PÅSKEEGG nr Marianne Lyngra

Transkript

1 PÅSKEEGG nr Marianne Lyngra

2 Sykehistorie Kvinne, f gangs gravid, 2 friske barn. Kavernøst preget oppfyllning i placenta ved rutine UL. Lave hastigheter ved Doppler us. Normal fosterutvikling. Fulgt regelmessig med UL: Vedvarende kavernøs oppfyllning, men minkende størrelse, fra 11 x 3,7 cm til 6,5 x 4,9 cm. Normal fosterutvikling. Prematur fødsel uke 34+6, vekt 2880 g, Apgar 9/9.

3 Makroskopisk undersøkelse Vekt 1100 g, mål: 18 x 18 x 5 cm. Dels oppbygget av vev med knudret preg bestående av blærer og dilaterte kar. Dels områder med normalt utseende placentarvev.

4

5 Mikroskopisk undersøkelse Store og ødematøse stamtotter, dels med cisternedannelse. Tykkveggede kar med fibromuskulær hyperplasi. Ingen trofoblastproliferasjon. Innimellom normalt placentarvev med små totter.

6

7 Område med normalt utseende placenta Menneskelig nær faglig sterk

8 Diagnose: Placenta med mesenchymal dysplasi (PMD) Syndrom med unormal placentautvikling Klinisk assosiert med økt mortalitet og morbiditet hos barnet Intrauterin vekstretardasjon, prematuritet, Beckwith-Wiedemann syndrom

9 Etiologi/patogenese Ikke fullt ut kjent Assosiert med Beckwith-Wiedemann syndrom (20%): Unormal imprinting av kromosom 11p15 med tap av ekspresjon av maternelt allel. Androgen/biparental mosaikk : Cellelinjer med to kopier paternelt genom uten maternell komponent gir opphav til deler av placenta Andelen androgene celler er varierende => varierende spekter av forandringer ved PMD, fra minimale til alvorlige Sannsynlig kun en liten andel av føtalt vev med androgen cellelinje, om noe. Dominans av jentefostere (80%), 46,YY fertiliserte egg ikke vil være levedyktige De fleste tilfellene er diploide, selv om sjeldne tilfeller med kromosomavvik er observert

10 Differensialdiagnoser Partiell hydatidiform mola (evt med tvilling) Store cystiske stamtotter blandet med mer normalt utseende totter Mild til moderat trofoblastproliferasjon Trofoblastøyer Ikke viabelt foster Menneskelig nær faglig sterk

11 Differensialdiagnoser Komplett hydatidiform mola (evt. med tvilling) Cystiske stamtotter med cisternedannelse Ingen normalt utseende totter Moderat til uttalt trofoblastproliferasjon Ikke foster Menneskelig nær faglig sterk

12 Differensialdiagnoser Chorangiom/chorangioma tose Vaskulær malformasjon, hemangiom Kan foreligge liknende forandringer sammen med PMD Menneskelig nær faglig sterk

13 Immunhistokjemi p57: Positivitet krever et funksjonelt maternelt allel Normal placenta: positiv i trofoblaster og stromaceller Komplett mola (komplett androgen utvikling): negativ i trofoblaster og stromaceller Partiell mola (triploid karyotype): positiv i både trofoblaster og stroma PMD: dysplastiske stamtotter vil ha negative stromaceller, men positive trofoblaster, normale områder har normal ekspresjon(androgen/biparental mosaikk).

14 p57 i område av placenta med normalt vev Menneskelig nær faglig sterk

15 p57 i områder med dysplastiske totter Menneskelig nær faglig sterk

16 p57 i områder med normale og dysplastiske totter Menneskelig nær faglig sterk

17 Konklusjon Sjelden tilstand som klinisk oppdages ved ultralyd under graviditeten og må skilles fra molar graviditet for å unngå unødvendig svangerskapsavbrudd. Må følges som høyrisikosvangerskap grunnet assosiasjon til vekstretardasjon, intrauterin fosterdød og andre kromosomavvik. Ukjent om det er langtidsfølger for det tilsynelatende normale barnet, anbefales derfor oppfølging. Assosiert med Beckwith-Wiedeman syndrom (20%) Økt tilvekst, omfalocele, makroglossi og visceromegali

18 Diagnoseforslag Mesenchymal dysplasi 10 Navlesnoranomali 3 Hemangiom 2 Chorangiom 3 Trofoblastsykdom 1 Supernumerary umbilical vessels 1 Kronisk villitt 1 Menneskelig nær faglig sterk

19 Menneskelig nær faglig sterk

20 Referanser Nogba Pawoo, DO; Debra S. Hellner, MD. Placental Mesenchymal dysplasia. Arch Pathol Lab Med. 2014;138: Gregory W. Woo, MD; Frederico G. Rocha, MD; Maria Gaspar-Oishi, MD; Marguerite L. Bartholomew, MD; Karen S. THopson, MD. Placental mesenchymal dysplasia. Am J Obstet Gynecol Elsevier: Diagnostic pathology: Placenta. Amy Heerema-McKenney, MD, Monique E De Paepe, MD, MSc and Edwina J Popek, DO Lori Hoffner MS, Jeanette Dunn MD, Nicole Esposito Md, Trevor Macpherson MD, Urvashi Surti PhD. P57/KIP2 immunostaining and molecular cytogenetics: combined approach aids in diagnosis of morphologically challenging cases with molar phenotyp and in detecting androgenetic cell lines in mosaic/chimeric conceptions. Human pathology , Menneskelig nær faglig sterk