Landau Kleffner syndrom

Transkript

1 Landau Kleffner syndrom symptomer, forløp og foreldrenes erfaringer Presentasjon av masterfagstudie av Ine Cockerell ved UiO Vika konferansesenter, Oslo

2 Hva er Landau Kleffner syndrom? Landau og Kleffner beskrev i 1957 en tilstand hos seks barn som alle opplevde tilbakegang av språklige ferdigheter og epileptiform aktivitet i EEG (Smith, 2003) Det er et sjeldent epilepsisyndrom som rammer barn i aldersgruppen 3 8 år (Nickels 2008, Panayiotopoulos 2008) Som oftest sees en signifikant økning av epileptiform aktivitet under søvn i en periode av sykdomsforløpet (Nickels 2008, Panayiotopoulos 2002) Omlag % av barna har i tillegg epileptiske anfall (Paquier 1992, Duran 2009,Msall 1986) Atferdsforstyrrelser er ofte en del av sykdomsbildet (Smith 2003) Ca 350 tilfeller av LKS er beskrevet i medisinsk litteratur (Smith MC, 2008) I Norge har ca. 30 personer fått denne diagnosen (Bølling 2005)

3 Studiens hensikt Åbeskrive debutsymptomer, diagnostiseringsprosessen, forløp og utvikling av epilepsi/språkproblemer hos barn diagnostisert med LKS basert på opplysninger fra journalene og intervju med foreldrene Åbeskrive foreldrenes erfaringer med diagnostiseringsprosessen, betydningen av åfådiagnosen og deres erfaringer med hjelpeapparatet basert på intervju med foreldrene

4 Inkludering til prosjektet 27 barn og foreldre med LKS behandlet ved Avdeling for kompleks epilepsi - SSE i perioden ble invitert til deltakelse 2 hadde ikke hatt diagnosen 19 barn og foreldre samtykket til deltakelse

5 Diagnostiske kriterier for Landau Kleffner syndrom (ICD 10) Normal språkutvikling Tap av impressivt og ekspressivt språk Opprettholdt intelligens Epileptisk aktivitet i EEG Epileptiske anfall i den største delen av gruppen 2/3 av pasientene får vedvarende receptive språkproblemer Diagnosen utelukkes hvis afasien skyldes cerebralt traume, tumor eller annen kjent sykdomsprosess, autisme eller annen disintegrativ forstyrrelse (World Health Organisation, 1999)

6 Sjeldne diagnoser En diagnose regnes som sjelden i Norge når det er færre enn 100 kjente individer/million innbyggere som har diagnosen. Vi regner med at det er ca personer med sjeldne diagnoser i Norge I det generelle helsevesen er det lite kunnskap om sjeldne diagnoser og om konsekvensene av åha en sjelden diagnose For mange tar det lang tid åfåstilt riktig diagnose. En diagnose danner grunnlaget for retten til offentlige ytelser. Likevel er det ikke alltid at diagnosen fører til at velferdsgodene utløses (Grut, 2008)

7 Hva ble foreldrene først oppmerksomme på hos barnet? Sen språkutvikling Redusert kontakt 11% 5% Epileptiske anfall 26% 58% Språklig tilbakegang Gjennomsnittslig alder ved symptomdebut : 2.9 (5 mnd 11 år)

8 Hvem tok foreldrene først kontakt med i hjelpeapparatet? Helsesøster Innlagt sykehus Lege PPT spesialpedag og logoped Barnehagepersonale

9 Hvilke personer/fagpersoner satte foreldrene på sporet av Landau Kleffner diagnosen? Familiemedlem 6% Lege ved SSE 29% 53% Barnelege Psykologstudent/ legeturnuskandidat 12%

10 Beskrivelse av diagnostiseringsforløpet: hvor ble diagnosen stilt? Henvist SSE med spørsmål om LKS/fikk diagnosen her 42% 32% Sentralsykehus/ universitetssykehus 26% Henvist SSE pga. epilepsi og fikk LKS diagnosen her

11 Demografiske data for pasienter diagnostisert med Landau Kleffner syndrom (n=19) Kjønn 6 kvinner 13 menn Alder ved diagnose Gjennomsnitt 6.2 år Median 5.5 år Min: 2.8 år Max: 12.4 år Alder ved språklig tilbakegang Gjennomsnitt 3.7 år Median 3.4 år Min: 1.4 år Max: 6 år Alder ved første symptom Gjennomsnitt 2.9 år Median 2.8 år Min 0.5 år Max:10.9 år Tid fra første symptom til diagnose Gjennomsnitt 3.3 år Median 2.2 år Min: 0.8 år Max: 10.9 år Tid fra språklig tilbakegang til diagnose Gjennomsnitt 2.5 år Median 1.5 år Min: 0.3 år Max: 11.0 år

12 Språkproblemene i gruppen da barna fikk diagnosen Alle 19 hadde problemer med å forstå og å bruke verbalt språk av ulik grad 7 hadde auditiv agnosi 2 hadde verbal agnosi 10 hadde auditive diskriminasjons vansker

13 Språk i gruppen i dag etter minst 10 års oppfølging for 11 barn (m:14.4) 4 normalt språk 4 moderate språkproblemer 3 ikke funksjonelt normalt språk

14 Konklusjon fra barnas journaler Det er stor variasjon i symptombildet i gruppen av 19 pasienter diagnostisert med Landau Kleffner syndrom Det var en signifikant sammenheng mellom varighet (p=0.01) og fluktasjon (p=0.02) av språkvanskene og verbalt språk i dag. De som hadde kortvarige vansker eller fluktuerende forløp har bedre språk i dag. Det var en signifikant sammenheng (p=0.02) mellom språklig tilbakegang før/etter 5 år og verbalt språk i dag. De som hadde språklig tilbakegang etter 5 års alder har bedre språk i dag.

15 Alle 19 hadde epileptisk aktivitet i temporo parieto occipitalt område

16 Epileptiske anfall i gruppen diagnostisert med Landau Kleffner syndrom Epileptiske anfall antall/(prosent) 9 (47) Anfallstyper Antall(prosent) Alder v anfallsdebut Median/min max Alder v anfallsfrihet Median/min max Antall år før anfallsfrihet Gjennomsnitt/median/min max KPA GTK U klass 6(32) 3 (16) 4(22) 4.3 år ( år) 8.1 år ( år) 4.6/4.0 år( år) Anfallsfri i dag antall (prosent) 9 (100)

17 Adferd, oppmerksomhet og samhandlings vansker beskrevet i journal på diagnostiseringstidspunktet 17 hadde atferdsvansker i form av frustrasjon og aggresjon 7 var fysisk utagerende 14 hadde oppmerksomhets og konsentrasjonsvansker 16 hadde vanskeligheter med samhandling 5 hadde hyperaktivitetsproblematikk 11 hadde humørsvingninger Grad av språksvikt var ikke av betydning for adferd og følelsesmessige problemer i denne gruppen Alle som ble testet på kortidshukommelse (12) hadde redusert kortidshukommelse

18 Arbeid/studier Fem av barna i studien er nå voksne. Fire av dem har selvstendig arbeid og én studerer. Tre har normalt språk, og to har moderate språkvansker. Dette er et bedre resultat enn det som er sett i en annen i en annen studie der bare en av fire hadde selvstendig arbeid (Duran, 2008)

19 Diagnosekriteriene tolkes på ulike måter To av barna har fått en autismediagnose, og for en av dem resulterte det i at LKSdiagnosen ble fjernet En av foreldrene erfarte at fagpersonene ved ulike instanser var uenige i om barnet hadde diagnosen For en av barna er det foreslått en CSWS syndrom diagnose

20 Hvor lang tid tok det åfådiagnosen? Det tok mer enn dobbelt så lang tid (4.1 år) åfådiagnosen for barna med den minst alvorlige språksvikten enn for barna med den alvorligste formen for språksvikt (1.5 år) Barna i denne gruppen fikk flest tentative og alternative diagnoser, og foreldrene erfarte i størst grad at deres bekymring ikke ble tatt på alvor både før diagnosen ble stilt og senere i forløpet

21 Hvilken betydning hadde det for foreldrene at barnet fikk diagnosen? Bedre tilrettelegging Foreldrene eller omgivelsene forsto barnet bedre Foreldrene kunne gjøre noe for å hjelpe barnet Håp om bedring Foreldrene ble trodd

22 Hvilke bidrag fra fagpersonene var viktigst for foreldrene? God kontakt med barnet Informerte i barnehage/skole Tilgjenglige for spørsmål Forståelse og støtte Hjelp til å stille krav til hjemkomunen Arbeidet for integrering Grensesatte barnet på en ivaretakende måte

23 Hva ønsket foreldrene annerledes? Mindre motstand Koordinerende og ansvarshavende instans Bedre tilrettelegging Mer kunnskap om LKS Lyttet til og bli trodd Pålitelighet 0

24 Oppsummering Deterstorvariasjoni symptombildet i gruppen av 19 pasienter diagnostisert med LKS ÅfåLKS diagnosen bidro til bedre tilrettelegging og økt forståelse Foreldrene ønsket de hadde møtt mindre motstand i hjelpeapparatetet

25 Takk til foreldrene og barna som deltok i studien!

26 Litteratur Smith MC, Hoeppner TJ. Epileptic encephalopathy of late childhood: Landau Kleffner Syndrome and the syndrome of continuous spikes and waves during slow wave sleep. J Clin Neurophysiol 2003;20: K. Nickels, E.Wirrel, Electrical status Epilepticus in Sleep, seminars in Pediatric Neurology.15:50 60, Panayitopoulos CP, Michael M, Sanders S, Valeta T, Koutroumanidis M. Benign childhood focal epilepsies: assessment of established and newly recognized syndromes. Brain 2008;131: Paquier PF, Van Dongen HR, Loonen CB. The Landau Kleffner syndrome or acquired aphasia with convulsive disorder. Long term follow up of six children and a review of the recent literature. Arch Neurol 1992;49: Duran MHC, Guimarães CA, Medeiros LL, Guerreiro MM. Landau Kleffner syndrome: long term follow up. Brain Dev 2009;31: Msall M, Shapiro B, Balfour BP, Niedmeyer E, Capute A J. Acquired epileptic aphasia: diagnostic aspects of progressive language loss in preschool children. Clin Pediatr 1986;25: Smith MC, Polkey CE. Landau Kleffner syndrome and CSWS. In: Engel J jr., Pedley TA, editors, Epilepsy. A comprehensive textbook. 2nd ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins;2008: Bølling G, Sørensen PM. Barn med diagnosen epileptisk afasi (Children diagnosed with epileptic aphasia). Spesialpedagogikk 2005;3:20 9. Nass /Gross, Landau Kleffner syndrom and Its Variants. Epilepsy and Development disorders, Devinsky and Westwood, 2002 World Health Organization. ICD 10: Mental disorders and behavioral disturbances: clinical characteristics and diagnostic criteria. Oslo: Universitetsforlaget; 1999 Grut L, Hoem Kvam M, Lippestad JW. Sjeldne funksjonshemninger i Norge. Brukeres erfaringer med tjenesteapparatet. SINTEF Rapport A9231. Oslo: Aviable at:

27 Oslo universitetssykehus eies av Helse Sør-Øst og består av de tidligere helseforetakene Aker universitetssykehus, Rikshospitalet (inkl. Radiumhospitalet) og Ullevål universitetssykehus. Oslo universitetssykehus leverer spesialisthelsetjenester og ivaretar både lands-, regions- og lokalfunksjoner. Sykehuset er landets største med over ansatte og har et budsjett på 18 milliarder kroner. Oslo universitetssykehus står for en betydelig andel av medisinsk forskning og utdanning av helsepersonell i Norge.