Erfaringer fra sjeldenfeltet gjennom 35 år

Transkript

1 Erfaringer fra sjeldenfeltet gjennom 35 år Arvid Heiberg Overlege, professor- em. Avdeling for medisinsk genetikk Oslo Universitetssykehus, Rikshospitalet

2 Det startet med bløderne Peter F Hjort og Esther Sanengen startet bløderarbeidet Foreningen startet i 1966 Starten med bløderne var den første smågruppen i Norge. Institutt for blødere på Stovner fra 1971 Tidlig sommerleire på Berg gård, senere Frambu - min første i 1971 på Berg

3 Frambu Startet med svømmetrening for poliobarn i 1953 Første mødrekurs for ryggmargsbrokk- MMC-i biprodukt av CP kurs Cystisk fibrose i biprodukt av tannlege Kari Storhaug som hadde nevøer med CF

4 Egen karriere Startet som indremedisiner og begynte ved Instuttt for Medisinsk genetikk i Jobbet med dr. grad på familiær hypercholesterolemi- ble dradd inn i genetisk veiledning med sjeldne sykdommer etter hvert. Sommerleir blødere på Berg gård i1971):43 år i Sjeldenverdenen! Overlege ved Oslo Helseråds avdeling for medisinsk genetikk fra 1976 Frambu Rikhospitalet, medisinsk genetikk fra 1995-

5 Så kom Lisbeth Lisbeth hadde OI og hadde savnet likemann/kvinnes kontakt- ville lage forening og starte arbeid for gruppa. Kom til medisinsk genetikk som hadde konsesjon på Arvelighetsregisteret, Prof Kåre Berg var velvillig og satte meg på arbeidet, vi skrev rundt og skaffet navn. Pga kontakten med Bløderinstituttet og Esther Sanengen skjønte vi at det burde holdes Frambukurs og det ble gjort februar 1979 takket være Odd Kjus og Kari Storhaug NFOI ble stiftet med Lisbeth som første leder og det ble laget Fagråd. Odd Kjus la til rette- ga penger til delstilling som sosionom 2 år etter fikk OI gruppa tilbud på Bløderinstituttet

6 Frambumodellen Brukermedvirkning Foreningsarbeid Medisinsk forankring Helhetlig syn på familien- sykt barn, mor og senere far, søsken- sosialmedisinske konsekvenser, barnehage og skole, tverrfaglig samarbeid, lokal forankring Informasjonsmateriell

7 Frambu jobbet politisk eget prosjekt for kartlegging av smågruppenes problemer på bakgrunn av Råd for funksjonshemmedes initiativ for å lave en handlingsplan for lavfrekvente grupper- nordisk prosjekt i 1982 og handlingsplan i prosjektrapport i 1985 om 20 smågrupper- Grete Gjertsen

8 Vanskelig med sentralisering i desentraliseringens tidsalder LEON- prinsippet Hvordan skaffe seg informasjon før internett? Sentralisert kunnskapsoppbygging/erfaring er nødvendig for å kunne desentralisere (Stein A Evensen) Gjaldt både pasienter/familier og Helsepersonell Utbygging av Barnehabiliteringen og spesialisthelsetjenesten ga bedre tilbud til store grupper.

9 Smågruppenes fremvekst Dels Frambutilbud og dels foreningsdannelse - det siste kontroversielt Hvorfor ikke være medlem av de store organisasjonene - for mange smågrupper svekker det generelle arbeidet for funksjonshemmede? Lisbeth Myhre leder av FFO fra 1984!- tidligere uønsket! Men medlemmene var lykkeligere som små enn medlemmer av store organisasjoner på tvers Frem til 1991 startet 21 interesseforeninger og fagråd, oppstartbidrag og hjelp fra Frambu. Bygget tette nettverk seg imellom på kursene

10 Hva skjedde parallelt Institutt for blødere tok opp CF og OI, kontinuerlig service, men litt forskjellig omsorgsnivå for gruppene, og forskjeller i medisinske tilbud. Utvikling av TRS, SSD på RH, TSC ved SSE, TAKO mm. Vekt på informasjon, kompetanseutbygging lokalt og sentralt, internett og kurs. Sjeldenverdenen i stadig forandring - sist med ny overbygning NKSD

11 Hva har vi lært? Lært i fellesskap - Hand i hand mellom fagfolk og brukere Nordisk og internasjonalt samarbeid - bedre kunnskaper hos pasienter/pårørende og fagfolk Skapt egne fagmiljøer med høy kompetanse rundt diagnosegruppene, viktig med tilknytning til universitetsmiljøer høyspesialiserte, faglige utfordringer selv for superspesialister!

12 Forandringer i fokus Mye vekt på barn med familier i oppstart. Så ungdom og voksen overgang Så tilslutt voksnes situasjon Voksne var der, men i mindre grad sett mht egne behov. Mange tilstander er ikke stasjonære, men progressive -vanskeligere å kompensere for tidligere tiders skader. Hverdagen tiltagende slitsom for mange

13 Arbeid eller trygd? Arbeid gir sosialt felleskap, stimuli og sosial verdsetting Fysisk aktivitet er sunt for meget utover å holde seg stasjonær Men slitasjer og Fatigue?? PBA kommer som en rettighet Økt levetid- Duchenne som et eksempel Men nye komplikasjoner

14 Nye terapier De fleste kroniske, medfødte sykdommer er genetiske. Enorm utvikling i medisinsk genetikk mht. finne gener. Mindre når det gjelder behandling. Kartlegging av mennesket genom har vist at vi har minst gener, 8000 sykdommer, derav 3000 med kjente gener. Terapimuligheter har øket etter hvert som grunnleggende sykdomsmekanismer er blitt kjent

15 Nye signaler i Helsevesenet Fritt behandlingsvalg- antg. størst fordel for sjeldne IKT- opplyninger fra tidligere tilgjengelige Kjernejournal Bedre samarbeid mellom primær - og spesialisthelsetjenesten Funksjonshemmede kan ha god helse! Likeverdighet og medbestemmelse Makt fra gyngestol til eldre med ressurser og erfaring

16 Eksempler på nye terapier Enzymerstatningsbehandling ved enzymmangelsykdomer som Fabry, Mucopolysakkararidoser, Pompe sykdom Genterapi med reparasjonsgenmedikamenter som Ataluren(PTC124) eller CF Små molekyler eller Chaperoner Genterapi- fortsatt et stykke frem Levertransplantasjoner ved biokjemiske defekter

17 Fremskritt i medisinen Enorme fremskritt i kirurgi og anestesi Proteser hist og her - reservedelsmennesket Bedre fysioterapi/habilitering Bedre kommunal ekspertise Men økende svingdørsmedisin Langt igjen til Bent Høies: Pasientens helsevesen

18 Bedre å være sjelden? Da jeg startet var sjeldenhet en katastrofe Er nå sjeldne privilegert? Får mer penger og service? Medikamentell behandling urimelig kostbar? Sjeldenhet et eget prioriteringskriterium? Men nå Kompetansesentra som kan overprøve/støtte og gi spesialiserte tilbud