Hypotyreose. Hva gjør vi ved mistanke om thyreoidea sykdom? Aktuelle undersøkelser for barnet

Størrelse: px
Begynne med side:

Download "Hypotyreose. Hva gjør vi ved mistanke om thyreoidea sykdom? Aktuelle undersøkelser for barnet"

Transkript

1 Hypotyreose Utvidet nyfødtscreening i Norge Kurs i Pediatrisk endokrinologi November 2016 Hva gjør vi ved mistanke om thyreoidea sykdom? Jens V. Jørgensen Nyfødtscreeningen Barneklinikken Oslo universitetssykehus Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Aktuelle prøver fra barnet med forhøyet TSH tools of trade TSH fritt T4 fritt T3 anti-tg (anti-tyroglobulin) anti-tpo (anti-tyroideaperoxidase) TRAS (TSH reseptorantistoffer, hemmende)tg, TBG, Total T4 og Total T3 Aktuelle undersøkelser for barnet Isotop scintigrafi 99mTc-pertechnetat ( for nyfødte ) 123Jod-Isotop ( for barn > 3 år ) Ultralyd undersøkelse av barnets hals Volumen kan beregnes v.hj. følgende formel: bredde x lengde x dybde x 0,48 x 2 For ervervet hypotyreose: se på forandringer i kjertelen Bestemmelse av skjelettalder/modning (Benkjerneundersøkelsen) Sénécal s kneepifysescore. ved behandlingsstart og siden ved 2 års alder heretter kontroll med 2-3 års mellomrom 1

2 Mistanke om dyshormonogenese Tilleggsundersøkelser for å lokalisere en mulig arvelig defekt. Genetisk us.: Ingen rutinemessig undersøkelse i Norge pr. dags dato. Fra mor Anamnese vedr. thyreoidea lidelser anti-tg (anti-tyroglobulin) anti-tpo (anti-tyroideaperoxidase) TRAS (TSH reseptorantistoffer, hemmende) Vedrørende undersøkelse i nyfødtperioden Pertechnetat scintigrafien bestilles når foreldre er orientert, og bør gjennomføres senest 5 dager etter behandlingsstart. Ultralydundersøkelsen tillater bestemmelse av kjertelens lokalisasjon og størrelse, og er et supplement til scintigrafien. Gjøres så snart som mulig av erfaren radiolog. Tolkningsamarbeid viktig 2

3 Vedrørende undersøkelse i nyfødtperioden Første benkjerneundersøkelse gjøres som en kneepifyse undersøkelse ved behandlingsstart - gir et godt inntrykk av hvor alvorlig barnets hypotyreose er Sénécal s knee epiphyses score : 0-4 poeng, med 0 poeng som uttrykk for alvorlig hypotyreose (>3mm=2p) De etterfølgende benkjerneundersøkelser under behandling vurderes ad modum G&P eller T&W Hypotyreose Medfødt Ervervet Medfødt hypotyreose Primær: representerer den største gruppe (1: 3000)? Sekundær: nedsatt produksjon av TSH i hypofysen - denne sjeldne tilstand ses oftest i forbindelse med svikt i andre hypofysehormon-systemer Tertiær: nedsatt produksjon av TRH (TSH frigjørende hormon) som et uttrykk for svikt på hypotalamus nivå. Opptreder oftest isolert og er meget sjelden (ca. 1: sentral hypotyreose) Barn med sekundære eller tertiære former av medfødt hypotyreose vil presentere en lav TSH og vil derfor ikke fanges opp med dagens screeningsmetoder i forbindelse med nyfødtscreeningen 3

4 Nyfødte med forhøyet TSH, som ble meldt ut i TSH HSØ HV HM-N HN I alt TSH 25 mu/l mu/l > TSH 15 mu/l 15 mu/l > TSH 10 mu/l TSH 10 mu/l Bekreftet CH Meldt friske Fortsatt ikke ferdig utredet Mangler tilbakemelding Hva var så TSH på de 22 barn som senere fikk diagnosen CH i TSH HSØ HV HM-N HN I alt 100 mu/l mu/l > TSH 50 mu/l 50 mu/l > TSH 25 mu/l 25 mu/l > TSH 15 mu/l 15 mu/l > TSH 10 mu/l TSH 10 mu/l Skjer det en overdiagnostisering eller har vi virkelig en økt incidens av medfødt hypotyreose? Fra 17 til 25 pasienter pr. år i løpet av en ti års periode <0,1 0,1 - <1 1 - < Fordeling av TSH nivåer (mu/l i fullblod) i screeningprøver 2012 Øvre Cut-off grense for oslosykehuse ne <3 3 - <4 4 - <5 5 - <6 6 - <7 7 - <8 8 - <9 9 - < < < < < < < < < < < < < < <

5 Oslosykehusenes anbefalinger vedr. TSH nivåer i forskjellige aldersgrupper Medfødt primær hypotyreose Dag 0-6: Dag 7-30: Mnd 1-12: 0,70-15 miu/l 0,70-11 miu/l 0,70-8,0 miu/l År 1-5: År 6-10: År 11-15: År 16-20: År 21: 0,70-6,0 miu/l 0,60-5,4 miu/l 0,50-4,9 miu/l 0,50-4,4 miu/l 0,50-3,6 miu/l Barn med forhøyet TSH i forbindelse med nyfødt screeningen Dysorganogenesene (80-85 %) Dyshormonogenesene (15-20 %) Dysorganogenese Kjertel utviklingsdefektene Thyroidea ektopi (mest alminnelig) Thyreoidea agenesi Thyreoidea hypoplasi 5

6 Dyshormonogenese Arvelige defekter i reseptorer og enzym /transportsystemer Arvelige former av medfødt hypotyreose Defekt tyroglobulin syntese - kvantitativ / kvalitativ defekt Defekt jodkonsentrering - defekt Natrium/jodid symporter Defekt jodproteinbinding eller defekt jodtyrosinkobling Defekt jodtyrosin dejodase Arvelige former av medfødt hypotyreose Defekt TSH: oftest feil i beta-enheten Defekt TSH-reseptor: er sett ved ekstrem hypoplasi 6

7 Symptomer og tegn ved medfødt hypotyreose Prolongert icterus Ernæringsvansker Muskulær hypotoni Navlebrokk Tørt hår Forsinket benkjerneutvikling Postmaturitet Utspilt abdomen Perifer cyanose Stor bakre fontanelle Ødemer Brekninger Hypotermi Hest skrik Makroglossi Letargi Uttrykksløst ansikt Forbigående hypertyreotropinemi Forbigående hypotyreose Forbigående hypertyrotropinemi Hvem får forbigående hypertyrotropinemi Forbigående hypotyreose forbigående lav fritt T4 forhøyet TSH Forbigående Hypertyrotropinemi normal fritt T4 forhøyet TSH Premature barn Alvorlig syke barn Barn < 2. levedøgn Barn av mor med joddmangel Tilført jod før eller etter fødsel TRAS overført fra mor Mor behandlet for hypertyreose under graviditet 7

8 Hva må man tenke første året? Hvis barnet behandles med tyroksin og ikke øker noe særlig i behov tross vekst tenk på muligheten for frisk barn. Vurder: Seponere behandling og følge med på thyreoidea funksjon hver uke og sist en kontroll etter 6 8 uker. aktuell for etiologisk utredning etter 1-3 års alder? Barna som ikke behandles Kontroller ved poliklinikken avsluttes når 2 påfølgende kontrollprøver av fritt T4 og TSH, med minst 6 ukers mellomrom, er normale TSH > 25 mu/l i fullblod SANNSYNLIG MEDFØDT HYPOTYREOSE Øyeblikkelig hjelp situasjon Informasjon til foreldre Hurtig blodprøvekontroll Starte substitusjonsbehandling umiddelbart Etiologisk utredning TSH mu/l i fullblod MULIG MEDFØDT HYPOTYREOSE Snarlig blodprøvekontroll Informasjon til foreldre Thyreoideafunksjon kontrolleres hver 14. dag eller oftere inntil normalisering eller behandling Etiologisk utredning Behandlingsindikasjon for barn med TSH mellom mu/l fritt T4 patologisk lav TSH stigende ved dagers alder selv om fritt T4 er normal TSH ikke normalisert innen 1-3 måneder selv om fritt T4 er normal 8

9 TSH ved 10 mu/l og økende Barn med ektopier og hypoplasier kan initialt presentere nærmest normale nivåer av TSH i screeningprøven. Etterhvert som barnet vokser vil TSH øke. Just a reminder Barn med et normalt screeningsresultat i nyfødtperioden kan fremdeles utvikle hypotyreose senere i livet. Behandling Anbefalte Levotyroksin doser Levaxin (10-15 mg/kg) 50 µg pr. dag ( fødselsvekt 2500 g ) 25 µg pr. dag ( fødselsvekt < 2500 g ) 0 6 måneder: 6 12 måneder: 1 5 år: 6 12 år: > 12 år: 8 10 mg/kg/dgn 6 8 µg/kg/dgn 5 6 µg/kg/dgn 4 5 µg/kg/dgn 2 3 µg/kg/dgn 9

10 Effekt av thyreoidea hormoner Øker basal metabolisme økt oksygen forbruk Kroppsvarme FFA oksidasjon fremmes Insulinavhengig glukose opptak i celler fremmes Økt glukoneogenese Økt glykogenolyse Vekst og utvikling Kardiovaskulær effect, HF, kontraktilitet og CO økes CNS effekt Reproduksjon/fertilitet Vedrørende dosering Som en hovedregel legges det større vekt på en patologisk forhøyet TSH enn på normale fritt T4 verdier når dosen skal reguleres. Levaxin dosen økes vanligvis når TSH nivå viser tegn til stigning, også før TSH passerer øvre grense av referanse området. TSH er, i motsetning til fritt T4, nærmest uavhengige av tidspunkt for siste tablett. Optimal behandling Utfordringer hos premature og syke barn Klinisk eutyreot tilstand Opprettholdelse eller gjenetablering av normal vekst Ingen ytterligere forsinkelse av skjelettalder Normalisering av hormonverdier Premature født før 32. GA.: tar I tillegg til screeningprøven i 3. døgn en ny kontroll 14 dager etter fødsel. TSH stigning ved CH kan være mindre enn 10mU/L Stress/belastninger Bruken av Dopamin 10

11 Kontroller 14 dager etter behandlingsstart reguleres Levaxin dosen og da ofte ned! Heretter hver 2-3 uke, inntil fritt T4 er ved øvre grense og TSH ved nedre grense av referanseområdet. Er ønsket nivå oppnådd kan man nøye seg med en blodprøvekontroll hver 2. måned. Etter 6 måneder kan barnet kontrolleres hver 3. måned. Kontroller Fra 1-2 års alder kontrolleres barnet hver måned avhengig av funksjonsprøvene. Fra 2-4 års alder hver 6. måned med blodprøvekontroller hver 3. måned. Senere og frem til avsluttet vekst kontroller hver 6. måned evt. med ekstra blodprøve kontroller ved behov. Noen årsaker til ervervet hypotyreose Ervervet hypotyreose Primær hypotyreose Kronisk autoimmun tyroiditt Bakteriell Akutt suppurativ tyroiditt Viral subakutt tyroiditt (de Quervain sykdom) Iatrogene årsaker: medikament, strålebehandling, kirurgi Jodmangel Infiltrative sykdommer ( lymfom, histiocytose X) jvj13 11

12 Symptomer og tegn ved ervervet hypotyreose Kronisk autoimmun tyroiditt Struma Vekstretardasjon Forsinket benkjerneutvikling Letargi, treghet Innlæringsvansker Obstipasjon Hypotermi Tørr, kald, myxødematøs og blek hud Tørt, livløst hår Overvekt Bradycardi med struma (Hashimoto s thyroiditis): ses typisk hos større barn og unge. Lymfocytær infiltrasjon, thyroidea celle hyperplasi uten struma (atrofisk thyroiditis): forekommer i alle aldre. Kan forekomme ganske tidlig. atrofi og fibrose. jvj13 Kronisk autoimmun tyroiditt Starter sjeldent før 5 års alder Ses oftere hos piker enn gutter Kan opptre familiært Kronisk autoimmun tyroiditt Diagnose Høye titre av anti-tpo og / eller anti-tg antistoffer Husk: ca % har antistoff funn Høy titer av TSH-reseptor blokkerende antistoffer Husk: ca % har antistoff funn Evt. struma Hypotyreose 12

13 Behandling Levaxin 3-4 mg/kg fra 2 års alder Kombinasjonsbehandling med Liothyronin er fortsatt lite brukt i pediatrien. Barn med uttalte symptomer bør doseres meget forsiktig initialt. Startdose: 1/4-1/2 av vedlikeholdsdosen eller enda lavere Optimal behandling Klinisk eutyreot tilstand Opprettholdelse eller gjenetablering av normal vekst Ingen ytterligere forsinkelse av skjelettalder Normalisering av hormonverdier Forholde deg til symptomer i forbindelse med selve den autoimmune betennelses prosess Vedrørende dosering Som en hovedregel legges det større vekt på en patologisk forhøyet TSH enn på normale fritt T4 verdier når dosen skal reguleres. Tyroksin dosen økes vanligvis når TSH nivå viser tegn til stigning, også før TSH passerer øvre grense av referanse området. TSH er, i motsetning til fritt T4, nærmest uavhengige av tidspunkt for siste tablett. 13

14 Vedrørende dosering Kontroller Doseendringer bør ikke være mer enn 25 mg hver eller annen hver dag. Hormonverdiene kan kontrolleres 3-6 uker etter endringen er gjort. Behandlingen er livslang Velregulert hypotyreose etter 2 års alder bør kontrolleres hver 6 måned evt. med ekstra blodprøvekontroller I puberteten hver 6 måned : vekst medfører økt behov for tyroksin Kronisk autoimmun tyroiditt er assosiert til flere kromosomfeil Down syndrom Turner syndrom Klinefelter syndrom Kronisk autoimmun tyroiditt kan opptre sammen med andre autoimmune tilstander Rheumatoid artritt Addison sykdom Diabetes mellitus Idiopatisk trombocytopenisk purpura Glomerulonefritt Cøliaki 14

15 Generelt om Nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Screening av 24 medfødte sykdommer hos nyfødte, inkludert diagnostikk og oppfølging av PKU (Føllings sykdom) Kriterier for nyfødtscreening Hovedkriterier for at en sykdom skal vurderes til screeningpanelet: At det er en alvorlig sykdom At det finnes en effektiv behandling for de alvorligste symptomene At behandlingen er mer effektiv jo tidligere sykdommen oppdages At sykdommen ikke kan sees ved fødselen med mindre det spesifikt undersøkes for den At det finnes en tilfredsstillende test som kan avsløre sykdommen med høy spesifisitet og sensitivitet (lav falsk positiv rate) Basert på Wilson and Jungners 10 prinsipper for populasjonsbasert screening (1968) Nyfødtscreening (før mars 2012) Utvidet nyfødtscreening Landsomfattende: Fra 1. mars 2012: Fenylketonuri (PKU): sykdommer Og nå også 24: SCID Medfødt hypotyreose (CH):

16 Sykdomsgrupper Organiske acidurier Organiske acidurier Defekter i omsetning av aminosyrer Fettsyreoksidasjonsdefekter Endokrinologiske sykdommer og andre Propionsyreemi (PA) Metylmalonsyreemi (MMA) Isovaleriansyreemi (IVA) Holokarboksylase syntase-defekt (HCS) Biotinidasedefekt (BTD) Beta-ketothiolasedefekt (BKT) Glutarsyreuri type 1 (GA1) Defekter i omsetning av aminosyrer Fettsyreoksidasjonsdefekter Maple Syrup Urine Disease (MSUD) Homocysteinuri (HCY) Fenylketonuri (PKU) Tyrosinemi 1 (TYR 1) Mellomkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt (MCAD) Langkjedet 3-hydroksyacyl-CoA dehydrogenasedefekt (LCHAD) Trifunksjonelt proteindefekt (TFP) Meget langkjedet acyl-coa-dehydrogenasedefekt (VLCAD) Karnitin transporterdefekt (CTD/CUD) Karnitin-palmitoyltransferase 1-defekt (CPT1) Karnitin-palmitoyltranserase 2-defekt (CPT2) Karnitin acylkarnitin translokasedefekt (CACT) Glutarsyreuri type 2 (GA2) 16

17 Endokrinologiske sykdommer og andre Prøvetaking Medfødt binyrebarkhyperplasi (CAH) Medfødt hypotyreose (CH) Prøver tas på filterkort (dried blood spots, DBS) pr/år Fra 54 fødesteder Cystisk fibrose (CF) SCID =Severe Combined Immuno Deficiency Prøver Prøven tas så fort som mulig etter 48 timer Før 48 timer: Mors verdier Kan få falskt lave aminosyrer Etter 48 timer: For å fange opp sykdom med tidlig debut, og barnet har ikke kommet i gang med full ernæring Prøven skal tas 48 timer etter fødsel 1-2 dagers leveringstid Risiko for falsk negativ Analyse Punching av prøve Tid etter fødsel ~ 24 timer fra prøven ankommer laboratoriet til ansvarlig lege har prøvesvarene 17

18 ,,, Kontakt oss gjerne med spørsmål og kommentarer! Kasuistikk 1 Nyfødtscreeningen: fullblods-tsh: 14,4 mu/l 9 dager p.p.: S-TSH: 6,74 mu/l, S-FT4: 21,5 pmol/l, S-FT3: 6,9 pmol/l Mor har kronisk autoimmun thyreoiditt med påviste forhøyde titre av anti-tpo antistoffer. Hun er i Levaxin behandling. 19 dager p.p.: S-TSH: 7,41 mu/l, S-FT4: 15,2 pmol/l, nyfodtscreeningen@ous-hf.no Konklusjon: ytterligere kontroller avsluttes. Barnet erklæres frisk. D: Forbigående hypertyrotropinemi Kasuistikk 2 Nyfødtscreeningen: fullblods-tsh: 97,7 mu/l 2.barn, ukompl.svangerskap, Spont.vag.fødsel,GA: 40+4 uker, FV: 4235g, FL 52cm, HO: 36cm, Apgar: 9/10/10. 7 dager p.p.: P-TSH: 158 mu/l, S-FT4: 16,8 pmol/l, P-FT3: 5,3 pmol/l (3,9-6,7), P-Bilirubin,tot: 195µmol/L, trett baby, men spiser godt. Levaxin behandling 50µg dgl. 10 dager p.p.:thyreoideascintigrafi (99mTc): fokalt opptak midt på halsen 1,5% (0,5-3,5%). Konkl.: Thyreoideavev på halsen. 10 dager p.p.: Ultralyd us. av hals: Litt til høyre for midtlinjen ligger en avrundet struktur forenlig med thyreoideavev. Diagnose: Thyreoidea hypoplasi. Alt. Tungerotsektopi? Kasuistikk 2 (fortsatt) 20 dager p.p.: S-TSH: 21,08 mu/l, S-FT4: 25,4 pmol/l. Levaxin 50µg dgl. 24 dager p.p.: S-TSH: 9,47 mu/l, S-FT4: 29,5 pmol/l. Levaxin 50µg dgl. 33 dager p.p.: S-TSH: 1,05 mu/l, S-FT4: 36,3 pmol/l. Levaxin 50µg dgl. 47 dager p.p.: S-TSH: 0,14 mu/l, S-FT4: 34,3 pmol/l. Levaxin 37,5µg dgl. 63 dager p.p.: S-TSH: 0,16 mu/l, S-FT4: 23,4 pmol/l. Levaxin 37,5µg dgl. Når tid vville du ha redusert Levaxindosen? 18

19 Kasuistikk 3 Nyfødtscreeningen: fullblods-tsh: 11,3 mu/l 9 dager og 23 dager p.p.: S-TSH: <20 mu/l. Down syndrom 37 dager p.p.: S-TSH: 6 mu/l. 51 dager p.p.: Siste avsluttende kontroll. S-TSH: 254 mu/l Konklusjon: må nok utredes mer! Kasuistikk 4 Nyfødtscreeningen: fullblods-tsh: 10,5 mu/l tatt 14 dager p.p. Gutt født til termin med alvorlig hjertefeil overflyttet til Rikshospitalet fra annet sykehus til operativ behandling. Screeningprøven ble tatt etter operasjon. Kontroll filterblodprøve tatt noen dager senere viste normalisering av TSH (<3 mu/l), men nå hadde gutten forhøyet fenylalanin nivå. Ny kontroll filterblodprøve tatt tre dager senere viste normalt fenylalanin nivå, men nå var TSH 11,6 mu/l. Barnekirurgisk avdeling ble kontaktet: ba om FT4, FT3 og TSH i plasma. Fire dager senere fikk vi melding om at barnet hadde P-TSH 75 mu/l og P-FT4 35pmol/L, var urolig, svettet og hadde hurtig hjerteaksjon. Hva tenker du er forklaringen til disse TSH svingninger? Kasuistikk 5 Nyfødtscreeningen: fullblods-tsh: 468 mu/l tatt 3 dager p.p. Pike født GA: 41 uker. Icterus men under lysgrensen. Ellers ingen funn. Kontrollprøve i plasma: TSH 678 mu/l, FT4 1,5 pmol/l, Levaxin behandling startes. Ultralyd undersøkelsen gjort av erfaren radiolog viste normal stor glandula thyreoidea på normal plass og med normal infrastruktur. Pertechnetat scintigrafien viste manglende isotop opptak på halsen. Ingen struma. Rtg. us. kneer: epifysekjerner mangler, både i femur og tibia. Etiologisk diagnose? Trenger foreldre å være bekymret for mentale utvikling i og med at behandlingen startet så tidlig? Utredning av barn med medfødt hypotyreose etter 3 års alder Disse barna kan deles i to grupper: 1. Barn som har gjort scintigrafi og ultralydundersøkelse av hals i nyfødtperioden 2. Barn som ikke tidligere er utredet for sin sykdom 19

20 Forberedelse til utredning etter 3 års alder Undersøkelsesdag fastlegges etter søknad til nukleærmedisinsk avdeling. Levaxin behandlingen seponeres midlertidig en måned før undersøkelsesdagen. Liothyronin behandlingen startes en måned før undersøkelsesdagen og seponeres en uke før. Pasienten er således medikamentfri i en uke. Forberedelse til utredning etter 3 års alder Liothyronin kan doseres på følgende måte: 1 tablett Levaxin á 50 mg svarer til 1 tablett Liothyronin á 20 mg - Man kan gjerne anvende en enda lavere dosering Levaxin behandlingen påbegynnes umiddelbart etter at undersøkelsene er avsluttet. Ved agenesi suppleres behandlingen med Liothyronin de tre første dager 20

Utvidet tilbud om nyfødtscreening

Utvidet tilbud om nyfødtscreening Utvidet tilbud om nyfødtscreening Alle nyfødte får i dag tilbud om å bli undersøkt for medfødt hørselstap, stoffskiftesykdommen fenylketonuri (også kalt Føllings sykdom eller PKU) og medfødt hypotyreose.

Detaljer

Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av Medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av Medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for diagnostisk utredning og videre oppfølging av Medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Vakthavende barnelege koordinerer umiddelbar innleggelse alternativt poliklinisk

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av medfødt hypotyreose med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012

Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012 Utvidet Nyfødtscreening fra 1. mars 2012 Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte

Detaljer

Høringsnotat. Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m.

Høringsnotat. Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m. Helse- og omsorgsdepartementet Høringsnotat Forslag til lov om endring i behandlingsbiobankloven varig lagring av blodprøvene i nyfødtscreeningen m.m. 1 1 Høringsnotatets hovedinnhold... 3 2 Om screeningen

Detaljer

Tyroideasykdommer i svangerskapet

Tyroideasykdommer i svangerskapet Tyroideasykdommer i svangerskapet Fysiologi HYPOTYREOSE Nedsatt tyroxinproduksjon Lavt FT4 og Forhøyet TSH 20-50/1000 gravide. Hyppigere dersom annen autoimmun sykdom Årsaker til hypotyreose Autoimmun

Detaljer

TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON

TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON TIL DEG SOM HAR LAVT STOFFSKIFTE - HYPOTYREOSE OG BEHANDLES MED SKJOLDBRUSKKJERTELHORMON 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Hva er hypotyreose? Skjoldbruskkjertelhormonet

Detaljer

STOFFSKIFTESYKDOM OG GRAVIDITET

STOFFSKIFTESYKDOM OG GRAVIDITET STOFFSKIFTESYKDOM OG GRAVIDITET 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Det er viktig at kvinnens stoffskifte ligger normalt gjennom graviditeten. De første månedene

Detaljer

Hypothyreose Lavt stoffskifte

Hypothyreose Lavt stoffskifte Hypothyreose Lavt stoffskifte Hypothyreose Lavt stoffskifte skyldes svikt i skjoldbruskkjertelen. Manglende produksjon av thyroxin (T4) og triiodothyronin (T3). T4 og T3 regulerer energi produksjon og

Detaljer

Nyfødtscreeningen i Norge Status og utfordringer

Nyfødtscreeningen i Norge Status og utfordringer Nyfødtscreeningen i Norge Status og utfordringer Rolf D. Pettersen, Avdelingsleder, Nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte

Detaljer

Utvidet nyfødtscreening Oppfølgende diagnostikk

Utvidet nyfødtscreening Oppfølgende diagnostikk Utvidet nyfødtscreening Oppfølgende diagnostikk 30. september 2011 Yngve Th. Bliksrud overlege Seksjon for medfødt metabolsk sykdom Avdeling for medisinsk biokjemi OUS, Rikshospitalet Utvidet nyfødtscreening

Detaljer

Til deg som har høyt stoffskifte - Graves sykdom

Til deg som har høyt stoffskifte - Graves sykdom Til deg som har høyt stoffskifte - Graves sykdom 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Hva er Graves sykdom? Dette er en sykdom der skjoldbruskkjertelen danner

Detaljer

Lene Kristine Seland Overlege, OUS, Aker

Lene Kristine Seland Overlege, OUS, Aker Lene Kristine Seland Overlege, OUS, Aker 1 Retningslinjer Kun veiledende Uavhengig vurdering Pasientens individuelle situasjon 2 Kunnskap Serie med spørsmål Endokrinologer Indremedisinere Allmennpraktikere

Detaljer

HYPERTYREOSE høyt stoffskifte. Lene Kristine Seland Overlege

HYPERTYREOSE høyt stoffskifte. Lene Kristine Seland Overlege HYPERTYREOSE høyt stoffskifte Lene Kristine Seland Overlege Skjoldkjertelen - tyreoidea Høyt stoffskifte - symptomer Varme, svette, lett feber Uro, angst, søvnproblem Skjelvinger, irritabilitet, kort lunte

Detaljer

Hypothyreose. Dag Hofsø Overlege, PhD Senter for sykelig overvekt i Helse Sør-Øst og Endokrinologisk seksjon Sykehuset i Vestfold

Hypothyreose. Dag Hofsø Overlege, PhD Senter for sykelig overvekt i Helse Sør-Øst og Endokrinologisk seksjon Sykehuset i Vestfold Hypothyreose Dag Hofsø Overlege, PhD Senter for sykelig overvekt i Helse Sør-Øst og Endokrinologisk seksjon Sykehuset i Vestfold Hypofysehormoner Tyroksin og trijodtyronin Tyrosin Tyreoperoxidase TSH

Detaljer

TIL DEG SOM HAR HØYT STOFFSKIFTE - GRAVES SYKDOM

TIL DEG SOM HAR HØYT STOFFSKIFTE - GRAVES SYKDOM TIL DEG SOM HAR HØYT STOFFSKIFTE - GRAVES SYKDOM Thyreoideascientigrafi gir en grafisk framstilling av skjoldbruskkjertelen. Hva er Graves sykdom? Graves er en sykdom der skjoldbruskkjertelen danner for

Detaljer

Tolke svarkombinasjonen FT4 og TSH

Tolke svarkombinasjonen FT4 og TSH Tolke svarkombinasjonen FT4 og TSH - analytiske og kliniske faktorer som påvirker prøvesvarene Arne Åsberg, St. Olavs Hospital, september 2016 1 Normal regulering av thyreoidea-funksjonen 2 Forventet sammenheng

Detaljer

Med stoffskiftesjukdom hos fastlegen

Med stoffskiftesjukdom hos fastlegen Med stoffskiftesjukdom hos fastlegen Lågt stoffskifte hypotyreose Normund Svoen ved SMS http://www.legegruppa-sms.no/ Anatomi og fysiologi Definisjon Tyreoidea = skjoldbruskkjertelen Tyreoideahormoner

Detaljer

Barnesykepleierforbundets vårseminar Ålesund Erle Kristensen, Nyfødtscreeningen

Barnesykepleierforbundets vårseminar Ålesund Erle Kristensen, Nyfødtscreeningen Barnesykepleierforbundets vårseminar Ålesund 18.04.18 Erle Kristensen, Nyfødtscreeningen erkris@ous-hf.no Plan - Nyfødtscreeningens mandat - Historikk - Tilstander - Kasuistikker - Prøvetaking - Nyfødtscreeningens

Detaljer

Nyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Nyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Barne- og ungdomsklinikken, OUS Plan for kompetansespredning

Detaljer

Nyfødtscreening for SCID og alvorlig T cellesvikt

Nyfødtscreening for SCID og alvorlig T cellesvikt Nyfødtscreening for SCID og alvorlig T cellesvikt Asbjørg Stray-Pedersen overlege dr.med, forsker spesialist medisinsk genetikk, Nyfødtscreeningen, arne- og ungdomsklinikken, Oslo Universitetssykehus Norwegian

Detaljer

Diagnostikk og oppfølging av hypotyreose

Diagnostikk og oppfølging av hypotyreose Diagnostikk og oppfølging av hypotyreose Har prøvetakingstidspunkt noe å si for TSH-verdien? Ann-Katrin Eriksen Legemiddelrådgiver/Cand.Pharm RELIS-Midt-Norge RELIS Fagseminar for farmasøyter 28. januar

Detaljer

Thyroidea. Hva forventer vi av fastlegen?

Thyroidea. Hva forventer vi av fastlegen? Thyroidea Hva forventer vi av fastlegen? Disposisjon (NB! 20 minutter) Prøvetolkning demonstrert med ulike kasuistikker Thyreostatika Thyroideascintigrafi hvorfor gjøre undersøkelsen? Radiojodbehandling;

Detaljer

Ultralyd hals. Overlege Åse Tangerud Avd. for bildediagnostikk, Drammen sykehus VVHF

Ultralyd hals. Overlege Åse Tangerud Avd. for bildediagnostikk, Drammen sykehus VVHF Ultralyd hals Overlege Åse Tangerud Avd. for bildediagnostikk, Drammen sykehus VVHF Anatomi Størrelse: Normalt ca. 4x2x2 cm hos voksne > 2 cm ap-diameter sannsynlig forstørret >2,5 cm sikkert forstørret

Detaljer

Primærmedisinsk uke 2014 Hypothyreose-tradisjonell behandling. Forekomst Årsaker Diagnostikk Behandling

Primærmedisinsk uke 2014 Hypothyreose-tradisjonell behandling. Forekomst Årsaker Diagnostikk Behandling Primærmedisinsk uke 2014 Hypothyreose-tradisjonell behandling Forekomst Årsaker Diagnostikk Behandling Forekomst hypothyreose Forekomst øker med alderen Kvinner/menn: 5/1 HUNT: kvinner menn hypothyreose

Detaljer

Forslag til retningslinjer for utredning og behandling av barn med påvist forhøyet TSH ved nyfødtscreening

Forslag til retningslinjer for utredning og behandling av barn med påvist forhøyet TSH ved nyfødtscreening Pediatrisk Endokrinologi 1997;11:45-49 Forslag til retningslinjer for utredning og behandling av barn med påvist forhøyet TSH ved nyfødtscreening Jørgen Knudtzon 1, Robert Bjerknes 2, Knut Dahl-Jørgensen

Detaljer

Utvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner. Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken

Utvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner. Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Utvidet nyfødtscreening Sykdomspanel og praktiske rutiner Rolf D. Pettersen Nyfødtscreeningen Kvinne- og barneklinikken Formålet med nyfødtscreening Raskt identifisere barn som har en alvorlig sykdom Starte

Detaljer

TEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017

TEMPLE. MCAD-defekt. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MCAD-defekt BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MCADdefekt

Detaljer

BILDEDIAGNOSTIKK I PEDIATRISK ENDOKRINOLOGI. Kari Røine Brurås Radiologisk avdeling, Seksjon for barn Haukeland Universitetssykehus

BILDEDIAGNOSTIKK I PEDIATRISK ENDOKRINOLOGI. Kari Røine Brurås Radiologisk avdeling, Seksjon for barn Haukeland Universitetssykehus BILDEDIAGNOSTIKK I PEDIATRISK ENDOKRINOLOGI Kari Røine Brurås Radiologisk avdeling, Seksjon for barn Haukeland Universitetssykehus METODER ultralyd røntgen CT MR scintigrafi BILDEDIAGNOSTIKK I PEDIATRISK

Detaljer

NOKLUS fagmøte. Interferens i tyreoidea assay

NOKLUS fagmøte. Interferens i tyreoidea assay NOKLUS fagmøte Interferens i tyreoidea assay Hormonlaboratoriet - Aker sykehus Analyser årlig : ca. 16.000 TSH, 16.000 FT4, 11.000 FT3, 12.000 TRAS og 9000 Anti-TPO Prøver kommer hovedsakelig fra: Tyreoideapoliklinikken

Detaljer

HYPOTYREOSE. Lene Kristine Seland Overlege

HYPOTYREOSE. Lene Kristine Seland Overlege HYPOTYREOSE Lene Kristine Seland Overlege Hypothyreose Regulering av tyreoidea Definisjon av hypotyreose Primær hypotyreose Symtpomer TSH > 10 mie/l, FT4 under 8 pmol/l Mild hypotyreose Latent hypotyreose

Detaljer

Prioriteringsveileder - Endokrinologi

Prioriteringsveileder - Endokrinologi Prioriteringsveileder - Endokrinologi Publisert Feb 27, 2015, oppdatert Apr 12, 2015 Fagspesifikk innledning endokrinologi Fagspesifikk innledning endokrinologi Endokrinologiske sykdommer omfatter både

Detaljer

Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom)

Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Screening av nyfødte for Kongenitt adrenal hyperplasi (Adrenogenitalt syndrom) Nyfødtscreeningen Pediatrisk forskningsinstitutt. Jens Veilemand Jørgensen 30.september 2011 Hypotalamus - Corticotropin Releasing

Detaljer

Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Side 1 av 6 Årsrapport Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer BESKRIVELSE Nyfødtscreeningen ved Kvinne- og barneklinikken,

Detaljer

Retningslinje for barselomsorgen

Retningslinje for barselomsorgen Retningslinje for barselomsorgen Nytt liv og trygg barseltid for familien I S - 2 0 5 7 Kunnskapsgrunnlag Pasient-/brukerkunnskap Erfaringsbasert kunnskap Forskningsbasert kunnskap Den enkelte anbefaling

Detaljer

IVA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.

IVA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017. TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group IVA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av IVA British

Detaljer

Binyrebarksvikt for leger i utdanningsstilling OUS, Ullevål 01.11.2012

Binyrebarksvikt for leger i utdanningsstilling OUS, Ullevål 01.11.2012 Binyrebarksvikt for leger i utdanningsstilling OUS, Ullevål 01.11.2012 Anders Palmstrøm Jørgensen Seksjon for spesialisert endokrinologi Oslo Universitetssykehus (akutt?) Binyrebarksvikt Årsak Forekomst

Detaljer

MMA/PA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017

MMA/PA TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MMA/PA BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MMA/ PA

Detaljer

Hvorfor er hypotyreose så vanskelig? Pål I. Holm Med. Avd. FSS

Hvorfor er hypotyreose så vanskelig? Pål I. Holm Med. Avd. FSS Hvorfor er hypotyreose så vanskelig? Pål I. Holm Med. Avd. FSS To sentrale spørsmål: 1. Jeg har typiske symptomer på hypotyreose, men legen sier prøvene er normale. Kan man ha hypotyreose med normale prøver?

Detaljer

Til deg som har et barn med høyt stoffskifte hypertyreose

Til deg som har et barn med høyt stoffskifte hypertyreose Til deg som har et barn med høyt stoffskifte hypertyreose 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Hva er hypertyreose? Foran på halsen sitter skjoldbruskkjertelen,

Detaljer

GA1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.

GA1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017. TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group GA1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av GA1 British

Detaljer

NYHETSAVIS NR. 2/2013. November Rekvirering av fritt kalsium AMH - problemer med metoden

NYHETSAVIS NR. 2/2013. November Rekvirering av fritt kalsium AMH - problemer med metoden TEST 099 NYHETSAVIS NR. 2/2013 November 2013 INNHOLD: Informasjon Rekvirering av fritt kalsium AMH - problemer med metoden 25.01.11 10.06.13 Klinikk Diagnostikk av vanlige stoffskiftesykdommer Testosteron

Detaljer

MSUD TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.

MSUD TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017. TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group MSUD BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av MSUD British

Detaljer

Kortvoksthet og vekstretardasjon

Kortvoksthet og vekstretardasjon Kortvoksthet og vekstretardasjon Robert Bjerknes Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus og Seksjon for Pediatri, Klinisk institutt 2, Universitetet i Bergen VEKSTRETARDASJON OG KORTVOKSTHET Normal

Detaljer

Plan for kompetansespredning 2016 Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening Barneklinikken, OUS

Plan for kompetansespredning 2016 Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening Barneklinikken, OUS Plan for kompetansespredning 2016 Nasjonal behandlingstjeneste for nyfødtscreening Barneklinikken, OUS Nyfødtscreeningen www.oslo universitetssykehus.no/nyfodtscreeningen 1 Innledning Nyfødtscreeningen

Detaljer

KORTISOL Analytiske og kliniske utfordringer Egil Haug Hormonlaboratoriet OUS HF - Aker

KORTISOL Analytiske og kliniske utfordringer Egil Haug Hormonlaboratoriet OUS HF - Aker KORTISOL Analytiske og kliniske utfordringer Egil Haug OUS HF - Aker Kortisol i blodet Ca. 5 % sirkulerer i fri, ubundet form Dette er den biologisk aktive fraksjonen Ca. 95 % sirkulerer bundet til plasmaproteiner

Detaljer

Landsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU. Årsrapport 2008

Landsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU. Årsrapport 2008 Nyfødtscreeningen, Pediatrisk forskningsinstitutt, Barneklinikken, Rikshospitalet Landsfunksjon nyfødtscreening for fenylketonuri (PKU) og medfødt hypotyreose oppfølging av barn og unge med PKU Årsrapport

Detaljer

Legemidler ved hypothyreose

Legemidler ved hypothyreose Legemidler ved hypothyreose 24. april 2018 Farmasøyt Christina Brekke Sjukehusapoteket i Bergen Agenda Legemidler ved hypothyreose Dosering Bivirkninger Interaksjoner Thyreoideahormoner I skjoldbruskkjertelen

Detaljer

Primærmedisinsk uke 2014 Tyreoidea - scintigrafi

Primærmedisinsk uke 2014 Tyreoidea - scintigrafi Primærmedisinsk uke 2014 Tyreoidea - scintigrafi Tyreoidea - scintigrafi Prinsipp: Spormengder av 99 m Tc / 131 Jod taes opp i aktivt kjertelvev.vesentlig mindre opptak i cyster og cancervev Normalt opptak

Detaljer

Til deg som har, eller har hatt, kreft i skjoldbruskkjertelen

Til deg som har, eller har hatt, kreft i skjoldbruskkjertelen Til deg som har, eller har hatt, kreft i skjoldbruskkjertelen 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Hva er skjoldbruskkjertelen og hvilken funksjon har den? Skjoldbruskkjertelen

Detaljer

NYHETSAVIS NR. 2/2000 Oktober 2000

NYHETSAVIS NR. 2/2000 Oktober 2000 NYHETSAVIS NR. 2/2000 Oktober 2000 INNHOLD: Analysenytt Endret metode for påvisning av thyreoidea autoantistoffer (TRAS, anti-tpo og anti-tg) Endret referanseområde for hcg hos gravide Bestemmelse av jod

Detaljer

Det må være noe med hormonene, doktor. Kristian Løvås

Det må være noe med hormonene, doktor. Kristian Løvås Det må være noe med hormonene, doktor Kristian Løvås overlege professor Oppdrag..å gi oss en pekepinn på når vi bør mistenke endokrin sykdom, og hva vi bør lete etter. Har alle 50 år gamle damer som legger

Detaljer

Nyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer

Nyfødtscreeningen. Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Nyfødtscreeningen Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved medfødte stoffskiftesykdommer Barne- og ungdomsklinikken, OUS Plan for kompetansespredning

Detaljer

Tidlig hjemreise - Konsekvenser for barnet. Ingebjørg Fagerli Kvinne/Barn klinikken Nordlandssykehuset, Bodø

Tidlig hjemreise - Konsekvenser for barnet. Ingebjørg Fagerli Kvinne/Barn klinikken Nordlandssykehuset, Bodø Tidlig hjemreise - Konsekvenser for barnet Ingebjørg Fagerli Kvinne/Barn klinikken Nordlandssykehuset, Bodø Tidlig hjemreise 4 timer etter fødsel? 8 timer? 12 timer? 24 timer? Normalt forløp Undersøkt

Detaljer

Til deg som skal behandles med radioaktivt jod

Til deg som skal behandles med radioaktivt jod Til deg som skal behandles med radioaktivt jod 1 Thyreoideascintigrafi gir en grafisk fremstilling av skjoldbruskkjertelen. 2 Årsaker til høyt stoffskifte Høyt stoffskifte medfører økt energiforbruk fordi

Detaljer

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH

Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Medfødt binyrebarksvikt Congenital adrenal hyperplasi, CAH Enzymsvikt Hormonbehandling SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no MEDFØDT BINYREBARKSVIKT, CAH Kongenital binyrebarkhyperplasi

Detaljer

Hva gjør vi ved ulike (MS-MS) svar? Trine Tangeraas 30.09.2011

Hva gjør vi ved ulike (MS-MS) svar? Trine Tangeraas 30.09.2011 Hva gjør vi ved ulike (MS-MS) svar? Trine Tangeraas 30.09.2011 Utvidet nyfødtscreening Screening pr i dag: ca 20-25/år: PKU :4-5 Medfødt hypothyreose: 15-20 pr år Utvidet nyfødtscreening: 50-60 totalt/år

Detaljer

Høringsnotat. Forslag til forskrift om endringer i forskrift. 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse

Høringsnotat. Forslag til forskrift om endringer i forskrift. 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse Helse og omsorgsdepartementet Januar 2011 Høringsnotat Forslag til forskrift om endringer i forskrift 29. juni 2007 nr. 742 om genetisk masseundersøkelse 1 Innhold 1 Innledning... 3 2 Kort om høringsnotatets

Detaljer

PKU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017.

PKU TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017. TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group PKU BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av PKU British

Detaljer

Disposisjon. Bronkiektasier ikke relatert til cystisk fibrose CF generelt. Pål L Finstad, lungeavd, OUS, Ullevål

Disposisjon. Bronkiektasier ikke relatert til cystisk fibrose CF generelt. Pål L Finstad, lungeavd, OUS, Ullevål Bronkiektasier Disposisjon Bronkiektasier ikke relatert til cystisk fibrose CF generelt Epidemiologi Prevalens varierer USA: 110000, Norge 2000? Økende prevalens med alder Hyppigere hos kvinner Storforbrukere

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Biotinidasedefekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn

Retningslinjer for oppstart behandling av Biotinidasedefekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn V2;31.10.2016. Utarbeidet av: T. Tangeraas, J.V. Jørgensen, Berit Woldseth, R. Lilje, T. Rootwelt Retningslinjer for oppstart behandling av Biotinidasedefekt med utgangspunkt i positivt screeningfunn Medisinsk

Detaljer

Har diffuse symptomer, er vanskelig å oppdage og påvirker alle cellene i kroppen Av Ane Teksum Isbrekken - Er svært vanlig, spesielt hos kvinner.

Har diffuse symptomer, er vanskelig å oppdage og påvirker alle cellene i kroppen Av Ane Teksum Isbrekken - Er svært vanlig, spesielt hos kvinner. Har diffuse symptomer, er vanskelig å oppdage og påvirker alle cellene i kroppen Av Ane Teksum Isbrekken - Er svært vanlig, spesielt hos kvinner. VIKTIG KJERTEL Stoffskiftet påvirker alle cellene i kroppen.

Detaljer

Årskontroll. Andre sykdommer som kan oppstå fordi du har diabetes. Hva vi ser på ved årskontrollene og hvorfor det er viktig for deg

Årskontroll. Andre sykdommer som kan oppstå fordi du har diabetes. Hva vi ser på ved årskontrollene og hvorfor det er viktig for deg Hva vi ser på ved årskontrollene og hvorfor det er viktig for deg Årskontroll En gang per år gjør vi noen ekstra undersøkelser på sykehuset for å finne tegn til mulige andre sykdommer eller komplikasjoner

Detaljer

Struma - definisjon. Struma benevning på forstørra thyroideakjerte. Normal gl. thyreoidea (10 30 g) Mål: 2 x 4 x 2,5cm

Struma - definisjon. Struma benevning på forstørra thyroideakjerte. Normal gl. thyreoidea (10 30 g) Mål: 2 x 4 x 2,5cm Struma - definisjon Struma benevning på forstørra thyroideakjerte Normal gl. thyreoidea (10 30 g) Mål: 2 x 4 x 2,5cm Stort struma: - synleg på avstand - kompressjonssymptom eller volum på meir enn ca 100

Detaljer

Mann 50 år ringer legekontoret

Mann 50 år ringer legekontoret HVA ER DIABETES? Ingrid Nermoen avdelingssjef, ph.d Endokrinologisk avdeling 1 Mann 50 år ringer legekontoret Han tror han har fått diabetes for han er så tørst og tisser mye Hva spør dere om for å vurdere

Detaljer

Gl. parathyreoidea - Kalsium

Gl. parathyreoidea - Kalsium Sykdommer i glandula parathyreoidea Robert Bjerknes Institutt for klinisk medisin, Universitetet i Bergen og Barneklinikken, Haukeland Universitetssykehus, Bergen Gl. parathyreoidea - Kalsium Ca, P, ALP,

Detaljer

Graves sykdom. ta til. Behandlingen kan være tyrostatika Neo-Mercazole, radioaktiv behandling eller kirurgi.

Graves sykdom. ta til. Behandlingen kan være tyrostatika Neo-Mercazole, radioaktiv behandling eller kirurgi. Høyt stoffskifte Graves sykdom Legens møte med en pasient kan enkelte ganger bære preg av at pasienten er rastløs, har et klamt håndtrykk og hvor pasienten oppgir å være lett irritabel og sliten. Vedkommende

Detaljer

BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker

BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker Tuberkulose og BCG-vaksinasjon 600 500 400 300 200 100 0 Totalt Norskfødte Utenlandsfødte Fra sommeren 2009 ble BCG-vaksine

Detaljer

Måling av kjønnshormoner. Kjønnshormonforstyrrelser menn. Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015

Måling av kjønnshormoner. Kjønnshormonforstyrrelser menn. Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015 Måling av kjønnshormoner Kjønnshormonforstyrrelser menn Ellen M Haave, Hormonlaboratoriet November 2015 Referanseområde, testosteron S Testosteron 18 40 år: 7,2 24 nmol/l S-testosteron 16 nmol/l Testosteronmangel?

Detaljer

15 minutter med nefrologen. 4.Desember 2013 Gerd Berentsen Løvdahl

15 minutter med nefrologen. 4.Desember 2013 Gerd Berentsen Løvdahl 15 minutter med nefrologen 4.Desember 2013 Gerd Berentsen Løvdahl Nefrologi på poliklinikken? Aktuelle henvisninger? Aktuelle henvisninger Begynnende nyresvikt Rask progresjon av nyresvikt Proteinuri /

Detaljer

Pasientveiledning Lemtrada

Pasientveiledning Lemtrada Pasientveiledning Lemtrada Viktig sikkerhetsinformasjon Dette legemidlet er underlagt særlig overvåking for å oppdage ny sikkerhetsinformasjon så raskt som mulig. Du kan bidra ved å melde enhver mistenkt

Detaljer

Medikamentell Behandling

Medikamentell Behandling www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Medikamentell Behandling Versjon av 2016 13. Biologiske legemidler Gjennom bruk av biologiske legemidler har nye behandlingsprinsipper mot revmatisk sykdom

Detaljer

NYHETSAVIS NR. 1/2000 Mai 2000

NYHETSAVIS NR. 1/2000 Mai 2000 NYHETSAVIS NR. 1/2000 Mai 2000 INNHOLD: Analysenytt Nye analyser akkreditert Endret referanseområde for serum testosteron og SHBG hos menn Prøvetaking til PTH og Ca 2+ Kommentarer Prioritering ved for

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA)

Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Barneleddgikt (Juvenil Idiopatisk Artritt- JIA) Versjon av 2016 2. FORSKJELLIGE TYPER BARNELEDDGIKT 2.1 Hvilke typer finnes? Det er flere former for barneleddgikt.

Detaljer

Rusk i leverprøver ikke alltid et ufarlig funn

Rusk i leverprøver ikke alltid et ufarlig funn Rusk i leverprøver ikke alltid et ufarlig funn John Willy Haukeland, overlege PhD Gastromedisinsk avdeling, Medisinsk klinikk Oslo universitetssykehus Disposisjon Hva prøvene representerer Den kliniske

Detaljer

Nye nasjonale retningslinjer for svangerskapsdiabetes

Nye nasjonale retningslinjer for svangerskapsdiabetes Nye nasjonale retningslinjer for svangerskapsdiabetes Fagdag "Overvekt hos mor og barn" 9.januar 2018 Jordmor Randi Skei Fossland Innhold Nye retningslinjer fra Hdir 2017 Fysiologiske forandringer i sv.skapet

Detaljer

Definisjon og anatomisk inndeling Klinikk Diagnostikk/utredning Vanligste oppfylninger

Definisjon og anatomisk inndeling Klinikk Diagnostikk/utredning Vanligste oppfylninger Oppfylninger i mediastinum 08.03.18 Hallgeir Tveiten Overlege Lungemed. avd. OUS Ullevål Disposisjon Definisjon og anatomisk inndeling Klinikk Diagnostikk/utredning Vanligste oppfylninger Definisjon Området

Detaljer

NT-proBNP/BNP highlights

NT-proBNP/BNP highlights NT-proBNP/BNP highlights B-type natriuretisk peptid (BNP) og det N-terminale (NT) fragmentet av prohormonet til BNP er viktige hjertesviktmarkører. Peptidhormoner. Brukes for å bekrefte eller avkrefte

Detaljer

Last ned Mitt liv med Føllings sykdom - Anne Gardsteig Strømsmo. Last ned

Last ned Mitt liv med Føllings sykdom - Anne Gardsteig Strømsmo. Last ned Last ned Mitt liv med Føllings sykdom - Anne Gardsteig Strømsmo Last ned Forfatter: Anne Gardsteig Strømsmo ISBN: 9788283350227 Antall sider: 74 Format: PDF Filstørrelse: 13.27 Mb Boken handler om Georg

Detaljer

HYPOFYSESVIKT. Marianne Øksnes, LMS 2018

HYPOFYSESVIKT. Marianne Øksnes, LMS 2018 HYPOFYSESVIKT Marianne Øksnes, LMS 2018 CRH Hjernesykdommer ACTH Hypofysesykdommer KORTISOL Binyresykdommer HYPOFYSEN Når svikter hypofysen? JCEM 1996, 172 pas fra 1967-1994, acromegali og Cushing ekskludert:

Detaljer

RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING

RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING RETNINGSLINJER FOR HÅNDTERING AV PRØVER TIL NYFØDTSCREENING Nyfødtscreeningen Barne- og ungdomsklinikken, OUS Nasjonal behandlingstjeneste for screening av nyfødte og avansert laboratoriediagnostikk ved

Detaljer

Cøliaki. Vikas K. Sarna. Gastromedisinsk avdeling, OUS - Ullevål

Cøliaki. Vikas K. Sarna. Gastromedisinsk avdeling, OUS - Ullevål Cøliaki Vikas K. Sarna Gastromedisinsk avdeling, OUS - Ullevål Generelt Historisk bakgrunn Hvem bør utredes? Disposisjon Diagnostikk der pasienten har sluttet å spise gluten Studie 1: Glutenprovokasjon

Detaljer

Kap 13 Tyreoideasykdommer under graviditet og fødsel. Anbefalinger Hos gravide og kvinner som ammer anbefales et jodinntak på 250 µg jod/døgn (I)

Kap 13 Tyreoideasykdommer under graviditet og fødsel. Anbefalinger Hos gravide og kvinner som ammer anbefales et jodinntak på 250 µg jod/døgn (I) Kap 13 Tyreoideasykdommer under graviditet og fødsel Bjørn G. Nedrebø (bjorn.gunnar.nedrebo@helse-fonna.no) Sindre Grindheim Aud Garmann Askevold Anbefalinger Hos gravide og kvinner som ammer anbefales

Detaljer

Lykke til! God sommer! Er du klar for en temaquiz som dreier seg om stoffskiftet?

Lykke til! God sommer! Er du klar for en temaquiz som dreier seg om stoffskiftet? Er du klar for en temaquiz som dreier seg om stoffskiftet? Quizen er underholdende, og en fin måte å lære litt på. Leser du Thyra, har du snappet opp kunnskap - kanskje mer enn du tror? Spørsmålene i Stoffskifteforbundets

Detaljer

Primære immunsviktsykdommer

Primære immunsviktsykdommer Primære immunsviktsykdommer Stor variasjon i alvorlighetgrad ØKT INFEKSJONS- TENDENS SENTER FOR SJELDNE DIAGNOSER www.sjeldnediagnoser.no PRIMÆRE IMMUNSVIKTSYKDOMMER Primære immunsviktsykdommer er en gruppe

Detaljer

Hormonbehandling av ungdom med kjønnsdysfori. PMU, 2018 Lars Krogvold

Hormonbehandling av ungdom med kjønnsdysfori. PMU, 2018 Lars Krogvold Hormonbehandling av ungdom med kjønnsdysfori PMU, 2018 Lars Krogvold Hva har skjedd her? Normal vekst Lengde/høyde Fram til 2 års alder måles lengde Deretter måles høyde Alle barn går gjennom tre faser

Detaljer

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014

Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014 Evaluering av nasjonal- og flerregional behandlingstjenester 2014 Kriterier i denne evalueringen bygger på regelverk fastsatt i forskrift om godkjenning av sykehus, bruk av betegnelsen universitetssykehus

Detaljer

Retningslinjer for oppstart behandling av Beta-ketotiolasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart behandling av Beta-ketotiolasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Retningslinjer for oppstart behandling av Beta-ketotiolasedefekt med utgangspunkt i et positivt screeningfunn. Medisinsk ansvarlig lege (Nyfødtscreeningen), T: 23073179/23072791 evt 23070000, calling 26923/22791.

Detaljer

Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten

Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Utredning og behandlingstilbud ved psykisk utviklingshemming i spesialisthelsetjenesten Innledning Utviklingshemming er en tilstand med mangelfull utvikling på flere områder. Utviklingshemming gir forskjellige

Detaljer

HT1/TYR1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017

HT1/TYR1 TEMPLE. Tools Enabling Metabolic Parents LEarning BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 TEMPLE Tools Enabling Metabolic Parents LEarning British Inherited Metabolic Diseases Group HT1/TYR1 BASERT PÅ DEN ORIGINALE TEMPLE SKREVET AV BURGARD OG WENDEL VERSION 2, FEBRUAR 2017 Støttet av Tyrosinemi

Detaljer

Referansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester

Referansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester Referansegruppens tilbakemelding for nasjonale behandlingstjenester Referansegruppens tilbakemelding skal ta utgangspunkt i gruppens oppgavespekter slik det er beskrevet i kjernemandatet for referansegrupper.

Detaljer

BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker

BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker BCG-vaksinasjon i første leveår: ny anbefaling om å vaksinere ved alder 6 uker # BCG-vaksinasjon i første leveår Mer enn 13 000 BCGvaksinasjoner i Norge hvert år Nesten 90 % vaksineres i 60 1. leveår 50

Detaljer

To pasienter kommer inn i akuttmottaket med markert anemi og mistanke om malign sykdom. Kurs i hematologi 18 19 mai 2015

To pasienter kommer inn i akuttmottaket med markert anemi og mistanke om malign sykdom. Kurs i hematologi 18 19 mai 2015 Kurs i hematologi 18 19 mai 2015 Kasustikk: Innlagt med lav hemoglobinverdi, med svært ulike diagnoser Av: Inger Berit Hersleth (bioingeniør) og Anne Mørch Larsen (hematolog) Diakonhjemmets sykehus AS

Detaljer

a) Hvordan kan alkoholbruk i svangerskapet skade fosteret? (2 poeng)

a) Hvordan kan alkoholbruk i svangerskapet skade fosteret? (2 poeng) Oppgave 1 (10 poeng) Ola ble født med keisersnitt i uke 34 på grunn av sviktende morkakefunksjon. Mor drakk noe alkohol i svangerskapet, også etter at hun visste at hun var gravid. Gutten veide kun 1,5

Detaljer

Kap 13 Tyreoideasykdommer under graviditet og fødsel

Kap 13 Tyreoideasykdommer under graviditet og fødsel Kap 13 Tyreoideasykdommer under graviditet og fødsel Bjørn G. Nedrebø (bjorn.gunnar.nedrebo@helse-fonna.no) Sindre Grindheim Aud Garmann Askevold Anbefalinger Hos gravide og kvinner som ammer anbefales

Detaljer

Analyse av troponin T, NT-proBNP og D-dimer Større trygghet rundt diagnostikk av hjerte- og karlidelser i primærhelsetjenesten

Analyse av troponin T, NT-proBNP og D-dimer Større trygghet rundt diagnostikk av hjerte- og karlidelser i primærhelsetjenesten Analyse av troponin T, NT-proBNP og D-dimer Større trygghet rundt diagnostikk av hjerte- og karlidelser i primærhelsetjenesten Viktig diagnostisk supplement i primærhelsetjenesten Bruk av troponin T,

Detaljer

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon

Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon www.printo.it/pediatric-rheumatology/no/intro Revmatisk Feber og Reaktiv Artritt Etter Streptokokkinfeksjon Versjon av 2016 2. DIAGNOSE OG BEHANDLING 2.1 Hvordan stilles diagnosen? Synlige, kliniske symptomer/tegn

Detaljer

Retningslinjer for oppstart av behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn.

Retningslinjer for oppstart av behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Retningslinjer for oppstart av behandling av fenylketonuri - PKU med utgangspunkt i et patologisk screeningfunn. Medisinsk ansvarlig barnelege ved Barne og ungdomsklinikken, Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet

Detaljer

Forstørrede lymfeknuter hos fastlegen. Arne Aarflot 29. oktober 2014

Forstørrede lymfeknuter hos fastlegen. Arne Aarflot 29. oktober 2014 Arne Aarflot 29. oktober 2014 Følgende presentasjon er i all hovedsak hentet fra Norsk Elektronisk legehåndbok (NEL) Definisjon Lymfeknutesvulst foreligger når en lymfeknute er større enn det den normalt

Detaljer