Preimplantasjonsdiagnostikknemnda. Årsmelding

Transkript

1 Preimplantasjonsdiagnostikknemnda 1 Årsmelding 2012

2 Innhold 2 Forord 3 Nemndas oppgaver og sammensetning 4 Nemndas sekretariat 5 Økonomi 5 Mål og hovedprioriteringer for nemndas arbeid i Helse, miljø og sikkerhet og annen personalpolitikk 5 Domstolsbehandling og Sivilombudsmannens behandling 5 Saksutvikling 5 Innkomne søknader 5 Behandlede søknader 6 Saksbehandlingstid 6 Restanser 6 Nærmere om sakene nemnda behandler 7 Regelverket 7 Resultater av nemndas behandling 7 Behandlede søknader etter type sykdom 8 Behandlede søknader etter helseregion 8 Sammendrag av vedtak 9

3 Forord I årsmeldingen til Preimplantasjonsdiagnostikknemnda (PGD-nemnda) presenteres nemnda og nemndas virksomhet. Det gjøres rede for utviklingstrekk for 2012, og det refereres fra nemndas vedtak. Nemnda har fattet 34 vedtak i Nemnda har med unntak av to søknader innvilget alle søknadene om tillatelse til preimplantasjonsdiagnostikk (PGD). Nemnda har også i 2012 nådd målet om en gjennomsnittlig saksbehandlingstid på under tre måneder. Den gjennomsnittlige saksbehandlingstiden har vært i overkant av to måneder. Det gis i årsmeldingen et sammendrag av noen av nemndas vedtak i Alle nemndas vedtak finnes i sin helhet i anonymisert form på nemndas nettside. 3 Oslo, februar 2013 Kari Paulsrud nemndas leder Eva Elander Solli direktør

4 4 Nemndas oppgaver og sammensetning Nemnda er et fritt og uavhengig domstollignende forvaltningsorgan. Nemnda har en uavhengig stilling og selvstendig avgjørelsesmyndighet. Nemnda behandler søknader om PGD (genetisk undersøkelse av befruktede egg før innsetting i livmoren) for å utelukke alvorlig arvelig sykdom. Nemnda behandler også søknader om PGD i kombinasjon med vevstyping (HLA-typing) med sikte på at et kommende barn kan bli stamcelledonor for et alvorlig sykt søsken. PGD i kombinasjon med vevstyping innebærer at man ved bruk av PGD skal kunne hjelpe foreldre som er bærere av alvorlig, arvelig sykdom med å få et barn uten den aktuelle sykdommen. I tillegg vil man, ved å undersøke befruktede egg, prøve å finne et befruktet egg som har samme vevstype som et allerede sykt barn. Det vil si at man ikke bare velger bort en alvorlig sykdom, men at man også foretar et tilvalg ved at man leter etter en spesiell vevstype hos det barnet som skal bli født. Stamceller fra det nyfødte barnets navlestrengsblod vil da kunne benyttes til stamcelletransplantasjon av det syke barnet. Søknadene blir endelig avgjort av nemnda. Nemndas vedtak kan imidlertid bringes inn for domstolene som kan prøve lovligheten av vedtakene. Nemndas vedtak kan også klages inn for Sivilombudsmannen. Medlemmene blir oppnevnt av Helse- og omsorgsdepartementet, og har en funksjonstid på to år. Nemndas medlemmer og varamedlemmer kan gjenoppnevnes slik at de sammenhengende kan være knyttet til nemnda i seks år. Nemnda består av åtte medlemmer med personlige vararepresentanter. Nemndas medlemmer har kompetanse innen medisinsk genetikk, genetisk veiledning, pediatri, assistert befruktning, gynekologi, transplantasjon, jus og etikk. Nemnda har i tillegg to lekrepresentanter. Et medlem skal belyse hvordan det er å leve med sykdom. Nemnda fatter sine vedtak i møte, og treffer avgjørelser med alminnelig flertall. Ved stemmelikhet er møtelederens stemme avgjørende. Forvaltningslovens regler gjelder for nemndas virksomhet. Det vil blant annet si at vedtakene skal begrunnes. Det skal komme fram om vedtakene er enstemmige eller ikke, og eventuelle mindretall skal begrunne sine standpunkt. Sekretariatet forbereder sakene for nemnda, og sender over saksdokumentene til nemndas medlemmer i forkant av hvert møte. Nemnda behandler sakene på grunnlag av den skriftlige framstillingen som er gitt, og sakens øvrige opplysninger. Oppnevningsperioden for nemndas medlemmer utløp 1. mai Nemndas medlemmer ble oppnevnt for en ny toårsperiode. Nemnda har fra 1. mai 2012 hatt følgende sammensetning: Leder: advokat Kari Paulsrud, Oslo Varamedlem: tingrettsdommer Mari Bø Haugstad, Elverum Overlege og professor Benedicte Paus, Oslo Varamedlem: overlege Christoffer Jonsrud, Tromsø Overlege og professor Kristian Sommerfelt, Bergen Varamedlem: overlege Jon Barlinn, Oslo Overlege dr.med. Martha Agnes Hentemann, Tromsø Varamedlem: lege Arne Schwennicke, Haugesund Seksjonsoverlege dr.med. Torstein Egeland, Oslo Varamedlem: avdelingsoverlege dr.med. Gunnar Kvalheim, Oslo Professor dr.philos. Bjørn Hofmann, Lillehammer Varamedlem: professor dr.polit. Per Nortvedt, Oslo Lekrepresentant Elizabeth Claudi-Nielsen, Oslo Varamedlem: Johnny Guttorm Johansen, Oslo Lekrepresentant Mona Enstad, Oslo Varamedlem: Bjørn Synstad, Hamar

5 5 Nemndas sekretariat Nemndas sekretariat har i 2012 bestått av: direktør Eva Elander Solli rådgiver Helene Julie Falch Helene Julie Falch tiltrådte sin stilling i februar Sekretariatets ansatte er jurister og utreder sakene for nemnda. Sekretariatet har også ansvar for å utrede og behandle de fleste administrative sakene som nemnda mottar. Sekretariatet er også sekretariat for Klagenemnda for behandling i utlandet. Virksomheten leier lokaler av Trygderetten i Oslo, som sekretariatet også deler enkelte administrative funksjoner med. Sekretariatet har også kontorfellesskap med Statens helsepersonellnemnd. Økonomi PGD-nemnda og Klagenemnda for behandling i utlandet er organisert som én administrativ virksomhet. Virksomheten har hatt et driftsbudsjett på kroner i Mål og hovedprioriteringer for nemndas arbeid i 2012 I tildelingsbrevet fra Helse- og omsorgsdepartementet er målene beskrevet slik: nemnda skal fatte godt begrunnede og forståelige vedtak saksforberedelsen skal være grundig, tillitvekkende og ha god kvalitet raskest mulig saksbehandlingstid, med en gjennomsnittlig saksbehandlingstid på under tre måneder like saker skal behandles likt virksomheten skal gi god og lett tilgjengelig informasjon til pasienter, helsetjenesten og myndighetene Nemndas interne virksomhetsplan konkretiserer målsettingen ytterligere. Helse, miljø og sikkerhet og annen personalpolitikk Arbeidsmiljøet i sekretariatet er lite, men sekretariatet har et godt faglig og sosialt kontorfellesskap med sekretariatet for Statens helsepersonellnemnd og Trygderetten. Det er mulighet til å delta i sosiale aktiviteter arrangert av Trygderetten. De ansatte kan bruke et trimrom to ganger i uken i arbeidstiden. To ganger i uken er det også instruktør til stede. De ansatte oppfordres til faglig påfyll i form av kurs og seminar. Virksomheten er en IA-virksomhet, det vil si at virksomheten har inngått en intensjonsavtale om et inkluderende arbeidsliv. Det er ergonomisk kartlegging og tilrettelegging etter behov. Lokalene er tilrettelagt for funksjonshemmede. Det er ingen ansatte med innvandrerbakgrunn i nemndas sekretariat. Det er imidlertid et personalpolitisk mål å rekruttere personer med innvandrerbakgrunn og å rekruttere og legge til rette for personer med redusert funksjonsevne. Virksomheten skal ha en miljøvennlig profil. Virksomheten forsøker å redusere sin bruk av papir, og det benyttes i størst mulig grad miljøvennlige produkter. Domstolsbehandling og Sivilombudsmannens behandling Ingen av PGD-nemndas vedtak har blitt brakt inn til rettslig overprøving eller er klaget inn til Sivilombudsmannen i Saksutvikling Under dette punktet gis en gjennomgang av de sakene nemnda har mottatt og behandlet i Innkomne søknader I 2012 mottok nemnda 69 saker, av disse var det 37 søknader om PGD. De resterende 32 sakene var av administrativ

6 karakter, for eksempel saker knyttet til drift av nemnda og høringsuttalelser. I 2011 kom det inn 28 søknader om PGD, i tillegg til 24 administrative saker. Det har i de årene PGDnemnda har eksistert vært en jevn økning av antall par som søker selv, framfor å være representert av en lege. I 2012 har over halvparten søkt selv. Innkomne saker Sakstyper Behandlede søknader Nemnda har i 2012 fattet 34 vedtak, mot 32 vedtak i I 2010 fattet nemnda 26 vedtak. Behandlede PGD-saker PGD-saker Innkomne PGD-saker Administrative saker Det har i 2012 vært avholdt 7 ordinære nemndmøter. PGDnemnda har i tillegg fattet ett vedtak med hjemmel i forskrift om PGD-nemnda 4 om at når særlige forhold tilsier det, kan avgjørelser treffes ved skriftlig saksbehandling uten at nemnda møtes Saksbehandlingstid Gjennomsnittlig saksbehandlingstid har i 2012 vært i overkant av to måneder. Noen sender inn søknad til nemnda før de har blitt vurdert for assistert befruktning, se bioteknologiloven 2A-7, jf Saken kan ikke behandles av nemnda før en slik vurdering foreligger. I noen saker har dette ført til en vesentlig lenger saksbehandlingstid enn tre måneder. Nemnda har uansett også i 2012 nådd målet om en gjennomsnittlig saksbehandlingstid på under tre måneder Nemnda er á jour, og har behandlet sakene etter hvert som de har kommet inn i Restanser PGD-nemnda hadde ved utgangen av 2012 fire saker som ikke var avgjort.

7 7 Nærmere om sakene nemnda behandler Regelverket PGD kan bare tilbys par der en eller begge er bærere av alvorlig monogen eller kromosomal arvelig sykdom og det er stor fare for at sykdommen kan overføres til et kommende barn, jf. bioteknologiloven 2A-1 annet ledd. PGD kan i tillegg utføres for å undersøke vevstype med sikte på å få et vevstypelikt barn som kan være stamcelledonor for et søsken med alvorlig, arvelig sykdom, jf. bioteknologiloven 2A-1 tredje ledd. Det framgår av bioteknologiloven 2A-4 annet ledd at ved vurderingen av om det skal gis tillatelse til PGD, skal sykdommens alvorlighetsgrad vurderes konkret i det enkelte tilfellet, ut fra kriterier som redusert livslengde, hvilke smerter og belastninger sykdommen fører med seg og hvilke lindrende eller livsforlengende behandlingsmuligheter som finnes. Mange søknader er fra par hvor en eller begge er bærere av kromosomal arvelig sykdom. I slike tilfeller vil det som oftest ikke være stor fare for at det fødes et barn med en alvorlig arvelig sykdom. Det framgår av Ot.prp. nr. 26 ( ) Om lov om endringer i bioteknologiloven s. 51 og s. 52 at for translokasjoner og andre strukturelle kromosomfeil vil sannsynligheten for at fosteret blir affisert kunne være stor. Sannsynligheten for å føde et alvorlig sykt barn vil imidlertid være mindre fordi svangerskapet oftere kan ende i spontanabort på grunn av alvorlig kromosomfeil. Det framgår at slike tilfeller skal betraktes på samme måte som om det foreligger høy risiko for at et alvorlig sykt barn blir født og at det avgjørende må være risikoen for at sykdommen overføres til parets avkom, enten det dør i livmoren eller blir født med en alvorlig sykdom. Dersom det i tillegg til å utelukke alvorlig, arvelig sykdom er aktuelt å undersøke befruktede eggs vevstype, jf. 2A-1 tredje ledd, kan nemnda bare gi tillatelse til dette dersom behandling med søskendonasjon av friske, forlikelige stamceller med stor sannsynlighet er egnet til å kurere et sykt søsken, og hensynet til det syke barnet veies opp mot belastningene for et framtidig søsken. Donor født etter PGD med vevstyping skal ikke utsettes for uakseptable inngrep, jf. bioteknologiloven 2A-4 tredje ledd. Nemnda skal etter bioteknologiloven 2A-4 fjerde ledd vurdere om de forventede kostnadene står i et rimelig forhold til effekten av behandlingen. Nemnda skal etter bioteknologiloven 2A-6 annet ledd avgjøre ved hvilken institusjon i utlandet paret kan få behandling. De alminnelige reglene for befruktning utenfor kroppen etter bioteknologiloven kapittel 2 gjelder også for par som søker om PGD, jf. bioteknologiloven 2A-7. Resultater av nemndas behandling Nemnda har innvilget 32 søknader om PGD i To søknader om PGD ble avslått. I 2011 innvilget nemnda 30 søknader. To søknader ble avslått. Nemnda har i 2012 ikke behandlet noen søknader om PGD/HLA, det vil si søknad om PGD i kombinasjon med vevstyping med sikte på at et kommende barn kan bli donor for et alvorlig sykt søsken. I gjennomsnitt har PGDnemnda og den tidligere Dispensasjonsnemnda i årene 2004 til 2012 behandlet en til to søknader om PGD/HLA per år. I nær halvparten av sakene nemnda har behandlet i 2012, har en eller begge vært bærere av en kromosomal arvelig sykdom. PGD-nemnda har i 2012 behandlet mange søknader om PGD som gjaldt sykdommer hvor det ikke forelå tidligere nemndpraksis. Enkelte av sakene har krevd en grundig utredning når det gjaldt vurderingen av om vilkåret alvorlig arvelig sykdom var oppfylt, særlig vilkåret om at det ikke skal finnes tilfredsstillende behandling. Nemnda har også diskutert og fattet vedtak med dissens i saker vedrørende spørsmålet om de forventede kostnadene knyttet

8 til preimplantasjonsdiagnostikk stod i et rimelig forhold til effekten av behandlingen, jf. bioteknologiloven 2A-4 fjerde ledd. Året har for øvrig vært preget av en videreføring av tidligere praksis. PGD-nemnda har etablert en ensartet praksis, bygget opp erfaring og har gode og ensartede saksbehandlingsrutiner. Dette gir en effektiv saksbehandling og kort saksbehandlingstid. Det redegjøres nærmere for noen av nemndas vedtak under sammendraget på s. 9. Behandlede søknader etter helseregion Nemnda har behandlet 23 søknader fra søkere som hørte til Helse Sør-Øst, 7 fra Helse Vest, 1 fra Helse Midt-Norge og 3 fra Helse Nord. Helseforetak 2011/ Behandlede søknader etter type sykdom 16 søknader gjaldt kromosomal arvelig sykdom. 18 søknader gjaldt monogen arvelig sykdom, hvorav 3 søknader gjaldt Huntingtons sykdom, 2 Duchennes muskeldystrofi, 2 dystrofia myotonika, 1 hemofili A og 1 fragilt X-syndrom. 9 søknader gjaldt sjeldne sykdommer hvor også sykdomsnavnet er unntatt offentlighet på grunn av taushetsplikt. Behandlede søknader etter type sykdom Helse Sør- Øst RHF 8 7 Helse Vest RHF Helse Nord RHF Helse Midt- Norge RHF Kromosomal sykdom Monogen sykdom

9 9 Sammendrag av vedtak Sammendragene nedenfor er en del av nemndas vedtak i Utvalget er basert på at vedtakene utdyper typiske problemstillinger for nemnda eller fordi de er prinsipielle. Alle nemndas vedtak finnes i sin helhet i anonymisert form på nemndas nettside. 11/92. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Huntingtons sykdom. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. En av søkerne hadde en genetisk forandring som ga Huntingtons sykdom. Huntingtons sykdom var etter nemndas syn en alvorlig arvelig sykdom. Sykdommen er en arvelig fremadskridende nevrologisk sykdom med hjernesvinn. Nemnda bemerket at den er kjennetegnet av tiltagende grad av ufrivillige bevegelser og mentale symptomer som personlighetsforandringer og intellektuell svekkelse. De første symptomene opptrer oftest fra 30-årsalderen. Symptomene er forskjellige fra person til person. Sykdommen kan begynne med lette, ufrivillige bevegelser og psykiske symptomer som personlighetsendring, hukommelsesproblemer, irritabilitet og vrangforestillinger. Etter hvert vil det oppstå tale- og språkproblemer, spise- og svelgvansker og manglende kontroll over urin og avføring. Forventet levetid fra det tidspunkt diagnosen blir stilt er som regel 15 til 20 år. Nemnda kom videre til at det ikke fantes tilfredsstillende behandling. Det var en stor belastning å leve med sykdommen. Det var videre stor fare for at sykdommen kunne overføres til et kommende barn. Det var 50 prosent risiko for at barnet ville arve det sykdomsdisponerende genet. Et barn som arver genfeilen får sykdommen. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. 12/1. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Kromosomfeil. En av søkerne var frisk arvebærer av en balansert translokasjon. En translokasjon er en omstokking i den normale rekkefølgen av arvestoffet i kromosomene. Ved en balansert translokasjon er alt arvestoff til stede. Som regel har balanserte translokasjoner ingen konsekvenser for personen selv, bortsett fra nedsatt fertilitet. Når egg- eller sædceller dannes hos en person med en balansert translokasjon, er det fare for kromosomfeil hos avkom. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Det var i dette tilfellet stor fare for at avkommet (fosteret eller fosteranlegget) fikk en alvorlig kromosomfeil. Det var ikke stor fare for at et alvorlig sykt barn ble født i dette tilfellet, da de kromosomfeilene det her dreide seg om som regel ville gi et avvik som ville føre til spontanabort. Det avgjørende for nemndas vurdering var imidlertid om tilstanden ble overført til parets barn, enten det døde i livmoren eller ble født med en alvorlig tilstand. Nemnda viste til at det framgår av Ot.prp. nr. 26 ( ) Om lov om endringer i bioteknologiloven s. 51 og 52 at for translokasjoner og andre strukturelle kromosomfeil vil sannsynligheten for at fosteret blir affisert kunne være stor. Sannsynligheten for å føde et alvorlig sykt barn vil imidlertid være mindre fordi svangerskapet oftere kan ende i spontanabort på grunn av alvorlig kromosomfeil. Slike tilfeller skal betraktes på samme måte som om det foreligger høy risiko for at et alvorlig sykt barn blir født. Et avkom av dette paret som fikk et ubalansert kromosomavvik ville bli affisert. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. 12/10. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Hemofili A. En av søkerne var bærer av en genetisk forandring som kunne gi hemofili A hos et kommende barn. Søknaden ble avslått da nemnda mente at det fantes tilfredsstillende behandling. Nemnda la vekt på at forventet levealder ved riktig oppfølging og behandling av hemofili A i dag er tilnærmet lik normal. Nemnda viste videre til at når man vet at et barn kan ha hemofili A, tar man spesielle forholdsregler allerede på fødeavdelingen. Så snart man ser tendens til blødninger startes forebyggende behandling. Med moderne bløderbehandling mente nemnda at personer med hemofili A lever normalt, bortsett fra at de trenger regelmessig tilføring av faktorkonsentrat. Blødere deltar i de aller fleste aktiviteter, og kan ha de fleste yrker, med unntak av yrker der det stilles optimale krav til helse. Risikoen for livstruende blødninger er svært liten. Nemnda så at det kunne være belastende med intravenøs behandling opptil flere ganger i uken, de første årene ved et sykehus eller legesenter. Imidlertid var en slik belastning etter nemndas syn ikke alene nok til at vilkåret om alvorlig sykdom var oppfylt. Hemofili A i alvorlig form var etter nemndas syn med adekvat behandling ikke lenger en alvorlig sykdom. Søknaden om tillatelse til PGD førte ikke fram. Vedtaket var enstemmig.

10 10 12/12. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4 fjerde ledd. Kromosomfeil. En av søkerne var frisk arvebærer av en balansert translokasjon. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Hovedspørsmålet for nemnda i denne saken var om de forventede kostnadene knyttet til preimplantasjonsdiagnostikk sto i et rimelig forhold til effekten av behandlingen, jf. bioteknologiloven 2A-4 fjerde ledd. Nemnda delte seg under denne vurderingen i et flertall og et mindretall. Flertallet la vekt på at anslag over muligheten for å lykkes både ved den enkelte sykdom/tilstand og generelt ville være usikre og at det var liten sjanse for å lykkes med PGD-behandling. Flertallet viste blant annet til forarbeidene og Helsedirektoratets evaluering av bioteknologiloven. Til tross for lav suksessrate og små muligheter for å lykkes, skulle PGD-behandling uansett være et tilbud fra det offentlige. Flertallet mente derfor at dersom en søknad med hjemmel i bioteknologiloven 2A-4 fjerde ledd skulle avslås, måtte det være klart at muligheten for å lykkes i det enkelte tilfellet var klart mindre enn den statistisk sett lave muligheten for å lykkes med slik behandling. Flertallet la særlig vekt på at de undersøkelsene som ble gjort av kvinnen viste gynekologiske forhold som var innenfor normalområdet. Flertallet bemerket videre at når en avgjørelse avviker fra andre som er truffet i medhold av samme bestemmelse kan selve det forhold at det er gjort en forskjell bli betraktet som en feil som kan medføre ugyldighet. Forvaltningen må kunne vise til en saklig grunn for å gjøre forskjell. Videre må en slik saklig grunn ha tilstrekkelig vekt. Det var etter flertallets syn ikke det i dette tilfellet. Flertallet la endelig vekt på at legen som hadde vurdert paret for assistert befruktning hadde uttalt at de medisinske vilkårene for assistert befruktning var oppfylt, selv om han samtidig sa at mulighetene for å lykkes i dette tilfellet var små. Mindretallet la vekt på at man i det konkrete tilfellet ville finne en uvanlig høy andel av befruktede egg med ubalansert translokasjon som kunne føre til kromosomfeil. Disse eggene kunne ikke brukes. I tillegg hadde kvinnen fjernet høyre eggstokk, noe som reduserte antall tilgjengelige egg. Dette gjorde at det samlet sett kunne være vanskelig å finne egnede befruktede egg å sette tilbake i livmoren. Kvinnen var også over den øvre anbefalte aldersgrense, og IVF-legen hadde uttalt at sjansene for å lykkes var små. Mindretallet mente at mulighetene for å lykkes samlet sett var så små i dette tilfellet, at søknaden skulle avslås med hjemmel i 2A-4 fjerde ledd. Vedtaket ble utformet i tråd med flertallets syn. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Dissens /20. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Duchennes muskeldystrofi. En av søkerne var bærer av sykdommen Duchennes muskeldystrofi. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Sykdommen var etter nemndas vurdering en alvorlig arvelig sykdom. Nemnda viste til at Duchennes muskeldystrofi er en medfødt arvelig muskelsykdom. Sykdommen debuterer som regel med gangvansker i tidlig barnealder. Tidlige symptomer er svekkelse av musklene i hofter, ben og skuldre, samt fortykkelse og forkortning av leggmuskulaturen med tendens til å gå på tå. Barnet får vansker med å løpe og hoppe, og med å komme seg opp fra sittende og liggende stilling uten å støtte seg med hendene. Muskelsvikten forverres etter hvert. Barnet blir avhengig av rullestol. Etter hvert rammes også åndedrettsmusklene, og respirasjonsstøtte kan bli aktuelt. Den mentale utviklingen er i varierende grad påvirket. Kombinasjonen av pustebesvær og hjertemuskelsvikt medfører en betydelig redusert levealder. Behandling med et kortisonpreparat kan lette symptomene noe. Etter nemndas syn fantes ikke tilfredsstillende behandling, kun behandling som kunne forebygge komplikasjoner og minske plager, og det var en stor belastning å leve med Duchennes muskeldystrofi. Etter nemndas syn var det videre stor fare for at sykdommen kunne overføres til et kommende barn i dette tilfellet. Det var 50 prosent sannsynlighet for at et guttefoster ville arve det sykdomsframkallende genet og utvikle sykdommen. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. 12/23. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Sjelden sykdom. En av søkerne hadde en sjelden sykdom. Nemnda kom til at vilkårene for PGD var oppfylt. Nemnda viste til at typiske symptomer er besvimelse som følge av alvorlige hjerterytmeforstyrrelser, blant annet i forbindelse med fysisk aktivitet eller stress. Nemnda viste videre til at symptomene inntrer tidlig, mellom to og tolv år. Sykdommen kan føre til plutselig død. Nemnda la vekt på at det ikke fantes helbredende behandling for sykdommen. Slik nemnda så det, fantes ikke tilfredsstillende behandling, og det var belastende å leve med sykdommen. Det var etter nemndas syn stor fare for at et kommende barn ville arve den sykdomsgivende forandringen (mutasjonen). Det var 50 prosent sannsynlighet for at et kommende barn ville arve mutasjonen. Et barn som arvet mutasjonen ville i 50 til 80 prosent av tilfellene få tilstanden. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig.

11 11 12/30. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Sjelden sykdom. Både kvinnen og mannen var friske arvebærere av en genfeil som kunne gi en sjelden sykdom hos deres barn. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Sykdommen var etter nemndas vurdering en alvorlig arvelig sykdom. Nemnda viste til at sykdommen debuterer som regel med gangvansker i tidlig barnealder. Tidlige symptomer er svekkelse av de store muskelgruppene (hofter, bekken, ben og skuldre), samt fortykkelse og forkortning av leggmuskulaturen med en tendens til å gå på tå. Personer med sykdommen får vansker med å løpe og hoppe, og med å komme seg opp fra sittende og liggende stilling. Muskelsvikten forverres etter hvert. Tidspunktet for når sykdommen viser seg og hvordan den utvikler seg varierer. Ved tidlig sykdomsdebut kan det bli nødvendig med rullestol i ung alder. Av personer med sykdommen vil omtrent halvparten utvikle hjertemuskelsykdom (kardiomyopati) og problemer med åndedrettsmusklene, med alvorlig pustesvikt til følge. Den mentale utviklingen er i varierende grad påvirket. Kombinasjon av pustebesvær og hjertemuskelsvikt kan bidra til en betydelig redusert levealder. Nemnda la videre vekt på at det ikke fantes helbredende behandling for sykdommen, kun behandling som kunne minske komplikasjoner og plager. Det var etter nemndas syn stor fare for at sykdommen kunne overføres til et kommende barn. Det var i dette tilfellet 25 prosent sannsynlighet for at et foster ville arve begge de sykdomsgivende genforandringene, og med overveiende sannsynlighet utvikle sykdommen. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. 12/48. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Sjelden sykdom. Både kvinnen og mannen var friske arvebærere av en genetisk forandring som kunne føre til en sjelden medfødt arvelig stoffskiftesykdom hos deres barn. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Nemnda viste til at sykdommen uten behandling blant annet kunne gi alvorlig hjerne-, hjerte-, og lungesykdom. Hjerte- og lungeproblemene kan føre til pustevansker, koma og plutselig død. Disse manifestasjonene kan debutere tidlig, mellom nyfødtperioden og femårsalderen. Det kan også oppstå livstruende komplikasjoner før barnet er født, da risikoen for svangerskapsforgiftning er stor. Sykdommen er uten behandling dødelig. Hovedspørsmålet for nemnda i denne saken var om det fantes tilfredsstillende behandling. Etter nemndas syn fantes ikke tilfredsstillende behandling. Behandlingen var svært krevende å gjennomføre og følge opp. Selv med riktig behandling og oppfølging var det risiko for at det kunne oppstå alvorlige komplikasjoner og akutte kriser. Ved slike kriser kan sykdommen føre til tap av bevissthet, hjerneskade og plutselig død. Ved infeksjoner vil det ofte være nødvendig med intensivert behandling som krever sykehusinnleggelse. Nemnda la ved vurderingen vekt på at det ville være en stor belastning å leve med faren for akutte kriser. Uten rask intensivert behandling er sykdommen livstruende. Selv med optimal behandling er det risiko for permanente skader og langtidskomplikasjoner. Etter nemndas syn var det stor fare for at sykdommen kunne overføre til et kommende barn. Det var i dette tilfellet 25 prosent sannsynlighet for at et foster ville arve begge de sykdomsgivende genforandringene og utvikle sykdommen. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. 12/70. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A- 4. Sjelden sykdom. En av søkerne var bærer av en kjent sykdomsassosiert mutasjon som kunne føre til en alvorlig arvelig sykdom hos et kommende barn. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Etter nemndas syn var det en stor belastning å leve med sykdommen i alvorlig form. Nemnda viste til at sykdommen ofte gir medfødte misdannelser. Svettekjertler kan mangle eller ikke fungere som de skal. Dette kan påvirke temperaturreguleringen og gi overoppheting, og kan være livstruende. Videre forekommer leppe- og ganespalte og strukturelle urinveisog nyremisdannelser. Andre tegn på sykdommen er nedsatt hørsel, tannanomalier og øyekomplikasjoner. Utover misdannelsene er øyekomplikasjoner hovedårsak til sykelighet. Det kan være tårekanalanomalier som kan resultere i for eksempel øyelokksbetennelse (blefaritt), kronisk øyekatarr (konjunktivitt) og hornhinneproblemer. Nemnda la vekt på at det ikke fantes helbredende behandling for sykdommen, kun behandling som kunne forebygge komplikasjoner og minske plager. Det var videre stor fare for at sykdommen kunne overføres til et kommende barn. Det var 50 prosent risiko for at barnet arvet det sykdomsdisponerende genet. Det var stor sannsynlighet for at et barn som arvet genet ville få sykdommen. Nemnda måtte også ta stilling til om vilkåret i bioteknologiloven 2A-4 fjerde ledd om de forventede kostnadene knyttet til preimplantasjonsdiagnostikk sto i et rimelig forhold til effekten av behandlingen var oppfylt. Nemnda viste til at bioteknologiloven 2A-4 fjerde ledd omfatter kostnadsvurderinger i forhold til medisinsk

12 12 nytte, og samfunnsøkonomisk nytte og prioritering. I saken nemnda her behandlet hadde paret to barn sammen. Det ene barnet hadde genfeilen og tydelige tegn på sykdommen. Nemnda kom til at vilkåret i bioteknologiloven 2A-4 fjerde ledd var oppfylt. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. 12/71. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Dystrofia myotonika. Kvinnen var bærer av sykdommen dystrofia myotonika. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Dystrofia myotonika var etter nemndas vurdering en alvorlig arvelig sykdom. I dette tilfellet var det økt fare for den alvorlige nyfødtformen, da sykdommen ville overføres fra moren. Nemnda bemerket at ved den alvorlige nyfødtformen kan sykdommen medføre pustevansker og manglende sugeevne og ernæringssvikt. Det kan bli nødvendig med pustehjelp og sondenæring for at barnet skal overleve den første tiden etter fødselen. Nedsatt tarmfunksjon kan medføre alvorlig forstoppelse. Dersom et barn med denne formen av sykdommen overlever nyfødtperioden, blir barnet som regel bedre fram til skolealder, før forverring og funksjonstap inntrer. Nesten alle har forsinket motorisk utvikling. Et flertall av pasientene med den alvorlige nyfødtformen blir psykisk utviklingshemmet. Det er vanlig med problemer med hukommelsen, personlighetsforandringer, impulskontroll og læringsevne. Det er videre vanlig med atferdsproblemer, kronisk tretthet og mage- og tarmproblemer. Forventet gjennomsnittlig levealder er redusert, primært på grunn av hjerterytmeforstyrrelser. Vanligvis vil hovedplagene ved den ikke nyfødte formen av sykdommen være økt muskulær trettbarhet med svekkelse og gradvis svinn av muskulatur og forbigående vansker med avslapning av muskulatur etter muskelsammentrekning (myotoni). Alvorlige hjerterytmeforstyrrelser kan også forekomme. Nemnda la vekt på at det ikke fantes helbredende behandling for sykdommen, kun symptomatisk behandling kunne tilbys. Det var videre stor fare for at sykdommen kunne overføres til et kommende barn i dette tilfellet ved at det var 50 prosent sannsynlighet for at barnet ville arve den genetiske forandringen som gir sykdom. Nemnda bemerket at det var fare for at sykdommens alvorlighetsgrad ville øke med generasjonene, og at sykdommen tenderer til å debutere i yngre alder fra en generasjon til den neste. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. 12/86. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Sjelden sykdom. En av søkerne var bærer av en genetisk forandring som kunne gi en alvorlig arvelig sykdom hos et kommende barn. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Nemnda viste til at noen barn blir svært syke med organsvikt allerede i nyfødtperioden. En del overlever ikke spedbarnstiden. De fleste med sykdommen har en hjertefeil. For noen kan hjertefeilen være livstruende. Om lag halvparten av barna har behov for intensiv næringsbehandling. Varierende grad av utviklingsforstyrrelse kan forekomme hos noen få. Nyrene kan være påvirket. Dette kan for noen føre til fremadskridende nyresykdom eller nyresvikt. Sykdommen kan også gi ulike skjelettproblemer. Mange med sykdommen har karakteristiske ansiktstrekk. Sykdommen er progressiv og krever tett oppfølging. Nemnda la vekt på at det ikke fantes helbredende behandling for sykdommen, kun symptomatisk behandling. Deler av behandlingen er forbundet med stor risiko, og gir bare delvis effekt på symptomene. Nemnda viste til at det var stor fare for at sykdommen kunne overføres til et kommende barn. Det var 50 prosent risiko for at barnet ville arve det sykdomsdisponerende genet. Et barn som arvet genet ville sannsynligvis få sykdommen. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. 12/88. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Sjelden sykdom. En av søkerne var bærer av en kromosomforandring som kunne gi en sjelden sykdom hos et kommende barn. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Nemnda viste til at kromosomforandringen kunne gi en alvorlig arvelig sykdom. De fleste med sykdommen har medfødt hjertefeil av varierende alvorlighetsgrad. Noen utvikler livstruende symptomer i løpet av de første levedagene og må opereres tidlig. Misdannelser i nyrer, urinveier, føtter, skjelett, luftveiene og fordøyelsessystemet kan forekomme. Underutvikling av brisselen og biskjoldbruskkjertlene kan også forekomme. Dette kan medføre immunsvikt med økt infeksjonstendens. Sviktende funksjon i biskjoldbruskkjertlene (hypoparatyreoidisme) fører til nedsatt kalsiuminnhold i blodet, noe som igjen kan føre til skjelving, kramper og tap av bevissthet. Ved akutt hypokalsemi kan intravenøs tilførsel av kalsium være nødvendig. Noen har tannforandringer. Ved ganespalte kan det være nødvendig med sondeernæring fram til en eventuell operasjon. Både mental og motorisk utvikling kan være unormal. Lett psykisk utviklingshemming er vanlig. Andre symptomer kan være vansker med språk og læring samt psykiatrisk syk-

13 13 dom. Hørsel, syn og vekst kan være påvirket. Sykdommen krever tett oppfølging. Nemnda la vekt på at det ikke fantes tilfredsstillende behandling for alle former av sykdommen. Målet med behandlingen er å korrigere eventuelle misdannelser, behandle følgetilstander og sikre god psykososial livskvalitet. Ved medfødte hjertefeil vil det ofte være nødvendig med kirurgiske inngrep i nyfødtperioden. Kirurgiske inngrep på så små barn er imidlertid forbundet med risiko. Kirurgi vil også være nødvendig ved misdannelser i ansiktet og lungene. Etter nemndas syn var det en stor belastning å leve med sykdommen i alvorlig form. Nemnda viste til at det var stor fare for at sykdommen kunne overføres til et kommende barn. Det var 50 prosent risiko for at barnet ville arve den sykdomsdisponerende kromosomforandringen. Et barn som arvet kromosomforandringen ville sannsynligvis få sykdommen. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig. 12/100. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Kromosomfeil. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD ikke var oppfylt. Det avgjørende spørsmålet for nemnda i denne saken var om det at paret hadde to barn sammen uten aktuell kromosomal tilstand fra før, var et forhold som tilsa at vilkåret i bioteknologiloven 2A-4 fjerde ledd ikke var oppfylt. Etter denne bestemmelsen skal nemnda vurdere om de forventede kostnadene knyttet til preimplantasjonsdiagnostikk står i et rimelig forhold til effekten av behandlingen. Nemnda skal vurdere kost-/ nytte ved avgjørelsen av om preimplantasjonsdiagnostikk skal tilbys. Bestemmelsen omfatter kostnadsvurdering i forhold til medisinsk nytte, samfunnsøkonomisk nytte og prioritering. Nemnda kom etter en slik vurdering til at det ikke kunne gis tillatelse til preimplantasjonsdiagnostikk når paret hadde to barn sammen, og barna ikke hadde den aktuelle kromosomale arvelige sykdommen. Dette var i samsvar med nemndas praksis, sist i nemndas vedtak av 6. desember 2011 (sak 11/96). Nemnda bemerket at PGD-behandling er en kostbar og ressurskrevende behandling med begrenset effekt som kun skal tilbys i begrensede tilfeller. Parets ønske om et barn til måtte veies opp mot høye kostnader ved slik behandling og hensynet til prioritering. Nemnda tok ikke stilling til om de øvrige vilkårene i bioteknologiloven var oppfylt. Søknaden om tillatelse til PGD førte ikke fram. Vedtaket var enstemmig. 12/110. Bioteknologiloven 2A-1 annet ledd, jf. 2A-4. Fragilt X-syndrom. Kvinnen var bærer av fragilt X-syndrom. Nemnda kom til at vilkårene for tillatelse til PGD var oppfylt. Nemnda viste til at fragilt X-syndrom er en arvelig form for utviklingsavvik som kan variere fra mild til alvorlig grad. Etter nemndas syn var det en stor belastning å leve med sykdommen i alvorlig form. Ved fragilt X-syndrom hos gutter er alvorlig psykisk utviklingshemming typisk. Atferdsvansker forekommer hyppig og inkluderer blant annet oppmerksomhetsvansker, lav impulskontroll, autisme, forsinket språkutvikling, epilepsi (hos cirka 20 prosent) og andre nevrologiske manifestasjoner. Mange har et spesielt utseende som er karakteristisk for syndromet. Cirka 50 prosent har medfødt feil i mitralklaffen i hjertet. Sosiale ferdigheter er ofte dårlige. Den motoriske utviklingen er forsinket. Mange har dårlig kroppsfølelse, balanse-, koordinasjons- og finmotoriske vansker. Jenter kan også ha tilsvarende vansker, men vanligvis i lettere grad enn hos guttene. Nemnda viste videre til at det ikke finnes helbredende behandling for sykdommen. Barn med kognitiv svikt, autistiske trekk og hyperaktivitet vil trenge bred tverrfaglig spesialistoppfølging. Barn og ungdom har behov for tett oppfølging fra helsepersonell under hele oppveksten. Voksne med fragilt X-syndrom trenger omfattende individuelt tilpasset hjelp og oppfølging, også hjelp til å utføre daglige gjøremål. Det var 50 prosent sannsynlighet for at en genetisk forandring ville bli overført til et kommende barn, uavhengig av kjønn. Nemnda viste til at kvinnen hadde en fullmutasjon. En fullmutasjon vil gi alvorlig utviklingsavvik hos alle gutter, og kan også gi utviklingsavvik i varierende grad hos jenter. Dersom fullmutasjonen ble overført til barnet, ville barnet få en fullmutasjon. Søknaden om tillatelse til PGD førte fram. Vedtaket var enstemmig.

14 Preimplantasjonsdiagnostikknemnda Besøksadresse: Grønlandsleiret Oslo Postadresse: Postboks 8022 Dep Oslo Tlf.: Faks: E-post: