Better health by harvesting biobanks HARVEST. Gun Peggy Knudsen Direktør Infrastruktur for kunnskap Folkehelseinstituttet

Transkript

1 Better health by harvesting biobanks HARVEST Gun Peggy Knudsen Direktør Infrastruktur for kunnskap Folkehelseinstituttet

2 Formål Genotype et stort antall norske individer lage et representativt nasjonalt kohort/kontroll utvalg Gjøre genotypedata lett tilgjengelig for forskere

3 Finansiering NFRs BIOBANK program utlyste 20 millioner til «storskala analyse av et stort antall biobankprøver» NFRs mål: Finansiere en stor analyse av høy kvalitet basert på materiale fra en nasjonal biobank.

4 Finansiering Totalt 20 mill NOK fra NFR Egeninnsats minimum 10 mill NOK

5 Partnere i Harvest FHI Camilla Stoltenberg, Per Magnus (PI), Haakon Gjessing, Ronny Myhre, Gun Peggy Knudsen NTNU UiT Kristian Hveem, Oddgeir Lingaas Holmen, Pål Sætrom, Kirsti Kvaløy, Berge Solberg, Arne Sandvik Inger Njølstad, Tom Wilsgaard, Haakon Lindekleiv UiB Rolv Terje Lie, Pål R Njølstad, Stefan Johansson, Øyvind Helgeland

6 Utvalg prøver HUNT (Helseundersøkelsen i Nord-Trøndelag) 5400 prøver (1800 triader) fra individer, rekruttert Tromsø undersøkelsen 6200 prøver fra individer, rekruttert MoBa prøver (4000 triader) fra individer, rekruttert HUSK 5000 (?) prøver

7 Harvest + ERC prosjekt Pål Njølstads ERC prosjekt ved UiB (18 mill NOK) om overvekt og diabetes er basert på MoBa prøver (7000 triader) Koordineres med Harvest slik at begge prosjektene får økt utvalg (33000)

8 Organisering Styringsgruppe basert på Biobank Norge SG Prosjektgruppe Per Magnus leder Gun Peggy koordinator To fra NTNU, rep fra UiT og UiB Arbeidsgrupper (spesifikke bestillinger fra prosjektgruppe) IT infrastruktur Genotyping QC pipeline

9 Valg av analyse og lab Illumina chip Human Core Exome tagsnps exome-focused markers Bilde: NTNU NTNU Genomics Core Facility

10 Status hvor er vi nå? Lagt ned et enormt arbeid i å gjennomføre genotyping og kvalitetssikre (QC) data Alle Tromsø prøvene er ferdig kjørt, er under QC Alle MoBa prøvene er ferdig kjørt og nær ferdig QCed HUNT prøver i ferd med å bli ferdig genotypet i disse dager I oppstartsfasen med tillatelser for HUSK prøver

11 QC - gruppe Oddgeir L Holmen Reidar S Hagen Yunhan Chu Stefan Johansson Tetyana Zeyats Øyvind Helgeland Jonas Bacelis Ronny Myhre Ingrid H Østensen

12 QC rare vs common

13 QC merge and clean

14 QC - flaglists

15 QC clean data

16 QC flowchart

17 QC - duplikater Samstemtheten mellom prøver som er genotypet 2 ganger (duplikatene) er i snitt: % (3.6 markører av litt under 600,000 ikke like)

18 QC

19 Genotypedata IT infrastruktur Korttidsplan I etableringsfasen bruke løsninger som eksisterer ved NTNU, HUNT cloud På lengre sikt Oppskalert HUNT cloud TSD Samarbeider tett med Biobank Norge og Elixir

20 Fremtidige forskningsmuligheter Bruke genotypedataene for seg selv, som en Norsk kontrollgruppe Bruke genotypedataene sammen med informasjon om fenotype og/eller eksponering fra de ulike kohortene

21 Eksponering og fenotype fra kohortene Eksponering Legemidler Livsstil Arbeidsmiljø Ytre miljøpåvirking Infeksjoner +++ Fenotype Selvrapportert sykdom og symptomer Antropometriske data Kliniske undersøkelser

22 Fremtidige forskningsmuligheter Bruke genotypedataene for seg selv, som en Norsk kontrollgruppe Bruke genotypedataene sammen med informasjon om fenotype og/eller eksponering fra de ulike kohortene Bruke genotypedataene sammen med registerinformasjon, gjennom kobling

23 Registermuligheter Eksponeringer Legemidler, vaksine, vannkvalitet Sykdom og død Medisinsk fødselsregister, kreft, hjerte-karsykdom, dødsårsak, sykehusinnleggelser + flere andre spesifikke sykdomsregistre Andre bakgrunnsvariabler Befolkningsregister, utdannelse, fødeland, inntekt + flere

24 Hvordan få tilgang? Alle prosjekter må ha eget REK behandlingsgrunnlag Vil bli lagt ut informasjon på nettside om eksisterende REK nr som det må refereres til All forskning hviler på et samtykke og data som forvaltes av UiT/HUNT/FHI må godkjennes Vil forenkle prosess med en postkasse/portal, rådgivning og tilrettelegging for hurtig behandling

25 Praktisk tilgang versus utlevering Ønsker å gi tilgang til data, ikke levere ut kopi HUNT cloud TSD Deling av data? Fortrinnsvis dele på aggregert nivå, til metaanalyser og ikke mega-analyser

26 Pris? Skal være lavkost, men forskere må betale for: Administrasjon og tilrettelegging ved kohortene Bruk av IT-infrastruktur

27 NÅR kan man få tilgang? Senest 1.januar 2016! Start med REK søknad NÅ, sjekk nettsidene våre i oktober og lever søknad med REK godkjenning i november

28