Stamceller, kloning, PGD og gentesting

Størrelse: px

Begynne med side:

Download "Stamceller, kloning, PGD og gentesting"

Hans-Petter Edvardsen
7 år siden
Visninger:

1 Stamceller, kloning, PGD og gentesting Ole Johan Borge, Ph.D. Seniorrådgiver i Bioteknologinemnda BIOS-kurs 21. og 22. mai 2008 Bioteknologinemndas mandat Bioteknologinemnda er et rådgivende og frittstående organ for forvaltningen. Bioteknologinemnda skal legge stor vekt på informasjons- og debattskapende aktiviteter. 1

2 Celleterapi: Bruk av celler i behandling Sykdom Transplantasjon 2

3 Kjennetegn og valgmuligheter Flytte til et annet område Selvfornyelse/ ekspandere Spesialisering/ differensiere Dø 3

4 Hvor finnes stamceller? Fødte individer Trolig ca. 20 ulike stamcelletyper i ulike vev - Bloddannede, nevronale, muskel etc. Navlestreng / morkake (/fostervann) Fostre Embryo Avtagende utviklingspotensial Totipotent (befruktet egg) Pluripotent (embryonale stamceller ES-celler ) Multipotent (voksen, somatisk stamcelle) 4

5 Pluripotente stamceller fra embryo Kilder for stamceller Blastocyst Pluripotente stamceller Multipotente stamceller 5

6 Ulike anvendelser av stamceller Grunnforskning Legemiddelutvikling Produsere celler, vev og organer for behandling Blodceller Nerveceller Hjertemuskel Insulinproduserende celler Hjertemuskelceller 6

7 Lam etter ryggradsskade og transplantert med nervestamceller fra embryonale stamceller Utfordringer mhp. klinisk bruk av ES-celler Rendyrke funksjonelle differensierte celler Ikke gjenværende stamceller risiko for kreft Må vise at cellene kan gjøre en jobb i et individ Cellene må kunne konkurrere effektivt med celler som allerede finnes i kroppen Løse utfordringen med vevsforlikelighet Finne mer effektive og robuste dyrkningsmetoder Kostnadene er akseptable Tilfredsstille myndighetenes krav 7

8 Reproduktiv kloning (somatisk cellekjerneoverføring) Dolly 8

9 Terapeutisk-/forskningskloning Noen etiske vurderinger 9

10 Embryoets moralske status Verdi Unnfangelsen Fødsel Tid Ugradert moralsk status Den nye individets genetiske identitet/unikhet oppstår ved unnfangelsen Embryo- og fosterutviklingen er en kontinuerlig prosess Spørsmålet om bevissthet er lite relevant Parallell til å være i koma 10

11 Embryoets moralske status Verdi Unnfangelsen Fødsel Tid Gradert moralsk status Bevissthet først flere uker etter unnfangelse Starten på dannelsen av nervesystem >14 dager (Parallell til hjernedødkriteriet) Ikke genetisk identitet før etter 14 dager pga. mulighet for tvillingdannelse En stor andel av de tidligere embryoene har dødelige genetiske/utviklingsfeil Er den første tiden helt avhengig av et tett samarbeid med mor og embryoet kan ikke klare seg på egen hånd (ulik fisk og frosk) 11

12 Omprogrammerte pluripotente stamceller - en etisk bivirkningsfri metode? Virusvektorer som bringer med seg sentrale regulatorgener (Oct4, Sox2 (c-myc) og Klf4) Pluripotente stamceller Preimplantasjonsdiagnostikk (PGD) 12

13 Mann Sperm Kvinne Egg Embryo Preimplantasjonsdiagnostikk Implantasjon Barn Graviditet Egguthenting og befruktning Egguthenting (14 stk) Befruktet (8 stk) Etter 3 dagar (5-6 stk) 13

14 Hva brukes PGD til? % Antall egguthentinger % 4 % 0 Genetisk sykdom (PGD) Utelukke kromosomanomalier (PGD-AS) Valg av kjønn Akkumulerte tall tom fra ESHRE Liste over sykdommer Achondroplasia Adenosine Aminohydrolase (ADA) Deficiency Adrenoleukodystrophy(X-Linked ALD) Alpers Syndrome Alpha 1 Antitrypsin Deficiency Alport Syndrome Aneuploidies by STR Genotyping Angioedema, Hereditary Ataxia-Telangiectasia (AT) Basal Cell NevusSyndrome (GorlinSyndrome) Blepharophimosis, Ptosis, and EpicanthusInversus (BPES) Blood Group - Kell CellanoSystem BrainTumor, Posterior Fossa of Infancy, Familial Canavan Disease Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Familial Adenomatosis Polyposis Familial Amyloid Polyneuropathy Familial Dysautonomia (Riley-Day Syndrome, DYS) Fanconi AnemiaA, C, F and J (and HLA) Fragile-X A Syndromes (FMR1) Fragile-X E Syndromes Friederich Ataxia1 (FRDA) Galactosemia Gaucher Disease, Type 1 GlycogenStorage Disease, Type VI Hemophilia A Hemophilia B Ceriod Lipofuscinosis, Neuronal2, LAE Infantile, CLN2 HLA Matching Genotyping (Batten Disease) Holoprosencephaly Charcot-Marie-Tooth Disease Hoyeraal-HreidarssonSyndrome (HHS) Choroideremia(CHM) Hunter Syndrome (MucopolysaccharidosisII) Citrullinemia Colon Cancer, Hereditary Nonpolyposis, Type1 Huntington Chorea CongenitalAdrenal Hyperplasia (CAH) HurlerSyndrome (Mucopolysaccharidosis IH) Connexin 26(Neurosensory Deafness) Hydrocephalus, X-Linked (L1CAM) CrouzonSyndrome (Craniofacial Dysostosis) Hypophosphatasia (Infantile) Currarino Triad Immunodeficiencywith Hyper-IgM, Type 1 Cystic Fibrosis (CF) IncontinentiaPigmenti (IP) Cystinosin (CTNS) Krabbe Disease Darier-White Disease (DAR) Leukoencephalopathywith Vanishing White Matter Diamond-Blackfan Anemia(and HLA) Li-FraumeniSyndrome(Mutations in p53 Gene) Dyskeratosis Congenita, X-Linked Long-Chain Hydroxyacyl -CoADehydrogenase (LCHAD) Dystonia Torsion (DYT1) Marfan Syndrome Early-Onset FamilialAlzheimer Disease EctodermalDysplasiaEmery-Dreifuss Muscular Dystropy Medium-Chain Hydroxylacyl-CoA Dehydrogenase(MCAD) Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Pasini MetachromaticLuekodystropy Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 1 (EDM1) 5,10-@Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) Exostoses, Multiple, Type 1 Microcoria-CongenitalNephrosis Syndrome Exudative Vitreoretinopathy, Familial, Autosomnal Dominant Multiple Endocrine Neoplasia, 1(MEN1) Fabry Disease Muscular Dystrophy, DuchenneType (DMD) Norrie Disease Ocular Albinism, X-Linked Oculocutaneous AlbinismType 1 and 2 Omenn Syndrome Optic Atrophy Ornithine Carbamoyltransferase (OTC) Deficien OsteogenesisImperfecta Osteopetrosis, Malignant, Autosomal Recessive Pelizaes-Merzbacher Disease Phenylketonuria Polycystic KidneyDisease AutosomalDominant 2 Polycystic KidneyDisease AutosomalRecessive Popliteal Pterygium Syndrome Proprionic Acidemia Retinitis Pigmentosa Retinoblastoma Rett Syndrome Rhesus Factor Compatibility(RH Factor) Sandhoff Disease SickleCell Anemia Smith-Lemli-OpitzSyndrome Spinal Muscular Atrophy (SMA) SpinocerebellarAtaxia Type 1, 2, 3, 6 and 7 Stickler Syndrome SuccinicSemialdehydeDehydrogenase Deficien Symphalangism Tay-SachsDisease (TSD) ThalassemiaAlpha ThalassemiaBeta Treacher Collins Syndrome Tuberous Sclerosis Type 1 Tuberous Sclerosis Type 2 Von Hippel-Lindau Syndrome(VHL) 14

15 Litt statistikk Dominant Recessivt 1. Gen: 75% 25% 2. Gener: 56% 6% 3. Gener: 32% 0,4% 4. Gener : 10% >0,00% 5. Gener : 1% >0,00% 6. Gener : 0,1% >0,00% Molly og Adam Nash 5 forsøk over 4 år (95-00) Totalt 7 embryo ble implantert (2, 2, 1, 1, 1) Transplantert med navlestrengsblod (2000) Molly er i dag frisk fra sin blodsykdom 15

16 Gentester Genetiske undersøkelser gjør det mulig å forutsi sykdom (og andre egenskaper/ tilstander) år før symptomene opptrer. 16

17 Regulering av genetiske undersøkelser Ulike kategorier av gentester: Diagnostiske Presymptomatiske tester (Huntington) Prediktive tester (kreftgener) Bærerdiagnostikk (bløder) Begrepet gendiagnostikk er upresist! Bruk av genetisk informasjon Tillatt for medisinsk bruk (og dels i forskning) All annen bruk er forbudt: Forsikring Arbeidsgiver Finansinstitusjoner Forbudt å spørre om en genetisk undersøkelse har vært utført 17

18 I dag: En test om gangen Frisk Syk Bærer I morgen: Tusenvis av tester på en gang 18

19 Mikromatriseteknologi Kontroll mrna Tumor mrna cdna cdna A B C D E F G H Retten til å vite vs. retten til ikke å vite 19

20 Gentester etiske hensyn Det stilles ikke en diagnose, men det beregnes en risiko Negativt svar betyr ikke nødvendigvis at en ikke har den aktuelle sykdommen Mange gener kan være involvert Gentester kun i de tilfeller der det finnes et behandlingsalternativ? Slektninger påtvinges informasjon Genetisk veiledning 20

21 Privat gentesting 21

22 Takk for oppmerksomheten! 22

Like dokumenter

Grenseløs bioteknologi?

Grenseløs bioteknologi? Ole Johan Borge, Ph.D. Seniorrådgiver i Bioteknologinemnda Ås, 5. januar 2009 Disposisjon i. Bioteknologinemnda ii. Gentesting iii. Stamceller iv. Fosterdiagnostikk - PGD (preimplantasjonsdiagnostikk)