

1 Dysmeli 1

2 2 Teksten er skrevet av TRS kompetansesenter for sjeldne diagnoser og hentet fra Du finner oppdaterte tekster og mer informasjon om diagnosen på disse nettsidene. Sist revidert: Innholdsfortegnelse: s.3 Kort om dysmeli s.4 Medisinsk informasjon s.11 Undertyper av dysmeli s.15 Psykologiske forhold s.19 Bedring av funksjon s. 23 Dagliglivet s.29 Rettigheter s.38 Barnehage og skole s.44 Utdanning og arbeidsliv

3 3 Kort om dysmeli Dysmeli er en medfødt tilstand med manglende eller mangelfullt utviklet skjelett i arm(-er) og/eller ben. Det kan være mangler ved en eller begge armer og/eller ett eller begge ben. Ordet dysmeli kommer fra gresk. Forstavelsen dys betyr mangelfull, feil. Melos betyr lem(- mer). På norsk benevnes oftes lem som arm (overekstremitet) eller ben (underekstremitet). Lem(mer) brukes i det følgende som en fellesbetegnelse for arm(mer) og ben. Armer regnes fra og med fingre til og med skulderblad og kragebein. Ben regnes fra og med tær til og med bekken. Når skjelettet er mangelfullt utviklet kan også muskler, sener blodårer og nervetråder som finnes, ikke være fullt utviklet. De delene av lemmet som finnes har ofte avvikende form og størrelse. Dysmeli er ikke en diagnose, men en diagnosegruppe, det vil si at det er en beskrivelse av en gruppe mennesker med medfødte misdannelser i armer og ben. Begrepet dysmeli benyttes ikke i engelskspråklig litteratur. De engelske betegnelsene er congenital limb deficiency, congenital limb reduction defect/deformity og limb deficiency present at birth. Ved dysmeli ses manglende eller mangelfullt utviklet skjelett i arm(-er) og/eller ben Polydaktyli, det å ha for mange fingre eller tær, regnes ikke dysmeli. Syndaktyli, det å ha sammenvokste fingre eller tær, regnes ikke som dysmeli dersom alle knokler er til stede og har normal størrelse.

4 4 Medisinsk informasjon Klassifisering av dysmeli Dysmeli klassifiseres etter et ingernasjonalt godkjent klassifikasjonssystem som heter Internasjonal Standard ISO [1]. Dette er et verktøy som beskriver tilstanden og angir hvilken side som er affisert, samt hvilke knokler som mangler og hvilke deler som finnes. Etter denne klassifiseringsmetoden blir dysmeli delt opp i to grupper: Transverselle dysmelier Longitudinelle dysmelier Transverselle (tversgående) dysmelier Alt nedenfor et visst nivå på armen eller benet mangler. Dette kan se ut som følgene etter en amputasjon, og begrepet stump brukes ofte om den delen av armen/benet som finnes. Eksempler på transverselle dysmelier kan være: Foten mangler, slik at benet slutter med enden av to knokler i leggen (tibia og fibula). Longitudinelle (langsgående) dysmelier En eller flere knokler i arm eller ben mangler helt eller delvis. Noen ganger er knoklene mindre utviklet enn normalt. Andre knokler lenger borte fra bolen/kroppen (mer distalt) kan helt eller delvis være til stede. Eksempler på longitudinelle dysmelier kan være: En eller flere fingre, eventuelt med tilhørende mellomhåndsben mangler, eventuelt kombinert med mangel på den ene av de to underarmsknoklene (aplasi av radius/-ulna). En eller flere tær, eventuelt med tilhørende mellomfotsben mangler, eventuelt kombinert med mangel på den ene av de to leggbena (aplasi av tibia/-fibula). Underarm og/eller overarm kan være for kort eller mangle, mens hånd og fingre finnes, slik at hånden kan sitte festet direkte til albue eller skulder. Øverste del av lårbenet mangler, mens resten av benet er til stede (proksimal femur dysplasi (PED). Tilsvarende kan hele eller deler av legg eller lår mangle, mens foten finnes, slik at foten sitter på kne eller hofte. Overarm, albue og noen centimeter av de to knoklene i underarmen (radius og ulna) finnes, ofte med små fingerknotter på enden, eventuelt med en bevegelig plate av bindevev i stumpen. Ytre del av fingre eller tær på en hånd eller fot mangler. Dysmeli er hyppigst i armene. En studie viser at 75% hadde dysmeli i armene og 25 % hadde dysmeli i bena [2]. En annen studie beskriver at 69% av personene hadde deformiteter kun i en eller begge armer, 20% kun i ett eller begge ben og 11% i både armer og ben [3]. Når det kun er dysmeli i ett lem, er det i 9 av 10 tilfeller en arm.

5 5 Hos personer med longitudinelle dysmelier er det oftere like eller neste like mangler på begge armer eller begge ben. Studier har vist forskjellige resultater når det gjelder hvilken side som hyppigst har dysmeli. Det ser ut som det avhenger av om det er transverselle eller longitudinelle dysmelier og hvor mange lemmer som er involvert. Kjønnsforskjell angis også varierende. Fordeling av dysmeli hos personer registrert ved TRS i 2001 (til sammen 253 personer): Kun venstre arm 31% Kun høyre arm 23% Kun venstre ben 3% Kun høyre ben 3% Begge armer 7% Begge ben 3% Begge armer og ben (alle 4) 7% Kombinasjoner m/3 lemmer 6% Ikke kjent 17% Forekomst Den samlede forekomt (insidens) av dysmelier angis noe varierende, fra ca 5 pr levendefødte [4] til ca 7 pr fødsler [5]. Ut fra insidensen på ca 5 pr og ca 7 pr burde det være mellom 2000 og 3000 personer med dysmeli i Norge. Vi må anta at det fødes mellom 30 og 40 barn med dysmeli i Norge pr. år. TRS har pr. juli 2003 registrert 287 personer med dysmeli. Forløp (prognose) Dysmeli i seg selv vil ikke påvirke levealderen. Individer med dysmeli som har økt risiko for tidlig død har andre misdannelser som forklarer denne økte risikoen. Årsaker Årsaken til de fleste tilfeller av dysmeli er ukjent. Armer og ben anlegges tidlig i fosterlivet, allerede i andre svangerskapsmåned (uke 5 til 9 etter befruktning). Armene dannes litt før bena. Dette er så tidlig at kvinnen ikke alltid vil ha oppdaget at hun er gravid. Dysmeli kan være en følge av at noe har gått galt i utviklingen av fosteret tidlig i svangerskapet uten at vi vet hvorfor. Når det gjelder ensidige, transverselle dysmelier, er en teori at det har blitt en forstyrrelse av blodforsyningen til det aktuelle lemmet tidlig i fosterlivet. Noen typer dysmeli er arvelige. Thalidomid Som kjent var det en økt forekomst av barn født med dysmeli i årene hvor Thalidomid ble benyttet mot svangerskapskvalme (i Norge ). Dette er den foreløpig eneste sikre kjemiske årsak til dysmeli hos mennesker [6]. De siste årene brukes medikamentet Thalidomid igjen, men nå i forbindelse med behandling av alvorlige infeksjoner som spedalskhet og HIV [7]. Thalidomid må ikke benyttes til kvinner som ønsker å bli gravide. Mulige årsaker til dysmeli En rekke ulike faktorer har vært diskutert som mulige årsaker til dysmeli. Det har vært gjennomført flere studier innenfor dette feltet, men få av studiene viser en tydelig sammenheng (signifikans) mellom faktoren som er testet og utvikling av dysmeli. Noen av

6 6 studiene konkluderer imidlertid med at sannsynligheten for ar barnet får dysmeli synes å være økt ved påvirkning av enkelte ytre faktorer. Det er påvist en viss overhyppighet av dysmeli i geografiske områder som har vært utsatt for ulike former for stråling (for eksempel Nagasaki og Hiroshima), forskjellige miljøgifter og andre kjemiske stoffer, særlig hvis påvirkningen har vært til stede tidlig i svangerskapet. I Norge har det vært mistanke om økt forekomst av dysmeli hos barn av foreldre som har vært utsatt for spesielle kjemiske stoffer eller elektromagnetisk stråling. Ut fra litteraturen og nye studier i Norge er imidlertid slike årsaksmekanismer lite sannsynlig [8]. Det har vært mistanke om økt risiko for dysmeli når det tidlig i svangerskapet er foretatt morkakeprøver. Forskning om dette viser imidlertid motstridende resultater. Noen studier har vist at røyking tidlig i svangerskapet er hyppigere blant mødre som har fått barn med transversell dysmeli enn blant mødre til barn som ikke har dysmeli. Røyking kan påvirke utviklingen av fosteret indirekte gjennom endrede karforhold og dermed forstyrrelser i blodforsyningen (vascular disruption). For lite av vitaminet folat i perioden rundt befruktning, samt i kritiske perioder under dannelsen av kroppens organer, har vist seg å kunne føre til ulike medisinske misdannelser som for eksempel ryggmargsbrokk og dysmeli. Det er derfor anbefalt at kvinner i fruktbar alder skal ha tilskudd av folat. Det har vært beskrevet en viss økning av dysmeli i tilfeller der mor har hatt sykdommer som etablert diabetes (sukkersyke) og infeksjoner (for eksempel vannkopper) tidlig i svangerskapet. Det er imidlertid usikkert om dette er et tilfeldig sammentreff eller om det kan ha en viss sammenheng. Arvelige dysmelier De fleste personer med dysmeli har ingen i slekten med dysmeli. En studie beskriver at 6,5 % av personene med dysmeli hadde en slektning med en skjelettmangel [2]. Ved gjennomgang av journalmaterialet ved TRS november 2001, hadde 101 av 108 personer ingen i slekten med dysmeli. 7 personer hadde slektninger med dysmeli og kan således representere underformer som er arvelig. I noen få tilfeller (ca. 6 % av de arvelige dysmeliene) finner man kromosomfeil [5;9]. I andre tilfeller har man i forskningsprosjekter påvist endringer (mutasjoner) i arvestoffet DNA. Kromosomfeil og mutasjoner kan medføre økt risiko for fosterdød. Kromosomfeil og nye mutasjoner oppstår ofte i egg- eller sædcelle hos en av foreldrene som ikke selv har en slik feil. Fra personen med kromosomfeil eller mutasjon, og i senere generasjoner, vil tilstanden opptre arvelig. Noen av dysmeliene arves dominant [10], det vil si at når en av foreldrene har tilstanden, vil det ved hver graviditet være 50 % risiko for at barnet får samme tilstand. Andre dysmelier arves recessivt. I slike tilfeller kan foreldre som er friske bærere (har arvestoffet, men ikke selv har tilstanden), og hvor begge har arveanlegget, få barn med tilstanden (med en risiko på 25 % for hvert barn). Syndromer I noen tilfeller er dysmelien en del av en gjenkjennelig samling symptomer, - et syndrom. Her er dysmelien ofte symmetrisk,

7 7 slik at det er samme utviklingsfeil i begge armer og/eller begge ben. Dette er som oftest longitudinelle dysmelier. Personen har ofte andre misdannelser eller andre problemer i tillegg. Noen av disse tilstandene har fått egne navn, for eksempel: Thrombocytopenia aplasia radii syndrom (TAR-syndrom), VATER/VATERS/VACTERL og VACTERLS, Holt-Oram syndrom, Amnion bånd syndrom. Flere av syndromene er arvelige. Enkelte ganger er dysmelien ett av flere symptomer på skjelettdysplasi. Det vil si en genetisk betinget feil i knoklenes oppbygging. Noen av syndromene er beskrevet i vedlegget bak i veilederen. Her finnes også referanser. Andre samtidige misdannelser Store studier angir at fra 28% til 50% har andre misdannelser, dels i muskel- og skjelettsystemet og dels i andre organer [3;5]. En studie viser at mennesker med transverselle dysmelier på underarm har andre misdannelser i 28% av tilellene, men ved longitudinelle dysmelier av det ene av bena i underarmen (radius) er det misdannelser i 89% av tilfellene [11]. I studien angis det at menn med dysmeli hyppigere har andre misdannelser enn kvinner. Verken dysmeliteamene eller TRS har sett så stor andel personer med andre misdannelser. Dette kan ha en sammenheng med at i de tilfellene hvor problemene med de andre misdannelsene dominerer, vil personene ha kontakt med andre deler av hjelpeapparatet. Oppfølging og behandling Klinisk undersøkelse og vurdering av tiltak Grundig klinisk undersøkelse bør gjøres så tidlig som mulig og gjentas til man har god oversikt over hva som mangler og hva som finnes, og hvilke muskler og ledd som er intakte. Det kan være vanskelig å vurdere knokkelfeil hos nyfødte. Det er viktig å avklare om det foreligger misdannelser i andre organsystemer. Avhengig av hvilke deler som mangler, må nytten av røntgenundersøkelser vurderes. Eksempel 1: Klassisk på tversdysmeli på underarm uten andre misdannelser: Røntgen vil ha liten nytte. Eksempel 2: Øvre del av lårben mangler (Proksimal Femur Dysplasi, PFD). Det er viktig å få kartlagt forholdene i bekken, hofte, lår og kne. På røntgenbilder sees brusk dårlig, mens knokkelvev sees bedre. Nytten av røntgenbilder avhenger derfor av barnets alder og når knokkelkjerner blir synlige, ettersom små barns skjelett vesentlig består av brusk. Barnet bør tidlig henvises til en ortopedisk avdeling med dysmeliteam for vurdering. Sammen med familien må fagfolkene utarbeide en plan for oppfølging. Etter hvert som barnet vokser og lærer nye ting, må nytte av kirurgiske inngrep, annen behandling, tilpasning av protese og bruk av tekniske hjelpemidler stadig revurderes. Kirurgi Noen kan ha nytte av ortopediske eller håndkirurgiske inngrep. Det er viktig at familiene forstår hva man vil oppnå med de

8 8 ulike inngrep og eventuelle negative konsekvenser som redusert følesans eller redusert bevegelse. Aktuelle inngrep kan være: Operasjoner for å forbedre grep Korrigerende inngrep/operasjoner (endring av stilling i del av en arm/finger eller ben/tå) Forlengelsesoperasjoner Stump-endringer for å bedre protesetilpasning vurderes nøye hva man kan tape av funksjon og hva man kan oppnå av forbedret utseende. Aktuelle problemstillinger Asymmetri og skoliose Armen/benet som er mangelfullt utviklet, kan i en del tilfeller ha mindre muskelanlegg. Det vil derfor ikke utvikles tilsvarende muskulatur på affisert side, uansett hvor mye man trener. Asymmetrien vil være til stede hele livet. Barnet bør likevel stimuleres til å bruke de to kroppshalvdeler tilnærmet likt, slik at det blir best mulig symmetri av muskulaturen. Eksempler på metode: Fjerne eller dele sammenvokste fingre/tær Flytte tå til hånd for å bruke tåen som finger for å lage grep Snu finger til tommelposisjon for å lage grep (pollisisasjon) Lukking av spaltehånd lfytte sener for å få bevegelse, styrke eller stabilitet Korrigere stilling i ledd sentralisering av hånd, fot eller kne Forlenge knokler I noen tilfeller av bendysmelier kan det være hensiktsmessig å fjerne distale deler som ikke har god funksjon, men som gir vanskeligheter ved prostesebruk, for eksempel fjerne rest av fot eller en rest av legg For å oppnå et vellykket resultat etter operasjoner, kan det bli behov for intensiv opptrening og oppfølging av fysioterapeut og/eller ergoterapeut. Det kan i enkelte situasjoner være riktig å gjøre kosmetiske operasjoner for å forbedre utseendet på arm/hånd eller ben/fot. Det må Asymmetrien mellom kroppshalvdeler vil kunne virke inn på resten av kroppen. Noen har skjev rygg, som kalles skoliose. Skoliose kan være til stede fra fødsel eller utvikles under vekst. Noen skjevheter i ryggen er myke, det vil si at de kan rettes ut for eksempel når det benet som er for kort bygges opp med en såle. Disse skoliosene kalles funksjonelle. Andre er stive og skjevheten er til stede i alle stillinger. Dise kalles strukturelle. Begge typer skolioser finnes blant personer med dysmeli, oftest hos de med store mangler som for eksempel luffelem (fokomeli). Årsaker til ryggskjevheten er ikke alltid kjent, men kan blant annet skyldes: Benlengdeforskjell Mangelfull utvikling av muskulatur i skulderbuen og/eller i ryggen Misdannelser i ryggvirvler Skjevhet i bekkenet Den vanligste formen for skoliose er, som i den øvrige befolkningen, idiopatisk skoliose. Det vil se at man ikke kjenner årsaken. Den utvikles som oftest rundt pubertetsalder. Bruk av protese og trening av ryggmuskulatur og overkroppens muskler antas å motvirke

9 9 ytterligere skjevhet. Dersom vinkelen på skoliose øker raskt, eller når vinkelen er over 20 grader, bør personen henvises ortopedkirurg for vurdering av behandling med korsett eller operasjon. Smerter Flere av de voksne personene med armdysmeli som TRS har hatt kontakt med, forteller om smerter i muskler, sener og ledd. Smertene kan opptre enten i nakke og skulder på samme side som dysmelien, på motsatt side eller begge sider. Noen ganger er smertene kombinert med ryggsmerter og/eller hodepine. Personer med bendysmeli kan ha smerter i rygg og bekkenparti. Hjelpemidler som krykker kan i noen tilfeller avlaste og lindre, i andre tilfeller føre til økte smerteplager. TRS har ikke funnet forskningsresultater som beskriver økt forekomst av smerte når man har dysmeli. Vi vet lite om åresakene til smertene. En forklaring kan være at smertene skyldes at man bruker musklene for mye uten avlastning eller hvile. Det kan også være at protesen oppfattes tyngre enn motsatt sides lem, slik at det er høyere spenning i musklene enn nødvendig. Delen av armen/benet som er tilstede belastes slik at det blir for mye arbeid på for få ledd og muskler. Det kan synes rimelig å anta at når det er mindre mulighet til tosidig lik belastning, vil det på sikt kunne føre til smerter i muskel/-skjelettsystemet. Symptomene bør utredes for å se om det er mulig å finne tiltak som kan gi smertelindring. Vurdering og utredning er som ved andre smertetilstander i muskel/skjelettsystemet. Fysioterapi med vanlig bløtdelsbehandling, tøyning og trening kan gi smertelindring og økt styrke. Videre vil det være fornuftig å tenke bedre tilrettelegging av hverdagen, den totale belastningen i døgnet og bruk av tekniske hjelpemidler (se side 22). Det kan være nyttig å skrive ned sammenhenger mellom aktiviteter og smerte, for å se om man kan finne måter å fungere på som er bedre og mer skånsomme. Det finnes smerteklinikker og lærings- og mestringssentre som kan hjelpe til med utredning og utprøving av alternative mestringsstrategier for å håndtere smertene. Referanser [1] International Organisation for Standardization. Part 1: Method of Describing Limb Deficiencies Present at Birth. (ISO ). Prosthetics and Orthotics - Limb Deficiencies. Geneve: International Organisation for Standardization [2] Froster-Iskenius UG, Baird PA. Limb reduction defects in over one million consecutive livebirths. Teratology 1989; 39(2): [3] Aro T, Heinonen OP, Saxen L. Incidence and secular trends of congenital limb defects in Finland. Int J Epidemiol 1982; 11(3): [4] Castilla EE, Cavalcanti DP, Dutra MG, Lopez-Camelo JS, Paz JE, Gadow EC. Limb reduction defects in South America. Br J Obstet Gynaecol 1995; 102(5): [5] Stoll C, Calzolari E, Cornel M, Garcia- Minaur S, Garne E, Nevin N, Ten Kate L. A study om limb reduction defects in six European regions. Ann Genet 1996; 39(2): [6] McCredie J, Wilhert HG. Longitudinal limb deficiencies and the sclerotomes. An analysis of 378 dysmelic malformations induced by thalidomide. J Bone Joint Surg Br 1999; 81(1):9-23.

10 10 [7] Yang Q, Khoury MJ, James LM, Olney RS, Paulozzi LJ, Erickson JD. The return of thalidomide: are birth defect surveillance systems ready? Am J Med Genet 1997; 73(3): [8] Kristensen P, Drevvatne Bugge M. Medfødte misdannelser blant barn med fedre som har arbeidet på Televerkstedet/VSD på Håkonsvern. STAMI-rapport nr. 4 (2002) årg Oslo, STAMI. Ref Type: Report [9] Mc Guirk CK, Westgate MN, Holmes LB. Limb deficiencies in newborn infants. Pediatrics 2001; 108(4):E64. [10] Neumann L, Pelz J, Kunze J. Unilateral terminal aphalangia in father and daughter - exogenous or genetic cause? Am J Med Genet 1998;78(4): [11] Froster UG, Baird PA. Upper limb deficiencies and associated malformations: a population-based study. Am J Med Genet 1992;44(6):

11 11 Undertyper av dysmeli Polands syndrom Polands syndrom kalles på engelsk også Pectoral aplasia dysdactyly syndrome. Polands er en tilstand hvor den nedre, støreste delen (costosternale del) av den store brystmuskelen (M. Pectoralis major) mangler. Det er også forandringer/misdannelser av hånden på samme side. Samtidig kan også den lille brystmuskelen (M. Pectoralis minor), ribbensbrusken til de øvre og midtre ribben, brystkjertelen og brystvorten være for liten eller mangle helt. En del personer har også for korte knokler eller transverselle mangler av fingre eller hånd. Noen kan mangle muskler på baksiden av skulder/rygg (m. latissimus dorsi og m. serratus anterior) på samme sides arm. De tre midtre fingre er for små og korte, andre ganger er hele armen for liten. Tilstanden opptrer vanligvis sporadisk. Dette har blitt forklart med at det har skjedd en avlukning av pulsårer til brystvegg og arm. Imidlertid er et tyvetalls familier beskrevet hvor flere har syndromet [1;2], noe som kan tyde på arvelige årsaker. Tilstanden gir sjeldent store funksjonsproblemer, men kan oppleves vanskelig fordi det blir en asymmetri av bryst og skulder. Plastisk kirurgisk behandling er mulig. Kvinner får da gjerne ofte satt inn brystprotese samtidig. Du kan lese mer om Polands syndrom på Thrombocytopenia aplasia radii syndrom (TAR-syndrom) Trombocytopeni betyr for få blodplater. Aplasia radii betyr mangel av spolebenet (radius), benet i underarmen som går til tommelsiden av håndleddet. Skjelettmanglene er som oftest symmetriske, og dreier seg i typiske tilfeller kun om mangel av spolebenet (radius). Tommelfingrene er til stede. Tomlene har ofte en annerledes posisjon enn vanlig, gjerne innslått mot håndflaten. Dette medfører i så fall nedsatt grepsfunksjon. De fleste har en hockeykøllebøyd underarm med en ellers normal hånd. Manglene kan være større med underutviklet albueben og overarmsben. Luffelemmer (fokomeli), hvor hender eller føtter sitter på albuer/knær eller på skuldre/hofter, kombinert med trombocytopeni er beskrevet [4]. I en del tilfeller har personene samtidig mangler i bena. Det kan dreie seg om underutviklede eller manglende kneskjell eller leddproblemer og feilstillinger i knær, hofter og ankler. Det er også beskrevet mangel på deler av skjelettet i bena i noen tilfeller. Arvegangen ved TAR syndrom er uklar og diskuteres fortsatt. Personer med TAR mangler en liten bit av kromosom 1 (1q21.1), men personer uten TAR syndrom kan også ha denne genforandringen. Funksjonshemningen avhenger av hvor store deler av lemmene som mangler. Ved ren radiusaplasi er grepet normalt, og funksjonshemningen skyldes den korte, bøyde underarmen [5]. Antallet blodplater er lavt, spesielt i første leveår, men nivået varierer over tid. De fleste vokser av seg dette problemet i løpet av de

12 12 første par leveårene. Det lave antall blodplater medfører tendens til blåmerker og at sår blør lengre og mer enn hos andre mennesker. I alvorlige tilfeller kan det medføre hjerneblødning eller tarmblødning. Noen har også lettere for å få infeksjoner. Noen er avhengig av å få tilført blodplater som transfusjon i spedbarnsalderen. Omkring halvparten har kumelkintoleranse som kan medføre diare, forverring i trombocytopenien og dårlig vektutvikling. Misdannelser i indre organer kan være til stede, først og fremst i hjerte og urinveier/kjønnsorganer. VATER, VATERS, VACTERL OG VACTERLS VATER, VATERS, VACTERL OG VACTERLS er alle akronymer, det vil si sammenstillinger av første bokstav i en rekke ord. På engelsk tilføyes begrepet association etter disse sammenstillingene (for eksempel VACTERL association ). Disse betegnelsene beskriver en samling kliniske funn hvor bokstavene viser til hvilke organer som er affisert. Bruk av akronymene sier ikke noe om de ulike misdannelsene har samme årsak eller forskjellige årsaker. Følgende liste forklarer innholdet i hver bokstav: V Vertebrae: Unormal form av ryggvirvel, hemivertebrae (halve virvler), ekstra ribben. A Analatresi: Anus er endetarmsåpningen. Åpningen kan mangle, eller det kan være feil i oppbygging av endetarm og lukkemuskulatur. Også misdannelser i urinveier og kjønnsorganer forekommer. T Trachea: Luftrør, for eksempel forbindelsen mellom luftrør og spiserør. E Esophagus: Spiserør, for eksempel kan en del av spiserøret mangle. R Renal: Nyrene kan ha avvikende form, kan mangle eller det kan være et ekstra nyreanlegg. C Cardiac: Hjerte, for eksempel hull mellom høyre og venstre side (atrieseptumdefekt eller ventrikkelseptumdefekt) eller feil i en eller flere av klaffene. L Limb: Lemmene ha mangler, for eksempel kan radius (spolebenet) være bøyd, tomlene kan mangle, knokler kan være for korte, eller det kan være ekstra fingre eller tær (polydactyli). S Single umbilical artery: Kun én pulsåre i navlestrengen i stedet for to pulsårer. Vanligvis er det to pulsårer og en vene der blodet returneres. For å bruke acronymet VATER må minst to (noen sier tre) feil i ulike organsystemer være funnet. I slike tilfeller bør alle de andre organsystemene undersøkes for å påvise eller avkrefte feil i disse [6]. Når flere enn bostavene VATER benyttes, vil de øvrige bokstavene fortelle hvilke organfeil man har funnet [7]. Hvilke organ som er påvirket og de praktisk og medisinske problemene vil avgjøre hvilke deler av hjelpeapparatet familien vil ønske kontakt med. Aktuell nettadresse:

13 13 Holt-Oram syndrom Holt-Oram syndrom er ett av flere arvelige syndromer innen gruppen heart-hand syndromes [8] og karakteriseres ved misdannelser i begge hender/armer og hjertefeil. Tomlene vil (nesten) alltid være misdannet, enten med en ekstra fingerknokkel (tre fingerknokler slik som de andre fire fingre), med kortere knokler eller mangel av en eller begge fingerknokler, eventuelt sammen med mellomhåndsknoklen til tommelen. Det kan være alle varianter av mangelfullt utviklede knokler i resten av armen, fra radiusaplasi til fokomeli. Hjertefeilene kan være hull mellom høyre og venstre side (atrieseptumdefekt eller ventrikkelseptumdefekt) eller feil i hjertets ledningssystem som styrer pulsdannelsen. Holt-Oram syndrom er dominant arvelig. Flere mutasjoner er funnet på kromosom 12. I ca 40% av tilfellene har ingen av foreldrene tilstanden [9]. Man regner med at dette er nye mutasjoner. Aktuell nettadresse: Amnion bånd syndrom Amnion bånd syndrom (på engelsk kalt Congenital Constriction Band syndrome) er en tilstand hvor barnet fødes med sirkulære innsnevringer av en eller flere lemmer, eventuelt med transverselle mangler nedenfor innsnevringen. Mange fødes med affeksjon av flere lemmer, og mange har samtidig klumpfot og eventuelt leppe-gane spalte. Årsaken er ukjent. En hypotese er at det har gått hull på fosterhinnen (Amnion) tidlig i svangerskapet, og at deler av fosterhinnen legger seg rundt lemmet. Når fosteret vokser er hinnene blitt stramme og lemmet kan ikke vokse til normal størrelse der båndet strammer. I enkelte tilfeller er det trange området så stramt at blodomløpet i delen under forsnevringen blir for dårlig. Da kan en operasjon med spalting av forsnevringen være nødvendig, noen ganger som øyeblikkelig hjelp for å unngå koldbrann i delen under forsnevringen. Det er beskrevet tilfeller hvor båndet har medført avklemning av en eller flere nerver som har ført til lammelser og manglende følelse. Det er beskrevet enkelte familier med mer enn ett tilfelle av amnion bånd [10, 11, 12]. Referanser: [1] Cobben JM, Robinson PH, van Essen AJ, van der Wiel HL, ten Kate LP. Poland anomaly in mother and daughter. Am J Med Genet 1989; 33 (4): [2] Darian VB, Argenta LC, Pasyk KA. Familial Poland's syndrome. Ann Plast Surg 1989; 23(6): [4] Delooz J, Moerman P, Van den BK, Fryns JP. Tetraphocomelia and bilateral femorotibal synostotis. A severe variant of the thrombocytopenia-absent radii (TAR) syndrome? Genet Couns 1992; 3 (2): [5] Mc Laurin TM, Bukrey CD, Lovett RJ, Mochel DM. Managment of thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome. J Pediatr Orthop 1999; 19(3): [6] Kallen K, Mastroiacovo P, Castilla EE,

14 14 Robert E, Kallen B. VATER non-random association of congenital malformations: study based on data from four malformation registers. Am J Med Genet 2001; 101(1): [7] Cho S, Moore SP, Fangman T. One hundred three consecutive patients with anorectal malformations and their associated anomalies. Arch Pedriatr Adolesec Med 2001; 155(5): [8] Basson CT, Solomon SD, Weissman B, MacRae CA, Poznanski AK, Prieto F, Ruiz dlf, Pease WE, Levin SE, Holmes LB. Genetic heterogeneity of heart-hand syndromes. Circulation 1995; 91(5): [9] Basson CT, Huang T, Lin RC, Bachinsky DR, Weremowicz S, Vaglio A, Bruzzone R, Quadrelli R, Lerone M; Romeo G, Silengo M, Pereira A, Krieger J, Mesquita SF, Kamisago M, Morton CC, Pierpont ME, Muller CW, Seidman JG, Seidman CE. Different TBX5 interactions in heart and limb defined by Holt- Oram syndrome mutations. Proc Natl Acad Sci USA 1999; 96(6): [10] Al Quattan MM. Classification of the pattern of interauterine amputations of the upper limb in constriction ring syndrome. Ann Plast Surg 2000; 44(6): [11] Czeizel AE, Vitez M, Kodaj I, Lenz W. Study of isolated apparent amniogenic limb deficiency in Hungary, Am J Med Genet 1993; 46(4): [12] Jones NF, Smith AD, Hendrick MH. Congenital constriction band syndrome causing ulnar nerve palsy: Gearly diagnosis and surgical release with long-term follow-up. J Hand Surg (Am) 2001; 26(3):

15 15 Psykologiske forhold Det er ingen klar sammenheng mellom grad av funksjonshemming og opplevelse av å ha et innholdsrikt og meningsfylt liv. Det som oppleves svært belastende for en person, kan for en annen være helt uproblematisk. Likedan kan det som på et tidspunkt i livet oppleves som vanskelig, på et annet tidspunkt oppleves som enkelt av en og samme person. Det er derfor umulig å si med sikkerhet hvilke psykologiske konsekvenser dysmeli kan ha for en bestemt person. Foreldrereaksjoner De aller fleste foreldre som får et barn med dysmeli er helt uforberedt på at det er noe i veien med barnet. Siden dette er en forholdsvis sjelden tilstand, vil foreldrene vanligvis ikke ha noen kunnskap om dette på forhånd. Et barn som mangler store deler av armer og ben vil kunne oppleves som svært avvikende. Dette kan oppleves som en krise, og foreldrene vil ha behov for hjelp til å håndtere denne. Også foreldre som får barn med en forholdsvis liten dysmeli, vil kunne ha behov for hjelp med følelsesmessige reaksjoner. De aller fleste forventer et helt friskt og lytefritt barn, selv små avvik fra dette trenger bearbeiding. Helsepersonell som er til stede den aller første tiden, vil selv kunne ha liknende reaksjoner som barnets foreldre, men det er viktig at de ikke belaster foreldrene med sine reaksjoner og på den måten gjør situasjonen enda vanskeligere. Siden dysmeli kan forekomme sammen med andre misdannelser, vil det ofte bli igangsatt flere undersøkelser av barnet for eventuelt å avdekke disse. Foreldrene vil kunne oppleve dette som skremmende, og engstelsen for at barnet skal ha flere problemer kan henge i lenge. Mange foreldre bruker mye tid på å undre seg over mulige årsaker til at akkurat deres barn er født med dysmeli. Det å bli spurt om forhold i svangerskapet som for eksempel alkohol- og medikamentbruk, kan oppfattes som en indirekte hentydning til mulig årsak. For noen kan dette føre til skyldsfølelse for barnets funksjonshemming. Det kan skje til tross for grundig informasjon om diagnosen og vektlegging av den kunnskap vi har om mulige årsaksforhold. I noen tilfelle kan det være nødvendig å foreta korrigerende ortopediske operasjoner tidlig. Foreldrene kan bli trukket med i avgjørelsene, noe som kan oppleves som vanskelig. Det er viktig at de får tid og mulighet til å snakke gjennom konsekvenser av valgene både med fagpersoner og med hverandre. For mange barn vil det være aktuelt med bruk av protese. Dette vil ofte kreve mye utprøvninger og trening. Ansvaret for den daglige treningen vil ligge på foreldrene, og kan kreve mye oppfinnsomhet og tålmodighet fra dem og gi dårlig samvittighet hvis det blir mye mas eller dersom de ikke klarer å få barnet til å bruke protesen. Det er viktig at eventuelle søsken til barn med dysmeli ikke føler seg utestengt av den delen av familielivet som angår funksjonshemningen. Det kan være godt for dem å trekkes noe med i behandling og noen ganger få følge med ved kontroller hos lege eller ved utprøving av protese. For hele familien vil det være det beste at familiens liv ikke styres mer enn strengt tatt nødvendig av at

16 16 et av barna har en funksjonshemning. Dette er først og fremst en utfordring i de familier der ett av barna har dysmeli med store fysiske utfall. Selv om den første tiden for mange oppleves vanskelig, vil de fleste familier som har barn med dysmeli forholdsvis fort finne fram til en livsførsel der barnets dysmeli er en naturlig del av livet, og der gledene over mestring og framskritt ofte er større enn bekymringene over det som er vanskelig. Oppvekst Også for den psykologiske og sosiale utvikling er det viktig at barn som er sterkt funksjonshemmet av sin dysmli tidlig får hjelpemidler for å komme seg rundt, høste egne erfaringer, oppleve mestring og deltakelse i sosiale sammenhenger. Siden dysmeli er en så sjelden tilstand, vil helsepersonell som en del av sin opplæring, kunne være svært interessert i å få se nøye på de barn de kommer i kontakt med. Det kan bety at barna blir vist fram til mange ukjente mennesker både når de er på sykehus og i andre situasjoner. For noen barn er dette helt uproblematisk, men andre kan oppleve det svært vanskelig. Spesielt dersom det blir snakket mye om avvik, og over hodet på barnet, kan dette være svært belastende, og barnet må i størst mulig grad få slippe dette. Siden tilstanden er synlig, vil barn kunne få en del spørsmål og kommentarer angående dysmelien. For noen er dette greit, og de kan selv bruke det til gode kontakter med andre mennesker. Andre vil oppleve det brysomt. De kan trenge litt hjelp til å finne gode svar, og eventuelt få støtte på at de har rett til å la være å svare på alle spørsmål. Mange foreldre er engstelige for at barna skal bli ertet på grunn av dysmelien. Det er lite som tyder på at de i særlig grad er utsatt for det. Det er viktig at barnet får mulighet til å snakke om sin dysmeli og sin opplevelse av den. Noen ganger kan dette bli vanskelig, fordi barn og unge vil kunne forsøke å skåne sine foreldre når det gjelder å fortelle om vonde episoder i forhold til funksjonshemningen. Det er derfor en utfordring for både foreldre og helsepersonell å legge til rette slik at det blir mulig for barnet å ta dette opp med noen de har tillit til; det trenger ikke alltid være foreldrene. Barn med dysmeli vil normalt forsøke å få til så mye som mulig av det andre barn klarer. Foreldrene vil se dette med glede og støtte og oppmuntre barna til mestring. På den måten blir mange barn med dysmeli påfallende dyktige til å klare praktiske gjøremål som man ville tro funksjonshemningen egentlig satte begrensninger for. Dette vil de fleste ha stor glede av framover i livet. Men det er en fare for at de noen ganger strekker seg for langt og stiller for store krav til egen mestring. Det kan være nødvendig for foreldre og andre voksne å dempe sin egen oppmuntring en gang i blant, og gi barnet rom for å be om hjelp når det egentlig er på sin plass. Det er en vanskelig balansegang, for barnet vil gjerne mestre, og foreldre er ofte redde for å skåne og overbeskytte. Men kravet til å klare alt selv kan noen ganger oppleves for slitsomt hvis man ikke også kan få hjelp når det er behov for det. Ungdomstida kan være vanskelig for mange, også for ungdom med dysmeli. Hvis bevegelseshemningen er stor, vil noen kunne oppleve å miste kontakt med venner fra barndommen fordi de ikke har mulighet til å delta i alt det deres jevnaldrene er opptatt av.

17 17 I ungdomstida er det ofte ekstra stor oppmerksomhet rundt kropp og utseende. I denne perioden vil derfor en synlig funksjonshemning som dysmeli kunne være ekstra belastende. Det kan melde seg tanker om at man ikke er attraktiv nok verken for venner eller kjærester. For mange ungdommer kan det være viktig å få drøftet sine tanker rundt egen funksjonshemning med noen man har tillit til. Det kan være viktig å drøfte forhold til egen kropp og å diskutere hvordan man kan håndtere påtrengende situasjoner og egne reaksjoner på dem. For noen kan det være aktuelt å lære seg å sette grenser for hva som er greit å snakke om og hvordan det kan gjøres. For noen vil det oppleves godt å få kontakt med andre ungdommer med funksjonshemninger, gjennom helsesportlag eller interesseorganisasjoner. Voksenliv De som er forholdsvis lite funksjonshemmet på grunn av sin dysmeli vil gjerne søke å mestre like mye som andre mennesker, selv om funksjonshemningen gjør dette slitsomt. Ofte vil de i større grad enn andre oppleve konflikter mellom krav fra arbeidsliv, i forhold til hjem og familie, og i forhold til venner og samfunnsdeltakelse. De vil kunne bruke uforholdsmessig mye krefter på å oppfylle egne og andres forventninger om å mestre et vanlig liv. I noen tilfelle vil dette kunne føre til at de midt i livet opplever å ha brukt opp kreftene og ikke lengre klarer full yrkesaktivitet. Dersom man har satset svært mye på å klare normal yrkesaktivitet, vil en slik overgang til hel eller delvis uførhet være en vanskelig prosess som krever mye bearbeiding og nyorientering. Dersom en kommer gjennom en slik prosess på en god måte, vil mange oppleve at de får et bedre liv med nye muligheter til å ta hensyn til egne behov og ønsker. Det gir en spesiell psykologisk situasjon å være sterkt avhengig av hjelp hele livet, slik som noen med store dysmelier er. De må akseptere andres håndtering av egne behov, alt fra mating og personlig stell til kjøring, handling og renhold av hus. Ofte fungerer dette bra, og gir i tillegg til god hjelp også positive menneskelige kontakter. Det kan for noen oppleves som ekstra belastende at tjenesteytere ikke bare bringer med seg sin faglige kompetanse, men også sine holdninger og verdisyn som de lar prege arbeidet. Hjelp på egne premisser kan oppleves som vanskelig å få. Det er ofte store mangler når det gjelder de forskjellige hjelpeinstansenes koordinering av tiltak. De kan for mange gi en hverdag med små og store frustrasjoner. Den fysiske funksjonshemningen kan for noen gi utfordringer i forhold til seksualitet og samliv. Noen kan ha behov for hjelpemidler og spesiell rådgivning, og det er viktig at hjelpeapparatet er åpne for å drøfte også dette temaet. Å leve i parforhold, og å være foreldre, kan by på ekstra utfordringer for mennesker med dysmeli. Selv om funksjonshemningen er forholdsvis liten, vil den kunne innebære vansker med å ta fullverdig del i praktisk arbeid i hus og hjem. Selv om partneren ikke opplever det belastende å måtte ta hovedansvar for mye praktisk arbeid, vil personer med dysmeli kunne ha skyldfølelse fordi de ikke overkommer det de selv synes er sin del av arbeidet.

18 18 Personer med store funksjonshemninger som får egne barn vil også kunne møte fordommer om at det ikke er riktig for dem å sette barn til verden. Noen ser ut til å synes de har rett til å blande seg inn i livet til mennesker med funksjonshemninger, og kan komme med støtende og sårende bemerkninger på de mest upassende steder og tider. I likhet med alle andre vil personer med dysmeli leve liv med både gode og mindre gode sider. De vil møte noen ekstra utfordringer og kanskje problemer på grunn av sin dysmeli. De fleste av disse løser de best på egen hånd, eller med hjelp fra familie og venner. Men noen ganger kan det være behov for tiltak fra hjelpeapparatet også i forbindelse med følelsesmessige forhold. For småbarnsfamilier vil helsestasjonen være et mulig sted å henvende seg. I forhold til større barn vil PP-tjenesten eller barne- og ungdomspsykiatrien være en mulighet. For voksne vil psykiatriske poliklinikker eller privatpraktiserende psykolog/psykiater kunne ha tilbud. Fastlegen vil være behjelpelig med henvisninger. Det er også mulig å ta kontakt med TRS for drøfting av slike spørsmål. Men det å ha dysmeli trenger ikke å oppleves negativt eller belastende bestandig. Å leve med en slik funksjonshemning kan også gi opphav til gode mestringsopplevelser; kanskje til ekstra nære forhold innad i familien, til spennende møter med andre mennesker med liknende funksjonshemning og gir for mange litt videre perspektiv på livet

19 19 Bedring av funksjon Tiltak i småbarnsperioden Barn med dysmeli har som alle andre barn oppfølging på helsestajon i kommune. Helsestasjonen samarbeider gjerne med barnelege på sykehuset og evt dysmeliteam og ortoped. Motorisk utvikling Det er viktig at barnet får føle på, ta på og sutte på armer og ben slik de er. Personer med store mangler på armene bruker naturlig munnen, føttene og tærne der det ellers er naturlig å bruke hender og fingre. De som har fysiske forutsetninger for det tilegner seg vanlige ferdigheter til normal tid. I mange tilfeller vil barnet finne sine egne løsninger på de oppgaver som dysmelien gjør vanskelig. Det er viktig at barnet kan dra ting til seg, kjenne på det og slippe det på en eller annen måte. De fleste barn vil utvikle en forflytningsteknikk som er effektiv og hensiktsmessig. Hvis de ikke kan krabbe; vil de for eksempel rulle eller rumpeake. Når en arm er kortere enn normalt og barnet øver på å sitte og gå, vil det gi mindre mulighet til å støtte eller ta seg for ved fall. Balansen vil hos noen i en periode være dårligere enn hos jevnaldrende. Dette vil variere i forhold til nivået på og omfanget av dysmelien og om de bruker protese. Hvis det er fysisk mulig vil barn med bendysmeli lære seg å stå og gå. Barnet vil gå på tå på et kort ben eller overføre tyngde fra et kort til et langt ben. Avslutningen på benet må danne en belastningsflate for å kunne ta vekt. Selv med mangelfull utvikling i foten, med liten eller bare delvis fot, klarer barnet å balansere. Der det er stor benlengdeforskjell og der belastningsflaten er liten kan det være hensiktsmessig med en protese. Å gå med protese krever mer energi enn vanlig gange. Det kan være krevende å lære seg å balansere på protese. Protesen gir heller ikke føleimpulser fra variasjoner i underlaget slik som ujevnheter, myk, hardt, vått glatt etc. Det vil være vanskelig å finjustere gangen uten å få disse impulsene. Noen barn vil ha en mer ustø gange i denne utviklingsfasen og de fleste vil ha en synlig rytmeforskjell i gangbevegelsen. Noen få barn har mangler i både armer og ben som gjør det vanskelig å gå med proteser og krykker. Barn som har store mangler i bena får problemer med å gå over lengre distanser. De kan minske belastning ved å veksle mellom å gå og bruke rullestol. Rullestol bør tilpasses når barnet kan styre den, erfaringsmessig fra 2 til 3 års alder. Elektrisk rullestol til utebruk gir barnet mulighet til å flytte seg rundt dit de ønsker. Det er også viktig å kunne holde følge med andre barn og få oppleve fart. Ortopediske hjelpemidler En protese er et hjelpemiddel som skal erstatte en manglende legemsdel og dennes funksjon så godt som mulig. En ortose er et hjelpemiddel som skal gi støtte, dempe smerte og bedre funksjon i en eksisterende legemsdel. Undergrupper av ortoser er bandasjer og støtteskinner. Et korsett brukes for å holde stillingen i ryggen eller bremse utvikling av skjev rygg, skoliose. Ortopediske sko er sko enten sydd til den enkelte etter avstøpning av foten

20 20 eller prefabrikerte sko som kan tilpasses ved behov. Fotsenger og innleggssåler er innlegg til sko, enten laget etter avstøpning av foten eller prefabrikert. Ortopediske hjelpemidler brukes med to ulike mål: 1. For å rette opp en stilling, hindre eller bremse utvikling av feilstilling eller støtte opp deler av kroppen på grunn av manglende kraft. For mennesker med dysmeli kan dette være en støtte for mangelfullt utviklede ledd, eller korsett ved utvikling av skjev rygg. 2. For å bedre funksjon, eventuelt for å forebygge eller lindre smerte. I disse tilfeller må motivasjonen for bruken være hos personen med dysmeli eller foreldrene. I praksis vil voksne med dysmeli kun bruke hjelpemidler dersom nytten oppleves større enn ubehaget. Ortopediske hjelpemidler må derfor tilpasses i nært samarbeid med bruker, pårørende, ortoped og ortopediingeniør. For barn med underarmsdysmeli er det en fordel å lære seg å bruke myoelektrisk protese, slik at man senere i livet kan velge når protesen er nyttig. Proteser og protesetilvenning Armprotese brukes til støtte og stabilisering. Den gjør grep med to hender mulig, kan utjevne lengde- og vektforskjell og kan gi mer symmetrisk belastning av kroppen. Vurdering og tilpasning av armprotse bør starte i løpet av barnets 6 første måneder. Barn med armdysmeli som senere vil kunne ha nytte av protese, bør få tilvenningsprotese for å lære å ha protese på seg. Tilpasning av myeloelektrisk protese bør starte ved to- til treårsalder. Benprotese gjør det å stå og gå lettere ved å utjevne lengdeforskjell og gi større understøttelsesflate. Den kan utjevne lengdeog vektforskjell og gi symmetrisk belastning av kroppen. Tidlig tilpassing og tilvenning av proteser kan på sikt gi mindre plager i muskel/skjelettsystemet. Tilpasning av benprotese starter når barnet tar initiativ til å reise seg opp. Myoelektrisk protese Er en armprotese med grep, hvor batteri og motor ligger i underarmsdelen. Små elektroder inne i protesen registrerer når en muskel trekker seg sammen. Dette kan styre åpning og lukking av protesehånden. Den kan bygges med en bryter som kan låse grepet. Barn som har stor del av underarmen tilstede kan ikke bruke myoelektrisk protese, da teknologien krever mye plass. Hylsteret blir for stort og protesearmen for lang. Når det gjelder voksne er plassforholdene bedre slik at det lar seg gjøre teknisk. Protese med klo og snortrekk Protesen er festet med stropper over motsatt skulder, slik at musklene i rygg og skulder gir mekanisk drag for kloens åpning, mens en fjær holder den lukket. Proteser med klo og snortrekk kan være nyttig i situasjoner med behov for stor kraft. Klo kan også benyttes av mennesker med dysmeli på overarm. Kosmetisk protese Noen foretrekker en kosmetisk protese som gir liten funksjonell nytte bortsett fra støtte og utjevning av lengdeforskjell, men som gir et tilnærmet utseendemessig likt inntrykk av de to lemmer. Estetiske proteser er kosmetisk avanserte

21 21 proteser. Disse kan dekkes av Folketrygden etter spesielle kriterier. Benprotese Benproteser bygges for å kunne stå og gå. Avhengig av hvilker deler av benet/bena som mangler, vil man bygge protesen med de ledd og funksjoner som er nyttige. Stell av protese og hygiene De fleste proteser er festet til kroppen gjennom en hylse som holdes på plass ved hjelp av friksjon mellom huden og protesematerialet. Huden under protesen må stelles og passes for å tåle denne uvante belastningen. Protesen og hylsen må vaskes og vedlikeholdes. Dersom protesen trykker på et område kan det oppstå gnagsår. Slike sår vil ikke gro så lenge trykket vedvarer. Protesen må derfor justeres eller ny hylse må lages. Noen personer kan utvikle allergiske reaksjoner med utslett. Dette må tas opp med de som har laget protesen slik at det kan vurderes andre typer materiale, mer lufting eller andre løsninger. Det er nødvenig å få opplæring i å ivareta stumpen og stelle protesen. Trening med protese Trening med protesen må være morsomt! Praktiske erfaringer viser at barn fort lærer seg å bruke protese og brytere dersom treningen gjøres som en lek. Noen barn opplever å ha lite nytte av protesen. De blir raskt utålmodige over ting de ikke får til og er derfor motvillige til å bruke den. Foreldrene ønsker det beste for sine barn, at de skal mestre så mye som mulig. Erfaring viser at foreldre lett får dårlig samvittighet fordi de ikke klarer å motivere barnet tilstrekkelig, men foreldrene skal ikke ha opptreningsansvaret alene. Dysmeliteamene har erfaring med opplæring og opptrening og kan gi tips og råd om egnede aktiviteter. Den lokale ergo- eller fysioterapeut skal følge opp hjemme og i barnehage/skole. Fagfolk må være varsomme når de gir råd til familien, slik at trening ikke får så stort fokus at det går på bekostning av husfreden og naturlig familiesamvær. Noe av treningen kan gjøres i barnehagen eller på skolen. Barn er lettere å motivere når det selv har vært med på å avtale når protesen skal brukes, for eksempel i aktiviteter de synes er spennende og nyttige. Noen ganger kan det være klokest å legge protesen bort for en stund. Tilvenningen kan da startes opp igjen når barnet er blitt eldre og mer modent. Barnet vil etter hvert være i stand til å vurdere bruke av protesen i ulike aktiviteter på en realistisk måte. Fritids- og treningsaktiviteter Valg av fritidsaktiviteter skal styres av interesse og vil ofte påvirkes av hva venner driver med. Med kreativitet og fantasi i tilretteleggingen, kan mange aktiviteter som i utgangspunktet synes umulige for personer med manglende deler av arm/ben, vise seg mulige. Spesialutstyr utvikles og lages i samarbeid med ortopediingeniør når behovet blir forklart. Det kan lages grepsløsninger som gjør det mulig å spille ulike spill, musikkinstrumenter, sykle, stå på ski eller benproteser som muliggjør løping og skigåing. Barn med hånddysmeli som vil stå i mål i fotball, får håndløsninger til det, mens barn med bendysmeli som vil være utespillere får proteseløsninger som tåler den belastningen. Det har vist seg at bassengaktivitet og aktiv svømming er velegnet for personer med til dels store mangler i armer og ben. Fritidshjelpemidler til trening og stimulering dekkes økonomisk av Folketrygden når personen er under 26 år (pr 2003).

22 22 pphold på helsesportsenter som Valnesfjord eller Beitostølen kan for både barn og voksne gi en fin anledning til å prøve ut mange alternative aktivteter, hjelpemidler og treningsformer. Der vil det være mulig å få praktiske råd om aktivitetene og få tips om utstyr som kan egne seg. Helsesportssenterene forsøker å overføre erfaringene fra oppholdet, så vedkommende kan få oppfølging til aktiviteter i lokalmiljøet. Kommunens kulturkontor, konsulent for funksjonshemmede eller kommunal fysioterapeut har vanligvis oversikt over mulighetene i kommunen. Ved idrettsaktivitet i mer organisert form har idrettsskretsene i de forskjellige fylkene integreringskonsulenter som har oversikt over aktivitetene som finnes. I barnehage og skole vil det være nødvendig med et samarbeid mellom foreldre og ulike fagfolk for å kunne gi et så godt tilbud til barnet som mulig. Ofte vil leken kunne brukes som en viktig del av stimuleringen. Det er sjelden nødvendig å ta barnet ut fra fellesaktivitetene for å trene spesielt, men aktiviteten må kanskje planlegges litt ekstra. I skolen er det spesielt i kroppsøving og i praktiske aktiviteter det kan være behov for å tenke tilpasning. Det er da naturlig at lærer og fysioterapeut kan samarbeide om gode løsninger. Fysioterapi bør ikke erstatte kroppsøvingstimene. Det kan være nyttig å ha en fast fysioterapeut som kjenner en og kan bistå med veiledning og være en diskusjonspartner ved valg av tiltak. Treningsopphold over 3-5 uker vil for de fleste gi økt utholdenhet og styrke. Mange voksne føler at dette gir dem overskudd og stimulans til å fortsette trening på egenhånd eller sammen med andre i lokalmiljøet. Daglig fornuftig, tilpasset bruk av kroppen vil antakelig kunne forebygge smerter. Trening for å kunne vedlikeholde styrke og bevegelse bør foregå som vanlig fritidsaktivitet i størst mulig grad. Fastlegen kan søke opphold på helsesportsenteret. Generelt om fysioterapi Personer med dysmeli vil i større eller mindre grad ha behov for kontakt med og oppfølging av fysioterapeut i perioder i oppveksten og i voksen alder. Det kan dreie seg om intensiv behandling før og etter operasjoner, hjelp til protesetrening, oppfølging av skolioseproblematikk eller mer generell fysioterapi i forhold til smerter i muskel- og skjelettsystemet. Uansett alder må alle behov for behandling vurderes individuelt og tilpasses den enkelte.