Testing av sarkomer Molekylærpatologiske metoder
|
|
- Bård Sivert Ingvaldsen
- 7 år siden
- Visninger:
Transkript
1 Testing av sarkomer Molekylærpatologiske metoder Histoteknikerforeningen Sarkomseminar Fredag 22. mars 2013 Jeanne-Marie Berner Molekylær patologi i sarkomer Molekylærpatologi i sarkomer Hjelpemiddel i diagnostikk Bruker kjent kunnskap om genetiske forandringer i svulster Gir tilleggsinformasjon om diagnoser/klassifisering Kan veilede bruk av terapi, prognostiske markør Må ha kjennskap til molekylære avvik, spesifikke forandringer Alltid i kombinasjon med andre metoder, morfologi/ immunprofil/klinisk informasjon Påvisning av fusjonstranskripter Mutasjonsscrening KIT-PDGFRA i gastrointestinale svulster MDM2-CDK4 amplifikasjon, qpcr Tumorer med karakteristiske tumorspesifikke translokasjoner Komplekse karyotyper Genetisk ustabilitet Påvisning translokasjoner Ulike metoder Ewings sarkom Diagnostiske markører 1
2 Småcellede rundcellede svulster RT-PCR translokasjonstester Sarkom Translokasjon Alveolært rhabdomyosarkom t(2;13)(q35;q14) t(1;13)(p36;q14) Fusjonsgener PAX3-FOXO1 PAX7-FOXO1 Ewings sarkom/pnet t(11; 22)(q24;q12) t(21;22)(q22;q12) EWSR1-FLI1 EWSR1-ERG Myxoid liposarkom t(12;16)(q13;p11) FUS-DDIT3 Synovialt sarkom t(x;18)(p11;q11) SS18-SSX1/2/4 rhabdomyosarkom malignt lymfom desmoplastisk småcellet rundcellet tumor Ewings sarkom Avgjørende for behandling ekstraksjon biopsi PCR X cycles cdna syntese revers transkripsjon cdna PCR spesifikke primere PCR produkt Real-time PCR, Taqman probe Alveolært rhabdomyosarkom, aggressiv kreftform som rammer barn PAX3 og PAX7: transkripsjonsfaktorer muskelutvikling Probe Mer potent transkripsjonsfaktor. Nedregulering av PAX-spesifikke gener Onkogen transformasjon 75 % 10-15% 2
3 Alveolar rhabdomyosarcoma t(2;13) Eks) test PAX3/PAX7-FOXO1 Ekson 1-7 Ekson 2 PAX3 FOXO1 Fusjonstranskript cdna blokk Ferskfrosset biopsi, nålbiopsi benmarg, celler, aspirat primere probe Måle kons og renhet PCR reaksjon cdna RT-PCR PAX3 FOXO1 Normale transkripter gir ingen signaler qpcr Kontroll analyse GUS Test PAX3/7-FOXO1 Innkalt preparat, biopsi lymfeknute halsen kvinne født 88 Diagnose: udifferensiert malign tumor Mistanke lymfom GUS-kontroll Test PAX3/7-FOXO1 prøve immunprofil Rhabdomyosarkom desmin PCR-test PAX3/PAX7-FOXO1 myf4 Alveolært rhabdomyosarkom CT>30, 1000 kopier 2x prøve Positiv kontroller: SJRH30 (PAX3) RMZ-RC2 (PAX7) parafinkontroll NTC Begrensinger fusjon ikke detektert av primere brukt i test Fusjonsnegative svulster dårlig kvalitet, nekrotisk materiale kan gi degradert sammenlign med Ct verdi for GUS, bør helst ha < 30 fra formalinfikserte prøver har generelt mer degradert PCR reaksjon hemmes av inhibitorer fra prøvemateriale ikke representativt prøvemateriale for lite materiale analysert <5% Ewing: t(11;22): 90% t(21;22): 5-10 % 3
4 GIST Sjelden kreftform (insidens 10-20/million) Høyest insidens i års alderen Magesekk (50 %) eller tynntarm (20-30 %) Oppstår fra mesenchymale stamceller som gir opphav til interstitielle Cajal-celler (pacemakerceller). Uttrykker CD117 KIT, 95% Aktivering av tyrosinkinase ved mutasjoner GIST Cellerik stromal tumor spolformede, epiteloide, pleomorfe Immunhistokjemi: Positiv CD117, 95 % Tyrosinekinase reseptor De fleste GIST har mutasjoner i KIT eller PDGFRA Viktig patogenetisk hendelse KIT, transmembran glykoprotein Reseptor for stamcellefaktor Behandling Kirurgi er primærbehandling Vanlig kjemoterapi og strålebehandling har ikke effekt 50 % utvikler residiv/metastaser innen 5 år Tyrosinkinashemmer: Imatinib bedre prognose Imatinib: uoperabel tumor eller metastatisk sykdom Adjuvant behandling Høyrisikopasienter (størrelse og mitoser) Mutasjonsstatus kan forutsi effekt av behandling Mutasjoner i KIT og PDGFRA Respons til Imatinib delesjoner punktmutasjoner Ekson 9 Ekson 11 Ekson 13 Ekson 17 Konstant aktivering av tyrosin kinase aktivering uavhengig av ligand Ukontrollert cellevekst ekson 12 ekson 14 ekson 18 Ingen mut Exon 9 Exon 11 Exon 13 Exon 17 Dårlig respons Noe respons Best respons Lav respons Lav respons 4
5 Mutasjonsanalyse KIT /PDGFRA DNA ekstraskjon (blokk/fersk vev) KIT ekson 11 ekson 127 bp intron PCR reaksjoner KIT ekson 9,11,13,17 PDGFRA ekson 12,14,18 F-primer PCR-produkt 223 bp R-primer direkte sekvensering alle ekson Sjekker PCR-produkter F Sekvensering: F og R R KIT ekson 11 KIT exon 17, Asp816 normal allele: GAC -> Asp mutated allele: CAC -> His etter behandling mutated allele: CAC -> His resistent Imatinib før behandling normal allele: GAC -> Asp ekson Type mutasjon eksempel Hyppighet % KIT 80 9 duplikasjon c.1504_1509dup; p.ala502_tyr503du p 11 delesjoner/insersjoner subsetusjoner ITD , 559, 560, ende merk o>e lokalisert i tynntarm, økt dose ImaEnib 70 best respons ImaEnib delesjon : prognosesk faktor for Elbakefall 13 punktmutasjon 642 <0.5 sekundære mutasjoner 14 punktmutasjon 670 kun sekundære mutasjoner 17 subsetusjoner Asp816, Asp820, Asn822 PDGFRA 5 12 delesjoner/insersjoner punktmutasjon insersjon p.glu556_ile565dup 561, missens 659 < Delesjon subsetusjon Villtype Ingen mutasjoner KIT eller PDGFRA <0.1 middels respons ImaEnib 1 god respons ImaEnib D842V: dårlig repsons på ImaEnib, andre mutasjoner sensieve dårlig respons ImaEnib 5
6 fettsvulst Sekundære mutasjoner? LIPOM HØYT DIFFERENSIERT LIPOSARKOM TEST qpcr MDM2/CDK4 Tyrosinkinase domener: t(3;12) Exon 13 Exon 14 Exon 17 Coindre Mutasjoner i eller nær ATP-bindingslomme som tilsvarer kjente bindingsseter for gleevec Rearrangeringer kromosom 12 Normalt kopitall av MDM2 og CDK4 Ringkromosomer med amplifiserte sekvenser fra kromosom 12 MDM2 og CDK4 Coindre et al Metode Kvantitativ PCR, MDM2/CDK4 fersk vev parafinblokk DNA Absolutt kvantitering standardkurve qpcr Kvantitativ PCR for: MDM2 (12q13-14) CDK4 (12q13) ALB, kontrollgen (4q13.3) Hurtig Sensitiv Spesifikk Robust Kvantitativ PCR MDM2 Beregnet amplifikasjon: CDK4 Mengde MDM2/ALB= 10,7 Mengde CDK4/ALB= 4,9 ALB, kontroll eksempel liposarkom retroperitoneum Kvinne 64 år Tumor i lysken og retroperitonealt To separate svulster? lyske MDM2 CDK4 Beregnet amplifikasjon: Mengde MDM2/ALB= 0,7 Mengde CDK4/ALB= 0,8 ALB Amplifikasjon: Mengde MDM2/ALB=12,3 Mengde CDK4/ALB= 10,8 6
7 Når bør molekylærpatologi anvendes? Småcellede og rundcellede svulster (hos barn) EWSR1-FLI1/ERG PAX3/7-FOXO1 Synovialt sarkom SS18-SSX1/2/4 Lipomatøse tumorer Velldifferensierte liposarkom, MDM2-CDK4 myxoid liposarkom, FUS-DDIT3 Gastrointestinal stromale tumorer (GIST) ckit / PDGFRA mutasjoner EV vise med ex Methods for detection of translocations Karyotyping fresh tissue difficult on FNA Fluorescence in situ Hybridisation, FISH paraffin embedded tissue FNA RT-PCR fresh and frozen tissue paraffin embedded tissue FNA Large structural abnormalities No foreknowledge required Can take time to grow cells Interphase cells can be analysed Sensitive, fast method, can detect heterogeneity Specific Fast method type of rearrangement is Extremely determined sensitive by the probe Small amount of tissue needed is very fragile Primer specific, variant translocation may be missed Tolkning Diagnose Test Fusjonspositive med primere i vår test Andre genfusjoner Alternative metoder Alveolært rhabdomyosarkom 80 % < 1% FISH Myxoid liposarkom FUS-DDIT3 85 % EWSR1-DDIT3 FISH Ewings sarkom/ PNET EWSR1-FLI1/ ERG 90 % EWSR1-ETV1 EWSR1-ETV4 EWSR1-FEV EWSR1-PATZ1 mm FISH Synovialt sarkom PAX3/7- FOXO1 SS18- SSX1/2/4 > 95 % < 5% FISH 7
Materiale/ Beskrivelse Metode Markør for MRD
Radiumhospitalet Analyse Aktuell ved/ Problemstilling Materiale/ Beskrivelse Metode Markør for MRD forsendelse AFF1-MLL AML (monocytisk), t(4;11)(q21;q23) pro-b-all, og ALL (MLL-AF4, MLLT2- hos spedbarn.
DetaljerGIST og andre mesenkymale tumores i GI-tractus
GIST og andre mesenkymale tumores i GI-tractus NEOPLASTISK GI-PATOLOGI 18.-19. januar 2018 Hans Kristian Haugland Avdeling for patologi Haukeland universitetssykehus Innledning GIST men hva ellers? Det
DetaljerPåskeegg 6. Årsmøte i Patologforeningen mars 2011
Påskeegg 6 Årsmøte i Patologforeningen 17.-19. mars 2011 Ingvild Lobmaier, Klinikk for Diagnostikk og Intervensjon, Avd. for patologi, Oslo Universitetssykehus - Radiumhospitalet Sykehistorie 69 år gammel,
DetaljerMolekylærdiagnostikk i GI-tractus. Marius Lund-Iversen Avd. for patologi, OUS
Molekylærdiagnostikk i GI-tractus Marius Lund-Iversen Avd. for patologi, OUS Disposisjon MSI og MMR BRAF NRAS KRAS MDM2 og CDK4 C-KIT PDGFRA ATCGATCGATCGATCGATCGATCG ATCGATCGATCGATCGATCGATCG ATATATATATATATATATATATATATAT
DetaljerWHO-klassifikasjon 2. Gradering av bløtvevssarkomer 3. Risikovurdering av GIST
Faglig nytt fra ben- og bløtvevssgruppen 1. 2013 WHO-klassifikasjon 2. Gradering av bløtvevssarkomer 3. Risikovurdering av GIST 27. mars 2014 Bodil Bjerkehagen Avd. for patologi OUS WHO 1969 1972 Immunohistokjemi
DetaljerEGFR mutasjonsanalyse
EGFR mutasjonsanalyse ved ikke-småcellet lungekreft (NSCLC) Lars Helgeland Avdeling for patologi, Gades institutt Haukeland Universitetssykehus NFKC årsmøte Gardermoen 3/2-12 Ved NSCLC er det funnet forandringer
DetaljerNGS (Neste Generasjons Sekvensering) i diagnostikk, erfaringer og resultater
NGS (Neste Generasjons Sekvensering) i diagnostikk, erfaringer og resultater Emiel Janssen Seksjonsleder for Kvantitativ og Molekylær Patologi Daglig leder for laboratoriet for molekylær biologi Avdeling
DetaljerRadiologi. Bensarkom. Osteosarkom. Generelt: Osteosarkom. Generelt: Osteosarkom
Radiologi Bensarkom Bodil Bjerkehagen OUS Rtg, CT, MR, PET Ved utredning av bensvulster bør patologen sette seg inn i de radiologiske funn trippeldiagnostikk! Radiologen kan ofte gi relevante differensialdiagnoser
DetaljerFaggruppe Lunge/ØNH patologi:
Faggruppe Lunge/ØNH patologi: Molekylære analyser ved ikke-småcellet lungkreft (NSCLC) Lars Helgeland Avdeling for patologi Haukeland Universitetssykehus Årsmøte DNP Oslo, 27.03.14 Ved NSCLC er det funnet
DetaljerBioingeniørens rolle innen molekylærpatologi
Bioingeniørens rolle innen molekylærpatologi - i Trondheim Tone Furre NITO, Kurs i Patologi Lillestrøm, 19. 10.18 Foto: St.Olavs Hospital Foto: St.Olavs Hospital Hva er molekylærpatologi? Den delen av
DetaljerBløtvevssarkomer. Bløtvev. Fettvev. Muskulatur Heterogen gruppe - mer enn 50 ulike grupper
Pattedyr er satt sammen av kun fire grunnleggende vevstyper Bløtvevssarkomer Årsmøte i Histoteknikerforeningen 2013 Ingvild Lobmaier, lege Avd. for patologi, OUS epitelialt vev muskelvev bindevev nervevev
DetaljerLungekreft diagnostiske utfordringar i patologi
Lungekreft diagnostiske utfordringar i patologi Sissel G.F. Wahl Avd. for patologi, St Olavs Hospital Institutt for klinisk og molekylær medisin, DMF, NTNU Interessekonfliktar Foredrag for Pfizer & MSD
DetaljerPersontilpasset medisin PD L1
Persontilpasset medisin PD L1 Marius Lund Iversen Avd. for patologi OUS Definisjon Med persontilpasset medisin menes forebygging, diagnostikk, behandling og oppfølging tilpasset biologiske forhold hos
DetaljerNGS = Next generation sequencing Massiv parallell sekvensering (MPS) Dypsekvensering
NGS Sonja E. Steigen Overlege, Diagnostisk klinikk klinisk patologi, Universitetssykehuset Nord Norge Professor II, IMB, Uit Norges arktiske universitet 1 NGS = Next generation sequencing Massiv parallell
DetaljerPreanalyse. Kurs i Molekylærpatologi Oslo, juni 2017
Preanalyse Kurs i Molekylærpatologi Oslo, 07.-08. juni 2017 Heidemarie Svendsen Bioingeniør Enhet for molekylærpatologi Avdeling for Patologi Oslo Universitetssykehus Innhold Prøvemateriale Preparering
DetaljerÅrsmøte i Den norske patologforening Snittseminar - kasus 10. Seks år gammel pike med stor intrathorakal tumor på høyre side
NTNU St. Olavs Hospital Universitetssykehuset i Trondheim Årsmøte i Den norske patologforening Snittseminar - kasus 10 Seks år gammel pike med stor intrathorakal tumor på høyre side Christina Vogt Avdeling
DetaljerAne B. Bjerkestrand LiS, Avdeling for Patologi Sykehuset i Vestfold PÅSKEEGG
Ane B. Bjerkestrand LiS, Avdeling for Patologi Sykehuset i Vestfold PÅSKEEGG Sykehistorie 27 år gammel kvinne. Tidligere frisk. Et års sykehistorie med redusert allmenntilstand, vekttap (20 kg), feberfølelse,
DetaljerYtelseskarakteristikker
Ytelseskarakteristikker QIAamp DSP DNA FFPE Tissue-sett, Versjon 1 60404 Versjonshåndtering Dette dokumentet er ytelsesegenskaper for QIAamp DSP DNA FFPE Tissue-sett, versjon 1, R3. Se etter nye elektroniske
DetaljerCytologisk og histologisk diagnostikk av lungetumor
Cytologisk og histologisk diagnostikk av lungetumor Jon Lømo, overlege dr med, Oslo universitetssykehus Prøvetyper (Ekspektorat) Bronkoskopi Børstecytologi Nålecytologi (TBNA) Skyllevæskecytologi (lavage)
DetaljerHvilke nye krav stiller den persontilpassede kreftdiagnostikken patologifaget overfor?
DMArena: Kreftkonferanse 2014 DM Kreftkonferanse 2014: Det Norske Radiumhospital, 3 April, kl. 13.00-18.00 Hvilke nye krav stiller den persontilpassede kreftdiagnostikken patologifaget overfor? Disclosure:
DetaljerMolekylær patologi Amplifikasjonsmetoder
Molekylær patologi Amplifikasjonsmetoder Emiel Janssen Seksjonsleder for Kvantitativ og Molekylær Patologi Daglig leder for laboratoriet for molekylær biologi Avdeling for Patologi Stavanger Universitetssjukehus
DetaljerOversikt over kap. 11. Kap. 11 Den direkte påvisning av genotype skiller individuelle genomer. Fire klasser av DNA polymorfismer.
Kap. 11 Den direkte påvisning av genotype skiller individuelle genomer Oversikt over kap. 11 Fire klasser av DNA variasjon til direkte påvisning av genotype. Metoder som bruker hybridisering, elektroforese,
DetaljerUtvikling av molekylære metoder
Utvikling av molekylære metoder Gunhild Trøen Overingeniør Sivilingeniør, PhD Enhet for molekylærpatologi Avdeling for patologi OUS- Radiumhospitalet NITO-kurs: Molekylærpatologi, 7-8 juni 2017 Oversikt
DetaljerKvantitative analyser av DNA og RNA
Kvantitative analyser av DNA og RNA Randi Hovland Atle Brendehaug Gunnar Houge Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, HUS Senter for medisinsk genetikk og molekylærmedisin, HUS Senter for medisinsk
DetaljerDette vil jeg si noe om
Diagnostisk klinikk Klinisk patologi Kvalitetssikring av molekylærgenetiske undersøkelser Ann Hilde Kalsaas Seksjon for Molekylær Patologi Universitetssykehuset Nord-Norge Dette vil jeg si noe om Litt
DetaljerSammenligningen mellom Arabidopsis thaliana genomet og de kjente genomene fra cyanobakterier, gjær, bananflue og nematode, viser bl. a.
Sammenligningen mellom Arabidopsis thaliana genomet og de kjente genomene fra cyanobakterier, gjær, bananflue og nematode, viser bl. a. Antall gener som er involvert i cellulær kommunikasjon og signaloverføring
DetaljerKromosomer, gener og DNA
Kromosomer, gener og DNA Hva er det, og hvordan undersøker vi det Olaug Kristin Rødningen Dr.scient, overingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Et menneske består av ulike organsystem Organsystemene
DetaljerHva gjør vi på molekylærpatologisk laboratorium?
Bioingeniørkongressen 2016 Hva gjør vi på molekylærpatologisk laboratorium? Dag Andre Nymoen Ingeniør/stipendiat Patologen OUS Laboratorium for molekylærpatologi www.molpat.no Operasjon Biopsi Makrobeskjæring
DetaljerPÅSKEEGG NR. 1. Anca Naas, Avdeling for Patologi, Sykehuset i Vestfold
PÅSKEEGG NR. 1 Anca Naas, Avdeling for Patologi, Sykehuset i Vestfold Sykehistorie! 45 år gammel kvinne oppsøker lege grunnet en palpabel kul i høyre bryst.! Klinisk us: relativ fast, glippende kul.! Røntgen
DetaljerVedlegg til vignette 58/11-2 Innføring av nye kreftlegemidler
Stein Kaasa på vegne av arbeidsgruppen for utarbeidelse av nasjonale retningslinjer for behandling av sarkom Sykdom Bløtvevssarkom 1 Antall pasienter Usikre tall, mellom 160 og 300 diagnostiseres årlig
DetaljerNytt fra Norsk Bryst Cancer Gruppe (NBCG) Lars A. Akslen, Jan Baak, Torill Sauer, Per Bøhler, Peter Blom, Anna Bofin (avtroppende) og Elin Mortensen
Nytt fra Norsk Bryst Cancer Gruppe (NBCG) Lars A. Akslen, Jan Baak, Torill Sauer, Per Bøhler, Peter Blom, Anna Bofin (avtroppende) og Elin Mortensen TNM fra UICC og AJCC forekommer nå i ny utgave (VIIth
DetaljerCELLETYPER I PATOLOGIEN
IDENTIFISERING AV CELLETYPER I PATOLOGIEN Tumorbiologikursus 11.1.10 Ole Didrik ik Lærum Gades Institutt, seksjon for patologi, Universitetet i Bergen Hvordan stiller vi en diagnose Makroskopisk Lysmikroskopisk,
DetaljerInnspillskjema for legemidler
Innspillskjema for legemidler Opplysninger fra leverandør / produsent Leverandøren/produsenten har anledning til å komme med tilleggsopplysninger til en metode (forslag/metodevarsel) som er foreslått for
DetaljerMuligheter og utfordringer ved diagnostikk av lungekreft. Marius Lund-Iversen Avd. for patologi Oslo universitetssykehus
Muligheter og utfordringer ved diagnostikk av lungekreft Marius Lund-Iversen Avd. for patologi Oslo universitetssykehus Interessekonflikter Foredrag for Lilly Møte i regi av Roche Kurs i regi av MSD om
DetaljerML-208, generell informasjon
ML-208, generell informasjon Emnekode: ML-208 Emnenavn: Molekylærbiologi Dato:20.12.2017 Varighet:4 timer Tillatte hjelpemidler: Ingen Merknader:Lag gjerne tegninger og figurer for å illustrere og forklare
DetaljerBruk av genteknologiske analyser ved diagnostikk av luftveisinfeksjoner. Gardermoen 27.02.08. Svein Arne Nordbø
Bruk av genteknologiske analyser ved diagnostikk av luftveisinfeksjoner Gardermoen 27.2.8 Svein Arne Nordbø Aktuelle genteknologiske metoder Hybridiseringsmetoder Ampifikasjonsmetoder PCR Konvensjonell
DetaljerReferat fra Stiftelsesmøtet for Norsk Selskap for Humangenetikk 21 august 2007
Referat fra Stiftelsesmøtet for Norsk Selskap for Humangenetikk 21 august 2007 98 personer hadde meldt seg på møtet. Dette var en gledelig start. Representanter fra et bredt fagmiljø var samlet; Senter
DetaljerGenfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling?
Genfeil i kreftsvulster nøkkelen til en mer persontilpasset behandling? Hege G. Russnes Forsker ved Avd. For Genetikk, Institutt for Kreftforskning og overlege ved Avd. For Patologi Oslo Universitetssykehus
DetaljerKromosomer, gener og DNA
Kromosomer, gener og DNA Hva er det, og hvordan undersøker vi det Olaug Kristin Rødningen Dr.scient, overingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Et menneske består av ulike organsystem Organsystemene
DetaljerDypsekvensering. Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS)
Dypsekvensering Next generation sequencing (NGS) High throughput sequencing (HTS) Bioingeniørkongressen 03.06.2016 Eidi Nafstad Avdelingsingeniør Avdeling for medisinsk genetikk, OUS Kromosomer og DNA
DetaljerVeileder for postnatal helgenoms kopitallsanalyser
Norsk Selskap for Human Genetikk Veileder for postnatal helgenoms kopitallsanalyser Versjon 1.0 Forord Med matrisebasert kopitallsanalyse kom en ny æra i cytogenetisk diagnostikk da den gir høyere sensitivitet
Detaljerc) Beskriv mekanismen(e) som under B-cellemodningen sikrer at B-celler ikke blir autoreaktive og gjenkjenner kroppens egne strukturer.
Oppgave 1 (9 poeng) Immunologi Læringsmål: ID 3.1.1, 3.1.3 Jesper er en gutt på 3 år som blir innlagt for andre gang med lungebetennelse. Ved analyse av en blodprøve oppdages det at serumet til Jesper
DetaljerKlinisk molekylærmedisin (1): Diagnostikk av større delesjoner og rearrangementer
Pediatrisk Endokrinologi 2001;15:61-65. Klinisk molekylærmedisin (1): Diagnostikk av større delesjoner og rearrangementer Pål Rasmus Njølstad 1, Dagfinn Aarskog Seksjon for endokrinologi og metabolisme,
DetaljerHurtigtesten som utføres per i dag. Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft
Hurtigtest egnet for formålet? Åpent møte 7 januar 2008 Gentesting ved bryst- og eggstokkreft Overlege dr philos Torunn Fiskerstrand Haukeland Universitetssykehus Hurtigtesten som utføres per i dag 23
DetaljerAnbefalt immunhistokjemi for de hyppigste differensialdiagnoser ved gynekologisk patologi
Anbefalt immunhistokjemi for de hyppigste differensialdiagnoser ved gynekologisk patologi Forfattet av den norske Gyn-patologi gruppen, november 2014 For intracellulær lokalisasjon av farging ved de forskjellige
DetaljerPåvisning av. Mucorales DNA
Påvisning av 1 Mucorales DNA Årskonferansen 02.12.2016 Møte Cecilie med hematologene Torp Andersen AHUS: 30.08.2016 overlege Avdeling for mikrobiologi Cecilie Torp OUS Andersen overlege Avdeling for mikrobiologi
Detaljer«Immunterapi» Kreftutvikling. Myelomatose. Immunterapi. Anders'Sundan Senter'for'myelomforskning Institutt'for'klinisk'og'molekylær'medisin,'NTNU
«Immunterapi» Kreftutvikling Myelomatose Immunterapi Anders'Sundan Senter'for'myelomforskning Institutt'for'klinisk'og'molekylær'medisin,'NTNU 1 Kreft er genetiske sykdommer i den forstand at det alltid
DetaljerKasuistikk. Den norske patologforeningen Årsmøte Ahus
Kasuistikk Den norske patologforeningen Årsmøte Ahus 28.03.2014 Sykehistorie Kvinne, 62 år Tidligere operert for duktalt CIS G3 i høyre bryst i 2004 Nov 2012: CT-Abdomen pga forhøyete leververdier: tilfeldig
DetaljerA v d eling f or patologi, OUS
Primære kutane B-celle lymfomer Hudlymfom kurs 17. mars 2011 Signe Spetalen, A v d eling f or patologi, OUS f agområdet h ematopatologi, M ontebello Disposisjon Kort oversikt over B-celle infiltrater i
DetaljerThe 2015 World Health Organization Classification of Lung Tumors
The 2015 World Health Organization Classification of Lung Tumors Elin Richardsen MD, PhD Overlege/1. amanuensis Universitetssykehuset i Nord-Norge/UiT Norges Arktiske Universitet 2015: betydelig fremskritt
DetaljerML-208, generell informasjon
ML-208, generell informasjon Emnekode: ML-208 Emnenavn: Molekylærbiologi Dato:20.12.2017 Varighet:4 timer Tillatte hjelpemidler: Ingen Merknader:Lag gjerne tegninger og figurer for å illustrere og forklare
DetaljerPakkeforløp brystkreft. Ellen Schlichting Seksjon for bryst- og endokrinkirurgi Avdeling for kreftbehandling
Pakkeforløp brystkreft Ellen Schlichting Seksjon for bryst- og endokrinkirurgi Avdeling for kreftbehandling Generelt om brystkreft Vanligste kreftform hos kvinner Utgjør 22% av all kreft hos kvinner 3.000
DetaljerUtredning av solide svulster hos barn. Erling Moe 14.03.2013
Utredning av solide svulster hos barn Erling Moe 14.03.2013 organisering Diagnostikk regionalisert Barnkreftenheter ved universitetsykehus Behandling Internasjonale protokoller (krav/central review) Sentralisering
DetaljerUltralyd hals. Overlege Åse Tangerud Avd. for bildediagnostikk, Drammen sykehus VVHF
Ultralyd hals Overlege Åse Tangerud Avd. for bildediagnostikk, Drammen sykehus VVHF Anatomi Størrelse: Normalt ca. 4x2x2 cm hos voksne > 2 cm ap-diameter sannsynlig forstørret >2,5 cm sikkert forstørret
DetaljerMSI erfaringer fra Tromsø
Diagnostisk klinikk Klinisk patologi MSI erfaringer fra Tromsø Kristin Åberg Molekylærpatologisk laboratorium (Sivilingeniør bioteknologi) Disposisjon Lynch Syndrom Mismatch reparasjonssystemet (MMR) Nasjonale
DetaljerNasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for utredning, behandling og oppfølging av sarkom IS-1980
Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for utredning, behandling og oppfølging av sarkom IS-1980 Heftets tittel: Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging
DetaljerPåvisning av PDGFRAog PDGFRBrearrangeringer. myeloide og lymfoide neoplasier
Påvisning av PDGFRAog PDGFRBrearrangeringer i myeloide og lymfoide neoplasier Helen Vålerhaugen 2010 1 Påvisning av PDGFRA- og PDGFRB-rearrangeringer i myeloide og lymfoide neoplasier av Helen Vålerhaugen
DetaljerAkutt leukemi. Eva-Marie Jacobsen 6. Semester 15.09.2014
Akutt leukemi Eva-Marie Jacobsen 6. Semester 15.09.2014 1 Mann 42 år, slapp med leddsmerter siste uker, lavgradig feber og neseblødning siste par dager Ved us: Bt 120/80, puls 100, temp 38.7 Lab.us: Hb
DetaljerMelanom. Kristian Enerstvedt Overlege HSR OMSORG - KUNNSKAP - TILLIT 1
Melanom Kristian Enerstvedt Overlege HSR 1 INNHOLDSLISTE Epidemiologi Forebygging Diagnostisering Genetikk Behandling Oppfølging 2 Epidemiologi Malignt melanom i hud er blant kreftformene med størst økning
DetaljerØNH: Kul på halsen. Thyreoideapatologi- og cytologisk Bethesda klassifikasjon. Ultralydundersøkelse! Kurs Hode- og halspatologi 8-9.
Thyreoideapatologi- og cytologisk Bethesda klassifikasjon Kurs Hode- og halspatologi 8-9.februar 2018 Eva Sigstad Overlege, avd. for patologi OUS- https://juicing-for-health.com/causes-and-symptoms-of-damaged-thyroid-gland
DetaljerGuidelines, recommendations...
Kardiale tumores Håvard Dalen Klinikk for hjertemedisin, St Olavs Hospital MI Lab, Institutt for sirkulasjon og bildediagnostikk, NTNU Hjertemedisinsk seksjon, Sykehuset Levanger 1 Guidelines, recommendations...
DetaljerMR diagnostikk av hjernetumor. Kjell Arne Kvistad seksjonsoverlege dr med Klinikk for bildediagnostikk St Olavs hospital
MR diagnostikk av hjernetumor Kjell Arne Kvistad seksjonsoverlege dr med Klinikk for bildediagnostikk St Olavs hospital Tumortype meningiom glioblastom Insidens i Norge: - 1100 primære CNS svulster (alle
DetaljerMaligne spyttkjerteltumores del 1
Maligne spyttkjerteltumores del 1 Patstat søk: T55xxx Mxxxx3 Ca 30 maligne spyttkjertelkarsinom pr år WHO 2017: Head and neck side 160 WHO 2017 histological classification of salivary gland tumors Malignant
DetaljerAnatomi (1) EUS av magesekken. Aktuelle EUS indikasjoner magesekken. Anatomi (2) Teknikk ved EUS av magesekken 28.11.2014
EUS av magesekken Hawes/Fockens2011 Anatomi (1) Jan-Magnus Kvamme Seksjonsleder Phd Gastromedisinskseksjon UNN Anatomi (2) Aktuelle EUS indikasjoner magesekken Fortykket ventrikkelvegg/folder Variser Submukosale
DetaljerPåskeegg nr. 8 Årsmøtet for DNP Kasuspresentasjon av: Sverre Dahl, LIS ved Avd. for Patologi, AHUS.
Påskeegg nr. 8 Årsmøtet for DNP 2014 Kasuspresentasjon av: Sverre Dahl, LIS ved Avd. for Patologi, AHUS. Sykehistorie: - 65 år gammel kvinne - Påvist venstresidig infiltrerende mammacarcinom. - Peroperativ
DetaljerDNA-analyser i diagnostisk patologi
DNA-analyser i diagnostisk patologi TEMA A. KATHRINE LIE Seksjon for biopsi og autopsi Avdeling for patologi Det Norske Radiumhospital 0310 Oslo Fra primært å være et verktøy i molekylærbiologisk grunnforskning
DetaljerSarkomregister. Kravspesifikasjon. En komplett beskrivelse av kreftmeldingene til Nasjonalt Kvalitetsregister for sarkom
Sarkomregister Kravspesifikasjon En komplett beskrivelse av kreftmeldingene til Nasjonalt Kvalitetsregister for sarkom Versjon 29.08.2016 Sarkomregister Kravspesifikasjon Felles for alle meldinger... 4
DetaljerKreft i støtte- og bindevev (sarkomer)
ØYVIND S. BRULAND Kreft i støtte- og bindevev (sarkomer) Sarkomer er betegnelsen på en sammensatt gruppe maligne solide svulster som har mesodermal opprinnelse. Mesoderm er det midtre kimlag i den tidlige
DetaljerOluf Dimitri Røe Overlege Kreftpoliklinikken Namsos 2012
Oluf Dimitri Røe Overlege Kreftpoliklinikken Namsos 2012 15-års overlevelse, menn (blå) og kvinner (rød) Survival i stadier Cancer coli Tykktarmskreft Endetarmskreft Nye regler for tid til utredning
DetaljerNytt innen kreftforskning. Marianne Frøyland, PhD, rådgiver i Kreftforeningen
Nytt innen kreftforskning Marianne Frøyland, PhD, rådgiver i Kreftforeningen Sagdalen Rotary Klubb, 3. februar 2010 Kreftforeningens visjon og mål Sammen skaper vi håp Bidra til at flere kan unngå å få
DetaljerBrystkreft og gener. Vårmøtet 2013. Britt Fritzman
Brystkreft og gener Vårmøtet 2013 Britt Fritzman Hjelp jeg har fått brystkreft! Hvilken behandling skal jeg ha? Overlever jeg? Det er ingen i familien min som har hatt brystkreft! Hva har jeg gjort galt
DetaljerGenkartlegging. Hva er egentlig et genkart? Genetisk og fysisk kartlegging
NTNU Genkartlegging 1 Termin IC Frank Skorpen Institutt for laboratoriemedisin, barne- og kvinnesykdommer Hva er egentlig et genkart? Kartet over det humane genom gir oss posisjonen av de ca 25,000 genene
DetaljerNasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av sarkom
Nasjonale faglige retningslinjer IS-2697 Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging av sarkom Heftets tittel: Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer
DetaljerOversikt Indikasjoner PET-CT (Kreft)
Oversikt Indikasjoner PET-CT () Blærekreft PET-CT kan være et verdifullt supplement til å avklare usikre lymfeknutefunn ved ordinær CT-undersøkelse. Dette gjelder i praksis særlig ved spørsmål om tilbakefall
DetaljerGenotyping ved bruk av Loop-mediert Isotermal DNA-amplifisering (LAMP)
Genotyping ved bruk av Loop-mediert Isotermal DNA-amplifisering (LAMP) Hundhausen, T.; Hulsbeek, M.; Avreid, T.; Heggøy, M.; Lacsamana, N.; Tednes, U.; Slettan, A. Genotyping is the process of determining
DetaljerMolekylær diagnostikk av Leishmaniasis og Malaria
Molekylær diagnostikk av Leishmaniasis og Malaria Bioingeniør Gunilla Løvgården Seksjon for utvikling, Ullevål Avdeling for mikrobiologi Oslo universitetssykehus Leishmaniasis forårsakes av parasitten
DetaljerMolekylærbiologiske målemetoder: Mange metoder og noen anvendelser
Molekylærbiologiske målemetoder: Mange metoder og noen anvendelser Kari Bente Foss Haug, Seksjon for forskning Avdeling for medisinsk biokjemi Oslo universitetssykehus, Ullevål Molekylærbiologi: Molekylære
DetaljerUtvikling av nye kreftbehandlinger -hundens rolle
Utvikling av nye kreftbehandlinger -hundens rolle Þóra J. Jónasdóttir, DVM, PhD Norges veterinærhøgskole Disposisjon Bakgrunn og komparative kreftformer Muligheter ved forskning på spontan kreft hos hund
DetaljerAmplifikasjonsteknikker - andre metoder
Amplifikasjonsteknikker - andre metoder Svein Arne Nordbø TH-28973 17.03.15 Alternative amplifikasjonsmetoder Templat-amplifikasjons metoder Signal-amplifikasjonsmetoder Templat-amplifikasjons metoder
DetaljerHva er myelomatose? Hva er immunterapi?
Hva er myelomatose? Hva er immunterapi? Anders Sundan Senter for myelomforskning KREFTFORENINGEN 1 Kreft er genetiske sykdommer i den forstand at det alltid er genetiske forandringer (mutasjoner) i kreftcellene
DetaljerIS-2218. Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for utredning, behandling og oppfølging av sarkom
IS-2218 Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for utredning, behandling og oppfølging av sarkom 1 Heftets tittel: Nasjonalt handlingsprogram med retningslinjer for diagnostikk, behandling og oppfølging
DetaljerPatologifagets rolle i fremtidens kreftbehandling
Patologifagets rolle i fremtidens kreftbehandling Ying Chen Avd.sjef/overlege Avdeling for patologi, Ahus Leder, Den norske patologforening (Interessekonflikter: Ingen) Patologien i historien Obduksjon
DetaljerPåskeegg 9. Jon Lømo Overlege. Avdeling for patologi. Oslo universitetssykehus. Avdeling for patologi
Påskeegg 9 Jon Lømo Overlege Oslo universitetssykehus Sykehistorie 38 år gammel kvinne, asiatisk opprinnelse. Oppdaget tumor i venstre mamma i forbindelse med amming. Oppfattet som infeksjon, men ingen
DetaljerKlinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser
PEDENDO_SISTE_slutt.qxd 18.12.2003 21:34 Side 32 Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 34-38 Klinisk molekylærmedisin (4): Indirekte diagnostikk ved koblingsanalyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3,Jørn V. Sagen
DetaljerPÅSKEEGG NR Thomas Dahl Pedersen & Ljiljana Vlatkovic OUS
PÅSKEEGG NR.4 08.03.19 Thomas Dahl Pedersen & Ljiljana Vlatkovic OUS Sykehistorie 60 år gammel mann med nylig oppdagede nyrecyster venstre side Episode med blodig vannlatning med koagler og påfølgende
DetaljerILA kunnskapsstatus: Forekomst, smittespredning, diagnostikk. Knut Falk Veterinærinstituttet Oslo
ILA kunnskapsstatus: Forekomst, smittespredning, diagnostikk Knut Falk Veterinærinstituttet Oslo ILA Infeksiøs lakseanemi Forårsakes av virulent ILA virus (HPR-del virus) Gir normalt ikke et «stormende»
DetaljerKvantitative genteknologiske analyser
Kvantitative genteknologiske analyser TH-28973 19.03.15 Svein Arne Nordbø Indikasjoner for kvantitative analyser Vurdere klinisk betydning av mikrobefunn gjort med meget sensitive metoder Monitorere grad
DetaljerMålrettet behandling
Målrettet behandling en del av persontilpasset/skreddersydd behandling Informasjon fra Kreftforeningen Målet med dette faktaarket er å gi en kortfattet og generell informasjon til pasienter og pårørende
DetaljerKlinisk molekylærmedisin (5): Eksempler på funksjonelle analyser
Pediatrisk Endokrinologi 2003;17: 64-69 Klinisk molekylærmedisin (5): Eksempler på funksjonelle analyser Pål Rasmus Njølstad 1,2,3, Lise Bjørkhaug 1 1 Seksjon for pediatri, Institutt for klinisk medisin
DetaljerBetydningen av LOH på 1p31 for celleproliferasjon i infiltrerende brystcarcinom.
Betydningen av LOH på 1p31 for celleproliferasjon i infiltrerende brystcarcinom. Irene Tveiterås Øvestad Masteroppgave i Natur-, helse- og miljøvern tilrettelagt for bioingeniører, 2005 Fordypningsområde:
DetaljerDefinisjon og anatomisk inndeling Klinikk Diagnostikk/utredning Vanligste oppfylninger
Oppfylninger i mediastinum 08.03.18 Hallgeir Tveiten Overlege Lungemed. avd. OUS Ullevål Disposisjon Definisjon og anatomisk inndeling Klinikk Diagnostikk/utredning Vanligste oppfylninger Definisjon Området
DetaljerNytte av prokalsitonin og nøytrofil CD64 som markør for postoperativ infeksjon
Nytte av prokalsitonin og nøytrofil CD64 som markør for postoperativ infeksjon Kurs i hematologi 18. 19. mai 2015 KS møtesenter, Oslo Kristin Husby, Spesialbioingeniør Prosjektet er utført ved Tverrfaglig
Detaljer«De sa at det iallfall ikke var kreft eller magesår»
«De sa at det iallfall ikke var kreft eller magesår» Nevroendokrine tarmsvulster, med vekt på tynntarm Espen Thiis-Evensen Seksjon for fordøyelsessykdommer Avdeling for transplantasjonsmedisin Ous, Mann,
DetaljerGenetiske undersøkelser av biologisk materiale
Genetiske undersøkelser av biologisk materiale Torunn Fiskerstrand, overlege PhD Senter for klinisk medisin og molekylærmedisin, Haukeland Universitetssykehus Institutt for klinisk medisin, Universitetet
DetaljerMolekylære mekanismer ved Alzheimers sykdom (AD)
Medisin stadium 1C, Geir Slupphaug, IKM Molekylære mekanismer ved Alzheimers sykdom (AD) De underliggende molekylære årsakene til AD er fremdeles mangelfullt kartlagt, men det synes nå klart at AD tilhører
DetaljerOncogenic Mutations Affecting Cell Proliferation
Oncogenic Mutations Affecting Cell Proliferation Fra RTK til Nucleus (Boka s.1070-74) Normalt kreves et vekst stimulerende signal ( growth factor eks. PDGF, EGF, NGF) for at celler skal gå inn i celledeling,
DetaljerFNAC-kurs Kasus no 7. Peter Jebsen OUS - Rikshospitalet
FNAC-kurs 2011 Kasus no 7 Peter Jebsen OUS - Rikshospitalet sykehistorie Kvinne 67 år. Tidligere frisk. Fått påvist et middels diff. plateepitelcarcinom hø. overlapp (biopsi annet lab). CT-thorax viser
DetaljerLæringsutbyttebeskrivelser
Delemne 1.5: Gener, celleproliferasjon og kreft Inngår i emne: MED-1501 Medisin og odontologi 1. studieår Oppdatert dato: 10. november 2018 Godkjent av Studieplanutvalget medisin Omfang: 5 uker Faglig
DetaljerKlassifikasjon av maligne lymfomer
Klassifikasjon av maligne lymfomer Lars Helgeland Avdeling for patologi, Gades institutt Haukeland Universitetssykehus Kurs 31774 Blodsykdommer grunnkurs i hematologi HUS oktober 2017. Klassifikasjon av
DetaljerPÅSKEEGG 1 ÅRSMØTE TRONDHEIM 2018 SOFIA TENDEN EGGE AKERSHUS UNIVERSITETSSYKEHUS
PÅSKEEGG 1 ÅRSMØTE TRONDHEIM 2018 SOFIA TENDEN EGGE AKERSHUS UNIVERSITETSSYKEHUS SYKEHISTORIE 30 år gammel kvinne Tidligere frisk Påvist LSIL 2014 (positiv for høyrisiko HPV) Gravid 2015 Celleprøver under
Detaljer