Kasuistikk. Den norske patologforeningen Årsmøte Ahus

Transkript

1 Kasuistikk Den norske patologforeningen Årsmøte Ahus

2 Sykehistorie Kvinne, 62 år Tidligere operert for duktalt CIS G3 i høyre bryst i 2004 Nov 2012: CT-Abdomen pga forhøyete leververdier: tilfeldig funn av 3cm stor tumor lateralt for høyre nyre

3 Sykehistorie II Jan 2013 => Nålebiopsi av tumor: Nålebiopsi fra nyreområde (høyre nyre) med sannsynlig benign mesenkymal tumor Mars 2013 => Reseksjon av tumor:

4 Makroskopi Velavgrenset tumor Mål 3,3 x 2 x 1,3 cm Solid snittflate Fastelastisk konsistens Tegn til infiltrerende vekst ikke påvist Bildet hentet fra: Hornick J L, Fletcher C D. Sclerosing PEComa: clinicopathologic analysis of a distinctive variant with a predeliction for the retroperitoneum. Am J Surg Pathol. 2008;32:

5 Mikroskopi Arkitektur: vekst av uniforme celler i nøster og trabekler delvis større solide flak tykke drag av hyalinisert og cellefattig bindevev med enkelte kar

6 Mikroskopi Cellbilde: dels svakt eosinofilt og dels klar cytoplasma runde, jevne cellekjerner med enkelte små nukleoler ingen påvist atypi ingen økt mitosefrekvens

7 Mikroskopi Perivaskulær vekst

8 Immunhistokjemi I Desmin Positivitet for både muskel- og melanocyttmarkører! H-Caldesmon HMB 45

9 Immunhistokjemi II Nukleær positivitet for ER, fokal positivitet for PGR PGR PAX-8 ER

10 Immunhistokjemi III Negativ for epiteliale og nevroendokrine markører Chromogranin A CK AE1/AE3 S-100

11 Diagnose: PECom av skleroserende type (retroperitoneum høyre side)

12 PEComa Perivascular Epitheloid Cell tumors Celler med myomelanocyttært preg og vekst rundt kar Først beskrevet av Bonetti i 1992 Så langt ikke funn av slike celler i normalt vev WHO 2013: Mesenchymal tumours of uncertain origin PEComa -- Renal angiomyolipoma Malignt PEComa -- Lymfangioleiomyomatosis -- Pulmonal clearcell tumor -- PEComas at other sites Cirka 200 beskrevete tilfeller (sjeldne tumores) - 24% oment/mesenterium, 24% uterus, buk/bekkenvegg 20% - øvrige: retroperitoneum, hode, skulder, overarm, hals Folpe A et al: Perivascular epitheloid cell neoplasms of soft tissue and gynecologic origin Am J Surg Pathol 2005; 29:

13 Lymfangioleiomyomatose (lunge) Clear cell sugar tumor (lunge) Epiteloid angiomyolipom (nyre) PECom (hud)

14 Hornick J L, Fletcher C D: Sclerosing PEComa Clinicopathologic analysis of a distinctive variant with a predeliction for the retroperitoneum (Am J Surg Pathol. 2008; 32: ) Rapport om 13 PEComer med spesiell histologisk utseende med intratumorale drag av hyalinisert stroma Alle pasienter kvinner i alder (m=49) år Størrelse fra 4,5 til 28 (m=9,5) cm De fleste lokalisert i retroperitoneum: 10/13 (77%) (de andre tre i pelvis, uterus og bukvegg) Follow-up viste benign oppførsel i 12/13 tilfeller (92%) Hornick J L, Fletcher C D. Sclerosing PEComa: clinicopathologic analysis of a distinctive variant with a predeliction for the retroperitoneum. Am J Surg Pathol. 2008;32:

15 Differensialdiagnoser Alveolært bløtvevssarkom Malignt melanom Epiteloid leiomyom Nyrecellekarsinom

16 Påskeegg 2 Paragangliom el paragangliom sklerosert type med ossøs metaplasi 4 Pecom, skleroserende Pecom 3 Mesenchymalt kondrosarkom 2 RCC med benmetaplasi Skleroserende angiomatøs bløtvevssvulst Fettvev med velavgrenset epitelial tumor. Met fra duktalt mammakarsinom eller thyreoideakarsinom? Papillær thyreoideatumor? Rester av føtalt levervev? Metaplastisk karsinom (metastase) Met. fra medullært thyreoideakarsinom Fibrøst histiocytom?

17 Differensialdiagnoser II 1. Epiteloid leiomyom og leiomyosarkom (som regel negativ for melanocyttmarkører) 2. GIST (positiv for CD117 og DOG1) 3. Nyrecellekarsinomer, særlig klarcellet og translokasjonskarsinom subtype (negativ for cytokeratiner og dels positiv for HMB-45 og Melan-A) 4. Andre karsinomer og karsinommetastaser (nukleær atypi og positivitet for cytokeratiner, EMA, og andre mer spesifikke markører) 5. Melanommetastaser (sterk S100-positiv (negativ eller fokal pos. i PEComer), SMA-neg.) 6. Alveolært bløtvevssarkom (TFE3 pos, SMA og HMB 45 neg. ASPSCR1-TFE3 genfusjon) 7. Klarcellet sarkom (S-100 sterkt positiv. EWS-CREB1 eller EWR1-ATF1 genfusjon)

18 Litteratur 1. Hornick J L, Fletcher C D. Sclerosing PEComa: clinicopathologic analysis of a distinctive variant with a predeliction for the retroperitoneum. Am J Surg Pathol. 2008;32: Matsuyama A et al: Sclerosing variant of epithelioid angiomyolipoma. Pathology International 2008; 58: Folpe A L, Kwiatkowski D. Perivascular epithelioid cell neoplasms: pathology and pathogenesis. Hum Pathol. 2009; 41: Bleeker J S et al Malignant perivascular epithelioid cell neoplasm: risk stratification and treatment strategies. Sarcoma 2012; WHO: Classification of tumour of soft tissue and bone. Edited by Christofer D.M. Fletcher et al. 4th. edition, Lyon 2013, side He W, Reuter V, Tickoo S K: Epitheloid angiomyolipoma of the kidney: pathological features and clinical outcome in a series of consecutively resected tumours. Mod Pathol 2013; 26:

19